Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23336063G>ACA387518167SACSc.2185+17722C>T (n.2185+17722C>T)
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13g.23336063G>TCA387518169SACSc.2185+17722C>A (n.2185+17722C>A)
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c.7831C>A (p.Gln2611Lys)
c.7804C>A (p.Gln2602Lys)
13g.23336064A=CA2078624711SACSc.2185+17721T= (n.2185+17721T=)
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c.7830T= (p.Ile2610=)
c.7803T= (p.Ile2601=)
13g.23336064A>CCA387518173SACSc.2185+17721T>G (n.2185+17721T>G)
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c.2204-6580T>C (n.2204-6580T>C)
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c.7812T>C (p.Ile2604=)
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c.5562T>C (p.Ile1854=)
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c.7830T>C (p.Ile2610=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23336064A>TCA483160525SACSc.2185+17721T>A (n.2185+17721T>A)
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c.2204-6580T>A (n.2204-6580T>A)
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c.5562T>A (p.Ile1854=)
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c.2129+5381T>A
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c.7803T>A (p.Ile2601=)
13g.23336065A>CCA387518176SACSc.2185+17720T>G (n.2185+17720T>G)
c.7838T>G (p.Ile2613Ser)
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n.4543-6581T>G
c.2186-14391T>G (n.2186-14391T>G)
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c.7811T>G (p.Ile2604Ser)
c.2186-6581T>G (n.2186-6581T>G)
c.2431+5380T>G (n.2431+5380T>G)
c.5561T>G (p.Ile1854Ser)
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c.2129+5380T>G
c.7370T>G (p.Ile2457Ser)
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c.7829T>G (p.Ile2610Ser)
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13g.23336065A>GCA387518177SACSc.2185+17720T>C (n.2185+17720T>C)
c.7838T>C (p.Ile2613Thr)
c.6445+1357T>C (n.6445+1357T>C)
c.2177-6581T>C (n.2177-6581T>C)
c.2291+5520T>C (n.2291+5520T>C)
c.2318+5520T>C (n.2318+5520T>C)
c.2204-6581T>C (n.2204-6581T>C)
n.4543-6581T>C
c.2186-14391T>C (n.2186-14391T>C)
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c.2186-13421T>C (n.2186-13421T>C)
c.7811T>C (p.Ile2604Thr)
c.2186-6581T>C (n.2186-6581T>C)
c.2431+5380T>C (n.2431+5380T>C)
c.5561T>C (p.Ile1854Thr)
c.1058-6581T>C (n.1058-6581T>C)
c.2129+5380T>C
c.7370T>C (p.Ile2457Thr)
c.7862T>C (p.Ile2621Thr)
c.7829T>C (p.Ile2610Thr)
c.7802T>C (p.Ile2601Thr)
13g.23336065A>TCA387518179SACSc.2185+17720T>A (n.2185+17720T>A)
c.7838T>A (p.Ile2613Asn)
c.6445+1357T>A (n.6445+1357T>A)
c.2177-6581T>A (n.2177-6581T>A)
c.2291+5520T>A (n.2291+5520T>A)
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c.2204-6581T>A (n.2204-6581T>A)
n.4543-6581T>A
c.2186-14391T>A (n.2186-14391T>A)
c.2221-6581T>A (n.2221-6581T>A)
c.2186-13421T>A (n.2186-13421T>A)
c.7811T>A (p.Ile2604Asn)
c.2186-6581T>A (n.2186-6581T>A)
c.2431+5380T>A (n.2431+5380T>A)
c.5561T>A (p.Ile1854Asn)
c.1058-6581T>A (n.1058-6581T>A)
c.2129+5380T>A
c.7370T>A (p.Ile2457Asn)
c.7862T>A (p.Ile2621Asn)
c.7829T>A (p.Ile2610Asn)
c.7802T>A (p.Ile2601Asn)
13g.23336066T>ACA387518182SACSc.2185+17719A>T (n.2185+17719A>T)
c.7837A>T (p.Ile2613Phe)
c.6445+1356A>T (n.6445+1356A>T)
c.2177-6582A>T (n.2177-6582A>T)
c.2291+5519A>T (n.2291+5519A>T)
c.2318+5519A>T (n.2318+5519A>T)
c.2204-6582A>T (n.2204-6582A>T)
n.4543-6582A>T
c.2186-14392A>T (n.2186-14392A>T)
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c.7810A>T (p.Ile2604Phe)
c.2186-6582A>T (n.2186-6582A>T)
c.2431+5379A>T (n.2431+5379A>T)
c.5560A>T (p.Ile1854Phe)
c.1058-6582A>T (n.1058-6582A>T)
c.2129+5379A>T
c.7369A>T (p.Ile2457Phe)
c.7861A>T (p.Ile2621Phe)
c.7828A>T (p.Ile2610Phe)
c.7801A>T (p.Ile2601Phe)
 gnomAD v4
13g.23336066T>CCA387518183SACSc.2185+17719A>G (n.2185+17719A>G)
c.7837A>G (p.Ile2613Val)
c.6445+1356A>G (n.6445+1356A>G)
c.2177-6582A>G (n.2177-6582A>G)
c.2291+5519A>G (n.2291+5519A>G)
c.2318+5519A>G (n.2318+5519A>G)
c.2204-6582A>G (n.2204-6582A>G)
n.4543-6582A>G
c.2186-14392A>G (n.2186-14392A>G)
c.2221-6582A>G (n.2221-6582A>G)
c.2186-13422A>G (n.2186-13422A>G)
c.7810A>G (p.Ile2604Val)
c.2186-6582A>G (n.2186-6582A>G)
c.2431+5379A>G (n.2431+5379A>G)
c.5560A>G (p.Ile1854Val)
c.1058-6582A>G (n.1058-6582A>G)
c.2129+5379A>G
c.7369A>G (p.Ile2457Val)
c.7861A>G (p.Ile2621Val)
c.7828A>G (p.Ile2610Val)
c.7801A>G (p.Ile2601Val)
13g.23336066T>GCA387518185SACSc.2185+17719A>C (n.2185+17719A>C)
c.7837A>C (p.Ile2613Leu)
c.6445+1356A>C (n.6445+1356A>C)
c.2177-6582A>C (n.2177-6582A>C)
c.2291+5519A>C (n.2291+5519A>C)
c.2318+5519A>C (n.2318+5519A>C)
c.2204-6582A>C (n.2204-6582A>C)
n.4543-6582A>C
c.2186-14392A>C (n.2186-14392A>C)
c.2221-6582A>C (n.2221-6582A>C)
c.2186-13422A>C (n.2186-13422A>C)
c.7810A>C (p.Ile2604Leu)
c.2186-6582A>C (n.2186-6582A>C)
c.2431+5379A>C (n.2431+5379A>C)
c.5560A>C (p.Ile1854Leu)
c.1058-6582A>C (n.1058-6582A>C)
c.2129+5379A>C
c.7369A>C (p.Ile2457Leu)
c.7861A>C (p.Ile2621Leu)
c.7828A>C (p.Ile2610Leu)
c.7801A>C (p.Ile2601Leu)
13g.23336067T>ACA483160527SACSc.2185+17718A>T (n.2185+17718A>T)
c.7836A>T (p.Gly2612=)
c.6445+1355A>T (n.6445+1355A>T)
c.2177-6583A>T (n.2177-6583A>T)
c.2291+5518A>T (n.2291+5518A>T)
c.2318+5518A>T (n.2318+5518A>T)
c.2204-6583A>T (n.2204-6583A>T)
n.4543-6583A>T
c.2186-14393A>T (n.2186-14393A>T)
c.2221-6583A>T (n.2221-6583A>T)
c.2186-13423A>T (n.2186-13423A>T)
c.7809A>T (p.Gly2603=)
c.2186-6583A>T (n.2186-6583A>T)
c.2431+5378A>T (n.2431+5378A>T)
c.5559A>T (p.Gly1853=)
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n.4543-6584G>C
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13g.23336071C>ACA387518196SACSc.2185+17714G>T (n.2185+17714G>T)
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c.7805G>T (p.Arg2602Ile)
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c.5555G>T (p.Arg1852Ile)
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13g.23336071C=CA2078624724SACSc.2185+17714G= (n.2185+17714G=)
c.7832G= (p.Arg2611=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched