| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336159_23336167del | CA2727686845 | SACS | c.2185+17620_2185+17628del (n.2185+17620_2185+17628del) c.7738_7746del (p.Pro2580_Asp2582del) c.6445+1257_6445+1265del (n.6445+1257_6445+1265del) c.2177-6681_2177-6673del (n.2177-6681_2177-6673del) c.2291+5420_2291+5428del (n.2291+5420_2291+5428del) c.2318+5420_2318+5428del (n.2318+5420_2318+5428del) c.2204-6681_2204-6673del (n.2204-6681_2204-6673del) n.4543-6681_4543-6673del c.2186-14491_2186-14483del (n.2186-14491_2186-14483del) c.2221-6681_2221-6673del (n.2221-6681_2221-6673del) c.2186-13521_2186-13513del (n.2186-13521_2186-13513del) c.7711_7719del (p.Pro2571_Asp2573del) c.2186-6681_2186-6673del (n.2186-6681_2186-6673del) c.2431+5280_2431+5288del (n.2431+5280_2431+5288del) c.5461_5469del (p.Pro1821_Asp1823del) c.1058-6681_1058-6673del (n.1058-6681_1058-6673del) c.2129+5280_2129+5288del c.7270_7278del (p.Pro2424_Asp2426del) c.7762_7770del (p.Pro2588_Asp2590del) c.7729_7737del (p.Pro2577_Asp2579del) c.7702_7710del (p.Pro2568_Asp2570del) | dbSNP |
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| 13 | g.23336162C>G | CA387518407 | SACS | c.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C) c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C) c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C) c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C) c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C) n.4543-6678G>C c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C) c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C) c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C) c.7714G>C (p.Val2572Leu) c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C) c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C) c.2129+5283G>C c.7273G>C (p.Val2425Leu) c.7765G>C (p.Val2589Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7705G>C (p.Val2569Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336162C>T | CA387518408 | SACS | c.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A) c.7741G>A (p.Val2581Ile) c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A) c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A) c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A) c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A) c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A) n.4543-6678G>A c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A) c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A) c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A) c.7714G>A (p.Val2572Ile) c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A) c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A) c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A) c.2129+5283G>A c.7273G>A (p.Val2425Ile) c.7765G>A (p.Val2589Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7705G>A (p.Val2569Ile) | |
| 13 | g.23336163T>A | CA6910868 | SACS | c.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T) c.7740A>T (p.Pro2580=) c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T) c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T) c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T) c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T) c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T) n.4543-6679A>T c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T) c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T) c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T) c.7713A>T (p.Pro2571=) c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T) c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T) c.5463A>T (p.Pro1821=) c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T) c.2129+5282A>T c.7272A>T (p.Pro2424=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7731A>T (p.Pro2577=) c.7704A>T (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 13 | g.23336163T= | CA2078624893 | SACS | c.2185+17622A= (n.2185+17622A=) c.7740A= (p.Pro2580=) c.6445+1259A= (n.6445+1259A=) c.2177-6679A= (n.2177-6679A=) c.2291+5422A= (n.2291+5422A=) c.2318+5422A= (n.2318+5422A=) c.2204-6679A= (n.2204-6679A=) n.4543-6679A= c.2186-14489A= (n.2186-14489A=) c.2221-6679A= (n.2221-6679A=) c.2186-13519A= (n.2186-13519A=) c.7713A= (p.Pro2571=) c.2186-6679A= (n.2186-6679A=) c.2431+5282A= (n.2431+5282A=) c.5463A= (p.Pro1821=) c.1058-6679A= (n.1058-6679A=) c.2129+5282A= c.7272A= (p.Pro2424=) c.7764A= (p.Pro2588=) c.7731A= (p.Pro2577=) c.7704A= (p.Pro2568=) | |
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| 13 | g.23336165G>T | CA387518412 | SACS | c.2185+17620C>A (n.2185+17620C>A) c.7738C>A (p.Pro2580Thr) c.6445+1257C>A (n.6445+1257C>A) c.2177-6681C>A (n.2177-6681C>A) c.2291+5420C>A (n.2291+5420C>A) c.2318+5420C>A (n.2318+5420C>A) c.2204-6681C>A (n.2204-6681C>A) n.4543-6681C>A c.2186-14491C>A (n.2186-14491C>A) c.2221-6681C>A (n.2221-6681C>A) c.2186-13521C>A (n.2186-13521C>A) c.7711C>A (p.Pro2571Thr) c.2186-6681C>A (n.2186-6681C>A) c.2431+5280C>A (n.2431+5280C>A) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.1058-6681C>A (n.1058-6681C>A) c.2129+5280C>A c.7270C>A (p.Pro2424Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7729C>A (p.Pro2577Thr) c.7702C>A (p.Pro2568Thr) | |
| 13 | g.23336166A>C | CA387518416 | SACS | c.2185+17619T>G (n.2185+17619T>G) c.7737T>G (p.His2579Gln) c.6445+1256T>G (n.6445+1256T>G) c.2177-6682T>G (n.2177-6682T>G) c.2291+5419T>G (n.2291+5419T>G) c.2318+5419T>G (n.2318+5419T>G) c.2204-6682T>G (n.2204-6682T>G) n.4543-6682T>G c.2186-14492T>G (n.2186-14492T>G) c.2221-6682T>G (n.2221-6682T>G) c.2186-13522T>G (n.2186-13522T>G) c.7710T>G (p.His2570Gln) c.2186-6682T>G (n.2186-6682T>G) c.2431+5279T>G (n.2431+5279T>G) c.5460T>G (p.His1820Gln) c.1058-6682T>G (n.1058-6682T>G) c.2129+5279T>G c.7269T>G (p.His2423Gln) c.7761T>G (p.His2587Gln) c.7728T>G (p.His2576Gln) c.7701T>G (p.His2567Gln) | |
| 13 | g.23336166A>G | CA483160705 | SACS | c.2185+17619T>C (n.2185+17619T>C) c.7737T>C (p.His2579=) c.6445+1256T>C (n.6445+1256T>C) c.2177-6682T>C (n.2177-6682T>C) c.2291+5419T>C (n.2291+5419T>C) c.2318+5419T>C (n.2318+5419T>C) c.2204-6682T>C (n.2204-6682T>C) n.4543-6682T>C c.2186-14492T>C (n.2186-14492T>C) c.2221-6682T>C (n.2221-6682T>C) c.2186-13522T>C (n.2186-13522T>C) c.7710T>C (p.His2570=) c.2186-6682T>C (n.2186-6682T>C) c.2431+5279T>C (n.2431+5279T>C) c.5460T>C (p.His1820=) c.1058-6682T>C (n.1058-6682T>C) c.2129+5279T>C c.7269T>C (p.His2423=) c.7761T>C (p.His2587=) c.7728T>C (p.His2576=) c.7701T>C (p.His2567=) | ClinVar |
| 13 | g.23336166A>T | CA387518415 | SACS | c.2185+17619T>A (n.2185+17619T>A) c.7737T>A (p.His2579Gln) c.6445+1256T>A (n.6445+1256T>A) c.2177-6682T>A (n.2177-6682T>A) c.2291+5419T>A (n.2291+5419T>A) c.2318+5419T>A (n.2318+5419T>A) c.2204-6682T>A (n.2204-6682T>A) n.4543-6682T>A c.2186-14492T>A (n.2186-14492T>A) c.2221-6682T>A (n.2221-6682T>A) c.2186-13522T>A (n.2186-13522T>A) c.7710T>A (p.His2570Gln) c.2186-6682T>A (n.2186-6682T>A) c.2431+5279T>A (n.2431+5279T>A) c.5460T>A (p.His1820Gln) c.1058-6682T>A (n.1058-6682T>A) c.2129+5279T>A c.7269T>A (p.His2423Gln) c.7761T>A (p.His2587Gln) c.7728T>A (p.His2576Gln) c.7701T>A (p.His2567Gln) | |
| 13 | g.23336167T>A | CA387518418 | SACS | c.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T) c.7736A>T (p.His2579Leu) c.6445+1255A>T (n.6445+1255A>T) c.2177-6683A>T (n.2177-6683A>T) c.2291+5418A>T (n.2291+5418A>T) c.2318+5418A>T (n.2318+5418A>T) c.2204-6683A>T (n.2204-6683A>T) n.4543-6683A>T c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T) c.2221-6683A>T (n.2221-6683A>T) c.2186-13523A>T (n.2186-13523A>T) c.7709A>T (p.His2570Leu) c.2186-6683A>T (n.2186-6683A>T) c.2431+5278A>T (n.2431+5278A>T) c.5459A>T (p.His1820Leu) c.1058-6683A>T (n.1058-6683A>T) c.2129+5278A>T c.7268A>T (p.His2423Leu) c.7760A>T (p.His2587Leu) c.7727A>T (p.His2576Leu) c.7700A>T (p.His2567Leu) | |
| 13 | g.23336167T>C | CA387518417 | SACS | c.2185+17618A>G (n.2185+17618A>G) c.7736A>G (p.His2579Arg) c.6445+1255A>G (n.6445+1255A>G) c.2177-6683A>G (n.2177-6683A>G) c.2291+5418A>G (n.2291+5418A>G) c.2318+5418A>G (n.2318+5418A>G) c.2204-6683A>G (n.2204-6683A>G) n.4543-6683A>G c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G) c.2221-6683A>G (n.2221-6683A>G) c.2186-13523A>G (n.2186-13523A>G) c.7709A>G (p.His2570Arg) c.2186-6683A>G (n.2186-6683A>G) c.2431+5278A>G (n.2431+5278A>G) c.5459A>G (p.His1820Arg) c.1058-6683A>G (n.1058-6683A>G) c.2129+5278A>G c.7268A>G (p.His2423Arg) c.7760A>G (p.His2587Arg) c.7727A>G (p.His2576Arg) c.7700A>G (p.His2567Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336167T>G | CA387518419 | SACS | c.2185+17618A>C (n.2185+17618A>C) c.7736A>C (p.His2579Pro) c.6445+1255A>C (n.6445+1255A>C) c.2177-6683A>C (n.2177-6683A>C) c.2291+5418A>C (n.2291+5418A>C) c.2318+5418A>C (n.2318+5418A>C) c.2204-6683A>C (n.2204-6683A>C) n.4543-6683A>C c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C) c.2221-6683A>C (n.2221-6683A>C) c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C) c.7709A>C (p.His2570Pro) c.2186-6683A>C (n.2186-6683A>C) c.2431+5278A>C (n.2431+5278A>C) c.5459A>C (p.His1820Pro) c.1058-6683A>C (n.1058-6683A>C) c.2129+5278A>C c.7268A>C (p.His2423Pro) c.7760A>C (p.His2587Pro) c.7727A>C (p.His2576Pro) c.7700A>C (p.His2567Pro) | |
| 13 | g.23336167T= | CA2078624899 | SACS | c.2185+17618A= (n.2185+17618A=) c.7736A= (p.His2579=) c.6445+1255A= (n.6445+1255A=) c.2177-6683A= (n.2177-6683A=) c.2291+5418A= (n.2291+5418A=) c.2318+5418A= (n.2318+5418A=) c.2204-6683A= (n.2204-6683A=) n.4543-6683A= c.2186-14493A= (n.2186-14493A=) c.2221-6683A= (n.2221-6683A=) c.2186-13523A= (n.2186-13523A=) c.7709A= (p.His2570=) c.2186-6683A= (n.2186-6683A=) c.2431+5278A= (n.2431+5278A=) c.5459A= (p.His1820=) c.1058-6683A= (n.1058-6683A=) c.2129+5278A= c.7268A= (p.His2423=) c.7760A= (p.His2587=) c.7727A= (p.His2576=) c.7700A= (p.His2567=) | |
| 13 | g.23336168G>A | CA387518420 | SACS | c.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T) c.7735C>T (p.His2579Tyr) c.6445+1254C>T (n.6445+1254C>T) c.2177-6684C>T (n.2177-6684C>T) c.2291+5417C>T (n.2291+5417C>T) c.2318+5417C>T (n.2318+5417C>T) c.2204-6684C>T (n.2204-6684C>T) n.4543-6684C>T c.2186-14494C>T (n.2186-14494C>T) c.2221-6684C>T (n.2221-6684C>T) c.2186-13524C>T (n.2186-13524C>T) c.7708C>T (p.His2570Tyr) c.2186-6684C>T (n.2186-6684C>T) c.2431+5277C>T (n.2431+5277C>T) c.5458C>T (p.His1820Tyr) c.1058-6684C>T (n.1058-6684C>T) c.2129+5277C>T c.7267C>T (p.His2423Tyr) c.7759C>T (p.His2587Tyr) c.7726C>T (p.His2576Tyr) c.7699C>T (p.His2567Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336168G>C | CA387518421 | SACS | c.2185+17617C>G (n.2185+17617C>G) c.7735C>G (p.His2579Asp) c.6445+1254C>G (n.6445+1254C>G) c.2177-6684C>G (n.2177-6684C>G) c.2291+5417C>G (n.2291+5417C>G) c.2318+5417C>G (n.2318+5417C>G) c.2204-6684C>G (n.2204-6684C>G) n.4543-6684C>G c.2186-14494C>G (n.2186-14494C>G) c.2221-6684C>G (n.2221-6684C>G) c.2186-13524C>G (n.2186-13524C>G) c.7708C>G (p.His2570Asp) c.2186-6684C>G (n.2186-6684C>G) c.2431+5277C>G (n.2431+5277C>G) c.5458C>G (p.His1820Asp) c.1058-6684C>G (n.1058-6684C>G) c.2129+5277C>G c.7267C>G (p.His2423Asp) c.7759C>G (p.His2587Asp) c.7726C>G (p.His2576Asp) c.7699C>G (p.His2567Asp) | |
