UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335892T>A | CA387517641 | SACS | c.2185+17893A>T (n.2185+17893A>T) c.8011A>T (p.Ser2671Cys) c.6445+1530A>T (n.6445+1530A>T) c.2177-6408A>T (n.2177-6408A>T) c.2291+5693A>T (n.2291+5693A>T) c.2318+5693A>T (n.2318+5693A>T) c.2204-6408A>T (n.2204-6408A>T) n.4543-6408A>T c.2186-14218A>T (n.2186-14218A>T) c.2221-6408A>T (n.2221-6408A>T) c.2186-13248A>T (n.2186-13248A>T) c.7984A>T (p.Ser2662Cys) c.2186-6408A>T (n.2186-6408A>T) c.2431+5553A>T (n.2431+5553A>T) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.1058-6408A>T (n.1058-6408A>T) c.2129+5553A>T c.7543A>T (p.Ser2515Cys) c.8035A>T (p.Ser2679Cys) c.8002A>T (p.Ser2668Cys) c.7975A>T (p.Ser2659Cys) | |
| 13 | g.23335892T>C | CA387517642 | SACS | c.2185+17893A>G (n.2185+17893A>G) c.8011A>G (p.Ser2671Gly) c.6445+1530A>G (n.6445+1530A>G) c.2177-6408A>G (n.2177-6408A>G) c.2291+5693A>G (n.2291+5693A>G) c.2318+5693A>G (n.2318+5693A>G) c.2204-6408A>G (n.2204-6408A>G) n.4543-6408A>G c.2186-14218A>G (n.2186-14218A>G) c.2221-6408A>G (n.2221-6408A>G) c.2186-13248A>G (n.2186-13248A>G) c.7984A>G (p.Ser2662Gly) c.2186-6408A>G (n.2186-6408A>G) c.2431+5553A>G (n.2431+5553A>G) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.1058-6408A>G (n.1058-6408A>G) c.2129+5553A>G c.7543A>G (p.Ser2515Gly) c.8035A>G (p.Ser2679Gly) c.8002A>G (p.Ser2668Gly) c.7975A>G (p.Ser2659Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335892T>G | CA387517640 | SACS | c.2185+17893A>C (n.2185+17893A>C) c.8011A>C (p.Ser2671Arg) c.6445+1530A>C (n.6445+1530A>C) c.2177-6408A>C (n.2177-6408A>C) c.2291+5693A>C (n.2291+5693A>C) c.2318+5693A>C (n.2318+5693A>C) c.2204-6408A>C (n.2204-6408A>C) n.4543-6408A>C c.2186-14218A>C (n.2186-14218A>C) c.2221-6408A>C (n.2221-6408A>C) c.2186-13248A>C (n.2186-13248A>C) c.7984A>C (p.Ser2662Arg) c.2186-6408A>C (n.2186-6408A>C) c.2431+5553A>C (n.2431+5553A>C) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.1058-6408A>C (n.1058-6408A>C) c.2129+5553A>C c.7543A>C (p.Ser2515Arg) c.8035A>C (p.Ser2679Arg) c.8002A>C (p.Ser2668Arg) c.7975A>C (p.Ser2659Arg) | |
| 13 | g.23335893A>C | CA387517643 | SACS | c.2185+17892T>G (n.2185+17892T>G) c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.6445+1529T>G (n.6445+1529T>G) c.2177-6409T>G (n.2177-6409T>G) c.2291+5692T>G (n.2291+5692T>G) c.2318+5692T>G (n.2318+5692T>G) c.2204-6409T>G (n.2204-6409T>G) n.4543-6409T>G c.2186-14219T>G (n.2186-14219T>G) c.2221-6409T>G (n.2221-6409T>G) c.2186-13249T>G (n.2186-13249T>G) c.7983T>G (p.Ile2661Met) c.2186-6409T>G (n.2186-6409T>G) c.2431+5552T>G (n.2431+5552T>G) c.5733T>G (p.Ile1911Met) c.1058-6409T>G (n.1058-6409T>G) c.2129+5552T>G c.7542T>G (p.Ile2514Met) c.8034T>G (p.Ile2678Met) c.8001T>G (p.Ile2667Met) c.7974T>G (p.Ile2658Met) | |
| 13 | g.23335893A>G | CA483160956 | SACS | c.2185+17892T>C (n.2185+17892T>C) c.8010T>C (p.Ile2670=) c.6445+1529T>C (n.6445+1529T>C) c.2177-6409T>C (n.2177-6409T>C) c.2291+5692T>C (n.2291+5692T>C) c.2318+5692T>C (n.2318+5692T>C) c.2204-6409T>C (n.2204-6409T>C) n.4543-6409T>C c.2186-14219T>C (n.2186-14219T>C) c.2221-6409T>C (n.2221-6409T>C) c.2186-13249T>C (n.2186-13249T>C) c.7983T>C (p.Ile2661=) c.2186-6409T>C (n.2186-6409T>C) c.2431+5552T>C (n.2431+5552T>C) c.5733T>C (p.Ile1911=) c.1058-6409T>C (n.1058-6409T>C) c.2129+5552T>C c.7542T>C (p.Ile2514=) c.8034T>C (p.Ile2678=) c.8001T>C (p.Ile2667=) c.7974T>C (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335893A>T | CA483160957 | SACS | c.2185+17892T>A (n.2185+17892T>A) c.8010T>A (p.Ile2670=) c.6445+1529T>A (n.6445+1529T>A) c.2177-6409T>A (n.2177-6409T>A) c.2291+5692T>A (n.2291+5692T>A) c.2318+5692T>A (n.2318+5692T>A) c.2204-6409T>A (n.2204-6409T>A) n.4543-6409T>A c.2186-14219T>A (n.2186-14219T>A) c.2221-6409T>A (n.2221-6409T>A) c.2186-13249T>A (n.2186-13249T>A) c.7983T>A (p.Ile2661=) c.2186-6409T>A (n.2186-6409T>A) c.2431+5552T>A (n.2431+5552T>A) c.5733T>A (p.Ile1911=) c.1058-6409T>A (n.1058-6409T>A) c.2129+5552T>A c.7542T>A (p.Ile2514=) c.8034T>A (p.Ile2678=) c.8001T>A (p.Ile2667=) c.7974T>A (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335893_23335894del | CA2798500442 | SACS | c.2185+17891_2185+17892del (n.2185+17891_2185+17892del) c.8009_8010del (p.Ile2670LysfsTer7) c.6445+1528_6445+1529del (n.6445+1528_6445+1529del) c.2177-6410_2177-6409del (n.2177-6410_2177-6409del) c.2291+5691_2291+5692del (n.2291+5691_2291+5692del) c.2318+5691_2318+5692del (n.2318+5691_2318+5692del) c.2204-6410_2204-6409del (n.2204-6410_2204-6409del) n.4543-6410_4543-6409del c.2186-14220_2186-14219del (n.2186-14220_2186-14219del) c.2221-6410_2221-6409del (n.2221-6410_2221-6409del) c.2186-13250_2186-13249del (n.2186-13250_2186-13249del) c.7982_7983del (p.Ile2661LysfsTer7) c.2186-6410_2186-6409del (n.2186-6410_2186-6409del) c.2431+5551_2431+5552del (n.2431+5551_2431+5552del) c.5732_5733del (p.Ile1911LysfsTer7) c.1058-6410_1058-6409del (n.1058-6410_1058-6409del) c.2129+5551_2129+5552del c.7541_7542del (p.Ile2514LysfsTer7) c.8033_8034del (p.Ile2678LysfsTer7) c.8000_8001del (p.Ile2667LysfsTer7) c.7973_7974del (p.Ile2658LysfsTer7) | |
