UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335993G>A | CA387517869 | SACS | c.2185+17792C>T (n.2185+17792C>T) c.7910C>T (p.Ser2637Phe) c.6445+1429C>T (n.6445+1429C>T) c.2177-6509C>T (n.2177-6509C>T) c.2291+5592C>T (n.2291+5592C>T) c.2318+5592C>T (n.2318+5592C>T) c.2204-6509C>T (n.2204-6509C>T) n.4543-6509C>T c.2186-14319C>T (n.2186-14319C>T) c.2221-6509C>T (n.2221-6509C>T) c.2186-13349C>T (n.2186-13349C>T) c.7883C>T (p.Ser2628Phe) c.2186-6509C>T (n.2186-6509C>T) c.2431+5452C>T (n.2431+5452C>T) c.5633C>T (p.Ser1878Phe) c.1058-6509C>T (n.1058-6509C>T) c.2129+5452C>T c.7442C>T (p.Ser2481Phe) c.7934C>T (p.Ser2645Phe) c.7901C>T (p.Ser2634Phe) c.7874C>T (p.Ser2625Phe) | |
| 13 | g.23335993G>C | CA387517871 | SACS | c.2185+17792C>G (n.2185+17792C>G) c.7910C>G (p.Ser2637Cys) c.6445+1429C>G (n.6445+1429C>G) c.2177-6509C>G (n.2177-6509C>G) c.2291+5592C>G (n.2291+5592C>G) c.2318+5592C>G (n.2318+5592C>G) c.2204-6509C>G (n.2204-6509C>G) n.4543-6509C>G c.2186-14319C>G (n.2186-14319C>G) c.2221-6509C>G (n.2221-6509C>G) c.2186-13349C>G (n.2186-13349C>G) c.7883C>G (p.Ser2628Cys) c.2186-6509C>G (n.2186-6509C>G) c.2431+5452C>G (n.2431+5452C>G) c.5633C>G (p.Ser1878Cys) c.1058-6509C>G (n.1058-6509C>G) c.2129+5452C>G c.7442C>G (p.Ser2481Cys) c.7934C>G (p.Ser2645Cys) c.7901C>G (p.Ser2634Cys) c.7874C>G (p.Ser2625Cys) | |
| 13 | g.23335993G>T | CA387517872 | SACS | c.2185+17792C>A (n.2185+17792C>A) c.7910C>A (p.Ser2637Tyr) c.6445+1429C>A (n.6445+1429C>A) c.2177-6509C>A (n.2177-6509C>A) c.2291+5592C>A (n.2291+5592C>A) c.2318+5592C>A (n.2318+5592C>A) c.2204-6509C>A (n.2204-6509C>A) n.4543-6509C>A c.2186-14319C>A (n.2186-14319C>A) c.2221-6509C>A (n.2221-6509C>A) c.2186-13349C>A (n.2186-13349C>A) c.7883C>A (p.Ser2628Tyr) c.2186-6509C>A (n.2186-6509C>A) c.2431+5452C>A (n.2431+5452C>A) c.5633C>A (p.Ser1878Tyr) c.1058-6509C>A (n.1058-6509C>A) c.2129+5452C>A c.7442C>A (p.Ser2481Tyr) c.7934C>A (p.Ser2645Tyr) c.7901C>A (p.Ser2634Tyr) c.7874C>A (p.Ser2625Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335994A>C | CA387517876 | SACS | c.2185+17791T>G (n.2185+17791T>G) c.7909T>G (p.Ser2637Ala) c.6445+1428T>G (n.6445+1428T>G) c.2177-6510T>G (n.2177-6510T>G) c.2291+5591T>G (n.2291+5591T>G) c.2318+5591T>G (n.2318+5591T>G) c.2204-6510T>G (n.2204-6510T>G) n.4543-6510T>G c.2186-14320T>G (n.2186-14320T>G) c.2221-6510T>G (n.2221-6510T>G) c.2186-13350T>G (n.2186-13350T>G) c.7882T>G (p.Ser2628Ala) c.2186-6510T>G (n.2186-6510T>G) c.2431+5451T>G (n.2431+5451T>G) c.5632T>G (p.Ser1878Ala) c.1058-6510T>G (n.1058-6510T>G) c.2129+5451T>G c.7441T>G (p.Ser2481Ala) c.7933T>G (p.Ser2645Ala) c.7900T>G (p.Ser2634Ala) c.7873T>G (p.Ser2625Ala) | |
| 13 | g.23335994A>G | CA387517877 | SACS | c.2185+17791T>C (n.2185+17791T>C) c.7909T>C (p.Ser2637Pro) c.6445+1428T>C (n.6445+1428T>C) c.2177-6510T>C (n.2177-6510T>C) c.2291+5591T>C (n.2291+5591T>C) c.2318+5591T>C (n.2318+5591T>C) c.2204-6510T>C (n.2204-6510T>C) n.4543-6510T>C c.2186-14320T>C (n.2186-14320T>C) c.2221-6510T>C (n.2221-6510T>C) c.2186-13350T>C (n.2186-13350T>C) c.7882T>C (p.Ser2628Pro) c.2186-6510T>C (n.2186-6510T>C) c.2431+5451T>C (n.2431+5451T>C) c.5632T>C (p.Ser1878Pro) c.1058-6510T>C (n.1058-6510T>C) c.2129+5451T>C c.7441T>C (p.Ser2481Pro) c.7933T>C (p.Ser2645Pro) c.7900T>C (p.Ser2634Pro) c.7873T>C (p.Ser2625Pro) | |
| 13 | g.23335994A>T | CA387517875 | SACS | c.2185+17791T>A (n.2185+17791T>A) c.7909T>A (p.Ser2637Thr) c.6445+1428T>A (n.6445+1428T>A) c.2177-6510T>A (n.2177-6510T>A) c.2291+5591T>A (n.2291+5591T>A) c.2318+5591T>A (n.2318+5591T>A) c.2204-6510T>A (n.2204-6510T>A) n.4543-6510T>A c.2186-14320T>A (n.2186-14320T>A) c.2221-6510T>A (n.2221-6510T>A) c.2186-13350T>A (n.2186-13350T>A) c.7882T>A (p.Ser2628Thr) c.2186-6510T>A (n.2186-6510T>A) c.2431+5451T>A (n.2431+5451T>A) c.5632T>A (p.Ser1878Thr) c.1058-6510T>A (n.1058-6510T>A) c.2129+5451T>A c.7441T>A (p.Ser2481Thr) c.7933T>A (p.Ser2645Thr) c.7900T>A (p.Ser2634Thr) c.7873T>A (p.Ser2625Thr) | |