| 13 | g.23336168G>T | CA387518422 | SACS | c.2185+17617C>A (n.2185+17617C>A) c.7735C>A (p.His2579Asn) c.6445+1254C>A (n.6445+1254C>A) c.2177-6684C>A (n.2177-6684C>A) c.2291+5417C>A (n.2291+5417C>A) c.2318+5417C>A (n.2318+5417C>A) c.2204-6684C>A (n.2204-6684C>A) n.4543-6684C>A c.2186-14494C>A (n.2186-14494C>A) c.2221-6684C>A (n.2221-6684C>A) c.2186-13524C>A (n.2186-13524C>A) c.7708C>A (p.His2570Asn) c.2186-6684C>A (n.2186-6684C>A) c.2431+5277C>A (n.2431+5277C>A) c.5458C>A (p.His1820Asn) c.1058-6684C>A (n.1058-6684C>A) c.2129+5277C>A c.7267C>A (p.His2423Asn) c.7759C>A (p.His2587Asn) c.7726C>A (p.His2576Asn) c.7699C>A (p.His2567Asn) | |
| 13 | g.23336169C>A | CA387518423 | SACS | c.2185+17616G>T (n.2185+17616G>T) c.7734G>T (p.Gln2578His) c.6445+1253G>T (n.6445+1253G>T) c.2177-6685G>T (n.2177-6685G>T) c.2291+5416G>T (n.2291+5416G>T) c.2318+5416G>T (n.2318+5416G>T) c.2204-6685G>T (n.2204-6685G>T) n.4543-6685G>T c.2186-14495G>T (n.2186-14495G>T) c.2221-6685G>T (n.2221-6685G>T) c.2186-13525G>T (n.2186-13525G>T) c.7707G>T (p.Gln2569His) c.2186-6685G>T (n.2186-6685G>T) c.2431+5276G>T (n.2431+5276G>T) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1058-6685G>T (n.1058-6685G>T) c.2129+5276G>T c.7266G>T (p.Gln2422His) c.7758G>T (p.Gln2586His) c.7725G>T (p.Gln2575His) c.7698G>T (p.Gln2566His) | |
| 13 | g.23336169C= | CA2078624904 | SACS | c.2185+17616G= (n.2185+17616G=) c.7734G= (p.Gln2578=) c.6445+1253G= (n.6445+1253G=) c.2177-6685G= (n.2177-6685G=) c.2291+5416G= (n.2291+5416G=) c.2318+5416G= (n.2318+5416G=) c.2204-6685G= (n.2204-6685G=) n.4543-6685G= c.2186-14495G= (n.2186-14495G=) c.2221-6685G= (n.2221-6685G=) c.2186-13525G= (n.2186-13525G=) c.7707G= (p.Gln2569=) c.2186-6685G= (n.2186-6685G=) c.2431+5276G= (n.2431+5276G=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.1058-6685G= (n.1058-6685G=) c.2129+5276G= c.7266G= (p.Gln2422=) c.7758G= (p.Gln2586=) c.7725G= (p.Gln2575=) c.7698G= (p.Gln2566=) | |
| 13 | g.23336169C>G | CA387518424 | SACS | c.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C) c.7734G>C (p.Gln2578His) c.6445+1253G>C (n.6445+1253G>C) c.2177-6685G>C (n.2177-6685G>C) c.2291+5416G>C (n.2291+5416G>C) c.2318+5416G>C (n.2318+5416G>C) c.2204-6685G>C (n.2204-6685G>C) n.4543-6685G>C c.2186-14495G>C (n.2186-14495G>C) c.2221-6685G>C (n.2221-6685G>C) c.2186-13525G>C (n.2186-13525G>C) c.7707G>C (p.Gln2569His) c.2186-6685G>C (n.2186-6685G>C) c.2431+5276G>C (n.2431+5276G>C) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1058-6685G>C (n.1058-6685G>C) c.2129+5276G>C c.7266G>C (p.Gln2422His) c.7758G>C (p.Gln2586His) c.7725G>C (p.Gln2575His) c.7698G>C (p.Gln2566His) | |
| 13 | g.23336169C>T | CA483160707 | SACS | c.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A) c.7734G>A (p.Gln2578=) c.6445+1253G>A (n.6445+1253G>A) c.2177-6685G>A (n.2177-6685G>A) c.2291+5416G>A (n.2291+5416G>A) c.2318+5416G>A (n.2318+5416G>A) c.2204-6685G>A (n.2204-6685G>A) n.4543-6685G>A c.2186-14495G>A (n.2186-14495G>A) c.2221-6685G>A (n.2221-6685G>A) c.2186-13525G>A (n.2186-13525G>A) c.7707G>A (p.Gln2569=) c.2186-6685G>A (n.2186-6685G>A) c.2431+5276G>A (n.2431+5276G>A) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1058-6685G>A (n.1058-6685G>A) c.2129+5276G>A c.7266G>A (p.Gln2422=) c.7758G>A (p.Gln2586=) c.7725G>A (p.Gln2575=) c.7698G>A (p.Gln2566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>A | CA6910870 | SACS | c.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T) c.7733A>T (p.Gln2578Leu) c.6445+1252A>T (n.6445+1252A>T) c.2177-6686A>T (n.2177-6686A>T) c.2291+5415A>T (n.2291+5415A>T) c.2318+5415A>T (n.2318+5415A>T) c.2204-6686A>T (n.2204-6686A>T) n.4543-6686A>T c.2186-14496A>T (n.2186-14496A>T) c.2221-6686A>T (n.2221-6686A>T) c.2186-13526A>T (n.2186-13526A>T) c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.2186-6686A>T (n.2186-6686A>T) c.2431+5275A>T (n.2431+5275A>T) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1058-6686A>T (n.1058-6686A>T) c.2129+5275A>T c.7265A>T (p.Gln2422Leu) c.7757A>T (p.Gln2586Leu) c.7724A>T (p.Gln2575Leu) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>C | CA387518425 | SACS | c.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G) c.7733A>G (p.Gln2578Arg) c.6445+1252A>G (n.6445+1252A>G) c.2177-6686A>G (n.2177-6686A>G) c.2291+5415A>G (n.2291+5415A>G) c.2318+5415A>G (n.2318+5415A>G) c.2204-6686A>G (n.2204-6686A>G) n.4543-6686A>G c.2186-14496A>G (n.2186-14496A>G) c.2221-6686A>G (n.2221-6686A>G) c.2186-13526A>G (n.2186-13526A>G) c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.2186-6686A>G (n.2186-6686A>G) c.2431+5275A>G (n.2431+5275A>G) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1058-6686A>G (n.1058-6686A>G) c.2129+5275A>G c.7265A>G (p.Gln2422Arg) c.7757A>G (p.Gln2586Arg) c.7724A>G (p.Gln2575Arg) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>G | CA387518426 | SACS | c.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C) c.7733A>C (p.Gln2578Pro) c.6445+1252A>C (n.6445+1252A>C) c.2177-6686A>C (n.2177-6686A>C) c.2291+5415A>C (n.2291+5415A>C) c.2318+5415A>C (n.2318+5415A>C) c.2204-6686A>C (n.2204-6686A>C) n.4543-6686A>C c.2186-14496A>C (n.2186-14496A>C) c.2221-6686A>C (n.2221-6686A>C) c.2186-13526A>C (n.2186-13526A>C) c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.2186-6686A>C (n.2186-6686A>C) c.2431+5275A>C (n.2431+5275A>C) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1058-6686A>C (n.1058-6686A>C) c.2129+5275A>C c.7265A>C (p.Gln2422Pro) c.7757A>C (p.Gln2586Pro) c.7724A>C (p.Gln2575Pro) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) | |
| 13 | g.23336170T= | CA2078624907 | SACS | c.2185+17615A= (n.2185+17615A=) c.7733A= (p.Gln2578=) c.6445+1252A= (n.6445+1252A=) c.2177-6686A= (n.2177-6686A=) c.2291+5415A= (n.2291+5415A=) c.2318+5415A= (n.2318+5415A=) c.2204-6686A= (n.2204-6686A=) n.4543-6686A= c.2186-14496A= (n.2186-14496A=) c.2221-6686A= (n.2221-6686A=) c.2186-13526A= (n.2186-13526A=) c.7706A= (p.Gln2569=) c.2186-6686A= (n.2186-6686A=) c.2431+5275A= (n.2431+5275A=) c.5456A= (p.Gln1819=) c.1058-6686A= (n.1058-6686A=) c.2129+5275A= c.7265A= (p.Gln2422=) c.7757A= (p.Gln2586=) c.7724A= (p.Gln2575=) c.7697A= (p.Gln2566=) | |
| 13 | g.23336171G>A | CA387518427 | SACS | c.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T) c.7732C>T (p.Gln2578Ter) c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T) c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T) c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T) c.2318+5414C>T (n.2318+5414C>T) c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T) n.4543-6687C>T c.2186-14497C>T (n.2186-14497C>T) c.2221-6687C>T (n.2221-6687C>T) c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T) c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T) c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T) c.2129+5274C>T c.7264C>T (p.Gln2422Ter) c.7756C>T (p.Gln2586Ter) c.7723C>T (p.Gln2575Ter) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) | |
| 13 | g.23336171G>C | CA387518428 | SACS | c.2185+17614C>G (n.2185+17614C>G) c.7732C>G (p.Gln2578Glu) c.6445+1251C>G (n.6445+1251C>G) c.2177-6687C>G (n.2177-6687C>G) c.2291+5414C>G (n.2291+5414C>G) c.2318+5414C>G (n.2318+5414C>G) c.2204-6687C>G (n.2204-6687C>G) n.4543-6687C>G c.2186-14497C>G (n.2186-14497C>G) c.2221-6687C>G (n.2221-6687C>G) c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G) c.7705C>G (p.Gln2569Glu) c.2186-6687C>G (n.2186-6687C>G) c.2431+5274C>G (n.2431+5274C>G) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.1058-6687C>G (n.1058-6687C>G) c.2129+5274C>G c.7264C>G (p.Gln2422Glu) c.7756C>G (p.Gln2586Glu) c.7723C>G (p.Gln2575Glu) c.7696C>G (p.Gln2566Glu) | |
| 13 | g.23336171G>T | CA387518429 | SACS | c.2185+17614C>A (n.2185+17614C>A) c.7732C>A (p.Gln2578Lys) c.6445+1251C>A (n.6445+1251C>A) c.2177-6687C>A (n.2177-6687C>A) c.2291+5414C>A (n.2291+5414C>A) c.2318+5414C>A (n.2318+5414C>A) c.2204-6687C>A (n.2204-6687C>A) n.4543-6687C>A c.2186-14497C>A (n.2186-14497C>A) c.2221-6687C>A (n.2221-6687C>A) c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A) c.7705C>A (p.Gln2569Lys) c.2186-6687C>A (n.2186-6687C>A) c.2431+5274C>A (n.2431+5274C>A) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.1058-6687C>A (n.1058-6687C>A) c.2129+5274C>A c.7264C>A (p.Gln2422Lys) c.7756C>A (p.Gln2586Lys) c.7723C>A (p.Gln2575Lys) c.7696C>A (p.Gln2566Lys) | |
| 13 | g.23336172T>A | CA387518430 | SACS | c.2185+17613A>T (n.2185+17613A>T) c.7731A>T (p.Arg2577Ser) c.6445+1250A>T (n.6445+1250A>T) c.2177-6688A>T (n.2177-6688A>T) c.2291+5413A>T (n.2291+5413A>T) c.2318+5413A>T (n.2318+5413A>T) c.2204-6688A>T (n.2204-6688A>T) n.4543-6688A>T c.2186-14498A>T (n.2186-14498A>T) c.2221-6688A>T (n.2221-6688A>T) c.2186-13528A>T (n.2186-13528A>T) c.7704A>T (p.Arg2568Ser) c.2186-6688A>T (n.2186-6688A>T) c.2431+5273A>T (n.2431+5273A>T) c.5454A>T (p.Arg1818Ser) c.1058-6688A>T (n.1058-6688A>T) c.2129+5273A>T c.7263A>T (p.Arg2421Ser) c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7722A>T (p.Arg2574Ser) c.7695A>T (p.Arg2565Ser) | |
| 13 | g.23336172T>C | CA483160709 | SACS | c.2185+17613A>G (n.2185+17613A>G) c.7731A>G (p.Arg2577=) c.6445+1250A>G (n.6445+1250A>G) c.2177-6688A>G (n.2177-6688A>G) c.2291+5413A>G (n.2291+5413A>G) c.2318+5413A>G (n.2318+5413A>G) c.2204-6688A>G (n.2204-6688A>G) n.4543-6688A>G c.2186-14498A>G (n.2186-14498A>G) c.2221-6688A>G (n.2221-6688A>G) c.2186-13528A>G (n.2186-13528A>G) c.7704A>G (p.Arg2568=) c.2186-6688A>G (n.2186-6688A>G) c.2431+5273A>G (n.2431+5273A>G) c.5454A>G (p.Arg1818=) c.1058-6688A>G (n.1058-6688A>G) c.2129+5273A>G c.7263A>G (p.Arg2421=) c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7722A>G (p.Arg2574=) c.7695A>G (p.Arg2565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336172T>G | CA387518431 | SACS | c.2185+17613A>C (n.2185+17613A>C) c.7731A>C (p.Arg2577Ser) c.6445+1250A>C (n.6445+1250A>C) c.2177-6688A>C (n.2177-6688A>C) c.2291+5413A>C (n.2291+5413A>C) c.2318+5413A>C (n.2318+5413A>C) c.2204-6688A>C (n.2204-6688A>C) n.4543-6688A>C c.2186-14498A>C (n.2186-14498A>C) c.2221-6688A>C (n.2221-6688A>C) c.2186-13528A>C (n.2186-13528A>C) c.7704A>C (p.Arg2568Ser) c.2186-6688A>C (n.2186-6688A>C) c.2431+5273A>C (n.2431+5273A>C) c.5454A>C (p.Arg1818Ser) c.1058-6688A>C (n.1058-6688A>C) c.2129+5273A>C c.7263A>C (p.Arg2421Ser) c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7722A>C (p.Arg2574Ser) c.7695A>C (p.Arg2565Ser) | |
| 13 | g.23336173C>A | CA387518432 | SACS | c.2185+17612G>T (n.2185+17612G>T) c.7730G>T (p.Arg2577Ile) c.6445+1249G>T (n.6445+1249G>T) c.2177-6689G>T (n.2177-6689G>T) c.2291+5412G>T (n.2291+5412G>T) c.2318+5412G>T (n.2318+5412G>T) c.2204-6689G>T (n.2204-6689G>T) n.4543-6689G>T c.2186-14499G>T (n.2186-14499G>T) c.2221-6689G>T (n.2221-6689G>T) c.2186-13529G>T (n.2186-13529G>T) c.7703G>T (p.Arg2568Ile) c.2186-6689G>T (n.2186-6689G>T) c.2431+5272G>T (n.2431+5272G>T) c.5453G>T (p.Arg1818Ile) c.1058-6689G>T (n.1058-6689G>T) c.2129+5272G>T c.7262G>T (p.Arg2421Ile) c.7754G>T (p.Arg2585Ile) c.7721G>T (p.Arg2574Ile) c.7694G>T (p.Arg2565Ile) | |
| 13 | g.23336173C>G | CA387518434 | SACS | c.2185+17612G>C (n.2185+17612G>C) c.7730G>C (p.Arg2577Thr) c.6445+1249G>C (n.6445+1249G>C) c.2177-6689G>C (n.2177-6689G>C) c.2291+5412G>C (n.2291+5412G>C) c.2318+5412G>C (n.2318+5412G>C) c.2204-6689G>C (n.2204-6689G>C) n.4543-6689G>C c.2186-14499G>C (n.2186-14499G>C) c.2221-6689G>C (n.2221-6689G>C) c.2186-13529G>C (n.2186-13529G>C) c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.2186-6689G>C (n.2186-6689G>C) c.2431+5272G>C (n.2431+5272G>C) c.5453G>C (p.Arg1818Thr) c.1058-6689G>C (n.1058-6689G>C) c.2129+5272G>C c.7262G>C (p.Arg2421Thr) c.7754G>C (p.Arg2585Thr) c.7721G>C (p.Arg2574Thr) c.7694G>C (p.Arg2565Thr) | |
| 13 | g.23336173C>T | CA387518433 | SACS | c.2185+17612G>A (n.2185+17612G>A) c.7730G>A (p.Arg2577Lys) c.6445+1249G>A (n.6445+1249G>A) c.2177-6689G>A (n.2177-6689G>A) c.2291+5412G>A (n.2291+5412G>A) c.2318+5412G>A (n.2318+5412G>A) c.2204-6689G>A (n.2204-6689G>A) n.4543-6689G>A c.2186-14499G>A (n.2186-14499G>A) c.2221-6689G>A (n.2221-6689G>A) c.2186-13529G>A (n.2186-13529G>A) c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.2186-6689G>A (n.2186-6689G>A) c.2431+5272G>A (n.2431+5272G>A) c.5453G>A (p.Arg1818Lys) c.1058-6689G>A (n.1058-6689G>A) c.2129+5272G>A c.7262G>A (p.Arg2421Lys) c.7754G>A (p.Arg2585Lys) c.7721G>A (p.Arg2574Lys) c.7694G>A (p.Arg2565Lys) | |
| 13 | g.23336174T>A | CA387518435 | SACS | c.2185+17611A>T (n.2185+17611A>T) c.7729A>T (p.Arg2577Ter) c.6445+1248A>T (n.6445+1248A>T) c.2177-6690A>T (n.2177-6690A>T) c.2291+5411A>T (n.2291+5411A>T) c.2318+5411A>T (n.2318+5411A>T) c.2204-6690A>T (n.2204-6690A>T) n.4543-6690A>T c.2186-14500A>T (n.2186-14500A>T) c.2221-6690A>T (n.2221-6690A>T) c.2186-13530A>T (n.2186-13530A>T) c.7702A>T (p.Arg2568Ter) c.2186-6690A>T (n.2186-6690A>T) c.2431+5271A>T (n.2431+5271A>T) c.5452A>T (p.Arg1818Ter) c.1058-6690A>T (n.1058-6690A>T) c.2129+5271A>T c.7261A>T (p.Arg2421Ter) c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7720A>T (p.Arg2574Ter) c.7693A>T (p.Arg2565Ter) | |
| 13 | g.23336174T>C | CA387518436 | SACS | c.2185+17611A>G (n.2185+17611A>G) c.7729A>G (p.Arg2577Gly) c.6445+1248A>G (n.6445+1248A>G) c.2177-6690A>G (n.2177-6690A>G) c.2291+5411A>G (n.2291+5411A>G) c.2318+5411A>G (n.2318+5411A>G) c.2204-6690A>G (n.2204-6690A>G) n.4543-6690A>G c.2186-14500A>G (n.2186-14500A>G) c.2221-6690A>G (n.2221-6690A>G) c.2186-13530A>G (n.2186-13530A>G) c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.2186-6690A>G (n.2186-6690A>G) c.2431+5271A>G (n.2431+5271A>G) c.5452A>G (p.Arg1818Gly) c.1058-6690A>G (n.1058-6690A>G) c.2129+5271A>G c.7261A>G (p.Arg2421Gly) c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7720A>G (p.Arg2574Gly) c.7693A>G (p.Arg2565Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23336174T>G | CA483160715 | SACS | c.2185+17611A>C (n.2185+17611A>C) c.7729A>C (p.Arg2577=) c.6445+1248A>C (n.6445+1248A>C) c.2177-6690A>C (n.2177-6690A>C) c.2291+5411A>C (n.2291+5411A>C) c.2318+5411A>C (n.2318+5411A>C) c.2204-6690A>C (n.2204-6690A>C) n.4543-6690A>C c.2186-14500A>C (n.2186-14500A>C) c.2221-6690A>C (n.2221-6690A>C) c.2186-13530A>C (n.2186-13530A>C) c.7702A>C (p.Arg2568=) c.2186-6690A>C (n.2186-6690A>C) c.2431+5271A>C (n.2431+5271A>C) c.5452A>C (p.Arg1818=) c.1058-6690A>C (n.1058-6690A>C) c.2129+5271A>C c.7261A>C (p.Arg2421=) c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7720A>C (p.Arg2574=) c.7693A>C (p.Arg2565=) | |
| 13 | g.23336174T= | CA2078624913 | SACS | c.2185+17611A= (n.2185+17611A=) c.7729A= (p.Arg2577=) c.6445+1248A= (n.6445+1248A=) c.2177-6690A= (n.2177-6690A=) c.2291+5411A= (n.2291+5411A=) c.2318+5411A= (n.2318+5411A=) c.2204-6690A= (n.2204-6690A=) n.4543-6690A= c.2186-14500A= (n.2186-14500A=) c.2221-6690A= (n.2221-6690A=) c.2186-13530A= (n.2186-13530A=) c.7702A= (p.Arg2568=) c.2186-6690A= (n.2186-6690A=) c.2431+5271A= (n.2431+5271A=) c.5452A= (p.Arg1818=) c.1058-6690A= (n.1058-6690A=) c.2129+5271A= c.7261A= (p.Arg2421=) c.7753A= (p.Arg2585=) c.7720A= (p.Arg2574=) c.7693A= (p.Arg2565=) | |
| 13 | g.23336175A>C | CA483160717 | SACS | c.2185+17610T>G (n.2185+17610T>G) c.7728T>G (p.Pro2576=) c.6445+1247T>G (n.6445+1247T>G) c.2177-6691T>G (n.2177-6691T>G) c.2291+5410T>G (n.2291+5410T>G) c.2318+5410T>G (n.2318+5410T>G) c.2204-6691T>G (n.2204-6691T>G) n.4543-6691T>G c.2186-14501T>G (n.2186-14501T>G) c.2221-6691T>G (n.2221-6691T>G) c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G) c.7701T>G (p.Pro2567=) c.2186-6691T>G (n.2186-6691T>G) c.2431+5270T>G (n.2431+5270T>G) c.5451T>G (p.Pro1817=) c.1058-6691T>G (n.1058-6691T>G) c.2129+5270T>G c.7260T>G (p.Pro2420=) c.7752T>G (p.Pro2584=) c.7719T>G (p.Pro2573=) c.7692T>G (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336175A>G | CA483160719 | SACS | c.2185+17610T>C (n.2185+17610T>C) c.7728T>C (p.Pro2576=) c.6445+1247T>C (n.6445+1247T>C) c.2177-6691T>C (n.2177-6691T>C) c.2291+5410T>C (n.2291+5410T>C) c.2318+5410T>C (n.2318+5410T>C) c.2204-6691T>C (n.2204-6691T>C) n.4543-6691T>C c.2186-14501T>C (n.2186-14501T>C) c.2221-6691T>C (n.2221-6691T>C) c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C) c.7701T>C (p.Pro2567=) c.2186-6691T>C (n.2186-6691T>C) c.2431+5270T>C (n.2431+5270T>C) c.5451T>C (p.Pro1817=) c.1058-6691T>C (n.1058-6691T>C) c.2129+5270T>C c.7260T>C (p.Pro2420=) c.7752T>C (p.Pro2584=) c.7719T>C (p.Pro2573=) c.7692T>C (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336175A>T | CA483160718 | SACS | c.2185+17610T>A (n.2185+17610T>A) c.7728T>A (p.Pro2576=) c.6445+1247T>A (n.6445+1247T>A) c.2177-6691T>A (n.2177-6691T>A) c.2291+5410T>A (n.2291+5410T>A) c.2318+5410T>A (n.2318+5410T>A) c.2204-6691T>A (n.2204-6691T>A) n.4543-6691T>A c.2186-14501T>A (n.2186-14501T>A) c.2221-6691T>A (n.2221-6691T>A) c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A) c.7701T>A (p.Pro2567=) c.2186-6691T>A (n.2186-6691T>A) c.2431+5270T>A (n.2431+5270T>A) c.5451T>A (p.Pro1817=) c.1058-6691T>A (n.1058-6691T>A) c.2129+5270T>A c.7260T>A (p.Pro2420=) c.7752T>A (p.Pro2584=) c.7719T>A (p.Pro2573=) c.7692T>A (p.Pro2564=) | |
| 13 | g.23336176G>A | CA387518437 | SACS | c.2185+17609C>T (n.2185+17609C>T) c.7727C>T (p.Pro2576Leu) c.6445+1246C>T (n.6445+1246C>T) c.2177-6692C>T (n.2177-6692C>T) c.2291+5409C>T (n.2291+5409C>T) c.2318+5409C>T (n.2318+5409C>T) c.2204-6692C>T (n.2204-6692C>T) n.4543-6692C>T c.2186-14502C>T (n.2186-14502C>T) c.2221-6692C>T (n.2221-6692C>T) c.2186-13532C>T (n.2186-13532C>T) c.7700C>T (p.Pro2567Leu) c.2186-6692C>T (n.2186-6692C>T) c.2431+5269C>T (n.2431+5269C>T) c.5450C>T (p.Pro1817Leu) c.1058-6692C>T (n.1058-6692C>T) c.2129+5269C>T c.7259C>T (p.Pro2420Leu) c.7751C>T (p.Pro2584Leu) c.7718C>T (p.Pro2573Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336176G>C | CA387518438 | SACS | c.2185+17609C>G (n.2185+17609C>G) c.7727C>G (p.Pro2576Arg) c.6445+1246C>G (n.6445+1246C>G) c.2177-6692C>G (n.2177-6692C>G) c.2291+5409C>G (n.2291+5409C>G) c.2318+5409C>G (n.2318+5409C>G) c.2204-6692C>G (n.2204-6692C>G) n.4543-6692C>G c.2186-14502C>G (n.2186-14502C>G) c.2221-6692C>G (n.2221-6692C>G) c.2186-13532C>G (n.2186-13532C>G) c.7700C>G (p.Pro2567Arg) c.2186-6692C>G (n.2186-6692C>G) c.2431+5269C>G (n.2431+5269C>G) c.5450C>G (p.Pro1817Arg) c.1058-6692C>G (n.1058-6692C>G) c.2129+5269C>G c.7259C>G (p.Pro2420Arg) c.7751C>G (p.Pro2584Arg) c.7718C>G (p.Pro2573Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) |