Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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13g.23336102T>GCA387518272SACSc.2185+17683A>C (n.2185+17683A>C)
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c.7774A>C (p.Asn2592His)
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13g.23336103delCA2622328999SACSc.2185+17682del (n.2185+17682del)
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 gnomAD v4
13g.23336103G>CCA387518273SACSc.2185+17682C>G (n.2185+17682C>G)
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c.7773C>A (p.Tyr2591Ter)
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 gnomAD v4
13g.23336104T>GCA387518277SACSc.2185+17681A>C (n.2185+17681A>C)
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n.4543-6620A>C
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c.7772A>C (p.Tyr2591Ser)
c.2186-6620A>C (n.2186-6620A>C)
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c.2129+5341A>C
c.7331A>C (p.Tyr2444Ser)
c.7823A>C (p.Tyr2608Ser)
c.7790A>C (p.Tyr2597Ser)
c.7763A>C (p.Tyr2588Ser)
13g.23336105A>CCA387518279SACSc.2185+17680T>G (n.2185+17680T>G)
c.7798T>G (p.Tyr2600Asp)
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c.7771T>G (p.Tyr2591Asp)
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13g.23336105_23336113delCA2622329000SACSc.2185+17672_2185+17680del (n.2185+17672_2185+17680del)
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 gnomAD v4
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c.7327G>C (p.Val2443Leu)
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13g.23336108C>TCA387518286SACSc.2185+17677G>A (n.2185+17677G>A)
c.7795G>A (p.Val2599Met)
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c.7327G>A (p.Val2443Met)
c.7819G>A (p.Val2607Met)
c.7786G>A (p.Val2596Met)
c.7759G>A (p.Val2587Met)
 dbSNP
13g.23336109A>CCA387518288SACSc.2185+17676T>G (n.2185+17676T>G)
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c.6445+1313T>G (n.6445+1313T>G)
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c.2291+5476T>G (n.2291+5476T>G)
c.2318+5476T>G (n.2318+5476T>G)
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n.4543-6625T>G
c.2186-14435T>G (n.2186-14435T>G)
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c.7767T>G (p.Cys2589Trp)
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c.5517T>G (p.Cys1839Trp)
c.1058-6625T>G (n.1058-6625T>G)
c.2129+5336T>G
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13g.23336109A>GCA483160581SACSc.2185+17676T>C (n.2185+17676T>C)
c.7794T>C (p.Cys2598=)
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c.2204-6625T>C (n.2204-6625T>C)
n.4543-6625T>C
c.2186-14435T>C (n.2186-14435T>C)
c.2221-6625T>C (n.2221-6625T>C)
c.2186-13465T>C (n.2186-13465T>C)
c.7767T>C (p.Cys2589=)
c.2186-6625T>C (n.2186-6625T>C)
c.2431+5336T>C (n.2431+5336T>C)
c.5517T>C (p.Cys1839=)
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c.2129+5336T>C
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13g.23336109A>TCA387518287SACSc.2185+17676T>A (n.2185+17676T>A)
c.7794T>A (p.Cys2598Ter)
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c.2318+5476T>A (n.2318+5476T>A)
c.2204-6625T>A (n.2204-6625T>A)
n.4543-6625T>A
c.2186-14435T>A (n.2186-14435T>A)
c.2221-6625T>A (n.2221-6625T>A)
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c.7767T>A (p.Cys2589Ter)
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c.2431+5336T>A (n.2431+5336T>A)
c.5517T>A (p.Cys1839Ter)
c.1058-6625T>A (n.1058-6625T>A)
c.2129+5336T>A
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13g.23336110_23336113dupCA916083346SACSc.2185+17673_2185+17676dup (n.2185+17673_2185+17676dup)
c.7791_7794dup (p.Val2599LeufsTer12)
c.6445+1310_6445+1313dup (n.6445+1310_6445+1313dup)
c.2177-6628_2177-6625dup (n.2177-6628_2177-6625dup)
c.2291+5473_2291+5476dup (n.2291+5473_2291+5476dup)
c.2318+5473_2318+5476dup (n.2318+5473_2318+5476dup)
c.2204-6628_2204-6625dup (n.2204-6628_2204-6625dup)
n.4543-6628_4543-6625dup
c.2186-14438_2186-14435dup (n.2186-14438_2186-14435dup)
c.2221-6628_2221-6625dup (n.2221-6628_2221-6625dup)
c.2186-13468_2186-13465dup (n.2186-13468_2186-13465dup)
c.7764_7767dup (p.Val2590LeufsTer12)
c.2186-6628_2186-6625dup (n.2186-6628_2186-6625dup)
c.2431+5333_2431+5336dup (n.2431+5333_2431+5336dup)
c.5514_5517dup (p.Val1840LeufsTer12)
c.1058-6628_1058-6625dup (n.1058-6628_1058-6625dup)
c.2129+5333_2129+5336dup
c.7323_7326dup (p.Val2443LeufsTer12)
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c.7782_7785dup (p.Val2596LeufsTer12)
c.7755_7758dup (p.Val2587LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
13g.23336110C>ACA387518289SACSc.2185+17675G>T (n.2185+17675G>T)
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c.7766G>T (p.Cys2589Phe)
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c.2204-6626G>C (n.2204-6626G>C)
n.4543-6626G>C
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c.2186-13466G>C (n.2186-13466G>C)
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c.2186-6626G>C (n.2186-6626G>C)
c.2431+5335G>C (n.2431+5335G>C)
c.5516G>C (p.Cys1839Ser)
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c.2129+5335G>C
c.7325G>C (p.Cys2442Ser)
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13g.23336110C>TCA387518291SACSc.2185+17675G>A (n.2185+17675G>A)
c.7793G>A (p.Cys2598Tyr)
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c.2204-6626G>A (n.2204-6626G>A)
n.4543-6626G>A
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c.2221-6626G>A (n.2221-6626G>A)
c.2186-13466G>A (n.2186-13466G>A)
c.7766G>A (p.Cys2589Tyr)
c.2186-6626G>A (n.2186-6626G>A)
c.2431+5335G>A (n.2431+5335G>A)
c.5516G>A (p.Cys1839Tyr)
c.1058-6626G>A (n.1058-6626G>A)
c.2129+5335G>A
c.7325G>A (p.Cys2442Tyr)
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13g.23336111A>CCA387518292SACSc.2185+17674T>G (n.2185+17674T>G)
c.7792T>G (p.Cys2598Gly)
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c.7324T>G (p.Cys2442Gly)
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13g.23336111A>GCA387518293SACSc.2185+17674T>C (n.2185+17674T>C)
c.7792T>C (p.Cys2598Arg)
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c.2204-6627T>C (n.2204-6627T>C)
n.4543-6627T>C
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c.2221-6627T>C (n.2221-6627T>C)
c.2186-13467T>C (n.2186-13467T>C)
c.7765T>C (p.Cys2589Arg)
c.2186-6627T>C (n.2186-6627T>C)
c.2431+5334T>C (n.2431+5334T>C)
c.5515T>C (p.Cys1839Arg)
c.1058-6627T>C (n.1058-6627T>C)
c.2129+5334T>C
c.7324T>C (p.Cys2442Arg)
c.7816T>C (p.Cys2606Arg)
c.7783T>C (p.Cys2595Arg)
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Number of alleles fetched