UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335902G>A | CA483160975 | SACS | c.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T) c.8001C>T (p.Ala2667=) c.6445+1520C>T (n.6445+1520C>T) c.2177-6418C>T (n.2177-6418C>T) c.2291+5683C>T (n.2291+5683C>T) c.2318+5683C>T (n.2318+5683C>T) c.2204-6418C>T (n.2204-6418C>T) n.4543-6418C>T c.2186-14228C>T (n.2186-14228C>T) c.2221-6418C>T (n.2221-6418C>T) c.2186-13258C>T (n.2186-13258C>T) c.7974C>T (p.Ala2658=) c.2186-6418C>T (n.2186-6418C>T) c.2431+5543C>T (n.2431+5543C>T) c.5724C>T (p.Ala1908=) c.1058-6418C>T (n.1058-6418C>T) c.2129+5543C>T c.7533C>T (p.Ala2511=) c.8025C>T (p.Ala2675=) c.7992C>T (p.Ala2664=) c.7965C>T (p.Ala2655=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335902G>C | CA6910842 | SACS | c.2185+17883C>G (n.2185+17883C>G) c.8001C>G (p.Ala2667=) c.6445+1520C>G (n.6445+1520C>G) c.2177-6418C>G (n.2177-6418C>G) c.2291+5683C>G (n.2291+5683C>G) c.2318+5683C>G (n.2318+5683C>G) c.2204-6418C>G (n.2204-6418C>G) n.4543-6418C>G c.2186-14228C>G (n.2186-14228C>G) c.2221-6418C>G (n.2221-6418C>G) c.2186-13258C>G (n.2186-13258C>G) c.7974C>G (p.Ala2658=) c.2186-6418C>G (n.2186-6418C>G) c.2431+5543C>G (n.2431+5543C>G) c.5724C>G (p.Ala1908=) c.1058-6418C>G (n.1058-6418C>G) c.2129+5543C>G c.7533C>G (p.Ala2511=) c.8025C>G (p.Ala2675=) c.7992C>G (p.Ala2664=) c.7965C>G (p.Ala2655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335902G= | CA2078624411 | SACS | c.2185+17883C= (n.2185+17883C=) c.8001C= (p.Ala2667=) c.6445+1520C= (n.6445+1520C=) c.2177-6418C= (n.2177-6418C=) c.2291+5683C= (n.2291+5683C=) c.2318+5683C= (n.2318+5683C=) c.2204-6418C= (n.2204-6418C=) n.4543-6418C= c.2186-14228C= (n.2186-14228C=) c.2221-6418C= (n.2221-6418C=) c.2186-13258C= (n.2186-13258C=) c.7974C= (p.Ala2658=) c.2186-6418C= (n.2186-6418C=) c.2431+5543C= (n.2431+5543C=) c.5724C= (p.Ala1908=) c.1058-6418C= (n.1058-6418C=) c.2129+5543C= c.7533C= (p.Ala2511=) c.8025C= (p.Ala2675=) c.7992C= (p.Ala2664=) c.7965C= (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335902G>T | CA483160977 | SACS | c.2185+17883C>A (n.2185+17883C>A) c.8001C>A (p.Ala2667=) c.6445+1520C>A (n.6445+1520C>A) c.2177-6418C>A (n.2177-6418C>A) c.2291+5683C>A (n.2291+5683C>A) c.2318+5683C>A (n.2318+5683C>A) c.2204-6418C>A (n.2204-6418C>A) n.4543-6418C>A c.2186-14228C>A (n.2186-14228C>A) c.2221-6418C>A (n.2221-6418C>A) c.2186-13258C>A (n.2186-13258C>A) c.7974C>A (p.Ala2658=) c.2186-6418C>A (n.2186-6418C>A) c.2431+5543C>A (n.2431+5543C>A) c.5724C>A (p.Ala1908=) c.1058-6418C>A (n.1058-6418C>A) c.2129+5543C>A c.7533C>A (p.Ala2511=) c.8025C>A (p.Ala2675=) c.7992C>A (p.Ala2664=) c.7965C>A (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335903G>A | CA387517662 | SACS | c.2185+17882C>T (n.2185+17882C>T) c.8000C>T (p.Ala2667Val) c.6445+1519C>T (n.6445+1519C>T) c.2177-6419C>T (n.2177-6419C>T) c.2291+5682C>T (n.2291+5682C>T) c.2318+5682C>T (n.2318+5682C>T) c.2204-6419C>T (n.2204-6419C>T) n.4543-6419C>T c.2186-14229C>T (n.2186-14229C>T) c.2221-6419C>T (n.2221-6419C>T) c.2186-13259C>T (n.2186-13259C>T) c.7973C>T (p.Ala2658Val) c.2186-6419C>T (n.2186-6419C>T) c.2431+5542C>T (n.2431+5542C>T) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.1058-6419C>T (n.1058-6419C>T) c.2129+5542C>T c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.8024C>T (p.Ala2675Val) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7964C>T (p.Ala2655Val) | |
| 13 | g.23335903G>C | CA387517661 | SACS | c.2185+17882C>G (n.2185+17882C>G) c.8000C>G (p.Ala2667Gly) c.6445+1519C>G (n.6445+1519C>G) c.2177-6419C>G (n.2177-6419C>G) c.2291+5682C>G (n.2291+5682C>G) c.2318+5682C>G (n.2318+5682C>G) c.2204-6419C>G (n.2204-6419C>G) n.4543-6419C>G c.2186-14229C>G (n.2186-14229C>G) c.2221-6419C>G (n.2221-6419C>G) c.2186-13259C>G (n.2186-13259C>G) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) c.2186-6419C>G (n.2186-6419C>G) c.2431+5542C>G (n.2431+5542C>G) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.1058-6419C>G (n.1058-6419C>G) c.2129+5542C>G c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.8024C>G (p.Ala2675Gly) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) | |
