UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335997T>A | CA387517888 | SACS | c.2185+17788A>T (n.2185+17788A>T) c.7906A>T (p.Asn2636Tyr) c.6445+1425A>T (n.6445+1425A>T) c.2177-6513A>T (n.2177-6513A>T) c.2291+5588A>T (n.2291+5588A>T) c.2318+5588A>T (n.2318+5588A>T) c.2204-6513A>T (n.2204-6513A>T) n.4543-6513A>T c.2186-14323A>T (n.2186-14323A>T) c.2221-6513A>T (n.2221-6513A>T) c.2186-13353A>T (n.2186-13353A>T) c.7879A>T (p.Asn2627Tyr) c.2186-6513A>T (n.2186-6513A>T) c.2431+5448A>T (n.2431+5448A>T) c.5629A>T (p.Asn1877Tyr) c.1058-6513A>T (n.1058-6513A>T) c.2129+5448A>T c.7438A>T (p.Asn2480Tyr) c.7930A>T (p.Asn2644Tyr) c.7897A>T (p.Asn2633Tyr) c.7870A>T (p.Asn2624Tyr) | |
| 13 | g.23335997T>C | CA387517890 | SACS | c.2185+17788A>G (n.2185+17788A>G) c.7906A>G (p.Asn2636Asp) c.6445+1425A>G (n.6445+1425A>G) c.2177-6513A>G (n.2177-6513A>G) c.2291+5588A>G (n.2291+5588A>G) c.2318+5588A>G (n.2318+5588A>G) c.2204-6513A>G (n.2204-6513A>G) n.4543-6513A>G c.2186-14323A>G (n.2186-14323A>G) c.2221-6513A>G (n.2221-6513A>G) c.2186-13353A>G (n.2186-13353A>G) c.7879A>G (p.Asn2627Asp) c.2186-6513A>G (n.2186-6513A>G) c.2431+5448A>G (n.2431+5448A>G) c.5629A>G (p.Asn1877Asp) c.1058-6513A>G (n.1058-6513A>G) c.2129+5448A>G c.7438A>G (p.Asn2480Asp) c.7930A>G (p.Asn2644Asp) c.7897A>G (p.Asn2633Asp) c.7870A>G (p.Asn2624Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23335997T= | CA2078624584 | SACS | c.2185+17788A= (n.2185+17788A=) c.7906A= (p.Asn2636=) c.6445+1425A= (n.6445+1425A=) c.2177-6513A= (n.2177-6513A=) c.2291+5588A= (n.2291+5588A=) c.2318+5588A= (n.2318+5588A=) c.2204-6513A= (n.2204-6513A=) n.4543-6513A= c.2186-14323A= (n.2186-14323A=) c.2221-6513A= (n.2221-6513A=) c.2186-13353A= (n.2186-13353A=) c.7879A= (p.Asn2627=) c.2186-6513A= (n.2186-6513A=) c.2431+5448A= (n.2431+5448A=) c.5629A= (p.Asn1877=) c.1058-6513A= (n.1058-6513A=) c.2129+5448A= c.7438A= (p.Asn2480=) c.7930A= (p.Asn2644=) c.7897A= (p.Asn2633=) c.7870A= (p.Asn2624=) | |
| 13 | g.23335998G>A | CA483161197 | SACS | c.2185+17787C>T (n.2185+17787C>T) c.7905C>T (p.Phe2635=) c.6445+1424C>T (n.6445+1424C>T) c.2177-6514C>T (n.2177-6514C>T) c.2291+5587C>T (n.2291+5587C>T) c.2318+5587C>T (n.2318+5587C>T) c.2204-6514C>T (n.2204-6514C>T) n.4543-6514C>T c.2186-14324C>T (n.2186-14324C>T) c.2221-6514C>T (n.2221-6514C>T) c.2186-13354C>T (n.2186-13354C>T) c.7878C>T (p.Phe2626=) c.2186-6514C>T (n.2186-6514C>T) c.2431+5447C>T (n.2431+5447C>T) c.5628C>T (p.Phe1876=) c.1058-6514C>T (n.1058-6514C>T) c.2129+5447C>T c.7437C>T (p.Phe2479=) c.7929C>T (p.Phe2643=) c.7896C>T (p.Phe2632=) c.7869C>T (p.Phe2623=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335998G>C | CA387517893 | SACS | c.2185+17787C>G (n.2185+17787C>G) c.7905C>G (p.Phe2635Leu) c.6445+1424C>G (n.6445+1424C>G) c.2177-6514C>G (n.2177-6514C>G) c.2291+5587C>G (n.2291+5587C>G) c.2318+5587C>G (n.2318+5587C>G) c.2204-6514C>G (n.2204-6514C>G) n.4543-6514C>G c.2186-14324C>G (n.2186-14324C>G) c.2221-6514C>G (n.2221-6514C>G) c.2186-13354C>G (n.2186-13354C>G) c.7878C>G (p.Phe2626Leu) c.2186-6514C>G (n.2186-6514C>G) c.2431+5447C>G (n.2431+5447C>G) c.5628C>G (p.Phe1876Leu) c.1058-6514C>G (n.1058-6514C>G) c.2129+5447C>G c.7437C>G (p.Phe2479Leu) c.7929C>G (p.Phe2643Leu) c.7896C>G (p.Phe2632Leu) c.7869C>G (p.Phe2623Leu) | |
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| 13 | g.23335999A>C | CA387517897 | SACS | c.2185+17786T>G (n.2185+17786T>G) c.7904T>G (p.Phe2635Cys) c.6445+1423T>G (n.6445+1423T>G) c.2177-6515T>G (n.2177-6515T>G) c.2291+5586T>G (n.2291+5586T>G) c.2318+5586T>G (n.2318+5586T>G) c.2204-6515T>G (n.2204-6515T>G) n.4543-6515T>G c.2186-14325T>G (n.2186-14325T>G) c.2221-6515T>G (n.2221-6515T>G) c.2186-13355T>G (n.2186-13355T>G) c.7877T>G (p.Phe2626Cys) c.2186-6515T>G (n.2186-6515T>G) c.2431+5446T>G (n.2431+5446T>G) c.5627T>G (p.Phe1876Cys) c.1058-6515T>G (n.1058-6515T>G) c.2129+5446T>G c.7436T>G (p.Phe2479Cys) c.7928T>G (p.Phe2643Cys) c.7895T>G (p.Phe2632Cys) c.7868T>G (p.Phe2623Cys) | |
