| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23336158T>G | CA387518399 | SACS | c.2185+17627A>C (n.2185+17627A>C) c.7745A>C (p.Asp2582Ala) c.6445+1264A>C (n.6445+1264A>C) c.2177-6674A>C (n.2177-6674A>C) c.2291+5427A>C (n.2291+5427A>C) c.2318+5427A>C (n.2318+5427A>C) c.2204-6674A>C (n.2204-6674A>C) n.4543-6674A>C c.2186-14484A>C (n.2186-14484A>C) c.2221-6674A>C (n.2221-6674A>C) c.2186-13514A>C (n.2186-13514A>C) c.7718A>C (p.Asp2573Ala) c.2186-6674A>C (n.2186-6674A>C) c.2431+5287A>C (n.2431+5287A>C) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1058-6674A>C (n.1058-6674A>C) c.2129+5287A>C c.7277A>C (p.Asp2426Ala) c.7769A>C (p.Asp2590Ala) c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.7709A>C (p.Asp2570Ala) | |
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| 13 | g.23336161A>C | CA387518403 | SACS | c.2185+17624T>G (n.2185+17624T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.6445+1261T>G (n.6445+1261T>G) c.2177-6677T>G (n.2177-6677T>G) c.2291+5424T>G (n.2291+5424T>G) c.2318+5424T>G (n.2318+5424T>G) c.2204-6677T>G (n.2204-6677T>G) n.4543-6677T>G c.2186-14487T>G (n.2186-14487T>G) c.2221-6677T>G (n.2221-6677T>G) c.2186-13517T>G (n.2186-13517T>G) c.7715T>G (p.Val2572Gly) c.2186-6677T>G (n.2186-6677T>G) c.2431+5284T>G (n.2431+5284T>G) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.1058-6677T>G (n.1058-6677T>G) c.2129+5284T>G c.7274T>G (p.Val2425Gly) c.7766T>G (p.Val2589Gly) c.7733T>G (p.Val2578Gly) c.7706T>G (p.Val2569Gly) | |
| 13 | g.23336161A>G | CA387518404 | SACS | c.2185+17624T>C (n.2185+17624T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.6445+1261T>C (n.6445+1261T>C) c.2177-6677T>C (n.2177-6677T>C) c.2291+5424T>C (n.2291+5424T>C) c.2318+5424T>C (n.2318+5424T>C) c.2204-6677T>C (n.2204-6677T>C) n.4543-6677T>C c.2186-14487T>C (n.2186-14487T>C) c.2221-6677T>C (n.2221-6677T>C) c.2186-13517T>C (n.2186-13517T>C) c.7715T>C (p.Val2572Ala) c.2186-6677T>C (n.2186-6677T>C) c.2431+5284T>C (n.2431+5284T>C) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.1058-6677T>C (n.1058-6677T>C) c.2129+5284T>C c.7274T>C (p.Val2425Ala) c.7766T>C (p.Val2589Ala) c.7733T>C (p.Val2578Ala) c.7706T>C (p.Val2569Ala) | |
| 13 | g.23336161A>T | CA387518405 | SACS | c.2185+17624T>A (n.2185+17624T>A) c.7742T>A (p.Val2581Asp) c.6445+1261T>A (n.6445+1261T>A) c.2177-6677T>A (n.2177-6677T>A) c.2291+5424T>A (n.2291+5424T>A) c.2318+5424T>A (n.2318+5424T>A) c.2204-6677T>A (n.2204-6677T>A) n.4543-6677T>A c.2186-14487T>A (n.2186-14487T>A) c.2221-6677T>A (n.2221-6677T>A) c.2186-13517T>A (n.2186-13517T>A) c.7715T>A (p.Val2572Asp) c.2186-6677T>A (n.2186-6677T>A) c.2431+5284T>A (n.2431+5284T>A) c.5465T>A (p.Val1822Asp) c.1058-6677T>A (n.1058-6677T>A) c.2129+5284T>A c.7274T>A (p.Val2425Asp) c.7766T>A (p.Val2589Asp) c.7733T>A (p.Val2578Asp) c.7706T>A (p.Val2569Asp) | |
| 13 | g.23336162C>A | CA387518406 | SACS | c.2185+17623G>T (n.2185+17623G>T) c.7741G>T (p.Val2581Phe) c.6445+1260G>T (n.6445+1260G>T) c.2177-6678G>T (n.2177-6678G>T) c.2291+5423G>T (n.2291+5423G>T) c.2318+5423G>T (n.2318+5423G>T) c.2204-6678G>T (n.2204-6678G>T) n.4543-6678G>T c.2186-14488G>T (n.2186-14488G>T) c.2221-6678G>T (n.2221-6678G>T) c.2186-13518G>T (n.2186-13518G>T) c.7714G>T (p.Val2572Phe) c.2186-6678G>T (n.2186-6678G>T) c.2431+5283G>T (n.2431+5283G>T) c.5464G>T (p.Val1822Phe) c.1058-6678G>T (n.1058-6678G>T) c.2129+5283G>T c.7273G>T (p.Val2425Phe) c.7765G>T (p.Val2589Phe) c.7732G>T (p.Val2578Phe) c.7705G>T (p.Val2569Phe) | |
