| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23336251T>C | CA387518617 | SACS | c.2185+17534A>G (n.2185+17534A>G) c.7652A>G (p.Glu2551Gly) c.6445+1171A>G (n.6445+1171A>G) c.2177-6767A>G (n.2177-6767A>G) c.2291+5334A>G (n.2291+5334A>G) c.2318+5334A>G (n.2318+5334A>G) c.2204-6767A>G (n.2204-6767A>G) n.4543-6767A>G c.2186-14577A>G (n.2186-14577A>G) c.2221-6767A>G (n.2221-6767A>G) c.2186-13607A>G (n.2186-13607A>G) c.7625A>G (p.Glu2542Gly) c.2186-6767A>G (n.2186-6767A>G) c.2431+5194A>G (n.2431+5194A>G) c.5375A>G (p.Glu1792Gly) c.1058-6767A>G (n.1058-6767A>G) c.2129+5194A>G c.7184A>G (p.Glu2395Gly) c.7676A>G (p.Glu2559Gly) c.7643A>G (p.Glu2548Gly) c.7616A>G (p.Glu2539Gly) | |
| 13 | g.23336251T>G | CA387518618 | SACS | c.2185+17534A>C (n.2185+17534A>C) c.7652A>C (p.Glu2551Ala) c.6445+1171A>C (n.6445+1171A>C) c.2177-6767A>C (n.2177-6767A>C) c.2291+5334A>C (n.2291+5334A>C) c.2318+5334A>C (n.2318+5334A>C) c.2204-6767A>C (n.2204-6767A>C) n.4543-6767A>C c.2186-14577A>C (n.2186-14577A>C) c.2221-6767A>C (n.2221-6767A>C) c.2186-13607A>C (n.2186-13607A>C) c.7625A>C (p.Glu2542Ala) c.2186-6767A>C (n.2186-6767A>C) c.2431+5194A>C (n.2431+5194A>C) c.5375A>C (p.Glu1792Ala) c.1058-6767A>C (n.1058-6767A>C) c.2129+5194A>C c.7184A>C (p.Glu2395Ala) c.7676A>C (p.Glu2559Ala) c.7643A>C (p.Glu2548Ala) c.7616A>C (p.Glu2539Ala) | |
| 13 | g.23336252C>A | CA387518619 | SACS | c.2185+17533G>T (n.2185+17533G>T) c.7651G>T (p.Glu2551Ter) c.6445+1170G>T (n.6445+1170G>T) c.2177-6768G>T (n.2177-6768G>T) c.2291+5333G>T (n.2291+5333G>T) c.2318+5333G>T (n.2318+5333G>T) c.2204-6768G>T (n.2204-6768G>T) n.4543-6768G>T c.2186-14578G>T (n.2186-14578G>T) c.2221-6768G>T (n.2221-6768G>T) c.2186-13608G>T (n.2186-13608G>T) c.7624G>T (p.Glu2542Ter) c.2186-6768G>T (n.2186-6768G>T) c.2431+5193G>T (n.2431+5193G>T) c.5374G>T (p.Glu1792Ter) c.1058-6768G>T (n.1058-6768G>T) c.2129+5193G>T c.7183G>T (p.Glu2395Ter) c.7675G>T (p.Glu2559Ter) c.7642G>T (p.Glu2548Ter) c.7615G>T (p.Glu2539Ter) | |
| 13 | g.23336252C>G | CA387518620 | SACS | c.2185+17533G>C (n.2185+17533G>C) c.7651G>C (p.Glu2551Gln) c.6445+1170G>C (n.6445+1170G>C) c.2177-6768G>C (n.2177-6768G>C) c.2291+5333G>C (n.2291+5333G>C) c.2318+5333G>C (n.2318+5333G>C) c.2204-6768G>C (n.2204-6768G>C) n.4543-6768G>C c.2186-14578G>C (n.2186-14578G>C) c.2221-6768G>C (n.2221-6768G>C) c.2186-13608G>C (n.2186-13608G>C) c.7624G>C (p.Glu2542Gln) c.2186-6768G>C (n.2186-6768G>C) c.2431+5193G>C (n.2431+5193G>C) c.5374G>C (p.Glu1792Gln) c.1058-6768G>C (n.1058-6768G>C) c.2129+5193G>C c.7183G>C (p.Glu2395Gln) c.7675G>C (p.Glu2559Gln) c.7642G>C (p.Glu2548Gln) c.7615G>C (p.Glu2539Gln) | |
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| 13 | g.23336255A>C | CA387518627 | SACS | c.2185+17530T>G (n.2185+17530T>G) c.7648T>G (p.Ser2550Ala) c.6445+1167T>G (n.6445+1167T>G) c.2177-6771T>G (n.2177-6771T>G) c.2291+5330T>G (n.2291+5330T>G) c.2318+5330T>G (n.2318+5330T>G) c.2204-6771T>G (n.2204-6771T>G) n.4543-6771T>G c.2186-14581T>G (n.2186-14581T>G) c.2221-6771T>G (n.2221-6771T>G) c.2186-13611T>G (n.2186-13611T>G) c.7621T>G (p.Ser2541Ala) c.2186-6771T>G (n.2186-6771T>G) c.2431+5190T>G (n.2431+5190T>G) c.5371T>G (p.Ser1791Ala) c.1058-6771T>G (n.1058-6771T>G) c.2129+5190T>G c.7180T>G (p.Ser2394Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala) c.7639T>G (p.Ser2547Ala) c.7612T>G (p.Ser2538Ala) | |
