UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336132_23336159dup | CA2622329002 | SACS | c.2185+17626_2185+17653dup (n.2185+17626_2185+17653dup) c.7744_7771dup (p.Pro2591ArgfsTer2) c.6445+1263_6445+1290dup (n.6445+1263_6445+1290dup) c.2177-6675_2177-6648dup (n.2177-6675_2177-6648dup) c.2291+5426_2291+5453dup (n.2291+5426_2291+5453dup) c.2318+5426_2318+5453dup (n.2318+5426_2318+5453dup) c.2204-6675_2204-6648dup (n.2204-6675_2204-6648dup) n.4543-6675_4543-6648dup c.2186-14485_2186-14458dup (n.2186-14485_2186-14458dup) c.2221-6675_2221-6648dup (n.2221-6675_2221-6648dup) c.2186-13515_2186-13488dup (n.2186-13515_2186-13488dup) c.7717_7744dup (p.Pro2582ArgfsTer2) c.2186-6675_2186-6648dup (n.2186-6675_2186-6648dup) c.2431+5286_2431+5313dup (n.2431+5286_2431+5313dup) c.5467_5494dup (p.Pro1832ArgfsTer2) c.1058-6675_1058-6648dup (n.1058-6675_1058-6648dup) c.2129+5286_2129+5313dup c.7276_7303dup (p.Pro2435ArgfsTer2) c.7768_7795dup (p.Pro2599ArgfsTer2) c.7735_7762dup (p.Pro2588ArgfsTer2) c.7708_7735dup (p.Pro2579ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336151T>A | CA6910866 | SACS | c.2185+17634A>T (n.2185+17634A>T) c.7752A>T (p.Ile2584=) c.6445+1271A>T (n.6445+1271A>T) c.2177-6667A>T (n.2177-6667A>T) c.2291+5434A>T (n.2291+5434A>T) c.2318+5434A>T (n.2318+5434A>T) c.2204-6667A>T (n.2204-6667A>T) n.4543-6667A>T c.2186-14477A>T (n.2186-14477A>T) c.2221-6667A>T (n.2221-6667A>T) c.2186-13507A>T (n.2186-13507A>T) c.7725A>T (p.Ile2575=) c.2186-6667A>T (n.2186-6667A>T) c.2431+5294A>T (n.2431+5294A>T) c.5475A>T (p.Ile1825=) c.1058-6667A>T (n.1058-6667A>T) c.2129+5294A>T c.7284A>T (p.Ile2428=) c.7776A>T (p.Ile2592=) c.7743A>T (p.Ile2581=) c.7716A>T (p.Ile2572=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336151T>C | CA6910867 | SACS | c.2185+17634A>G (n.2185+17634A>G) c.7752A>G (p.Ile2584Met) c.6445+1271A>G (n.6445+1271A>G) c.2177-6667A>G (n.2177-6667A>G) c.2291+5434A>G (n.2291+5434A>G) c.2318+5434A>G (n.2318+5434A>G) c.2204-6667A>G (n.2204-6667A>G) n.4543-6667A>G c.2186-14477A>G (n.2186-14477A>G) c.2221-6667A>G (n.2221-6667A>G) c.2186-13507A>G (n.2186-13507A>G) c.7725A>G (p.Ile2575Met) c.2186-6667A>G (n.2186-6667A>G) c.2431+5294A>G (n.2431+5294A>G) c.5475A>G (p.Ile1825Met) c.1058-6667A>G (n.1058-6667A>G) c.2129+5294A>G c.7284A>G (p.Ile2428Met) c.7776A>G (p.Ile2592Met) c.7743A>G (p.Ile2581Met) c.7716A>G (p.Ile2572Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336151T>G | CA483160677 | SACS | c.2185+17634A>C (n.2185+17634A>C) c.7752A>C (p.Ile2584=) c.6445+1271A>C (n.6445+1271A>C) c.2177-6667A>C (n.2177-6667A>C) c.2291+5434A>C (n.2291+5434A>C) c.2318+5434A>C (n.2318+5434A>C) c.2204-6667A>C (n.2204-6667A>C) n.4543-6667A>C c.2186-14477A>C (n.2186-14477A>C) c.2221-6667A>C (n.2221-6667A>C) c.2186-13507A>C (n.2186-13507A>C) c.7725A>C (p.Ile2575=) c.2186-6667A>C (n.2186-6667A>C) c.2431+5294A>C (n.2431+5294A>C) c.5475A>C (p.Ile1825=) c.1058-6667A>C (n.1058-6667A>C) c.2129+5294A>C c.7284A>C (p.Ile2428=) c.7776A>C (p.Ile2592=) c.7743A>C (p.Ile2581=) c.7716A>C (p.Ile2572=) | |