| 13 | g.23335894A= | CA2078624395 | SACS | c.2185+17891T= (n.2185+17891T=) c.8009T= (p.Ile2670=) c.6445+1528T= (n.6445+1528T=) c.2177-6410T= (n.2177-6410T=) c.2291+5691T= (n.2291+5691T=) c.2318+5691T= (n.2318+5691T=) c.2204-6410T= (n.2204-6410T=) n.4543-6410T= c.2186-14220T= (n.2186-14220T=) c.2221-6410T= (n.2221-6410T=) c.2186-13250T= (n.2186-13250T=) c.7982T= (p.Ile2661=) c.2186-6410T= (n.2186-6410T=) c.2431+5551T= (n.2431+5551T=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.1058-6410T= (n.1058-6410T=) c.2129+5551T= c.7541T= (p.Ile2514=) c.8033T= (p.Ile2678=) c.8000T= (p.Ile2667=) c.7973T= (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335894A>C | CA387517644 | SACS | c.2185+17891T>G (n.2185+17891T>G) c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.6445+1528T>G (n.6445+1528T>G) c.2177-6410T>G (n.2177-6410T>G) c.2291+5691T>G (n.2291+5691T>G) c.2318+5691T>G (n.2318+5691T>G) c.2204-6410T>G (n.2204-6410T>G) n.4543-6410T>G c.2186-14220T>G (n.2186-14220T>G) c.2221-6410T>G (n.2221-6410T>G) c.2186-13250T>G (n.2186-13250T>G) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.2186-6410T>G (n.2186-6410T>G) c.2431+5551T>G (n.2431+5551T>G) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.1058-6410T>G (n.1058-6410T>G) c.2129+5551T>G c.7541T>G (p.Ile2514Ser) c.8033T>G (p.Ile2678Ser) c.8000T>G (p.Ile2667Ser) c.7973T>G (p.Ile2658Ser) | |
| 13 | g.23335894A>G | CA387517645 | SACS | c.2185+17891T>C (n.2185+17891T>C) c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.6445+1528T>C (n.6445+1528T>C) c.2177-6410T>C (n.2177-6410T>C) c.2291+5691T>C (n.2291+5691T>C) c.2318+5691T>C (n.2318+5691T>C) c.2204-6410T>C (n.2204-6410T>C) n.4543-6410T>C c.2186-14220T>C (n.2186-14220T>C) c.2221-6410T>C (n.2221-6410T>C) c.2186-13250T>C (n.2186-13250T>C) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.2186-6410T>C (n.2186-6410T>C) c.2431+5551T>C (n.2431+5551T>C) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.1058-6410T>C (n.1058-6410T>C) c.2129+5551T>C c.7541T>C (p.Ile2514Thr) c.8033T>C (p.Ile2678Thr) c.8000T>C (p.Ile2667Thr) c.7973T>C (p.Ile2658Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335894A>T | CA387517646 | SACS | c.2185+17891T>A (n.2185+17891T>A) c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.6445+1528T>A (n.6445+1528T>A) c.2177-6410T>A (n.2177-6410T>A) c.2291+5691T>A (n.2291+5691T>A) c.2318+5691T>A (n.2318+5691T>A) c.2204-6410T>A (n.2204-6410T>A) n.4543-6410T>A c.2186-14220T>A (n.2186-14220T>A) c.2221-6410T>A (n.2221-6410T>A) c.2186-13250T>A (n.2186-13250T>A) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.2186-6410T>A (n.2186-6410T>A) c.2431+5551T>A (n.2431+5551T>A) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.1058-6410T>A (n.1058-6410T>A) c.2129+5551T>A c.7541T>A (p.Ile2514Asn) c.8033T>A (p.Ile2678Asn) c.8000T>A (p.Ile2667Asn) c.7973T>A (p.Ile2658Asn) | |
| 13 | g.23335895T>A | CA387517649 | SACS | c.2185+17890A>T (n.2185+17890A>T) c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.6445+1527A>T (n.6445+1527A>T) c.2177-6411A>T (n.2177-6411A>T) c.2291+5690A>T (n.2291+5690A>T) c.2318+5690A>T (n.2318+5690A>T) c.2204-6411A>T (n.2204-6411A>T) n.4543-6411A>T c.2186-14221A>T (n.2186-14221A>T) c.2221-6411A>T (n.2221-6411A>T) c.2186-13251A>T (n.2186-13251A>T) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.2186-6411A>T (n.2186-6411A>T) c.2431+5550A>T (n.2431+5550A>T) c.5731A>T (p.Ile1911Phe) c.1058-6411A>T (n.1058-6411A>T) c.2129+5550A>T c.7540A>T (p.Ile2514Phe) c.8032A>T (p.Ile2678Phe) c.7999A>T (p.Ile2667Phe) c.7972A>T (p.Ile2658Phe) | |
