UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336174T>A | CA387518435 | SACS | c.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T) c.7729A>T (p.Arg2577Ter) c.6445+1248A>T (n.6445+1248A>T) c.2177-6690A>T (n.2177-6690A>T) c.2291+5411A>T (n.2291+5411A>T) c.2318+5411A>T (n.2318+5411A>T) c.2204-6690A>T (n.2204-6690A>T) n.4543-6690A>T c.2186-14500A>T (n.2186-14500A>T) c.2221-6690A>T (n.2221-6690A>T) c.2186-13530A>T (n.2186-13530A>T) c.7702A>T (p.Arg2568Ter) c.2186-6690A>T (n.2186-6690A>T) c.2431+5271A>T (n.2431+5271A>T) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.1058-6690A>T (n.1058-6690A>T) c.2129+5271A>T c.7261A>T (p.Arg2421Ter) c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7720A>T (p.Arg2574Ter) c.7693A>T (p.Arg2565Ter) | |
| 13 | g.23336174T>C | CA387518436 | SACS | c.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G) c.7729A>G (p.Arg2577Gly) c.6445+1248A>G (n.6445+1248A>G) c.2177-6690A>G (n.2177-6690A>G) c.2291+5411A>G (n.2291+5411A>G) c.2318+5411A>G (n.2318+5411A>G) c.2204-6690A>G (n.2204-6690A>G) n.4543-6690A>G c.2186-14500A>G (n.2186-14500A>G) c.2221-6690A>G (n.2221-6690A>G) c.2186-13530A>G (n.2186-13530A>G) c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.2186-6690A>G (n.2186-6690A>G) c.2431+5271A>G (n.2431+5271A>G) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.1058-6690A>G (n.1058-6690A>G) c.2129+5271A>G c.7261A>G (p.Arg2421Gly) c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7720A>G (p.Arg2574Gly) c.7693A>G (p.Arg2565Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336174T>G | CA483160715 | SACS | c.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C) c.7729A>C (p.Arg2577=) c.6445+1248A>C (n.6445+1248A>C) c.2177-6690A>C (n.2177-6690A>C) c.2291+5411A>C (n.2291+5411A>C) c.2318+5411A>C (n.2318+5411A>C) c.2204-6690A>C (n.2204-6690A>C) n.4543-6690A>C c.2186-14500A>C (n.2186-14500A>C) c.2221-6690A>C (n.2221-6690A>C) c.2186-13530A>C (n.2186-13530A>C) c.7702A>C (p.Arg2568=) c.2186-6690A>C (n.2186-6690A>C) c.2431+5271A>C (n.2431+5271A>C) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.1058-6690A>C (n.1058-6690A>C) c.2129+5271A>C c.7261A>C (p.Arg2421=) c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7720A>C (p.Arg2574=) c.7693A>C (p.Arg2565=) | |
| 13 | g.23336174T= | CA2078624913 | SACS | c.2185+17611A= (n.2185+17611A=) c.7729A= (p.Arg2577=) c.6445+1248A= (n.6445+1248A=) c.2177-6690A= (n.2177-6690A=) c.2291+5411A= (n.2291+5411A=) c.2318+5411A= (n.2318+5411A=) c.2204-6690A= (n.2204-6690A=) n.4543-6690A= c.2186-14500A= (n.2186-14500A=) c.2221-6690A= (n.2221-6690A=) c.2186-13530A= (n.2186-13530A=) c.7702A= (p.Arg2568=) c.2186-6690A= (n.2186-6690A=) c.2431+5271A= (n.2431+5271A=) c.5452A= (p.Arg1818=) c.1058-6690A= (n.1058-6690A=) c.2129+5271A= c.7261A= (p.Arg2421=) c.7753A= (p.Arg2585=) c.7720A= (p.Arg2574=) c.7693A= (p.Arg2565=) | |
| 13 | g.23336175A>C | CA483160717 | SACS | c.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G) c.7728T>G (p.Pro2576=) c.6445+1247T>G (n.6445+1247T>G) c.2177-6691T>G (n.2177-6691T>G) c.2291+5410T>G (n.2291+5410T>G) c.2318+5410T>G (n.2318+5410T>G) c.2204-6691T>G (n.2204-6691T>G) n.4543-6691T>G c.2186-14501T>G (n.2186-14501T>G) c.2221-6691T>G (n.2221-6691T>G) c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G) c.7701T>G (p.Pro2567=) c.2186-6691T>G (n.2186-6691T>G) c.2431+5270T>G (n.2431+5270T>G) c.5451T>G (p.Pro1817=) c.1058-6691T>G (n.1058-6691T>G) c.2129+5270T>G c.7260T>G (p.Pro2420=) c.7752T>G (p.Pro2584=) c.7719T>G (p.Pro2573=) c.7692T>G (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336175A>G | CA483160719 | SACS | c.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C) c.7728T>C (p.Pro2576=) c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C) c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C) c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C) c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C) c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C) n.4543-6691T>C c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C) c.2221-6691T>C (n.2221-6691T>C) c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C) c.7701T>C (p.Pro2567=) c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C) c.2431+5270T>C (n.2431+5270T>C) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C) c.2129+5270T>C c.7260T>C (p.Pro2420=) c.7752T>C (p.Pro2584=) c.7719T>C (p.Pro2573=) c.7692T>C (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336175A>T | CA483160718 | SACS | c.