| 13 | g.23336162C>G | CA387518407 | SACS | c.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C) c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C) c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C) c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C) c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C) n.4543-6678G>C c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C) c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C) c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C) c.7714G>C (p.Val2572Leu) c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C) c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C) c.2129+5283G>C c.7273G>C (p.Val2425Leu) c.7765G>C (p.Val2589Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7705G>C (p.Val2569Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336162C>T | CA387518408 | SACS | c.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A) c.7741G>A (p.Val2581Ile) c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A) c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A) c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A) c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A) c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A) n.4543-6678G>A c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A) c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A) c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A) c.7714G>A (p.Val2572Ile) c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A) c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A) c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A) c.2129+5283G>A c.7273G>A (p.Val2425Ile) c.7765G>A (p.Val2589Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7705G>A (p.Val2569Ile) | |
| 13 | g.23336163T>A | CA6910868 | SACS | c.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T) c.7740A>T (p.Pro2580=) c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T) c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T) c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T) c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T) c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T) n.4543-6679A>T c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T) c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T) c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T) c.7713A>T (p.Pro2571=) c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T) c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T) c.5463A>T (p.Pro1821=) c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T) c.2129+5282A>T c.7272A>T (p.Pro2424=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7731A>T (p.Pro2577=) c.7704A>T (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23336163T>C | CA6910869 | SACS | c.