WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335885C>A | CA16609396 | SACS | c.2185+17900G>T (n.2185+17900G>T) c.8018G>T (p.Gly2673Val) c.6445+1537G>T (n.6445+1537G>T) c.2177-6401G>T (n.2177-6401G>T) c.2291+5700G>T (n.2291+5700G>T) c.2318+5700G>T (n.2318+5700G>T) c.2204-6401G>T (n.2204-6401G>T) n.4543-6401G>T c.2186-14211G>T (n.2186-14211G>T) c.2221-6401G>T (n.2221-6401G>T) c.2186-13241G>T (n.2186-13241G>T) c.7991G>T (p.Gly2664Val) c.2186-6401G>T (n.2186-6401G>T) c.2431+5560G>T (n.2431+5560G>T) c.5741G>T (p.Gly1914Val) c.1058-6401G>T (n.1058-6401G>T) c.2129+5560G>T c.7550G>T (p.Gly2517Val) c.8042G>T (p.Gly2681Val) c.8009G>T (p.Gly2670Val) c.7982G>T (p.Gly2661Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335885C= | CA2078624377 | SACS | c.2185+17900G= (n.2185+17900G=) c.8018G= (p.Gly2673=) c.6445+1537G= (n.6445+1537G=) c.2177-6401G= (n.2177-6401G=) c.2291+5700G= (n.2291+5700G=) c.2318+5700G= (n.2318+5700G=) c.2204-6401G= (n.2204-6401G=) n.4543-6401G= c.2186-14211G= (n.2186-14211G=) c.2221-6401G= (n.2221-6401G=) c.2186-13241G= (n.2186-13241G=) c.7991G= (p.Gly2664=) c.2186-6401G= (n.2186-6401G=) c.2431+5560G= (n.2431+5560G=) c.5741G= (p.Gly1914=) c.1058-6401G= (n.1058-6401G=) c.2129+5560G= c.7550G= (p.Gly2517=) c.8042G= (p.Gly2681=) c.8009G= (p.Gly2670=) c.7982G= (p.Gly2661=) | |
| 13 | g.23335885C>G | CA387517625 | SACS | c.2185+17900G>C (n.2185+17900G>C) c.8018G>C (p.Gly2673Ala) c.6445+1537G>C (n.6445+1537G>C) c.2177-6401G>C (n.2177-6401G>C) c.2291+5700G>C (n.2291+5700G>C) c.2318+5700G>C (n.2318+5700G>C) c.2204-6401G>C (n.2204-6401G>C) n.4543-6401G>C c.2186-14211G>C (n.2186-14211G>C) c.2221-6401G>C (n.2221-6401G>C) c.2186-13241G>C (n.2186-13241G>C) c.7991G>C (p.Gly2664Ala) c.2186-6401G>C (n.2186-6401G>C) c.2431+5560G>C (n.2431+5560G>C) c.5741G>C (p.Gly1914Ala) c.1058-6401G>C (n.1058-6401G>C) c.2129+5560G>C c.7550G>C (p.Gly2517Ala) c.8042G>C (p.Gly2681Ala) c.8009G>C (p.Gly2670Ala) c.7982G>C (p.Gly2661Ala) | |
| 13 | g.23335885C>T | CA387517626 | SACS | c.2185+17900G>A (n.2185+17900G>A) c.8018G>A (p.Gly2673Glu) c.6445+1537G>A (n.6445+1537G>A) c.2177-6401G>A (n.2177-6401G>A) c.2291+5700G>A (n.2291+5700G>A) c.2318+5700G>A (n.2318+5700G>A) c.2204-6401G>A (n.2204-6401G>A) n.4543-6401G>A c.2186-14211G>A (n.2186-14211G>A) c.2221-6401G>A (n.2221-6401G>A) c.2186-13241G>A (n.2186-13241G>A) c.7991G>A (p.Gly2664Glu) c.2186-6401G>A (n.2186-6401G>A) c.2431+5560G>A (n.2431+5560G>A) c.5741G>A (p.Gly1914Glu) c.1058-6401G>A (n.1058-6401G>A) c.2129+5560G>A c.7550G>A (p.Gly2517Glu) c.8042G>A (p.Gly2681Glu) c.8009G>A (p.Gly2670Glu) c.7982G>A (p.Gly2661Glu) | |
| 13 | g.23335886C>A | CA387517629 | SACS | c.2185+17899G>T (n.2185+17899G>T) c.8017G>T (p.Gly2673Ter) c.6445+1536G>T (n.6445+1536G>T) c.2177-6402G>T (n.2177-6402G>T) c.2291+5699G>T (n.2291+5699G>T) c.2318+5699G>T (n.2318+5699G>T) c.2204-6402G>T (n.2204-6402G>T) n.4543-6402G>T c.2186-14212G>T (n.2186-14212G>T) c.2221-6402G>T (n.2221-6402G>T) c.2186-13242G>T (n.2186-13242G>T) c.7990G>T (p.Gly2664Ter) c.2186-6402G>T (n.2186-6402G>T) c.2431+5559G>T (n.2431+5559G>T) c.5740G>T (p.Gly1914Ter) c.1058-6402G>T (n.1058-6402G>T) c.2129+5559G>T c.7549G>T (p.Gly2517Ter) c.8041G>T (p.Gly2681Ter) c.8008G>T (p.Gly2670Ter) c.7981G>T (p.Gly2661Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335886C>G | CA387517628 | SACS | c.2185+17899G>C (n.2185+17899G>C) c.8017G>C (p.Gly2673Arg) c.6445+1536G>C (n.6445+1536G>C) c.2177-6402G>C (n.2177-6402G>C) c.2291+5699G>C (n.2291+5699G>C) c.2318+5699G>C (n.2318+5699G>C) c.2204-6402G>C (n.2204-6402G>C) n.4543-6402G>C c.2186-14212G>C (n.2186-14212G>C) c.2221-6402G>C (n.2221-6402G>C) c.2186-13242G>C (n.2186-13242G>C) c.7990G>C (p.Gly2664Arg) c.2186-6402G>C (n.2186-6402G>C) c.2431+5559G>C (n.2431+5559G>C) c.5740G>C (p.Gly1914Arg) c.1058-6402G>C (n.1058-6402G>C) c.2129+5559G>C c.7549G>C (p.Gly2517Arg) c.8041G>C (p.Gly2681Arg) c.8008G>C (p.Gly2670Arg) c.7981G>C (p.Gly2661Arg) | |
