UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23336003C>A | CA387517913 | SACS | c.2185+17782G>T (n.2185+17782G>T) c.7900G>T (p.Gly2634Ter) c.6445+1419G>T (n.6445+1419G>T) c.2177-6519G>T (n.2177-6519G>T) c.2291+5582G>T (n.2291+5582G>T) c.2318+5582G>T (n.2318+5582G>T) c.2204-6519G>T (n.2204-6519G>T) n.4543-6519G>T c.2186-14329G>T (n.2186-14329G>T) c.2221-6519G>T (n.2221-6519G>T) c.2186-13359G>T (n.2186-13359G>T) c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.2186-6519G>T (n.2186-6519G>T) c.2431+5442G>T (n.2431+5442G>T) c.5623G>T (p.Gly1875Ter) c.1058-6519G>T (n.1058-6519G>T) c.2129+5442G>T c.7432G>T (p.Gly2478Ter) c.7924G>T (p.Gly2642Ter) c.7891G>T (p.Gly2631Ter) c.7864G>T (p.Gly2622Ter) | |
| 13 | g.23336003C>G | CA387517915 | SACS | c.2185+17782G>C (n.2185+17782G>C) c.7900G>C (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>C (n.6445+1419G>C) c.2177-6519G>C (n.2177-6519G>C) c.2291+5582G>C (n.2291+5582G>C) c.2318+5582G>C (n.2318+5582G>C) c.2204-6519G>C (n.2204-6519G>C) n.4543-6519G>C c.2186-14329G>C (n.2186-14329G>C) c.2221-6519G>C (n.2221-6519G>C) c.2186-13359G>C (n.2186-13359G>C) c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>C (n.2186-6519G>C) c.2431+5442G>C (n.2431+5442G>C) c.5623G>C (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>C (n.1058-6519G>C) c.2129+5442G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) c.7891G>C (p.Gly2631Arg) c.7864G>C (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336003C>T | CA387517916 | SACS | c.2185+17782G>A (n.2185+17782G>A) c.7900G>A (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>A (n.6445+1419G>A) c.2177-6519G>A (n.2177-6519G>A) c.2291+5582G>A (n.2291+5582G>A) c.2318+5582G>A (n.2318+5582G>A) c.2204-6519G>A (n.2204-6519G>A) n.4543-6519G>A c.2186-14329G>A (n.2186-14329G>A) c.2221-6519G>A (n.2221-6519G>A) c.2186-13359G>A (n.2186-13359G>A) c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>A (n.2186-6519G>A) c.2431+5442G>A (n.2431+5442G>A) c.5623G>A (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>A (n.1058-6519G>A) c.2129+5442G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) c.7891G>A (p.Gly2631Arg) c.7864G>A (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336004T>A | CA483160458 | SACS | c.2185+17781A>T (n.2185+17781A>T) c.7899A>T (p.Ile2633=) c.6445+1418A>T (n.6445+1418A>T) c.2177-6520A>T (n.2177-6520A>T) c.2291+5581A>T (n.2291+5581A>T) c.2318+5581A>T (n.2318+5581A>T) c.2204-6520A>T (n.2204-6520A>T) n.4543-6520A>T c.2186-14330A>T (n.2186-14330A>T) c.2221-6520A>T (n.2221-6520A>T) c.2186-13360A>T (n.2186-13360A>T) c.7872A>T (p.Ile2624=) c.2186-6520A>T (n.2186-6520A>T) c.2431+5441A>T (n.2431+5441A>T) c.5622A>T (p.Ile1874=) c.1058-6520A>T (n.1058-6520A>T) c.2129+5441A>T c.7431A>T (p.Ile2477=) c.7923A>T (p.Ile2641=) c.7890A>T (p.Ile2630=) c.7863A>T (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336004T>C | CA387517918 | SACS | c.2185+17781A>G (n.2185+17781A>G) c.7899A>G (p.Ile2633Met) c.6445+1418A>G (n.6445+1418A>G) c.2177-6520A>G (n.2177-6520A>G) c.2291+5581A>G (n.2291+5581A>G) c.2318+5581A>G (n.2318+5581A>G) c.2204-6520A>G (n.2204-6520A>G) n.4543-6520A>G c.2186-14330A>G (n.2186-14330A>G) c.2221-6520A>G (n.2221-6520A>G) c.2186-13360A>G (n.2186-13360A>G) c.7872A>G (p.Ile2624Met) c.2186-6520A>G (n.2186-6520A>G) c.2431+5441A>G (n.2431+5441A>G) c.5622A>G (p.Ile1874Met) c.1058-6520A>G (n.1058-6520A>G) c.2129+5441A>G c.7431A>G (p.Ile2477Met) c.7923A>G (p.Ile2641Met) c.7890A>G (p.Ile2630Met) c.7863A>G (p.Ile2621Met) | |