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A) c.7728T>A (p.Pro2576=) c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A) c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A) c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A) c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A) c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A) n.4543-6691T>A c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A) c.2221-6691T>A (n.2221-6691T>A) c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A) c.7701T>A (p.Pro2567=) c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A) c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A) c.2129+5270T>A c.7260T>A (p.Pro2420=) c.7752T>A (p.Pro2584=) c.7719T>A (p.Pro2573=) c.7692T>A (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336176G>A | CA387518437 | SACS | c.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T) c.7727C>T (p.Pro2576Leu) c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T) c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T) c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T) c.2318+5409C>T (n.2318+5409C>T) c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T) n.4543-6692C>T c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T) c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T) c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T) c.7700C>T (p.Pro2567Leu) c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T) c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T) c.2129+5269C>T c.7259C>T (p.Pro2420Leu) c.7751C>T (p.Pro2584Leu) c.7718C>T (p.Pro2573Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336176G>C | CA387518438 | SACS | c.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G) c.7727C>G (p.Pro2576Arg) c.6445+1246C>G (n.6445+1246C>G) c.2177-6692C>G (n.2177-6692C>G) c.2291+5409C>G (n.2291+5409C>G) c.2318+5409C>G (n.2318+5409C>G) c.2204-6692C>G (n.2204-6692C>G) n.4543-6692C>G c.2186-14502C>G (n.2186-14502C>G) c.2221-6692C>G (n.2221-6692C>G) c.2186-13532C>G (n.2186-13532C>G) c.7700C>G (p.Pro2567Arg) c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G) c.2431+5269C>G (n.2431+5269C>G) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1058-6692C>G (n.1058-6692C>G) c.2129+5269C>G c.7259C>G (p.Pro2420Arg) c.7751C>G (p.Pro2584Arg) c.7718C>G (p.Pro2573Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | |
| 13 | g.23336176G= | CA2078624923 | SACS | c.2185+17609C= (n.2185+17609C=) c.7727C= (p.Pro2576=) c.6445+1246C= (n.6445+1246C=) c.2177-6692C= (n.2177-6692C=) c.2291+5409C= (n.2291+5409C=) c.2318+5409C= (n.2318+5409C=) c.2204-6692C= (n.2204-6692C=) n.4543-6692C= c.2186-14502C= (n.2186-14502C=) c.2221-6692C= (n.2221-6692C=) c.2186-13532C= (n.2186-13532C=) c.7700C= (p.Pro2567=) c.2186-6692C= (n.2186-6692C=) c.2431+5269C= (n.2431+5269C=) c.5450C= (p.Pro1817=) c.1058-6692C= (n.1058-6692C=) c.2129+5269C= c.7259C= (p.Pro2420=) c.7751C= (p.Pro2584=) c.7718C= (p.Pro2573=) c.7691C= (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336176G>T | CA6910871 | SACS | c.2185+17609C>A (n.2185+17609C>A) c.7727C>A (p.Pro2576His) c.6445+1246C>A (n.6445+1246C>A) c.2177-6692C>A (n.2177-6692C>A) c.2291+5409C>A (n.2291+5409C>A) c.2318+5409C>A (n.2318+5409C>A) c.2204-6692C>A (n.2204-6692C>A) n.4543-6692C>A c.2186-14502C>A (n.2186-14502C>A) c.2221-6692C>A (n.2221-6692C>A) c.2186-13532C>A (n.2186-13532C>A) c.7700C>A (p.Pro2567His) c.2186-6692C>A (n.2186-6692C>A) c.2431+5269C>A (n.2431+5269C>A) c.5450C>A (p.Pro1817His) c.1058-6692C>A (n.1058-6692C>A) c.2129+5269C>A c.7259C>A (p.Pro2420His) c.7751C>A (p.Pro2584His) c.7718C>A (p.Pro2573His) c.7691C>A (p.Pro2564His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336177G>A | CA387518439 | SACS | c.2185+17608C>T (n.2185+17608C>T) c.7726C>T (p.Pro2576Ser) c.6445+1245C>T (n.6445+1245C>T) c.2177-6693C>T (n.2177-6693C>T) c.2291+5408C>T (n.2291+5408C>T) c.2318+5408C>T (n.2318+5408C>T) c.2204-6693C>T (n.2204-6693C>T) n.4543-6693C>T c.2186-14503C>T (n.2186-14503C>T) c.2221-6693C>T (n.2221-6693C>T) c.2186-13533C>T (n.2186-13533C>T) c.7699C>T (p.Pro2567Ser) c.2186-6693C>T (n.2186-6693C>T) c.2431+5268C>T (n.2431+5268C>T) c.5449C>T (p.Pro1817Ser) c.1058-6693C>T (n.1058-6693C>T) c.2129+5268C>T c.7258C>T (p.Pro2420Ser) c.7750C>T (p.Pro2584Ser) c.7717C>T (p.Pro2573Ser) c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | |
| 13 | g.23336177G>C | CA387518440 | SACS | c.2185+17608C>G (n.2185+17608C>G) c.7726C>G (p.Pro2576Ala) c.6445+1245C>G (n.6445+1245C>G) c.2177-6693C>G (n.2177-6693C>G) c.2291+5408C>G (n.2291+5408C>G) c.2318+5408C>G (n.2318+5408C>G) c.2204-6693C>G (n.2204-6693C>G) n.4543-6693C>G c.2186-14503C>G (n.2186-14503C>G) c.2221-6693C>G (n.2221-6693C>G) c.2186-13533C>G (n.2186-13533C>G) c.7699C>G (p.Pro2567Ala) c.2186-6693C>G (n.2186-6693C>G) c.2431+5268C>G (n.2431+5268C>G) c.5449C>G (p.Pro1817Ala) c.1058-6693C>G (n.1058-6693C>G) c.2129+5268C>G c.7258C>G (p.Pro2420Ala) c.7750C>G (p.Pro2584Ala) c.7717C>G (p.Pro2573Ala) c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
| 13 | g.23336177G>T | CA387518441 | SACS | c.2185+17608C>A (n.2185+17608C>A) c.7726C>A (p.Pro2576Thr) c.6445+1245C>A (n.6445+1245C>A) c.2177-6693C>A (n.2177-6693C>A) c.2291+5408C>A (n.2291+5408C>A) c.2318+5408C>A (n.2318+5408C>A) c.2204-6693C>A (n.2204-6693C>A) n.4543-6693C>A c.2186-14503C>A (n.2186-14503C>A) c.2221-6693C>A (n.2221-6693C>A) c.2186-13533C>A (n.2186-13533C>A) c.7699C>A (p.Pro2567Thr) c.2186-6693C>A (n.2186-6693C>A) c.2431+5268C>A (n.2431+5268C>A) c.5449C>A (p.Pro1817Thr) c.1058-6693C>A (n.1058-6693C>A) c.2129+5268C>A c.7258C>A (p.Pro2420Thr) c.7750C>A (p.Pro2584Thr) c.7717C>A (p.Pro2573Thr) c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
| 13 | g.23336178A>C | CA387518442 | SACS | c.2185+17607T>G (n.2185+17607T>G) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>G (n.6445+1244T>G) c.2177-6694T>G (n.2177-6694T>G) c.2291+5407T>G (n.2291+5407T>G) c.2318+5407T>G (n.2318+5407T>G) c.2204-6694T>G (n.2204-6694T>G) n.4543-6694T>G c.2186-14504T>G (n.2186-14504T>G) c.2221-6694T>G (n.2221-6694T>G) c.2186-13534T>G (n.2186-13534T>G) c.7698T>G (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>G (n.2186-6694T>G) c.2431+5267T>G (n.2431+5267T>G) c.5448T>G (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>G (n.1058-6694T>G) c.2129+5267T>G c.7257T>G (p.Asp2419Glu) c.7749T>G (p.Asp2583Glu) c.7716T>G (p.Asp2572Glu) c.7689T>G (p.Asp2563Glu) | |
| 13 | g.23336178A>G | CA483160724 | SACS | c.2185+17607T>C (n.2185+17607T>C) c.7725T>C (p.Asp2575=) c.6445+1244T>C (n.6445+1244T>C) c.2177-6694T>C (n.2177-6694T>C) c.2291+5407T>C (n.2291+5407T>C) c.2318+5407T>C (n.2318+5407T>C) c.2204-6694T>C (n.2204-6694T>C) n.4543-6694T>C c.2186-14504T>C (n.2186-14504T>C) c.2221-6694T>C (n.2221-6694T>C) c.2186-13534T>C (n.2186-13534T>C) c.7698T>C (p.Asp2566=) c.2186-6694T>C (n.2186-6694T>C) c.2431+5267T>C (n.2431+5267T>C) c.5448T>C (p.Asp1816=) c.1058-6694T>C (n.1058-6694T>C) c.2129+5267T>C c.7257T>C (p.Asp2419=) c.7749T>C (p.Asp2583=) c.7716T>C (p.Asp2572=) c.7689T>C (p.Asp2563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336178A>T | CA387518443 | SACS | c.2185+17607T>A (n.2185+17607T>A) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) c.6445+1244T>A (n.6445+1244T>A) c.2177-6694T>A (n.2177-6694T>A) c.2291+5407T>A (n.2291+5407T>A) c.2318+5407T>A (n.2318+5407T>A) c.2204-6694T>A (n.2204-6694T>A) n.4543-6694T>A c.2186-14504T>A (n.2186-14504T>A) c.2221-6694T>A (n.2221-6694T>A) c.2186-13534T>A (n.2186-13534T>A) c.7698T>A (p.Asp2566Glu) c.2186-6694T>A (n.2186-6694T>A) c.2431+5267T>A (n.2431+5267T>A) c.5448T>A (p.Asp1816Glu) c.1058-6694T>A (n.1058-6694T>A) c.2129+5267T>A c.7257T>A (p.Asp2419Glu) c.7749T>A (p.Asp2583Glu) c.7716T>A (p.Asp2572Glu) c.7689T>A (p.Asp2563Glu) | |
| 13 | g.23336179T>A | CA387518445 | SACS | c.2185+17606A>T (n.2185+17606A>T) c.7724A>T (p.Asp2575Val) c.6445+1243A>T (n.6445+1243A>T) c.2177-6695A>T (n.2177-6695A>T) c.2291+5406A>T (n.2291+5406A>T) c.2318+5406A>T (n.2318+5406A>T) c.2204-6695A>T (n.2204-6695A>T) n.4543-6695A>T c.2186-14505A>T (n.2186-14505A>T) c.2221-6695A>T (n.2221-6695A>T) c.2186-13535A>T (n.2186-13535A>T) c.7697A>T (p.Asp2566Val) c.2186-6695A>T (n.2186-6695A>T) c.2431+5266A>T (n.2431+5266A>T) c.5447A>T (p.Asp1816Val) c.1058-6695A>T (n.1058-6695A>T) c.2129+5266A>T c.7256A>T (p.Asp2419Val) c.7748A>T (p.Asp2583Val) c.7715A>T (p.Asp2572Val) c.7688A>T (p.Asp2563Val) | |
| 13 | g.23336179T>C | CA387518446 | SACS | c.2185+17606A>G (n.2185+17606A>G) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) c.6445+1243A>G (n.6445+1243A>G) c.2177-6695A>G (n.2177-6695A>G) c.2291+5406A>G (n.2291+5406A>G) c.2318+5406A>G (n.2318+5406A>G) c.2204-6695A>G (n.2204-6695A>G) n.4543-6695A>G c.2186-14505A>G (n.2186-14505A>G) c.2221-6695A>G (n.2221-6695A>G) c.2186-13535A>G (n.2186-13535A>G) c.7697A>G (p.Asp2566Gly) c.2186-6695A>G (n.2186-6695A>G) c.2431+5266A>G (n.2431+5266A>G) c.5447A>G (p.Asp1816Gly) c.1058-6695A>G (n.1058-6695A>G) c.2129+5266A>G c.7256A>G (p.Asp2419Gly) c.7748A>G (p.Asp2583Gly) c.7715A>G (p.Asp2572Gly) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336179T>G | CA387518444 | SACS | c.2185+17606A>C (n.2185+17606A>C) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) c.6445+1243A>C (n.6445+1243A>C) c.2177-6695A>C (n.2177-6695A>C) c.2291+5406A>C (n.2291+5406A>C) c.2318+5406A>C (n.2318+5406A>C) c.2204-6695A>C (n.2204-6695A>C) n.4543-6695A>C c.2186-14505A>C (n.2186-14505A>C) c.2221-6695A>C (n.2221-6695A>C) c.2186-13535A>C (n.2186-13535A>C) c.7697A>C (p.Asp2566Ala) c.2186-6695A>C (n.2186-6695A>C) c.2431+5266A>C (n.2431+5266A>C) c.5447A>C (p.Asp1816Ala) c.1058-6695A>C (n.1058-6695A>C) c.2129+5266A>C c.7256A>C (p.Asp2419Ala) c.7748A>C (p.Asp2583Ala) c.7715A>C (p.Asp2572Ala) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) | |
| 13 | g.23336179T= | CA2078624925 | SACS | c.2185+17606A= (n.2185+17606A=) c.7724A= (p.Asp2575=) c.6445+1243A= (n.6445+1243A=) c.2177-6695A= (n.2177-6695A=) c.2291+5406A= (n.2291+5406A=) c.2318+5406A= (n.2318+5406A=) c.2204-6695A= (n.2204-6695A=) n.4543-6695A= c.2186-14505A= (n.2186-14505A=) c.2221-6695A= (n.2221-6695A=) c.2186-13535A= (n.2186-13535A=) c.7697A= (p.Asp2566=) c.2186-6695A= (n.2186-6695A=) c.2431+5266A= (n.2431+5266A=) c.5447A= (p.Asp1816=) c.1058-6695A= (n.1058-6695A=) c.2129+5266A= c.7256A= (p.Asp2419=) c.7748A= (p.Asp2583=) c.7715A= (p.Asp2572=) c.7688A= (p.Asp2563=) | |
| 13 | g.23336180C>A | CA387518447 | SACS | c.2185+17605G>T (n.2185+17605G>T) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) c.6445+1242G>T (n.6445+1242G>T) c.2177-6696G>T (n.2177-6696G>T) c.2291+5405G>T (n.2291+5405G>T) c.2318+5405G>T (n.2318+5405G>T) c.2204-6696G>T (n.2204-6696G>T) n.4543-6696G>T c.2186-14506G>T (n.2186-14506G>T) c.2221-6696G>T (n.2221-6696G>T) c.2186-13536G>T (n.2186-13536G>T) c.7696G>T (p.Asp2566Tyr) c.2186-6696G>T (n.2186-6696G>T) c.2431+5265G>T (n.2431+5265G>T) c.5446G>T (p.Asp1816Tyr) c.1058-6696G>T (n.1058-6696G>T) c.2129+5265G>T c.7255G>T (p.Asp2419Tyr) c.7747G>T (p.Asp2583Tyr) c.7714G>T (p.Asp2572Tyr) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) | |
| 13 | g.23336180C= | CA2078624929 | SACS | c.2185+17605G= (n.2185+17605G=) c.7723G= (p.Asp2575=) c.6445+1242G= (n.6445+1242G=) c.2177-6696G= (n.2177-6696G=) c.2291+5405G= (n.2291+5405G=) c.2318+5405G= (n.2318+5405G=) c.2204-6696G= (n.2204-6696G=) n.4543-6696G= c.2186-14506G= (n.2186-14506G=) c.2221-6696G= (n.2221-6696G=) c.2186-13536G= (n.2186-13536G=) c.7696G= (p.Asp2566=) c.2186-6696G= (n.2186-6696G=) c.2431+5265G= (n.2431+5265G=) c.5446G= (p.Asp1816=) c.1058-6696G= (n.1058-6696G=) c.2129+5265G= c.7255G= (p.Asp2419=) c.7747G= (p.Asp2583=) c.7714G= (p.Asp2572=) c.7687G= (p.Asp2563=) | |
| 13 | g.23336180C>G | CA387518448 | SACS | c.2185+17605G>C (n.2185+17605G>C) c.7723G>C (p.Asp2575His) c.6445+1242G>C (n.6445+1242G>C) c.2177-6696G>C (n.2177-6696G>C) c.2291+5405G>C (n.2291+5405G>C) c.2318+5405G>C (n.2318+5405G>C) c.2204-6696G>C (n.2204-6696G>C) n.4543-6696G>C c.2186-14506G>C (n.2186-14506G>C) c.2221-6696G>C (n.2221-6696G>C) c.2186-13536G>C (n.2186-13536G>C) c.7696G>C (p.Asp2566His) c.2186-6696G>C (n.2186-6696G>C) c.2431+5265G>C (n.2431+5265G>C) c.5446G>C (p.Asp1816His) c.1058-6696G>C (n.1058-6696G>C) c.2129+5265G>C c.7255G>C (p.Asp2419His) c.7747G>C (p.Asp2583His) c.7714G>C (p.Asp2572His) c.7687G>C (p.Asp2563His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336180C>T | CA387518449 | SACS | c.2185+17605G>A (n.2185+17605G>A) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) c.6445+1242G>A (n.6445+1242G>A) c.2177-6696G>A (n.2177-6696G>A) c.2291+5405G>A (n.2291+5405G>A) c.2318+5405G>A (n.2318+5405G>A) c.2204-6696G>A (n.2204-6696G>A) n.4543-6696G>A c.2186-14506G>A (n.2186-14506G>A) c.2221-6696G>A (n.2221-6696G>A) c.2186-13536G>A (n.2186-13536G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.2186-6696G>A (n.2186-6696G>A) c.2431+5265G>A (n.2431+5265G>A) c.5446G>A (p.Asp1816Asn) c.1058-6696G>A (n.1058-6696G>A) c.2129+5265G>A c.7255G>A (p.Asp2419Asn) c.7747G>A (p.Asp2583Asn) c.7714G>A (p.Asp2572Asn) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) | |
| 13 | g.23336181A>C | CA387518450 | SACS | c.2185+17604T>G (n.2185+17604T>G) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>G (n.6445+1241T>G) c.2177-6697T>G (n.2177-6697T>G) c.2291+5404T>G (n.2291+5404T>G) c.2318+5404T>G (n.2318+5404T>G) c.2204-6697T>G (n.2204-6697T>G) n.4543-6697T>G c.2186-14507T>G (n.2186-14507T>G) c.2221-6697T>G (n.2221-6697T>G) c.2186-13537T>G (n.2186-13537T>G) c.7695T>G (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>G (n.2186-6697T>G) c.2431+5264T>G (n.2431+5264T>G) c.5445T>G (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>G (n.1058-6697T>G) c.2129+5264T>G c.7254T>G (p.Phe2418Leu) c.7746T>G (p.Phe2582Leu) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.7686T>G (p.Phe2562Leu) | |
| 13 | g.23336181A>G | CA483160733 | SACS | c.2185+17604T>C (n.2185+17604T>C) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.6445+1241T>C (n.6445+1241T>C) c.2177-6697T>C (n.2177-6697T>C) c.2291+5404T>C (n.2291+5404T>C) c.2318+5404T>C (n.2318+5404T>C) c.2204-6697T>C (n.2204-6697T>C) n.4543-6697T>C c.2186-14507T>C (n.2186-14507T>C) c.2221-6697T>C (n.2221-6697T>C) c.2186-13537T>C (n.2186-13537T>C) c.7695T>C (p.Phe2565=) c.2186-6697T>C (n.2186-6697T>C) c.2431+5264T>C (n.2431+5264T>C) c.5445T>C (p.Phe1815=) c.1058-6697T>C (n.1058-6697T>C) c.2129+5264T>C c.7254T>C (p.Phe2418=) c.7746T>C (p.Phe2582=) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.7686T>C (p.Phe2562=) | |
| 13 | g.23336181A>T | CA387518451 | SACS | c.2185+17604T>A (n.2185+17604T>A) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.6445+1241T>A (n.6445+1241T>A) c.2177-6697T>A (n.2177-6697T>A) c.2291+5404T>A (n.2291+5404T>A) c.2318+5404T>A (n.2318+5404T>A) c.2204-6697T>A (n.2204-6697T>A) n.4543-6697T>A c.2186-14507T>A (n.2186-14507T>A) c.2221-6697T>A (n.2221-6697T>A) c.2186-13537T>A (n.2186-13537T>A) c.7695T>A (p.Phe2565Leu) c.2186-6697T>A (n.2186-6697T>A) c.2431+5264T>A (n.2431+5264T>A) c.5445T>A (p.Phe1815Leu) c.1058-6697T>A (n.1058-6697T>A) c.2129+5264T>A c.7254T>A (p.Phe2418Leu) c.7746T>A (p.Phe2582Leu) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.7686T>A (p.Phe2562Leu) | |
| 13 | g.23336182A>C | CA387518452 | SACS | c.2185+17603T>G (n.2185+17603T>G) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.6445+1240T>G (n.6445+1240T>G) c.2177-6698T>G (n.2177-6698T>G) c.2291+5403T>G (n.2291+5403T>G) c.2318+5403T>G (n.2318+5403T>G) c.2204-6698T>G (n.2204-6698T>G) n.4543-6698T>G c.2186-14508T>G (n.2186-14508T>G) c.2221-6698T>G (n.2221-6698T>G) c.2186-13538T>G (n.2186-13538T>G) c.7694T>G (p.Phe2565Cys) c.2186-6698T>G (n.2186-6698T>G) c.2431+5263T>G (n.2431+5263T>G) c.5444T>G (p.Phe1815Cys) c.1058-6698T>G (n.1058-6698T>G) c.2129+5263T>G c.7253T>G (p.Phe2418Cys) c.7745T>G (p.Phe2582Cys) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.7685T>G (p.Phe2562Cys) | |
| 13 | g.23336182A>G | CA387518453 | SACS | c.2185+17603T>C (n.2185+17603T>C) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.6445+1240T>C (n.6445+1240T>C) c.2177-6698T>C (n.2177-6698T>C) c.2291+5403T>C (n.2291+5403T>C) c.2318+5403T>C (n.2318+5403T>C) c.2204-6698T>C (n.2204-6698T>C) n.4543-6698T>C c.2186-14508T>C (n.2186-14508T>C) c.2221-6698T>C (n.2221-6698T>C) c.2186-13538T>C (n.2186-13538T>C) c.7694T>C (p.Phe2565Ser) c.2186-6698T>C (n.2186-6698T>C) c.2431+5263T>C (n.2431+5263T>C) c.5444T>C (p.Phe1815Ser) c.1058-6698T>C (n.1058-6698T>C) c.2129+5263T>C c.7253T>C (p.Phe2418Ser) c.7745T>C (p.Phe2582Ser) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.7685T>C (p.Phe2562Ser) | |
| 13 | g.23336182A>T | CA387518454 | SACS | c.2185+17603T>A (n.2185+17603T>A) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.6445+1240T>A (n.6445+1240T>A) c.2177-6698T>A (n.2177-6698T>A) c.2291+5403T>A (n.2291+5403T>A) c.2318+5403T>A (n.2318+5403T>A) c.2204-6698T>A (n.2204-6698T>A) n.4543-6698T>A c.2186-14508T>A (n.2186-14508T>A) c.2221-6698T>A (n.2221-6698T>A) c.2186-13538T>A (n.2186-13538T>A) c.7694T>A (p.Phe2565Tyr) c.2186-6698T>A (n.2186-6698T>A) c.2431+5263T>A (n.2431+5263T>A) c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.1058-6698T>A (n.1058-6698T>A) c.2129+5263T>A c.7253T>A (p.Phe2418Tyr) c.7745T>A (p.Phe2582Tyr) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.7685T>A (p.Phe2562Tyr) | |