| 13 | g.23336151T= | CA2078624887 | SACS | c.2185+17634A= (n.2185+17634A=) c.7752A= (p.Ile2584=) c.6445+1271A= (n.6445+1271A=) c.2177-6667A= (n.2177-6667A=) c.2291+5434A= (n.2291+5434A=) c.2318+5434A= (n.2318+5434A=) c.2204-6667A= (n.2204-6667A=) n.4543-6667A= c.2186-14477A= (n.2186-14477A=) c.2221-6667A= (n.2221-6667A=) c.2186-13507A= (n.2186-13507A=) c.7725A= (p.Ile2575=) c.2186-6667A= (n.2186-6667A=) c.2431+5294A= (n.2431+5294A=) c.5475A= (p.Ile1825=) c.1058-6667A= (n.1058-6667A=) c.2129+5294A= c.7284A= (p.Ile2428=) c.7776A= (p.Ile2592=) c.7743A= (p.Ile2581=) c.7716A= (p.Ile2572=) | |
| 13 | g.23336152A>C | CA387518382 | SACS | c.2185+17633T>G (n.2185+17633T>G) c.7751T>G (p.Ile2584Arg) c.6445+1270T>G (n.6445+1270T>G) c.2177-6668T>G (n.2177-6668T>G) c.2291+5433T>G (n.2291+5433T>G) c.2318+5433T>G (n.2318+5433T>G) c.2204-6668T>G (n.2204-6668T>G) n.4543-6668T>G c.2186-14478T>G (n.2186-14478T>G) c.2221-6668T>G (n.2221-6668T>G) c.2186-13508T>G (n.2186-13508T>G) c.7724T>G (p.Ile2575Arg) c.2186-6668T>G (n.2186-6668T>G) c.2431+5293T>G (n.2431+5293T>G) c.5474T>G (p.Ile1825Arg) c.1058-6668T>G (n.1058-6668T>G) c.2129+5293T>G c.7283T>G (p.Ile2428Arg) c.7775T>G (p.Ile2592Arg) c.7742T>G (p.Ile2581Arg) c.7715T>G (p.Ile2572Arg) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336152A>G | CA387518383 | SACS | c.2185+17633T>C (n.2185+17633T>C) c.7751T>C (p.Ile2584Thr) c.6445+1270T>C (n.6445+1270T>C) c.2177-6668T>C (n.2177-6668T>C) c.2291+5433T>C (n.2291+5433T>C) c.2318+5433T>C (n.2318+5433T>C) c.2204-6668T>C (n.2204-6668T>C) n.4543-6668T>C c.2186-14478T>C (n.2186-14478T>C) c.2221-6668T>C (n.2221-6668T>C) c.2186-13508T>C (n.2186-13508T>C) c.7724T>C (p.Ile2575Thr) c.2186-6668T>C (n.2186-6668T>C) c.2431+5293T>C (n.2431+5293T>C) c.5474T>C (p.Ile1825Thr) c.1058-6668T>C (n.1058-6668T>C) c.2129+5293T>C c.7283T>C (p.Ile2428Thr) c.7775T>C (p.Ile2592Thr) c.7742T>C (p.Ile2581Thr) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23336152A>T | CA387518384 | SACS | c.2185+17633T>A (n.2185+17633T>A) c.7751T>A (p.Ile2584Lys) c.6445+1270T>A (n.6445+1270T>A) c.2177-6668T>A (n.2177-6668T>A) c.2291+5433T>A (n.2291+5433T>A) c.2318+5433T>A (n.2318+5433T>A) c.2204-6668T>A (n.2204-6668T>A) n.4543-6668T>A c.2186-14478T>A (n.2186-14478T>A) c.2221-6668T>A (n.2221-6668T>A) c.2186-13508T>A (n.2186-13508T>A) c.7724T>A (p.Ile2575Lys) c.2186-6668T>A (n.2186-6668T>A) c.2431+5293T>A (n.2431+5293T>A) c.5474T>A (p.Ile1825Lys) c.1058-6668T>A (n.1058-6668T>A) c.2129+5293T>A c.7283T>A (p.Ile2428Lys) c.7775T>A (p.Ile2592Lys) c.7742T>A (p.Ile2581Lys) c.7715T>A (p.Ile2572Lys) | |
| 13 | g.23336153T>A | CA387518386 | SACS | c.2185+17632A>T (n.2185+17632A>T) c.7750A>T (p.Ile2584Leu) c.6445+1269A>T (n.6445+1269A>T) c.2177-6669A>T (n.2177-6669A>T) c.2291+5432A>T (n.2291+5432A>T) c.2318+5432A>T (n.2318+5432A>T) c.2204-6669A>T (n.2204-6669A>T) n.4543-6669A>T c.2186-14479A>T (n.2186-14479A>T) c.2221-6669A>T (n.2221-6669A>T) c.2186-13509A>T (n.2186-13509A>T) c.7723A>T (p.Ile2575Leu) c.2186-6669A>T (n.2186-6669A>T) c.2431+5292A>T (n.2431+5292A>T) c.5473A>T (p.Ile1825Leu) c.1058-6669A>T (n.1058-6669A>T) c.2129+5292A>T c.7282A>T (p.Ile2428Leu) c.7774A>T (p.Ile2592Leu) c.7741A>T (p.Ile2581Leu) c.7714A>T (p.Ile2572Leu) | |