| 13 | g.23335886C>T | CA387517627 | SACS | c.2185+17899G>A (n.2185+17899G>A) c.8017G>A (p.Gly2673Arg) c.6445+1536G>A (n.6445+1536G>A) c.2177-6402G>A (n.2177-6402G>A) c.2291+5699G>A (n.2291+5699G>A) c.2318+5699G>A (n.2318+5699G>A) c.2204-6402G>A (n.2204-6402G>A) n.4543-6402G>A c.2186-14212G>A (n.2186-14212G>A) c.2221-6402G>A (n.2221-6402G>A) c.2186-13242G>A (n.2186-13242G>A) c.7990G>A (p.Gly2664Arg) c.2186-6402G>A (n.2186-6402G>A) c.2431+5559G>A (n.2431+5559G>A) c.5740G>A (p.Gly1914Arg) c.1058-6402G>A (n.1058-6402G>A) c.2129+5559G>A c.7549G>A (p.Gly2517Arg) c.8041G>A (p.Gly2681Arg) c.8008G>A (p.Gly2670Arg) c.7981G>A (p.Gly2661Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335887G>A | CA6910839 | SACS | c.2185+17898C>T (n.2185+17898C>T) c.8016C>T (p.Pro2672=) c.6445+1535C>T (n.6445+1535C>T) c.2177-6403C>T (n.2177-6403C>T) c.2291+5698C>T (n.2291+5698C>T) c.2318+5698C>T (n.2318+5698C>T) c.2204-6403C>T (n.2204-6403C>T) n.4543-6403C>T c.2186-14213C>T (n.2186-14213C>T) c.2221-6403C>T (n.2221-6403C>T) c.2186-13243C>T (n.2186-13243C>T) c.7989C>T (p.Pro2663=) c.2186-6403C>T (n.2186-6403C>T) c.2431+5558C>T (n.2431+5558C>T) c.5739C>T (p.Pro1913=) c.1058-6403C>T (n.1058-6403C>T) c.2129+5558C>T c.7548C>T (p.Pro2516=) c.8040C>T (p.Pro2680=) c.8007C>T (p.Pro2669=) c.7980C>T (p.Pro2660=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335887G>C | CA483160943 | SACS | c.2185+17898C>G (n.2185+17898C>G) c.8016C>G (p.Pro2672=) c.6445+1535C>G (n.6445+1535C>G) c.2177-6403C>G (n.2177-6403C>G) c.2291+5698C>G (n.2291+5698C>G) c.2318+5698C>G (n.2318+5698C>G) c.2204-6403C>G (n.2204-6403C>G) n.4543-6403C>G c.2186-14213C>G (n.2186-14213C>G) c.2221-6403C>G (n.2221-6403C>G) c.2186-13243C>G (n.2186-13243C>G) c.7989C>G (p.Pro2663=) c.2186-6403C>G (n.2186-6403C>G) c.2431+5558C>G (n.2431+5558C>G) c.5739C>G (p.Pro1913=) c.1058-6403C>G (n.1058-6403C>G) c.2129+5558C>G c.7548C>G (p.Pro2516=) c.8040C>G (p.Pro2680=) c.8007C>G (p.Pro2669=) c.7980C>G (p.Pro2660=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335887G= | CA2078624380 | SACS | c.2185+17898C= (n.2185+17898C=) c.8016C= (p.Pro2672=) c.6445+1535C= (n.6445+1535C=) c.2177-6403C= (n.2177-6403C=) c.2291+5698C= (n.2291+5698C=) c.2318+5698C= (n.2318+5698C=) c.2204-6403C= (n.2204-6403C=) n.4543-6403C= c.2186-14213C= (n.2186-14213C=) c.2221-6403C= (n.2221-6403C=) c.2186-13243C= (n.2186-13243C=) c.7989C= (p.Pro2663=) c.2186-6403C= (n.2186-6403C=) c.2431+5558C= (n.2431+5558C=) c.5739C= (p.Pro1913=) c.1058-6403C= (n.1058-6403C=) c.2129+5558C= c.7548C= (p.Pro2516=) c.8040C= (p.Pro2680=) c.8007C= (p.Pro2669=) c.7980C= (p.Pro2660=) | |
| 13 | g.23335887G>T | CA483160945 | SACS | c.2185+17898C>A (n.2185+17898C>A) c.8016C>A (p.Pro2672=) c.6445+1535C>A (n.6445+1535C>A) c.2177-6403C>A (n.2177-6403C>A) c.2291+5698C>A (n.2291+5698C>A) c.2318+5698C>A (n.2318+5698C>A) c.2204-6403C>A (n.2204-6403C>A) n.4543-6403C>A c.2186-14213C>A (n.2186-14213C>A) c.2221-6403C>A (n.2221-6403C>A) c.2186-13243C>A (n.2186-13243C>A) c.7989C>A (p.Pro2663=) c.2186-6403C>A (n.2186-6403C>A) c.2431+5558C>A (n.2431+5558C>A) c.5739C>A (p.Pro1913=) c.1058-6403C>A (n.1058-6403C>A) c.2129+5558C>A c.7548C>A (p.Pro2516=) c.8040C>A (p.Pro2680=) c.8007C>A (p.Pro2669=) c.7980C>A (p.Pro2660=) | |
| 13 | g.23335888G>A | CA6910840 | SACS | c.2185+17897C>T (n.2185+17897C>T) c.8015C>T (p.Pro2672Leu) c.6445+1534C>T (n.6445+1534C>T) c.2177-6404C>T (n.2177-6404C>T) c.2291+5697C>T (n.2291+5697C>T) c.2318+5697C>T (n.2318+5697C>T) c.2204-6404C>T (n.2204-6404C>T) n.4543-6404C>T c.2186-14214C>T (n.2186-14214C>T) c.2221-6404C>T (n.2221-6404C>T) c.2186-13244C>T (n.2186-13244C>T) c.7988C>T (p.Pro2663Leu) c.2186-6404C>T (n.2186-6404C>T) c.2431+5557C>T (n.2431+5557C>T) c.5738C>T (p.Pro1913Leu) c.1058-6404C>T (n.1058-6404C>T) c.2129+5557C>T c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.8039C>T (p.Pro2680Leu) c.8006C>T (p.Pro2669Leu) c.7979C>T (p.Pro2660Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335888G>C | CA387517630 | SACS | c.2185+17897C>G (n.2185+17897C>G) c.8015C>G (p.Pro2672Arg) c.6445+1534C>G (n.6445+1534C>G) c.2177-6404C>G (n.2177-6404C>G) c.2291+5697C>G (n.2291+5697C>G) c.2318+5697C>G (n.2318+5697C>G) c.2204-6404C>G (n.2204-6404C>G) n.4543-6404C>G c.2186-14214C>G (n.2186-14214C>G) c.2221-6404C>G (n.2221-6404C>G) c.2186-13244C>G (n.2186-13244C>G) c.7988C>G (p.Pro2663Arg) c.2186-6404C>G (n.2186-6404C>G) c.2431+5557C>G (n.2431+5557C>G) c.5738C>G (p.Pro1913Arg) c.1058-6404C>G (n.1058-6404C>G) c.2129+5557C>G c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.8039C>G (p.Pro2680Arg) c.8006C>G (p.Pro2669Arg) c.7979C>G (p.Pro2660Arg) | |