| 13 | g.23336183A>C | CA387518455 | SACS | c.2185+17602T>G (n.2185+17602T>G) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.6445+1239T>G (n.6445+1239T>G) c.2177-6699T>G (n.2177-6699T>G) c.2291+5402T>G (n.2291+5402T>G) c.2318+5402T>G (n.2318+5402T>G) c.2204-6699T>G (n.2204-6699T>G) n.4543-6699T>G c.2186-14509T>G (n.2186-14509T>G) c.2221-6699T>G (n.2221-6699T>G) c.2186-13539T>G (n.2186-13539T>G) c.7693T>G (p.Phe2565Val) c.2186-6699T>G (n.2186-6699T>G) c.2431+5262T>G (n.2431+5262T>G) c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.1058-6699T>G (n.1058-6699T>G) c.2129+5262T>G c.7252T>G (p.Phe2418Val) c.7744T>G (p.Phe2582Val) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.7684T>G (p.Phe2562Val) | |
| 13 | g.23336183A>G | CA387518456 | SACS | c.2185+17602T>C (n.2185+17602T>C) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.6445+1239T>C (n.6445+1239T>C) c.2177-6699T>C (n.2177-6699T>C) c.2291+5402T>C (n.2291+5402T>C) c.2318+5402T>C (n.2318+5402T>C) c.2204-6699T>C (n.2204-6699T>C) n.4543-6699T>C c.2186-14509T>C (n.2186-14509T>C) c.2221-6699T>C (n.2221-6699T>C) c.2186-13539T>C (n.2186-13539T>C) c.7693T>C (p.Phe2565Leu) c.2186-6699T>C (n.2186-6699T>C) c.2431+5262T>C (n.2431+5262T>C) c.5443T>C (p.Phe1815Leu) c.1058-6699T>C (n.1058-6699T>C) c.2129+5262T>C c.7252T>C (p.Phe2418Leu) c.7744T>C (p.Phe2582Leu) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.7684T>C (p.Phe2562Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336183A>T | CA387518457 | SACS | c.2185+17602T>A (n.2185+17602T>A) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.6445+1239T>A (n.6445+1239T>A) c.2177-6699T>A (n.2177-6699T>A) c.2291+5402T>A (n.2291+5402T>A) c.2318+5402T>A (n.2318+5402T>A) c.2204-6699T>A (n.2204-6699T>A) n.4543-6699T>A c.2186-14509T>A (n.2186-14509T>A) c.2221-6699T>A (n.2221-6699T>A) c.2186-13539T>A (n.2186-13539T>A) c.7693T>A (p.Phe2565Ile) c.2186-6699T>A (n.2186-6699T>A) c.2431+5262T>A (n.2431+5262T>A) c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.1058-6699T>A (n.1058-6699T>A) c.2129+5262T>A c.7252T>A (p.Phe2418Ile) c.7744T>A (p.Phe2582Ile) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.7684T>A (p.Phe2562Ile) | |
| 13 | g.23336184C>A | CA483160737 | SACS | c.2185+17601G>T (n.2185+17601G>T) c.7719G>T (p.Val2573=) c.6445+1238G>T (n.6445+1238G>T) c.2177-6700G>T (n.2177-6700G>T) c.2291+5401G>T (n.2291+5401G>T) c.2318+5401G>T (n.2318+5401G>T) c.2204-6700G>T (n.2204-6700G>T) n.4543-6700G>T c.2186-14510G>T (n.2186-14510G>T) c.2221-6700G>T (n.2221-6700G>T) c.2186-13540G>T (n.2186-13540G>T) c.7692G>T (p.Val2564=) c.2186-6700G>T (n.2186-6700G>T) c.2431+5261G>T (n.2431+5261G>T) c.5442G>T (p.Val1814=) c.1058-6700G>T (n.1058-6700G>T) c.2129+5261G>T c.7251G>T (p.Val2417=) c.7743G>T (p.Val2581=) c.7710G>T (p.Val2570=) c.7683G>T (p.Val2561=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336184C= | CA2078624932 | SACS | c.2185+17601G= (n.2185+17601G=) c.7719G= (p.Val2573=) c.6445+1238G= (n.6445+1238G=) c.2177-6700G= (n.2177-6700G=) c.2291+5401G= (n.2291+5401G=) c.2318+5401G= (n.2318+5401G=) c.2204-6700G= (n.2204-6700G=) n.4543-6700G= c.2186-14510G= (n.2186-14510G=) c.2221-6700G= (n.2221-6700G=) c.2186-13540G= (n.2186-13540G=) c.7692G= (p.Val2564=) c.2186-6700G= (n.2186-6700G=) c.2431+5261G= (n.2431+5261G=) c.5442G= (p.Val1814=) c.1058-6700G= (n.1058-6700G=) c.2129+5261G= c.7251G= (p.Val2417=) c.7743G= (p.Val2581=) c.7710G= (p.Val2570=) c.7683G= (p.Val2561=) | |
| 13 | g.23336184C>G | CA483160739 | SACS | c.2185+17601G>C (n.2185+17601G>C) c.7719G>C (p.Val2573=) c.6445+1238G>C (n.6445+1238G>C) c.2177-6700G>C (n.2177-6700G>C) c.2291+5401G>C (n.2291+5401G>C) c.2318+5401G>C (n.2318+5401G>C) c.2204-6700G>C (n.2204-6700G>C) n.4543-6700G>C c.2186-14510G>C (n.2186-14510G>C) c.2221-6700G>C (n.2221-6700G>C) c.2186-13540G>C (n.2186-13540G>C) c.7692G>C (p.Val2564=) c.2186-6700G>C (n.2186-6700G>C) c.2431+5261G>C (n.2431+5261G>C) c.5442G>C (p.Val1814=) c.1058-6700G>C (n.1058-6700G>C) c.2129+5261G>C c.7251G>C (p.Val2417=) c.7743G>C (p.Val2581=) c.7710G>C (p.Val2570=) c.7683G>C (p.Val2561=) | |