| 13 | g.23336255A>G | CA387518626 | SACS | c.2185+17530T>C (n.2185+17530T>C) c.7648T>C (p.Ser2550Pro) c.6445+1167T>C (n.6445+1167T>C) c.2177-6771T>C (n.2177-6771T>C) c.2291+5330T>C (n.2291+5330T>C) c.2318+5330T>C (n.2318+5330T>C) c.2204-6771T>C (n.2204-6771T>C) n.4543-6771T>C c.2186-14581T>C (n.2186-14581T>C) c.2221-6771T>C (n.2221-6771T>C) c.2186-13611T>C (n.2186-13611T>C) c.7621T>C (p.Ser2541Pro) c.2186-6771T>C (n.2186-6771T>C) c.2431+5190T>C (n.2431+5190T>C) c.5371T>C (p.Ser1791Pro) c.1058-6771T>C (n.1058-6771T>C) c.2129+5190T>C c.7180T>C (p.Ser2394Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro) c.7639T>C (p.Ser2547Pro) c.7612T>C (p.Ser2538Pro) | |
| 13 | g.23336255A>T | CA387518625 | SACS | c.2185+17530T>A (n.2185+17530T>A) c.7648T>A (p.Ser2550Thr) c.6445+1167T>A (n.6445+1167T>A) c.2177-6771T>A (n.2177-6771T>A) c.2291+5330T>A (n.2291+5330T>A) c.2318+5330T>A (n.2318+5330T>A) c.2204-6771T>A (n.2204-6771T>A) n.4543-6771T>A c.2186-14581T>A (n.2186-14581T>A) c.2221-6771T>A (n.2221-6771T>A) c.2186-13611T>A (n.2186-13611T>A) c.7621T>A (p.Ser2541Thr) c.2186-6771T>A (n.2186-6771T>A) c.2431+5190T>A (n.2431+5190T>A) c.5371T>A (p.Ser1791Thr) c.1058-6771T>A (n.1058-6771T>A) c.2129+5190T>A c.7180T>A (p.Ser2394Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr) c.7639T>A (p.Ser2547Thr) c.7612T>A (p.Ser2538Thr) | |
| 13 | g.23336256A= | CA2078625068 | SACS | c.2185+17529T= (n.2185+17529T=) c.7647T= (p.Pro2549=) c.6445+1166T= (n.6445+1166T=) c.2177-6772T= (n.2177-6772T=) c.2291+5329T= (n.2291+5329T=) c.2318+5329T= (n.2318+5329T=) c.2204-6772T= (n.2204-6772T=) n.4543-6772T= c.2186-14582T= (n.2186-14582T=) c.2221-6772T= (n.2221-6772T=) c.2186-13612T= (n.2186-13612T=) c.7620T= (p.Pro2540=) c.2186-6772T= (n.2186-6772T=) c.2431+5189T= (n.2431+5189T=) c.5370T= (p.Pro1790=) c.1058-6772T= (n.1058-6772T=) c.2129+5189T= c.7179T= (p.Pro2393=) c.7671T= (p.Pro2557=) c.7638T= (p.Pro2546=) c.7611T= (p.Pro2537=) | |
| 13 | g.23336256A>C | CA483160911 | SACS | c.2185+17529T>G (n.2185+17529T>G) c.7647T>G (p.Pro2549=) c.6445+1166T>G (n.6445+1166T>G) c.2177-6772T>G (n.2177-6772T>G) c.2291+5329T>G (n.2291+5329T>G) c.2318+5329T>G (n.2318+5329T>G) c.2204-6772T>G (n.2204-6772T>G) n.4543-6772T>G c.2186-14582T>G (n.2186-14582T>G) c.2221-6772T>G (n.2221-6772T>G) c.2186-13612T>G (n.2186-13612T>G) c.7620T>G (p.Pro2540=) c.2186-6772T>G (n.2186-6772T>G) c.2431+5189T>G (n.2431+5189T>G) c.5370T>G (p.Pro1790=) c.1058-6772T>G (n.1058-6772T>G) c.2129+5189T>G c.7179T>G (p.Pro2393=) c.7671T>G (p.Pro2557=) c.7638T>G (p.Pro2546=) c.7611T>G (p.Pro2537=) | |
| 13 | g.23336256A>G | CA483160915 | SACS | c.2185+17529T>C (n.2185+17529T>C) c.7647T>C (p.Pro2549=) c.6445+1166T>C (n.6445+1166T>C) c.2177-6772T>C (n.2177-6772T>C) c.2291+5329T>C (n.2291+5329T>C) c.2318+5329T>C (n.2318+5329T>C) c.2204-6772T>C (n.2204-6772T>C) n.4543-6772T>C c.2186-14582T>C (n.2186-14582T>C) c.2221-6772T>C (n.2221-6772T>C) c.2186-13612T>C (n.2186-13612T>C) c.7620T>C (p.Pro2540=) c.2186-6772T>C (n.2186-6772T>C) c.2431+5189T>C (n.2431+5189T>C) c.5370T>C (p.Pro1790=) c.1058-6772T>C (n.1058-6772T>C) c.2129+5189T>C c.7179T>C (p.Pro2393=) c.7671T>C (p.Pro2557=) c.7638T>C (p.Pro2546=) c.7611T>C (p.Pro2537=) | |