| 13 | g.23335888G= | CA2078624388 | SACS | c.2185+17897C= (n.2185+17897C=) c.8015C= (p.Pro2672=) c.6445+1534C= (n.6445+1534C=) c.2177-6404C= (n.2177-6404C=) c.2291+5697C= (n.2291+5697C=) c.2318+5697C= (n.2318+5697C=) c.2204-6404C= (n.2204-6404C=) n.4543-6404C= c.2186-14214C= (n.2186-14214C=) c.2221-6404C= (n.2221-6404C=) c.2186-13244C= (n.2186-13244C=) c.7988C= (p.Pro2663=) c.2186-6404C= (n.2186-6404C=) c.2431+5557C= (n.2431+5557C=) c.5738C= (p.Pro1913=) c.1058-6404C= (n.1058-6404C=) c.2129+5557C= c.7547C= (p.Pro2516=) c.8039C= (p.Pro2680=) c.8006C= (p.Pro2669=) c.7979C= (p.Pro2660=) | |
| 13 | g.23335888G>T | CA387517631 | SACS | c.2185+17897C>A (n.2185+17897C>A) c.8015C>A (p.Pro2672His) c.6445+1534C>A (n.6445+1534C>A) c.2177-6404C>A (n.2177-6404C>A) c.2291+5697C>A (n.2291+5697C>A) c.2318+5697C>A (n.2318+5697C>A) c.2204-6404C>A (n.2204-6404C>A) n.4543-6404C>A c.2186-14214C>A (n.2186-14214C>A) c.2221-6404C>A (n.2221-6404C>A) c.2186-13244C>A (n.2186-13244C>A) c.7988C>A (p.Pro2663His) c.2186-6404C>A (n.2186-6404C>A) c.2431+5557C>A (n.2431+5557C>A) c.5738C>A (p.Pro1913His) c.1058-6404C>A (n.1058-6404C>A) c.2129+5557C>A c.7547C>A (p.Pro2516His) c.8039C>A (p.Pro2680His) c.8006C>A (p.Pro2669His) c.7979C>A (p.Pro2660His) | |
| 13 | g.23335889G>A | CA387517632 | SACS | c.2185+17896C>T (n.2185+17896C>T) c.8014C>T (p.Pro2672Ser) c.6445+1533C>T (n.6445+1533C>T) c.2177-6405C>T (n.2177-6405C>T) c.2291+5696C>T (n.2291+5696C>T) c.2318+5696C>T (n.2318+5696C>T) c.2204-6405C>T (n.2204-6405C>T) n.4543-6405C>T c.2186-14215C>T (n.2186-14215C>T) c.2221-6405C>T (n.2221-6405C>T) c.2186-13245C>T (n.2186-13245C>T) c.7987C>T (p.Pro2663Ser) c.2186-6405C>T (n.2186-6405C>T) c.2431+5556C>T (n.2431+5556C>T) c.5737C>T (p.Pro1913Ser) c.1058-6405C>T (n.1058-6405C>T) c.2129+5556C>T c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.8038C>T (p.Pro2680Ser) c.8005C>T (p.Pro2669Ser) c.7978C>T (p.Pro2660Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335889G>C | CA387517633 | SACS | c.2185+17896C>G (n.2185+17896C>G) c.8014C>G (p.Pro2672Ala) c.6445+1533C>G (n.6445+1533C>G) c.2177-6405C>G (n.2177-6405C>G) c.2291+5696C>G (n.2291+5696C>G) c.2318+5696C>G (n.2318+5696C>G) c.2204-6405C>G (n.2204-6405C>G) n.4543-6405C>G c.2186-14215C>G (n.2186-14215C>G) c.2221-6405C>G (n.2221-6405C>G) c.2186-13245C>G (n.2186-13245C>G) c.7987C>G (p.Pro2663Ala) c.2186-6405C>G (n.2186-6405C>G) c.2431+5556C>G (n.2431+5556C>G) c.5737C>G (p.Pro1913Ala) c.1058-6405C>G (n.1058-6405C>G) c.2129+5556C>G c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.8038C>G (p.Pro2680Ala) c.8005C>G (p.Pro2669Ala) c.7978C>G (p.Pro2660Ala) | |
| 13 | g.23335889G>T | CA387517634 | SACS | c.2185+17896C>A (n.2185+17896C>A) c.8014C>A (p.Pro2672Thr) c.6445+1533C>A (n.6445+1533C>A) c.2177-6405C>A (n.2177-6405C>A) c.2291+5696C>A (n.2291+5696C>A) c.2318+5696C>A (n.2318+5696C>A) c.2204-6405C>A (n.2204-6405C>A) n.4543-6405C>A c.2186-14215C>A (n.2186-14215C>A) c.2221-6405C>A (n.2221-6405C>A) c.2186-13245C>A (n.2186-13245C>A) c.7987C>A (p.Pro2663Thr) c.2186-6405C>A (n.2186-6405C>A) c.2431+5556C>A (n.2431+5556C>A) c.5737C>A (p.Pro1913Thr) c.1058-6405C>A (n.1058-6405C>A) c.2129+5556C>A c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.8038C>A (p.Pro2680Thr) c.8005C>A (p.Pro2669Thr) c.7978C>A (p.Pro2660Thr) | |
| 13 | g.23335890A>C | CA387517635 | SACS | c.2185+17895T>G (n.2185+17895T>G) c.8013T>G (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>G (n.6445+1532T>G) c.2177-6406T>G (n.2177-6406T>G) c.2291+5695T>G (n.2291+5695T>G) c.2318+5695T>G (n.2318+5695T>G) c.2204-6406T>G (n.2204-6406T>G) n.4543-6406T>G c.2186-14216T>G (n.2186-14216T>G) c.2221-6406T>G (n.2221-6406T>G) c.2186-13246T>G (n.2186-13246T>G) c.7986T>G (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>G (n.2186-6406T>G) c.2431+5555T>G (n.2431+5555T>G) c.5736T>G (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>G (n.1058-6406T>G) c.2129+5555T>G c.7545T>G (p.Ser2515Arg) c.8037T>G (p.Ser2679Arg) c.8004T>G (p.Ser2668Arg) c.7977T>G (p.Ser2659Arg) | |