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G) c.7740A>G (p.Pro2580=) c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G) c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G) c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G) c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G) c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G) n.4543-6679A>G c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G) c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G) c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G) c.7713A>G (p.Pro2571=) c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G) c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G) c.5463A>G (p.Pro1821=) c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G) c.2129+5282A>G c.7272A>G (p.Pro2424=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.7731A>G (p.Pro2577=) c.7704A>G (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336163T>G | CA483160700 | SACS | c.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C) c.7740A>C (p.Pro2580=) c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C) c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C) c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C) c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C) c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C) n.4543-6679A>C c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C) c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C) c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C) c.7713A>C (p.Pro2571=) c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C) c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C) c.5463A>C (p.Pro1821=) c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C) c.2129+5282A>C c.7272A>C (p.Pro2424=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.7731A>C (p.Pro2577=) c.7704A>C (p.Pro2568=) | |
| 13 | g.23336163T= | CA2078624893 | SACS | c.2185+17622A= (n.2185+17622A=) c.7740A= (p.Pro2580=) c.6445+1259A= (n.6445+1259A=) c.2177-6679A= (n.2177-6679A=) c.2291+5422A= (n.2291+5422A=) c.2318+5422A= (n.2318+5422A=) c.2204-6679A= (n.2204-6679A=) n.4543-6679A= c.2186-14489A= (n.2186-14489A=) c.2221-6679A= (n.2221-6679A=) c.2186-13519A= (n.2186-13519A=) c.7713A= (p.Pro2571=) c.2186-6679A= (n.2186-6679A=) c.2431+5282A= (n.2431+5282A=) c.5463A= (p.Pro1821=) c.1058-6679A= (n.1058-6679A=) c.2129+5282A= c.7272A= (p.Pro2424=) c.7764A= (p.Pro2588=) c.7731A= (p.Pro2577=) c.7704A= (p.Pro2568=) | |
| 13 | g.23336164G>A | CA387518409 | SACS | c.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T) c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T) c.2291+5421C>T (n.2291+5421C>T) c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T) c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T) n.4543-6680C>T c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T) c.2221-6680C>T (n.2221-6680C>T) c.2186-13520C>T (n.2186-13520C>T) c.7712C>T (p.Pro2571Leu) c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T) c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T) c.5462C>T (p.Pro1821Leu) c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T) c.2129+5281C>T c.7271C>T (p.Pro2424Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7730C>T (p.Pro2577Leu) c.7703C>T (p.Pro2568Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336164G>C | CA387518410 | SACS | c.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.6445+1258C>G (n.6445+1258C>G) c.2177-6680C>G (n.2177-6680C>G) c.2291+5421C>G (n.2291+5421C>G) c.2318+5421C>G (n.2318+5421C>G) c.2204-6680C>G (n.2204-6680C>G) n.4543-6680C>G c.2186-14490C>G (n.2186-14490C>G) c.2221-6680C>G (n.2221-6680C>G) c.2186-13520C>G (n.2186-13520C>G) c.7712C>G (p.Pro2571Arg) c.2186-6680C>G (n.2186-6680C>G) c.2431+5281C>G (n.2431+5281C>G) c.5462C>G (p.Pro1821Arg) c.1058-6680C>G (n.1058-6680C>G) c.2129+5281C>G c.7271C>G (p.Pro2424Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7730C>G (p.Pro2577Arg) c.7703C>G (p.Pro2568Arg) | |
| 13 | g.23336164G>T | CA387518411 | SACS | c.2185+17621C>A (n.2185+17621C>A) c.7739C>A (p.Pro2580Gln) c.6445+1258C>A (n.6445+1258C>A) c.2177-6680C>A (n.2177-6680C>A) c.2291+5421C>A (n.2291+5421C>A) c.2318+5421C>A (n.2318+5421C>A) c.2204-6680C>A (n.2204-6680C>A) n.4543-6680C>A c.2186-14490C>A (n.2186-14490C>A) c.2221-6680C>A (n.2221-6680C>A) c.2186-13520C>A (n.2186-13520C>A) c.7712C>A (p.Pro2571Gln) c.2186-6680C>A (n.2186-6680C>A) c.2431+5281C>A (n.2431+5281C>A) c.5462C>A (p.Pro1821Gln) c.1058-6680C>A (n.1058-6680C>A) c.2129+5281C>A c.7271C>A (p.Pro2424Gln) c.7763C>A (p.Pro2588Gln) c.7730C>A (p.Pro2577Gln) c.7703C>A (p.Pro2568Gln) | |
| 13 | g.23336165G>A | CA387518414 | SACS | c.2185+17620C>T (n.2185+17620C>T) c.7738C>T (p.Pro2580Ser) c.6445+1257C>T (n.6445+1257C>T) c.2177-6681C>T (n.2177-6681C>T) c.2291+5420C>T (n.2291+5420C>T) c.2318+5420C>T (n.2318+5420C>T) c.2204-6681C>T (n.2204-6681C>T) n.4543-6681C>T c.2186-14491C>T (n.2186-14491C>T) c.2221-6681C>T (n.2221-6681C>T) c.2186-13521C>T (n.2186-13521C>T) c.7711C>T (p.Pro2571Ser) c.2186-6681C>T (n.2186-6681C>T) c.2431+5280C>T (n.2431+5280C>T) c.5461C>T (p.Pro1821Ser) c.1058-6681C>T (n.1058-6681C>T) c.2129+5280C>T c.7270C>T (p.Pro2424Ser) c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7729C>T (p.Pro2577Ser) c.7702C>T (p.Pro2568Ser) | |
| 13 | g.23336165G>C | CA387518413 | SACS | c.2185+17620C>G (n.2185+17620C>G) c.7738C>G (p.Pro2580Ala) c.6445+1257C>G (n.6445+1257C>G) c.2177-6681C>G (n.2177-6681C>G) c.2291+5420C>G (n.2291+5420C>G) c.2318+5420C>G (n.2318+5420C>G) c.2204-6681C>G (n.2204-6681C>G) n.4543-6681C>G c.2186-14491C>G (n.2186-14491C>G) c.2221-6681C>G (n.2221-6681C>G) c.2186-13521C>G (n.2186-13521C>G) c.7711C>G (p.Pro2571Ala) c.2186-6681C>G (n.2186-6681C>G) c.2431+5280C>G (n.2431+5280C>G) c.5461C>G (p.Pro1821Ala) c.1058-6681C>G (n.1058-6681C>G) c.2129+5280C>G c.7270C>G (p.Pro2424Ala) c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7729C>G (p.Pro2577Ala) c.7702C>G (p.Pro2568Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336165G>T | CA387518412 | SACS | c.2185+17620C>A (n.2185+17620C>A) c.7738C>A (p.Pro2580Thr) c.6445+1257C>A (n.6445+1257C>A) c.2177-6681C>A (n.2177-6681C>A) c.2291+5420C>A (n.2291+5420C>A) c.2318+5420C>A (n.2318+5420C>A) c.2204-6681C>A (n.2204-6681C>A) n.4543-6681C>A c.2186-14491C>A (n.2186-14491C>A) c.2221-6681C>A (n.2221-6681C>A) c.2186-13521C>A (n.2186-13521C>A) c.7711C>A (p.Pro2571Thr) c.2186-6681C>A (n.2186-6681C>A) c.2431+5280C>A (n.2431+5280C>A) c.5461C>A (p.Pro1821Thr) c.1058-6681C>A (n.1058-6681C>A) c.2129+5280C>A c.7270C>A (p.Pro2424Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7729C>A (p.Pro2577Thr) c.7702C>A (p.Pro2568Thr) | |
| 13 | g.23336166A>C | CA387518416 | SACS | c.2185+17619T>G (n.2185+17619T>G) c.7737T>G (p.His2579Gln) c.6445+1256T>G (n.6445+1256T>G) c.2177-6682T>G (n.2177-6682T>G) c.2291+5419T>G (n.2291+5419T>G) c.2318+5419T>G (n.2318+5419T>G) c.2204-6682T>G (n.2204-6682T>G) n.4543-6682T>G c.2186-14492T>G (n.2186-14492T>G) c.2221-6682T>G (n.2221-6682T>G) c.2186-13522T>G (n.2186-13522T>G) c.7710T>G (p.His2570Gln) c.2186-6682T>G (n.2186-6682T>G) c.2431+5279T>G (n.2431+5279T>G) c.5460T>G (p.His1820Gln) c.1058-6682T>G (n.1058-6682T>G) c.2129+5279T>G c.7269T>G (p.His2423Gln) c.7761T>G (p.His2587Gln) c.7728T>G (p.His2576Gln) c.7701T>G (p.His2567Gln) | |
| 13 | g.23336166A>G | CA483160705 | SACS | c.2185+17619T>C (n.2185+17619T>C) c.7737T>C (p.His2579=) c.6445+1256T>C (n.6445+1256T>C) c.2177-6682T>C (n.2177-6682T>C) c.2291+5419T>C (n.2291+5419T>C) c.2318+5419T>C (n.2318+5419T>C) c.2204-6682T>C (n.2204-6682T>C) n.4543-6682T>C c.2186-14492T>C (n.2186-14492T>C) c.2221-6682T>C (n.2221-6682T>C) c.2186-13522T>C (n.2186-13522T>C) c.7710T>C (p.His2570=) c.2186-6682T>C (n.2186-6682T>C) c.2431+5279T>C (n.2431+5279T>C) c.5460T>C (p.His1820=) c.1058-6682T>C (n.1058-6682T>C) c.2129+5279T>C c.7269T>C (p.His2423=) c.7761T>C (p.His2587=) c.7728T>C (p.His2576=) c.7701T>C (p.His2567=) | ClinVar |
| 13 | g.23336166A>T | CA387518415 | SACS | c.2185+17619T>A (n.2185+17619T>A) c.7737T>A (p.His2579Gln) c.6445+1256T>A (n.6445+1256T>A) c.2177-6682T>A (n.2177-6682T>A) c.2291+5419T>A (n.2291+5419T>A) c.2318+5419T>A (n.2318+5419T>A) c.2204-6682T>A (n.2204-6682T>A) n.4543-6682T>A c.2186-14492T>A (n.2186-14492T>A) c.2221-6682T>A (n.2221-6682T>A) c.2186-13522T>A (n.2186-13522T>A) c.7710T>A (p.His2570Gln) c.2186-6682T>A (n.2186-6682T>A) c.2431+5279T>A (n.2431+5279T>A) c.5460T>A (p.His1820Gln) c.1058-6682T>A (n.1058-6682T>A) c.2129+5279T>A c.7269T>A (p.His2423Gln) c.7761T>A (p.His2587Gln) c.7728T>A (p.His2576Gln) c.7701T>A (p.His2567Gln) | |
| 13 | g.23336167T>A | CA387518418 | SACS | c.2185+17618A>T (n.2185+17618A>T) c.7736A>T (p.His2579Leu) c.6445+1255A>T (n.6445+1255A>T) c.2177-6683A>T (n.2177-6683A>T) c.2291+5418A>T (n.2291+5418A>T) c.2318+5418A>T (n.2318+5418A>T) c.2204-6683A>T (n.2204-6683A>T) n.4543-6683A>T c.2186-14493A>T (n.2186-14493A>T) c.2221-6683A>T (n.2221-6683A>T) c.2186-13523A>T (n.2186-13523A>T) c.7709A>T (p.His2570Leu) c.2186-6683A>T (n.2186-6683A>T) c.2431+5278A>T (n.2431+5278A>T) c.5459A>T (p.His1820Leu) c.1058-6683A>T (n.1058-6683A>T) c.2129+5278A>T c.7268A>T (p.His2423Leu) c.7760A>T (p.His2587Leu) c.7727A>T (p.His2576Leu) c.7700A>T (p.His2567Leu) | |
| 13 | g.23336167T>C | CA387518417 | SACS | c.2185+17618A>G (n.2185+17618A>G) c.7736A>G (p.His2579Arg) c.6445+1255A>G (n.6445+1255A>G) c.2177-6683A>G (n.2177-6683A>G) c.2291+5418A>G (n.2291+5418A>G) c.2318+5418A>G (n.2318+5418A>G) c.2204-6683A>G (n.2204-6683A>G) n.4543-6683A>G c.2186-14493A>G (n.2186-14493A>G) c.2221-6683A>G (n.2221-6683A>G) c.2186-13523A>G (n.2186-13523A>G) c.7709A>G (p.His2570Arg) c.2186-6683A>G (n.2186-6683A>G) c.2431+5278A>G (n.2431+5278A>G) c.5459A>G (p.His1820Arg) c.1058-6683A>G (n.1058-6683A>G) c.2129+5278A>G c.7268A>G (p.His2423Arg) c.7760A>G (p.His2587Arg) c.7727A>G (p.His2576Arg) c.7700A>G (p.His2567Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336167T>G | CA387518419 | SACS | c.2185+17618A>C (n.2185+17618A>C) c.7736A>C (p.His2579Pro) c.6445+1255A>C (n.6445+1255A>C) c.2177-6683A>C (n.2177-6683A>C) c.2291+5418A>C (n.2291+5418A>C) c.2318+5418A>C (n.2318+5418A>C) c.2204-6683A>C (n.2204-6683A>C) n.4543-6683A>C c.2186-14493A>C (n.2186-14493A>C) c.2221-6683A>C (n.2221-6683A>C) c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C) c.7709A>C (p.His2570Pro) c.2186-6683A>C (n.2186-6683A>C) c.2431+5278A>C (n.2431+5278A>C) c.5459A>C (p.His1820Pro) c.1058-6683A>C (n.1058-6683A>C) c.2129+5278A>C c.7268A>C (p.His2423Pro) c.7760A>C (p.His2587Pro) c.7727A>C (p.His2576Pro) c.7700A>C (p.His2567Pro) | |
| 13 | g.23336167T= | CA2078624899 | SACS | c.2185+17618A= (n.2185+17618A=) c.7736A= (p.His2579=) c.6445+1255A= (n.6445+1255A=) c.2177-6683A= (n.2177-6683A=) c.2291+5418A= (n.2291+5418A=) c.2318+5418A= (n.2318+5418A=) c.2204-6683A= (n.2204-6683A=) n.4543-6683A= c.2186-14493A= (n.2186-14493A=) c.2221-6683A= (n.2221-6683A=) c.2186-13523A= (n.2186-13523A=) c.7709A= (p.His2570=) c.2186-6683A= (n.2186-6683A=) c.2431+5278A= (n.2431+5278A=) c.5459A= (p.His1820=) c.1058-6683A= (n.1058-6683A=) c.2129+5278A= c.7268A= (p.His2423=) c.7760A= (p.His2587=) c.7727A= (p.His2576=) c.7700A= (p.His2567=) | |
| 13 | g.23336168G>A | CA387518420 | SACS | c.2185+17617C>T (n.2185+17617C>T) c.7735C>T (p.His2579Tyr) c.6445+1254C>T (n.6445+1254C>T) c.2177-6684C>T (n.2177-6684C>T) c.2291+5417C>T (n.2291+5417C>T) c.2318+5417C>T (n.2318+5417C>T) c.2204-6684C>T (n.2204-6684C>T) n.4543-6684C>T c.2186-14494C>T (n.2186-14494C>T) c.2221-6684C>T (n.2221-6684C>T) c.2186-13524C>T (n.2186-13524C>T) c.7708C>T (p.His2570Tyr) c.2186-6684C>T (n.2186-6684C>T) c.2431+5277C>T (n.2431+5277C>T) c.5458C>T (p.His1820Tyr) c.1058-6684C>T (n.1058-6684C>T) c.2129+5277C>T c.7267C>T (p.His2423Tyr) c.7759C>T (p.His2587Tyr) c.7726C>T (p.His2576Tyr) c.7699C>T (p.His2567Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336168G>C | CA387518421 | SACS | c.2185+17617C>G (n.2185+17617C>G) c.7735C>G (p.His2579Asp) c.6445+1254C>G (n.6445+1254C>G) c.2177-6684C>G (n.2177-6684C>G) c.2291+5417C>G (n.2291+5417C>G) c.2318+5417C>G (n.2318+5417C>G) c.2204-6684C>G (n.2204-6684C>G) n.4543-6684C>G c.2186-14494C>G (n.2186-14494C>G) c.2221-6684C>G (n.2221-6684C>G) c.2186-13524C>G (n.2186-13524C>G) c.7708C>G (p.His2570Asp) c.2186-6684C>G (n.2186-6684C>G) c.2431+5277C>G (n.2431+5277C>G) c.5458C>G (p.His1820Asp) c.1058-6684C>G (n.1058-6684C>G) c.2129+5277C>G c.7267C>G (p.His2423Asp) c.7759C>G (p.His2587Asp) c.7726C>G (p.His2576Asp) c.7699C>G (p.His2567Asp) | |
| 13 | g.23336168G>T | CA387518422 | SACS | c.2185+17617C>A (n.2185+17617C>A) c.7735C>A (p.His2579Asn) c.6445+1254C>A (n.6445+1254C>A) c.2177-6684C>A (n.2177-6684C>A) c.2291+5417C>A (n.2291+5417C>A) c.2318+5417C>A (n.2318+5417C>A) c.2204-6684C>A (n.2204-6684C>A) n.4543-6684C>A c.2186-14494C>A (n.2186-14494C>A) c.2221-6684C>A (n.2221-6684C>A) c.2186-13524C>A (n.2186-13524C>A) c.7708C>A (p.His2570Asn) c.2186-6684C>A (n.2186-6684C>A) c.2431+5277C>A (n.2431+5277C>A) c.5458C>A (p.His1820Asn) c.1058-6684C>A (n.1058-6684C>A) c.2129+5277C>A c.7267C>A (p.His2423Asn) c.7759C>A (p.His2587Asn) c.7726C>A (p.His2576Asn) c.7699C>A (p.His2567Asn) | |
| 13 | g.23336169C>A | CA387518423 | SACS | c.2185+17616G>T (n.2185+17616G>T) c.7734G>T (p.Gln2578His) c.6445+1253G>T (n.6445+1253G>T) c.2177-6685G>T (n.2177-6685G>T) c.2291+5416G>T (n.2291+5416G>T) c.2318+5416G>T (n.2318+5416G>T) c.2204-6685G>T (n.2204-6685G>T) n.4543-6685G>T c.2186-14495G>T (n.2186-14495G>T) c.2221-6685G>T (n.2221-6685G>T) c.2186-13525G>T (n.2186-13525G>T) c.7707G>T (p.Gln2569His) c.2186-6685G>T (n.2186-6685G>T) c.2431+5276G>T (n.2431+5276G>T) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1058-6685G>T (n.1058-6685G>T) c.2129+5276G>T c.7266G>T (p.Gln2422His) c.7758G>T (p.Gln2586His) c.7725G>T (p.Gln2575His) c.7698G>T (p.Gln2566His) | |
| 13 | g.23336169C= | CA2078624904 | SACS | c.2185+17616G= (n.2185+17616G=) c.7734G= (p.Gln2578=) c.6445+1253G= (n.6445+1253G=) c.2177-6685G= (n.2177-6685G=) c.2291+5416G= (n.2291+5416G=) c.2318+5416G= (n.2318+5416G=) c.2204-6685G= (n.2204-6685G=) n.4543-6685G= c.2186-14495G= (n.2186-14495G=) c.2221-6685G= (n.2221-6685G=) c.2186-13525G= (n.2186-13525G=) c.7707G= (p.Gln2569=) c.2186-6685G= (n.2186-6685G=) c.2431+5276G= (n.2431+5276G=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.1058-6685G= (n.1058-6685G=) c.2129+5276G= c.7266G= (p.Gln2422=) c.7758G= (p.Gln2586=) c.7725G= (p.Gln2575=) c.7698G= (p.Gln2566=) | |
| 13 | g.23336169C>G | CA387518424 | SACS | c.2185+17616G>C (n.2185+17616G>C) c.7734G>C (p.Gln2578His) c.6445+1253G>C (n.6445+1253G>C) c.2177-6685G>C (n.2177-6685G>C) c.2291+5416G>C (n.2291+5416G>C) c.2318+5416G>C (n.2318+5416G>C) c.2204-6685G>C (n.2204-6685G>C) n.4543-6685G>C c.2186-14495G>C (n.2186-14495G>C) c.2221-6685G>C (n.2221-6685G>C) c.2186-13525G>C (n.2186-13525G>C) c.7707G>C (p.Gln2569His) c.2186-6685G>C (n.2186-6685G>C) c.2431+5276G>C (n.2431+5276G>C) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1058-6685G>C (n.1058-6685G>C) c.2129+5276G>C c.7266G>C (p.Gln2422His) c.7758G>C (p.Gln2586His) c.7725G>C (p.Gln2575His) c.7698G>C (p.Gln2566His) | |
| 13 | g.23336169C>T | CA483160707 | SACS | c.2185+17616G>A (n.2185+17616G>A) c.7734G>A (p.Gln2578=) c.6445+1253G>A (n.6445+1253G>A) c.2177-6685G>A (n.2177-6685G>A) c.2291+5416G>A (n.2291+5416G>A) c.2318+5416G>A (n.2318+5416G>A) c.2204-6685G>A (n.2204-6685G>A) n.4543-6685G>A c.2186-14495G>A (n.2186-14495G>A) c.2221-6685G>A (n.2221-6685G>A) c.2186-13525G>A (n.2186-13525G>A) c.7707G>A (p.Gln2569=) c.2186-6685G>A (n.2186-6685G>A) c.2431+5276G>A (n.2431+5276G>A) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1058-6685G>A (n.1058-6685G>A) c.2129+5276G>A c.7266G>A (p.Gln2422=) c.7758G>A (p.Gln2586=) c.7725G>A (p.Gln2575=) c.7698G>A (p.Gln2566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>A | CA6910870 | SACS | c.2185+17615A>T (n.2185+17615A>T) c.7733A>T (p.Gln2578Leu) c.6445+1252A>T (n.6445+1252A>T) c.2177-6686A>T (n.2177-6686A>T) c.2291+5415A>T (n.2291+5415A>T) c.2318+5415A>T (n.2318+5415A>T) c.2204-6686A>T (n.2204-6686A>T) n.4543-6686A>T c.2186-14496A>T (n.2186-14496A>T) c.2221-6686A>T (n.2221-6686A>T) c.2186-13526A>T (n.2186-13526A>T) c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.2186-6686A>T (n.2186-6686A>T) c.2431+5275A>T (n.2431+5275A>T) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1058-6686A>T (n.1058-6686A>T) c.2129+5275A>T c.7265A>T (p.Gln2422Leu) c.7757A>T (p.Gln2586Leu) c.7724A>T (p.Gln2575Leu) c.7697A>T (p.Gln2566Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>C | CA387518425 | SACS | c.2185+17615A>G (n.2185+17615A>G) c.7733A>G (p.Gln2578Arg) c.6445+1252A>G (n.6445+1252A>G) c.2177-6686A>G (n.2177-6686A>G) c.2291+5415A>G (n.2291+5415A>G) c.2318+5415A>G (n.2318+5415A>G) c.2204-6686A>G (n.2204-6686A>G) n.4543-6686A>G c.2186-14496A>G (n.2186-14496A>G) c.2221-6686A>G (n.2221-6686A>G) c.2186-13526A>G (n.2186-13526A>G) c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.2186-6686A>G (n.2186-6686A>G) c.2431+5275A>G (n.2431+5275A>G) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1058-6686A>G (n.1058-6686A>G) c.2129+5275A>G c.7265A>G (p.Gln2422Arg) c.7757A>G (p.Gln2586Arg) c.7724A>G (p.Gln2575Arg) c.7697A>G (p.Gln2566Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336170T>G | CA387518426 | SACS | c.2185+17615A>C (n.2185+17615A>C) c.7733A>C (p.Gln2578Pro) c.6445+1252A>C (n.6445+1252A>C) c.2177-6686A>C (n.2177-6686A>C) c.2291+5415A>C (n.2291+5415A>C) c.2318+5415A>C (n.2318+5415A>C) c.2204-6686A>C (n.2204-6686A>C) n.4543-6686A>C c.2186-14496A>C (n.2186-14496A>C) c.2221-6686A>C (n.2221-6686A>C) c.2186-13526A>C (n.2186-13526A>C) c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.2186-6686A>C (n.2186-6686A>C) c.2431+5275A>C (n.2431+5275A>C) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1058-6686A>C (n.1058-6686A>C) c.2129+5275A>C c.7265A>C (p.Gln2422Pro) c.7757A>C (p.Gln2586Pro) c.7724A>C (p.Gln2575Pro) c.7697A>C (p.Gln2566Pro) | |
| 13 | g.23336170T= | CA2078624907 | SACS | c.2185+17615A= (n.2185+17615A=) c.7733A= (p.Gln2578=) c.6445+1252A= (n.6445+1252A=) c.2177-6686A= (n.2177-6686A=) c.2291+5415A= (n.2291+5415A=) c.2318+5415A= (n.2318+5415A=) c.2204-6686A= (n.2204-6686A=) n.4543-6686A= c.2186-14496A= (n.2186-14496A=) c.2221-6686A= (n.2221-6686A=) c.2186-13526A= (n.2186-13526A=) c.7706A= (p.Gln2569=) c.2186-6686A= (n.2186-6686A=) c.2431+5275A= (n.2431+5275A=) c.5456A= (p.Gln1819=) c.1058-6686A= (n.1058-6686A=) c.2129+5275A= c.7265A= (p.Gln2422=) c.7757A= (p.Gln2586=) c.7724A= (p.Gln2575=) c.7697A= (p.Gln2566=) | |
| 13 | g.23336171G>A | CA387518427 | SACS | c.2185+17614C>T (n.2185+17614C>T) c.7732C>T (p.Gln2578Ter) c.6445+1251C>T (n.6445+1251C>T) c.2177-6687C>T (n.2177-6687C>T) c.2291+5414C>T (n.2291+5414C>T) c.2318+5414C>T (n.2318+5414C>T) c.2204-6687C>T (n.2204-6687C>T) n.4543-6687C>T c.2186-14497C>T (n.2186-14497C>T) c.2221-6687C>T (n.2221-6687C>T) c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T) c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.2186-6687C>T (n.2186-6687C>T) c.2431+5274C>T (n.2431+5274C>T) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1058-6687C>T (n.1058-6687C>T) c.2129+5274C>T c.7264C>T (p.Gln2422Ter) c.7756C>T (p.Gln2586Ter) c.7723C>T (p.Gln2575Ter) c.7696C>T (p.Gln2566Ter) | |
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