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| 13 | g.23335999A>T | CA387517901 | SACS | c.2185+17786T>A (n.2185+17786T>A) c.7904T>A (p.Phe2635Tyr) c.6445+1423T>A (n.6445+1423T>A) c.2177-6515T>A (n.2177-6515T>A) c.2291+5586T>A (n.2291+5586T>A) c.2318+5586T>A (n.2318+5586T>A) c.2204-6515T>A (n.2204-6515T>A) n.4543-6515T>A c.2186-14325T>A (n.2186-14325T>A) c.2221-6515T>A (n.2221-6515T>A) c.2186-13355T>A (n.2186-13355T>A) c.7877T>A (p.Phe2626Tyr) c.2186-6515T>A (n.2186-6515T>A) c.2431+5446T>A (n.2431+5446T>A) c.5627T>A (p.Phe1876Tyr) c.1058-6515T>A (n.1058-6515T>A) c.2129+5446T>A c.7436T>A (p.Phe2479Tyr) c.7928T>A (p.Phe2643Tyr) c.7895T>A (p.Phe2632Tyr) c.7868T>A (p.Phe2623Tyr) | |
| 13 | g.23336000A>C | CA387517907 | SACS | c.2185+17785T>G (n.2185+17785T>G) c.7903T>G (p.Phe2635Val) c.6445+1422T>G (n.6445+1422T>G) c.2177-6516T>G (n.2177-6516T>G) c.2291+5585T>G (n.2291+5585T>G) c.2318+5585T>G (n.2318+5585T>G) c.2204-6516T>G (n.2204-6516T>G) n.4543-6516T>G c.2186-14326T>G (n.2186-14326T>G) c.2221-6516T>G (n.2221-6516T>G) c.2186-13356T>G (n.2186-13356T>G) c.7876T>G (p.Phe2626Val) c.2186-6516T>G (n.2186-6516T>G) c.2431+5445T>G (n.2431+5445T>G) c.5626T>G (p.Phe1876Val) c.1058-6516T>G (n.1058-6516T>G) c.2129+5445T>G c.7435T>G (p.Phe2479Val) c.7927T>G (p.Phe2643Val) c.7894T>G (p.Phe2632Val) c.7867T>G (p.Phe2623Val) | |
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| 13 | g.23336000A>T | CA387517903 | SACS | c.2185+17785T>A (n.2185+17785T>A) c.7903T>A (p.Phe2635Ile) c.6445+1422T>A (n.6445+1422T>A) c.2177-6516T>A (n.2177-6516T>A) c.2291+5585T>A (n.2291+5585T>A) c.2318+5585T>A (n.2318+5585T>A) c.2204-6516T>A (n.2204-6516T>A) n.4543-6516T>A c.2186-14326T>A (n.2186-14326T>A) c.2221-6516T>A (n.2221-6516T>A) c.2186-13356T>A (n.2186-13356T>A) c.7876T>A (p.Phe2626Ile) c.2186-6516T>A (n.2186-6516T>A) c.2431+5445T>A (n.2431+5445T>A) c.5626T>A (p.Phe1876Ile) c.1058-6516T>A (n.1058-6516T>A) c.2129+5445T>A c.7435T>A (p.Phe2479Ile) c.7927T>A (p.Phe2643Ile) c.7894T>A (p.Phe2632Ile) c.7867T>A (p.Phe2623Ile) | |
| 13 | g.23336001T>A | CA483161207 | SACS | c.2185+17784A>T (n.2185+17784A>T) c.7902A>T (p.Gly2634=) c.6445+1421A>T (n.6445+1421A>T) c.2177-6517A>T (n.2177-6517A>T) c.2291+5584A>T (n.2291+5584A>T) c.2318+5584A>T (n.2318+5584A>T) c.2204-6517A>T (n.2204-6517A>T) n.4543-6517A>T c.2186-14327A>T (n.2186-14327A>T) c.2221-6517A>T (n.2221-6517A>T) c.2186-13357A>T (n.2186-13357A>T) c.7875A>T (p.Gly2625=) c.2186-6517A>T (n.2186-6517A>T) c.2431+5444A>T (n.2431+5444A>T) c.5625A>T (p.Gly1875=) c.1058-6517A>T (n.1058-6517A>T) c.2129+5444A>T c.7434A>T (p.Gly2478=) c.7926A>T (p.Gly2642=) c.7893A>T (p.Gly2631=) c.7866A>T (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336001T>C | CA483161208 | SACS | c.2185+17784A>G (n.2185+17784A>G) c.7902A>G (p.Gly2634=) c.6445+1421A>G (n.6445+1421A>G) c.2177-6517A>G (n.2177-6517A>G) c.2291+5584A>G (n.2291+5584A>G) c.2318+5584A>G (n.2318+5584A>G) c.2204-6517A>G (n.2204-6517A>G) n.4543-6517A>G c.2186-14327A>G (n.2186-14327A>G) c.2221-6517A>G (n.2221-6517A>G) c.2186-13357A>G (n.2186-13357A>G) c.7875A>G (p.Gly2625=) c.2186-6517A>G (n.2186-6517A>G) c.2431+5444A>G (n.2431+5444A>G) c.5625A>G (p.Gly1875=) c.1058-6517A>G (n.1058-6517A>G) c.2129+5444A>G c.7434A>G (p.Gly2478=) c.7926A>G (p.Gly2642=) c.7893A>G (p.Gly2631=) c.7866A>G (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336001T>G | CA483161210 | SACS | c.2185+17784A>C (n.2185+17784A>C) c.7902A>C (p.Gly2634=) c.6445+1421A>C (n.6445+1421A>C) c.2177-6517A>C (n.2177-6517A>C) c.2291+5584A>C (n.2291+5584A>C) c.2318+5584A>C (n.2318+5584A>C) c.2204-6517A>C (n.2204-6517A>C) n.4543-6517A>C c.2186-14327A>C (n.2186-14327A>C) c.2221-6517A>C (n.2221-6517A>C) c.2186-13357A>C (n.2186-13357A>C) c.7875A>C (p.Gly2625=) c.2186-6517A>C (n.2186-6517A>C) c.2431+5444A>C (n.2431+5444A>C) c.5625A>C (p.Gly1875=) c.1058-6517A>C (n.1058-6517A>C) c.2129+5444A>C c.7434A>C (p.Gly2478=) c.7926A>C (p.Gly2642=) c.7893A>C (p.Gly2631=) c.7866A>C (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336002C>A | CA387517908 | SACS | c.2185+17783G>T (n.2185+17783G>T) c.7901G>T (p.Gly2634Val) c.6445+1420G>T (n.6445+1420G>T) c.2177-6518G>T (n.2177-6518G>T) c.2291+5583G>T (n.2291+5583G>T) c.2318+5583G>T (n.2318+5583G>T) c.2204-6518G>T (n.2204-6518G>T) n.4543-6518G>T c.2186-14328G>T (n.2186-14328G>T) c.2221-6518G>T (n.2221-6518G>T) c.2186-13358G>T (n.2186-13358G>T) c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.2186-6518G>T (n.2186-6518G>T) c.2431+5443G>T (n.2431+5443G>T) c.5624G>T (p.Gly1875Val) c.1058-6518G>T (n.1058-6518G>T) c.2129+5443G>T c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.7925G>T (p.Gly2642Val) c.7892G>T (p.Gly2631Val) c.7865G>T (p.Gly2622Val) | |
| 13 | g.23336002C>G | CA387517910 | SACS | c.2185+17783G>C (n.2185+17783G>C) c.7901G>C (p.Gly2634Ala) c.6445+1420G>C (n.6445+1420G>C) c.2177-6518G>C (n.2177-6518G>C) c.2291+5583G>C (n.2291+5583G>C) c.2318+5583G>C (n.2318+5583G>C) c.2204-6518G>C (n.2204-6518G>C) n.4543-6518G>C c.2186-14328G>C (n.2186-14328G>C) c.2221-6518G>C (n.2221-6518G>C) c.2186-13358G>C (n.2186-13358G>C) c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.2186-6518G>C (n.2186-6518G>C) c.2431+5443G>C (n.2431+5443G>C) c.5624G>C (p.Gly1875Ala) c.1058-6518G>C (n.1058-6518G>C) c.2129+5443G>C c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.7925G>C (p.Gly2642Ala) c.7892G>C (p.Gly2631Ala) c.7865G>C (p.Gly2622Ala) | |
| 13 | g.23336002C>T | CA387517911 | SACS | c.2185+17783G>A (n.2185+17783G>A) c.7901G>A (p.Gly2634Glu) c.6445+1420G>A (n.6445+1420G>A) c.2177-6518G>A (n.2177-6518G>A) c.2291+5583G>A (n.2291+5583G>A) c.2318+5583G>A (n.2318+5583G>A) c.2204-6518G>A (n.2204-6518G>A) n.4543-6518G>A c.2186-14328G>A (n.2186-14328G>A) c.2221-6518G>A (n.2221-6518G>A) c.2186-13358G>A (n.2186-13358G>A) c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.2186-6518G>A (n.2186-6518G>A) c.2431+5443G>A (n.2431+5443G>A) c.5624G>A (p.Gly1875Glu) c.1058-6518G>A (n.1058-6518G>A) c.2129+5443G>A c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.7925G>A (p.Gly2642Glu) c.7892G>A (p.Gly2631Glu) c.7865G>A (p.Gly2622Glu) | |
| 13 | g.23336003C>A | CA387517913 | SACS | c.2185+17782G>T (n.2185+17782G>T) c.7900G>T (p.Gly2634Ter) c.6445+1419G>T (n.6445+1419G>T) c.2177-6519G>T (n.2177-6519G>T) c.2291+5582G>T (n.2291+5582G>T) c.2318+5582G>T (n.2318+5582G>T) c.2204-6519G>T (n.2204-6519G>T) n.4543-6519G>T c.2186-14329G>T (n.2186-14329G>T) c.2221-6519G>T (n.2221-6519G>T) c.2186-13359G>T (n.2186-13359G>T) c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.2186-6519G>T (n.2186-6519G>T) c.2431+5442G>T (n.2431+5442G>T) c.5623G>T (p.Gly1875Ter) c.1058-6519G>T (n.1058-6519G>T) c.2129+5442G>T c.7432G>T (p.Gly2478Ter) c.7924G>T (p.Gly2642Ter) c.7891G>T (p.Gly2631Ter) c.7864G>T (p.Gly2622Ter) | |
