Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335919T>GCA483161007SACSc.2185+17866A>C (n.2185+17866A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335920G>TCA483161009SACSc.2185+17865C>A (n.2185+17865C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335921G>TCA387517699SACSc.2185+17864C>A (n.2185+17864C>A)
c.7982C>A (p.Ala2661Asp)
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n.4543-6437C>A
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c.7955C>A (p.Ala2652Asp)
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13g.23335922C>ACA387517701SACSc.2185+17863G>T (n.2185+17863G>T)
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13g.23335922C>GCA387517702SACSc.2185+17863G>C (n.2185+17863G>C)
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c.2431+5523G>C (n.2431+5523G>C)
c.5704G>C (p.Ala1902Pro)
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c.2129+5523G>C
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c.7981G>A (p.Ala2661Thr)
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c.7954G>A (p.Ala2652Thr)
c.2186-6438G>A (n.2186-6438G>A)
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c.5704G>A (p.Ala1902Thr)
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c.2129+5523G>A
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13g.23335923A>CCA387517703SACSc.2185+17862T>G (n.2185+17862T>G)
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13g.23335923A>GCA483161010SACSc.2185+17862T>C (n.2185+17862T>C)
c.7980T>C (p.His2660=)
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n.4543-6439T>C
c.2186-14249T>C (n.2186-14249T>C)
c.2221-6439T>C (n.2221-6439T>C)
c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C)
c.7953T>C (p.His2651=)
c.2186-6439T>C (n.2186-6439T>C)
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c.5703T>C (p.His1901=)
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c.7971T>C (p.His2657=)
c.7944T>C (p.His2648=)
 gnomAD v4
13g.23335923A>TCA387517704SACSc.2185+17862T>A (n.2185+17862T>A)
c.7980T>A (p.His2660Gln)
c.6445+1499T>A (n.6445+1499T>A)
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c.7953T>A (p.His2651Gln)
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c.5703T>A (p.His1901Gln)
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13g.23335924T>ACA387517705SACSc.2185+17861A>T (n.2185+17861A>T)
c.7979A>T (p.His2660Leu)
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n.4543-6440A>T
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c.7952A>T (p.His2651Leu)
c.2186-6440A>T (n.2186-6440A>T)
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c.5702A>T (p.His1901Leu)
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13g.23335924T>CCA387517706SACSc.2185+17861A>G (n.2185+17861A>G)
c.7979A>G (p.His2660Arg)
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c.2177-6440A>G (n.2177-6440A>G)
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c.2204-6440A>G (n.2204-6440A>G)
n.4543-6440A>G
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c.2186-6440A>G (n.2186-6440A>G)
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c.5702A>G (p.His1901Arg)
c.1058-6440A>G (n.1058-6440A>G)
c.2129+5521A>G
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c.8003A>G (p.His2668Arg)
c.7970A>G (p.His2657Arg)
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13g.23335924T>GCA387517707SACSc.2185+17861A>C (n.2185+17861A>C)
c.7979A>C (p.His2660Pro)
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c.2177-6440A>C (n.2177-6440A>C)
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c.2204-6440A>C (n.2204-6440A>C)
n.4543-6440A>C
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c.7952A>C (p.His2651Pro)
c.2186-6440A>C (n.2186-6440A>C)
c.2431+5521A>C (n.2431+5521A>C)
c.5702A>C (p.His1901Pro)
c.1058-6440A>C (n.1058-6440A>C)
c.2129+5521A>C
c.7511A>C (p.His2504Pro)
c.8003A>C (p.His2668Pro)
c.7970A>C (p.His2657Pro)
c.7943A>C (p.His2648Pro)
13g.23335925G>ACA387517710SACSc.2185+17860C>T (n.2185+17860C>T)
c.7978C>T (p.His2660Tyr)
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c.5701C>T (p.His1901Tyr)
c.1058-6441C>T (n.1058-6441C>T)
c.2129+5520C>T
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c.8002C>T (p.His2668Tyr)
c.7969C>T (p.His2657Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335925G>CCA387517708SACSc.2185+17860C>G (n.2185+17860C>G)
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n.4543-6441C>G
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c.7951C>G (p.His2651Asp)
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c.5701C>G (p.His1901Asp)
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c.8002C>G (p.His2668Asp)
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13g.23335925G=CA2078624466SACSc.2185+17860C= (n.2185+17860C=)
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c.2129+5520C=
c.7510C= (p.His2504=)
c.8002C= (p.His2668=)
c.7969C= (p.His2657=)
c.7942C= (p.His2648=)
13g.23335925G>TCA387517709SACSc.2185+17860C>A (n.2185+17860C>A)
c.7978C>A (p.His2660Asn)
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c.7951C>A (p.His2651Asn)
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c.8002C>A (p.His2668Asn)
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c.7942C>A (p.His2648Asn)
13g.23335926A>CCA483161017SACSc.2185+17859T>G (n.2185+17859T>G)
c.7977T>G (p.Pro2659=)
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n.4543-6442T>G
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c.7950T>G (p.Pro2650=)
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c.2129+5519T>G
c.7509T>G (p.Pro2503=)
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c.7968T>G (p.Pro2656=)
c.7941T>G (p.Pro2647=)
13g.23335926A>GCA483161018SACSc.2185+17859T>C (n.2185+17859T>C)
c.7977T>C (p.Pro2659=)
c.6445+1496T>C (n.6445+1496T>C)
c.2177-6442T>C (n.2177-6442T>C)
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c.2204-6442T>C (n.2204-6442T>C)
n.4543-6442T>C
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c.7950T>C (p.Pro2650=)
c.2186-6442T>C (n.2186-6442T>C)
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c.5700T>C (p.Pro1900=)
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 ClinVar dbSNP
13g.23335926A>TCA483161019SACSc.2185+17859T>A (n.2185+17859T>A)
c.7977T>A (p.Pro2659=)
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Number of alleles fetched