UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336067T>A | CA483160527 | SACS | c.2185+17718A>T (n.2185+17718A>T) c.7836A>T (p.Gly2612=) c.6445+1355A>T (n.6445+1355A>T) c.2177-6583A>T (n.2177-6583A>T) c.2291+5518A>T (n.2291+5518A>T) c.2318+5518A>T (n.2318+5518A>T) c.2204-6583A>T (n.2204-6583A>T) n.4543-6583A>T c.2186-14393A>T (n.2186-14393A>T) c.2221-6583A>T (n.2221-6583A>T) c.2186-13423A>T (n.2186-13423A>T) c.7809A>T (p.Gly2603=) c.2186-6583A>T (n.2186-6583A>T) c.2431+5378A>T (n.2431+5378A>T) c.5559A>T (p.Gly1853=) c.1058-6583A>T (n.1058-6583A>T) c.2129+5378A>T c.7368A>T (p.Gly2456=) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.7827A>T (p.Gly2609=) c.7800A>T (p.Gly2600=) | |
| 13 | g.23336067T>C | CA483160528 | SACS | c.2185+17718A>G (n.2185+17718A>G) c.7836A>G (p.Gly2612=) c.6445+1355A>G (n.6445+1355A>G) c.2177-6583A>G (n.2177-6583A>G) c.2291+5518A>G (n.2291+5518A>G) c.2318+5518A>G (n.2318+5518A>G) c.2204-6583A>G (n.2204-6583A>G) n.4543-6583A>G c.2186-14393A>G (n.2186-14393A>G) c.2221-6583A>G (n.2221-6583A>G) c.2186-13423A>G (n.2186-13423A>G) c.7809A>G (p.Gly2603=) c.2186-6583A>G (n.2186-6583A>G) c.2431+5378A>G (n.2431+5378A>G) c.5559A>G (p.Gly1853=) c.1058-6583A>G (n.1058-6583A>G) c.2129+5378A>G c.7368A>G (p.Gly2456=) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.7827A>G (p.Gly2609=) c.7800A>G (p.Gly2600=) | |
| 13 | g.23336067T>G | CA483160529 | SACS | c.2185+17718A>C (n.2185+17718A>C) c.7836A>C (p.Gly2612=) c.6445+1355A>C (n.6445+1355A>C) c.2177-6583A>C (n.2177-6583A>C) c.2291+5518A>C (n.2291+5518A>C) c.2318+5518A>C (n.2318+5518A>C) c.2204-6583A>C (n.2204-6583A>C) n.4543-6583A>C c.2186-14393A>C (n.2186-14393A>C) c.2221-6583A>C (n.2221-6583A>C) c.2186-13423A>C (n.2186-13423A>C) c.7809A>C (p.Gly2603=) c.2186-6583A>C (n.2186-6583A>C) c.2431+5378A>C (n.2431+5378A>C) c.5559A>C (p.Gly1853=) c.1058-6583A>C (n.1058-6583A>C) c.2129+5378A>C c.7368A>C (p.Gly2456=) c.7860A>C (p.Gly2620=) c.7827A>C (p.Gly2609=) c.7800A>C (p.Gly2600=) | |
| 13 | g.23336068C>A | CA387518187 | SACS | c.2185+17717G>T (n.2185+17717G>T) c.7835G>T (p.Gly2612Val) c.6445+1354G>T (n.6445+1354G>T) c.2177-6584G>T (n.2177-6584G>T) c.2291+5517G>T (n.2291+5517G>T) c.2318+5517G>T (n.2318+5517G>T) c.2204-6584G>T (n.2204-6584G>T) n.4543-6584G>T c.2186-14394G>T (n.2186-14394G>T) c.2221-6584G>T (n.2221-6584G>T) c.2186-13424G>T (n.2186-13424G>T) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.2186-6584G>T (n.2186-6584G>T) c.2431+5377G>T (n.2431+5377G>T) c.5558G>T (p.Gly1853Val) c.1058-6584G>T (n.1058-6584G>T) c.2129+5377G>T c.7367G>T (p.Gly2456Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) c.7826G>T (p.Gly2609Val) c.7799G>T (p.Gly2600Val) | |
| 13 | g.23336068C>G | CA387518189 | SACS | c.2185+17717G>C (n.2185+17717G>C) c.7835G>C (p.Gly2612Ala) c.6445+1354G>C (n.6445+1354G>C) c.2177-6584G>C (n.2177-6584G>C) c.2291+5517G>C (n.2291+5517G>C) c.2318+5517G>C (n.2318+5517G>C) c.2204-6584G>C (n.2204-6584G>C) n.4543-6584G>C c.2186-14394G>C (n.2186-14394G>C) c.2221-6584G>C (n.2221-6584G>C) c.2186-13424G>C (n.2186-13424G>C) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.2186-6584G>C (n.2186-6584G>C) c.2431+5377G>C (n.2431+5377G>C) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) c.1058-6584G>C (n.1058-6584G>C) c.2129+5377G>C c.7367G>C (p.Gly2456Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) c.7826G>C (p.Gly2609Ala) c.7799G>C (p.Gly2600Ala) | |
| 13 | g.23336068C>T | CA387518190 | SACS | c.2185+17717G>A (n.2185+17717G>A) c.7835G>A (p.Gly2612Glu) c.6445+1354G>A (n.6445+1354G>A) c.2177-6584G>A (n.2177-6584G>A) c.2291+5517G>A (n.2291+5517G>A) c.2318+5517G>A (n.2318+5517G>A) c.2204-6584G>A (n.2204-6584G>A) n.4543-6584G>A c.2186-14394G>A (n.2186-14394G>A) c.2221-6584G>A (n.2221-6584G>A) c.2186-13424G>A (n.2186-13424G>A) c.7808G>A (p.Gly2603Glu) c.2186-6584G>A (n.2186-6584G>A) c.2431+5377G>A (n.2431+5377G>A) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) c.1058-6584G>A (n.1058-6584G>A) c.2129+5377G>A c.7367G>A (p.Gly2456Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) c.7826G>A (p.Gly2609Glu) c.7799G>A (p.Gly2600Glu) | |