| 13 | g.23335903G= | CA2078624414 | SACS | c.2185+17882C= (n.2185+17882C=) c.8000C= (p.Ala2667=) c.6445+1519C= (n.6445+1519C=) c.2177-6419C= (n.2177-6419C=) c.2291+5682C= (n.2291+5682C=) c.2318+5682C= (n.2318+5682C=) c.2204-6419C= (n.2204-6419C=) n.4543-6419C= c.2186-14229C= (n.2186-14229C=) c.2221-6419C= (n.2221-6419C=) c.2186-13259C= (n.2186-13259C=) c.7973C= (p.Ala2658=) c.2186-6419C= (n.2186-6419C=) c.2431+5542C= (n.2431+5542C=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.1058-6419C= (n.1058-6419C=) c.2129+5542C= c.7532C= (p.Ala2511=) c.8024C= (p.Ala2675=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.7964C= (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335903G>T | CA387517663 | SACS | c.2185+17882C>A (n.2185+17882C>A) c.8000C>A (p.Ala2667Asp) c.6445+1519C>A (n.6445+1519C>A) c.2177-6419C>A (n.2177-6419C>A) c.2291+5682C>A (n.2291+5682C>A) c.2318+5682C>A (n.2318+5682C>A) c.2204-6419C>A (n.2204-6419C>A) n.4543-6419C>A c.2186-14229C>A (n.2186-14229C>A) c.2221-6419C>A (n.2221-6419C>A) c.2186-13259C>A (n.2186-13259C>A) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) c.2186-6419C>A (n.2186-6419C>A) c.2431+5542C>A (n.2431+5542C>A) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.1058-6419C>A (n.1058-6419C>A) c.2129+5542C>A c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.8024C>A (p.Ala2675Asp) c.7991C>A (p.Ala2664Asp) c.7964C>A (p.Ala2655Asp) | |
| 13 | g.23335904C>A | CA387517665 | SACS | c.2185+17881G>T (n.2185+17881G>T) c.7999G>T (p.Ala2667Ser) c.6445+1518G>T (n.6445+1518G>T) c.2177-6420G>T (n.2177-6420G>T) c.2291+5681G>T (n.2291+5681G>T) c.2318+5681G>T (n.2318+5681G>T) c.2204-6420G>T (n.2204-6420G>T) n.4543-6420G>T c.2186-14230G>T (n.2186-14230G>T) c.2221-6420G>T (n.2221-6420G>T) c.2186-13260G>T (n.2186-13260G>T) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) c.2186-6420G>T (n.2186-6420G>T) c.2431+5541G>T (n.2431+5541G>T) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.1058-6420G>T (n.1058-6420G>T) c.2129+5541G>T c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.8023G>T (p.Ala2675Ser) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335904C>G | CA387517666 | SACS | c.2185+17881G>C (n.2185+17881G>C) c.7999G>C (p.Ala2667Pro) c.6445+1518G>C (n.6445+1518G>C) c.2177-6420G>C (n.2177-6420G>C) c.2291+5681G>C (n.2291+5681G>C) c.2318+5681G>C (n.2318+5681G>C) c.2204-6420G>C (n.2204-6420G>C) n.4543-6420G>C c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C) c.2221-6420G>C (n.2221-6420G>C) c.2186-13260G>C (n.2186-13260G>C) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) c.2186-6420G>C (n.2186-6420G>C) c.2431+5541G>C (n.2431+5541G>C) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.1058-6420G>C (n.1058-6420G>C) c.2129+5541G>C c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.8023G>C (p.Ala2675Pro) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) | |
| 13 | g.23335904C>T | CA387517664 | SACS | c.2185+17881G>A (n.2185+17881G>A) c.7999G>A (p.Ala2667Thr) c.6445+1518G>A (n.6445+1518G>A) c.2177-6420G>A (n.2177-6420G>A) c.2291+5681G>A (n.2291+5681G>A) c.2318+5681G>A (n.2318+5681G>A) c.2204-6420G>A (n.2204-6420G>A) n.4543-6420G>A c.2186-14230G>A (n.2186-14230G>A) c.2221-6420G>A (n.2221-6420G>A) c.2186-13260G>A (n.2186-13260G>A) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) c.2186-6420G>A (n.2186-6420G>A) c.2431+5541G>A (n.2431+5541G>A) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.1058-6420G>A (n.1058-6420G>A) c.2129+5541G>A c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.8023G>A (p.Ala2675Thr) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) | |
| 13 | g.23335907dup | CA6910843 | SACS | c.2185+17881dup (n.2185+17881dup) c.7999dup (p.Ala2667GlyfsTer5) c.6445+1518dup (n.6445+1518dup) c.2177-6420dup (n.2177-6420dup) c.2291+5681dup (n.2291+5681dup) c.2318+5681dup (n.2318+5681dup) c.2204-6420dup (n.2204-6420dup) n.4543-6420dup c.2186-14230dup (n.2186-14230dup) c.2221-6420dup (n.2221-6420dup) c.2186-13260dup (n.2186-13260dup) c.7972dup (p.Ala2658GlyfsTer5) c.2186-6420dup (n.2186-6420dup) c.2431+5541dup (n.2431+5541dup) c.5722dup (p.Ala1908GlyfsTer5) c.1058-6420dup (n.1058-6420dup) c.2129+5541dup c.7531dup (p.Ala2511GlyfsTer5) c.8023dup (p.Ala2675GlyfsTer5) c.7990dup (p.Ala2664GlyfsTer5) c.7963dup (p.Ala2655GlyfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335905C>A | CA483160984 | SACS | c.2185+17880G>T (n.2185+17880G>T) c.7998G>T (p.Gly2666=) c.6445+1517G>T (n.6445+1517G>T) c.2177-6421G>T (n.2177-6421G>T) c.2291+5680G>T (n.2291+5680G>T) c.2318+5680G>T (n.2318+5680G>T) c.2204-6421G>T (n.2204-6421G>T) n.4543-6421G>T c.2186-14231G>T (n.2186-14231G>T) c.2221-6421G>T (n.2221-6421G>T) c.2186-13261G>T (n.2186-13261G>T) c.7971G>T (p.Gly2657=) c.2186-6421G>T (n.2186-6421G>T) c.2431+5540G>T (n.2431+5540G>T) c.5721G>T (p.Gly1907=) c.1058-6421G>T (n.1058-6421G>T) c.2129+5540G>T c.7530G>T (p.Gly2510=) c.8022G>T (p.Gly2674=) c.7989G>T (p.Gly2663=) c.7962G>T (p.Gly2654=) | |
| 13 | g.23335905C>G | CA483160986 | SACS | c.2185+17880G>C (n.2185+17880G>C) c.7998G>C (p.Gly2666=) c.6445+1517G>C (n.6445+1517G>C) c.2177-6421G>C (n.2177-6421G>C) c.2291+5680G>C (n.2291+5680G>C) c.2318+5680G>C (n.2318+5680G>C) c.2204-6421G>C (n.2204-6421G>C) n.4543-6421G>C c.2186-14231G>C (n.2186-14231G>C) c.2221-6421G>C (n.2221-6421G>C) c.2186-13261G>C (n.2186-13261G>C) c.7971G>C (p.Gly2657=) c.2186-6421G>C (n.2186-6421G>C) c.2431+5540G>C (n.2431+5540G>C) c.5721G>C (p.Gly1907=) c.1058-6421G>C (n.1058-6421G>C) c.2129+5540G>C c.7530G>C (p.Gly2510=) c.8022G>C (p.Gly2674=) c.7989G>C (p.Gly2663=) c.7962G>C (p.Gly2654=) | |
| 13 | g.23335905C>T | CA483160987 | SACS | c.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A) c.7998G>A (p.Gly2666=) c.6445+1517G>A (n.6445+1517G>A) c.2177-6421G>A (n.2177-6421G>A) c.2291+5680G>A (n.2291+5680G>A) c.2318+5680G>A (n.2318+5680G>A) c.2204-6421G>A (n.2204-6421G>A) n.4543-6421G>A c.2186-14231G>A (n.2186-14231G>A) c.2221-6421G>A (n.2221-6421G>A) c.2186-13261G>A (n.2186-13261G>A) c.7971G>A (p.Gly2657=) c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A) c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A) c.5721G>A (p.Gly1907=) c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A) c.2129+5540G>A c.7530G>A (p.Gly2510=) c.8022G>A (p.Gly2674=) c.7989G>A (p.Gly2663=) c.7962G>A (p.Gly2654=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335906C>A | CA387517669 | SACS | c.2185+17879G>T (n.2185+17879G>T) c.7997G>T (p.Gly2666Val) c.6445+1516G>T (n.6445+1516G>T) c.2177-6422G>T (n.2177-6422G>T) c.2291+5679G>T (n.2291+5679G>T) c.2318+5679G>T (n.2318+5679G>T) c.2204-6422G>T (n.2204-6422G>T) n.4543-6422G>T c.2186-14232G>T (n.2186-14232G>T) c.2221-6422G>T (n.2221-6422G>T) c.2186-13262G>T (n.2186-13262G>T) c.7970G>T (p.Gly2657Val) c.2186-6422G>T (n.2186-6422G>T) c.2431+5539G>T (n.2431+5539G>T) c.5720G>T (p.Gly1907Val) c.1058-6422G>T (n.1058-6422G>T) c.2129+5539G>T c.7529G>T (p.Gly2510Val) c.8021G>T (p.Gly2674Val) c.7988G>T (p.Gly2663Val) c.7961G>T (p.Gly2654Val) | |
| 13 | g.23335906C>G | CA387517667 | SACS | c.2185+17879G>C (n.2185+17879G>C) c.7997G>C (p.Gly2666Ala) c.6445+1516G>C (n.6445+1516G>C) c.2177-6422G>C (n.2177-6422G>C) c.2291+5679G>C (n.2291+5679G>C) c.2318+5679G>C (n.2318+5679G>C) c.2204-6422G>C (n.2204-6422G>C) n.4543-6422G>C c.2186-14232G>C (n.2186-14232G>C) c.2221-6422G>C (n.2221-6422G>C) c.2186-13262G>C (n.2186-13262G>C) c.7970G>C (p.Gly2657Ala) c.2186-6422G>C (n.2186-6422G>C) c.2431+5539G>C (n.2431+5539G>C) c.5720G>C (p.Gly1907Ala) c.1058-6422G>C (n.1058-6422G>C) c.2129+5539G>C c.7529G>C (p.Gly2510Ala) c.8021G>C (p.Gly2674Ala) c.7988G>C (p.Gly2663Ala) c.7961G>C (p.Gly2654Ala) | |
| 13 | g.23335906C>T | CA387517668 | SACS | c.2185+17879G>A (n.2185+17879G>A) c.7997G>A (p.Gly2666Glu) c.6445+1516G>A (n.6445+1516G>A) c.2177-6422G>A (n.2177-6422G>A) c.2291+5679G>A (n.2291+5679G>A) c.2318+5679G>A (n.2318+5679G>A) c.2204-6422G>A (n.2204-6422G>A) n.4543-6422G>A c.2186-14232G>A (n.2186-14232G>A) c.2221-6422G>A (n.2221-6422G>A) c.2186-13262G>A (n.2186-13262G>A) c.7970G>A (p.Gly2657Glu) c.2186-6422G>A (n.2186-6422G>A) c.2431+5539G>A (n.2431+5539G>A) c.5720G>A (p.Gly1907Glu) c.1058-6422G>A (n.1058-6422G>A) c.2129+5539G>A c.7529G>A (p.Gly2510Glu) c.8021G>A (p.Gly2674Glu) c.7988G>A (p.Gly2663Glu) c.7961G>A (p.Gly2654Glu) | |