| 13 | g.23336004T>G | CA483160457 | SACS | c.2185+17781A>C (n.2185+17781A>C) c.7899A>C (p.Ile2633=) c.6445+1418A>C (n.6445+1418A>C) c.2177-6520A>C (n.2177-6520A>C) c.2291+5581A>C (n.2291+5581A>C) c.2318+5581A>C (n.2318+5581A>C) c.2204-6520A>C (n.2204-6520A>C) n.4543-6520A>C c.2186-14330A>C (n.2186-14330A>C) c.2221-6520A>C (n.2221-6520A>C) c.2186-13360A>C (n.2186-13360A>C) c.7872A>C (p.Ile2624=) c.2186-6520A>C (n.2186-6520A>C) c.2431+5441A>C (n.2431+5441A>C) c.5622A>C (p.Ile1874=) c.1058-6520A>C (n.1058-6520A>C) c.2129+5441A>C c.7431A>C (p.Ile2477=) c.7923A>C (p.Ile2641=) c.7890A>C (p.Ile2630=) c.7863A>C (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336005A>C | CA387517920 | SACS | c.2185+17780T>G (n.2185+17780T>G) c.7898T>G (p.Ile2633Arg) c.6445+1417T>G (n.6445+1417T>G) c.2177-6521T>G (n.2177-6521T>G) c.2291+5580T>G (n.2291+5580T>G) c.2318+5580T>G (n.2318+5580T>G) c.2204-6521T>G (n.2204-6521T>G) n.4543-6521T>G c.2186-14331T>G (n.2186-14331T>G) c.2221-6521T>G (n.2221-6521T>G) c.2186-13361T>G (n.2186-13361T>G) c.7871T>G (p.Ile2624Arg) c.2186-6521T>G (n.2186-6521T>G) c.2431+5440T>G (n.2431+5440T>G) c.5621T>G (p.Ile1874Arg) c.1058-6521T>G (n.1058-6521T>G) c.2129+5440T>G c.7430T>G (p.Ile2477Arg) c.7922T>G (p.Ile2641Arg) c.7889T>G (p.Ile2630Arg) c.7862T>G (p.Ile2621Arg) | |
| 13 | g.23336005A>G | CA387517922 | SACS | c.2185+17780T>C (n.2185+17780T>C) c.7898T>C (p.Ile2633Thr) c.6445+1417T>C (n.6445+1417T>C) c.2177-6521T>C (n.2177-6521T>C) c.2291+5580T>C (n.2291+5580T>C) c.2318+5580T>C (n.2318+5580T>C) c.2204-6521T>C (n.2204-6521T>C) n.4543-6521T>C c.2186-14331T>C (n.2186-14331T>C) c.2221-6521T>C (n.2221-6521T>C) c.2186-13361T>C (n.2186-13361T>C) c.7871T>C (p.Ile2624Thr) c.2186-6521T>C (n.2186-6521T>C) c.2431+5440T>C (n.2431+5440T>C) c.5621T>C (p.Ile1874Thr) c.1058-6521T>C (n.1058-6521T>C) c.2129+5440T>C c.7430T>C (p.Ile2477Thr) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) | |
| 13 | g.23336005A>T | CA387517924 | SACS | c.2185+17780T>A (n.2185+17780T>A) c.7898T>A (p.Ile2633Lys) c.6445+1417T>A (n.6445+1417T>A) c.2177-6521T>A (n.2177-6521T>A) c.2291+5580T>A (n.2291+5580T>A) c.2318+5580T>A (n.2318+5580T>A) c.2204-6521T>A (n.2204-6521T>A) n.4543-6521T>A c.2186-14331T>A (n.2186-14331T>A) c.2221-6521T>A (n.2221-6521T>A) c.2186-13361T>A (n.2186-13361T>A) c.7871T>A (p.Ile2624Lys) c.2186-6521T>A (n.2186-6521T>A) c.2431+5440T>A (n.2431+5440T>A) c.5621T>A (p.Ile1874Lys) c.1058-6521T>A (n.1058-6521T>A) c.2129+5440T>A c.7430T>A (p.Ile2477Lys) c.7922T>A (p.Ile2641Lys) c.7889T>A (p.Ile2630Lys) c.7862T>A (p.Ile2621Lys) | |
| 13 | g.23336006T>A | CA387517926 | SACS | c.2185+17779A>T (n.2185+17779A>T) c.7897A>T (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>T (n.6445+1416A>T) c.2177-6522A>T (n.2177-6522A>T) c.2291+5579A>T (n.2291+5579A>T) c.2318+5579A>T (n.2318+5579A>T) c.2204-6522A>T (n.2204-6522A>T) n.4543-6522A>T c.2186-14332A>T (n.2186-14332A>T) c.2221-6522A>T (n.2221-6522A>T) c.2186-13362A>T (n.2186-13362A>T) c.7870A>T (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>T (n.2186-6522A>T) c.2431+5439A>T (n.2431+5439A>T) c.5620A>T (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>T (n.1058-6522A>T) c.2129+5439A>T c.7429A>T (p.Ile2477Leu) c.7921A>T (p.Ile2641Leu) c.7888A>T (p.Ile2630Leu) c.7861A>T (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T>C | CA387517928 | SACS | c.2185+17779A>G (n.2185+17779A>G) c.7897A>G (p.Ile2633Val) c.6445+1416A>G (n.6445+1416A>G) c.2177-6522A>G (n.2177-6522A>G) c.2291+5579A>G (n.2291+5579A>G) c.2318+5579A>G (n.2318+5579A>G) c.2204-6522A>G (n.2204-6522A>G) n.4543-6522A>G c.2186-14332A>G (n.2186-14332A>G) c.2221-6522A>G (n.2221-6522A>G) c.2186-13362A>G (n.2186-13362A>G) c.7870A>G (p.Ile2624Val) c.2186-6522A>G (n.2186-6522A>G) c.2431+5439A>G (n.2431+5439A>G) c.5620A>G (p.Ile1874Val) c.1058-6522A>G (n.1058-6522A>G) c.2129+5439A>G c.7429A>G (p.Ile2477Val) c.7921A>G (p.Ile2641Val) c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336006T>G | CA387517929 | SACS | c.2185+17779A>C (n.2185+17779A>C) c.7897A>C (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>C (n.6445+1416A>C) c.2177-6522A>C (n.2177-6522A>C) c.2291+5579A>C (n.2291+5579A>C) c.2318+5579A>C (n.2318+5579A>C) c.2204-6522A>C (n.2204-6522A>C) n.4543-6522A>C c.2186-14332A>C (n.2186-14332A>C) c.2221-6522A>C (n.2221-6522A>C) c.2186-13362A>C (n.2186-13362A>C) c.7870A>C (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>C (n.2186-6522A>C) c.2431+5439A>C (n.2431+5439A>C) c.5620A>C (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>C (n.1058-6522A>C) c.2129+5439A>C c.7429A>C (p.Ile2477Leu) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T= | CA2078624591 | SACS | c.2185+17779A= (n.2185+17779A=) c.7897A= (p.Ile2633=) c.6445+1416A= (n.6445+1416A=) c.2177-6522A= (n.2177-6522A=) c.2291+5579A= (n.2291+5579A=) c.2318+5579A= (n.2318+5579A=) c.2204-6522A= (n.2204-6522A=) n.4543-6522A= c.2186-14332A= (n.2186-14332A=) c.2221-6522A= (n.2221-6522A=) c.2186-13362A= (n.2186-13362A=) c.7870A= (p.Ile2624=) c.2186-6522A= (n.2186-6522A=) c.2431+5439A= (n.2431+5439A=) c.5620A= (p.Ile1874=) c.1058-6522A= (n.1058-6522A=) c.2129+5439A= c.7429A= (p.Ile2477=) c.7921A= (p.Ile2641=) c.7888A= (p.Ile2630=) c.7861A= (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336007T>A | CA483160463 | SACS | c.2185+17778A>T (n.2185+17778A>T) c.7896A>T (p.Gly2632=) c.6445+1415A>T (n.6445+1415A>T) c.2177-6523A>T (n.2177-6523A>T) c.2291+5578A>T (n.2291+5578A>T) c.2318+5578A>T (n.2318+5578A>T) c.2204-6523A>T (n.2204-6523A>T) n.4543-6523A>T c.2186-14333A>T (n.2186-14333A>T) c.2221-6523A>T (n.2221-6523A>T) c.2186-13363A>T (n.2186-13363A>T) c.7869A>T (p.Gly2623=) c.2186-6523A>T (n.2186-6523A>T) c.2431+5438A>T (n.2431+5438A>T) c.5619A>T (p.Gly1873=) c.1058-6523A>T (n.1058-6523A>T) c.2129+5438A>T c.7428A>T (p.Gly2476=) c.7920A>T (p.Gly2640=) c.7887A>T (p.Gly2629=) c.7860A>T (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>C | CA483160461 | SACS | c.2185+17778A>G (n.2185+17778A>G) c.7896A>G (p.Gly2632=) c.6445+1415A>G (n.6445+1415A>G) c.2177-6523A>G (n.2177-6523A>G) c.2291+5578A>G (n.2291+5578A>G) c.2318+5578A>G (n.2318+5578A>G) c.2204-6523A>G (n.2204-6523A>G) n.4543-6523A>G c.2186-14333A>G (n.2186-14333A>G) c.2221-6523A>G (n.2221-6523A>G) c.2186-13363A>G (n.2186-13363A>G) c.7869A>G (p.Gly2623=) c.2186-6523A>G (n.2186-6523A>G) c.2431+5438A>G (n.2431+5438A>G) c.5619A>G (p.Gly1873=) c.1058-6523A>G (n.1058-6523A>G) c.2129+5438A>G c.7428A>G (p.Gly2476=) c.7920A>G (p.Gly2640=) c.7887A>G (p.Gly2629=) c.7860A>G (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>G | CA483160460 | SACS | c.2185+17778A>C (n.2185+17778A>C) c.7896A>C (p.Gly2632=) c.6445+1415A>C (n.6445+1415A>C) c.2177-6523A>C (n.2177-6523A>C) c.2291+5578A>C (n.2291+5578A>C) c.2318+5578A>C (n.2318+5578A>C) c.2204-6523A>C (n.2204-6523A>C) n.4543-6523A>C c.2186-14333A>C (n.2186-14333A>C) c.2221-6523A>C (n.2221-6523A>C) c.2186-13363A>C (n.2186-13363A>C) c.7869A>C (p.Gly2623=) c.2186-6523A>C (n.2186-6523A>C) c.2431+5438A>C (n.2431+5438A>C) c.5619A>C (p.Gly1873=) c.1058-6523A>C (n.1058-6523A>C) c.2129+5438A>C c.7428A>C (p.Gly2476=) c.7920A>C (p.Gly2640=) c.7887A>C (p.Gly2629=) c.7860A>C (p.Gly2620=) | |