| 13 | g.23336069C>A | CA387518193 | SACS | c.2185+17716G>T (n.2185+17716G>T) c.7834G>T (p.Gly2612Ter) c.6445+1353G>T (n.6445+1353G>T) c.2177-6585G>T (n.2177-6585G>T) c.2291+5516G>T (n.2291+5516G>T) c.2318+5516G>T (n.2318+5516G>T) c.2204-6585G>T (n.2204-6585G>T) n.4543-6585G>T c.2186-14395G>T (n.2186-14395G>T) c.2221-6585G>T (n.2221-6585G>T) c.2186-13425G>T (n.2186-13425G>T) c.7807G>T (p.Gly2603Ter) c.2186-6585G>T (n.2186-6585G>T) c.2431+5376G>T (n.2431+5376G>T) c.5557G>T (p.Gly1853Ter) c.1058-6585G>T (n.1058-6585G>T) c.2129+5376G>T c.7366G>T (p.Gly2456Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) c.7825G>T (p.Gly2609Ter) c.7798G>T (p.Gly2600Ter) | |
| 13 | g.23336069C>G | CA387518192 | SACS | c.2185+17716G>C (n.2185+17716G>C) c.7834G>C (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>C (n.6445+1353G>C) c.2177-6585G>C (n.2177-6585G>C) c.2291+5516G>C (n.2291+5516G>C) c.2318+5516G>C (n.2318+5516G>C) c.2204-6585G>C (n.2204-6585G>C) n.4543-6585G>C c.2186-14395G>C (n.2186-14395G>C) c.2221-6585G>C (n.2221-6585G>C) c.2186-13425G>C (n.2186-13425G>C) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>C (n.2186-6585G>C) c.2431+5376G>C (n.2431+5376G>C) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>C (n.1058-6585G>C) c.2129+5376G>C c.7366G>C (p.Gly2456Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) c.7825G>C (p.Gly2609Arg) c.7798G>C (p.Gly2600Arg) | |
| 13 | g.23336069C>T | CA387518191 | SACS | c.2185+17716G>A (n.2185+17716G>A) c.7834G>A (p.Gly2612Arg) c.6445+1353G>A (n.6445+1353G>A) c.2177-6585G>A (n.2177-6585G>A) c.2291+5516G>A (n.2291+5516G>A) c.2318+5516G>A (n.2318+5516G>A) c.2204-6585G>A (n.2204-6585G>A) n.4543-6585G>A c.2186-14395G>A (n.2186-14395G>A) c.2221-6585G>A (n.2221-6585G>A) c.2186-13425G>A (n.2186-13425G>A) c.7807G>A (p.Gly2603Arg) c.2186-6585G>A (n.2186-6585G>A) c.2431+5376G>A (n.2431+5376G>A) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) c.1058-6585G>A (n.1058-6585G>A) c.2129+5376G>A c.7366G>A (p.Gly2456Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) c.7825G>A (p.Gly2609Arg) c.7798G>A (p.Gly2600Arg) | |
| 13 | g.23336070T>A | CA387518194 | SACS | c.2185+17715A>T (n.2185+17715A>T) c.7833A>T (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>T (n.6445+1352A>T) c.2177-6586A>T (n.2177-6586A>T) c.2291+5515A>T (n.2291+5515A>T) c.2318+5515A>T (n.2318+5515A>T) c.2204-6586A>T (n.2204-6586A>T) n.4543-6586A>T c.2186-14396A>T (n.2186-14396A>T) c.2221-6586A>T (n.2221-6586A>T) c.2186-13426A>T (n.2186-13426A>T) c.7806A>T (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>T (n.2186-6586A>T) c.2431+5375A>T (n.2431+5375A>T) c.5556A>T (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>T (n.1058-6586A>T) c.2129+5375A>T c.7365A>T (p.Arg2455Ser) c.7857A>T (p.Arg2619Ser) c.7824A>T (p.Arg2608Ser) c.7797A>T (p.Arg2599Ser) | |
| 13 | g.23336070T>C | CA6910860 | SACS | c.2185+17715A>G (n.2185+17715A>G) c.7833A>G (p.Arg2611=) c.6445+1352A>G (n.6445+1352A>G) c.2177-6586A>G (n.2177-6586A>G) c.2291+5515A>G (n.2291+5515A>G) c.2318+5515A>G (n.2318+5515A>G) c.2204-6586A>G (n.2204-6586A>G) n.4543-6586A>G c.2186-14396A>G (n.2186-14396A>G) c.2221-6586A>G (n.2221-6586A>G) c.2186-13426A>G (n.2186-13426A>G) c.7806A>G (p.Arg2602=) c.2186-6586A>G (n.2186-6586A>G) c.2431+5375A>G (n.2431+5375A>G) c.5556A>G (p.Arg1852=) c.1058-6586A>G (n.1058-6586A>G) c.2129+5375A>G c.7365A>G (p.Arg2455=) c.7857A>G (p.Arg2619=) c.7824A>G (p.Arg2608=) c.7797A>G (p.Arg2599=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336070T>G | CA387518195 | SACS | c.2185+17715A>C (n.2185+17715A>C) c.7833A>C (p.Arg2611Ser) c.6445+1352A>C (n.6445+1352A>C) c.2177-6586A>C (n.2177-6586A>C) c.2291+5515A>C (n.2291+5515A>C) c.2318+5515A>C (n.2318+5515A>C) c.2204-6586A>C (n.2204-6586A>C) n.4543-6586A>C c.2186-14396A>C (n.2186-14396A>C) c.2221-6586A>C (n.2221-6586A>C) c.2186-13426A>C (n.2186-13426A>C) c.7806A>C (p.Arg2602Ser) c.2186-6586A>C (n.2186-6586A>C) c.2431+5375A>C (n.2431+5375A>C) c.5556A>C (p.Arg1852Ser) c.1058-6586A>C (n.1058-6586A>C) c.2129+5375A>C c.7365A>C (p.Arg2455Ser) c.7857A>C (p.Arg2619Ser) c.7824A>C (p.Arg2608Ser) c.7797A>C (p.Arg2599Ser) | |