| 13 | g.23335907C>A | CA387517670 | SACS | c.2185+17878G>T (n.2185+17878G>T) c.7996G>T (p.Gly2666Trp) c.6445+1515G>T (n.6445+1515G>T) c.2177-6423G>T (n.2177-6423G>T) c.2291+5678G>T (n.2291+5678G>T) c.2318+5678G>T (n.2318+5678G>T) c.2204-6423G>T (n.2204-6423G>T) n.4543-6423G>T c.2186-14233G>T (n.2186-14233G>T) c.2221-6423G>T (n.2221-6423G>T) c.2186-13263G>T (n.2186-13263G>T) c.7969G>T (p.Gly2657Trp) c.2186-6423G>T (n.2186-6423G>T) c.2431+5538G>T (n.2431+5538G>T) c.5719G>T (p.Gly1907Trp) c.1058-6423G>T (n.1058-6423G>T) c.2129+5538G>T c.7528G>T (p.Gly2510Trp) c.8020G>T (p.Gly2674Trp) c.7987G>T (p.Gly2663Trp) c.7960G>T (p.Gly2654Trp) | |
| 13 | g.23335907C= | CA2078624417 | SACS | c.2185+17878G= (n.2185+17878G=) c.7996G= (p.Gly2666=) c.6445+1515G= (n.6445+1515G=) c.2177-6423G= (n.2177-6423G=) c.2291+5678G= (n.2291+5678G=) c.2318+5678G= (n.2318+5678G=) c.2204-6423G= (n.2204-6423G=) n.4543-6423G= c.2186-14233G= (n.2186-14233G=) c.2221-6423G= (n.2221-6423G=) c.2186-13263G= (n.2186-13263G=) c.7969G= (p.Gly2657=) c.2186-6423G= (n.2186-6423G=) c.2431+5538G= (n.2431+5538G=) c.5719G= (p.Gly1907=) c.1058-6423G= (n.1058-6423G=) c.2129+5538G= c.7528G= (p.Gly2510=) c.8020G= (p.Gly2674=) c.7987G= (p.Gly2663=) c.7960G= (p.Gly2654=) | |
| 13 | g.23335907C>G | CA387517671 | SACS | c.2185+17878G>C (n.2185+17878G>C) c.7996G>C (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>C (n.6445+1515G>C) c.2177-6423G>C (n.2177-6423G>C) c.2291+5678G>C (n.2291+5678G>C) c.2318+5678G>C (n.2318+5678G>C) c.2204-6423G>C (n.2204-6423G>C) n.4543-6423G>C c.2186-14233G>C (n.2186-14233G>C) c.2221-6423G>C (n.2221-6423G>C) c.2186-13263G>C (n.2186-13263G>C) c.7969G>C (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>C (n.2186-6423G>C) c.2431+5538G>C (n.2431+5538G>C) c.5719G>C (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>C (n.1058-6423G>C) c.2129+5538G>C c.7528G>C (p.Gly2510Arg) c.8020G>C (p.Gly2674Arg) c.7987G>C (p.Gly2663Arg) c.7960G>C (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335907C>T | CA387517672 | SACS | c.2185+17878G>A (n.2185+17878G>A) c.7996G>A (p.Gly2666Arg) c.6445+1515G>A (n.6445+1515G>A) c.2177-6423G>A (n.2177-6423G>A) c.2291+5678G>A (n.2291+5678G>A) c.2318+5678G>A (n.2318+5678G>A) c.2204-6423G>A (n.2204-6423G>A) n.4543-6423G>A c.2186-14233G>A (n.2186-14233G>A) c.2221-6423G>A (n.2221-6423G>A) c.2186-13263G>A (n.2186-13263G>A) c.7969G>A (p.Gly2657Arg) c.2186-6423G>A (n.2186-6423G>A) c.2431+5538G>A (n.2431+5538G>A) c.5719G>A (p.Gly1907Arg) c.1058-6423G>A (n.1058-6423G>A) c.2129+5538G>A c.7528G>A (p.Gly2510Arg) c.8020G>A (p.Gly2674Arg) c.7987G>A (p.Gly2663Arg) c.7960G>A (p.Gly2654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335908T>A | CA483160989 | SACS | c.2185+17877A>T (n.2185+17877A>T) c.7995A>T (p.Pro2665=) c.6445+1514A>T (n.6445+1514A>T) c.2177-6424A>T (n.2177-6424A>T) c.2291+5677A>T (n.2291+5677A>T) c.2318+5677A>T (n.2318+5677A>T) c.2204-6424A>T (n.2204-6424A>T) n.4543-6424A>T c.2186-14234A>T (n.2186-14234A>T) c.2221-6424A>T (n.2221-6424A>T) c.2186-13264A>T (n.2186-13264A>T) c.7968A>T (p.Pro2656=) c.2186-6424A>T (n.2186-6424A>T) c.2431+5537A>T (n.2431+5537A>T) c.5718A>T (p.Pro1906=) c.1058-6424A>T (n.1058-6424A>T) c.2129+5537A>T c.7527A>T (p.Pro2509=) c.8019A>T (p.Pro2673=) c.7986A>T (p.Pro2662=) c.7959A>T (p.Pro2653=) | |
| 13 | g.23335908T>C | CA483160990 | SACS | c.2185+17877A>G (n.2185+17877A>G) c.7995A>G (p.Pro2665=) c.6445+1514A>G (n.6445+1514A>G) c.2177-6424A>G (n.2177-6424A>G) c.2291+5677A>G (n.2291+5677A>G) c.2318+5677A>G (n.2318+5677A>G) c.2204-6424A>G (n.2204-6424A>G) n.4543-6424A>G c.2186-14234A>G (n.2186-14234A>G) c.2221-6424A>G (n.2221-6424A>G) c.2186-13264A>G (n.2186-13264A>G) c.7968A>G (p.Pro2656=) c.2186-6424A>G (n.2186-6424A>G) c.2431+5537A>G (n.2431+5537A>G) c.5718A>G (p.Pro1906=) c.1058-6424A>G (n.1058-6424A>G) c.2129+5537A>G c.7527A>G (p.Pro2509=) c.8019A>G (p.Pro2673=) c.7986A>G (p.Pro2662=) c.7959A>G (p.Pro2653=) | |
| 13 | g.23335908T>G | CA6910844 | SACS | c.2185+17877A>C (n.2185+17877A>C) c.7995A>C (p.Pro2665=) c.6445+1514A>C (n.6445+1514A>C) c.2177-6424A>C (n.2177-6424A>C) c.2291+5677A>C (n.2291+5677A>C) c.2318+5677A>C (n.2318+5677A>C) c.2204-6424A>C (n.2204-6424A>C) n.4543-6424A>C c.2186-14234A>C (n.2186-14234A>C) c.2221-6424A>C (n.2221-6424A>C) c.2186-13264A>C (n.2186-13264A>C) c.7968A>C (p.Pro2656=) c.2186-6424A>C (n.2186-6424A>C) c.2431+5537A>C (n.2431+5537A>C) c.5718A>C (p.Pro1906=) c.1058-6424A>C (n.1058-6424A>C) c.2129+5537A>C c.7527A>C (p.Pro2509=) c.8019A>C (p.Pro2673=) c.7986A>C (p.Pro2662=) c.7959A>C (p.Pro2653=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335908T= | CA2078624422 | SACS | c.2185+17877A= (n.2185+17877A=) c.7995A= (p.Pro2665=) c.6445+1514A= (n.6445+1514A=) c.2177-6424A= (n.2177-6424A=) c.2291+5677A= (n.2291+5677A=) c.2318+5677A= (n.2318+5677A=) c.2204-6424A= (n.2204-6424A=) n.4543-6424A= c.2186-14234A= (n.2186-14234A=) c.2221-6424A= (n.2221-6424A=) c.2186-13264A= (n.2186-13264A=) c.7968A= (p.Pro2656=) c.2186-6424A= (n.2186-6424A=) c.2431+5537A= (n.2431+5537A=) c.5718A= (p.Pro1906=) c.1058-6424A= (n.1058-6424A=) c.2129+5537A= c.7527A= (p.Pro2509=) c.8019A= (p.Pro2673=) c.7986A= (p.Pro2662=) c.7959A= (p.Pro2653=) | |
| 13 | g.23335909G>A | CA387517673 | SACS | c.2185+17876C>T (n.2185+17876C>T) c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.6445+1513C>T (n.6445+1513C>T) c.2177-6425C>T (n.2177-6425C>T) c.2291+5676C>T (n.2291+5676C>T) c.2318+5676C>T (n.2318+5676C>T) c.2204-6425C>T (n.2204-6425C>T) n.4543-6425C>T c.2186-14235C>T (n.2186-14235C>T) c.2221-6425C>T (n.2221-6425C>T) c.2186-13265C>T (n.2186-13265C>T) c.7967C>T (p.Pro2656Leu) c.2186-6425C>T (n.2186-6425C>T) c.2431+5536C>T (n.2431+5536C>T) c.5717C>T (p.Pro1906Leu) c.1058-6425C>T (n.1058-6425C>T) c.2129+5536C>T c.7526C>T (p.Pro2509Leu) c.8018C>T (p.Pro2673Leu) c.7985C>T (p.Pro2662Leu) c.7958C>T (p.Pro2653Leu) | |
| 13 | g.23335909G>C | CA387517674 | SACS | c.2185+17876C>G (n.2185+17876C>G) c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.6445+1513C>G (n.6445+1513C>G) c.2177-6425C>G (n.2177-6425C>G) c.2291+5676C>G (n.2291+5676C>G) c.2318+5676C>G (n.2318+5676C>G) c.2204-6425C>G (n.2204-6425C>G) n.4543-6425C>G c.2186-14235C>G (n.2186-14235C>G) c.2221-6425C>G (n.2221-6425C>G) c.2186-13265C>G (n.2186-13265C>G) c.7967C>G (p.Pro2656Arg) c.2186-6425C>G (n.2186-6425C>G) c.2431+5536C>G (n.2431+5536C>G) c.5717C>G (p.Pro1906Arg) c.1058-6425C>G (n.1058-6425C>G) c.2129+5536C>G c.7526C>G (p.Pro2509Arg) c.8018C>G (p.Pro2673Arg) c.7985C>G (p.Pro2662Arg) c.7958C>G (p.Pro2653Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335909G= | CA2078624425 | SACS | c.2185+17876C= (n.2185+17876C=) c.7994C= (p.Pro2665=) c.6445+1513C= (n.6445+1513C=) c.2177-6425C= (n.2177-6425C=) c.2291+5676C= (n.2291+5676C=) c.2318+5676C= (n.2318+5676C=) c.2204-6425C= (n.2204-6425C=) n.4543-6425C= c.2186-14235C= (n.2186-14235C=) c.2221-6425C= (n.2221-6425C=) c.2186-13265C= (n.2186-13265C=) c.7967C= (p.Pro2656=) c.2186-6425C= (n.2186-6425C=) c.2431+5536C= (n.2431+5536C=) c.5717C= (p.Pro1906=) c.1058-6425C= (n.1058-6425C=) c.2129+5536C= c.7526C= (p.Pro2509=) c.8018C= (p.Pro2673=) c.7985C= (p.Pro2662=) c.7958C= (p.Pro2653=) | |
| 13 | g.23335909G>T | CA387517675 | SACS | c.2185+17876C>A (n.2185+17876C>A) c.7994C>A (p.Pro2665Gln) c.6445+1513C>A (n.6445+1513C>A) c.2177-6425C>A (n.2177-6425C>A) c.2291+5676C>A (n.2291+5676C>A) c.2318+5676C>A (n.2318+5676C>A) c.2204-6425C>A (n.2204-6425C>A) n.4543-6425C>A c.2186-14235C>A (n.2186-14235C>A) c.2221-6425C>A (n.2221-6425C>A) c.2186-13265C>A (n.2186-13265C>A) c.7967C>A (p.Pro2656Gln) c.2186-6425C>A (n.2186-6425C>A) c.2431+5536C>A (n.2431+5536C>A) c.5717C>A (p.Pro1906Gln) c.1058-6425C>A (n.1058-6425C>A) c.2129+5536C>A c.7526C>A (p.Pro2509Gln) c.8018C>A (p.Pro2673Gln) c.7985C>A (p.Pro2662Gln) c.7958C>A (p.Pro2653Gln) | |
| 13 | g.23335910G>A | CA387517676 | SACS | c.2185+17875C>T (n.2185+17875C>T) c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.6445+1512C>T (n.6445+1512C>T) c.2177-6426C>T (n.2177-6426C>T) c.2291+5675C>T (n.2291+5675C>T) c.2318+5675C>T (n.2318+5675C>T) c.2204-6426C>T (n.2204-6426C>T) n.4543-6426C>T c.2186-14236C>T (n.2186-14236C>T) c.2221-6426C>T (n.2221-6426C>T) c.2186-13266C>T (n.2186-13266C>T) c.7966C>T (p.Pro2656Ser) c.2186-6426C>T (n.2186-6426C>T) c.2431+5535C>T (n.2431+5535C>T) c.5716C>T (p.Pro1906Ser) c.1058-6426C>T (n.1058-6426C>T) c.2129+5535C>T c.7525C>T (p.Pro2509Ser) c.8017C>T (p.Pro2673Ser) c.7984C>T (p.Pro2662Ser) c.7957C>T (p.Pro2653Ser) | |
| 13 | g.23335910G>C | CA387517677 | SACS | c.2185+17875C>G (n.2185+17875C>G) c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.6445+1512C>G (n.6445+1512C>G) c.2177-6426C>G (n.2177-6426C>G) c.2291+5675C>G (n.2291+5675C>G) c.2318+5675C>G (n.2318+5675C>G) c.2204-6426C>G (n.2204-6426C>G) n.4543-6426C>G c.2186-14236C>G (n.2186-14236C>G) c.2221-6426C>G (n.2221-6426C>G) c.2186-13266C>G (n.2186-13266C>G) c.7966C>G (p.Pro2656Ala) c.2186-6426C>G (n.2186-6426C>G) c.2431+5535C>G (n.2431+5535C>G) c.5716C>G (p.Pro1906Ala) c.1058-6426C>G (n.1058-6426C>G) c.2129+5535C>G c.7525C>G (p.Pro2509Ala) c.8017C>G (p.Pro2673Ala) c.7984C>G (p.Pro2662Ala) c.7957C>G (p.Pro2653Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335910G>T | CA387517678 | SACS | c.2185+17875C>A (n.2185+17875C>A) c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.6445+1512C>A (n.6445+1512C>A) c.2177-6426C>A (n.2177-6426C>A) c.2291+5675C>A (n.2291+5675C>A) c.2318+5675C>A (n.2318+5675C>A) c.2204-6426C>A (n.2204-6426C>A) n.4543-6426C>A c.2186-14236C>A (n.2186-14236C>A) c.2221-6426C>A (n.2221-6426C>A) c.2186-13266C>A (n.2186-13266C>A) c.7966C>A (p.Pro2656Thr) c.2186-6426C>A (n.2186-6426C>A) c.2431+5535C>A (n.2431+5535C>A) c.5716C>A (p.Pro1906Thr) c.1058-6426C>A (n.1058-6426C>A) c.2129+5535C>A c.7525C>A (p.Pro2509Thr) c.8017C>A (p.Pro2673Thr) c.7984C>A (p.Pro2662Thr) c.7957C>A (p.Pro2653Thr) | |
| 13 | g.23335911T>A | CA483160992 | SACS | c.2185+17874A>T (n.2185+17874A>T) c.7992A>T (p.Ala2664=) c.6445+1511A>T (n.6445+1511A>T) c.2177-6427A>T (n.2177-6427A>T) c.2291+5674A>T (n.2291+5674A>T) c.2318+5674A>T (n.2318+5674A>T) c.2204-6427A>T (n.2204-6427A>T) n.4543-6427A>T c.2186-14237A>T (n.2186-14237A>T) c.2221-6427A>T (n.2221-6427A>T) c.2186-13267A>T (n.2186-13267A>T) c.7965A>T (p.Ala2655=) c.2186-6427A>T (n.2186-6427A>T) c.2431+5534A>T (n.2431+5534A>T) c.5715A>T (p.Ala1905=) c.1058-6427A>T (n.1058-6427A>T) c.2129+5534A>T c.7524A>T (p.Ala2508=) c.8016A>T (p.Ala2672=) c.7983A>T (p.Ala2661=) c.7956A>T (p.Ala2652=) | |
| 13 | g.23335911T>C | CA6910845 | SACS | c.2185+17874A>G (n.2185+17874A>G) c.7992A>G (p.Ala2664=) c.6445+1511A>G (n.6445+1511A>G) c.2177-6427A>G (n.2177-6427A>G) c.2291+5674A>G (n.2291+5674A>G) c.2318+5674A>G (n.2318+5674A>G) c.2204-6427A>G (n.2204-6427A>G) n.4543-6427A>G c.2186-14237A>G (n.2186-14237A>G) c.2221-6427A>G (n.2221-6427A>G) c.2186-13267A>G (n.2186-13267A>G) c.7965A>G (p.Ala2655=) c.2186-6427A>G (n.2186-6427A>G) c.2431+5534A>G (n.2431+5534A>G) c.5715A>G (p.Ala1905=) c.1058-6427A>G (n.1058-6427A>G) c.2129+5534A>G c.7524A>G (p.Ala2508=) c.8016A>G (p.Ala2672=) c.7983A>G (p.Ala2661=) c.7956A>G (p.Ala2652=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335911T>G | CA483160998 | SACS | c.2185+17874A>C (n.2185+17874A>C) c.7992A>C (p.Ala2664=) c.6445+1511A>C (n.6445+1511A>C) c.2177-6427A>C (n.2177-6427A>C) c.2291+5674A>C (n.2291+5674A>C) c.2318+5674A>C (n.2318+5674A>C) c.2204-6427A>C (n.2204-6427A>C) n.4543-6427A>C c.2186-14237A>C (n.2186-14237A>C) c.2221-6427A>C (n.2221-6427A>C) c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C) c.7965A>C (p.Ala2655=) c.2186-6427A>C (n.2186-6427A>C) c.2431+5534A>C (n.2431+5534A>C) c.5715A>C (p.Ala1905=) c.1058-6427A>C (n.1058-6427A>C) c.2129+5534A>C c.7524A>C (p.Ala2508=) c.8016A>C (p.Ala2672=) c.7983A>C (p.Ala2661=) c.7956A>C (p.Ala2652=) | |
| 13 | g.23335911T= | CA2078624428 | SACS | c.2185+17874A= (n.2185+17874A=) c.7992A= (p.Ala2664=) c.6445+1511A= (n.6445+1511A=) c.2177-6427A= (n.2177-6427A=) c.2291+5674A= (n.2291+5674A=) c.2318+5674A= (n.2318+5674A=) c.2204-6427A= (n.2204-6427A=) n.4543-6427A= c.2186-14237A= (n.2186-14237A=) c.2221-6427A= (n.2221-6427A=) c.2186-13267A= (n.2186-13267A=) c.7965A= (p.Ala2655=) c.2186-6427A= (n.2186-6427A=) c.2431+5534A= (n.2431+5534A=) c.5715A= (p.Ala1905=) c.1058-6427A= (n.1058-6427A=) c.2129+5534A= c.7524A= (p.Ala2508=) c.8016A= (p.Ala2672=) c.7983A= (p.Ala2661=) c.7956A= (p.Ala2652=) | |
| 13 | g.23335912G>A | CA246656377 | SACS | c.2185+17873C>T (n.2185+17873C>T) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.6445+1510C>T (n.6445+1510C>T) c.2177-6428C>T (n.2177-6428C>T) c.2291+5673C>T (n.2291+5673C>T) c.2318+5673C>T (n.2318+5673C>T) c.2204-6428C>T (n.2204-6428C>T) n.4543-6428C>T c.2186-14238C>T (n.2186-14238C>T) c.2221-6428C>T (n.2221-6428C>T) c.2186-13268C>T (n.2186-13268C>T) c.7964C>T (p.Ala2655Val) c.2186-6428C>T (n.2186-6428C>T) c.2431+5533C>T (n.2431+5533C>T) c.5714C>T (p.Ala1905Val) c.1058-6428C>T (n.1058-6428C>T) c.2129+5533C>T c.7523C>T (p.Ala2508Val) c.8015C>T (p.Ala2672Val) c.7982C>T (p.Ala2661Val) c.7955C>T (p.Ala2652Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335912G>C | CA387517679 | SACS | c.2185+17873C>G (n.2185+17873C>G) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.6445+1510C>G (n.6445+1510C>G) c.2177-6428C>G (n.2177-6428C>G) c.2291+5673C>G (n.2291+5673C>G) c.2318+5673C>G (n.2318+5673C>G) c.2204-6428C>G (n.2204-6428C>G) n.4543-6428C>G c.2186-14238C>G (n.2186-14238C>G) c.2221-6428C>G (n.2221-6428C>G) c.2186-13268C>G (n.2186-13268C>G) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) c.2186-6428C>G (n.2186-6428C>G) c.2431+5533C>G (n.2431+5533C>G) c.5714C>G (p.Ala1905Gly) c.1058-6428C>G (n.1058-6428C>G) c.2129+5533C>G c.7523C>G (p.Ala2508Gly) c.8015C>G (p.Ala2672Gly) c.7982C>G (p.Ala2661Gly) c.7955C>G (p.Ala2652Gly) | |
| 13 | g.23335912G= | CA2078624430 | SACS | c.2185+17873C= (n.2185+17873C=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.6445+1510C= (n.6445+1510C=) c.2177-6428C= (n.2177-6428C=) c.2291+5673C= (n.2291+5673C=) c.2318+5673C= (n.2318+5673C=) c.2204-6428C= (n.2204-6428C=) n.4543-6428C= c.2186-14238C= (n.2186-14238C=) c.2221-6428C= (n.2221-6428C=) c.2186-13268C= (n.2186-13268C=) c.7964C= (p.Ala2655=) c.2186-6428C= (n.2186-6428C=) c.2431+5533C= (n.2431+5533C=) c.5714C= (p.Ala1905=) c.1058-6428C= (n.1058-6428C=) c.2129+5533C= c.7523C= (p.Ala2508=) c.8015C= (p.Ala2672=) c.7982C= (p.Ala2661=) c.7955C= (p.Ala2652=) | |
| 13 | g.23335912G>T | CA387517680 | SACS | c.2185+17873C>A (n.2185+17873C>A) c.7991C>A (p.Ala2664Glu) c.6445+1510C>A (n.6445+1510C>A) c.2177-6428C>A (n.2177-6428C>A) c.2291+5673C>A (n.2291+5673C>A) c.2318+5673C>A (n.2318+5673C>A) c.2204-6428C>A (n.2204-6428C>A) n.4543-6428C>A c.2186-14238C>A (n.2186-14238C>A) c.2221-6428C>A (n.2221-6428C>A) c.2186-13268C>A (n.2186-13268C>A) c.7964C>A (p.Ala2655Glu) c.2186-6428C>A (n.2186-6428C>A) c.2431+5533C>A (n.2431+5533C>A) c.5714C>A (p.Ala1905Glu) c.1058-6428C>A (n.1058-6428C>A) c.2129+5533C>A c.7523C>A (p.Ala2508Glu) c.8015C>A (p.Ala2672Glu) c.7982C>A (p.Ala2661Glu) c.7955C>A (p.Ala2652Glu) | |
| 13 | g.23335913C>A | CA387517681 | SACS | c.2185+17872G>T (n.2185+17872G>T) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.6445+1509G>T (n.6445+1509G>T) c.2177-6429G>T (n.2177-6429G>T) c.2291+5672G>T (n.2291+5672G>T) c.2318+5672G>T (n.2318+5672G>T) c.2204-6429G>T (n.2204-6429G>T) n.4543-6429G>T c.2186-14239G>T (n.2186-14239G>T) c.2221-6429G>T (n.2221-6429G>T) c.2186-13269G>T (n.2186-13269G>T) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) c.2186-6429G>T (n.2186-6429G>T) c.2431+5532G>T (n.2431+5532G>T) c.5713G>T (p.Ala1905Ser) c.1058-6429G>T (n.1058-6429G>T) c.2129+5532G>T c.7522G>T (p.Ala2508Ser) c.8014G>T (p.Ala2672Ser) c.7981G>T (p.Ala2661Ser) c.7954G>T (p.Ala2652Ser) | |
| 13 | g.23335913C>G | CA387517682 | SACS | c.2185+17872G>C (n.2185+17872G>C) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.6445+1509G>C (n.6445+1509G>C) c.2177-6429G>C (n.2177-6429G>C) c.2291+5672G>C (n.2291+5672G>C) c.2318+5672G>C (n.2318+5672G>C) c.2204-6429G>C (n.2204-6429G>C) n.4543-6429G>C c.2186-14239G>C (n.2186-14239G>C) c.2221-6429G>C (n.2221-6429G>C) c.2186-13269G>C (n.2186-13269G>C) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) c.2186-6429G>C (n.2186-6429G>C) c.2431+5532G>C (n.2431+5532G>C) c.5713G>C (p.Ala1905Pro) c.1058-6429G>C (n.1058-6429G>C) c.2129+5532G>C c.7522G>C (p.Ala2508Pro) c.8014G>C (p.Ala2672Pro) c.7981G>C (p.Ala2661Pro) c.7954G>C (p.Ala2652Pro) | |