| 13 | g.23336256A>T | CA483160913 | SACS | c.2185+17529T>A (n.2185+17529T>A) c.7647T>A (p.Pro2549=) c.6445+1166T>A (n.6445+1166T>A) c.2177-6772T>A (n.2177-6772T>A) c.2291+5329T>A (n.2291+5329T>A) c.2318+5329T>A (n.2318+5329T>A) c.2204-6772T>A (n.2204-6772T>A) n.4543-6772T>A c.2186-14582T>A (n.2186-14582T>A) c.2221-6772T>A (n.2221-6772T>A) c.2186-13612T>A (n.2186-13612T>A) c.7620T>A (p.Pro2540=) c.2186-6772T>A (n.2186-6772T>A) c.2431+5189T>A (n.2431+5189T>A) c.5370T>A (p.Pro1790=) c.1058-6772T>A (n.1058-6772T>A) c.2129+5189T>A c.7179T>A (p.Pro2393=) c.7671T>A (p.Pro2557=) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.7611T>A (p.Pro2537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336257G>A | CA387518628 | SACS | c.2185+17528C>T (n.2185+17528C>T) c.7646C>T (p.Pro2549Leu) c.6445+1165C>T (n.6445+1165C>T) c.2177-6773C>T (n.2177-6773C>T) c.2291+5328C>T (n.2291+5328C>T) c.2318+5328C>T (n.2318+5328C>T) c.2204-6773C>T (n.2204-6773C>T) n.4543-6773C>T c.2186-14583C>T (n.2186-14583C>T) c.2221-6773C>T (n.2221-6773C>T) c.2186-13613C>T (n.2186-13613C>T) c.7619C>T (p.Pro2540Leu) c.2186-6773C>T (n.2186-6773C>T) c.2431+5188C>T (n.2431+5188C>T) c.5369C>T (p.Pro1790Leu) c.1058-6773C>T (n.1058-6773C>T) c.2129+5188C>T c.7178C>T (p.Pro2393Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.7610C>T (p.Pro2537Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23336257G>C | CA387518629 | SACS | c.2185+17528C>G (n.2185+17528C>G) c.7646C>G (p.Pro2549Arg) c.6445+1165C>G (n.6445+1165C>G) c.2177-6773C>G (n.2177-6773C>G) c.2291+5328C>G (n.2291+5328C>G) c.2318+5328C>G (n.2318+5328C>G) c.2204-6773C>G (n.2204-6773C>G) n.4543-6773C>G c.2186-14583C>G (n.2186-14583C>G) c.2221-6773C>G (n.2221-6773C>G) c.2186-13613C>G (n.2186-13613C>G) c.7619C>G (p.Pro2540Arg) c.2186-6773C>G (n.2186-6773C>G) c.2431+5188C>G (n.2431+5188C>G) c.5369C>G (p.Pro1790Arg) c.1058-6773C>G (n.1058-6773C>G) c.2129+5188C>G c.7178C>G (p.Pro2393Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.7610C>G (p.Pro2537Arg) | |
| 13 | g.23336257G= | CA2078625072 | SACS | c.2185+17528C= (n.2185+17528C=) c.7646C= (p.Pro2549=) c.6445+1165C= (n.6445+1165C=) c.2177-6773C= (n.2177-6773C=) c.2291+5328C= (n.2291+5328C=) c.2318+5328C= (n.2318+5328C=) c.2204-6773C= (n.2204-6773C=) n.4543-6773C= c.2186-14583C= (n.2186-14583C=) c.2221-6773C= (n.2221-6773C=) c.2186-13613C= (n.2186-13613C=) c.7619C= (p.Pro2540=) c.2186-6773C= (n.2186-6773C=) c.2431+5188C= (n.2431+5188C=) c.5369C= (p.Pro1790=) c.1058-6773C= (n.1058-6773C=) c.2129+5188C= c.7178C= (p.Pro2393=) c.7670C= (p.Pro2557=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.7610C= (p.Pro2537=) | |
| 13 | g.23336257G>T | CA387518630 | SACS | c.2185+17528C>A (n.2185+17528C>A) c.7646C>A (p.Pro2549His) c.6445+1165C>A (n.6445+1165C>A) c.2177-6773C>A (n.2177-6773C>A) c.2291+5328C>A (n.2291+5328C>A) c.2318+5328C>A (n.2318+5328C>A) c.2204-6773C>A (n.2204-6773C>A) n.4543-6773C>A c.2186-14583C>A (n.2186-14583C>A) c.2221-6773C>A (n.2221-6773C>A) c.2186-13613C>A (n.2186-13613C>A) c.7619C>A (p.Pro2540His) c.2186-6773C>A (n.2186-6773C>A) c.2431+5188C>A (n.2431+5188C>A) c.5369C>A (p.Pro1790His) c.1058-6773C>A (n.1058-6773C>A) c.2129+5188C>A c.7178C>A (p.Pro2393His) c.7670C>A (p.Pro2557His) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.7610C>A (p.Pro2537His) | |