| 13 | g.23335890A>G | CA483160948 | SACS | c.2185+17895T>C (n.2185+17895T>C) c.8013T>C (p.Ser2671=) c.6445+1532T>C (n.6445+1532T>C) c.2177-6406T>C (n.2177-6406T>C) c.2291+5695T>C (n.2291+5695T>C) c.2318+5695T>C (n.2318+5695T>C) c.2204-6406T>C (n.2204-6406T>C) n.4543-6406T>C c.2186-14216T>C (n.2186-14216T>C) c.2221-6406T>C (n.2221-6406T>C) c.2186-13246T>C (n.2186-13246T>C) c.7986T>C (p.Ser2662=) c.2186-6406T>C (n.2186-6406T>C) c.2431+5555T>C (n.2431+5555T>C) c.5736T>C (p.Ser1912=) c.1058-6406T>C (n.1058-6406T>C) c.2129+5555T>C c.7545T>C (p.Ser2515=) c.8037T>C (p.Ser2679=) c.8004T>C (p.Ser2668=) c.7977T>C (p.Ser2659=) | |
| 13 | g.23335890A>T | CA387517636 | SACS | c.2185+17895T>A (n.2185+17895T>A) c.8013T>A (p.Ser2671Arg) c.6445+1532T>A (n.6445+1532T>A) c.2177-6406T>A (n.2177-6406T>A) c.2291+5695T>A (n.2291+5695T>A) c.2318+5695T>A (n.2318+5695T>A) c.2204-6406T>A (n.2204-6406T>A) n.4543-6406T>A c.2186-14216T>A (n.2186-14216T>A) c.2221-6406T>A (n.2221-6406T>A) c.2186-13246T>A (n.2186-13246T>A) c.7986T>A (p.Ser2662Arg) c.2186-6406T>A (n.2186-6406T>A) c.2431+5555T>A (n.2431+5555T>A) c.5736T>A (p.Ser1912Arg) c.1058-6406T>A (n.1058-6406T>A) c.2129+5555T>A c.7545T>A (p.Ser2515Arg) c.8037T>A (p.Ser2679Arg) c.8004T>A (p.Ser2668Arg) c.7977T>A (p.Ser2659Arg) | |
| 13 | g.23335891C>A | CA387517637 | SACS | c.2185+17894G>T (n.2185+17894G>T) c.8012G>T (p.Ser2671Ile) c.6445+1531G>T (n.6445+1531G>T) c.2177-6407G>T (n.2177-6407G>T) c.2291+5694G>T (n.2291+5694G>T) c.2318+5694G>T (n.2318+5694G>T) c.2204-6407G>T (n.2204-6407G>T) n.4543-6407G>T c.2186-14217G>T (n.2186-14217G>T) c.2221-6407G>T (n.2221-6407G>T) c.2186-13247G>T (n.2186-13247G>T) c.7985G>T (p.Ser2662Ile) c.2186-6407G>T (n.2186-6407G>T) c.2431+5554G>T (n.2431+5554G>T) c.5735G>T (p.Ser1912Ile) c.1058-6407G>T (n.1058-6407G>T) c.2129+5554G>T c.7544G>T (p.Ser2515Ile) c.8036G>T (p.Ser2679Ile) c.8003G>T (p.Ser2668Ile) c.7976G>T (p.Ser2659Ile) | |
| 13 | g.23335891C>G | CA387517638 | SACS | c.2185+17894G>C (n.2185+17894G>C) c.8012G>C (p.Ser2671Thr) c.6445+1531G>C (n.6445+1531G>C) c.2177-6407G>C (n.2177-6407G>C) c.2291+5694G>C (n.2291+5694G>C) c.2318+5694G>C (n.2318+5694G>C) c.2204-6407G>C (n.2204-6407G>C) n.4543-6407G>C c.2186-14217G>C (n.2186-14217G>C) c.2221-6407G>C (n.2221-6407G>C) c.2186-13247G>C (n.2186-13247G>C) c.7985G>C (p.Ser2662Thr) c.2186-6407G>C (n.2186-6407G>C) c.2431+5554G>C (n.2431+5554G>C) c.5735G>C (p.Ser1912Thr) c.1058-6407G>C (n.1058-6407G>C) c.2129+5554G>C c.7544G>C (p.Ser2515Thr) c.8036G>C (p.Ser2679Thr) c.8003G>C (p.Ser2668Thr) c.7976G>C (p.Ser2659Thr) | |
| 13 | g.23335891C>T | CA387517639 | SACS | c.2185+17894G>A (n.2185+17894G>A) c.8012G>A (p.Ser2671Asn) c.6445+1531G>A (n.6445+1531G>A) c.2177-6407G>A (n.2177-6407G>A) c.2291+5694G>A (n.2291+5694G>A) c.2318+5694G>A (n.2318+5694G>A) c.2204-6407G>A (n.2204-6407G>A) n.4543-6407G>A c.2186-14217G>A (n.2186-14217G>A) c.2221-6407G>A (n.2221-6407G>A) c.2186-13247G>A (n.2186-13247G>A) c.7985G>A (p.Ser2662Asn) c.2186-6407G>A (n.2186-6407G>A) c.2431+5554G>A (n.2431+5554G>A) c.5735G>A (p.Ser1912Asn) c.1058-6407G>A (n.1058-6407G>A) c.2129+5554G>A c.7544G>A (p.Ser2515Asn) c.8036G>A (p.Ser2679Asn) c.8003G>A (p.Ser2668Asn) c.7976G>A (p.Ser2659Asn) | |
| 13 | g.23335892T>A | CA387517641 | SACS | c.2185+17893A>T (n.2185+17893A>T) c.8011A>T (p.Ser2671Cys) c.6445+1530A>T (n.6445+1530A>T) c.2177-6408A>T (n.2177-6408A>T) c.2291+5693A>T (n.2291+5693A>T) c.2318+5693A>T (n.2318+5693A>T) c.2204-6408A>T (n.2204-6408A>T) n.4543-6408A>T c.2186-14218A>T (n.2186-14218A>T) c.2221-6408A>T (n.2221-6408A>T) c.2186-13248A>T (n.2186-13248A>T) c.7984A>T (p.Ser2662Cys) c.2186-6408A>T (n.2186-6408A>T) c.2431+5553A>T (n.2431+5553A>T) c.5734A>T (p.Ser1912Cys) c.1058-6408A>T (n.1058-6408A>T) c.2129+5553A>T c.7543A>T (p.Ser2515Cys) c.8035A>T (p.Ser2679Cys) c.8002A>T (p.Ser2668Cys) c.7975A>T (p.Ser2659Cys) | |
| 13 | g.23335892T>C | CA387517642 | SACS | c.2185+17893A>G (n.2185+17893A>G) c.8011A>G (p.Ser2671Gly) c.6445+1530A>G (n.6445+1530A>G) c.2177-6408A>G (n.2177-6408A>G) c.2291+5693A>G (n.2291+5693A>G) c.2318+5693A>G (n.2318+5693A>G) c.2204-6408A>G (n.2204-6408A>G) n.4543-6408A>G c.2186-14218A>G (n.2186-14218A>G) c.2221-6408A>G (n.2221-6408A>G) c.2186-13248A>G (n.2186-13248A>G) c.7984A>G (p.Ser2662Gly) c.2186-6408A>G (n.2186-6408A>G) c.2431+5553A>G (n.2431+5553A>G) c.5734A>G (p.Ser1912Gly) c.1058-6408A>G (n.1058-6408A>G) c.2129+5553A>G c.7543A>G (p.Ser2515Gly) c.8035A>G (p.Ser2679Gly) c.8002A>G (p.Ser2668Gly) c.7975A>G (p.Ser2659Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335892T>G | CA387517640 | SACS | c.2185+17893A>C (n.2185+17893A>C) c.8011A>C (p.Ser2671Arg) c.6445+1530A>C (n.6445+1530A>C) c.2177-6408A>C (n.2177-6408A>C) c.2291+5693A>C (n.2291+5693A>C) c.2318+5693A>C (n.2318+5693A>C) c.2204-6408A>C (n.2204-6408A>C) n.4543-6408A>C c.2186-14218A>C (n.2186-14218A>C) c.2221-6408A>C (n.2221-6408A>C) c.2186-13248A>C (n.2186-13248A>C) c.7984A>C (p.Ser2662Arg) c.2186-6408A>C (n.2186-6408A>C) c.2431+5553A>C (n.2431+5553A>C) c.5734A>C (p.Ser1912Arg) c.1058-6408A>C (n.1058-6408A>C) c.2129+5553A>C c.7543A>C (p.Ser2515Arg) c.8035A>C (p.Ser2679Arg) c.8002A>C (p.Ser2668Arg) c.7975A>C (p.Ser2659Arg) | |
| 13 | g.23335893A>C | CA387517643 | SACS | c.2185+17892T>G (n.2185+17892T>G) c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.6445+1529T>G (n.6445+1529T>G) c.2177-6409T>G (n.2177-6409T>G) c.2291+5692T>G (n.2291+5692T>G) c.2318+5692T>G (n.2318+5692T>G) c.2204-6409T>G (n.2204-6409T>G) n.4543-6409T>G c.2186-14219T>G (n.2186-14219T>G) c.2221-6409T>G (n.2221-6409T>G) c.2186-13249T>G (n.2186-13249T>G) c.7983T>G (p.Ile2661Met) c.2186-6409T>G (n.2186-6409T>G) c.2431+5552T>G (n.2431+5552T>G) c.5733T>G (p.Ile1911Met) c.1058-6409T>G (n.1058-6409T>G) c.2129+5552T>G c.7542T>G (p.Ile2514Met) c.8034T>G (p.Ile2678Met) c.8001T>G (p.Ile2667Met) c.7974T>G (p.Ile2658Met) | |
| 13 | g.23335893A>G | CA483160956 | SACS | c.2185+17892T>C (n.2185+17892T>C) c.8010T>C (p.Ile2670=) c.6445+1529T>C (n.6445+1529T>C) c.2177-6409T>C (n.2177-6409T>C) c.2291+5692T>C (n.2291+5692T>C) c.2318+5692T>C (n.2318+5692T>C) c.2204-6409T>C (n.2204-6409T>C) n.4543-6409T>C c.2186-14219T>C (n.2186-14219T>C) c.2221-6409T>C (n.2221-6409T>C) c.2186-13249T>C (n.2186-13249T>C) c.7983T>C (p.Ile2661=) c.2186-6409T>C (n.2186-6409T>C) c.2431+5552T>C (n.2431+5552T>C) c.5733T>C (p.Ile1911=) c.1058-6409T>C (n.1058-6409T>C) c.2129+5552T>C c.7542T>C (p.Ile2514=) c.8034T>C (p.Ile2678=) c.8001T>C (p.Ile2667=) c.7974T>C (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335893A>T | CA483160957 | SACS | c.2185+17892T>A (n.2185+17892T>A) c.8010T>A (p.Ile2670=) c.6445+1529T>A (n.6445+1529T>A) c.2177-6409T>A (n.2177-6409T>A) c.2291+5692T>A (n.2291+5692T>A) c.2318+5692T>A (n.2318+5692T>A) c.2204-6409T>A (n.2204-6409T>A) n.4543-6409T>A c.2186-14219T>A (n.2186-14219T>A) c.2221-6409T>A (n.2221-6409T>A) c.2186-13249T>A (n.2186-13249T>A) c.7983T>A (p.Ile2661=) c.2186-6409T>A (n.2186-6409T>A) c.2431+5552T>A (n.2431+5552T>A) c.5733T>A (p.Ile1911=) c.1058-6409T>A (n.1058-6409T>A) c.2129+5552T>A c.7542T>A (p.Ile2514=) c.8034T>A (p.Ile2678=) c.8001T>A (p.Ile2667=) c.7974T>A (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335894A= | CA2078624395 | SACS | c.2185+17891T= (n.2185+17891T=) c.8009T= (p.Ile2670=) c.6445+1528T= (n.6445+1528T=) c.2177-6410T= (n.2177-6410T=) c.2291+5691T= (n.2291+5691T=) c.2318+5691T= (n.2318+5691T=) c.2204-6410T= (n.2204-6410T=) n.4543-6410T= c.2186-14220T= (n.2186-14220T=) c.2221-6410T= (n.2221-6410T=) c.2186-13250T= (n.2186-13250T=) c.7982T= (p.Ile2661=) c.2186-6410T= (n.2186-6410T=) c.2431+5551T= (n.2431+5551T=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.1058-6410T= (n.1058-6410T=) c.2129+5551T= c.7541T= (p.Ile2514=) c.8033T= (p.Ile2678=) c.8000T= (p.Ile2667=) c.7973T= (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335894A>C | CA387517644 | SACS | c.2185+17891T>G (n.2185+17891T>G) c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.6445+1528T>G (n.6445+1528T>G) c.2177-6410T>G (n.2177-6410T>G) c.2291+5691T>G (n.2291+5691T>G) c.2318+5691T>G (n.2318+5691T>G) c.2204-6410T>G (n.2204-6410T>G) n.4543-6410T>G c.2186-14220T>G (n.2186-14220T>G) c.2221-6410T>G (n.2221-6410T>G) c.2186-13250T>G (n.2186-13250T>G) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.2186-6410T>G (n.2186-6410T>G) c.2431+5551T>G (n.2431+5551T>G) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.1058-6410T>G (n.1058-6410T>G) c.2129+5551T>G c.7541T>G (p.Ile2514Ser) c.8033T>G (p.Ile2678Ser) c.8000T>G (p.Ile2667Ser) c.7973T>G (p.Ile2658Ser) | |