| 13 | g.23335995A>C | CA387517879 | SACS | c.2185+17790T>G (n.2185+17790T>G) c.7908T>G (p.Asn2636Lys) c.6445+1427T>G (n.6445+1427T>G) c.2177-6511T>G (n.2177-6511T>G) c.2291+5590T>G (n.2291+5590T>G) c.2318+5590T>G (n.2318+5590T>G) c.2204-6511T>G (n.2204-6511T>G) n.4543-6511T>G c.2186-14321T>G (n.2186-14321T>G) c.2221-6511T>G (n.2221-6511T>G) c.2186-13351T>G (n.2186-13351T>G) c.7881T>G (p.Asn2627Lys) c.2186-6511T>G (n.2186-6511T>G) c.2431+5450T>G (n.2431+5450T>G) c.5631T>G (p.Asn1877Lys) c.1058-6511T>G (n.1058-6511T>G) c.2129+5450T>G c.7440T>G (p.Asn2480Lys) c.7932T>G (p.Asn2644Lys) c.7899T>G (p.Asn2633Lys) c.7872T>G (p.Asn2624Lys) | |
| 13 | g.23335995A>G | CA483161187 | SACS | c.2185+17790T>C (n.2185+17790T>C) c.7908T>C (p.Asn2636=) c.6445+1427T>C (n.6445+1427T>C) c.2177-6511T>C (n.2177-6511T>C) c.2291+5590T>C (n.2291+5590T>C) c.2318+5590T>C (n.2318+5590T>C) c.2204-6511T>C (n.2204-6511T>C) n.4543-6511T>C c.2186-14321T>C (n.2186-14321T>C) c.2221-6511T>C (n.2221-6511T>C) c.2186-13351T>C (n.2186-13351T>C) c.7881T>C (p.Asn2627=) c.2186-6511T>C (n.2186-6511T>C) c.2431+5450T>C (n.2431+5450T>C) c.5631T>C (p.Asn1877=) c.1058-6511T>C (n.1058-6511T>C) c.2129+5450T>C c.7440T>C (p.Asn2480=) c.7932T>C (p.Asn2644=) c.7899T>C (p.Asn2633=) c.7872T>C (p.Asn2624=) | |
| 13 | g.23335995A>T | CA387517881 | SACS | c.2185+17790T>A (n.2185+17790T>A) c.7908T>A (p.Asn2636Lys) c.6445+1427T>A (n.6445+1427T>A) c.2177-6511T>A (n.2177-6511T>A) c.2291+5590T>A (n.2291+5590T>A) c.2318+5590T>A (n.2318+5590T>A) c.2204-6511T>A (n.2204-6511T>A) n.4543-6511T>A c.2186-14321T>A (n.2186-14321T>A) c.2221-6511T>A (n.2221-6511T>A) c.2186-13351T>A (n.2186-13351T>A) c.7881T>A (p.Asn2627Lys) c.2186-6511T>A (n.2186-6511T>A) c.2431+5450T>A (n.2431+5450T>A) c.5631T>A (p.Asn1877Lys) c.1058-6511T>A (n.1058-6511T>A) c.2129+5450T>A c.7440T>A (p.Asn2480Lys) c.7932T>A (p.Asn2644Lys) c.7899T>A (p.Asn2633Lys) c.7872T>A (p.Asn2624Lys) | |
| 13 | g.23335996T>A | CA387517883 | SACS | c.2185+17789A>T (n.2185+17789A>T) c.7907A>T (p.Asn2636Ile) c.6445+1426A>T (n.6445+1426A>T) c.2177-6512A>T (n.2177-6512A>T) c.2291+5589A>T (n.2291+5589A>T) c.2318+5589A>T (n.2318+5589A>T) c.2204-6512A>T (n.2204-6512A>T) n.4543-6512A>T c.2186-14322A>T (n.2186-14322A>T) c.2221-6512A>T (n.2221-6512A>T) c.2186-13352A>T (n.2186-13352A>T) c.7880A>T (p.Asn2627Ile) c.2186-6512A>T (n.2186-6512A>T) c.2431+5449A>T (n.2431+5449A>T) c.5630A>T (p.Asn1877Ile) c.1058-6512A>T (n.1058-6512A>T) c.2129+5449A>T c.7439A>T (p.Asn2480Ile) c.7931A>T (p.Asn2644Ile) c.7898A>T (p.Asn2633Ile) c.7871A>T (p.Asn2624Ile) | |
| 13 | g.23335996T>C | CA246656474 | SACS | c.2185+17789A>G (n.2185+17789A>G) c.7907A>G (p.Asn2636Ser) c.6445+1426A>G (n.6445+1426A>G) c.2177-6512A>G (n.2177-6512A>G) c.2291+5589A>G (n.2291+5589A>G) c.2318+5589A>G (n.2318+5589A>G) c.2204-6512A>G (n.2204-6512A>G) n.4543-6512A>G c.2186-14322A>G (n.2186-14322A>G) c.2221-6512A>G (n.2221-6512A>G) c.2186-13352A>G (n.2186-13352A>G) c.7880A>G (p.Asn2627Ser) c.2186-6512A>G (n.2186-6512A>G) c.2431+5449A>G (n.2431+5449A>G) c.5630A>G (p.Asn1877Ser) c.1058-6512A>G (n.1058-6512A>G) c.2129+5449A>G c.7439A>G (p.Asn2480Ser) c.7931A>G (p.Asn2644Ser) c.7898A>G (p.Asn2633Ser) c.7871A>G (p.Asn2624Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335996T>G | CA387517886 | SACS | c.2185+17789A>C (n.2185+17789A>C) c.7907A>C (p.Asn2636Thr) c.6445+1426A>C (n.6445+1426A>C) c.2177-6512A>C (n.2177-6512A>C) c.2291+5589A>C (n.2291+5589A>C) c.2318+5589A>C (n.2318+5589A>C) c.2204-6512A>C (n.2204-6512A>C) n.4543-6512A>C c.2186-14322A>C (n.2186-14322A>C) c.2221-6512A>C (n.2221-6512A>C) c.2186-13352A>C (n.2186-13352A>C) c.7880A>C (p.Asn2627Thr) c.2186-6512A>C (n.2186-6512A>C) c.2431+5449A>C (n.2431+5449A>C) c.5630A>C (p.Asn1877Thr) c.1058-6512A>C (n.1058-6512A>C) c.2129+5449A>C c.7439A>C (p.Asn2480Thr) c.7931A>C (p.Asn2644Thr) c.7898A>C (p.Asn2633Thr) c.7871A>C (p.Asn2624Thr) | |
| 13 | g.23335996T= | CA2078624582 | SACS | c.2185+17789A= (n.2185+17789A=) c.7907A= (p.Asn2636=) c.6445+1426A= (n.6445+1426A=) c.2177-6512A= (n.2177-6512A=) c.2291+5589A= (n.2291+5589A=) c.2318+5589A= (n.2318+5589A=) c.2204-6512A= (n.2204-6512A=) n.4543-6512A= c.2186-14322A= (n.2186-14322A=) c.2221-6512A= (n.2221-6512A=) c.2186-13352A= (n.2186-13352A=) c.7880A= (p.Asn2627=) c.2186-6512A= (n.2186-6512A=) c.2431+5449A= (n.2431+5449A=) c.5630A= (p.Asn1877=) c.1058-6512A= (n.1058-6512A=) c.2129+5449A= c.7439A= (p.Asn2480=) c.7931A= (p.Asn2644=) c.7898A= (p.Asn2633=) c.7871A= (p.Asn2624=) | |