| 13 | g.23336184C>T | CA6910872 | SACS | c.2185+17601G>A (n.2185+17601G>A) c.7719G>A (p.Val2573=) c.6445+1238G>A (n.6445+1238G>A) c.2177-6700G>A (n.2177-6700G>A) c.2291+5401G>A (n.2291+5401G>A) c.2318+5401G>A (n.2318+5401G>A) c.2204-6700G>A (n.2204-6700G>A) n.4543-6700G>A c.2186-14510G>A (n.2186-14510G>A) c.2221-6700G>A (n.2221-6700G>A) c.2186-13540G>A (n.2186-13540G>A) c.7692G>A (p.Val2564=) c.2186-6700G>A (n.2186-6700G>A) c.2431+5261G>A (n.2431+5261G>A) c.5442G>A (p.Val1814=) c.1058-6700G>A (n.1058-6700G>A) c.2129+5261G>A c.7251G>A (p.Val2417=) c.7743G>A (p.Val2581=) c.7710G>A (p.Val2570=) c.7683G>A (p.Val2561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336185A>C | CA387518459 | SACS | c.2185+17600T>G (n.2185+17600T>G) c.7718T>G (p.Val2573Gly) c.6445+1237T>G (n.6445+1237T>G) c.2177-6701T>G (n.2177-6701T>G) c.2291+5400T>G (n.2291+5400T>G) c.2318+5400T>G (n.2318+5400T>G) c.2204-6701T>G (n.2204-6701T>G) n.4543-6701T>G c.2186-14511T>G (n.2186-14511T>G) c.2221-6701T>G (n.2221-6701T>G) c.2186-13541T>G (n.2186-13541T>G) c.7691T>G (p.Val2564Gly) c.2186-6701T>G (n.2186-6701T>G) c.2431+5260T>G (n.2431+5260T>G) c.5441T>G (p.Val1814Gly) c.1058-6701T>G (n.1058-6701T>G) c.2129+5260T>G c.7250T>G (p.Val2417Gly) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.7682T>G (p.Val2561Gly) | |
| 13 | g.23336185A>G | CA387518460 | SACS | c.2185+17600T>C (n.2185+17600T>C) c.7718T>C (p.Val2573Ala) c.6445+1237T>C (n.6445+1237T>C) c.2177-6701T>C (n.2177-6701T>C) c.2291+5400T>C (n.2291+5400T>C) c.2318+5400T>C (n.2318+5400T>C) c.2204-6701T>C (n.2204-6701T>C) n.4543-6701T>C c.2186-14511T>C (n.2186-14511T>C) c.2221-6701T>C (n.2221-6701T>C) c.2186-13541T>C (n.2186-13541T>C) c.7691T>C (p.Val2564Ala) c.2186-6701T>C (n.2186-6701T>C) c.2431+5260T>C (n.2431+5260T>C) c.5441T>C (p.Val1814Ala) c.1058-6701T>C (n.1058-6701T>C) c.2129+5260T>C c.7250T>C (p.Val2417Ala) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.7682T>C (p.Val2561Ala) | |
| 13 | g.23336185A>T | CA387518458 | SACS | c.2185+17600T>A (n.2185+17600T>A) c.7718T>A (p.Val2573Glu) c.6445+1237T>A (n.6445+1237T>A) c.2177-6701T>A (n.2177-6701T>A) c.2291+5400T>A (n.2291+5400T>A) c.2318+5400T>A (n.2318+5400T>A) c.2204-6701T>A (n.2204-6701T>A) n.4543-6701T>A c.2186-14511T>A (n.2186-14511T>A) c.2221-6701T>A (n.2221-6701T>A) c.2186-13541T>A (n.2186-13541T>A) c.7691T>A (p.Val2564Glu) c.2186-6701T>A (n.2186-6701T>A) c.2431+5260T>A (n.2431+5260T>A) c.5441T>A (p.Val1814Glu) c.1058-6701T>A (n.1058-6701T>A) c.2129+5260T>A c.7250T>A (p.Val2417Glu) c.7742T>A (p.Val2581Glu) c.7709T>A (p.Val2570Glu) c.7682T>A (p.Val2561Glu) | |
| 13 | g.23336186C>A | CA387518461 | SACS | c.2185+17599G>T (n.2185+17599G>T) c.7717G>T (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>T (n.6445+1236G>T) c.2177-6702G>T (n.2177-6702G>T) c.2291+5399G>T (n.2291+5399G>T) c.2318+5399G>T (n.2318+5399G>T) c.2204-6702G>T (n.2204-6702G>T) n.4543-6702G>T c.2186-14512G>T (n.2186-14512G>T) c.2221-6702G>T (n.2221-6702G>T) c.2186-13542G>T (n.2186-13542G>T) c.7690G>T (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>T (n.2186-6702G>T) c.2431+5259G>T (n.2431+5259G>T) c.5440G>T (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>T (n.1058-6702G>T) c.2129+5259G>T c.7249G>T (p.Val2417Leu) c.7741G>T (p.Val2581Leu) c.7708G>T (p.Val2570Leu) c.7681G>T (p.Val2561Leu) | |
| 13 | g.23336186C= | CA2078624937 | SACS | c.2185+17599G= (n.2185+17599G=) c.7717G= (p.Val2573=) c.6445+1236G= (n.6445+1236G=) c.2177-6702G= (n.2177-6702G=) c.2291+5399G= (n.2291+5399G=) c.2318+5399G= (n.2318+5399G=) c.2204-6702G= (n.2204-6702G=) n.4543-6702G= c.2186-14512G= (n.2186-14512G=) c.2221-6702G= (n.2221-6702G=) c.2186-13542G= (n.2186-13542G=) c.7690G= (p.Val2564=) c.2186-6702G= (n.2186-6702G=) c.2431+5259G= (n.2431+5259G=) c.5440G= (p.Val1814=) c.1058-6702G= (n.1058-6702G=) c.2129+5259G= c.7249G= (p.Val2417=) c.7741G= (p.Val2581=) c.7708G= (p.Val2570=) c.7681G= (p.Val2561=) | |
| 13 | g.23336186C>G | CA387518462 | SACS | c.2185+17599G>C (n.2185+17599G>C) c.7717G>C (p.Val2573Leu) c.6445+1236G>C (n.6445+1236G>C) c.2177-6702G>C (n.2177-6702G>C) c.2291+5399G>C (n.2291+5399G>C) c.2318+5399G>C (n.2318+5399G>C) c.2204-6702G>C (n.2204-6702G>C) n.4543-6702G>C c.2186-14512G>C (n.2186-14512G>C) c.2221-6702G>C (n.2221-6702G>C) c.2186-13542G>C (n.2186-13542G>C) c.7690G>C (p.Val2564Leu) c.2186-6702G>C (n.2186-6702G>C) c.2431+5259G>C (n.2431+5259G>C) c.5440G>C (p.Val1814Leu) c.1058-6702G>C (n.1058-6702G>C) c.2129+5259G>C c.7249G>C (p.Val2417Leu) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.7681G>C (p.Val2561Leu) | |
| 13 | g.23336186C>T | CA6910873 | SACS | c.2185+17599G>A (n.2185+17599G>A) c.7717G>A (p.Val2573Met) c.6445+1236G>A (n.6445+1236G>A) c.2177-6702G>A (n.2177-6702G>A) c.2291+5399G>A (n.2291+5399G>A) c.2318+5399G>A (n.2318+5399G>A) c.2204-6702G>A (n.2204-6702G>A) n.4543-6702G>A c.2186-14512G>A (n.2186-14512G>A) c.2221-6702G>A (n.2221-6702G>A) c.2186-13542G>A (n.2186-13542G>A) c.7690G>A (p.Val2564Met) c.2186-6702G>A (n.2186-6702G>A) c.2431+5259G>A (n.2431+5259G>A) c.5440G>A (p.Val1814Met) c.1058-6702G>A (n.1058-6702G>A) c.2129+5259G>A c.7249G>A (p.Val2417Met) c.7741G>A (p.Val2581Met) c.7708G>A (p.Val2570Met) c.7681G>A (p.Val2561Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336187A= | CA2078624941 | SACS | c.2185+17598T= (n.2185+17598T=) c.7716T= (p.Phe2572=) c.6445+1235T= (n.6445+1235T=) c.2177-6703T= (n.2177-6703T=) c.2291+5398T= (n.2291+5398T=) c.2318+5398T= (n.2318+5398T=) c.2204-6703T= (n.2204-6703T=) n.4543-6703T= c.2186-14513T= (n.2186-14513T=) c.2221-6703T= (n.2221-6703T=) c.2186-13543T= (n.2186-13543T=) c.7689T= (p.Phe2563=) c.2186-6703T= (n.2186-6703T=) c.2431+5258T= (n.2431+5258T=) c.5439T= (p.Phe1813=) c.1058-6703T= (n.1058-6703T=) c.2129+5258T= c.7248T= (p.Phe2416=) c.7740T= (p.Phe2580=) c.7707T= (p.Phe2569=) c.7680T= (p.Phe2560=) | |
| 13 | g.23336187A>C | CA387518463 | SACS | c.2185+17598T>G (n.2185+17598T>G) c.7716T>G (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>G (n.6445+1235T>G) c.2177-6703T>G (n.2177-6703T>G) c.2291+5398T>G (n.2291+5398T>G) c.2318+5398T>G (n.2318+5398T>G) c.2204-6703T>G (n.2204-6703T>G) n.4543-6703T>G c.2186-14513T>G (n.2186-14513T>G) c.2221-6703T>G (n.2221-6703T>G) c.2186-13543T>G (n.2186-13543T>G) c.7689T>G (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>G (n.2186-6703T>G) c.2431+5258T>G (n.2431+5258T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>G (n.1058-6703T>G) c.2129+5258T>G c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.7740T>G (p.Phe2580Leu) c.7707T>G (p.Phe2569Leu) c.7680T>G (p.Phe2560Leu) | |
| 13 | g.23336187A>G | CA483160748 | SACS | c.2185+17598T>C (n.2185+17598T>C) c.7716T>C (p.Phe2572=) c.6445+1235T>C (n.6445+1235T>C) c.2177-6703T>C (n.2177-6703T>C) c.2291+5398T>C (n.2291+5398T>C) c.2318+5398T>C (n.2318+5398T>C) c.2204-6703T>C (n.2204-6703T>C) n.4543-6703T>C c.2186-14513T>C (n.2186-14513T>C) c.2221-6703T>C (n.2221-6703T>C) c.2186-13543T>C (n.2186-13543T>C) c.7689T>C (p.Phe2563=) c.2186-6703T>C (n.2186-6703T>C) c.2431+5258T>C (n.2431+5258T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.1058-6703T>C (n.1058-6703T>C) c.2129+5258T>C c.7248T>C (p.Phe2416=) c.7740T>C (p.Phe2580=) c.7707T>C (p.Phe2569=) c.7680T>C (p.Phe2560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336187A>T | CA387518464 | SACS | c.2185+17598T>A (n.2185+17598T>A) c.7716T>A (p.Phe2572Leu) c.6445+1235T>A (n.6445+1235T>A) c.2177-6703T>A (n.2177-6703T>A) c.2291+5398T>A (n.2291+5398T>A) c.2318+5398T>A (n.2318+5398T>A) c.2204-6703T>A (n.2204-6703T>A) n.4543-6703T>A c.2186-14513T>A (n.2186-14513T>A) c.2221-6703T>A (n.2221-6703T>A) c.2186-13543T>A (n.2186-13543T>A) c.7689T>A (p.Phe2563Leu) c.2186-6703T>A (n.2186-6703T>A) c.2431+5258T>A (n.2431+5258T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.1058-6703T>A (n.1058-6703T>A) c.2129+5258T>A c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.7740T>A (p.Phe2580Leu) c.7707T>A (p.Phe2569Leu) c.7680T>A (p.Phe2560Leu) | |
| 13 | g.23336190del | CA2622329005 | SACS | c.2185+17598del (n.2185+17598del) c.7716del (p.Phe2572LeufsTer?) c.6445+1235del (n.6445+1235del) c.2177-6703del (n.2177-6703del) c.2291+5398del (n.2291+5398del) c.2318+5398del (n.2318+5398del) c.2204-6703del (n.2204-6703del) n.4543-6703del c.2186-14513del (n.2186-14513del) c.2221-6703del (n.2221-6703del) c.2186-13543del (n.2186-13543del) c.7689del (p.Phe2563LeufsTer?) c.2186-6703del (n.2186-6703del) c.2431+5258del (n.2431+5258del) c.5439del (p.Phe1813LeufsTer?) c.1058-6703del (n.1058-6703del) c.2129+5258del c.7248del (p.Phe2416LeufsTer?) c.7740del (p.Phe2580LeufsTer?) c.7707del (p.Phe2569LeufsTer?) c.7680del (p.Phe2560LeufsTer?) | gnomAD v4 |