| 13 | g.23335913C>T | CA387517683 | SACS | c.2185+17872G>A (n.2185+17872G>A) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.6445+1509G>A (n.6445+1509G>A) c.2177-6429G>A (n.2177-6429G>A) c.2291+5672G>A (n.2291+5672G>A) c.2318+5672G>A (n.2318+5672G>A) c.2204-6429G>A (n.2204-6429G>A) n.4543-6429G>A c.2186-14239G>A (n.2186-14239G>A) c.2221-6429G>A (n.2221-6429G>A) c.2186-13269G>A (n.2186-13269G>A) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) c.2186-6429G>A (n.2186-6429G>A) c.2431+5532G>A (n.2431+5532G>A) c.5713G>A (p.Ala1905Thr) c.1058-6429G>A (n.1058-6429G>A) c.2129+5532G>A c.7522G>A (p.Ala2508Thr) c.8014G>A (p.Ala2672Thr) c.7981G>A (p.Ala2661Thr) c.7954G>A (p.Ala2652Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335914A= | CA2078624434 | SACS | c.2185+17871T= (n.2185+17871T=) c.7989T= (p.Tyr2663=) c.6445+1508T= (n.6445+1508T=) c.2177-6430T= (n.2177-6430T=) c.2291+5671T= (n.2291+5671T=) c.2318+5671T= (n.2318+5671T=) c.2204-6430T= (n.2204-6430T=) n.4543-6430T= c.2186-14240T= (n.2186-14240T=) c.2221-6430T= (n.2221-6430T=) c.2186-13270T= (n.2186-13270T=) c.7962T= (p.Tyr2654=) c.2186-6430T= (n.2186-6430T=) c.2431+5531T= (n.2431+5531T=) c.5712T= (p.Tyr1904=) c.1058-6430T= (n.1058-6430T=) c.2129+5531T= c.7521T= (p.Tyr2507=) c.8013T= (p.Tyr2671=) c.7980T= (p.Tyr2660=) c.7953T= (p.Tyr2651=) | |
| 13 | g.23335914A>C | CA387517684 | SACS | c.2185+17871T>G (n.2185+17871T>G) c.7989T>G (p.Tyr2663Ter) c.6445+1508T>G (n.6445+1508T>G) c.2177-6430T>G (n.2177-6430T>G) c.2291+5671T>G (n.2291+5671T>G) c.2318+5671T>G (n.2318+5671T>G) c.2204-6430T>G (n.2204-6430T>G) n.4543-6430T>G c.2186-14240T>G (n.2186-14240T>G) c.2221-6430T>G (n.2221-6430T>G) c.2186-13270T>G (n.2186-13270T>G) c.7962T>G (p.Tyr2654Ter) c.2186-6430T>G (n.2186-6430T>G) c.2431+5531T>G (n.2431+5531T>G) c.5712T>G (p.Tyr1904Ter) c.1058-6430T>G (n.1058-6430T>G) c.2129+5531T>G c.7521T>G (p.Tyr2507Ter) c.8013T>G (p.Tyr2671Ter) c.7980T>G (p.Tyr2660Ter) c.7953T>G (p.Tyr2651Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335914A>G | CA6910846 | SACS | c.2185+17871T>C (n.2185+17871T>C) c.7989T>C (p.Tyr2663=) c.6445+1508T>C (n.6445+1508T>C) c.2177-6430T>C (n.2177-6430T>C) c.2291+5671T>C (n.2291+5671T>C) c.2318+5671T>C (n.2318+5671T>C) c.2204-6430T>C (n.2204-6430T>C) n.4543-6430T>C c.2186-14240T>C (n.2186-14240T>C) c.2221-6430T>C (n.2221-6430T>C) c.2186-13270T>C (n.2186-13270T>C) c.7962T>C (p.Tyr2654=) c.2186-6430T>C (n.2186-6430T>C) c.2431+5531T>C (n.2431+5531T>C) c.5712T>C (p.Tyr1904=) c.1058-6430T>C (n.1058-6430T>C) c.2129+5531T>C c.7521T>C (p.Tyr2507=) c.8013T>C (p.Tyr2671=) c.7980T>C (p.Tyr2660=) c.7953T>C (p.Tyr2651=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335914A>T | CA387517685 | SACS | c.2185+17871T>A (n.2185+17871T>A) c.7989T>A (p.Tyr2663Ter) c.6445+1508T>A (n.6445+1508T>A) c.2177-6430T>A (n.2177-6430T>A) c.2291+5671T>A (n.2291+5671T>A) c.2318+5671T>A (n.2318+5671T>A) c.2204-6430T>A (n.2204-6430T>A) n.4543-6430T>A c.2186-14240T>A (n.2186-14240T>A) c.2221-6430T>A (n.2221-6430T>A) c.2186-13270T>A (n.2186-13270T>A) c.7962T>A (p.Tyr2654Ter) c.2186-6430T>A (n.2186-6430T>A) c.2431+5531T>A (n.2431+5531T>A) c.5712T>A (p.Tyr1904Ter) c.1058-6430T>A (n.1058-6430T>A) c.2129+5531T>A c.7521T>A (p.Tyr2507Ter) c.8013T>A (p.Tyr2671Ter) c.7980T>A (p.Tyr2660Ter) c.7953T>A (p.Tyr2651Ter) | |
| 13 | g.23335915T>A | CA387517686 | SACS | c.2185+17870A>T (n.2185+17870A>T) c.7988A>T (p.Tyr2663Phe) c.6445+1507A>T (n.6445+1507A>T) c.2177-6431A>T (n.2177-6431A>T) c.2291+5670A>T (n.2291+5670A>T) c.2318+5670A>T (n.2318+5670A>T) c.2204-6431A>T (n.2204-6431A>T) n.4543-6431A>T c.2186-14241A>T (n.2186-14241A>T) c.2221-6431A>T (n.2221-6431A>T) c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T) c.7961A>T (p.Tyr2654Phe) c.2186-6431A>T (n.2186-6431A>T) c.2431+5530A>T (n.2431+5530A>T) c.5711A>T (p.Tyr1904Phe) c.1058-6431A>T (n.1058-6431A>T) c.2129+5530A>T c.7520A>T (p.Tyr2507Phe) c.8012A>T (p.Tyr2671Phe) c.7979A>T (p.Tyr2660Phe) c.7952A>T (p.Tyr2651Phe) | |
| 13 | g.23335915T>C | CA387517687 | SACS | c.2185+17870A>G (n.2185+17870A>G) c.7988A>G (p.Tyr2663Cys) c.6445+1507A>G (n.6445+1507A>G) c.2177-6431A>G (n.2177-6431A>G) c.2291+5670A>G (n.2291+5670A>G) c.2318+5670A>G (n.2318+5670A>G) c.2204-6431A>G (n.2204-6431A>G) n.4543-6431A>G c.2186-14241A>G (n.2186-14241A>G) c.2221-6431A>G (n.2221-6431A>G) c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G) c.7961A>G (p.Tyr2654Cys) c.2186-6431A>G (n.2186-6431A>G) c.2431+5530A>G (n.2431+5530A>G) c.5711A>G (p.Tyr1904Cys) c.1058-6431A>G (n.1058-6431A>G) c.2129+5530A>G c.7520A>G (p.Tyr2507Cys) c.8012A>G (p.Tyr2671Cys) c.7979A>G (p.Tyr2660Cys) c.7952A>G (p.Tyr2651Cys) |