| 13 | g.23335997T>A | CA387517888 | SACS | c.2185+17788A>T (n.2185+17788A>T) c.7906A>T (p.Asn2636Tyr) c.6445+1425A>T (n.6445+1425A>T) c.2177-6513A>T (n.2177-6513A>T) c.2291+5588A>T (n.2291+5588A>T) c.2318+5588A>T (n.2318+5588A>T) c.2204-6513A>T (n.2204-6513A>T) n.4543-6513A>T c.2186-14323A>T (n.2186-14323A>T) c.2221-6513A>T (n.2221-6513A>T) c.2186-13353A>T (n.2186-13353A>T) c.7879A>T (p.Asn2627Tyr) c.2186-6513A>T (n.2186-6513A>T) c.2431+5448A>T (n.2431+5448A>T) c.5629A>T (p.Asn1877Tyr) c.1058-6513A>T (n.1058-6513A>T) c.2129+5448A>T c.7438A>T (p.Asn2480Tyr) c.7930A>T (p.Asn2644Tyr) c.7897A>T (p.Asn2633Tyr) c.7870A>T (p.Asn2624Tyr) | |
| 13 | g.23335997T>C | CA387517890 | SACS | c.2185+17788A>G (n.2185+17788A>G) c.7906A>G (p.Asn2636Asp) c.6445+1425A>G (n.6445+1425A>G) c.2177-6513A>G (n.2177-6513A>G) c.2291+5588A>G (n.2291+5588A>G) c.2318+5588A>G (n.2318+5588A>G) c.2204-6513A>G (n.2204-6513A>G) n.4543-6513A>G c.2186-14323A>G (n.2186-14323A>G) c.2221-6513A>G (n.2221-6513A>G) c.2186-13353A>G (n.2186-13353A>G) c.7879A>G (p.Asn2627Asp) c.2186-6513A>G (n.2186-6513A>G) c.2431+5448A>G (n.2431+5448A>G) c.5629A>G (p.Asn1877Asp) c.1058-6513A>G (n.1058-6513A>G) c.2129+5448A>G c.7438A>G (p.Asn2480Asp) c.7930A>G (p.Asn2644Asp) c.7897A>G (p.Asn2633Asp) c.7870A>G (p.Asn2624Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335997T>G | CA387517891 | SACS | c.2185+17788A>C (n.2185+17788A>C) c.7906A>C (p.Asn2636His) c.6445+1425A>C (n.6445+1425A>C) c.2177-6513A>C (n.2177-6513A>C) c.2291+5588A>C (n.2291+5588A>C) c.2318+5588A>C (n.2318+5588A>C) c.2204-6513A>C (n.2204-6513A>C) n.4543-6513A>C c.2186-14323A>C (n.2186-14323A>C) c.2221-6513A>C (n.2221-6513A>C) c.2186-13353A>C (n.2186-13353A>C) c.7879A>C (p.Asn2627His) c.2186-6513A>C (n.2186-6513A>C) c.2431+5448A>C (n.2431+5448A>C) c.5629A>C (p.Asn1877His) c.1058-6513A>C (n.1058-6513A>C) c.2129+5448A>C c.7438A>C (p.Asn2480His) c.7930A>C (p.Asn2644His) c.7897A>C (p.Asn2633His) c.7870A>C (p.Asn2624His) | |
| 13 | g.23335997T= | CA2078624584 | SACS | c.2185+17788A= (n.2185+17788A=) c.7906A= (p.Asn2636=) c.6445+1425A= (n.6445+1425A=) c.2177-6513A= (n.2177-6513A=) c.2291+5588A= (n.2291+5588A=) c.2318+5588A= (n.2318+5588A=) c.2204-6513A= (n.2204-6513A=) n.4543-6513A= c.2186-14323A= (n.2186-14323A=) c.2221-6513A= (n.2221-6513A=) c.2186-13353A= (n.2186-13353A=) c.7879A= (p.Asn2627=) c.2186-6513A= (n.2186-6513A=) c.2431+5448A= (n.2431+5448A=) c.5629A= (p.Asn1877=) c.1058-6513A= (n.1058-6513A=) c.2129+5448A= c.7438A= (p.Asn2480=) c.7930A= (p.Asn2644=) c.7897A= (p.Asn2633=) c.7870A= (p.Asn2624=) | |
| 13 | g.23335998G>A | CA483161197 | SACS | c.2185+17787C>T (n.2185+17787C>T) c.7905C>T (p.Phe2635=) c.6445+1424C>T (n.6445+1424C>T) c.2177-6514C>T (n.2177-6514C>T) c.2291+5587C>T (n.2291+5587C>T) c.2318+5587C>T (n.2318+5587C>T) c.2204-6514C>T (n.2204-6514C>T) n.4543-6514C>T c.2186-14324C>T (n.2186-14324C>T) c.2221-6514C>T (n.2221-6514C>T) c.2186-13354C>T (n.2186-13354C>T) c.7878C>T (p.Phe2626=) c.2186-6514C>T (n.2186-6514C>T) c.2431+5447C>T (n.2431+5447C>T) c.5628C>T (p.Phe1876=) c.1058-6514C>T (n.1058-6514C>T) c.2129+5447C>T c.7437C>T (p.Phe2479=) c.7929C>T (p.Phe2643=) c.7896C>T (p.Phe2632=) c.7869C>T (p.Phe2623=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335998G>C | CA387517893 | SACS | c.2185+17787C>G (n.2185+17787C>G) c.7905C>G (p.Phe2635Leu) c.6445+1424C>G (n.6445+1424C>G) c.2177-6514C>G (n.2177-6514C>G) c.2291+5587C>G (n.2291+5587C>G) c.2318+5587C>G (n.2318+5587C>G) c.2204-6514C>G (n.2204-6514C>G) n.4543-6514C>G c.2186-14324C>G (n.2186-14324C>G) c.2221-6514C>G (n.2221-6514C>G) c.2186-13354C>G (n.2186-13354C>G) c.7878C>G (p.Phe2626Leu) c.2186-6514C>G (n.2186-6514C>G) c.2431+5447C>G (n.2431+5447C>G) c.5628C>G (p.Phe1876Leu) c.1058-6514C>G (n.1058-6514C>G) c.2129+5447C>G c.7437C>G (p.Phe2479Leu) c.7929C>G (p.Phe2643Leu) c.7896C>G (p.Phe2632Leu) c.7869C>G (p.Phe2623Leu) | |