| 13 | g.23335895T>C | CA387517648 | SACS | c.2185+17890A>G (n.2185+17890A>G) c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.6445+1527A>G (n.6445+1527A>G) c.2177-6411A>G (n.2177-6411A>G) c.2291+5690A>G (n.2291+5690A>G) c.2318+5690A>G (n.2318+5690A>G) c.2204-6411A>G (n.2204-6411A>G) n.4543-6411A>G c.2186-14221A>G (n.2186-14221A>G) c.2221-6411A>G (n.2221-6411A>G) c.2186-13251A>G (n.2186-13251A>G) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.2186-6411A>G (n.2186-6411A>G) c.2431+5550A>G (n.2431+5550A>G) c.5731A>G (p.Ile1911Val) c.1058-6411A>G (n.1058-6411A>G) c.2129+5550A>G c.7540A>G (p.Ile2514Val) c.8032A>G (p.Ile2678Val) c.7999A>G (p.Ile2667Val) c.7972A>G (p.Ile2658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335895T>G | CA387517647 | SACS | c.2185+17890A>C (n.2185+17890A>C) c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.6445+1527A>C (n.6445+1527A>C) c.2177-6411A>C (n.2177-6411A>C) c.2291+5690A>C (n.2291+5690A>C) c.2318+5690A>C (n.2318+5690A>C) c.2204-6411A>C (n.2204-6411A>C) n.4543-6411A>C c.2186-14221A>C (n.2186-14221A>C) c.2221-6411A>C (n.2221-6411A>C) c.2186-13251A>C (n.2186-13251A>C) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.2186-6411A>C (n.2186-6411A>C) c.2431+5550A>C (n.2431+5550A>C) c.5731A>C (p.Ile1911Leu) c.1058-6411A>C (n.1058-6411A>C) c.2129+5550A>C c.7540A>C (p.Ile2514Leu) c.8032A>C (p.Ile2678Leu) c.7999A>C (p.Ile2667Leu) c.7972A>C (p.Ile2658Leu) | |
| 13 | g.23335895T= | CA2078624401 | SACS | c.2185+17890A= (n.2185+17890A=) c.8008A= (p.Ile2670=) c.6445+1527A= (n.6445+1527A=) c.2177-6411A= (n.2177-6411A=) c.2291+5690A= (n.2291+5690A=) c.2318+5690A= (n.2318+5690A=) c.2204-6411A= (n.2204-6411A=) n.4543-6411A= c.2186-14221A= (n.2186-14221A=) c.2221-6411A= (n.2221-6411A=) c.2186-13251A= (n.2186-13251A=) c.7981A= (p.Ile2661=) c.2186-6411A= (n.2186-6411A=) c.2431+5550A= (n.2431+5550A=) c.5731A= (p.Ile1911=) c.1058-6411A= (n.1058-6411A=) c.2129+5550A= c.7540A= (p.Ile2514=) c.8032A= (p.Ile2678=) c.7999A= (p.Ile2667=) c.7972A= (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335896G>A | CA483160960 | SACS | c.2185+17889C>T (n.2185+17889C>T) c.8007C>T (p.Ser2669=) c.6445+1526C>T (n.6445+1526C>T) c.2177-6412C>T (n.2177-6412C>T) c.2291+5689C>T (n.2291+5689C>T) c.2318+5689C>T (n.2318+5689C>T) c.2204-6412C>T (n.2204-6412C>T) n.4543-6412C>T c.2186-14222C>T (n.2186-14222C>T) c.2221-6412C>T (n.2221-6412C>T) c.2186-13252C>T (n.2186-13252C>T) c.7980C>T (p.Ser2660=) c.2186-6412C>T (n.2186-6412C>T) c.2431+5549C>T (n.2431+5549C>T) c.5730C>T (p.Ser1910=) c.1058-6412C>T (n.1058-6412C>T) c.2129+5549C>T c.7539C>T (p.Ser2513=) c.8031C>T (p.Ser2677=) c.7998C>T (p.Ser2666=) c.7971C>T (p.Ser2657=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335896G>C | CA483160961 | SACS | c.2185+17889C>G (n.2185+17889C>G) c.8007C>G (p.Ser2669=) c.6445+1526C>G (n.6445+1526C>G) c.2177-6412C>G (n.2177-6412C>G) c.2291+5689C>G (n.2291+5689C>G) c.2318+5689C>G (n.2318+5689C>G) c.2204-6412C>G (n.2204-6412C>G) n.4543-6412C>G c.2186-14222C>G (n.2186-14222C>G) c.2221-6412C>G (n.2221-6412C>G) c.2186-13252C>G (n.2186-13252C>G) c.7980C>G (p.Ser2660=) c.2186-6412C>G (n.2186-6412C>G) c.2431+5549C>G (n.2431+5549C>G) c.5730C>G (p.Ser1910=) c.1058-6412C>G (n.1058-6412C>G) c.2129+5549C>G c.7539C>G (p.Ser2513=) c.8031C>G (p.Ser2677=) c.7998C>G (p.Ser2666=) c.7971C>G (p.Ser2657=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335896G>T | CA483160963 | SACS | c.2185+17889C>A (n.2185+17889C>A) c.8007C>A (p.Ser2669=) c.6445+1526C>A (n.6445+1526C>A) c.2177-6412C>A (n.2177-6412C>A) c.2291+5689C>A (n.2291+5689C>A) c.2318+5689C>A (n.2318+5689C>A) c.2204-6412C>A (n.2204-6412C>A) n.4543-6412C>A c.2186-14222C>A (n.2186-14222C>A) c.2221-6412C>A (n.2221-6412C>A) c.2186-13252C>A (n.2186-13252C>A) c.7980C>A (p.Ser2660=) c.2186-6412C>A (n.2186-6412C>A) c.2431+5549C>A (n.2431+5549C>A) c.5730C>A (p.Ser1910=) c.1058-6412C>A (n.1058-6412C>A) c.2129+5549C>A c.7539C>A (p.Ser2513=) c.8031C>A (p.Ser2677=) c.7998C>A (p.Ser2666=) c.7971C>A (p.Ser2657=) | |
| 13 | g.23335896_23335897insTT | CA2798500443 | SACS | c.2185+17888_2185+17889insAA (n.2185+17888_2185+17889insAA) c.8006_8007insAA (p.Ile2670ThrfsTer?) c.6445+1525_6445+1526insAA (n.6445+1525_6445+1526insAA) c.2177-6413_2177-6412insAA (n.2177-6413_2177-6412insAA) c.2291+5688_2291+5689insAA (n.2291+5688_2291+5689insAA) c.2318+5688_2318+5689insAA (n.2318+5688_2318+5689insAA) c.2204-6413_2204-6412insAA (n.2204-6413_2204-6412insAA) n.4543-6413_4543-6412insAA c.2186-14223_2186-14222insAA (n.2186-14223_2186-14222insAA) c.2221-6413_2221-6412insAA (n.2221-6413_2221-6412insAA) c.2186-13253_2186-13252insAA (n.2186-13253_2186-13252insAA) c.7979_7980insAA (p.Ile2661ThrfsTer?) c.2186-6413_2186-6412insAA (n.2186-6413_2186-6412insAA) c.2431+5548_2431+5549insAA (n.2431+5548_2431+5549insAA) c.5729_5730insAA (p.Ile1911ThrfsTer?) c.1058-6413_1058-6412insAA (n.1058-6413_1058-6412insAA) c.2129+5548_2129+5549insAA c.7538_7539insAA (p.Ile2514ThrfsTer?) c.8030_8031insAA (p.Ile2678ThrfsTer?) c.7997_7998insAA (p.Ile2667ThrfsTer?) c.7970_7971insAA (p.Ile2658ThrfsTer?) | |