| 13 | g.23336258G>A | CA387518631 | SACS | c.2185+17527C>T (n.2185+17527C>T) c.7645C>T (p.Pro2549Ser) c.6445+1164C>T (n.6445+1164C>T) c.2177-6774C>T (n.2177-6774C>T) c.2291+5327C>T (n.2291+5327C>T) c.2318+5327C>T (n.2318+5327C>T) c.2204-6774C>T (n.2204-6774C>T) n.4543-6774C>T c.2186-14584C>T (n.2186-14584C>T) c.2221-6774C>T (n.2221-6774C>T) c.2186-13614C>T (n.2186-13614C>T) c.7618C>T (p.Pro2540Ser) c.2186-6774C>T (n.2186-6774C>T) c.2431+5187C>T (n.2431+5187C>T) c.5368C>T (p.Pro1790Ser) c.1058-6774C>T (n.1058-6774C>T) c.2129+5187C>T c.7177C>T (p.Pro2393Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.7609C>T (p.Pro2537Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336258G>C | CA387518632 | SACS | c.2185+17527C>G (n.2185+17527C>G) c.7645C>G (p.Pro2549Ala) c.6445+1164C>G (n.6445+1164C>G) c.2177-6774C>G (n.2177-6774C>G) c.2291+5327C>G (n.2291+5327C>G) c.2318+5327C>G (n.2318+5327C>G) c.2204-6774C>G (n.2204-6774C>G) n.4543-6774C>G c.2186-14584C>G (n.2186-14584C>G) c.2221-6774C>G (n.2221-6774C>G) c.2186-13614C>G (n.2186-13614C>G) c.7618C>G (p.Pro2540Ala) c.2186-6774C>G (n.2186-6774C>G) c.2431+5187C>G (n.2431+5187C>G) c.5368C>G (p.Pro1790Ala) c.1058-6774C>G (n.1058-6774C>G) c.2129+5187C>G c.7177C>G (p.Pro2393Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.7609C>G (p.Pro2537Ala) | |
| 13 | g.23336258G= | CA2078625075 | SACS | c.2185+17527C= (n.2185+17527C=) c.7645C= (p.Pro2549=) c.6445+1164C= (n.6445+1164C=) c.2177-6774C= (n.2177-6774C=) c.2291+5327C= (n.2291+5327C=) c.2318+5327C= (n.2318+5327C=) c.2204-6774C= (n.2204-6774C=) n.4543-6774C= c.2186-14584C= (n.2186-14584C=) c.2221-6774C= (n.2221-6774C=) c.2186-13614C= (n.2186-13614C=) c.7618C= (p.Pro2540=) c.2186-6774C= (n.2186-6774C=) c.2431+5187C= (n.2431+5187C=) c.5368C= (p.Pro1790=) c.1058-6774C= (n.1058-6774C=) c.2129+5187C= c.7177C= (p.Pro2393=) c.7669C= (p.Pro2557=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.7609C= (p.Pro2537=) | |
| 13 | g.23336258G>T | CA387518633 | SACS | c.2185+17527C>A (n.2185+17527C>A) c.7645C>A (p.Pro2549Thr) c.6445+1164C>A (n.6445+1164C>A) c.2177-6774C>A (n.2177-6774C>A) c.2291+5327C>A (n.2291+5327C>A) c.2318+5327C>A (n.2318+5327C>A) c.2204-6774C>A (n.2204-6774C>A) n.4543-6774C>A c.2186-14584C>A (n.2186-14584C>A) c.2221-6774C>A (n.2221-6774C>A) c.2186-13614C>A (n.2186-13614C>A) c.7618C>A (p.Pro2540Thr) c.2186-6774C>A (n.2186-6774C>A) c.2431+5187C>A (n.2431+5187C>A) c.5368C>A (p.Pro1790Thr) c.1058-6774C>A (n.1058-6774C>A) c.2129+5187C>A c.7177C>A (p.Pro2393Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.7609C>A (p.Pro2537Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336259A>C | CA387518634 | SACS | c.2185+17526T>G (n.2185+17526T>G) c.7644T>G (p.Tyr2548Ter) c.6445+1163T>G (n.6445+1163T>G) c.2177-6775T>G (n.2177-6775T>G) c.2291+5326T>G (n.2291+5326T>G) c.2318+5326T>G (n.2318+5326T>G) c.2204-6775T>G (n.2204-6775T>G) n.4543-6775T>G c.2186-14585T>G (n.2186-14585T>G) c.2221-6775T>G (n.2221-6775T>G) c.2186-13615T>G (n.2186-13615T>G) c.7617T>G (p.Tyr2539Ter) c.2186-6775T>G (n.2186-6775T>G) c.2431+5186T>G (n.2431+5186T>G) c.5367T>G (p.Tyr1789Ter) c.1058-6775T>G (n.1058-6775T>G) c.2129+5186T>G c.7176T>G (p.Tyr2392Ter) c.7668T>G (p.Tyr2556Ter) c.7635T>G (p.Tyr2545Ter) c.7608T>G (p.Tyr2536Ter) | |
| 13 | g.23336259A>G | CA483160606 | SACS | c.2185+17526T>C (n.2185+17526T>C) c.7644T>C (p.Tyr2548=) c.6445+1163T>C (n.6445+1163T>C) c.2177-6775T>C (n.2177-6775T>C) c.2291+5326T>C (n.2291+5326T>C) c.2318+5326T>C (n.2318+5326T>C) c.2204-6775T>C (n.2204-6775T>C) n.4543-6775T>C c.2186-14585T>C (n.2186-14585T>C) c.2221-6775T>C (n.2221-6775T>C) c.2186-13615T>C (n.2186-13615T>C) c.7617T>C (p.Tyr2539=) c.2186-6775T>C (n.2186-6775T>C) c.2431+5186T>C (n.2431+5186T>C) c.5367T>C (p.Tyr1789=) c.1058-6775T>C (n.1058-6775T>C) c.2129+5186T>C c.7176T>C (p.Tyr2392=) c.7668T>C (p.Tyr2556=) c.7635T>C (p.Tyr2545=) c.7608T>C (p.Tyr2536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336259A>T | CA387518635 | SACS | c.2185+17526T>A (n.2185+17526T>A) c.7644T>A (p.Tyr2548Ter) c.6445+1163T>A (n.6445+1163T>A) c.2177-6775T>A (n.2177-6775T>A) c.2291+5326T>A (n.2291+5326T>A) c.2318+5326T>A (n.2318+5326T>A) c.2204-6775T>A (n.2204-6775T>A) n.4543-6775T>A c.2186-14585T>A (n.2186-14585T>A) c.2221-6775T>A (n.2221-6775T>A) c.2186-13615T>A (n.2186-13615T>A) c.7617T>A (p.Tyr2539Ter) c.2186-6775T>A (n.2186-6775T>A) c.2431+5186T>A (n.2431+5186T>A) c.5367T>A (p.Tyr1789Ter) c.1058-6775T>A (n.1058-6775T>A) c.2129+5186T>A c.7176T>A (p.Tyr2392Ter) c.7668T>A (p.Tyr2556Ter) c.7635T>A (p.Tyr2545Ter) c.7608T>A (p.Tyr2536Ter) | |
| 13 | g.23336260T>A | CA387518636 | SACS | c.2185+17525A>T (n.2185+17525A>T) c.7643A>T (p.Tyr2548Phe) c.6445+1162A>T (n.6445+1162A>T) c.2177-6776A>T (n.2177-6776A>T) c.2291+5325A>T (n.2291+5325A>T) c.2318+5325A>T (n.2318+5325A>T) c.2204-6776A>T (n.2204-6776A>T) n.4543-6776A>T c.2186-14586A>T (n.2186-14586A>T) c.2221-6776A>T (n.2221-6776A>T) c.2186-13616A>T (n.2186-13616A>T) c.7616A>T (p.Tyr2539Phe) c.2186-6776A>T (n.2186-6776A>T) c.2431+5185A>T (n.2431+5185A>T) c.5366A>T (p.Tyr1789Phe) c.1058-6776A>T (n.1058-6776A>T) c.2129+5185A>T c.7175A>T (p.Tyr2392Phe) c.7667A>T (p.Tyr2556Phe) c.7634A>T (p.Tyr2545Phe) c.7607A>T (p.Tyr2536Phe) | |
| 13 | g.23336260T>C | CA387518637 | SACS | c.2185+17525A>G (n.2185+17525A>G) c.7643A>G (p.Tyr2548Cys) c.6445+1162A>G (n.6445+1162A>G) c.2177-6776A>G (n.2177-6776A>G) c.2291+5325A>G (n.2291+5325A>G) c.2318+5325A>G (n.2318+5325A>G) c.2204-6776A>G (n.2204-6776A>G) n.4543-6776A>G c.2186-14586A>G (n.2186-14586A>G) c.2221-6776A>G (n.2221-6776A>G) c.2186-13616A>G (n.2186-13616A>G) c.7616A>G (p.Tyr2539Cys) c.2186-6776A>G (n.2186-6776A>G) c.2431+5185A>G (n.2431+5185A>G) c.5366A>G (p.Tyr1789Cys) c.1058-6776A>G (n.1058-6776A>G) c.2129+5185A>G c.7175A>G (p.Tyr2392Cys) c.7667A>G (p.Tyr2556Cys) c.7634A>G (p.Tyr2545Cys) c.7607A>G (p.Tyr2536Cys) | |
| 13 | g.23336260T>G | CA387518638 | SACS | c.2185+17525A>C (n.2185+17525A>C) c.7643A>C (p.Tyr2548Ser) c.6445+1162A>C (n.6445+1162A>C) c.2177-6776A>C (n.2177-6776A>C) c.2291+5325A>C (n.2291+5325A>C) c.2318+5325A>C (n.2318+5325A>C) c.2204-6776A>C (n.2204-6776A>C) n.4543-6776A>C c.2186-14586A>C (n.2186-14586A>C) c.2221-6776A>C (n.2221-6776A>C) c.2186-13616A>C (n.2186-13616A>C) c.7616A>C (p.Tyr2539Ser) c.2186-6776A>C (n.2186-6776A>C) c.2431+5185A>C (n.2431+5185A>C) c.5366A>C (p.Tyr1789Ser) c.1058-6776A>C (n.1058-6776A>C) c.2129+5185A>C c.7175A>C (p.Tyr2392Ser) c.7667A>C (p.Tyr2556Ser) c.7634A>C (p.Tyr2545Ser) c.7607A>C (p.Tyr2536Ser) | |
| 13 | g.23336261A>C | CA387518641 | SACS | c.2185+17524T>G (n.2185+17524T>G) c.7642T>G (p.Tyr2548Asp) c.6445+1161T>G (n.6445+1161T>G) c.2177-6777T>G (n.2177-6777T>G) c.2291+5324T>G (n.2291+5324T>G) c.2318+5324T>G (n.2318+5324T>G) c.2204-6777T>G (n.2204-6777T>G) n.4543-6777T>G c.2186-14587T>G (n.2186-14587T>G) c.2221-6777T>G (n.2221-6777T>G) c.2186-13617T>G (n.2186-13617T>G) c.7615T>G (p.Tyr2539Asp) c.2186-6777T>G (n.2186-6777T>G) c.2431+5184T>G (n.2431+5184T>G) c.5365T>G (p.Tyr1789Asp) c.1058-6777T>G (n.1058-6777T>G) c.2129+5184T>G c.7174T>G (p.Tyr2392Asp) c.7666T>G (p.Tyr2556Asp) c.7633T>G (p.Tyr2545Asp) c.7606T>G (p.Tyr2536Asp) | |