| 13 | g.23336153T>C | CA387518387 | SACS | c.2185+17632A>G (n.2185+17632A>G) c.7750A>G (p.Ile2584Val) c.6445+1269A>G (n.6445+1269A>G) c.2177-6669A>G (n.2177-6669A>G) c.2291+5432A>G (n.2291+5432A>G) c.2318+5432A>G (n.2318+5432A>G) c.2204-6669A>G (n.2204-6669A>G) n.4543-6669A>G c.2186-14479A>G (n.2186-14479A>G) c.2221-6669A>G (n.2221-6669A>G) c.2186-13509A>G (n.2186-13509A>G) c.7723A>G (p.Ile2575Val) c.2186-6669A>G (n.2186-6669A>G) c.2431+5292A>G (n.2431+5292A>G) c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.1058-6669A>G (n.1058-6669A>G) c.2129+5292A>G c.7282A>G (p.Ile2428Val) c.7774A>G (p.Ile2592Val) c.7741A>G (p.Ile2581Val) c.7714A>G (p.Ile2572Val) | |
| 13 | g.23336153T>G | CA387518385 | SACS | c.2185+17632A>C (n.2185+17632A>C) c.7750A>C (p.Ile2584Leu) c.6445+1269A>C (n.6445+1269A>C) c.2177-6669A>C (n.2177-6669A>C) c.2291+5432A>C (n.2291+5432A>C) c.2318+5432A>C (n.2318+5432A>C) c.2204-6669A>C (n.2204-6669A>C) n.4543-6669A>C c.2186-14479A>C (n.2186-14479A>C) c.2221-6669A>C (n.2221-6669A>C) c.2186-13509A>C (n.2186-13509A>C) c.7723A>C (p.Ile2575Leu) c.2186-6669A>C (n.2186-6669A>C) c.2431+5292A>C (n.2431+5292A>C) c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.1058-6669A>C (n.1058-6669A>C) c.2129+5292A>C c.7282A>C (p.Ile2428Leu) c.7774A>C (p.Ile2592Leu) c.7741A>C (p.Ile2581Leu) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) | |
| 13 | g.23336154T>A | CA387518388 | SACS | c.2185+17631A>T (n.2185+17631A>T) c.7749A>T (p.Arg2583Ser) c.6445+1268A>T (n.6445+1268A>T) c.2177-6670A>T (n.2177-6670A>T) c.2291+5431A>T (n.2291+5431A>T) c.2318+5431A>T (n.2318+5431A>T) c.2204-6670A>T (n.2204-6670A>T) n.4543-6670A>T c.2186-14480A>T (n.2186-14480A>T) c.2221-6670A>T (n.2221-6670A>T) c.2186-13510A>T (n.2186-13510A>T) c.7722A>T (p.Arg2574Ser) c.2186-6670A>T (n.2186-6670A>T) c.2431+5291A>T (n.2431+5291A>T) c.5472A>T (p.Arg1824Ser) c.1058-6670A>T (n.1058-6670A>T) c.2129+5291A>T c.7281A>T (p.Arg2427Ser) c.7773A>T (p.Arg2591Ser) c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.7713A>T (p.Arg2571Ser) | |
| 13 | g.23336154T>C | CA483160681 | SACS | c.2185+17631A>G (n.2185+17631A>G) c.7749A>G (p.Arg2583=) c.6445+1268A>G (n.6445+1268A>G) c.2177-6670A>G (n.2177-6670A>G) c.2291+5431A>G (n.2291+5431A>G) c.2318+5431A>G (n.2318+5431A>G) c.2204-6670A>G (n.2204-6670A>G) n.4543-6670A>G c.2186-14480A>G (n.2186-14480A>G) c.2221-6670A>G (n.2221-6670A>G) c.2186-13510A>G (n.2186-13510A>G) c.7722A>G (p.Arg2574=) c.2186-6670A>G (n.2186-6670A>G) c.2431+5291A>G (n.2431+5291A>G) c.5472A>G (p.Arg1824=) c.1058-6670A>G (n.1058-6670A>G) c.2129+5291A>G c.7281A>G (p.Arg2427=) c.7773A>G (p.Arg2591=) c.7740A>G (p.Arg2580=) c.7713A>G (p.Arg2571=) | |
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| 13 | g.23336156T>A | CA387518393 | SACS | c.2185+17629A>T (n.2185+17629A>T) c.7747A>T (p.Arg2583Ter) c.6445+1266A>T (n.6445+1266A>T) c.2177-6672A>T (n.2177-6672A>T) c.2291+5429A>T (n.2291+5429A>T) c.2318+5429A>T (n.2318+5429A>T) c.2204-6672A>T (n.2204-6672A>T) n.4543-6672A>T c.2186-14482A>T (n.2186-14482A>T) c.2221-6672A>T (n.2221-6672A>T) c.2186-13512A>T (n.2186-13512A>T) c.7720A>T (p.Arg2574Ter) c.2186-6672A>T (n.2186-6672A>T) c.2431+5289A>T (n.2431+5289A>T) c.5470A>T (p.Arg1824Ter) c.1058-6672A>T (n.1058-6672A>T) c.2129+5289A>T c.7279A>T (p.Arg2427Ter) c.7771A>T (p.Arg2591Ter) c.7738A>T (p.Arg2580Ter) c.7711A>T (p.Arg2571Ter) | |