| 13 | g.23336003C>G | CA387517915 | SACS | c.2185+17782G>C (n.2185+17782G>C) c.7900G>C (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>C (n.6445+1419G>C) c.2177-6519G>C (n.2177-6519G>C) c.2291+5582G>C (n.2291+5582G>C) c.2318+5582G>C (n.2318+5582G>C) c.2204-6519G>C (n.2204-6519G>C) n.4543-6519G>C c.2186-14329G>C (n.2186-14329G>C) c.2221-6519G>C (n.2221-6519G>C) c.2186-13359G>C (n.2186-13359G>C) c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>C (n.2186-6519G>C) c.2431+5442G>C (n.2431+5442G>C) c.5623G>C (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>C (n.1058-6519G>C) c.2129+5442G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) c.7891G>C (p.Gly2631Arg) c.7864G>C (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336003C>T | CA387517916 | SACS | c.2185+17782G>A (n.2185+17782G>A) c.7900G>A (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>A (n.6445+1419G>A) c.2177-6519G>A (n.2177-6519G>A) c.2291+5582G>A (n.2291+5582G>A) c.2318+5582G>A (n.2318+5582G>A) c.2204-6519G>A (n.2204-6519G>A) n.4543-6519G>A c.2186-14329G>A (n.2186-14329G>A) c.2221-6519G>A (n.2221-6519G>A) c.2186-13359G>A (n.2186-13359G>A) c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>A (n.2186-6519G>A) c.2431+5442G>A (n.2431+5442G>A) c.5623G>A (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>A (n.1058-6519G>A) c.2129+5442G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) c.7891G>A (p.Gly2631Arg) c.7864G>A (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336004T>A | CA483160458 | SACS | c.2185+17781A>T (n.2185+17781A>T) c.7899A>T (p.Ile2633=) c.6445+1418A>T (n.6445+1418A>T) c.2177-6520A>T (n.2177-6520A>T) c.2291+5581A>T (n.2291+5581A>T) c.2318+5581A>T (n.2318+5581A>T) c.2204-6520A>T (n.2204-6520A>T) n.4543-6520A>T c.2186-14330A>T (n.2186-14330A>T) c.2221-6520A>T (n.2221-6520A>T) c.2186-13360A>T (n.2186-13360A>T) c.7872A>T (p.Ile2624=) c.2186-6520A>T (n.2186-6520A>T) c.2431+5441A>T (n.2431+5441A>T) c.5622A>T (p.Ile1874=) c.1058-6520A>T (n.1058-6520A>T) c.2129+5441A>T c.7431A>T (p.Ile2477=) c.7923A>T (p.Ile2641=) c.7890A>T (p.Ile2630=) c.7863A>T (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336004T>C | CA387517918 | SACS | c.2185+17781A>G (n.2185+17781A>G) c.7899A>G (p.Ile2633Met) c.6445+1418A>G (n.6445+1418A>G) c.2177-6520A>G (n.2177-6520A>G) c.2291+5581A>G (n.2291+5581A>G) c.2318+5581A>G (n.2318+5581A>G) c.2204-6520A>G (n.2204-6520A>G) n.4543-6520A>G c.2186-14330A>G (n.2186-14330A>G) c.2221-6520A>G (n.2221-6520A>G) c.2186-13360A>G (n.2186-13360A>G) c.7872A>G (p.Ile2624Met) c.2186-6520A>G (n.2186-6520A>G) c.2431+5441A>G (n.2431+5441A>G) c.5622A>G (p.Ile1874Met) c.1058-6520A>G (n.1058-6520A>G) c.2129+5441A>G c.7431A>G (p.Ile2477Met) c.7923A>G (p.Ile2641Met) c.7890A>G (p.Ile2630Met) c.7863A>G (p.Ile2621Met) | |
| 13 | g.23336004T>G | CA483160457 | SACS | c.2185+17781A>C (n.2185+17781A>C) c.7899A>C (p.Ile2633=) c.6445+1418A>C (n.6445+1418A>C) c.2177-6520A>C (n.2177-6520A>C) c.2291+5581A>C (n.2291+5581A>C) c.2318+5581A>C (n.2318+5581A>C) c.2204-6520A>C (n.2204-6520A>C) n.4543-6520A>C c.2186-14330A>C (n.2186-14330A>C) c.2221-6520A>C (n.2221-6520A>C) c.2186-13360A>C (n.2186-13360A>C) c.7872A>C (p.Ile2624=) c.2186-6520A>C (n.2186-6520A>C) c.2431+5441A>C (n.2431+5441A>C) c.5622A>C (p.Ile1874=) c.1058-6520A>C (n.1058-6520A>C) c.2129+5441A>C c.7431A>C (p.Ile2477=) c.7923A>C (p.Ile2641=) c.7890A>C (p.Ile2630=) c.7863A>C (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336005A>C | CA387517920 | SACS | c.2185+17780T>G (n.2185+17780T>G) c.7898T>G (p.Ile2633Arg) c.6445+1417T>G (n.6445+1417T>G) c.2177-6521T>G (n.2177-6521T>G) c.2291+5580T>G (n.2291+5580T>G) c.2318+5580T>G (n.2318+5580T>G) c.2204-6521T>G (n.2204-6521T>G) n.4543-6521T>G c.2186-14331T>G (n.2186-14331T>G) c.2221-6521T>G (n.2221-6521T>G) c.2186-13361T>G (n.2186-13361T>G) c.7871T>G (p.Ile2624Arg) c.2186-6521T>G (n.2186-6521T>G) c.2431+5440T>G (n.2431+5440T>G) c.5621T>G (p.Ile1874Arg) c.1058-6521T>G (n.1058-6521T>G) c.2129+5440T>G c.7430T>G (p.Ile2477Arg) c.7922T>G (p.Ile2641Arg) c.7889T>G (p.Ile2630Arg) c.7862T>G (p.Ile2621Arg) | |