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| 13 | g.23336071C>A | CA387518196 | SACS | c.2185+17714G>T (n.2185+17714G>T) c.7832G>T (p.Arg2611Ile) c.6445+1351G>T (n.6445+1351G>T) c.2177-6587G>T (n.2177-6587G>T) c.2291+5514G>T (n.2291+5514G>T) c.2318+5514G>T (n.2318+5514G>T) c.2204-6587G>T (n.2204-6587G>T) n.4543-6587G>T c.2186-14397G>T (n.2186-14397G>T) c.2221-6587G>T (n.2221-6587G>T) c.2186-13427G>T (n.2186-13427G>T) c.7805G>T (p.Arg2602Ile) c.2186-6587G>T (n.2186-6587G>T) c.2431+5374G>T (n.2431+5374G>T) c.5555G>T (p.Arg1852Ile) c.1058-6587G>T (n.1058-6587G>T) c.2129+5374G>T c.7364G>T (p.Arg2455Ile) c.7856G>T (p.Arg2619Ile) c.7823G>T (p.Arg2608Ile) c.7796G>T (p.Arg2599Ile) | |
| 13 | g.23336071C= | CA2078624724 | SACS | c.2185+17714G= (n.2185+17714G=) c.7832G= (p.Arg2611=) c.6445+1351G= (n.6445+1351G=) c.2177-6587G= (n.2177-6587G=) c.2291+5514G= (n.2291+5514G=) c.2318+5514G= (n.2318+5514G=) c.2204-6587G= (n.2204-6587G=) n.4543-6587G= c.2186-14397G= (n.2186-14397G=) c.2221-6587G= (n.2221-6587G=) c.2186-13427G= (n.2186-13427G=) c.7805G= (p.Arg2602=) c.2186-6587G= (n.2186-6587G=) c.2431+5374G= (n.2431+5374G=) c.5555G= (p.Arg1852=) c.1058-6587G= (n.1058-6587G=) c.2129+5374G= c.7364G= (p.Arg2455=) c.7856G= (p.Arg2619=) c.7823G= (p.Arg2608=) c.7796G= (p.Arg2599=) | |
| 13 | g.23336071C>G | CA387518197 | SACS | c.2185+17714G>C (n.2185+17714G>C) c.7832G>C (p.Arg2611Thr) c.6445+1351G>C (n.6445+1351G>C) c.2177-6587G>C (n.2177-6587G>C) c.2291+5514G>C (n.2291+5514G>C) c.2318+5514G>C (n.2318+5514G>C) c.2204-6587G>C (n.2204-6587G>C) n.4543-6587G>C c.2186-14397G>C (n.2186-14397G>C) c.2221-6587G>C (n.2221-6587G>C) c.2186-13427G>C (n.2186-13427G>C) c.7805G>C (p.Arg2602Thr) c.2186-6587G>C (n.2186-6587G>C) c.2431+5374G>C (n.2431+5374G>C) c.5555G>C (p.Arg1852Thr) c.1058-6587G>C (n.1058-6587G>C) c.2129+5374G>C c.7364G>C (p.Arg2455Thr) c.7856G>C (p.Arg2619Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7796G>C (p.Arg2599Thr) | dbSNP |
| 13 | g.23336071C>T | CA387518198 | SACS | c.2185+17714G>A (n.2185+17714G>A) c.7832G>A (p.Arg2611Lys) c.6445+1351G>A (n.6445+1351G>A) c.2177-6587G>A (n.2177-6587G>A) c.2291+5514G>A (n.2291+5514G>A) c.2318+5514G>A (n.2318+5514G>A) c.2204-6587G>A (n.2204-6587G>A) n.4543-6587G>A c.2186-14397G>A (n.2186-14397G>A) c.2221-6587G>A (n.2221-6587G>A) c.2186-13427G>A (n.2186-13427G>A) c.7805G>A (p.Arg2602Lys) c.2186-6587G>A (n.2186-6587G>A) c.2431+5374G>A (n.2431+5374G>A) c.5555G>A (p.Arg1852Lys) c.1058-6587G>A (n.1058-6587G>A) c.2129+5374G>A c.7364G>A (p.Arg2455Lys) c.7856G>A (p.Arg2619Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7796G>A (p.Arg2599Lys) | |
| 13 | g.23336072T>A | CA387518199 | SACS | c.2185+17713A>T (n.2185+17713A>T) c.7831A>T (p.Arg2611Ter) c.6445+1350A>T (n.6445+1350A>T) c.2177-6588A>T (n.2177-6588A>T) c.2291+5513A>T (n.2291+5513A>T) c.2318+5513A>T (n.2318+5513A>T) c.2204-6588A>T (n.2204-6588A>T) n.4543-6588A>T c.2186-14398A>T (n.2186-14398A>T) c.2221-6588A>T (n.2221-6588A>T) c.2186-13428A>T (n.2186-13428A>T) c.7804A>T (p.Arg2602Ter) c.2186-6588A>T (n.2186-6588A>T) c.2431+5373A>T (n.2431+5373A>T) c.5554A>T (p.Arg1852Ter) c.1058-6588A>T (n.1058-6588A>T) c.2129+5373A>T c.7363A>T (p.Arg2455Ter) c.7855A>T (p.Arg2619Ter) c.7822A>T (p.Arg2608Ter) c.7795A>T (p.Arg2599Ter) | |