| 13 | g.23335894A>G | CA387517645 | SACS | c.2185+17891T>C (n.2185+17891T>C) c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.6445+1528T>C (n.6445+1528T>C) c.2177-6410T>C (n.2177-6410T>C) c.2291+5691T>C (n.2291+5691T>C) c.2318+5691T>C (n.2318+5691T>C) c.2204-6410T>C (n.2204-6410T>C) n.4543-6410T>C c.2186-14220T>C (n.2186-14220T>C) c.2221-6410T>C (n.2221-6410T>C) c.2186-13250T>C (n.2186-13250T>C) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.2186-6410T>C (n.2186-6410T>C) c.2431+5551T>C (n.2431+5551T>C) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.1058-6410T>C (n.1058-6410T>C) c.2129+5551T>C c.7541T>C (p.Ile2514Thr) c.8033T>C (p.Ile2678Thr) c.8000T>C (p.Ile2667Thr) c.7973T>C (p.Ile2658Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335894A>T | CA387517646 | SACS | c.2185+17891T>A (n.2185+17891T>A) c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.6445+1528T>A (n.6445+1528T>A) c.2177-6410T>A (n.2177-6410T>A) c.2291+5691T>A (n.2291+5691T>A) c.2318+5691T>A (n.2318+5691T>A) c.2204-6410T>A (n.2204-6410T>A) n.4543-6410T>A c.2186-14220T>A (n.2186-14220T>A) c.2221-6410T>A (n.2221-6410T>A) c.2186-13250T>A (n.2186-13250T>A) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.2186-6410T>A (n.2186-6410T>A) c.2431+5551T>A (n.2431+5551T>A) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.1058-6410T>A (n.1058-6410T>A) c.2129+5551T>A c.7541T>A (p.Ile2514Asn) c.8033T>A (p.Ile2678Asn) c.8000T>A (p.Ile2667Asn) c.7973T>A (p.Ile2658Asn) | |
| 13 | g.23335895T>A | CA387517649 | SACS | c.2185+17890A>T (n.2185+17890A>T) c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.6445+1527A>T (n.6445+1527A>T) c.2177-6411A>T (n.2177-6411A>T) c.2291+5690A>T (n.2291+5690A>T) c.2318+5690A>T (n.2318+5690A>T) c.2204-6411A>T (n.2204-6411A>T) n.4543-6411A>T c.2186-14221A>T (n.2186-14221A>T) c.2221-6411A>T (n.2221-6411A>T) c.2186-13251A>T (n.2186-13251A>T) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.2186-6411A>T (n.2186-6411A>T) c.2431+5550A>T (n.2431+5550A>T) c.5731A>T (p.Ile1911Phe) c.1058-6411A>T (n.1058-6411A>T) c.2129+5550A>T c.7540A>T (p.Ile2514Phe) c.8032A>T (p.Ile2678Phe) c.7999A>T (p.Ile2667Phe) c.7972A>T (p.Ile2658Phe) | |
| 13 | g.23335895T>C | CA387517648 | SACS | c.2185+17890A>G (n.2185+17890A>G) c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.6445+1527A>G (n.6445+1527A>G) c.2177-6411A>G (n.2177-6411A>G) c.2291+5690A>G (n.2291+5690A>G) c.2318+5690A>G (n.2318+5690A>G) c.2204-6411A>G (n.2204-6411A>G) n.4543-6411A>G c.2186-14221A>G (n.2186-14221A>G) c.2221-6411A>G (n.2221-6411A>G) c.2186-13251A>G (n.2186-13251A>G) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.2186-6411A>G (n.2186-6411A>G) c.2431+5550A>G (n.2431+5550A>G) c.5731A>G (p.Ile1911Val) c.1058-6411A>G (n.1058-6411A>G) c.2129+5550A>G c.7540A>G (p.Ile2514Val) c.8032A>G (p.Ile2678Val) c.7999A>G (p.Ile2667Val) c.7972A>G (p.Ile2658Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335895T>G | CA387517647 | SACS | c.2185+17890A>C (n.2185+17890A>C) c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.6445+1527A>C (n.6445+1527A>C) c.2177-6411A>C (n.2177-6411A>C) c.2291+5690A>C (n.2291+5690A>C) c.2318+5690A>C (n.2318+5690A>C) c.2204-6411A>C (n.2204-6411A>C) n.4543-6411A>C c.2186-14221A>C (n.2186-14221A>C) c.2221-6411A>C (n.2221-6411A>C) c.2186-13251A>C (n.2186-13251A>C) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.2186-6411A>C (n.2186-6411A>C) c.2431+5550A>C (n.2431+5550A>C) c.5731A>C (p.Ile1911Leu) c.1058-6411A>C (n.1058-6411A>C) c.2129+5550A>C c.7540A>C (p.Ile2514Leu) c.8032A>C (p.Ile2678Leu) c.7999A>C (p.Ile2667Leu) c.7972A>C (p.Ile2658Leu) | |
| 13 | g.23335895T= | CA2078624401 | SACS | c.2185+17890A= (n.2185+17890A=) c.8008A= (p.Ile2670=) c.6445+1527A= (n.6445+1527A=) c.2177-6411A= (n.2177-6411A=) c.2291+5690A= (n.2291+5690A=) c.2318+5690A= (n.2318+5690A=) c.2204-6411A= (n.2204-6411A=) n.4543-6411A= c.2186-14221A= (n.2186-14221A=) c.2221-6411A= (n.2221-6411A=) c.2186-13251A= (n.2186-13251A=) c.7981A= (p.Ile2661=) c.2186-6411A= (n.2186-6411A=) c.2431+5550A= (n.2431+5550A=) c.5731A= (p.Ile1911=) c.1058-6411A= (n.1058-6411A=) c.2129+5550A= c.7540A= (p.Ile2514=) c.8032A= (p.Ile2678=) c.7999A= (p.Ile2667=) c.7972A= (p.Ile2658=) | |
| 13 | g.23335896G>A | CA483160960 | SACS | c.2185+17889C>T (n.2185+17889C>T) c.8007C>T (p.Ser2669=) c.6445+1526C>T (n.6445+1526C>T) c.2177-6412C>T (n.2177-6412C>T) c.2291+5689C>T (n.2291+5689C>T) c.2318+5689C>T (n.2318+5689C>T) c.2204-6412C>T (n.2204-6412C>T) n.4543-6412C>T c.2186-14222C>T (n.2186-14222C>T) c.2221-6412C>T (n.2221-6412C>T) c.2186-13252C>T (n.2186-13252C>T) c.7980C>T (p.Ser2660=) c.2186-6412C>T (n.2186-6412C>T) c.2431+5549C>T (n.2431+5549C>T) c.5730C>T (p.Ser1910=) c.1058-6412C>T (n.1058-6412C>T) c.2129+5549C>T c.7539C>T (p.Ser2513=) c.8031C>T (p.Ser2677=) c.7998C>T (p.Ser2666=) c.7971C>T (p.Ser2657=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335896G>C | CA483160961 | SACS | c.2185+17889C>G (n.2185+17889C>G) c.8007C>G (p.Ser2669=) c.6445+1526C>G (n.6445+1526C>G) c.2177-6412C>G (n.2177-6412C>G) c.2291+5689C>G (n.2291+5689C>G) c.2318+5689C>G (n.2318+5689C>G) c.2204-6412C>G (n.2204-6412C>G) n.4543-6412C>G c.2186-14222C>G (n.2186-14222C>G) c.2221-6412C>G (n.2221-6412C>G) c.2186-13252C>G (n.2186-13252C>G) c.7980C>G (p.Ser2660=) c.2186-6412C>G (n.2186-6412C>G) c.2431+5549C>G (n.2431+5549C>G) c.5730C>G (p.Ser1910=) c.1058-6412C>G (n.1058-6412C>G) c.2129+5549C>G c.7539C>G (p.Ser2513=) c.8031C>G (p.Ser2677=) c.7998C>G (p.Ser2666=) c.7971C>G (p.Ser2657=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335896G>T | CA483160963 | SACS | c.2185+17889C>A (n.2185+17889C>A) c.8007C>A (p.Ser2669=) c.6445+1526C>A (n.6445+1526C>A) c.2177-6412C>A (n.2177-6412C>A) c.2291+5689C>A (n.2291+5689C>A) c.2318+5689C>A (n.2318+5689C>A) c.2204-6412C>A (n.2204-6412C>A) n.4543-6412C>A c.2186-14222C>A (n.2186-14222C>A) c.2221-6412C>A (n.2221-6412C>A) c.2186-13252C>A (n.2186-13252C>A) c.7980C>A (p.Ser2660=) c.2186-6412C>A (n.2186-6412C>A) c.2431+5549C>A (n.2431+5549C>A) c.5730C>A (p.Ser1910=) c.1058-6412C>A (n.1058-6412C>A) c.2129+5549C>A c.7539C>A (p.Ser2513=) c.8031C>A (p.Ser2677=) c.7998C>A (p.Ser2666=) c.7971C>A (p.Ser2657=) | |
| 13 | g.23335897G>A | CA387517650 | SACS | c.2185+17888C>T (n.2185+17888C>T) c.8006C>T (p.Ser2669Phe) c.6445+1525C>T (n.6445+1525C>T) c.2177-6413C>T (n.2177-6413C>T) c.2291+5688C>T (n.2291+5688C>T) c.2318+5688C>T (n.2318+5688C>T) c.2204-6413C>T (n.2204-6413C>T) n.4543-6413C>T c.2186-14223C>T (n.2186-14223C>T) c.2221-6413C>T (n.2221-6413C>T) c.2186-13253C>T (n.2186-13253C>T) c.7979C>T (p.Ser2660Phe) c.2186-6413C>T (n.2186-6413C>T) c.2431+5548C>T (n.2431+5548C>T) c.5729C>T (p.Ser1910Phe) c.1058-6413C>T (n.1058-6413C>T) c.2129+5548C>T c.7538C>T (p.Ser2513Phe) c.8030C>T (p.Ser2677Phe) c.7997C>T (p.Ser2666Phe) c.7970C>T (p.Ser2657Phe) | |
| 13 | g.23335897G>C | CA387517651 | SACS | c.2185+17888C>G (n.2185+17888C>G) c.8006C>G (p.Ser2669Cys) c.6445+1525C>G (n.6445+1525C>G) c.2177-6413C>G (n.2177-6413C>G) c.2291+5688C>G (n.2291+5688C>G) c.2318+5688C>G (n.2318+5688C>G) c.2204-6413C>G (n.2204-6413C>G) n.4543-6413C>G c.2186-14223C>G (n.2186-14223C>G) c.2221-6413C>G (n.2221-6413C>G) c.2186-13253C>G (n.2186-13253C>G) c.7979C>G (p.Ser2660Cys) c.2186-6413C>G (n.2186-6413C>G) c.2431+5548C>G (n.2431+5548C>G) c.5729C>G (p.Ser1910Cys) c.1058-6413C>G (n.1058-6413C>G) c.2129+5548C>G c.7538C>G (p.Ser2513Cys) c.8030C>G (p.Ser2677Cys) c.7997C>G (p.Ser2666Cys) c.7970C>G (p.Ser2657Cys) | |
| 13 | g.23335897G>T | CA387517652 | SACS | c.2185+17888C>A (n.2185+17888C>A) c.8006C>A (p.Ser2669Tyr) c.6445+1525C>A (n.6445+1525C>A) c.2177-6413C>A (n.2177-6413C>A) c.2291+5688C>A (n.2291+5688C>A) c.2318+5688C>A (n.2318+5688C>A) c.2204-6413C>A (n.2204-6413C>A) n.4543-6413C>A c.2186-14223C>A (n.2186-14223C>A) c.2221-6413C>A (n.2221-6413C>A) c.2186-13253C>A (n.2186-13253C>A) c.7979C>A (p.Ser2660Tyr) c.2186-6413C>A (n.2186-6413C>A) c.2431+5548C>A (n.2431+5548C>A) c.5729C>A (p.Ser1910Tyr) c.1058-6413C>A (n.1058-6413C>A) c.2129+5548C>A c.7538C>A (p.Ser2513Tyr) c.8030C>A (p.Ser2677Tyr) c.7997C>A (p.Ser2666Tyr) c.7970C>A (p.Ser2657Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335898A>C | CA387517653 | SACS | c.2185+17887T>G (n.2185+17887T>G) c.8005T>G (p.Ser2669Ala) c.6445+1524T>G (n.6445+1524T>G) c.2177-6414T>G (n.2177-6414T>G) c.2291+5687T>G (n.2291+5687T>G) c.2318+5687T>G (n.2318+5687T>G) c.2204-6414T>G (n.2204-6414T>G) n.4543-6414T>G c.2186-14224T>G (n.2186-14224T>G) c.2221-6414T>G (n.2221-6414T>G) c.2186-13254T>G (n.2186-13254T>G) c.7978T>G (p.Ser2660Ala) c.2186-6414T>G (n.2186-6414T>G) c.2431+5547T>G (n.2431+5547T>G) c.5728T>G (p.Ser1910Ala) c.1058-6414T>G (n.1058-6414T>G) c.2129+5547T>G c.7537T>G (p.Ser2513Ala) c.8029T>G (p.Ser2677Ala) c.7996T>G (p.Ser2666Ala) c.7969T>G (p.Ser2657Ala) | |
| 13 | g.23335898A>G | CA387517654 | SACS | c.2185+17887T>C (n.2185+17887T>C) c.8005T>C (p.Ser2669Pro) c.6445+1524T>C (n.6445+1524T>C) c.2177-6414T>C (n.2177-6414T>C) c.2291+5687T>C (n.2291+5687T>C) c.2318+5687T>C (n.2318+5687T>C) c.2204-6414T>C (n.2204-6414T>C) n.4543-6414T>C c.2186-14224T>C (n.2186-14224T>C) c.2221-6414T>C (n.2221-6414T>C) c.2186-13254T>C (n.2186-13254T>C) c.7978T>C (p.Ser2660Pro) c.2186-6414T>C (n.2186-6414T>C) c.2431+5547T>C (n.2431+5547T>C) c.5728T>C (p.Ser1910Pro) c.1058-6414T>C (n.1058-6414T>C) c.2129+5547T>C c.7537T>C (p.Ser2513Pro) c.8029T>C (p.Ser2677Pro) c.7996T>C (p.Ser2666Pro) c.7969T>C (p.Ser2657Pro) | |
| 13 | g.23335898A>T | CA387517655 | SACS | c.2185+17887T>A (n.2185+17887T>A) c.8005T>A (p.Ser2669Thr) c.6445+1524T>A (n.6445+1524T>A) c.2177-6414T>A (n.2177-6414T>A) c.2291+5687T>A (n.2291+5687T>A) c.2318+5687T>A (n.2318+5687T>A) c.2204-6414T>A (n.2204-6414T>A) n.4543-6414T>A c.2186-14224T>A (n.2186-14224T>A) c.2221-6414T>A (n.2221-6414T>A) c.2186-13254T>A (n.2186-13254T>A) c.7978T>A (p.Ser2660Thr) c.2186-6414T>A (n.2186-6414T>A) c.2431+5547T>A (n.2431+5547T>A) c.5728T>A (p.Ser1910Thr) c.1058-6414T>A (n.1058-6414T>A) c.2129+5547T>A c.7537T>A (p.Ser2513Thr) c.8029T>A (p.Ser2677Thr) c.7996T>A (p.Ser2666Thr) c.7969T>A (p.Ser2657Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335899T>A | CA483160965 | SACS | c.2185+17886A>T (n.2185+17886A>T) c.8004A>T (p.Thr2668=) c.6445+1523A>T (n.6445+1523A>T) c.2177-6415A>T (n.2177-6415A>T) c.2291+5686A>T (n.2291+5686A>T) c.2318+5686A>T (n.2318+5686A>T) c.2204-6415A>T (n.2204-6415A>T) n.4543-6415A>T c.2186-14225A>T (n.2186-14225A>T) c.2221-6415A>T (n.2221-6415A>T) c.2186-13255A>T (n.2186-13255A>T) c.7977A>T (p.Thr2659=) c.2186-6415A>T (n.2186-6415A>T) c.2431+5546A>T (n.2431+5546A>T) c.5727A>T (p.Thr1909=) c.1058-6415A>T (n.1058-6415A>T) c.2129+5546A>T c.7536A>T (p.Thr2512=) c.8028A>T (p.Thr2676=) c.7995A>T (p.Thr2665=) c.7968A>T (p.Thr2656=) | |
| 13 | g.23335899T>C | CA483160968 | SACS | c.2185+17886A>G (n.2185+17886A>G) c.8004A>G (p.Thr2668=) c.6445+1523A>G (n.6445+1523A>G) c.2177-6415A>G (n.2177-6415A>G) c.2291+5686A>G (n.2291+5686A>G) c.2318+5686A>G (n.2318+5686A>G) c.2204-6415A>G (n.2204-6415A>G) n.4543-6415A>G c.2186-14225A>G (n.2186-14225A>G) c.2221-6415A>G (n.2221-6415A>G) c.2186-13255A>G (n.2186-13255A>G) c.7977A>G (p.Thr2659=) c.2186-6415A>G (n.2186-6415A>G) c.2431+5546A>G (n.2431+5546A>G) c.5727A>G (p.Thr1909=) c.1058-6415A>G (n.1058-6415A>G) c.2129+5546A>G c.7536A>G (p.Thr2512=) c.8028A>G (p.Thr2676=) c.7995A>G (p.Thr2665=) c.7968A>G (p.Thr2656=) | |
| 13 | g.23335899T>G | CA483160969 | SACS | c.2185+17886A>C (n.2185+17886A>C) c.8004A>C (p.Thr2668=) c.6445+1523A>C (n.6445+1523A>C) c.2177-6415A>C (n.2177-6415A>C) c.2291+5686A>C (n.2291+5686A>C) c.2318+5686A>C (n.2318+5686A>C) c.2204-6415A>C (n.2204-6415A>C) n.4543-6415A>C c.2186-14225A>C (n.2186-14225A>C) c.2221-6415A>C (n.2221-6415A>C) c.2186-13255A>C (n.2186-13255A>C) c.7977A>C (p.Thr2659=) c.2186-6415A>C (n.2186-6415A>C) c.2431+5546A>C (n.2431+5546A>C) c.5727A>C (p.Thr1909=) c.1058-6415A>C (n.1058-6415A>C) c.2129+5546A>C c.7536A>C (p.Thr2512=) c.8028A>C (p.Thr2676=) c.7995A>C (p.Thr2665=) c.7968A>C (p.Thr2656=) | ClinVar dbSNP |