| 13 | g.23336007_23336008del | CA912980151 | SACS | c.2185+17777_2185+17778del (n.2185+17777_2185+17778del) c.7895_7896del (p.Gly2632AspfsTer20) c.6445+1414_6445+1415del (n.6445+1414_6445+1415del) c.2177-6524_2177-6523del (n.2177-6524_2177-6523del) c.2291+5577_2291+5578del (n.2291+5577_2291+5578del) c.2318+5577_2318+5578del (n.2318+5577_2318+5578del) c.2204-6524_2204-6523del (n.2204-6524_2204-6523del) n.4543-6524_4543-6523del c.2186-14334_2186-14333del (n.2186-14334_2186-14333del) c.2221-6524_2221-6523del (n.2221-6524_2221-6523del) c.2186-13364_2186-13363del (n.2186-13364_2186-13363del) c.7868_7869del (p.Gly2623AspfsTer20) c.2186-6524_2186-6523del (n.2186-6524_2186-6523del) c.2431+5437_2431+5438del (n.2431+5437_2431+5438del) c.5618_5619del (p.Gly1873AspfsTer20) c.1058-6524_1058-6523del (n.1058-6524_1058-6523del) c.2129+5437_2129+5438del c.7427_7428del (p.Gly2476AspfsTer20) c.7919_7920del (p.Gly2640AspfsTer20) c.7886_7887del (p.Gly2629AspfsTer20) c.7859_7860del (p.Gly2620AspfsTer20) | |
| 13 | g.23336007_23336008delinsTC | CA2078624595 | SACS | c.2185+17777_2185+17778delinsGA (n.2185+17777_2185+17778delinsGA) c.7895_7896delinsGA (p.Gly2632=) c.6445+1414_6445+1415delinsGA (n.6445+1414_6445+1415delinsGA) c.2177-6524_2177-6523delinsGA (n.2177-6524_2177-6523delinsGA) c.2291+5577_2291+5578delinsGA (n.2291+5577_2291+5578delinsGA) c.2318+5577_2318+5578delinsGA (n.2318+5577_2318+5578delinsGA) c.2204-6524_2204-6523delinsGA (n.2204-6524_2204-6523delinsGA) n.4543-6524_4543-6523delinsGA c.2186-14334_2186-14333delinsGA (n.2186-14334_2186-14333delinsGA) c.2221-6524_2221-6523delinsGA (n.2221-6524_2221-6523delinsGA) c.2186-13364_2186-13363delinsGA (n.2186-13364_2186-13363delinsGA) c.7868_7869delinsGA (p.Gly2623=) c.2186-6524_2186-6523delinsGA (n.2186-6524_2186-6523delinsGA) c.2431+5437_2431+5438delinsGA (n.2431+5437_2431+5438delinsGA) c.5618_5619delinsGA (p.Gly1873=) c.1058-6524_1058-6523delinsGA (n.1058-6524_1058-6523delinsGA) c.2129+5437_2129+5438delinsGA c.7427_7428delinsGA (p.Gly2476=) c.7919_7920delinsGA (p.Gly2640=) c.7886_7887delinsGA (p.Gly2629=) c.7859_7860delinsGA (p.Gly2620=) | |
| 13 | g.23336008C>A | CA387517933 | SACS | c.2185+17777G>T (n.2185+17777G>T) c.7895G>T (p.Gly2632Val) c.6445+1414G>T (n.6445+1414G>T) c.2177-6524G>T (n.2177-6524G>T) c.2291+5577G>T (n.2291+5577G>T) c.2318+5577G>T (n.2318+5577G>T) c.2204-6524G>T (n.2204-6524G>T) n.4543-6524G>T c.2186-14334G>T (n.2186-14334G>T) c.2221-6524G>T (n.2221-6524G>T) c.2186-13364G>T (n.2186-13364G>T) c.7868G>T (p.Gly2623Val) c.2186-6524G>T (n.2186-6524G>T) c.2431+5437G>T (n.2431+5437G>T) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.1058-6524G>T (n.1058-6524G>T) c.2129+5437G>T c.7427G>T (p.Gly2476Val) c.7919G>T (p.Gly2640Val) c.7886G>T (p.Gly2629Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) | |
| 13 | g.23336008C>G | CA387517934 | SACS | c.2185+17777G>C (n.2185+17777G>C) c.7895G>C (p.Gly2632Ala) c.6445+1414G>C (n.6445+1414G>C) c.2177-6524G>C (n.2177-6524G>C) c.2291+5577G>C (n.2291+5577G>C) c.2318+5577G>C (n.2318+5577G>C) c.2204-6524G>C (n.2204-6524G>C) n.4543-6524G>C c.2186-14334G>C (n.2186-14334G>C) c.2221-6524G>C (n.2221-6524G>C) c.2186-13364G>C (n.2186-13364G>C) c.7868G>C (p.Gly2623Ala) c.2186-6524G>C (n.2186-6524G>C) c.2431+5437G>C (n.2431+5437G>C) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.1058-6524G>C (n.1058-6524G>C) c.2129+5437G>C c.7427G>C (p.Gly2476Ala) c.7919G>C (p.Gly2640Ala) c.7886G>C (p.Gly2629Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) | |