| 13 | g.23336072T>C | CA387518200 | SACS | c.2185+17713A>G (n.2185+17713A>G) c.7831A>G (p.Arg2611Gly) c.6445+1350A>G (n.6445+1350A>G) c.2177-6588A>G (n.2177-6588A>G) c.2291+5513A>G (n.2291+5513A>G) c.2318+5513A>G (n.2318+5513A>G) c.2204-6588A>G (n.2204-6588A>G) n.4543-6588A>G c.2186-14398A>G (n.2186-14398A>G) c.2221-6588A>G (n.2221-6588A>G) c.2186-13428A>G (n.2186-13428A>G) c.7804A>G (p.Arg2602Gly) c.2186-6588A>G (n.2186-6588A>G) c.2431+5373A>G (n.2431+5373A>G) c.5554A>G (p.Arg1852Gly) c.1058-6588A>G (n.1058-6588A>G) c.2129+5373A>G c.7363A>G (p.Arg2455Gly) c.7855A>G (p.Arg2619Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7795A>G (p.Arg2599Gly) | |
| 13 | g.23336072T>G | CA483160535 | SACS | c.2185+17713A>C (n.2185+17713A>C) c.7831A>C (p.Arg2611=) c.6445+1350A>C (n.6445+1350A>C) c.2177-6588A>C (n.2177-6588A>C) c.2291+5513A>C (n.2291+5513A>C) c.2318+5513A>C (n.2318+5513A>C) c.2204-6588A>C (n.2204-6588A>C) n.4543-6588A>C c.2186-14398A>C (n.2186-14398A>C) c.2221-6588A>C (n.2221-6588A>C) c.2186-13428A>C (n.2186-13428A>C) c.7804A>C (p.Arg2602=) c.2186-6588A>C (n.2186-6588A>C) c.2431+5373A>C (n.2431+5373A>C) c.5554A>C (p.Arg1852=) c.1058-6588A>C (n.1058-6588A>C) c.2129+5373A>C c.7363A>C (p.Arg2455=) c.7855A>C (p.Arg2619=) c.7822A>C (p.Arg2608=) c.7795A>C (p.Arg2599=) | |
| 13 | g.23336073A>C | CA483160536 | SACS | c.2185+17712T>G (n.2185+17712T>G) c.7830T>G (p.Val2610=) c.6445+1349T>G (n.6445+1349T>G) c.2177-6589T>G (n.2177-6589T>G) c.2291+5512T>G (n.2291+5512T>G) c.2318+5512T>G (n.2318+5512T>G) c.2204-6589T>G (n.2204-6589T>G) n.4543-6589T>G c.2186-14399T>G (n.2186-14399T>G) c.2221-6589T>G (n.2221-6589T>G) c.2186-13429T>G (n.2186-13429T>G) c.7803T>G (p.Val2601=) c.2186-6589T>G (n.2186-6589T>G) c.2431+5372T>G (n.2431+5372T>G) c.5553T>G (p.Val1851=) c.1058-6589T>G (n.1058-6589T>G) c.2129+5372T>G c.7362T>G (p.Val2454=) c.7854T>G (p.Val2618=) c.7821T>G (p.Val2607=) c.7794T>G (p.Val2598=) | |
| 13 | g.23336073A>G | CA483160537 | SACS | c.2185+17712T>C (n.2185+17712T>C) c.7830T>C (p.Val2610=) c.6445+1349T>C (n.6445+1349T>C) c.2177-6589T>C (n.2177-6589T>C) c.2291+5512T>C (n.2291+5512T>C) c.2318+5512T>C (n.2318+5512T>C) c.2204-6589T>C (n.2204-6589T>C) n.4543-6589T>C c.2186-14399T>C (n.2186-14399T>C) c.2221-6589T>C (n.2221-6589T>C) c.2186-13429T>C (n.2186-13429T>C) c.7803T>C (p.Val2601=) c.2186-6589T>C (n.2186-6589T>C) c.2431+5372T>C (n.2431+5372T>C) c.5553T>C (p.Val1851=) c.1058-6589T>C (n.1058-6589T>C) c.2129+5372T>C c.7362T>C (p.Val2454=) c.7854T>C (p.Val2618=) c.7821T>C (p.Val2607=) c.7794T>C (p.Val2598=) | |
| 13 | g.23336073A>T | CA483160538 | SACS | c.2185+17712T>A (n.2185+17712T>A) c.7830T>A (p.Val2610=) c.6445+1349T>A (n.6445+1349T>A) c.2177-6589T>A (n.2177-6589T>A) c.2291+5512T>A (n.2291+5512T>A) c.2318+5512T>A (n.2318+5512T>A) c.2204-6589T>A (n.2204-6589T>A) n.4543-6589T>A c.2186-14399T>A (n.2186-14399T>A) c.2221-6589T>A (n.2221-6589T>A) c.2186-13429T>A (n.2186-13429T>A) c.7803T>A (p.Val2601=) c.2186-6589T>A (n.2186-6589T>A) c.2431+5372T>A (n.2431+5372T>A) c.5553T>A (p.Val1851=) c.1058-6589T>A (n.1058-6589T>A) c.2129+5372T>A c.7362T>A (p.Val2454=) c.7854T>A (p.Val2618=) c.7821T>A (p.Val2607=) c.7794T>A (p.Val2598=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336074A>G | CA387518202 | SACS | c.2185+17711T>C (n.2185+17711T>C) c.7829T>C (p.Val2610Ala) c.6445+1348T>C (n.6445+1348T>C) c.2177-6590T>C (n.2177-6590T>C) c.2291+5511T>C (n.2291+5511T>C) c.2318+5511T>C (n.2318+5511T>C) c.2204-6590T>C (n.2204-6590T>C) n.4543-6590T>C c.2186-14400T>C (n.2186-14400T>C) c.2221-6590T>C (n.2221-6590T>C) c.2186-13430T>C (n.2186-13430T>C) c.7802T>C (p.Val2601Ala) c.2186-6590T>C (n.2186-6590T>C) c.2431+5371T>C (n.2431+5371T>C) c.5552T>C (p.Val1851Ala) c.1058-6590T>C (n.1058-6590T>C) c.2129+5371T>C c.7361T>C (p.Val2454Ala) c.7853T>C (p.Val2618Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.7793T>C (p.Val2598Ala) | |
| 13 | g.23336074A>T | CA387518203 | SACS | c.2185+17711T>A (n.2185+17711T>A) c.7829T>A (p.Val2610Asp) c.6445+1348T>A (n.6445+1348T>A) c.2177-6590T>A (n.2177-6590T>A) c.2291+5511T>A (n.2291+5511T>A) c.2318+5511T>A (n.2318+5511T>A) c.2204-6590T>A (n.2204-6590T>A) n.4543-6590T>A c.2186-14400T>A (n.2186-14400T>A) c.2221-6590T>A (n.2221-6590T>A) c.2186-13430T>A (n.2186-13430T>A) c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.2186-6590T>A (n.2186-6590T>A) c.2431+5371T>A (n.2431+5371T>A) c.5552T>A (p.Val1851Asp) c.1058-6590T>A (n.1058-6590T>A) c.2129+5371T>A c.7361T>A (p.Val2454Asp) c.7853T>A (p.Val2618Asp) c.7820T>A (p.Val2607Asp) c.7793T>A (p.Val2598Asp) | |
| 13 | g.23336074_23336077del | CA912980154 | SACS | c.2185+17708_2185+17711del (n.2185+17708_2185+17711del) c.7826_7829del (p.Asp2609ValfsTer24) c.6445+1345_6445+1348del (n.6445+1345_6445+1348del) c.2177-6593_2177-6590del (n.2177-6593_2177-6590del) c.2291+5508_2291+5511del (n.2291+5508_2291+5511del) c.2318+5508_2318+5511del (n.2318+5508_2318+5511del) c.2204-6593_2204-6590del (n.2204-6593_2204-6590del) n.4543-6593_4543-6590del c.2186-14403_2186-14400del (n.2186-14403_2186-14400del) c.2221-6593_2221-6590del (n.2221-6593_2221-6590del) c.2186-13433_2186-13430del (n.2186-13433_2186-13430del) c.7799_7802del (p.Asp2600ValfsTer24) c.2186-6593_2186-6590del (n.2186-6593_2186-6590del) c.2431+5368_2431+5371del (n.2431+5368_2431+5371del) c.5549_5552del (p.Asp1850ValfsTer24) c.1058-6593_1058-6590del (n.1058-6593_1058-6590del) c.2129+5368_2129+5371del c.7358_7361del (p.Asp2453ValfsTer24) c.7850_7853del (p.Asp2617ValfsTer24) c.7817_7820del (p.Asp2606ValfsTer24) c.7790_7793del (p.Asp2597ValfsTer24) | |
| 13 | g.23336074_23336077delinsACAT | CA2078624727 | SACS | c.2185+17708_2185+17711delinsATGT (n.2185+17708_2185+17711delinsATGT) c.7826_7829delinsATGT (p.Asp2609=) c.6445+1345_6445+1348delinsATGT (n.6445+1345_6445+1348delinsATGT) c.2177-6593_2177-6590delinsATGT (n.2177-6593_2177-6590delinsATGT) c.2291+5508_2291+5511delinsATGT (n.2291+5508_2291+5511delinsATGT) c.2318+5508_2318+5511delinsATGT (n.2318+5508_2318+5511delinsATGT) c.2204-6593_2204-6590delinsATGT (n.2204-6593_2204-6590delinsATGT) n.4543-6593_4543-6590delinsATGT c.2186-14403_2186-14400delinsATGT (n.2186-14403_2186-14400delinsATGT) c.2221-6593_2221-6590delinsATGT (n.2221-6593_2221-6590delinsATGT) c.2186-13433_2186-13430delinsATGT (n.2186-13433_2186-13430delinsATGT) c.7799_7802delinsATGT (p.Asp2600=) c.2186-6593_2186-6590delinsATGT (n.2186-6593_2186-6590delinsATGT) c.2431+5368_2431+5371delinsATGT (n.2431+5368_2431+5371delinsATGT) c.5549_5552delinsATGT (p.Asp1850=) c.1058-6593_1058-6590delinsATGT (n.1058-6593_1058-6590delinsATGT) c.2129+5368_2129+5371delinsATGT c.7358_7361delinsATGT (p.Asp2453=) c.7850_7853delinsATGT (p.Asp2617=) c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=) c.7790_7793delinsATGT (p.Asp2597=) | |
| 13 | g.23336075C>A | CA387518206 | SACS | c.2185+17710G>T (n.2185+17710G>T) c.7828G>T (p.Val2610Phe) c.6445+1347G>T (n.6445+1347G>T) c.2177-6591G>T (n.2177-6591G>T) c.2291+5510G>T (n.2291+5510G>T) c.2318+5510G>T (n.2318+5510G>T) c.2204-6591G>T (n.2204-6591G>T) n.4543-6591G>T c.2186-14401G>T (n.2186-14401G>T) c.2221-6591G>T (n.2221-6591G>T) c.2186-13431G>T (n.2186-13431G>T) c.7801G>T (p.Val2601Phe) c.2186-6591G>T (n.2186-6591G>T) c.2431+5370G>T (n.2431+5370G>T) c.5551G>T (p.Val1851Phe) c.1058-6591G>T (n.1058-6591G>T) c.2129+5370G>T c.7360G>T (p.Val2454Phe) c.7852G>T (p.Val2618Phe) c.7819G>T (p.Val2607Phe) c.7792G>T (p.Val2598Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336075C= | CA2078624734 | SACS | c.2185+17710G= (n.2185+17710G=) c.7828G= (p.Val2610=) c.6445+1347G= (n.6445+1347G=) c.2177-6591G= (n.2177-6591G=) c.2291+5510G= (n.2291+5510G=) c.2318+5510G= (n.2318+5510G=) c.2204-6591G= (n.2204-6591G=) n.4543-6591G= c.2186-14401G= (n.2186-14401G=) c.2221-6591G= (n.2221-6591G=) c.2186-13431G= (n.2186-13431G=) c.7801G= (p.Val2601=) c.2186-6591G= (n.2186-6591G=) c.2431+5370G= (n.2431+5370G=) c.5551G= (p.Val1851=) c.1058-6591G= (n.1058-6591G=) c.2129+5370G= c.7360G= (p.Val2454=) c.7852G= (p.Val2618=) c.7819G= (p.Val2607=) c.7792G= (p.Val2598=) | |
| 13 | g.23336075C>G | CA387518205 | SACS | c.2185+17710G>C (n.2185+17710G>C) c.7828G>C (p.Val2610Leu) c.6445+1347G>C (n.6445+1347G>C) c.2177-6591G>C (n.2177-6591G>C) c.2291+5510G>C (n.2291+5510G>C) c.2318+5510G>C (n.2318+5510G>C) c.2204-6591G>C (n.2204-6591G>C) n.4543-6591G>C c.2186-14401G>C (n.2186-14401G>C) c.2221-6591G>C (n.2221-6591G>C) c.2186-13431G>C (n.2186-13431G>C) c.7801G>C (p.Val2601Leu) c.2186-6591G>C (n.2186-6591G>C) c.2431+5370G>C (n.2431+5370G>C) c.5551G>C (p.Val1851Leu) c.1058-6591G>C (n.1058-6591G>C) c.2129+5370G>C c.7360G>C (p.Val2454Leu) c.7852G>C (p.Val2618Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.7792G>C (p.Val2598Leu) | |
| 13 | g.23336075C>T | CA387518204 | SACS | c.2185+17710G>A (n.2185+17710G>A) c.7828G>A (p.Val2610Ile) c.6445+1347G>A (n.6445+1347G>A) c.2177-6591G>A (n.2177-6591G>A) c.2291+5510G>A (n.2291+5510G>A) c.2318+5510G>A (n.2318+5510G>A) c.2204-6591G>A (n.2204-6591G>A) n.4543-6591G>A c.2186-14401G>A (n.2186-14401G>A) c.2221-6591G>A (n.2221-6591G>A) c.2186-13431G>A (n.2186-13431G>A) c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.2186-6591G>A (n.2186-6591G>A) c.2431+5370G>A (n.2431+5370G>A) c.5551G>A (p.Val1851Ile) c.1058-6591G>A (n.1058-6591G>A) c.2129+5370G>A c.7360G>A (p.Val2454Ile) c.7852G>A (p.Val2618Ile) c.7819G>A (p.Val2607Ile) c.7792G>A (p.Val2598Ile) | |
| 13 | g.23336079_23336081del | CA658823504 | SACS | c.2185+17708_2185+17710del (n.2185+17708_2185+17710del) c.7826_7828del (p.Asp2609del) c.6445+1345_6445+1347del (n.6445+1345_6445+1347del) c.2177-6593_2177-6591del (n.2177-6593_2177-6591del) c.2291+5508_2291+5510del (n.2291+5508_2291+5510del) c.2318+5508_2318+5510del (n.2318+5508_2318+5510del) c.2204-6593_2204-6591del (n.2204-6593_2204-6591del) n.4543-6593_4543-6591del c.2186-14403_2186-14401del (n.2186-14403_2186-14401del) c.2221-6593_2221-6591del (n.2221-6593_2221-6591del) c.2186-13433_2186-13431del (n.2186-13433_2186-13431del) c.7799_7801del (p.Asp2600del) c.2186-6593_2186-6591del (n.2186-6593_2186-6591del) c.2431+5368_2431+5370del (n.2431+5368_2431+5370del) c.5549_5551del (p.Asp1850del) c.1058-6593_1058-6591del (n.1058-6593_1058-6591del) c.2129+5368_2129+5370del c.7358_7360del (p.Asp2453del) c.7850_7852del (p.Asp2617del) c.7817_7819del (p.Asp2606del) c.7790_7792del (p.Asp2597del) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336076A= | CA2078624744 | SACS | c.2185+17709T= (n.2185+17709T=) c.7827T= (p.Asp2609=) c.6445+1346T= (n.6445+1346T=) c.2177-6592T= (n.2177-6592T=) c.2291+5509T= (n.2291+5509T=) c.2318+5509T= (n.2318+5509T=) c.2204-6592T= (n.2204-6592T=) n.4543-6592T= c.2186-14402T= (n.2186-14402T=) c.2221-6592T= (n.2221-6592T=) c.2186-13432T= (n.2186-13432T=) c.7800T= (p.Asp2600=) c.2186-6592T= (n.2186-6592T=) c.2431+5369T= (n.2431+5369T=) c.5550T= (p.Asp1850=) c.1058-6592T= (n.1058-6592T=) c.2129+5369T= c.7359T= (p.Asp2453=) c.7851T= (p.Asp2617=) c.7818T= (p.Asp2606=) c.7791T= (p.Asp2597=) | |
| 13 | g.23336076A>C | CA387518207 | SACS | c.2185+17709T>G (n.2185+17709T>G) c.7827T>G (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>G (n.6445+1346T>G) c.2177-6592T>G (n.2177-6592T>G) c.2291+5509T>G (n.2291+5509T>G) c.2318+5509T>G (n.2318+5509T>G) c.2204-6592T>G (n.2204-6592T>G) n.4543-6592T>G c.2186-14402T>G (n.2186-14402T>G) c.2221-6592T>G (n.2221-6592T>G) c.2186-13432T>G (n.2186-13432T>G) c.7800T>G (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>G (n.2186-6592T>G) c.2431+5369T>G (n.2431+5369T>G) c.5550T>G (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>G (n.1058-6592T>G) c.2129+5369T>G c.7359T>G (p.Asp2453Glu) c.7851T>G (p.Asp2617Glu) c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7791T>G (p.Asp2597Glu) | |
| 13 | g.23336076A>G | CA483160540 | SACS | c.2185+17709T>C (n.2185+17709T>C) c.7827T>C (p.Asp2609=) c.6445+1346T>C (n.6445+1346T>C) c.2177-6592T>C (n.2177-6592T>C) c.2291+5509T>C (n.2291+5509T>C) c.2318+5509T>C (n.2318+5509T>C) c.2204-6592T>C (n.2204-6592T>C) n.4543-6592T>C c.2186-14402T>C (n.2186-14402T>C) c.2221-6592T>C (n.2221-6592T>C) c.2186-13432T>C (n.2186-13432T>C) c.7800T>C (p.Asp2600=) c.2186-6592T>C (n.2186-6592T>C) c.2431+5369T>C (n.2431+5369T>C) c.5550T>C (p.Asp1850=) c.1058-6592T>C (n.1058-6592T>C) c.2129+5369T>C c.7359T>C (p.Asp2453=) c.7851T>C (p.Asp2617=) c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7791T>C (p.Asp2597=) | |
| 13 | g.23336076A>T | CA6910861 | SACS | c.2185+17709T>A (n.2185+17709T>A) c.7827T>A (p.Asp2609Glu) c.6445+1346T>A (n.6445+1346T>A) c.2177-6592T>A (n.2177-6592T>A) c.2291+5509T>A (n.2291+5509T>A) c.2318+5509T>A (n.2318+5509T>A) c.2204-6592T>A (n.2204-6592T>A) n.4543-6592T>A c.2186-14402T>A (n.2186-14402T>A) c.2221-6592T>A (n.2221-6592T>A) c.2186-13432T>A (n.2186-13432T>A) c.7800T>A (p.Asp2600Glu) c.2186-6592T>A (n.2186-6592T>A) c.2431+5369T>A (n.2431+5369T>A) c.5550T>A (p.Asp1850Glu) c.1058-6592T>A (n.1058-6592T>A) c.2129+5369T>A c.7359T>A (p.Asp2453Glu) c.7851T>A (p.Asp2617Glu) c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7791T>A (p.Asp2597Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336077T>A | CA387518208 | SACS | c.2185+17708A>T (n.2185+17708A>T) c.7826A>T (p.Asp2609Val) c.6445+1345A>T (n.6445+1345A>T) c.2177-6593A>T (n.2177-6593A>T) c.2291+5508A>T (n.2291+5508A>T) c.2318+5508A>T (n.2318+5508A>T) c.2204-6593A>T (n.2204-6593A>T) n.4543-6593A>T c.2186-14403A>T (n.2186-14403A>T) c.2221-6593A>T (n.2221-6593A>T) c.2186-13433A>T (n.2186-13433A>T) c.7799A>T (p.Asp2600Val) c.2186-6593A>T (n.2186-6593A>T) c.2431+5368A>T (n.2431+5368A>T) c.5549A>T (p.Asp1850Val) c.1058-6593A>T (n.1058-6593A>T) c.2129+5368A>T c.7358A>T (p.Asp2453Val) c.7850A>T (p.Asp2617Val) c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7790A>T (p.Asp2597Val) | |
| 13 | g.23336077T>C | CA387518209 | SACS | c.2185+17708A>G (n.2185+17708A>G) c.7826A>G (p.Asp2609Gly) c.6445+1345A>G (n.6445+1345A>G) c.2177-6593A>G (n.2177-6593A>G) c.2291+5508A>G (n.2291+5508A>G) c.2318+5508A>G (n.2318+5508A>G) c.2204-6593A>G (n.2204-6593A>G) n.4543-6593A>G c.2186-14403A>G (n.2186-14403A>G) c.2221-6593A>G (n.2221-6593A>G) c.2186-13433A>G (n.2186-13433A>G) c.7799A>G (p.Asp2600Gly) c.2186-6593A>G (n.2186-6593A>G) c.2431+5368A>G (n.2431+5368A>G) c.5549A>G (p.Asp1850Gly) c.1058-6593A>G (n.1058-6593A>G) c.2129+5368A>G c.7358A>G (p.Asp2453Gly) c.7850A>G (p.Asp2617Gly) c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7790A>G (p.Asp2597Gly) | |
| 13 | g.23336077T>G | CA387518210 | SACS | c.2185+17708A>C (n.2185+17708A>C) c.7826A>C (p.Asp2609Ala) c.6445+1345A>C (n.6445+1345A>C) c.2177-6593A>C (n.2177-6593A>C) c.2291+5508A>C (n.2291+5508A>C) c.2318+5508A>C (n.2318+5508A>C) c.2204-6593A>C (n.2204-6593A>C) n.4543-6593A>C c.2186-14403A>C (n.2186-14403A>C) c.2221-6593A>C (n.2221-6593A>C) c.2186-13433A>C (n.2186-13433A>C) c.7799A>C (p.Asp2600Ala) c.2186-6593A>C (n.2186-6593A>C) c.2431+5368A>C (n.2431+5368A>C) c.5549A>C (p.Asp1850Ala) c.1058-6593A>C (n.1058-6593A>C) c.2129+5368A>C c.7358A>C (p.Asp2453Ala) c.7850A>C (p.Asp2617Ala) c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7790A>C (p.Asp2597Ala) | |
| 13 | g.23336078C>A | CA387518211 | SACS | c.2185+17707G>T (n.2185+17707G>T) c.7825G>T (p.Asp2609Tyr) c.6445+1344G>T (n.6445+1344G>T) c.2177-6594G>T (n.2177-6594G>T) c.2291+5507G>T (n.2291+5507G>T) c.2318+5507G>T (n.2318+5507G>T) c.2204-6594G>T (n.2204-6594G>T) n.4543-6594G>T c.2186-14404G>T (n.2186-14404G>T) c.2221-6594G>T (n.2221-6594G>T) c.2186-13434G>T (n.2186-13434G>T) c.7798G>T (p.Asp2600Tyr) c.2186-6594G>T (n.2186-6594G>T) c.2431+5367G>T (n.2431+5367G>T) c.5548G>T (p.Asp1850Tyr) c.1058-6594G>T (n.1058-6594G>T) c.2129+5367G>T c.7357G>T (p.Asp2453Tyr) c.7849G>T (p.Asp2617Tyr) c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7789G>T (p.Asp2597Tyr) | |
| 13 | g.23336078C>G | CA387518212 | SACS | c.2185+17707G>C (n.2185+17707G>C) c.7825G>C (p.Asp2609His) c.6445+1344G>C (n.6445+1344G>C) c.2177-6594G>C (n.2177-6594G>C) c.2291+5507G>C (n.2291+5507G>C) c.2318+5507G>C (n.2318+5507G>C) c.2204-6594G>C (n.2204-6594G>C) n.4543-6594G>C c.2186-14404G>C (n.2186-14404G>C) c.2221-6594G>C (n.2221-6594G>C) c.2186-13434G>C (n.2186-13434G>C) c.7798G>C (p.Asp2600His) c.2186-6594G>C (n.2186-6594G>C) c.2431+5367G>C (n.2431+5367G>C) c.5548G>C (p.Asp1850His) c.1058-6594G>C (n.1058-6594G>C) c.2129+5367G>C c.7357G>C (p.Asp2453His) c.7849G>C (p.Asp2617His) c.7816G>C (p.Asp2606His) c.7789G>C (p.Asp2597His) | |
| 13 | g.23336078C>T | CA387518213 | SACS | c.2185+17707G>A (n.2185+17707G>A) c.7825G>A (p.Asp2609Asn) c.6445+1344G>A (n.6445+1344G>A) c.2177-6594G>A (n.2177-6594G>A) c.2291+5507G>A (n.2291+5507G>A) c.2318+5507G>A (n.2318+5507G>A) c.2204-6594G>A (n.2204-6594G>A) n.4543-6594G>A c.2186-14404G>A (n.2186-14404G>A) c.2221-6594G>A (n.2221-6594G>A) c.2186-13434G>A (n.2186-13434G>A) c.7798G>A (p.Asp2600Asn) c.2186-6594G>A (n.2186-6594G>A) c.2431+5367G>A (n.2431+5367G>A) c.5548G>A (p.Asp1850Asn) c.1058-6594G>A (n.1058-6594G>A) c.2129+5367G>A c.7357G>A (p.Asp2453Asn) c.7849G>A (p.Asp2617Asn) c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.7789G>A (p.Asp2597Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336079A>C | CA387518214 | SACS | c.2185+17706T>G (n.2185+17706T>G) c.7824T>G (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>G (n.6445+1343T>G) c.2177-6595T>G (n.2177-6595T>G) c.2291+5506T>G (n.2291+5506T>G) c.2318+5506T>G (n.2318+5506T>G) c.2204-6595T>G (n.2204-6595T>G) n.4543-6595T>G c.2186-14405T>G (n.2186-14405T>G) c.2221-6595T>G (n.2221-6595T>G) c.2186-13435T>G (n.2186-13435T>G) c.7797T>G (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>G (n.2186-6595T>G) c.2431+5366T>G (n.2431+5366T>G) c.5547T>G (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>G (n.1058-6595T>G) c.2129+5366T>G c.7356T>G (p.Asp2452Glu) c.7848T>G (p.Asp2616Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7788T>G (p.Asp2596Glu) | |
| 13 | g.23336079A>G | CA483160544 | SACS | c.2185+17706T>C (n.2185+17706T>C) c.7824T>C (p.Asp2608=) c.6445+1343T>C (n.6445+1343T>C) c.2177-6595T>C (n.2177-6595T>C) c.2291+5506T>C (n.2291+5506T>C) c.2318+5506T>C (n.2318+5506T>C) c.2204-6595T>C (n.2204-6595T>C) n.4543-6595T>C c.2186-14405T>C (n.2186-14405T>C) c.2221-6595T>C (n.2221-6595T>C) c.2186-13435T>C (n.2186-13435T>C) c.7797T>C (p.Asp2599=) c.2186-6595T>C (n.2186-6595T>C) c.2431+5366T>C (n.2431+5366T>C) c.5547T>C (p.Asp1849=) c.1058-6595T>C (n.1058-6595T>C) c.2129+5366T>C c.7356T>C (p.Asp2452=) c.7848T>C (p.Asp2616=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7788T>C (p.Asp2596=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336079A>T | CA387518215 | SACS | c.2185+17706T>A (n.2185+17706T>A) c.7824T>A (p.Asp2608Glu) c.6445+1343T>A (n.6445+1343T>A) c.2177-6595T>A (n.2177-6595T>A) c.2291+5506T>A (n.2291+5506T>A) c.2318+5506T>A (n.2318+5506T>A) c.2204-6595T>A (n.2204-6595T>A) n.4543-6595T>A c.2186-14405T>A (n.2186-14405T>A) c.2221-6595T>A (n.2221-6595T>A) c.2186-13435T>A (n.2186-13435T>A) c.7797T>A (p.Asp2599Glu) c.2186-6595T>A (n.2186-6595T>A) c.2431+5366T>A (n.2431+5366T>A) c.5547T>A (p.Asp1849Glu) c.1058-6595T>A (n.1058-6595T>A) c.2129+5366T>A c.7356T>A (p.Asp2452Glu) c.7848T>A (p.Asp2616Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7788T>A (p.Asp2596Glu) | |
| 13 | g.23336080T>A | CA387518216 | SACS | c.2185+17705A>T (n.2185+17705A>T) c.7823A>T (p.Asp2608Val) c.6445+1342A>T (n.6445+1342A>T) c.2177-6596A>T (n.2177-6596A>T) c.2291+5505A>T (n.2291+5505A>T) c.2318+5505A>T (n.2318+5505A>T) c.2204-6596A>T (n.2204-6596A>T) n.4543-6596A>T c.2186-14406A>T (n.2186-14406A>T) c.2221-6596A>T (n.2221-6596A>T) c.2186-13436A>T (n.2186-13436A>T) c.7796A>T (p.Asp2599Val) c.2186-6596A>T (n.2186-6596A>T) c.2431+5365A>T (n.2431+5365A>T) c.5546A>T (p.Asp1849Val) c.1058-6596A>T (n.1058-6596A>T) c.2129+5365A>T c.7355A>T (p.Asp2452Val) c.7847A>T (p.Asp2616Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7787A>T (p.Asp2596Val) | |
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