| 13 | g.23336005A>G | CA387517922 | SACS | c.2185+17780T>C (n.2185+17780T>C) c.7898T>C (p.Ile2633Thr) c.6445+1417T>C (n.6445+1417T>C) c.2177-6521T>C (n.2177-6521T>C) c.2291+5580T>C (n.2291+5580T>C) c.2318+5580T>C (n.2318+5580T>C) c.2204-6521T>C (n.2204-6521T>C) n.4543-6521T>C c.2186-14331T>C (n.2186-14331T>C) c.2221-6521T>C (n.2221-6521T>C) c.2186-13361T>C (n.2186-13361T>C) c.7871T>C (p.Ile2624Thr) c.2186-6521T>C (n.2186-6521T>C) c.2431+5440T>C (n.2431+5440T>C) c.5621T>C (p.Ile1874Thr) c.1058-6521T>C (n.1058-6521T>C) c.2129+5440T>C c.7430T>C (p.Ile2477Thr) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) | |
| 13 | g.23336005A>T | CA387517924 | SACS | c.2185+17780T>A (n.2185+17780T>A) c.7898T>A (p.Ile2633Lys) c.6445+1417T>A (n.6445+1417T>A) c.2177-6521T>A (n.2177-6521T>A) c.2291+5580T>A (n.2291+5580T>A) c.2318+5580T>A (n.2318+5580T>A) c.2204-6521T>A (n.2204-6521T>A) n.4543-6521T>A c.2186-14331T>A (n.2186-14331T>A) c.2221-6521T>A (n.2221-6521T>A) c.2186-13361T>A (n.2186-13361T>A) c.7871T>A (p.Ile2624Lys) c.2186-6521T>A (n.2186-6521T>A) c.2431+5440T>A (n.2431+5440T>A) c.5621T>A (p.Ile1874Lys) c.1058-6521T>A (n.1058-6521T>A) c.2129+5440T>A c.7430T>A (p.Ile2477Lys) c.7922T>A (p.Ile2641Lys) c.7889T>A (p.Ile2630Lys) c.7862T>A (p.Ile2621Lys) | |
| 13 | g.23336006T>A | CA387517926 | SACS | c.2185+17779A>T (n.2185+17779A>T) c.7897A>T (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>T (n.6445+1416A>T) c.2177-6522A>T (n.2177-6522A>T) c.2291+5579A>T (n.2291+5579A>T) c.2318+5579A>T (n.2318+5579A>T) c.2204-6522A>T (n.2204-6522A>T) n.4543-6522A>T c.2186-14332A>T (n.2186-14332A>T) c.2221-6522A>T (n.2221-6522A>T) c.2186-13362A>T (n.2186-13362A>T) c.7870A>T (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>T (n.2186-6522A>T) c.2431+5439A>T (n.2431+5439A>T) c.5620A>T (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>T (n.1058-6522A>T) c.2129+5439A>T c.7429A>T (p.Ile2477Leu) c.7921A>T (p.Ile2641Leu) c.7888A>T (p.Ile2630Leu) c.7861A>T (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T>C | CA387517928 | SACS | c.2185+17779A>G (n.2185+17779A>G) c.7897A>G (p.Ile2633Val) c.6445+1416A>G (n.6445+1416A>G) c.2177-6522A>G (n.2177-6522A>G) c.2291+5579A>G (n.2291+5579A>G) c.2318+5579A>G (n.2318+5579A>G) c.2204-6522A>G (n.2204-6522A>G) n.4543-6522A>G c.2186-14332A>G (n.2186-14332A>G) c.2221-6522A>G (n.2221-6522A>G) c.2186-13362A>G (n.2186-13362A>G) c.7870A>G (p.Ile2624Val) c.2186-6522A>G (n.2186-6522A>G) c.2431+5439A>G (n.2431+5439A>G) c.5620A>G (p.Ile1874Val) c.1058-6522A>G (n.1058-6522A>G) c.2129+5439A>G c.7429A>G (p.Ile2477Val) c.7921A>G (p.Ile2641Val) c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336006T>G | CA387517929 | SACS | c.2185+17779A>C (n.2185+17779A>C) c.7897A>C (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>C (n.6445+1416A>C) c.2177-6522A>C (n.2177-6522A>C) c.2291+5579A>C (n.2291+5579A>C) c.2318+5579A>C (n.2318+5579A>C) c.2204-6522A>C (n.2204-6522A>C) n.4543-6522A>C c.2186-14332A>C (n.2186-14332A>C) c.2221-6522A>C (n.2221-6522A>C) c.2186-13362A>C (n.2186-13362A>C) c.7870A>C (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>C (n.2186-6522A>C) c.2431+5439A>C (n.2431+5439A>C) c.5620A>C (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>C (n.1058-6522A>C) c.2129+5439A>C c.7429A>C (p.Ile2477Leu) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T= | CA2078624591 | SACS | c.2185+17779A= (n.2185+17779A=) c.7897A= (p.Ile2633=) c.6445+1416A= (n.6445+1416A=) c.2177-6522A= (n.2177-6522A=) c.2291+5579A= (n.2291+5579A=) c.2318+5579A= (n.2318+5579A=) c.2204-6522A= (n.2204-6522A=) n.4543-6522A= c.2186-14332A= (n.2186-14332A=) c.2221-6522A= (n.2221-6522A=) c.2186-13362A= (n.2186-13362A=) c.7870A= (p.Ile2624=) c.2186-6522A= (n.2186-6522A=) c.2431+5439A= (n.2431+5439A=) c.5620A= (p.Ile1874=) c.1058-6522A= (n.1058-6522A=) c.2129+5439A= c.7429A= (p.Ile2477=) c.7921A= (p.Ile2641=) c.7888A= (p.Ile2630=) c.7861A= (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336007T>A | CA483160463 | SACS | c.2185+17778A>T (n.2185+17778A>T) c.7896A>T (p.Gly2632=) c.6445+1415A>T (n.6445+1415A>T) c.2177-6523A>T (n.2177-6523A>T) c.2291+5578A>T (n.2291+5578A>T) c.2318+5578A>T (n.2318+5578A>T) c.2204-6523A>T (n.2204-6523A>T) n.4543-6523A>T c.2186-14333A>T (n.2186-14333A>T) c.2221-6523A>T (n.2221-6523A>T) c.2186-13363A>T (n.2186-13363A>T) c.7869A>T (p.Gly2623=) c.2186-6523A>T (n.2186-6523A>T) c.2431+5438A>T (n.2431+5438A>T) c.5619A>T (p.Gly1873=) c.1058-6523A>T (n.1058-6523A>T) c.2129+5438A>T c.7428A>T (p.Gly2476=) c.7920A>T (p.Gly2640=) c.7887A>T (p.Gly2629=) c.7860A>T (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>C | CA483160461 | SACS | c.2185+17778A>G (n.2185+17778A>G) c.7896A>G (p.Gly2632=) c.6445+1415A>G (n.6445+1415A>G) c.2177-6523A>G (n.2177-6523A>G) c.2291+5578A>G (n.2291+5578A>G) c.2318+5578A>G (n.2318+5578A>G) c.2204-6523A>G (n.2204-6523A>G) n.4543-6523A>G c.2186-14333A>G (n.2186-14333A>G) c.2221-6523A>G (n.2221-6523A>G) c.2186-13363A>G (n.2186-13363A>G) c.7869A>G (p.Gly2623=) c.2186-6523A>G (n.2186-6523A>G) c.2431+5438A>G (n.2431+5438A>G) c.5619A>G (p.Gly1873=) c.1058-6523A>G (n.1058-6523A>G) c.2129+5438A>G c.7428A>G (p.Gly2476=) c.7920A>G (p.Gly2640=) c.7887A>G (p.Gly2629=) c.7860A>G (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>G | CA483160460 | SACS | c.2185+17778A>C (n.2185+17778A>C) c.7896A>C (p.Gly2632=) c.6445+1415A>C (n.6445+1415A>C) c.2177-6523A>C (n.2177-6523A>C) c.2291+5578A>C (n.2291+5578A>C) c.2318+5578A>C (n.2318+5578A>C) c.2204-6523A>C (n.2204-6523A>C) n.4543-6523A>C c.2186-14333A>C (n.2186-14333A>C) c.2221-6523A>C (n.2221-6523A>C) c.2186-13363A>C (n.2186-13363A>C) c.7869A>C (p.Gly2623=) c.2186-6523A>C (n.2186-6523A>C) c.2431+5438A>C (n.2431+5438A>C) c.5619A>C (p.Gly1873=) c.1058-6523A>C (n.1058-6523A>C) c.2129+5438A>C c.7428A>C (p.Gly2476=) c.7920A>C (p.Gly2640=) c.7887A>C (p.Gly2629=) c.7860A>C (p.Gly2620=) | |
| 13 | g.23336007_23336008del | CA912980151 | SACS | c.2185+17777_2185+17778del (n.2185+17777_2185+17778del) c.7895_7896del (p.Gly2632AspfsTer20) c.6445+1414_6445+1415del (n.6445+1414_6445+1415del) c.2177-6524_2177-6523del (n.2177-6524_2177-6523del) c.2291+5577_2291+5578del (n.2291+5577_2291+5578del) c.2318+5577_2318+5578del (n.2318+5577_2318+5578del) c.2204-6524_2204-6523del (n.2204-6524_2204-6523del) n.4543-6524_4543-6523del c.2186-14334_2186-14333del (n.2186-14334_2186-14333del) c.2221-6524_2221-6523del (n.2221-6524_2221-6523del) c.2186-13364_2186-13363del (n.2186-13364_2186-13363del) c.7868_7869del (p.Gly2623AspfsTer20) c.2186-6524_2186-6523del (n.2186-6524_2186-6523del) c.2431+5437_2431+5438del (n.2431+5437_2431+5438del) c.5618_5619del (p.Gly1873AspfsTer20) c.1058-6524_1058-6523del (n.1058-6524_1058-6523del) c.2129+5437_2129+5438del c.7427_7428del (p.Gly2476AspfsTer20) c.7919_7920del (p.Gly2640AspfsTer20) c.7886_7887del (p.Gly2629AspfsTer20) c.7859_7860del (p.Gly2620AspfsTer20) | |
| 13 | g.23336007_23336008delinsTC | CA2078624595 | SACS | c.2185+17777_2185+17778delinsGA (n.2185+17777_2185+17778delinsGA) c.7895_7896delinsGA (p.Gly2632=) c.6445+1414_6445+1415delinsGA (n.6445+1414_6445+1415delinsGA) c.2177-6524_2177-6523delinsGA (n.2177-6524_2177-6523delinsGA) c.2291+5577_2291+5578delinsGA (n.2291+5577_2291+5578delinsGA) c.2318+5577_2318+5578delinsGA (n.2318+5577_2318+5578delinsGA) c.2204-6524_2204-6523delinsGA (n.2204-6524_2204-6523delinsGA) n.4543-6524_4543-6523delinsGA c.2186-14334_2186-14333delinsGA (n.2186-14334_2186-14333delinsGA) c.2221-6524_2221-6523delinsGA (n.2221-6524_2221-6523delinsGA) c.2186-13364_2186-13363delinsGA (n.2186-13364_2186-13363delinsGA) c.7868_7869delinsGA (p.Gly2623=) c.2186-6524_2186-6523delinsGA (n.2186-6524_2186-6523delinsGA) c.2431+5437_2431+5438delinsGA (n.2431+5437_2431+5438delinsGA) c.5618_5619delinsGA (p.Gly1873=) c.1058-6524_1058-6523delinsGA (n.1058-6524_1058-6523delinsGA) c.2129+5437_2129+5438delinsGA c.7427_7428delinsGA (p.Gly2476=) c.7919_7920delinsGA (p.Gly2640=) c.7886_7887delinsGA (p.Gly2629=) c.7859_7860delinsGA (p.Gly2620=) | |
| 13 | g.23336008C>A | CA387517933 | SACS | c.2185+17777G>T (n.2185+17777G>T) c.7895G>T (p.Gly2632Val) c.6445+1414G>T (n.6445+1414G>T) c.2177-6524G>T (n.2177-6524G>T) c.2291+5577G>T (n.2291+5577G>T) c.2318+5577G>T (n.2318+5577G>T) c.2204-6524G>T (n.2204-6524G>T) n.4543-6524G>T c.2186-14334G>T (n.2186-14334G>T) c.2221-6524G>T (n.2221-6524G>T) c.2186-13364G>T (n.2186-13364G>T) c.7868G>T (p.Gly2623Val) c.2186-6524G>T (n.2186-6524G>T) c.2431+5437G>T (n.2431+5437G>T) c.5618G>T (p.Gly1873Val) c.1058-6524G>T (n.1058-6524G>T) c.2129+5437G>T c.7427G>T (p.Gly2476Val) c.7919G>T (p.Gly2640Val) c.7886G>T (p.Gly2629Val) c.7859G>T (p.Gly2620Val) | |
| 13 | g.23336008C>G | CA387517934 | SACS | c.2185+17777G>C (n.2185+17777G>C) c.7895G>C (p.Gly2632Ala) c.6445+1414G>C (n.6445+1414G>C) c.2177-6524G>C (n.2177-6524G>C) c.2291+5577G>C (n.2291+5577G>C) c.2318+5577G>C (n.2318+5577G>C) c.2204-6524G>C (n.2204-6524G>C) n.4543-6524G>C c.2186-14334G>C (n.2186-14334G>C) c.2221-6524G>C (n.2221-6524G>C) c.2186-13364G>C (n.2186-13364G>C) c.7868G>C (p.Gly2623Ala) c.2186-6524G>C (n.2186-6524G>C) c.2431+5437G>C (n.2431+5437G>C) c.5618G>C (p.Gly1873Ala) c.1058-6524G>C (n.1058-6524G>C) c.2129+5437G>C c.7427G>C (p.Gly2476Ala) c.7919G>C (p.Gly2640Ala) c.7886G>C (p.Gly2629Ala) c.7859G>C (p.Gly2620Ala) | |
| 13 | g.23336008C>T | CA387517931 | SACS | c.2185+17777G>A (n.2185+17777G>A) c.7895G>A (p.Gly2632Glu) c.6445+1414G>A (n.6445+1414G>A) c.2177-6524G>A (n.2177-6524G>A) c.2291+5577G>A (n.2291+5577G>A) c.2318+5577G>A (n.2318+5577G>A) c.2204-6524G>A (n.2204-6524G>A) n.4543-6524G>A c.2186-14334G>A (n.2186-14334G>A) c.2221-6524G>A (n.2221-6524G>A) c.2186-13364G>A (n.2186-13364G>A) c.7868G>A (p.Gly2623Glu) c.2186-6524G>A (n.2186-6524G>A) c.2431+5437G>A (n.2431+5437G>A) c.5618G>A (p.Gly1873Glu) c.1058-6524G>A (n.1058-6524G>A) c.2129+5437G>A c.7427G>A (p.Gly2476Glu) c.7919G>A (p.Gly2640Glu) c.7886G>A (p.Gly2629Glu) c.7859G>A (p.Gly2620Glu) | |
| 13 | g.23336009del | CA658823503 | SACS | c.2185+17777del (n.2185+17777del) c.7895del (p.Gly2632GlufsTer2) c.6445+1414del (n.6445+1414del) c.2177-6524del (n.2177-6524del) c.2291+5577del (n.2291+5577del) c.2318+5577del (n.2318+5577del) c.2204-6524del (n.2204-6524del) n.4543-6524del c.2186-14334del (n.2186-14334del) c.2221-6524del (n.2221-6524del) c.2186-13364del (n.2186-13364del) c.7868del (p.Gly2623GlufsTer2) c.2186-6524del (n.2186-6524del) c.2431+5437del (n.2431+5437del) c.5618del (p.Gly1873GlufsTer2) c.1058-6524del (n.1058-6524del) c.2129+5437del c.7427del (p.Gly2476GlufsTer2) c.7919del (p.Gly2640GlufsTer2) c.7886del (p.Gly2629GlufsTer2) c.7859del (p.Gly2620GlufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23336009C>A | CA387517938 | SACS | c.2185+17776G>T (n.2185+17776G>T) c.7894G>T (p.Gly2632Ter) c.6445+1413G>T (n.6445+1413G>T) c.2177-6525G>T (n.2177-6525G>T) c.2291+5576G>T (n.2291+5576G>T) c.2318+5576G>T (n.2318+5576G>T) c.2204-6525G>T (n.2204-6525G>T) n.4543-6525G>T c.2186-14335G>T (n.2186-14335G>T) c.2221-6525G>T (n.2221-6525G>T) c.2186-13365G>T (n.2186-13365G>T) c.7867G>T (p.Gly2623Ter) c.2186-6525G>T (n.2186-6525G>T) c.2431+5436G>T (n.2431+5436G>T) c.5617G>T (p.Gly1873Ter) c.1058-6525G>T (n.1058-6525G>T) c.2129+5436G>T c.7426G>T (p.Gly2476Ter) c.7918G>T (p.Gly2640Ter) c.7885G>T (p.Gly2629Ter) c.7858G>T (p.Gly2620Ter) | |