| 13 | g.23336008C>T | CA387517931 | SACS | c.2185+17777G>A (n.2185+17777G>A) c.7895G>A (p.Gly2632Glu) c.6445+1414G>A (n.6445+1414G>A) c.2177-6524G>A (n.2177-6524G>A) c.2291+5577G>A (n.2291+5577G>A) c.2318+5577G>A (n.2318+5577G>A) c.2204-6524G>A (n.2204-6524G>A) n.4543-6524G>A c.2186-14334G>A (n.2186-14334G>A) c.2221-6524G>A (n.2221-6524G>A) c.2186-13364G>A (n.2186-13364G>A) c.7868G>A (p.Gly2623Glu) c.2186-6524G>A (n.2186-6524G>A) c.2431+5437G>A (n.2431+5437G>A) c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.1058-6524G>A (n.1058-6524G>A) c.2129+5437G>A c.7427G>A (p.Gly2476Glu) c.7919G>A (p.Gly2640Glu) c.7886G>A (p.Gly2629Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) | |
| 13 | g.23336009del | CA658823503 | SACS | c.2185+17777del (n.2185+17777del) c.7895del (p.Gly2632GlufsTer2) c.6445+1414del (n.6445+1414del) c.2177-6524del (n.2177-6524del) c.2291+5577del (n.2291+5577del) c.2318+5577del (n.2318+5577del) c.2204-6524del (n.2204-6524del) n.4543-6524del c.2186-14334del (n.2186-14334del) c.2221-6524del (n.2221-6524del) c.2186-13364del (n.2186-13364del) c.7868del (p.Gly2623GlufsTer2) c.2186-6524del (n.2186-6524del) c.2431+5437del (n.2431+5437del) c.5618del (p.Gly1873GlufsTer2) c.1058-6524del (n.1058-6524del) c.2129+5437del c.7427del (p.Gly2476GlufsTer2) c.7919del (p.Gly2640GlufsTer2) c.7886del (p.Gly2629GlufsTer2) c.7859del (p.Gly2620GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336009C>A | CA387517938 | SACS | c.2185+17776G>T (n.2185+17776G>T) c.7894G>T (p.Gly2632Ter) c.6445+1413G>T (n.6445+1413G>T) c.2177-6525G>T (n.2177-6525G>T) c.2291+5576G>T (n.2291+5576G>T) c.2318+5576G>T (n.2318+5576G>T) c.2204-6525G>T (n.2204-6525G>T) n.4543-6525G>T c.2186-14335G>T (n.2186-14335G>T) c.2221-6525G>T (n.2221-6525G>T) c.2186-13365G>T (n.2186-13365G>T) c.7867G>T (p.Gly2623Ter) c.2186-6525G>T (n.2186-6525G>T) c.2431+5436G>T (n.2431+5436G>T) c.5617G>T (p.Gly1873Ter) c.1058-6525G>T (n.1058-6525G>T) c.2129+5436G>T c.7426G>T (p.Gly2476Ter) c.7918G>T (p.Gly2640Ter) c.7885G>T (p.Gly2629Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) | |
| 13 | g.23336009C>G | CA387517937 | SACS | c.2185+17776G>C (n.2185+17776G>C) c.7894G>C (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>C (n.6445+1413G>C) c.2177-6525G>C (n.2177-6525G>C) c.2291+5576G>C (n.2291+5576G>C) c.2318+5576G>C (n.2318+5576G>C) c.2204-6525G>C (n.2204-6525G>C) n.4543-6525G>C c.2186-14335G>C (n.2186-14335G>C) c.2221-6525G>C (n.2221-6525G>C) c.2186-13365G>C (n.2186-13365G>C) c.7867G>C (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>C (n.2186-6525G>C) c.2431+5436G>C (n.2431+5436G>C) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>C (n.1058-6525G>C) c.2129+5436G>C c.7426G>C (p.Gly2476Arg) c.7918G>C (p.Gly2640Arg) c.7885G>C (p.Gly2629Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) | |
| 13 | g.23336009C>T | CA387517940 | SACS | c.2185+17776G>A (n.2185+17776G>A) c.7894G>A (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>A (n.6445+1413G>A) c.2177-6525G>A (n.2177-6525G>A) c.2291+5576G>A (n.2291+5576G>A) c.2318+5576G>A (n.2318+5576G>A) c.2204-6525G>A (n.2204-6525G>A) n.4543-6525G>A c.2186-14335G>A (n.2186-14335G>A) c.2221-6525G>A (n.2221-6525G>A) c.2186-13365G>A (n.2186-13365G>A) c.7867G>A (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>A (n.2186-6525G>A) c.2431+5436G>A (n.2431+5436G>A) c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>A (n.1058-6525G>A) c.2129+5436G>A c.7426G>A (p.Gly2476Arg) c.7918G>A (p.Gly2640Arg) c.7885G>A (p.Gly2629Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336010A>G | CA483160465 | SACS | c.2185+17775T>C (n.2185+17775T>C) c.7893T>C (p.Tyr2631=) c.6445+1412T>C (n.6445+1412T>C) c.2177-6526T>C (n.2177-6526T>C) c.2291+5575T>C (n.2291+5575T>C) c.2318+5575T>C (n.2318+5575T>C) c.2204-6526T>C (n.2204-6526T>C) n.4543-6526T>C c.2186-14336T>C (n.2186-14336T>C) c.2221-6526T>C (n.2221-6526T>C) c.2186-13366T>C (n.2186-13366T>C) c.7866T>C (p.Tyr2622=) c.2186-6526T>C (n.2186-6526T>C) c.2431+5435T>C (n.2431+5435T>C) c.5616T>C (p.Tyr1872=) c.1058-6526T>C (n.1058-6526T>C) c.2129+5435T>C c.7425T>C (p.Tyr2475=) c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.7884T>C (p.Tyr2628=) c.7857T>C (p.Tyr2619=) | dbSNP |
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| 13 | g.23336011T>C | CA387517947 | SACS | c.2185+17774A>G (n.2185+17774A>G) c.7892A>G (p.Tyr2631Cys) c.6445+1411A>G (n.6445+1411A>G) c.2177-6527A>G (n.2177-6527A>G) c.2291+5574A>G (n.2291+5574A>G) c.2318+5574A>G (n.2318+5574A>G) c.2204-6527A>G (n.2204-6527A>G) n.4543-6527A>G c.2186-14337A>G (n.2186-14337A>G) c.2221-6527A>G (n.2221-6527A>G) c.2186-13367A>G (n.2186-13367A>G) c.7865A>G (p.Tyr2622Cys) c.2186-6527A>G (n.2186-6527A>G) c.2431+5434A>G (n.2431+5434A>G) c.5615A>G (p.Tyr1872Cys) c.1058-6527A>G (n.1058-6527A>G) c.2129+5434A>G c.7424A>G (p.Tyr2475Cys) c.7916A>G (p.Tyr2639Cys) c.7883A>G (p.Tyr2628Cys) c.7856A>G (p.Tyr2619Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.23336012A>G | CA387517952 | SACS | c.2185+17773T>C (n.2185+17773T>C) c.7891T>C (p.Tyr2631His) c.6445+1410T>C (n.6445+1410T>C) c.2177-6528T>C (n.2177-6528T>C) c.2291+5573T>C (n.2291+5573T>C) c.2318+5573T>C (n.2318+5573T>C) c.2204-6528T>C (n.2204-6528T>C) n.4543-6528T>C c.2186-14338T>C (n.2186-14338T>C) c.2221-6528T>C (n.2221-6528T>C) c.2186-13368T>C (n.2186-13368T>C) c.7864T>C (p.Tyr2622His) c.2186-6528T>C (n.2186-6528T>C) c.2431+5433T>C (n.2431+5433T>C) c.5614T>C (p.Tyr1872His) c.1058-6528T>C (n.1058-6528T>C) c.2129+5433T>C c.7423T>C (p.Tyr2475His) c.7915T>C (p.Tyr2639His) c.7882T>C (p.Tyr2628His) c.7855T>C (p.Tyr2619His) | |
| 13 | g.23336012A>T | CA387517954 | SACS | c.2185+17773T>A (n.2185+17773T>A) c.7891T>A (p.Tyr2631Asn) c.6445+1410T>A (n.6445+1410T>A) c.2177-6528T>A (n.2177-6528T>A) c.2291+5573T>A (n.2291+5573T>A) c.2318+5573T>A (n.2318+5573T>A) c.2204-6528T>A (n.2204-6528T>A) n.4543-6528T>A c.2186-14338T>A (n.2186-14338T>A) c.2221-6528T>A (n.2221-6528T>A) c.2186-13368T>A (n.2186-13368T>A) c.7864T>A (p.Tyr2622Asn) c.2186-6528T>A (n.2186-6528T>A) c.2431+5433T>A (n.2431+5433T>A) c.5614T>A (p.Tyr1872Asn) c.1058-6528T>A (n.1058-6528T>A) c.2129+5433T>A c.7423T>A (p.Tyr2475Asn) c.7915T>A (p.Tyr2639Asn) c.7882T>A (p.Tyr2628Asn) c.7855T>A (p.Tyr2619Asn) | |
| 13 | g.23336013C>A | CA387517956 | SACS | c.2185+17772G>T (n.2185+17772G>T) c.7890G>T (p.Gln2630His) c.6445+1409G>T (n.6445+1409G>T) c.2177-6529G>T (n.2177-6529G>T) c.2291+5572G>T (n.2291+5572G>T) c.2318+5572G>T (n.2318+5572G>T) c.2204-6529G>T (n.2204-6529G>T) n.4543-6529G>T c.2186-14339G>T (n.2186-14339G>T) c.2221-6529G>T (n.2221-6529G>T) c.2186-13369G>T (n.2186-13369G>T) c.7863G>T (p.Gln2621His) c.2186-6529G>T (n.2186-6529G>T) c.2431+5432G>T (n.2431+5432G>T) c.5613G>T (p.Gln1871His) c.1058-6529G>T (n.1058-6529G>T) c.2129+5432G>T c.7422G>T (p.Gln2474His) c.7914G>T (p.Gln2638His) c.7881G>T (p.Gln2627His) c.7854G>T (p.Gln2618His) | |
| 13 | g.23336013C>G | CA387517957 | SACS | c.2185+17772G>C (n.2185+17772G>C) c.7890G>C (p.Gln2630His) c.6445+1409G>C (n.6445+1409G>C) c.2177-6529G>C (n.2177-6529G>C) c.2291+5572G>C (n.2291+5572G>C) c.2318+5572G>C (n.2318+5572G>C) c.2204-6529G>C (n.2204-6529G>C) n.4543-6529G>C c.2186-14339G>C (n.2186-14339G>C) c.2221-6529G>C (n.2221-6529G>C) c.2186-13369G>C (n.2186-13369G>C) c.7863G>C (p.Gln2621His) c.2186-6529G>C (n.2186-6529G>C) c.2431+5432G>C (n.2431+5432G>C) c.5613G>C (p.Gln1871His) c.1058-6529G>C (n.1058-6529G>C) c.2129+5432G>C c.7422G>C (p.Gln2474His) c.7914G>C (p.Gln2638His) c.7881G>C (p.Gln2627His) c.7854G>C (p.Gln2618His) | |
| 13 | g.23336013C>T | CA483160468 | SACS | c.2185+17772G>A (n.2185+17772G>A) c.7890G>A (p.Gln2630=) c.6445+1409G>A (n.6445+1409G>A) c.2177-6529G>A (n.2177-6529G>A) c.2291+5572G>A (n.2291+5572G>A) c.2318+5572G>A (n.2318+5572G>A) c.2204-6529G>A (n.2204-6529G>A) n.4543-6529G>A c.2186-14339G>A (n.2186-14339G>A) c.2221-6529G>A (n.2221-6529G>A) c.2186-13369G>A (n.2186-13369G>A) c.7863G>A (p.Gln2621=) c.2186-6529G>A (n.2186-6529G>A) c.2431+5432G>A (n.2431+5432G>A) c.5613G>A (p.Gln1871=) c.1058-6529G>A (n.1058-6529G>A) c.2129+5432G>A c.7422G>A (p.Gln2474=) c.7914G>A (p.Gln2638=) c.7881G>A (p.Gln2627=) c.7854G>A (p.Gln2618=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336014T>A | CA387517959 | SACS | c.2185+17771A>T (n.2185+17771A>T) c.7889A>T (p.Gln2630Leu) c.6445+1408A>T (n.6445+1408A>T) c.2177-6530A>T (n.2177-6530A>T) c.2291+5571A>T (n.2291+5571A>T) c.2318+5571A>T (n.2318+5571A>T) c.2204-6530A>T (n.2204-6530A>T) n.4543-6530A>T c.2186-14340A>T (n.2186-14340A>T) c.2221-6530A>T (n.2221-6530A>T) c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T) c.7862A>T (p.Gln2621Leu) c.2186-6530A>T (n.2186-6530A>T) c.2431+5431A>T (n.2431+5431A>T) c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.1058-6530A>T (n.1058-6530A>T) c.2129+5431A>T c.7421A>T (p.Gln2474Leu) c.7913A>T (p.Gln2638Leu) c.7880A>T (p.Gln2627Leu) c.7853A>T (p.Gln2618Leu) | |
| 13 | g.23336014T>C | CA387517961 | SACS | c.2185+17771A>G (n.2185+17771A>G) c.7889A>G (p.Gln2630Arg) c.6445+1408A>G (n.6445+1408A>G) c.2177-6530A>G (n.2177-6530A>G) c.2291+5571A>G (n.2291+5571A>G) c.2318+5571A>G (n.2318+5571A>G) c.2204-6530A>G (n.2204-6530A>G) n.4543-6530A>G c.2186-14340A>G (n.2186-14340A>G) c.2221-6530A>G (n.2221-6530A>G) c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G) c.7862A>G (p.Gln2621Arg) c.2186-6530A>G (n.2186-6530A>G) c.2431+5431A>G (n.2431+5431A>G) c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.1058-6530A>G (n.1058-6530A>G) c.2129+5431A>G c.7421A>G (p.Gln2474Arg) c.7913A>G (p.Gln2638Arg) c.7880A>G (p.Gln2627Arg) c.7853A>G (p.Gln2618Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23336014T>G | CA387517963 | SACS | c.2185+17771A>C (n.2185+17771A>C) c.7889A>C (p.Gln2630Pro) c.6445+1408A>C (n.6445+1408A>C) c.2177-6530A>C (n.2177-6530A>C) c.2291+5571A>C (n.2291+5571A>C) c.2318+5571A>C (n.2318+5571A>C) c.2204-6530A>C (n.2204-6530A>C) n.4543-6530A>C c.2186-14340A>C (n.2186-14340A>C) c.2221-6530A>C (n.2221-6530A>C) c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C) c.7862A>C (p.Gln2621Pro) c.2186-6530A>C (n.2186-6530A>C) c.2431+5431A>C (n.2431+5431A>C) c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.1058-6530A>C (n.1058-6530A>C) c.2129+5431A>C c.7421A>C (p.Gln2474Pro) c.7913A>C (p.Gln2638Pro) c.7880A>C (p.Gln2627Pro) c.7853A>C (p.Gln2618Pro) | |
| 13 | g.23336014T= | CA2078624609 | SACS | c.2185+17771A= (n.2185+17771A=) c.7889A= (p.Gln2630=) c.6445+1408A= (n.6445+1408A=) c.2177-6530A= (n.2177-6530A=) c.2291+5571A= (n.2291+5571A=) c.2318+5571A= (n.2318+5571A=) c.2204-6530A= (n.2204-6530A=) n.4543-6530A= c.2186-14340A= (n.2186-14340A=) c.2221-6530A= (n.2221-6530A=) c.2186-13370A= (n.2186-13370A=) c.7862A= (p.Gln2621=) c.2186-6530A= (n.2186-6530A=) c.2431+5431A= (n.2431+5431A=) c.5612A= (p.Gln1871=) c.1058-6530A= (n.1058-6530A=) c.2129+5431A= c.7421A= (p.Gln2474=) c.7913A= (p.Gln2638=) c.7880A= (p.Gln2627=) c.7853A= (p.Gln2618=) | |
| 13 | g.23336015G>A | CA16041617 | SACS | c.2185+17770C>T (n.2185+17770C>T) c.7888C>T (p.Gln2630Ter) c.6445+1407C>T (n.6445+1407C>T) c.2177-6531C>T (n.2177-6531C>T) c.2291+5570C>T (n.2291+5570C>T) c.2318+5570C>T (n.2318+5570C>T) c.2204-6531C>T (n.2204-6531C>T) n.4543-6531C>T c.2186-14341C>T (n.2186-14341C>T) c.2221-6531C>T (n.2221-6531C>T) c.2186-13371C>T (n.2186-13371C>T) c.7861C>T (p.Gln2621Ter) c.2186-6531C>T (n.2186-6531C>T) c.2431+5430C>T (n.2431+5430C>T) c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.1058-6531C>T (n.1058-6531C>T) c.2129+5430C>T c.7420C>T (p.Gln2474Ter) c.7912C>T (p.Gln2638Ter) c.7879C>T (p.Gln2627Ter) c.7852C>T (p.Gln2618Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336015G>C | CA387517964 | SACS | c.2185+17770C>G (n.2185+17770C>G) c.7888C>G (p.Gln2630Glu) c.6445+1407C>G (n.6445+1407C>G) c.2177-6531C>G (n.2177-6531C>G) c.2291+5570C>G (n.2291+5570C>G) c.2318+5570C>G (n.2318+5570C>G) c.2204-6531C>G (n.2204-6531C>G) n.4543-6531C>G c.2186-14341C>G (n.2186-14341C>G) c.2221-6531C>G (n.2221-6531C>G) c.2186-13371C>G (n.2186-13371C>G) c.7861C>G (p.Gln2621Glu) c.2186-6531C>G (n.2186-6531C>G) c.2431+5430C>G (n.2431+5430C>G) c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.1058-6531C>G (n.1058-6531C>G) c.2129+5430C>G c.7420C>G (p.Gln2474Glu) c.7912C>G (p.Gln2638Glu) c.7879C>G (p.Gln2627Glu) c.7852C>G (p.Gln2618Glu) | dbSNP |
| 13 | g.23336015G= | CA2078624610 | SACS | c.2185+17770C= (n.2185+17770C=) c.7888C= (p.Gln2630=) c.6445+1407C= (n.6445+1407C=) c.2177-6531C= (n.2177-6531C=) c.2291+5570C= (n.2291+5570C=) c.2318+5570C= (n.2318+5570C=) c.2204-6531C= (n.2204-6531C=) n.4543-6531C= c.2186-14341C= (n.2186-14341C=) c.2221-6531C= (n.2221-6531C=) c.2186-13371C= (n.2186-13371C=) c.7861C= (p.Gln2621=) c.2186-6531C= (n.2186-6531C=) c.2431+5430C= (n.2431+5430C=) c.5611C= (p.Gln1871=) c.1058-6531C= (n.1058-6531C=) c.2129+5430C= c.7420C= (p.Gln2474=) c.7912C= (p.Gln2638=) c.7879C= (p.Gln2627=) c.7852C= (p.Gln2618=) | |
| 13 | g.23336015G>T | CA387517969 | SACS | c.2185+17770C>A (n.2185+17770C>A) c.7888C>A (p.Gln2630Lys) c.6445+1407C>A (n.6445+1407C>A) c.2177-6531C>A (n.2177-6531C>A) c.2291+5570C>A (n.2291+5570C>A) c.2318+5570C>A (n.2318+5570C>A) c.2204-6531C>A (n.2204-6531C>A) n.4543-6531C>A c.2186-14341C>A (n.2186-14341C>A) c.2221-6531C>A (n.2221-6531C>A) c.2186-13371C>A (n.2186-13371C>A) c.7861C>A (p.Gln2621Lys) c.2186-6531C>A (n.2186-6531C>A) c.2431+5430C>A (n.2431+5430C>A) c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.1058-6531C>A (n.1058-6531C>A) c.2129+5430C>A c.7420C>A (p.Gln2474Lys) c.7912C>A (p.Gln2638Lys) c.7879C>A (p.Gln2627Lys) c.7852C>A (p.Gln2618Lys) | |
| 13 | g.23336016T>A | CA483160471 | SACS | c.2185+17769A>T (n.2185+17769A>T) c.7887A>T (p.Gly2629=) c.6445+1406A>T (n.6445+1406A>T) c.2177-6532A>T (n.2177-6532A>T) c.2291+5569A>T (n.2291+5569A>T) c.2318+5569A>T (n.2318+5569A>T) c.2204-6532A>T (n.2204-6532A>T) n.4543-6532A>T c.2186-14342A>T (n.2186-14342A>T) c.2221-6532A>T (n.2221-6532A>T) c.2186-13372A>T (n.2186-13372A>T) c.7860A>T (p.Gly2620=) c.2186-6532A>T (n.2186-6532A>T) c.2431+5429A>T (n.2431+5429A>T) c.5610A>T (p.Gly1870=) c.1058-6532A>T (n.1058-6532A>T) c.2129+5429A>T c.7419A>T (p.Gly2473=) c.7911A>T (p.Gly2637=) c.7878A>T (p.Gly2626=) c.7851A>T (p.Gly2617=) | |
| 13 | g.23336016T>C | CA483160470 | SACS | c.2185+17769A>G (n.2185+17769A>G) c.7887A>G (p.Gly2629=) c.6445+1406A>G (n.6445+1406A>G) c.2177-6532A>G (n.2177-6532A>G) c.2291+5569A>G (n.2291+5569A>G) c.2318+5569A>G (n.2318+5569A>G) c.2204-6532A>G (n.2204-6532A>G) n.4543-6532A>G c.2186-14342A>G (n.2186-14342A>G) c.2221-6532A>G (n.2221-6532A>G) c.2186-13372A>G (n.2186-13372A>G) c.7860A>G (p.Gly2620=) c.2186-6532A>G (n.2186-6532A>G) c.2431+5429A>G (n.2431+5429A>G) c.5610A>G (p.Gly1870=) c.1058-6532A>G (n.1058-6532A>G) c.2129+5429A>G c.7419A>G (p.Gly2473=) c.7911A>G (p.Gly2637=) c.7878A>G (p.Gly2626=) c.7851A>G (p.Gly2617=) | |
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