| 13 | g.23335897G>A | CA387517650 | SACS | c.2185+17888C>T (n.2185+17888C>T) c.8006C>T (p.Ser2669Phe) c.6445+1525C>T (n.6445+1525C>T) c.2177-6413C>T (n.2177-6413C>T) c.2291+5688C>T (n.2291+5688C>T) c.2318+5688C>T (n.2318+5688C>T) c.2204-6413C>T (n.2204-6413C>T) n.4543-6413C>T c.2186-14223C>T (n.2186-14223C>T) c.2221-6413C>T (n.2221-6413C>T) c.2186-13253C>T (n.2186-13253C>T) c.7979C>T (p.Ser2660Phe) c.2186-6413C>T (n.2186-6413C>T) c.2431+5548C>T (n.2431+5548C>T) c.5729C>T (p.Ser1910Phe) c.1058-6413C>T (n.1058-6413C>T) c.2129+5548C>T c.7538C>T (p.Ser2513Phe) c.8030C>T (p.Ser2677Phe) c.7997C>T (p.Ser2666Phe) c.7970C>T (p.Ser2657Phe) | |
| 13 | g.23335897G>C | CA387517651 | SACS | c.2185+17888C>G (n.2185+17888C>G) c.8006C>G (p.Ser2669Cys) c.6445+1525C>G (n.6445+1525C>G) c.2177-6413C>G (n.2177-6413C>G) c.2291+5688C>G (n.2291+5688C>G) c.2318+5688C>G (n.2318+5688C>G) c.2204-6413C>G (n.2204-6413C>G) n.4543-6413C>G c.2186-14223C>G (n.2186-14223C>G) c.2221-6413C>G (n.2221-6413C>G) c.2186-13253C>G (n.2186-13253C>G) c.7979C>G (p.Ser2660Cys) c.2186-6413C>G (n.2186-6413C>G) c.2431+5548C>G (n.2431+5548C>G) c.5729C>G (p.Ser1910Cys) c.1058-6413C>G (n.1058-6413C>G) c.2129+5548C>G c.7538C>G (p.Ser2513Cys) c.8030C>G (p.Ser2677Cys) c.7997C>G (p.Ser2666Cys) c.7970C>G (p.Ser2657Cys) | |
| 13 | g.23335897G>T | CA387517652 | SACS | c.2185+17888C>A (n.2185+17888C>A) c.8006C>A (p.Ser2669Tyr) c.6445+1525C>A (n.6445+1525C>A) c.2177-6413C>A (n.2177-6413C>A) c.2291+5688C>A (n.2291+5688C>A) c.2318+5688C>A (n.2318+5688C>A) c.2204-6413C>A (n.2204-6413C>A) n.4543-6413C>A c.2186-14223C>A (n.2186-14223C>A) c.2221-6413C>A (n.2221-6413C>A) c.2186-13253C>A (n.2186-13253C>A) c.7979C>A (p.Ser2660Tyr) c.2186-6413C>A (n.2186-6413C>A) c.2431+5548C>A (n.2431+5548C>A) c.5729C>A (p.Ser1910Tyr) c.1058-6413C>A (n.1058-6413C>A) c.2129+5548C>A c.7538C>A (p.Ser2513Tyr) c.8030C>A (p.Ser2677Tyr) c.7997C>A (p.Ser2666Tyr) c.7970C>A (p.Ser2657Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335898A>C | CA387517653 | SACS | c.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G) c.8005T>G (p.Ser2669Ala) c.6445+1524T>G (n.6445+1524T>G) c.2177-6414T>G (n.2177-6414T>G) c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G) c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G) c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G) n.4543-6414T>G c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G) c.2221-6414T>G (n.2221-6414T>G) c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G) c.7978T>G (p.Ser2660Ala) c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G) c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G) c.5728T>G (p.Ser1910Ala) c.1058-6414T>G (n.1058-6414T>G) c.2129+5547T>G c.7537T>G (p.Ser2513Ala) c.8029T>G (p.Ser2677Ala) c.7996T>G (p.Ser2666Ala) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) | |
| 13 | g.23335898A>G | CA387517654 | SACS | c.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C) c.8005T>C (p.Ser2669Pro) c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C) c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C) c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C) c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C) c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C) n.4543-6414T>C c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C) c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C) c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C) c.7978T>C (p.Ser2660Pro) c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C) c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C) c.2129+5547T>C c.7537T>C (p.Ser2513Pro) c.8029T>C (p.Ser2677Pro) c.7996T>C (p.Ser2666Pro) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) | |