| 13 | g.23335998G= | CA2078624588 | SACS | c.2185+17787C= (n.2185+17787C=) c.7905C= (p.Phe2635=) c.6445+1424C= (n.6445+1424C=) c.2177-6514C= (n.2177-6514C=) c.2291+5587C= (n.2291+5587C=) c.2318+5587C= (n.2318+5587C=) c.2204-6514C= (n.2204-6514C=) n.4543-6514C= c.2186-14324C= (n.2186-14324C=) c.2221-6514C= (n.2221-6514C=) c.2186-13354C= (n.2186-13354C=) c.7878C= (p.Phe2626=) c.2186-6514C= (n.2186-6514C=) c.2431+5447C= (n.2431+5447C=) c.5628C= (p.Phe1876=) c.1058-6514C= (n.1058-6514C=) c.2129+5447C= c.7437C= (p.Phe2479=) c.7929C= (p.Phe2643=) c.7896C= (p.Phe2632=) c.7869C= (p.Phe2623=) | |
| 13 | g.23335998G>T | CA387517895 | SACS | c.2185+17787C>A (n.2185+17787C>A) c.7905C>A (p.Phe2635Leu) c.6445+1424C>A (n.6445+1424C>A) c.2177-6514C>A (n.2177-6514C>A) c.2291+5587C>A (n.2291+5587C>A) c.2318+5587C>A (n.2318+5587C>A) c.2204-6514C>A (n.2204-6514C>A) n.4543-6514C>A c.2186-14324C>A (n.2186-14324C>A) c.2221-6514C>A (n.2221-6514C>A) c.2186-13354C>A (n.2186-13354C>A) c.7878C>A (p.Phe2626Leu) c.2186-6514C>A (n.2186-6514C>A) c.2431+5447C>A (n.2431+5447C>A) c.5628C>A (p.Phe1876Leu) c.1058-6514C>A (n.1058-6514C>A) c.2129+5447C>A c.7437C>A (p.Phe2479Leu) c.7929C>A (p.Phe2643Leu) c.7896C>A (p.Phe2632Leu) c.7869C>A (p.Phe2623Leu) | |
| 13 | g.23335999A>C | CA387517897 | SACS | c.2185+17786T>G (n.2185+17786T>G) c.7904T>G (p.Phe2635Cys) c.6445+1423T>G (n.6445+1423T>G) c.2177-6515T>G (n.2177-6515T>G) c.2291+5586T>G (n.2291+5586T>G) c.2318+5586T>G (n.2318+5586T>G) c.2204-6515T>G (n.2204-6515T>G) n.4543-6515T>G c.2186-14325T>G (n.2186-14325T>G) c.2221-6515T>G (n.2221-6515T>G) c.2186-13355T>G (n.2186-13355T>G) c.7877T>G (p.Phe2626Cys) c.2186-6515T>G (n.2186-6515T>G) c.2431+5446T>G (n.2431+5446T>G) c.5627T>G (p.Phe1876Cys) c.1058-6515T>G (n.1058-6515T>G) c.2129+5446T>G c.7436T>G (p.Phe2479Cys) c.7928T>G (p.Phe2643Cys) c.7895T>G (p.Phe2632Cys) c.7868T>G (p.Phe2623Cys) | |
| 13 | g.23335999A>G | CA387517899 | SACS | c.2185+17786T>C (n.2185+17786T>C) c.7904T>C (p.Phe2635Ser) c.6445+1423T>C (n.6445+1423T>C) c.2177-6515T>C (n.2177-6515T>C) c.2291+5586T>C (n.2291+5586T>C) c.2318+5586T>C (n.2318+5586T>C) c.2204-6515T>C (n.2204-6515T>C) n.4543-6515T>C c.2186-14325T>C (n.2186-14325T>C) c.2221-6515T>C (n.2221-6515T>C) c.2186-13355T>C (n.2186-13355T>C) c.7877T>C (p.Phe2626Ser) c.2186-6515T>C (n.2186-6515T>C) c.2431+5446T>C (n.2431+5446T>C) c.5627T>C (p.Phe1876Ser) c.1058-6515T>C (n.1058-6515T>C) c.2129+5446T>C c.7436T>C (p.Phe2479Ser) c.7928T>C (p.Phe2643Ser) c.7895T>C (p.Phe2632Ser) c.7868T>C (p.Phe2623Ser) | |
| 13 | g.23335999A>T | CA387517901 | SACS | c.2185+17786T>A (n.2185+17786T>A) c.7904T>A (p.Phe2635Tyr) c.6445+1423T>A (n.6445+1423T>A) c.2177-6515T>A (n.2177-6515T>A) c.2291+5586T>A (n.2291+5586T>A) c.2318+5586T>A (n.2318+5586T>A) c.2204-6515T>A (n.2204-6515T>A) n.4543-6515T>A c.2186-14325T>A (n.2186-14325T>A) c.2221-6515T>A (n.2221-6515T>A) c.2186-13355T>A (n.2186-13355T>A) c.7877T>A (p.Phe2626Tyr) c.2186-6515T>A (n.2186-6515T>A) c.2431+5446T>A (n.2431+5446T>A) c.5627T>A (p.Phe1876Tyr) c.1058-6515T>A (n.1058-6515T>A) c.2129+5446T>A c.7436T>A (p.Phe2479Tyr) c.7928T>A (p.Phe2643Tyr) c.7895T>A (p.Phe2632Tyr) c.7868T>A (p.Phe2623Tyr) | |
| 13 | g.23336000A>C | CA387517907 | SACS | c.2185+17785T>G (n.2185+17785T>G) c.7903T>G (p.Phe2635Val) c.6445+1422T>G (n.6445+1422T>G) c.2177-6516T>G (n.2177-6516T>G) c.2291+5585T>G (n.2291+5585T>G) c.2318+5585T>G (n.2318+5585T>G) c.2204-6516T>G (n.2204-6516T>G) n.4543-6516T>G c.2186-14326T>G (n.2186-14326T>G) c.2221-6516T>G (n.2221-6516T>G) c.2186-13356T>G (n.2186-13356T>G) c.7876T>G (p.Phe2626Val) c.2186-6516T>G (n.2186-6516T>G) c.2431+5445T>G (n.2431+5445T>G) c.5626T>G (p.Phe1876Val) c.1058-6516T>G (n.1058-6516T>G) c.2129+5445T>G c.7435T>G (p.Phe2479Val) c.7927T>G (p.Phe2643Val) c.7894T>G (p.Phe2632Val) c.7867T>G (p.Phe2623Val) | |
| 13 | g.23336000A>G | CA387517905 | SACS | c.2185+17785T>C (n.2185+17785T>C) c.7903T>C (p.Phe2635Leu) c.6445+1422T>C (n.6445+1422T>C) c.2177-6516T>C (n.2177-6516T>C) c.2291+5585T>C (n.2291+5585T>C) c.2318+5585T>C (n.2318+5585T>C) c.2204-6516T>C (n.2204-6516T>C) n.4543-6516T>C c.2186-14326T>C (n.2186-14326T>C) c.2221-6516T>C (n.2221-6516T>C) c.2186-13356T>C (n.2186-13356T>C) c.7876T>C (p.Phe2626Leu) c.2186-6516T>C (n.2186-6516T>C) c.2431+5445T>C (n.2431+5445T>C) c.5626T>C (p.Phe1876Leu) c.1058-6516T>C (n.1058-6516T>C) c.2129+5445T>C c.7435T>C (p.Phe2479Leu) c.7927T>C (p.Phe2643Leu) c.7894T>C (p.Phe2632Leu) c.7867T>C (p.Phe2623Leu) | |
| 13 | g.23336000A>T | CA387517903 | SACS | c.2185+17785T>A (n.2185+17785T>A) c.7903T>A (p.Phe2635Ile) c.6445+1422T>A (n.6445+1422T>A) c.2177-6516T>A (n.2177-6516T>A) c.2291+5585T>A (n.2291+5585T>A) c.2318+5585T>A (n.2318+5585T>A) c.2204-6516T>A (n.2204-6516T>A) n.4543-6516T>A c.2186-14326T>A (n.2186-14326T>A) c.2221-6516T>A (n.2221-6516T>A) c.2186-13356T>A (n.2186-13356T>A) c.7876T>A (p.Phe2626Ile) c.2186-6516T>A (n.2186-6516T>A) c.2431+5445T>A (n.2431+5445T>A) c.5626T>A (p.Phe1876Ile) c.1058-6516T>A (n.1058-6516T>A) c.2129+5445T>A c.7435T>A (p.Phe2479Ile) c.7927T>A (p.Phe2643Ile) c.7894T>A (p.Phe2632Ile) c.7867T>A (p.Phe2623Ile) | |
| 13 | g.23336001T>A | CA483161207 | SACS | c.2185+17784A>T (n.2185+17784A>T) c.7902A>T (p.Gly2634=) c.6445+1421A>T (n.6445+1421A>T) c.2177-6517A>T (n.2177-6517A>T) c.2291+5584A>T (n.2291+5584A>T) c.2318+5584A>T (n.2318+5584A>T) c.2204-6517A>T (n.2204-6517A>T) n.4543-6517A>T c.2186-14327A>T (n.2186-14327A>T) c.2221-6517A>T (n.2221-6517A>T) c.2186-13357A>T (n.2186-13357A>T) c.7875A>T (p.Gly2625=) c.2186-6517A>T (n.2186-6517A>T) c.2431+5444A>T (n.2431+5444A>T) c.5625A>T (p.Gly1875=) c.1058-6517A>T (n.1058-6517A>T) c.2129+5444A>T c.7434A>T (p.Gly2478=) c.7926A>T (p.Gly2642=) c.7893A>T (p.Gly2631=) c.7866A>T (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336001T>C | CA483161208 | SACS | c.2185+17784A>G (n.2185+17784A>G) c.7902A>G (p.Gly2634=) c.6445+1421A>G (n.6445+1421A>G) c.2177-6517A>G (n.2177-6517A>G) c.2291+5584A>G (n.2291+5584A>G) c.2318+5584A>G (n.2318+5584A>G) c.2204-6517A>G (n.2204-6517A>G) n.4543-6517A>G c.2186-14327A>G (n.2186-14327A>G) c.2221-6517A>G (n.2221-6517A>G) c.2186-13357A>G (n.2186-13357A>G) c.7875A>G (p.Gly2625=) c.2186-6517A>G (n.2186-6517A>G) c.2431+5444A>G (n.2431+5444A>G) c.5625A>G (p.Gly1875=) c.1058-6517A>G (n.1058-6517A>G) c.2129+5444A>G c.7434A>G (p.Gly2478=) c.7926A>G (p.Gly2642=) c.7893A>G (p.Gly2631=) c.7866A>G (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336001T>G | CA483161210 | SACS | c.2185+17784A>C (n.2185+17784A>C) c.7902A>C (p.Gly2634=) c.6445+1421A>C (n.6445+1421A>C) c.2177-6517A>C (n.2177-6517A>C) c.2291+5584A>C (n.2291+5584A>C) c.2318+5584A>C (n.2318+5584A>C) c.2204-6517A>C (n.2204-6517A>C) n.4543-6517A>C c.2186-14327A>C (n.2186-14327A>C) c.2221-6517A>C (n.2221-6517A>C) c.2186-13357A>C (n.2186-13357A>C) c.7875A>C (p.Gly2625=) c.2186-6517A>C (n.2186-6517A>C) c.2431+5444A>C (n.2431+5444A>C) c.5625A>C (p.Gly1875=) c.1058-6517A>C (n.1058-6517A>C) c.2129+5444A>C c.7434A>C (p.Gly2478=) c.7926A>C (p.Gly2642=) c.7893A>C (p.Gly2631=) c.7866A>C (p.Gly2622=) | |
| 13 | g.23336002C>A | CA387517908 | SACS | c.2185+17783G>T (n.2185+17783G>T) c.7901G>T (p.Gly2634Val) c.6445+1420G>T (n.6445+1420G>T) c.2177-6518G>T (n.2177-6518G>T) c.2291+5583G>T (n.2291+5583G>T) c.2318+5583G>T (n.2318+5583G>T) c.2204-6518G>T (n.2204-6518G>T) n.4543-6518G>T c.2186-14328G>T (n.2186-14328G>T) c.2221-6518G>T (n.2221-6518G>T) c.2186-13358G>T (n.2186-13358G>T) c.7874G>T (p.Gly2625Val) c.2186-6518G>T (n.2186-6518G>T) c.2431+5443G>T (n.2431+5443G>T) c.5624G>T (p.Gly1875Val) c.1058-6518G>T (n.1058-6518G>T) c.2129+5443G>T c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.7925G>T (p.Gly2642Val) c.7892G>T (p.Gly2631Val) c.7865G>T (p.Gly2622Val) | |
| 13 | g.23336002C>G | CA387517910 | SACS | c.2185+17783G>C (n.2185+17783G>C) c.7901G>C (p.Gly2634Ala) c.6445+1420G>C (n.6445+1420G>C) c.2177-6518G>C (n.2177-6518G>C) c.2291+5583G>C (n.2291+5583G>C) c.2318+5583G>C (n.2318+5583G>C) c.2204-6518G>C (n.2204-6518G>C) n.4543-6518G>C c.2186-14328G>C (n.2186-14328G>C) c.2221-6518G>C (n.2221-6518G>C) c.2186-13358G>C (n.2186-13358G>C) c.7874G>C (p.Gly2625Ala) c.2186-6518G>C (n.2186-6518G>C) c.2431+5443G>C (n.2431+5443G>C) c.5624G>C (p.Gly1875Ala) c.1058-6518G>C (n.1058-6518G>C) c.2129+5443G>C c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.7925G>C (p.Gly2642Ala) c.7892G>C (p.Gly2631Ala) c.7865G>C (p.Gly2622Ala) | |
| 13 | g.23336002C>T | CA387517911 | SACS | c.2185+17783G>A (n.2185+17783G>A) c.7901G>A (p.Gly2634Glu) c.6445+1420G>A (n.6445+1420G>A) c.2177-6518G>A (n.2177-6518G>A) c.2291+5583G>A (n.2291+5583G>A) c.2318+5583G>A (n.2318+5583G>A) c.2204-6518G>A (n.2204-6518G>A) n.4543-6518G>A c.2186-14328G>A (n.2186-14328G>A) c.2221-6518G>A (n.2221-6518G>A) c.2186-13358G>A (n.2186-13358G>A) c.7874G>A (p.Gly2625Glu) c.2186-6518G>A (n.2186-6518G>A) c.2431+5443G>A (n.2431+5443G>A) c.5624G>A (p.Gly1875Glu) c.1058-6518G>A (n.1058-6518G>A) c.2129+5443G>A c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.7925G>A (p.Gly2642Glu) c.7892G>A (p.Gly2631Glu) c.7865G>A (p.Gly2622Glu) | |
| 13 | g.23336003C>A | CA387517913 | SACS | c.2185+17782G>T (n.2185+17782G>T) c.7900G>T (p.Gly2634Ter) c.6445+1419G>T (n.6445+1419G>T) c.2177-6519G>T (n.2177-6519G>T) c.2291+5582G>T (n.2291+5582G>T) c.2318+5582G>T (n.2318+5582G>T) c.2204-6519G>T (n.2204-6519G>T) n.4543-6519G>T c.2186-14329G>T (n.2186-14329G>T) c.2221-6519G>T (n.2221-6519G>T) c.2186-13359G>T (n.2186-13359G>T) c.7873G>T (p.Gly2625Ter) c.2186-6519G>T (n.2186-6519G>T) c.2431+5442G>T (n.2431+5442G>T) c.5623G>T (p.Gly1875Ter) c.1058-6519G>T (n.1058-6519G>T) c.2129+5442G>T c.7432G>T (p.Gly2478Ter) c.7924G>T (p.Gly2642Ter) c.7891G>T (p.Gly2631Ter) c.7864G>T (p.Gly2622Ter) | |
| 13 | g.23336003C>G | CA387517915 | SACS | c.2185+17782G>C (n.2185+17782G>C) c.7900G>C (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>C (n.6445+1419G>C) c.2177-6519G>C (n.2177-6519G>C) c.2291+5582G>C (n.2291+5582G>C) c.2318+5582G>C (n.2318+5582G>C) c.2204-6519G>C (n.2204-6519G>C) n.4543-6519G>C c.2186-14329G>C (n.2186-14329G>C) c.2221-6519G>C (n.2221-6519G>C) c.2186-13359G>C (n.2186-13359G>C) c.7873G>C (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>C (n.2186-6519G>C) c.2431+5442G>C (n.2431+5442G>C) c.5623G>C (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>C (n.1058-6519G>C) c.2129+5442G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) c.7891G>C (p.Gly2631Arg) c.7864G>C (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336003C>T | CA387517916 | SACS | c.2185+17782G>A (n.2185+17782G>A) c.7900G>A (p.Gly2634Arg) c.6445+1419G>A (n.6445+1419G>A) c.2177-6519G>A (n.2177-6519G>A) c.2291+5582G>A (n.2291+5582G>A) c.2318+5582G>A (n.2318+5582G>A) c.2204-6519G>A (n.2204-6519G>A) n.4543-6519G>A c.2186-14329G>A (n.2186-14329G>A) c.2221-6519G>A (n.2221-6519G>A) c.2186-13359G>A (n.2186-13359G>A) c.7873G>A (p.Gly2625Arg) c.2186-6519G>A (n.2186-6519G>A) c.2431+5442G>A (n.2431+5442G>A) c.5623G>A (p.Gly1875Arg) c.1058-6519G>A (n.1058-6519G>A) c.2129+5442G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) c.7891G>A (p.Gly2631Arg) c.7864G>A (p.Gly2622Arg) | |
| 13 | g.23336004T>A | CA483160458 | SACS | c.2185+17781A>T (n.2185+17781A>T) c.7899A>T (p.Ile2633=) c.6445+1418A>T (n.6445+1418A>T) c.2177-6520A>T (n.2177-6520A>T) c.2291+5581A>T (n.2291+5581A>T) c.2318+5581A>T (n.2318+5581A>T) c.2204-6520A>T (n.2204-6520A>T) n.4543-6520A>T c.2186-14330A>T (n.2186-14330A>T) c.2221-6520A>T (n.2221-6520A>T) c.2186-13360A>T (n.2186-13360A>T) c.7872A>T (p.Ile2624=) c.2186-6520A>T (n.2186-6520A>T) c.2431+5441A>T (n.2431+5441A>T) c.5622A>T (p.Ile1874=) c.1058-6520A>T (n.1058-6520A>T) c.2129+5441A>T c.7431A>T (p.Ile2477=) c.7923A>T (p.Ile2641=) c.7890A>T (p.Ile2630=) c.7863A>T (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336004T>C | CA387517918 | SACS | c.2185+17781A>G (n.2185+17781A>G) c.7899A>G (p.Ile2633Met) c.6445+1418A>G (n.6445+1418A>G) c.2177-6520A>G (n.2177-6520A>G) c.2291+5581A>G (n.2291+5581A>G) c.2318+5581A>G (n.2318+5581A>G) c.2204-6520A>G (n.2204-6520A>G) n.4543-6520A>G c.2186-14330A>G (n.2186-14330A>G) c.2221-6520A>G (n.2221-6520A>G) c.2186-13360A>G (n.2186-13360A>G) c.7872A>G (p.Ile2624Met) c.2186-6520A>G (n.2186-6520A>G) c.2431+5441A>G (n.2431+5441A>G) c.5622A>G (p.Ile1874Met) c.1058-6520A>G (n.1058-6520A>G) c.2129+5441A>G c.7431A>G (p.Ile2477Met) c.7923A>G (p.Ile2641Met) c.7890A>G (p.Ile2630Met) c.7863A>G (p.Ile2621Met) | |
| 13 | g.23336004T>G | CA483160457 | SACS | c.2185+17781A>C (n.2185+17781A>C) c.7899A>C (p.Ile2633=) c.6445+1418A>C (n.6445+1418A>C) c.2177-6520A>C (n.2177-6520A>C) c.2291+5581A>C (n.2291+5581A>C) c.2318+5581A>C (n.2318+5581A>C) c.2204-6520A>C (n.2204-6520A>C) n.4543-6520A>C c.2186-14330A>C (n.2186-14330A>C) c.2221-6520A>C (n.2221-6520A>C) c.2186-13360A>C (n.2186-13360A>C) c.7872A>C (p.Ile2624=) c.2186-6520A>C (n.2186-6520A>C) c.2431+5441A>C (n.2431+5441A>C) c.5622A>C (p.Ile1874=) c.1058-6520A>C (n.1058-6520A>C) c.2129+5441A>C c.7431A>C (p.Ile2477=) c.7923A>C (p.Ile2641=) c.7890A>C (p.Ile2630=) c.7863A>C (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336005A>C | CA387517920 | SACS | c.2185+17780T>G (n.2185+17780T>G) c.7898T>G (p.Ile2633Arg) c.6445+1417T>G (n.6445+1417T>G) c.2177-6521T>G (n.2177-6521T>G) c.2291+5580T>G (n.2291+5580T>G) c.2318+5580T>G (n.2318+5580T>G) c.2204-6521T>G (n.2204-6521T>G) n.4543-6521T>G c.2186-14331T>G (n.2186-14331T>G) c.2221-6521T>G (n.2221-6521T>G) c.2186-13361T>G (n.2186-13361T>G) c.7871T>G (p.Ile2624Arg) c.2186-6521T>G (n.2186-6521T>G) c.2431+5440T>G (n.2431+5440T>G) c.5621T>G (p.Ile1874Arg) c.1058-6521T>G (n.1058-6521T>G) c.2129+5440T>G c.7430T>G (p.Ile2477Arg) c.7922T>G (p.Ile2641Arg) c.7889T>G (p.Ile2630Arg) c.7862T>G (p.Ile2621Arg) | |
| 13 | g.23336005A>G | CA387517922 | SACS | c.2185+17780T>C (n.2185+17780T>C) c.7898T>C (p.Ile2633Thr) c.6445+1417T>C (n.6445+1417T>C) c.2177-6521T>C (n.2177-6521T>C) c.2291+5580T>C (n.2291+5580T>C) c.2318+5580T>C (n.2318+5580T>C) c.2204-6521T>C (n.2204-6521T>C) n.4543-6521T>C c.2186-14331T>C (n.2186-14331T>C) c.2221-6521T>C (n.2221-6521T>C) c.2186-13361T>C (n.2186-13361T>C) c.7871T>C (p.Ile2624Thr) c.2186-6521T>C (n.2186-6521T>C) c.2431+5440T>C (n.2431+5440T>C) c.5621T>C (p.Ile1874Thr) c.1058-6521T>C (n.1058-6521T>C) c.2129+5440T>C c.7430T>C (p.Ile2477Thr) c.7922T>C (p.Ile2641Thr) c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.7862T>C (p.Ile2621Thr) | |
| 13 | g.23336005A>T | CA387517924 | SACS | c.2185+17780T>A (n.2185+17780T>A) c.7898T>A (p.Ile2633Lys) c.6445+1417T>A (n.6445+1417T>A) c.2177-6521T>A (n.2177-6521T>A) c.2291+5580T>A (n.2291+5580T>A) c.2318+5580T>A (n.2318+5580T>A) c.2204-6521T>A (n.2204-6521T>A) n.4543-6521T>A c.2186-14331T>A (n.2186-14331T>A) c.2221-6521T>A (n.2221-6521T>A) c.2186-13361T>A (n.2186-13361T>A) c.7871T>A (p.Ile2624Lys) c.2186-6521T>A (n.2186-6521T>A) c.2431+5440T>A (n.2431+5440T>A) c.5621T>A (p.Ile1874Lys) c.1058-6521T>A (n.1058-6521T>A) c.2129+5440T>A c.7430T>A (p.Ile2477Lys) c.7922T>A (p.Ile2641Lys) c.7889T>A (p.Ile2630Lys) c.7862T>A (p.Ile2621Lys) | |
| 13 | g.23336006T>A | CA387517926 | SACS | c.2185+17779A>T (n.2185+17779A>T) c.7897A>T (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>T (n.6445+1416A>T) c.2177-6522A>T (n.2177-6522A>T) c.2291+5579A>T (n.2291+5579A>T) c.2318+5579A>T (n.2318+5579A>T) c.2204-6522A>T (n.2204-6522A>T) n.4543-6522A>T c.2186-14332A>T (n.2186-14332A>T) c.2221-6522A>T (n.2221-6522A>T) c.2186-13362A>T (n.2186-13362A>T) c.7870A>T (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>T (n.2186-6522A>T) c.2431+5439A>T (n.2431+5439A>T) c.5620A>T (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>T (n.1058-6522A>T) c.2129+5439A>T c.7429A>T (p.Ile2477Leu) c.7921A>T (p.Ile2641Leu) c.7888A>T (p.Ile2630Leu) c.7861A>T (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T>C | CA387517928 | SACS | c.2185+17779A>G (n.2185+17779A>G) c.7897A>G (p.Ile2633Val) c.6445+1416A>G (n.6445+1416A>G) c.2177-6522A>G (n.2177-6522A>G) c.2291+5579A>G (n.2291+5579A>G) c.2318+5579A>G (n.2318+5579A>G) c.2204-6522A>G (n.2204-6522A>G) n.4543-6522A>G c.2186-14332A>G (n.2186-14332A>G) c.2221-6522A>G (n.2221-6522A>G) c.2186-13362A>G (n.2186-13362A>G) c.7870A>G (p.Ile2624Val) c.2186-6522A>G (n.2186-6522A>G) c.2431+5439A>G (n.2431+5439A>G) c.5620A>G (p.Ile1874Val) c.1058-6522A>G (n.1058-6522A>G) c.2129+5439A>G c.7429A>G (p.Ile2477Val) c.7921A>G (p.Ile2641Val) c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.7861A>G (p.Ile2621Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23336006T>G | CA387517929 | SACS | c.2185+17779A>C (n.2185+17779A>C) c.7897A>C (p.Ile2633Leu) c.6445+1416A>C (n.6445+1416A>C) c.2177-6522A>C (n.2177-6522A>C) c.2291+5579A>C (n.2291+5579A>C) c.2318+5579A>C (n.2318+5579A>C) c.2204-6522A>C (n.2204-6522A>C) n.4543-6522A>C c.2186-14332A>C (n.2186-14332A>C) c.2221-6522A>C (n.2221-6522A>C) c.2186-13362A>C (n.2186-13362A>C) c.7870A>C (p.Ile2624Leu) c.2186-6522A>C (n.2186-6522A>C) c.2431+5439A>C (n.2431+5439A>C) c.5620A>C (p.Ile1874Leu) c.1058-6522A>C (n.1058-6522A>C) c.2129+5439A>C c.7429A>C (p.Ile2477Leu) c.7921A>C (p.Ile2641Leu) c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.7861A>C (p.Ile2621Leu) | |
| 13 | g.23336006T= | CA2078624591 | SACS | c.2185+17779A= (n.2185+17779A=) c.7897A= (p.Ile2633=) c.6445+1416A= (n.6445+1416A=) c.2177-6522A= (n.2177-6522A=) c.2291+5579A= (n.2291+5579A=) c.2318+5579A= (n.2318+5579A=) c.2204-6522A= (n.2204-6522A=) n.4543-6522A= c.2186-14332A= (n.2186-14332A=) c.2221-6522A= (n.2221-6522A=) c.2186-13362A= (n.2186-13362A=) c.7870A= (p.Ile2624=) c.2186-6522A= (n.2186-6522A=) c.2431+5439A= (n.2431+5439A=) c.5620A= (p.Ile1874=) c.1058-6522A= (n.1058-6522A=) c.2129+5439A= c.7429A= (p.Ile2477=) c.7921A= (p.Ile2641=) c.7888A= (p.Ile2630=) c.7861A= (p.Ile2621=) | |
| 13 | g.23336007T>A | CA483160463 | SACS | c.2185+17778A>T (n.2185+17778A>T) c.7896A>T (p.Gly2632=) c.6445+1415A>T (n.6445+1415A>T) c.2177-6523A>T (n.2177-6523A>T) c.2291+5578A>T (n.2291+5578A>T) c.2318+5578A>T (n.2318+5578A>T) c.2204-6523A>T (n.2204-6523A>T) n.4543-6523A>T c.2186-14333A>T (n.2186-14333A>T) c.2221-6523A>T (n.2221-6523A>T) c.2186-13363A>T (n.2186-13363A>T) c.7869A>T (p.Gly2623=) c.2186-6523A>T (n.2186-6523A>T) c.2431+5438A>T (n.2431+5438A>T) c.5619A>T (p.Gly1873=) c.1058-6523A>T (n.1058-6523A>T) c.2129+5438A>T c.7428A>T (p.Gly2476=) c.7920A>T (p.Gly2640=) c.7887A>T (p.Gly2629=) c.7860A>T (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>C | CA483160461 | SACS | c.2185+17778A>G (n.2185+17778A>G) c.7896A>G (p.Gly2632=) c.6445+1415A>G (n.6445+1415A>G) c.2177-6523A>G (n.2177-6523A>G) c.2291+5578A>G (n.2291+5578A>G) c.2318+5578A>G (n.2318+5578A>G) c.2204-6523A>G (n.2204-6523A>G) n.4543-6523A>G c.2186-14333A>G (n.2186-14333A>G) c.2221-6523A>G (n.2221-6523A>G) c.2186-13363A>G (n.2186-13363A>G) c.7869A>G (p.Gly2623=) c.2186-6523A>G (n.2186-6523A>G) c.2431+5438A>G (n.2431+5438A>G) c.5619A>G (p.Gly1873=) c.1058-6523A>G (n.1058-6523A>G) c.2129+5438A>G c.7428A>G (p.Gly2476=) c.7920A>G (p.Gly2640=) c.7887A>G (p.Gly2629=) c.7860A>G (p.Gly2620=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23336007T>G | CA483160460 | SACS | c.2185+17778A>C (n.2185+17778A>C) c.7896A>C (p.Gly2632=) c.6445+1415A>C (n.6445+1415A>C) c.2177-6523A>C (n.2177-6523A>C) c.2291+5578A>C (n.2291+5578A>C) c.2318+5578A>C (n.2318+5578A>C) c.2204-6523A>C (n.2204-6523A>C) n.4543-6523A>C c.2186-14333A>C (n.2186-14333A>C) c.2221-6523A>C (n.2221-6523A>C) c.2186-13363A>C (n.2186-13363A>C) c.7869A>C (p.Gly2623=) c.2186-6523A>C (n.2186-6523A>C) c.2431+5438A>C (n.2431+5438A>C) c.5619A>C (p.Gly1873=) c.1058-6523A>C (n.1058-6523A>C) c.2129+5438A>C c.7428A>C (p.Gly2476=) c.7920A>C (p.Gly2640=) c.7887A>C (p.Gly2629=) c.7860A>C (p.Gly2620=) | |
| 13 | g.23336007_23336008del | CA912980151 | SACS | c.2185+17777_2185+17778del (n.2185+17777_2185+17778del) c.7895_7896del (p.Gly2632AspfsTer20) c.6445+1414_6445+1415del (n.6445+1414_6445+1415del) c.2177-6524_2177-6523del (n.2177-6524_2177-6523del) c.2291+5577_2291+5578del (n.2291+5577_2291+5578del) c.2318+5577_2318+5578del (n.2318+5577_2318+5578del) c.2204-6524_2204-6523del (n.2204-6524_2204-6523del) n.4543-6524_4543-6523del c.2186-14334_2186-14333del (n.2186-14334_2186-14333del) c.2221-6524_2221-6523del (n.2221-6524_2221-6523del) c.2186-13364_2186-13363del (n.2186-13364_2186-13363del) c.7868_7869del (p.Gly2623AspfsTer20) c.2186-6524_2186-6523del (n.2186-6524_2186-6523del) c.2431+5437_2431+5438del (n.2431+5437_2431+5438del) c.5618_5619del (p.Gly1873AspfsTer20) c.1058-6524_1058-6523del (n.1058-6524_1058-6523del) c.2129+5437_2129+5438del c.7427_7428del (p.Gly2476AspfsTer20) c.7919_7920del (p.Gly2640AspfsTer20) c.7886_7887del (p.Gly2629AspfsTer20) c.7859_7860del (p.Gly2620AspfsTer20) |