| 13 | g.23336261A>G | CA387518640 | SACS | c.2185+17524T>C (n.2185+17524T>C) c.7642T>C (p.Tyr2548His) c.6445+1161T>C (n.6445+1161T>C) c.2177-6777T>C (n.2177-6777T>C) c.2291+5324T>C (n.2291+5324T>C) c.2318+5324T>C (n.2318+5324T>C) c.2204-6777T>C (n.2204-6777T>C) n.4543-6777T>C c.2186-14587T>C (n.2186-14587T>C) c.2221-6777T>C (n.2221-6777T>C) c.2186-13617T>C (n.2186-13617T>C) c.7615T>C (p.Tyr2539His) c.2186-6777T>C (n.2186-6777T>C) c.2431+5184T>C (n.2431+5184T>C) c.5365T>C (p.Tyr1789His) c.1058-6777T>C (n.1058-6777T>C) c.2129+5184T>C c.7174T>C (p.Tyr2392His) c.7666T>C (p.Tyr2556His) c.7633T>C (p.Tyr2545His) c.7606T>C (p.Tyr2536His) | |
| 13 | g.23336261A>T | CA387518639 | SACS | c.2185+17524T>A (n.2185+17524T>A) c.7642T>A (p.Tyr2548Asn) c.6445+1161T>A (n.6445+1161T>A) c.2177-6777T>A (n.2177-6777T>A) c.2291+5324T>A (n.2291+5324T>A) c.2318+5324T>A (n.2318+5324T>A) c.2204-6777T>A (n.2204-6777T>A) n.4543-6777T>A c.2186-14587T>A (n.2186-14587T>A) c.2221-6777T>A (n.2221-6777T>A) c.2186-13617T>A (n.2186-13617T>A) c.7615T>A (p.Tyr2539Asn) c.2186-6777T>A (n.2186-6777T>A) c.2431+5184T>A (n.2431+5184T>A) c.5365T>A (p.Tyr1789Asn) c.1058-6777T>A (n.1058-6777T>A) c.2129+5184T>A c.7174T>A (p.Tyr2392Asn) c.7666T>A (p.Tyr2556Asn) c.7633T>A (p.Tyr2545Asn) c.7606T>A (p.Tyr2536Asn) | |
| 13 | g.23336262T>A | CA483160608 | SACS | c.2185+17523A>T (n.2185+17523A>T) c.7641A>T (p.Ala2547=) c.6445+1160A>T (n.6445+1160A>T) c.2177-6778A>T (n.2177-6778A>T) c.2291+5323A>T (n.2291+5323A>T) c.2318+5323A>T (n.2318+5323A>T) c.2204-6778A>T (n.2204-6778A>T) n.4543-6778A>T c.2186-14588A>T (n.2186-14588A>T) c.2221-6778A>T (n.2221-6778A>T) c.2186-13618A>T (n.2186-13618A>T) c.7614A>T (p.Ala2538=) c.2186-6778A>T (n.2186-6778A>T) c.2431+5183A>T (n.2431+5183A>T) c.5364A>T (p.Ala1788=) c.1058-6778A>T (n.1058-6778A>T) c.2129+5183A>T c.7173A>T (p.Ala2391=) c.7665A>T (p.Ala2555=) c.7632A>T (p.Ala2544=) c.7605A>T (p.Ala2535=) | |
| 13 | g.23336262T>C | CA246656681 | SACS | c.2185+17523A>G (n.2185+17523A>G) c.7641A>G (p.Ala2547=) c.6445+1160A>G (n.6445+1160A>G) c.2177-6778A>G (n.2177-6778A>G) c.2291+5323A>G (n.2291+5323A>G) c.2318+5323A>G (n.2318+5323A>G) c.2204-6778A>G (n.2204-6778A>G) n.4543-6778A>G c.2186-14588A>G (n.2186-14588A>G) c.2221-6778A>G (n.2221-6778A>G) c.2186-13618A>G (n.2186-13618A>G) c.7614A>G (p.Ala2538=) c.2186-6778A>G (n.2186-6778A>G) c.2431+5183A>G (n.2431+5183A>G) c.5364A>G (p.Ala1788=) c.1058-6778A>G (n.1058-6778A>G) c.2129+5183A>G c.7173A>G (p.Ala2391=) c.7665A>G (p.Ala2555=) c.7632A>G (p.Ala2544=) c.7605A>G (p.Ala2535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336262T>G | CA6910883 | SACS | c.2185+17523A>C (n.2185+17523A>C) c.7641A>C (p.Ala2547=) c.6445+1160A>C (n.6445+1160A>C) c.2177-6778A>C (n.2177-6778A>C) c.2291+5323A>C (n.2291+5323A>C) c.2318+5323A>C (n.2318+5323A>C) c.2204-6778A>C (n.2204-6778A>C) n.4543-6778A>C c.2186-14588A>C (n.2186-14588A>C) c.2221-6778A>C (n.2221-6778A>C) c.2186-13618A>C (n.2186-13618A>C) c.7614A>C (p.Ala2538=) c.2186-6778A>C (n.2186-6778A>C) c.2431+5183A>C (n.2431+5183A>C) c.5364A>C (p.Ala1788=) c.1058-6778A>C (n.1058-6778A>C) c.2129+5183A>C c.7173A>C (p.Ala2391=) c.7665A>C (p.Ala2555=) c.7632A>C (p.Ala2544=) c.7605A>C (p.Ala2535=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336262T= | CA2078625079 | SACS | c.2185+17523A= (n.2185+17523A=) c.7641A= (p.Ala2547=) c.6445+1160A= (n.6445+1160A=) c.2177-6778A= (n.2177-6778A=) c.2291+5323A= (n.2291+5323A=) c.2318+5323A= (n.2318+5323A=) c.2204-6778A= (n.2204-6778A=) n.4543-6778A= c.2186-14588A= (n.2186-14588A=) c.2221-6778A= (n.2221-6778A=) c.2186-13618A= (n.2186-13618A=) c.7614A= (p.Ala2538=) c.2186-6778A= (n.2186-6778A=) c.2431+5183A= (n.2431+5183A=) c.5364A= (p.Ala1788=) c.1058-6778A= (n.1058-6778A=) c.2129+5183A= c.7173A= (p.Ala2391=) c.7665A= (p.Ala2555=) c.7632A= (p.Ala2544=) c.7605A= (p.Ala2535=) | |
| 13 | g.23336263G>A | CA387518642 | SACS | c.2185+17522C>T (n.2185+17522C>T) c.7640C>T (p.Ala2547Val) c.6445+1159C>T (n.6445+1159C>T) c.2177-6779C>T (n.2177-6779C>T) c.2291+5322C>T (n.2291+5322C>T) c.2318+5322C>T (n.2318+5322C>T) c.2204-6779C>T (n.2204-6779C>T) n.4543-6779C>T c.2186-14589C>T (n.2186-14589C>T) c.2221-6779C>T (n.2221-6779C>T) c.2186-13619C>T (n.2186-13619C>T) c.7613C>T (p.Ala2538Val) c.2186-6779C>T (n.2186-6779C>T) c.2431+5182C>T (n.2431+5182C>T) c.5363C>T (p.Ala1788Val) c.1058-6779C>T (n.1058-6779C>T) c.2129+5182C>T c.7172C>T (p.Ala2391Val) c.7664C>T (p.Ala2555Val) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.7604C>T (p.Ala2535Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336263G>C | CA387518643 | SACS | c.2185+17522C>G (n.2185+17522C>G) c.7640C>G (p.Ala2547Gly) c.6445+1159C>G (n.6445+1159C>G) c.2177-6779C>G (n.2177-6779C>G) c.2291+5322C>G (n.2291+5322C>G) c.2318+5322C>G (n.2318+5322C>G) c.2204-6779C>G (n.2204-6779C>G) n.4543-6779C>G c.2186-14589C>G (n.2186-14589C>G) c.2221-6779C>G (n.2221-6779C>G) c.2186-13619C>G (n.2186-13619C>G) c.7613C>G (p.Ala2538Gly) c.2186-6779C>G (n.2186-6779C>G) c.2431+5182C>G (n.2431+5182C>G) c.5363C>G (p.Ala1788Gly) c.1058-6779C>G (n.1058-6779C>G) c.2129+5182C>G c.7172C>G (p.Ala2391Gly) c.7664C>G (p.Ala2555Gly) c.7631C>G (p.Ala2544Gly) c.7604C>G (p.Ala2535Gly) | |
| 13 | g.23336263G= | CA2078625088 | SACS | c.2185+17522C= (n.2185+17522C=) c.7640C= (p.Ala2547=) c.6445+1159C= (n.6445+1159C=) c.2177-6779C= (n.2177-6779C=) c.2291+5322C= (n.2291+5322C=) c.2318+5322C= (n.2318+5322C=) c.2204-6779C= (n.2204-6779C=) n.4543-6779C= c.2186-14589C= (n.2186-14589C=) c.2221-6779C= (n.2221-6779C=) c.2186-13619C= (n.2186-13619C=) c.7613C= (p.Ala2538=) c.2186-6779C= (n.2186-6779C=) c.2431+5182C= (n.2431+5182C=) c.5363C= (p.Ala1788=) c.1058-6779C= (n.1058-6779C=) c.2129+5182C= c.7172C= (p.Ala2391=) c.7664C= (p.Ala2555=) c.7631C= (p.Ala2544=) c.7604C= (p.Ala2535=) | |
| 13 | g.23336263G>T | CA387518644 | SACS | c.2185+17522C>A (n.2185+17522C>A) c.7640C>A (p.Ala2547Glu) c.6445+1159C>A (n.6445+1159C>A) c.2177-6779C>A (n.2177-6779C>A) c.2291+5322C>A (n.2291+5322C>A) c.2318+5322C>A (n.2318+5322C>A) c.2204-6779C>A (n.2204-6779C>A) n.4543-6779C>A c.2186-14589C>A (n.2186-14589C>A) c.2221-6779C>A (n.2221-6779C>A) c.2186-13619C>A (n.2186-13619C>A) c.7613C>A (p.Ala2538Glu) c.2186-6779C>A (n.2186-6779C>A) c.2431+5182C>A (n.2431+5182C>A) c.5363C>A (p.Ala1788Glu) c.1058-6779C>A (n.1058-6779C>A) c.2129+5182C>A c.7172C>A (p.Ala2391Glu) c.7664C>A (p.Ala2555Glu) c.7631C>A (p.Ala2544Glu) c.7604C>A (p.Ala2535Glu) | |
| 13 | g.23336264C>A | CA387518645 | SACS | c.2185+17521G>T (n.2185+17521G>T) c.7639G>T (p.Ala2547Ser) c.6445+1158G>T (n.6445+1158G>T) c.2177-6780G>T (n.2177-6780G>T) c.2291+5321G>T (n.2291+5321G>T) c.2318+5321G>T (n.2318+5321G>T) c.2204-6780G>T (n.2204-6780G>T) n.4543-6780G>T c.2186-14590G>T (n.2186-14590G>T) c.2221-6780G>T (n.2221-6780G>T) c.2186-13620G>T (n.2186-13620G>T) c.7612G>T (p.Ala2538Ser) c.2186-6780G>T (n.2186-6780G>T) c.2431+5181G>T (n.2431+5181G>T) c.5362G>T (p.Ala1788Ser) c.1058-6780G>T (n.1058-6780G>T) c.2129+5181G>T c.7171G>T (p.Ala2391Ser) c.7663G>T (p.Ala2555Ser) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.7603G>T (p.Ala2535Ser) | |
| 13 | g.23336264C>G | CA387518646 | SACS | c.2185+17521G>C (n.2185+17521G>C) c.7639G>C (p.Ala2547Pro) c.6445+1158G>C (n.6445+1158G>C) c.2177-6780G>C (n.2177-6780G>C) c.2291+5321G>C (n.2291+5321G>C) c.2318+5321G>C (n.2318+5321G>C) c.2204-6780G>C (n.2204-6780G>C) n.4543-6780G>C c.2186-14590G>C (n.2186-14590G>C) c.2221-6780G>C (n.2221-6780G>C) c.2186-13620G>C (n.2186-13620G>C) c.7612G>C (p.Ala2538Pro) c.2186-6780G>C (n.2186-6780G>C) c.2431+5181G>C (n.2431+5181G>C) c.5362G>C (p.Ala1788Pro) c.1058-6780G>C (n.1058-6780G>C) c.2129+5181G>C c.7171G>C (p.Ala2391Pro) c.7663G>C (p.Ala2555Pro) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.7603G>C (p.Ala2535Pro) | |
| 13 | g.23336264C>T | CA387518647 | SACS | c.2185+17521G>A (n.2185+17521G>A) c.7639G>A (p.Ala2547Thr) c.6445+1158G>A (n.6445+1158G>A) c.2177-6780G>A (n.2177-6780G>A) c.2291+5321G>A (n.2291+5321G>A) c.2318+5321G>A (n.2318+5321G>A) c.2204-6780G>A (n.2204-6780G>A) n.4543-6780G>A c.2186-14590G>A (n.2186-14590G>A) c.2221-6780G>A (n.2221-6780G>A) c.2186-13620G>A (n.2186-13620G>A) c.7612G>A (p.Ala2538Thr) c.2186-6780G>A (n.2186-6780G>A) c.2431+5181G>A (n.2431+5181G>A) c.5362G>A (p.Ala1788Thr) c.1058-6780G>A (n.1058-6780G>A) c.2129+5181G>A c.7171G>A (p.Ala2391Thr) c.7663G>A (p.Ala2555Thr) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.7603G>A (p.Ala2535Thr) | |
| 13 | g.23336265A>C | CA387518648 | SACS | c.2185+17520T>G (n.2185+17520T>G) c.7638T>G (p.Asn2546Lys) c.6445+1157T>G (n.6445+1157T>G) c.2177-6781T>G (n.2177-6781T>G) c.2291+5320T>G (n.2291+5320T>G) c.2318+5320T>G (n.2318+5320T>G) c.2204-6781T>G (n.2204-6781T>G) n.4543-6781T>G c.2186-14591T>G (n.2186-14591T>G) c.2221-6781T>G (n.2221-6781T>G) c.2186-13621T>G (n.2186-13621T>G) c.7611T>G (p.Asn2537Lys) c.2186-6781T>G (n.2186-6781T>G) c.2431+5180T>G (n.2431+5180T>G) c.5361T>G (p.Asn1787Lys) c.1058-6781T>G (n.1058-6781T>G) c.2129+5180T>G c.7170T>G (p.Asn2390Lys) c.7662T>G (p.Asn2554Lys) c.7629T>G (p.Asn2543Lys) c.7602T>G (p.Asn2534Lys) | |
| 13 | g.23336265A>G | CA483160612 | SACS | c.2185+17520T>C (n.2185+17520T>C) c.7638T>C (p.Asn2546=) c.6445+1157T>C (n.6445+1157T>C) c.2177-6781T>C (n.2177-6781T>C) c.2291+5320T>C (n.2291+5320T>C) c.2318+5320T>C (n.2318+5320T>C) c.2204-6781T>C (n.2204-6781T>C) n.4543-6781T>C c.2186-14591T>C (n.2186-14591T>C) c.2221-6781T>C (n.2221-6781T>C) c.2186-13621T>C (n.2186-13621T>C) c.7611T>C (p.Asn2537=) c.2186-6781T>C (n.2186-6781T>C) c.2431+5180T>C (n.2431+5180T>C) c.5361T>C (p.Asn1787=) c.1058-6781T>C (n.1058-6781T>C) c.2129+5180T>C c.7170T>C (p.Asn2390=) c.7662T>C (p.Asn2554=) c.7629T>C (p.Asn2543=) c.7602T>C (p.Asn2534=) | ClinVar |
| 13 | g.23336265A>T | CA387518649 | SACS | c.2185+17520T>A (n.2185+17520T>A) c.7638T>A (p.Asn2546Lys) c.6445+1157T>A (n.6445+1157T>A) c.2177-6781T>A (n.2177-6781T>A) c.2291+5320T>A (n.2291+5320T>A) c.2318+5320T>A (n.2318+5320T>A) c.2204-6781T>A (n.2204-6781T>A) n.4543-6781T>A c.2186-14591T>A (n.2186-14591T>A) c.2221-6781T>A (n.2221-6781T>A) c.2186-13621T>A (n.2186-13621T>A) c.7611T>A (p.Asn2537Lys) c.2186-6781T>A (n.2186-6781T>A) c.2431+5180T>A (n.2431+5180T>A) c.5361T>A (p.Asn1787Lys) c.1058-6781T>A (n.1058-6781T>A) c.2129+5180T>A c.7170T>A (p.Asn2390Lys) c.7662T>A (p.Asn2554Lys) c.7629T>A (p.Asn2543Lys) c.7602T>A (p.Asn2534Lys) |