| 13 | g.23336009C>G | CA387517937 | SACS | c.2185+17776G>C (n.2185+17776G>C) c.7894G>C (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>C (n.6445+1413G>C) c.2177-6525G>C (n.2177-6525G>C) c.2291+5576G>C (n.2291+5576G>C) c.2318+5576G>C (n.2318+5576G>C) c.2204-6525G>C (n.2204-6525G>C) n.4543-6525G>C c.2186-14335G>C (n.2186-14335G>C) c.2221-6525G>C (n.2221-6525G>C) c.2186-13365G>C (n.2186-13365G>C) c.7867G>C (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>C (n.2186-6525G>C) c.2431+5436G>C (n.2431+5436G>C) c.5617G>C (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>C (n.1058-6525G>C) c.2129+5436G>C c.7426G>C (p.Gly2476Arg) c.7918G>C (p.Gly2640Arg) c.7885G>C (p.Gly2629Arg) c.7858G>C (p.Gly2620Arg) | |
| 13 | g.23336009C>T | CA387517940 | SACS | c.2185+17776G>A (n.2185+17776G>A) c.7894G>A (p.Gly2632Arg) c.6445+1413G>A (n.6445+1413G>A) c.2177-6525G>A (n.2177-6525G>A) c.2291+5576G>A (n.2291+5576G>A) c.2318+5576G>A (n.2318+5576G>A) c.2204-6525G>A (n.2204-6525G>A) n.4543-6525G>A c.2186-14335G>A (n.2186-14335G>A) c.2221-6525G>A (n.2221-6525G>A) c.2186-13365G>A (n.2186-13365G>A) c.7867G>A (p.Gly2623Arg) c.2186-6525G>A (n.2186-6525G>A) c.2431+5436G>A (n.2431+5436G>A) c.5617G>A (p.Gly1873Arg) c.1058-6525G>A (n.1058-6525G>A) c.2129+5436G>A c.7426G>A (p.Gly2476Arg) c.7918G>A (p.Gly2640Arg) c.7885G>A (p.Gly2629Arg) c.7858G>A (p.Gly2620Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336010A= | CA2078624603 | SACS | c.2185+17775T= (n.2185+17775T=) c.7893T= (p.Tyr2631=) c.6445+1412T= (n.6445+1412T=) c.2177-6526T= (n.2177-6526T=) c.2291+5575T= (n.2291+5575T=) c.2318+5575T= (n.2318+5575T=) c.2204-6526T= (n.2204-6526T=) n.4543-6526T= c.2186-14336T= (n.2186-14336T=) c.2221-6526T= (n.2221-6526T=) c.2186-13366T= (n.2186-13366T=) c.7866T= (p.Tyr2622=) c.2186-6526T= (n.2186-6526T=) c.2431+5435T= (n.2431+5435T=) c.5616T= (p.Tyr1872=) c.1058-6526T= (n.1058-6526T=) c.2129+5435T= c.7425T= (p.Tyr2475=) c.7917T= (p.Tyr2639=) c.7884T= (p.Tyr2628=) c.7857T= (p.Tyr2619=) | |
| 13 | g.23336010A>C | CA387517942 | SACS | c.2185+17775T>G (n.2185+17775T>G) c.7893T>G (p.Tyr2631Ter) c.6445+1412T>G (n.6445+1412T>G) c.2177-6526T>G (n.2177-6526T>G) c.2291+5575T>G (n.2291+5575T>G) c.2318+5575T>G (n.2318+5575T>G) c.2204-6526T>G (n.2204-6526T>G) n.4543-6526T>G c.2186-14336T>G (n.2186-14336T>G) c.2221-6526T>G (n.2221-6526T>G) c.2186-13366T>G (n.2186-13366T>G) c.7866T>G (p.Tyr2622Ter) c.2186-6526T>G (n.2186-6526T>G) c.2431+5435T>G (n.2431+5435T>G) c.5616T>G (p.Tyr1872Ter) c.1058-6526T>G (n.1058-6526T>G) c.2129+5435T>G c.7425T>G (p.Tyr2475Ter) c.7917T>G (p.Tyr2639Ter) c.7884T>G (p.Tyr2628Ter) c.7857T>G (p.Tyr2619Ter) | |
| 13 | g.23336010A>G | CA483160465 | SACS | c.2185+17775T>C (n.2185+17775T>C) c.7893T>C (p.Tyr2631=) c.6445+1412T>C (n.6445+1412T>C) c.2177-6526T>C (n.2177-6526T>C) c.2291+5575T>C (n.2291+5575T>C) c.2318+5575T>C (n.2318+5575T>C) c.2204-6526T>C (n.2204-6526T>C) n.4543-6526T>C c.2186-14336T>C (n.2186-14336T>C) c.2221-6526T>C (n.2221-6526T>C) c.2186-13366T>C (n.2186-13366T>C) c.7866T>C (p.Tyr2622=) c.2186-6526T>C (n.2186-6526T>C) c.2431+5435T>C (n.2431+5435T>C) c.5616T>C (p.Tyr1872=) c.1058-6526T>C (n.1058-6526T>C) c.2129+5435T>C c.7425T>C (p.Tyr2475=) c.7917T>C (p.Tyr2639=) c.7884T>C (p.Tyr2628=) c.7857T>C (p.Tyr2619=) | dbSNP |
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