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| 13 | g.23336156T>G | CA483160684 | SACS | c.2185+17629A>C (n.2185+17629A>C) c.7747A>C (p.Arg2583=) c.6445+1266A>C (n.6445+1266A>C) c.2177-6672A>C (n.2177-6672A>C) c.2291+5429A>C (n.2291+5429A>C) c.2318+5429A>C (n.2318+5429A>C) c.2204-6672A>C (n.2204-6672A>C) n.4543-6672A>C c.2186-14482A>C (n.2186-14482A>C) c.2221-6672A>C (n.2221-6672A>C) c.2186-13512A>C (n.2186-13512A>C) c.7720A>C (p.Arg2574=) c.2186-6672A>C (n.2186-6672A>C) c.2431+5289A>C (n.2431+5289A>C) c.5470A>C (p.Arg1824=) c.1058-6672A>C (n.1058-6672A>C) c.2129+5289A>C c.7279A>C (p.Arg2427=) c.7771A>C (p.Arg2591=) c.7738A>C (p.Arg2580=) c.7711A>C (p.Arg2571=) | |
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| 13 | g.23336158T>A | CA387518397 | SACS | c.2185+17627A>T (n.2185+17627A>T) c.7745A>T (p.Asp2582Val) c.6445+1264A>T (n.6445+1264A>T) c.2177-6674A>T (n.2177-6674A>T) c.2291+5427A>T (n.2291+5427A>T) c.2318+5427A>T (n.2318+5427A>T) c.2204-6674A>T (n.2204-6674A>T) n.4543-6674A>T c.2186-14484A>T (n.2186-14484A>T) c.2221-6674A>T (n.2221-6674A>T) c.2186-13514A>T (n.2186-13514A>T) c.7718A>T (p.Asp2573Val) c.2186-6674A>T (n.2186-6674A>T) c.2431+5287A>T (n.2431+5287A>T) c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1058-6674A>T (n.1058-6674A>T) c.2129+5287A>T c.7277A>T (p.Asp2426Val) c.7769A>T (p.Asp2590Val) c.7736A>T (p.Asp2579Val) c.7709A>T (p.Asp2570Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23336158T>C | CA387518398 | SACS | c.2185+17627A>G (n.2185+17627A>G) c.7745A>G (p.Asp2582Gly) c.6445+1264A>G (n.6445+1264A>G) c.2177-6674A>G (n.2177-6674A>G) c.2291+5427A>G (n.2291+5427A>G) c.2318+5427A>G (n.2318+5427A>G) c.2204-6674A>G (n.2204-6674A>G) n.4543-6674A>G c.2186-14484A>G (n.2186-14484A>G) c.2221-6674A>G (n.2221-6674A>G) c.2186-13514A>G (n.2186-13514A>G) c.7718A>G (p.Asp2573Gly) c.2186-6674A>G (n.2186-6674A>G) c.2431+5287A>G (n.2431+5287A>G) c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.1058-6674A>G (n.1058-6674A>G) c.2129+5287A>G c.7277A>G (p.Asp2426Gly) c.7769A>G (p.Asp2590Gly) c.7736A>G (p.Asp2579Gly) c.7709A>G (p.Asp2570Gly) | |
| 13 | g.23336158T>G | CA387518399 | SACS | c.2185+17627A>C (n.2185+17627A>C) c.7745A>C (p.Asp2582Ala) c.6445+1264A>C (n.6445+1264A>C) c.2177-6674A>C (n.2177-6674A>C) c.2291+5427A>C (n.2291+5427A>C) c.2318+5427A>C (n.2318+5427A>C) c.2204-6674A>C (n.2204-6674A>C) n.4543-6674A>C c.2186-14484A>C (n.2186-14484A>C) c.2221-6674A>C (n.2221-6674A>C) c.2186-13514A>C (n.2186-13514A>C) c.7718A>C (p.Asp2573Ala) c.2186-6674A>C (n.2186-6674A>C) c.2431+5287A>C (n.2431+5287A>C) c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1058-6674A>C (n.1058-6674A>C) c.2129+5287A>C c.7277A>C (p.Asp2426Ala) c.7769A>C (p.Asp2590Ala) c.7736A>C (p.Asp2579Ala) c.7709A>C (p.Asp2570Ala) | |
| 13 | g.23336158T= | CA2078624889 | SACS | c.2185+17627A= (n.2185+17627A=) c.7745A= (p.Asp2582=) c.6445+1264A= (n.6445+1264A=) c.2177-6674A= (n.2177-6674A=) c.2291+5427A= (n.2291+5427A=) c.2318+5427A= (n.2318+5427A=) c.2204-6674A= (n.2204-6674A=) n.4543-6674A= c.2186-14484A= (n.2186-14484A=) c.2221-6674A= (n.2221-6674A=) c.2186-13514A= (n.2186-13514A=) c.7718A= (p.Asp2573=) c.2186-6674A= (n.2186-6674A=) c.2431+5287A= (n.2431+5287A=) c.5468A= (p.Asp1823=) c.1058-6674A= (n.1058-6674A=) c.2129+5287A= c.7277A= (p.Asp2426=) c.7769A= (p.Asp2590=) c.7736A= (p.Asp2579=) c.7709A= (p.Asp2570=) | |
| 13 | g.23336159C>A | CA387518402 | SACS | c.2185+17626G>T (n.2185+17626G>T) c.7744G>T (p.Asp2582Tyr) c.6445+1263G>T (n.6445+1263G>T) c.2177-6675G>T (n.2177-6675G>T) c.2291+5426G>T (n.2291+5426G>T) c.2318+5426G>T (n.2318+5426G>T) c.2204-6675G>T (n.2204-6675G>T) n.4543-6675G>T c.2186-14485G>T (n.2186-14485G>T) c.2221-6675G>T (n.2221-6675G>T) c.2186-13515G>T (n.2186-13515G>T) c.7717G>T (p.Asp2573Tyr) c.2186-6675G>T (n.2186-6675G>T) c.2431+5286G>T (n.2431+5286G>T) c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1058-6675G>T (n.1058-6675G>T) c.2129+5286G>T c.7276G>T (p.Asp2426Tyr) c.7768G>T (p.Asp2590Tyr) c.7735G>T (p.Asp2579Tyr) c.7708G>T (p.Asp2570Tyr) | |
| 13 | g.23336159C>G | CA387518400 | SACS | c.2185+17626G>C (n.2185+17626G>C) c.7744G>C (p.Asp2582His) c.6445+1263G>C (n.6445+1263G>C) c.2177-6675G>C (n.2177-6675G>C) c.2291+5426G>C (n.2291+5426G>C) c.2318+5426G>C (n.2318+5426G>C) c.2204-6675G>C (n.2204-6675G>C) n.4543-6675G>C c.2186-14485G>C (n.2186-14485G>C) c.2221-6675G>C (n.2221-6675G>C) c.2186-13515G>C (n.2186-13515G>C) c.7717G>C (p.Asp2573His) c.2186-6675G>C (n.2186-6675G>C) c.2431+5286G>C (n.2431+5286G>C) c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1058-6675G>C (n.1058-6675G>C) c.2129+5286G>C c.7276G>C (p.Asp2426His) c.7768G>C (p.Asp2590His) c.7735G>C (p.Asp2579His) c.7708G>C (p.Asp2570His) | |
| 13 | g.23336159C>T | CA387518401 | SACS | c.2185+17626G>A (n.2185+17626G>A) c.7744G>A (p.Asp2582Asn) c.6445+1263G>A (n.6445+1263G>A) c.2177-6675G>A (n.2177-6675G>A) c.2291+5426G>A (n.2291+5426G>A) c.2318+5426G>A (n.2318+5426G>A) c.2204-6675G>A (n.2204-6675G>A) n.4543-6675G>A c.2186-14485G>A (n.2186-14485G>A) c.2221-6675G>A (n.2221-6675G>A) c.2186-13515G>A (n.2186-13515G>A) c.7717G>A (p.Asp2573Asn) c.2186-6675G>A (n.2186-6675G>A) c.2431+5286G>A (n.2431+5286G>A) c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1058-6675G>A (n.1058-6675G>A) c.2129+5286G>A c.7276G>A (p.Asp2426Asn) c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.7735G>A (p.Asp2579Asn) c.7708G>A (p.Asp2570Asn) | |
| 13 | g.23336160A>C | CA483160689 | SACS | c.2185+17625T>G (n.2185+17625T>G) c.7743T>G (p.Val2581=) c.6445+1262T>G (n.6445+1262T>G) c.2177-6676T>G (n.2177-6676T>G) c.2291+5425T>G (n.2291+5425T>G) c.2318+5425T>G (n.2318+5425T>G) c.2204-6676T>G (n.2204-6676T>G) n.4543-6676T>G c.2186-14486T>G (n.2186-14486T>G) c.2221-6676T>G (n.2221-6676T>G) c.2186-13516T>G (n.2186-13516T>G) c.7716T>G (p.Val2572=) c.2186-6676T>G (n.2186-6676T>G) c.2431+5285T>G (n.2431+5285T>G) c.5466T>G (p.Val1822=) c.1058-6676T>G (n.1058-6676T>G) c.2129+5285T>G c.7275T>G (p.Val2425=) c.7767T>G (p.Val2589=) c.7734T>G (p.Val2578=) c.7707T>G (p.Val2569=) | |
| 13 | g.23336160A>G | CA483160691 | SACS | c.2185+17625T>C (n.2185+17625T>C) c.7743T>C (p.Val2581=) c.6445+1262T>C (n.6445+1262T>C) c.2177-6676T>C (n.2177-6676T>C) c.2291+5425T>C (n.2291+5425T>C) c.2318+5425T>C (n.2318+5425T>C) c.2204-6676T>C (n.2204-6676T>C) n.4543-6676T>C c.2186-14486T>C (n.2186-14486T>C) c.2221-6676T>C (n.2221-6676T>C) c.2186-13516T>C (n.2186-13516T>C) c.7716T>C (p.Val2572=) c.2186-6676T>C (n.2186-6676T>C) c.2431+5285T>C (n.2431+5285T>C) c.5466T>C (p.Val1822=) c.1058-6676T>C (n.1058-6676T>C) c.2129+5285T>C c.7275T>C (p.Val2425=) c.7767T>C (p.Val2589=) c.7734T>C (p.Val2578=) c.7707T>C (p.Val2569=) | |
| 13 | g.23336160A>T | CA483160692 | SACS | c.2185+17625T>A (n.2185+17625T>A) c.7743T>A (p.Val2581=) c.6445+1262T>A (n.6445+1262T>A) c.2177-6676T>A (n.2177-6676T>A) c.2291+5425T>A (n.2291+5425T>A) c.2318+5425T>A (n.2318+5425T>A) c.2204-6676T>A (n.2204-6676T>A) n.4543-6676T>A c.2186-14486T>A (n.2186-14486T>A) c.2221-6676T>A (n.2221-6676T>A) c.2186-13516T>A (n.2186-13516T>A) c.7716T>A (p.Val2572=) c.2186-6676T>A (n.2186-6676T>A) c.2431+5285T>A (n.2431+5285T>A) c.5466T>A (p.Val1822=) c.1058-6676T>A (n.1058-6676T>A) c.2129+5285T>A c.7275T>A (p.Val2425=) c.7767T>A (p.Val2589=) c.7734T>A (p.Val2578=) c.7707T>A (p.Val2569=) | |
| 13 | g.23336161A>C | CA387518403 | SACS | c.2185+17624T>G (n.2185+17624T>G) c.7742T>G (p.Val2581Gly) c.6445+1261T>G (n.6445+1261T>G) c.2177-6677T>G (n.2177-6677T>G) c.2291+5424T>G (n.2291+5424T>G) c.2318+5424T>G (n.2318+5424T>G) c.2204-6677T>G (n.2204-6677T>G) n.4543-6677T>G c.2186-14487T>G (n.2186-14487T>G) c.2221-6677T>G (n.2221-6677T>G) c.2186-13517T>G (n.2186-13517T>G) c.7715T>G (p.Val2572Gly) c.2186-6677T>G (n.2186-6677T>G) c.2431+5284T>G (n.2431+5284T>G) c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.1058-6677T>G (n.1058-6677T>G) c.2129+5284T>G c.7274T>G (p.Val2425Gly) c.7766T>G (p.Val2589Gly) c.7733T>G (p.Val2578Gly) c.7706T>G (p.Val2569Gly) | |
| 13 | g.23336161A>G | CA387518404 | SACS | c.2185+17624T>C (n.2185+17624T>C) c.7742T>C (p.Val2581Ala) c.6445+1261T>C (n.6445+1261T>C) c.2177-6677T>C (n.2177-6677T>C) c.2291+5424T>C (n.2291+5424T>C) c.2318+5424T>C (n.2318+5424T>C) c.2204-6677T>C (n.2204-6677T>C) n.4543-6677T>C c.2186-14487T>C (n.2186-14487T>C) c.2221-6677T>C (n.2221-6677T>C) c.2186-13517T>C (n.2186-13517T>C) c.7715T>C (p.Val2572Ala) c.2186-6677T>C (n.2186-6677T>C) c.2431+5284T>C (n.2431+5284T>C) c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.1058-6677T>C (n.1058-6677T>C) c.2129+5284T>C c.7274T>C (p.Val2425Ala) c.7766T>C (p.Val2589Ala) c.7733T>C (p.Val2578Ala) c.7706T>C (p.Val2569Ala) | |
| 13 | g.23336161A>T | CA387518405 | SACS | c.2185+17624T>A (n.2185+17624T>A) c.7742T>A (p.Val2581Asp) c.6445+1261T>A (n.6445+1261T>A) c.2177-6677T>A (n.2177-6677T>A) c.2291+5424T>A (n.2291+5424T>A) c.2318+5424T>A (n.2318+5424T>A) c.2204-6677T>A (n.2204-6677T>A) n.4543-6677T>A c.2186-14487T>A (n.2186-14487T>A) c.2221-6677T>A (n.2221-6677T>A) c.2186-13517T>A (n.2186-13517T>A) c.7715T>A (p.Val2572Asp) c.2186-6677T>A (n.2186-6677T>A) c.2431+5284T>A (n.2431+5284T>A) c.5465T>A (p.Val1822Asp) c.1058-6677T>A (n.1058-6677T>A) c.2129+5284T>A c.7274T>A (p.Val2425Asp) c.7766T>A (p.Val2589Asp) c.7733T>A (p.Val2578Asp) c.7706T>A (p.Val2569Asp) | |
| 13 | g.23336162C>A | CA387518406 | SACS | c.2185+17623G>T (n.2185+17623G>T) c.7741G>T (p.Val2581Phe) c.6445+1260G>T (n.6445+1260G>T) c.2177-6678G>T (n.2177-6678G>T) c.2291+5423G>T (n.2291+5423G>T) c.2318+5423G>T (n.2318+5423G>T) c.2204-6678G>T (n.2204-6678G>T) n.4543-6678G>T c.2186-14488G>T (n.2186-14488G>T) c.2221-6678G>T (n.2221-6678G>T) c.2186-13518G>T (n.2186-13518G>T) c.7714G>T (p.Val2572Phe) c.2186-6678G>T (n.2186-6678G>T) c.2431+5283G>T (n.2431+5283G>T) c.5464G>T (p.Val1822Phe) c.1058-6678G>T (n.1058-6678G>T) c.2129+5283G>T c.7273G>T (p.Val2425Phe) c.7765G>T (p.Val2589Phe) c.7732G>T (p.Val2578Phe) c.7705G>T (p.Val2569Phe) | |
| 13 | g.23336162C>G | CA387518407 | SACS | c.2185+17623G>C (n.2185+17623G>C) c.7741G>C (p.Val2581Leu) c.6445+1260G>C (n.6445+1260G>C) c.2177-6678G>C (n.2177-6678G>C) c.2291+5423G>C (n.2291+5423G>C) c.2318+5423G>C (n.2318+5423G>C) c.2204-6678G>C (n.2204-6678G>C) n.4543-6678G>C c.2186-14488G>C (n.2186-14488G>C) c.2221-6678G>C (n.2221-6678G>C) c.2186-13518G>C (n.2186-13518G>C) c.7714G>C (p.Val2572Leu) c.2186-6678G>C (n.2186-6678G>C) c.2431+5283G>C (n.2431+5283G>C) c.5464G>C (p.Val1822Leu) c.1058-6678G>C (n.1058-6678G>C) c.2129+5283G>C c.7273G>C (p.Val2425Leu) c.7765G>C (p.Val2589Leu) c.7732G>C (p.Val2578Leu) c.7705G>C (p.Val2569Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336162C>T | CA387518408 | SACS | c.2185+17623G>A (n.2185+17623G>A) c.7741G>A (p.Val2581Ile) c.6445+1260G>A (n.6445+1260G>A) c.2177-6678G>A (n.2177-6678G>A) c.2291+5423G>A (n.2291+5423G>A) c.2318+5423G>A (n.2318+5423G>A) c.2204-6678G>A (n.2204-6678G>A) n.4543-6678G>A c.2186-14488G>A (n.2186-14488G>A) c.2221-6678G>A (n.2221-6678G>A) c.2186-13518G>A (n.2186-13518G>A) c.7714G>A (p.Val2572Ile) c.2186-6678G>A (n.2186-6678G>A) c.2431+5283G>A (n.2431+5283G>A) c.5464G>A (p.Val1822Ile) c.1058-6678G>A (n.1058-6678G>A) c.2129+5283G>A c.7273G>A (p.Val2425Ile) c.7765G>A (p.Val2589Ile) c.7732G>A (p.Val2578Ile) c.7705G>A (p.Val2569Ile) | |
| 13 | g.23336163T>A | CA6910868 | SACS | c.2185+17622A>T (n.2185+17622A>T) c.7740A>T (p.Pro2580=) c.6445+1259A>T (n.6445+1259A>T) c.2177-6679A>T (n.2177-6679A>T) c.2291+5422A>T (n.2291+5422A>T) c.2318+5422A>T (n.2318+5422A>T) c.2204-6679A>T (n.2204-6679A>T) n.4543-6679A>T c.2186-14489A>T (n.2186-14489A>T) c.2221-6679A>T (n.2221-6679A>T) c.2186-13519A>T (n.2186-13519A>T) c.7713A>T (p.Pro2571=) c.2186-6679A>T (n.2186-6679A>T) c.2431+5282A>T (n.2431+5282A>T) c.5463A>T (p.Pro1821=) c.1058-6679A>T (n.1058-6679A>T) c.2129+5282A>T c.7272A>T (p.Pro2424=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.7731A>T (p.Pro2577=) c.7704A>T (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23336163T>C | CA6910869 | SACS | c.2185+17622A>G (n.2185+17622A>G) c.7740A>G (p.Pro2580=) c.6445+1259A>G (n.6445+1259A>G) c.2177-6679A>G (n.2177-6679A>G) c.2291+5422A>G (n.2291+5422A>G) c.2318+5422A>G (n.2318+5422A>G) c.2204-6679A>G (n.2204-6679A>G) n.4543-6679A>G c.2186-14489A>G (n.2186-14489A>G) c.2221-6679A>G (n.2221-6679A>G) c.2186-13519A>G (n.2186-13519A>G) c.7713A>G (p.Pro2571=) c.2186-6679A>G (n.2186-6679A>G) c.2431+5282A>G (n.2431+5282A>G) c.5463A>G (p.Pro1821=) c.1058-6679A>G (n.1058-6679A>G) c.2129+5282A>G c.7272A>G (p.Pro2424=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.7731A>G (p.Pro2577=) c.7704A>G (p.Pro2568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336163T>G | CA483160700 | SACS | c.2185+17622A>C (n.2185+17622A>C) c.7740A>C (p.Pro2580=) c.6445+1259A>C (n.6445+1259A>C) c.2177-6679A>C (n.2177-6679A>C) c.2291+5422A>C (n.2291+5422A>C) c.2318+5422A>C (n.2318+5422A>C) c.2204-6679A>C (n.2204-6679A>C) n.4543-6679A>C c.2186-14489A>C (n.2186-14489A>C) c.2221-6679A>C (n.2221-6679A>C) c.2186-13519A>C (n.2186-13519A>C) c.7713A>C (p.Pro2571=) c.2186-6679A>C (n.2186-6679A>C) c.2431+5282A>C (n.2431+5282A>C) c.5463A>C (p.Pro1821=) c.1058-6679A>C (n.1058-6679A>C) c.2129+5282A>C c.7272A>C (p.Pro2424=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.7731A>C (p.Pro2577=) c.7704A>C (p.Pro2568=) | |
| 13 | g.23336163T= | CA2078624893 | SACS | c.2185+17622A= (n.2185+17622A=) c.7740A= (p.Pro2580=) c.6445+1259A= (n.6445+1259A=) c.2177-6679A= (n.2177-6679A=) c.2291+5422A= (n.2291+5422A=) c.2318+5422A= (n.2318+5422A=) c.2204-6679A= (n.2204-6679A=) n.4543-6679A= c.2186-14489A= (n.2186-14489A=) c.2221-6679A= (n.2221-6679A=) c.2186-13519A= (n.2186-13519A=) c.7713A= (p.Pro2571=) c.2186-6679A= (n.2186-6679A=) c.2431+5282A= (n.2431+5282A=) c.5463A= (p.Pro1821=) c.1058-6679A= (n.1058-6679A=) c.2129+5282A= c.7272A= (p.Pro2424=) c.7764A= (p.Pro2588=) c.7731A= (p.Pro2577=) c.7704A= (p.Pro2568=) | |
| 13 | g.23336164G>A | CA387518409 | SACS | c.2185+17621C>T (n.2185+17621C>T) c.7739C>T (p.Pro2580Leu) c.6445+1258C>T (n.6445+1258C>T) c.2177-6680C>T (n.2177-6680C>T) c.2291+5421C>T (n.2291+5421C>T) c.2318+5421C>T (n.2318+5421C>T) c.2204-6680C>T (n.2204-6680C>T) n.4543-6680C>T c.2186-14490C>T (n.2186-14490C>T) c.2221-6680C>T (n.2221-6680C>T) c.2186-13520C>T (n.2186-13520C>T) c.7712C>T (p.Pro2571Leu) c.2186-6680C>T (n.2186-6680C>T) c.2431+5281C>T (n.2431+5281C>T) c.5462C>T (p.Pro1821Leu) c.1058-6680C>T (n.1058-6680C>T) c.2129+5281C>T c.7271C>T (p.Pro2424Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7730C>T (p.Pro2577Leu) c.7703C>T (p.Pro2568Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336164G>C | CA387518410 | SACS | c.2185+17621C>G (n.2185+17621C>G) c.7739C>G (p.Pro2580Arg) c.6445+1258C>G (n.6445+1258C>G) c.2177-6680C>G (n.2177-6680C>G) c.2291+5421C>G (n.2291+5421C>G) c.2318+5421C>G (n.2318+5421C>G) c.2204-6680C>G (n.2204-6680C>G) n.4543-6680C>G c.2186-14490C>G (n.2186-14490C>G) c.2221-6680C>G (n.2221-6680C>G) c.2186-13520C>G (n.2186-13520C>G) c.7712C>G (p.Pro2571Arg) c.2186-6680C>G (n.2186-6680C>G) c.2431+5281C>G (n.2431+5281C>G) c.5462C>G (p.Pro1821Arg) c.1058-6680C>G (n.1058-6680C>G) c.2129+5281C>G c.7271C>G (p.Pro2424Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7730C>G (p.Pro2577Arg) c.7703C>G (p.Pro2568Arg) | |
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