| 13 | g.23335898A>T | CA387517655 | SACS | c.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A) c.8005T>A (p.Ser2669Thr) c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A) c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A) c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A) c.2318+5687T>A (n.2318+5687T>A) c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A) n.4543-6414T>A c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A) c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A) c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A) c.7978T>A (p.Ser2660Thr) c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A) c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A) c.2129+5547T>A c.7537T>A (p.Ser2513Thr) c.8029T>A (p.Ser2677Thr) c.7996T>A (p.Ser2666Thr) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335899T>A | CA483160965 | SACS | c.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T) c.8004A>T (p.Thr2668=) c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T) c.2177-6415A>T (n.2177-6415A>T) c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T) c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T) c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T) n.4543-6415A>T c.2186-14225A>T (n.2186-14225A>T) c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T) c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.7977A>T (p.Thr2659=) c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T) c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T) c.5727A>T (p.Thr1909=) c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T) c.2129+5546A>T c.7536A>T (p.Thr2512=) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.7995A>T (p.Thr2665=) c.7968A>T (p.Thr2656=) | |
| 13 | g.23335899T>C | CA483160968 | SACS | c.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G) c.8004A>G (p.Thr2668=) c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G) c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G) c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G) c.2318+5686A>G (n.2318+5686A>G) c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G) n.4543-6415A>G c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G) c.2221-6415A>G (n.2221-6415A>G) c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.7977A>G (p.Thr2659=) c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G) c.2431+5546A>G (n.2431+5546A>G) c.5727A>G (p.Thr1909=) c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G) c.2129+5546A>G c.7536A>G (p.Thr2512=) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.7995A>G (p.Thr2665=) c.7968A>G (p.Thr2656=) | |
| 13 | g.23335899T>G | CA483160969 | SACS | c.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C) c.8004A>C (p.Thr2668=) c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C) c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C) c.2291+5686A>C (n.2291+5686A>C) c.2318+5686A>C (n.2318+5686A>C) c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C) n.4543-6415A>C c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C) c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C) c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.7977A>C (p.Thr2659=) c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C) c.2431+5546A>C (n.2431+5546A>C) c.5727A>C (p.Thr1909=) c.1058-6415A>C (n.1058-6415A>C) c.2129+5546A>C c.7536A>C (p.Thr2512=) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.7995A>C (p.Thr2665=) c.7968A>C (p.Thr2656=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335900G>A | CA387517658 | SACS | c.2185+17885C>T (n.2185+17885C>T) c.8003C>T (p.Thr2668Ile) c.6445+1522C>T (n.6445+1522C>T) c.2177-6416C>T (n.2177-6416C>T) c.2291+5685C>T (n.2291+5685C>T) c.2318+5685C>T (n.2318+5685C>T) c.2204-6416C>T (n.2204-6416C>T) n.4543-6416C>T c.2186-14226C>T (n.2186-14226C>T) c.2221-6416C>T (n.2221-6416C>T) c.2186-13256C>T (n.2186-13256C>T) c.7976C>T (p.Thr2659Ile) c.2186-6416C>T (n.2186-6416C>T) c.2431+5545C>T (n.2431+5545C>T) c.5726C>T (p.Thr1909Ile) c.1058-6416C>T (n.1058-6416C>T) c.2129+5545C>T c.7535C>T (p.Thr2512Ile) c.8027C>T (p.Thr2676Ile) c.7994C>T (p.Thr2665Ile) c.7967C>T (p.Thr2656Ile) | |
| 13 | g.23335900G>C | CA387517657 | SACS | c.2185+17885C>G (n.2185+17885C>G) c.8003C>G (p.Thr2668Arg) c.6445+1522C>G (n.6445+1522C>G) c.2177-6416C>G (n.2177-6416C>G) c.2291+5685C>G (n.2291+5685C>G) c.2318+5685C>G (n.2318+5685C>G) c.2204-6416C>G (n.2204-6416C>G) n.4543-6416C>G c.2186-14226C>G (n.2186-14226C>G) c.2221-6416C>G (n.2221-6416C>G) c.2186-13256C>G (n.2186-13256C>G) c.7976C>G (p.Thr2659Arg) c.2186-6416C>G (n.2186-6416C>G) c.2431+5545C>G (n.2431+5545C>G) c.5726C>G (p.Thr1909Arg) c.1058-6416C>G (n.1058-6416C>G) c.2129+5545C>G c.7535C>G (p.Thr2512Arg) c.8027C>G (p.Thr2676Arg) c.7994C>G (p.Thr2665Arg) c.7967C>G (p.Thr2656Arg) | |
| 13 | g.23335900G>T | CA387517656 | SACS | c.2185+17885C>A (n.2185+17885C>A) c.8003C>A (p.Thr2668Lys) c.6445+1522C>A (n.6445+1522C>A) c.2177-6416C>A (n.2177-6416C>A) c.2291+5685C>A (n.2291+5685C>A) c.2318+5685C>A (n.2318+5685C>A) c.2204-6416C>A (n.2204-6416C>A) n.4543-6416C>A c.2186-14226C>A (n.2186-14226C>A) c.2221-6416C>A (n.2221-6416C>A) c.2186-13256C>A (n.2186-13256C>A) c.7976C>A (p.Thr2659Lys) c.2186-6416C>A (n.2186-6416C>A) c.2431+5545C>A (n.2431+5545C>A) c.5726C>A (p.Thr1909Lys) c.1058-6416C>A (n.1058-6416C>A) c.2129+5545C>A c.7535C>A (p.Thr2512Lys) c.8027C>A (p.Thr2676Lys) c.7994C>A (p.Thr2665Lys) c.7967C>A (p.Thr2656Lys) | |
| 13 | g.23335901T>A | CA387517659 | SACS | c.2185+17884A>T (n.2185+17884A>T) c.8002A>T (p.Thr2668Ser) c.6445+1521A>T (n.6445+1521A>T) c.2177-6417A>T (n.2177-6417A>T) c.2291+5684A>T (n.2291+5684A>T) c.2318+5684A>T (n.2318+5684A>T) c.2204-6417A>T (n.2204-6417A>T) n.4543-6417A>T c.2186-14227A>T (n.2186-14227A>T) c.2221-6417A>T (n.2221-6417A>T) c.2186-13257A>T (n.2186-13257A>T) c.7975A>T (p.Thr2659Ser) c.2186-6417A>T (n.2186-6417A>T) c.2431+5544A>T (n.2431+5544A>T) c.5725A>T (p.Thr1909Ser) c.1058-6417A>T (n.1058-6417A>T) c.2129+5544A>T c.7534A>T (p.Thr2512Ser) c.8026A>T (p.Thr2676Ser) c.7993A>T (p.Thr2665Ser) c.7966A>T (p.Thr2656Ser) | |
| 13 | g.23335901T>C | CA6910841 | SACS | c.2185+17884A>G (n.2185+17884A>G) c.8002A>G (p.Thr2668Ala) c.6445+1521A>G (n.6445+1521A>G) c.2177-6417A>G (n.2177-6417A>G) c.2291+5684A>G (n.2291+5684A>G) c.2318+5684A>G (n.2318+5684A>G) c.2204-6417A>G (n.2204-6417A>G) n.4543-6417A>G c.2186-14227A>G (n.2186-14227A>G) c.2221-6417A>G (n.2221-6417A>G) c.2186-13257A>G (n.2186-13257A>G) c.7975A>G (p.Thr2659Ala) c.2186-6417A>G (n.2186-6417A>G) c.2431+5544A>G (n.2431+5544A>G) c.5725A>G (p.Thr1909Ala) c.1058-6417A>G (n.1058-6417A>G) c.2129+5544A>G c.7534A>G (p.Thr2512Ala) c.8026A>G (p.Thr2676Ala) c.7993A>G (p.Thr2665Ala) c.7966A>G (p.Thr2656Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335901T>G | CA387517660 | SACS | c.2185+17884A>C (n.2185+17884A>C) c.8002A>C (p.Thr2668Pro) c.6445+1521A>C (n.6445+1521A>C) c.2177-6417A>C (n.2177-6417A>C) c.2291+5684A>C (n.2291+5684A>C) c.2318+5684A>C (n.2318+5684A>C) c.2204-6417A>C (n.2204-6417A>C) n.4543-6417A>C c.2186-14227A>C (n.2186-14227A>C) c.2221-6417A>C (n.2221-6417A>C) c.2186-13257A>C (n.2186-13257A>C) c.7975A>C (p.Thr2659Pro) c.2186-6417A>C (n.2186-6417A>C) c.2431+5544A>C (n.2431+5544A>C) c.5725A>C (p.Thr1909Pro) c.1058-6417A>C (n.1058-6417A>C) c.2129+5544A>C c.7534A>C (p.Thr2512Pro) c.8026A>C (p.Thr2676Pro) c.7993A>C (p.Thr2665Pro) c.7966A>C (p.Thr2656Pro) | |
| 13 | g.23335901T= | CA2078624407 | SACS | c.2185+17884A= (n.2185+17884A=) c.8002A= (p.Thr2668=) c.6445+1521A= (n.6445+1521A=) c.2177-6417A= (n.2177-6417A=) c.2291+5684A= (n.2291+5684A=) c.2318+5684A= (n.2318+5684A=) c.2204-6417A= (n.2204-6417A=) n.4543-6417A= c.2186-14227A= (n.2186-14227A=) c.2221-6417A= (n.2221-6417A=) c.2186-13257A= (n.2186-13257A=) c.7975A= (p.Thr2659=) c.2186-6417A= (n.2186-6417A=) c.2431+5544A= (n.2431+5544A=) c.5725A= (p.Thr1909=) c.1058-6417A= (n.1058-6417A=) c.2129+5544A= c.7534A= (p.Thr2512=) c.8026A= (p.Thr2676=) c.7993A= (p.Thr2665=) c.7966A= (p.Thr2656=) | |
| 13 | g.23335902G>A | CA483160975 | SACS | c.2185+17883C>T (n.2185+17883C>T) c.8001C>T (p.Ala2667=) c.6445+1520C>T (n.6445+1520C>T) c.2177-6418C>T (n.2177-6418C>T) c.2291+5683C>T (n.2291+5683C>T) c.2318+5683C>T (n.2318+5683C>T) c.2204-6418C>T (n.2204-6418C>T) n.4543-6418C>T c.2186-14228C>T (n.2186-14228C>T) c.2221-6418C>T (n.2221-6418C>T) c.2186-13258C>T (n.2186-13258C>T) c.7974C>T (p.Ala2658=) c.2186-6418C>T (n.2186-6418C>T) c.2431+5543C>T (n.2431+5543C>T) c.5724C>T (p.Ala1908=) c.1058-6418C>T (n.1058-6418C>T) c.2129+5543C>T c.7533C>T (p.Ala2511=) c.8025C>T (p.Ala2675=) c.7992C>T (p.Ala2664=) c.7965C>T (p.Ala2655=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335902G>C | CA6910842 | SACS | c.2185+17883C>G (n.2185+17883C>G) c.8001C>G (p.Ala2667=) c.6445+1520C>G (n.6445+1520C>G) c.2177-6418C>G (n.2177-6418C>G) c.2291+5683C>G (n.2291+5683C>G) c.2318+5683C>G (n.2318+5683C>G) c.2204-6418C>G (n.2204-6418C>G) n.4543-6418C>G c.2186-14228C>G (n.2186-14228C>G) c.2221-6418C>G (n.2221-6418C>G) c.2186-13258C>G (n.2186-13258C>G) c.7974C>G (p.Ala2658=) c.2186-6418C>G (n.2186-6418C>G) c.2431+5543C>G (n.2431+5543C>G) c.5724C>G (p.Ala1908=) c.1058-6418C>G (n.1058-6418C>G) c.2129+5543C>G c.7533C>G (p.Ala2511=) c.8025C>G (p.Ala2675=) c.7992C>G (p.Ala2664=) c.7965C>G (p.Ala2655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335902G= | CA2078624411 | SACS | c.2185+17883C= (n.2185+17883C=) c.8001C= (p.Ala2667=) c.6445+1520C= (n.6445+1520C=) c.2177-6418C= (n.2177-6418C=) c.2291+5683C= (n.2291+5683C=) c.2318+5683C= (n.2318+5683C=) c.2204-6418C= (n.2204-6418C=) n.4543-6418C= c.2186-14228C= (n.2186-14228C=) c.2221-6418C= (n.2221-6418C=) c.2186-13258C= (n.2186-13258C=) c.7974C= (p.Ala2658=) c.2186-6418C= (n.2186-6418C=) c.2431+5543C= (n.2431+5543C=) c.5724C= (p.Ala1908=) c.1058-6418C= (n.1058-6418C=) c.2129+5543C= c.7533C= (p.Ala2511=) c.8025C= (p.Ala2675=) c.7992C= (p.Ala2664=) c.7965C= (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335902G>T | CA483160977 | SACS | c.2185+17883C>A (n.2185+17883C>A) c.8001C>A (p.Ala2667=) c.6445+1520C>A (n.6445+1520C>A) c.2177-6418C>A (n.2177-6418C>A) c.2291+5683C>A (n.2291+5683C>A) c.2318+5683C>A (n.2318+5683C>A) c.2204-6418C>A (n.2204-6418C>A) n.4543-6418C>A c.2186-14228C>A (n.2186-14228C>A) c.2221-6418C>A (n.2221-6418C>A) c.2186-13258C>A (n.2186-13258C>A) c.7974C>A (p.Ala2658=) c.2186-6418C>A (n.2186-6418C>A) c.2431+5543C>A (n.2431+5543C>A) c.5724C>A (p.Ala1908=) c.1058-6418C>A (n.1058-6418C>A) c.2129+5543C>A c.7533C>A (p.Ala2511=) c.8025C>A (p.Ala2675=) c.7992C>A (p.Ala2664=) c.7965C>A (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335903G>A | CA387517662 | SACS | c.2185+17882C>T (n.2185+17882C>T) c.8000C>T (p.Ala2667Val) c.6445+1519C>T (n.6445+1519C>T) c.2177-6419C>T (n.2177-6419C>T) c.2291+5682C>T (n.2291+5682C>T) c.2318+5682C>T (n.2318+5682C>T) c.2204-6419C>T (n.2204-6419C>T) n.4543-6419C>T c.2186-14229C>T (n.2186-14229C>T) c.2221-6419C>T (n.2221-6419C>T) c.2186-13259C>T (n.2186-13259C>T) c.7973C>T (p.Ala2658Val) c.2186-6419C>T (n.2186-6419C>T) c.2431+5542C>T (n.2431+5542C>T) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.1058-6419C>T (n.1058-6419C>T) c.2129+5542C>T c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.8024C>T (p.Ala2675Val) c.7991C>T (p.Ala2664Val) c.7964C>T (p.Ala2655Val) | |
| 13 | g.23335903G>C | CA387517661 | SACS | c.2185+17882C>G (n.2185+17882C>G) c.8000C>G (p.Ala2667Gly) c.6445+1519C>G (n.6445+1519C>G) c.2177-6419C>G (n.2177-6419C>G) c.2291+5682C>G (n.2291+5682C>G) c.2318+5682C>G (n.2318+5682C>G) c.2204-6419C>G (n.2204-6419C>G) n.4543-6419C>G c.2186-14229C>G (n.2186-14229C>G) c.2221-6419C>G (n.2221-6419C>G) c.2186-13259C>G (n.2186-13259C>G) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) c.2186-6419C>G (n.2186-6419C>G) c.2431+5542C>G (n.2431+5542C>G) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.1058-6419C>G (n.1058-6419C>G) c.2129+5542C>G c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.8024C>G (p.Ala2675Gly) c.7991C>G (p.Ala2664Gly) c.7964C>G (p.Ala2655Gly) | |
| 13 | g.23335903G= | CA2078624414 | SACS | c.2185+17882C= (n.2185+17882C=) c.8000C= (p.Ala2667=) c.6445+1519C= (n.6445+1519C=) c.2177-6419C= (n.2177-6419C=) c.2291+5682C= (n.2291+5682C=) c.2318+5682C= (n.2318+5682C=) c.2204-6419C= (n.2204-6419C=) n.4543-6419C= c.2186-14229C= (n.2186-14229C=) c.2221-6419C= (n.2221-6419C=) c.2186-13259C= (n.2186-13259C=) c.7973C= (p.Ala2658=) c.2186-6419C= (n.2186-6419C=) c.2431+5542C= (n.2431+5542C=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.1058-6419C= (n.1058-6419C=) c.2129+5542C= c.7532C= (p.Ala2511=) c.8024C= (p.Ala2675=) c.7991C= (p.Ala2664=) c.7964C= (p.Ala2655=) | |
| 13 | g.23335903G>T | CA387517663 | SACS | c.2185+17882C>A (n.2185+17882C>A) c.8000C>A (p.Ala2667Asp) c.6445+1519C>A (n.6445+1519C>A) c.2177-6419C>A (n.2177-6419C>A) c.2291+5682C>A (n.2291+5682C>A) c.2318+5682C>A (n.2318+5682C>A) c.2204-6419C>A (n.2204-6419C>A) n.4543-6419C>A c.2186-14229C>A (n.2186-14229C>A) c.2221-6419C>A (n.2221-6419C>A) c.2186-13259C>A (n.2186-13259C>A) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) c.2186-6419C>A (n.2186-6419C>A) c.2431+5542C>A (n.2431+5542C>A) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.1058-6419C>A (n.1058-6419C>A) c.2129+5542C>A c.7532C>A (p.Ala2511Asp) c.8024C>A (p.Ala2675Asp) c.7991C>A (p.Ala2664Asp) c.7964C>A (p.Ala2655Asp) | |
| 13 | g.23335904C>A | CA387517665 | SACS | c.2185+17881G>T (n.2185+17881G>T) c.7999G>T (p.Ala2667Ser) c.6445+1518G>T (n.6445+1518G>T) c.2177-6420G>T (n.2177-6420G>T) c.2291+5681G>T (n.2291+5681G>T) c.2318+5681G>T (n.2318+5681G>T) c.2204-6420G>T (n.2204-6420G>T) n.4543-6420G>T c.2186-14230G>T (n.2186-14230G>T) c.2221-6420G>T (n.2221-6420G>T) c.2186-13260G>T (n.2186-13260G>T) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) c.2186-6420G>T (n.2186-6420G>T) c.2431+5541G>T (n.2431+5541G>T) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.1058-6420G>T (n.1058-6420G>T) c.2129+5541G>T c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.8023G>T (p.Ala2675Ser) c.7990G>T (p.Ala2664Ser) c.7963G>T (p.Ala2655Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335904C>G | CA387517666 | SACS | c.2185+17881G>C (n.2185+17881G>C) c.7999G>C (p.Ala2667Pro) c.6445+1518G>C (n.6445+1518G>C) c.2177-6420G>C (n.2177-6420G>C) c.2291+5681G>C (n.2291+5681G>C) c.2318+5681G>C (n.2318+5681G>C) c.2204-6420G>C (n.2204-6420G>C) n.4543-6420G>C c.2186-14230G>C (n.2186-14230G>C) c.2221-6420G>C (n.2221-6420G>C) c.2186-13260G>C (n.2186-13260G>C) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) c.2186-6420G>C (n.2186-6420G>C) c.2431+5541G>C (n.2431+5541G>C) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.1058-6420G>C (n.1058-6420G>C) c.2129+5541G>C c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.8023G>C (p.Ala2675Pro) c.7990G>C (p.Ala2664Pro) c.7963G>C (p.Ala2655Pro) | |
| 13 | g.23335904C>T | CA387517664 | SACS | c.2185+17881G>A (n.2185+17881G>A) c.7999G>A (p.Ala2667Thr) c.6445+1518G>A (n.6445+1518G>A) c.2177-6420G>A (n.2177-6420G>A) c.2291+5681G>A (n.2291+5681G>A) c.2318+5681G>A (n.2318+5681G>A) c.2204-6420G>A (n.2204-6420G>A) n.4543-6420G>A c.2186-14230G>A (n.2186-14230G>A) c.2221-6420G>A (n.2221-6420G>A) c.2186-13260G>A (n.2186-13260G>A) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) c.2186-6420G>A (n.2186-6420G>A) c.2431+5541G>A (n.2431+5541G>A) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.1058-6420G>A (n.1058-6420G>A) c.2129+5541G>A c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.8023G>A (p.Ala2675Thr) c.7990G>A (p.Ala2664Thr) c.7963G>A (p.Ala2655Thr) | |
| 13 | g.23335907dup | CA6910843 | SACS | c.2185+17881dup (n.2185+17881dup) c.7999dup (p.Ala2667GlyfsTer5) c.6445+1518dup (n.6445+1518dup) c.2177-6420dup (n.2177-6420dup) c.2291+5681dup (n.2291+5681dup) c.2318+5681dup (n.2318+5681dup) c.2204-6420dup (n.2204-6420dup) n.4543-6420dup c.2186-14230dup (n.2186-14230dup) c.2221-6420dup (n.2221-6420dup) c.2186-13260dup (n.2186-13260dup) c.7972dup (p.Ala2658GlyfsTer5) c.2186-6420dup (n.2186-6420dup) c.2431+5541dup (n.2431+5541dup) c.5722dup (p.Ala1908GlyfsTer5) c.1058-6420dup (n.1058-6420dup) c.2129+5541dup c.7531dup (p.Ala2511GlyfsTer5) c.8023dup (p.Ala2675GlyfsTer5) c.7990dup (p.Ala2664GlyfsTer5) c.7963dup (p.Ala2655GlyfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335905C>A | CA483160984 | SACS | c.2185+17880G>T (n.2185+17880G>T) c.7998G>T (p.Gly2666=) c.6445+1517G>T (n.6445+1517G>T) c.2177-6421G>T (n.2177-6421G>T) c.2291+5680G>T (n.2291+5680G>T) c.2318+5680G>T (n.2318+5680G>T) c.2204-6421G>T (n.2204-6421G>T) n.4543-6421G>T c.2186-14231G>T (n.2186-14231G>T) c.2221-6421G>T (n.2221-6421G>T) c.2186-13261G>T (n.2186-13261G>T) c.7971G>T (p.Gly2657=) c.2186-6421G>T (n.2186-6421G>T) c.2431+5540G>T (n.2431+5540G>T) c.5721G>T (p.Gly1907=) c.1058-6421G>T (n.1058-6421G>T) c.2129+5540G>T c.7530G>T (p.Gly2510=) c.8022G>T (p.Gly2674=) c.7989G>T (p.Gly2663=) c.7962G>T (p.Gly2654=) | |
| 13 | g.23335905C>G | CA483160986 | SACS | c.2185+17880G>C (n.2185+17880G>C) c.7998G>C (p.Gly2666=) c.6445+1517G>C (n.6445+1517G>C) c.2177-6421G>C (n.2177-6421G>C) c.2291+5680G>C (n.2291+5680G>C) c.2318+5680G>C (n.2318+5680G>C) c.2204-6421G>C (n.2204-6421G>C) n.4543-6421G>C c.2186-14231G>C (n.2186-14231G>C) c.2221-6421G>C (n.2221-6421G>C) c.2186-13261G>C (n.2186-13261G>C) c.7971G>C (p.Gly2657=) c.2186-6421G>C (n.2186-6421G>C) c.2431+5540G>C (n.2431+5540G>C) c.5721G>C (p.Gly1907=) c.1058-6421G>C (n.1058-6421G>C) c.2129+5540G>C c.7530G>C (p.Gly2510=) c.8022G>C (p.Gly2674=) c.7989G>C (p.Gly2663=) c.7962G>C (p.Gly2654=) | |
| 13 | g.23335905C>T | CA483160987 | SACS | c.2185+17880G>A (n.2185+17880G>A) c.7998G>A (p.Gly2666=) c.6445+1517G>A (n.6445+1517G>A) c.2177-6421G>A (n.2177-6421G>A) c.2291+5680G>A (n.2291+5680G>A) c.2318+5680G>A (n.2318+5680G>A) c.2204-6421G>A (n.2204-6421G>A) n.4543-6421G>A c.2186-14231G>A (n.2186-14231G>A) c.2221-6421G>A (n.2221-6421G>A) c.2186-13261G>A (n.2186-13261G>A) c.7971G>A (p.Gly2657=) c.2186-6421G>A (n.2186-6421G>A) c.2431+5540G>A (n.2431+5540G>A) c.5721G>A (p.Gly1907=) c.1058-6421G>A (n.1058-6421G>A) c.2129+5540G>A c.7530G>A (p.Gly2510=) c.8022G>A (p.Gly2674=) c.7989G>A (p.Gly2663=) c.7962G>A (p.Gly2654=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |