UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335865C>A | CA387517581 | SACS | c.2185+17920G>T (n.2185+17920G>T) c.8038G>T (p.Asp2680Tyr) c.6445+1557G>T (n.6445+1557G>T) c.2177-6381G>T (n.2177-6381G>T) c.2291+5720G>T (n.2291+5720G>T) c.2318+5720G>T (n.2318+5720G>T) c.2204-6381G>T (n.2204-6381G>T) n.4543-6381G>T c.2186-14191G>T (n.2186-14191G>T) c.2221-6381G>T (n.2221-6381G>T) c.2186-13221G>T (n.2186-13221G>T) c.8011G>T (p.Asp2671Tyr) c.2186-6381G>T (n.2186-6381G>T) c.2431+5580G>T (n.2431+5580G>T) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) c.1058-6381G>T (n.1058-6381G>T) c.2129+5580G>T c.7570G>T (p.Asp2524Tyr) c.8062G>T (p.Asp2688Tyr) c.8029G>T (p.Asp2677Tyr) c.8002G>T (p.Asp2668Tyr) | |
| 13 | g.23335865C= | CA2078624332 | SACS | c.2185+17920G= (n.2185+17920G=) c.8038G= (p.Asp2680=) c.6445+1557G= (n.6445+1557G=) c.2177-6381G= (n.2177-6381G=) c.2291+5720G= (n.2291+5720G=) c.2318+5720G= (n.2318+5720G=) c.2204-6381G= (n.2204-6381G=) n.4543-6381G= c.2186-14191G= (n.2186-14191G=) c.2221-6381G= (n.2221-6381G=) c.2186-13221G= (n.2186-13221G=) c.8011G= (p.Asp2671=) c.2186-6381G= (n.2186-6381G=) c.2431+5580G= (n.2431+5580G=) c.5761G= (p.Asp1921=) c.1058-6381G= (n.1058-6381G=) c.2129+5580G= c.7570G= (p.Asp2524=) c.8062G= (p.Asp2688=) c.8029G= (p.Asp2677=) c.8002G= (p.Asp2668=) | |
| 13 | g.23335865C>G | CA387517582 | SACS | c.2185+17920G>C (n.2185+17920G>C) c.8038G>C (p.Asp2680His) c.6445+1557G>C (n.6445+1557G>C) c.2177-6381G>C (n.2177-6381G>C) c.2291+5720G>C (n.2291+5720G>C) c.2318+5720G>C (n.2318+5720G>C) c.2204-6381G>C (n.2204-6381G>C) n.4543-6381G>C c.2186-14191G>C (n.2186-14191G>C) c.2221-6381G>C (n.2221-6381G>C) c.2186-13221G>C (n.2186-13221G>C) c.8011G>C (p.Asp2671His) c.2186-6381G>C (n.2186-6381G>C) c.2431+5580G>C (n.2431+5580G>C) c.5761G>C (p.Asp1921His) c.1058-6381G>C (n.1058-6381G>C) c.2129+5580G>C c.7570G>C (p.Asp2524His) c.8062G>C (p.Asp2688His) c.8029G>C (p.Asp2677His) c.8002G>C (p.Asp2668His) | |
| 13 | g.23335865C>T | CA387517583 | SACS | c.2185+17920G>A (n.2185+17920G>A) c.8038G>A (p.Asp2680Asn) c.6445+1557G>A (n.6445+1557G>A) c.2177-6381G>A (n.2177-6381G>A) c.2291+5720G>A (n.2291+5720G>A) c.2318+5720G>A (n.2318+5720G>A) c.2204-6381G>A (n.2204-6381G>A) n.4543-6381G>A c.2186-14191G>A (n.2186-14191G>A) c.2221-6381G>A (n.2221-6381G>A) c.2186-13221G>A (n.2186-13221G>A) c.8011G>A (p.Asp2671Asn) c.2186-6381G>A (n.2186-6381G>A) c.2431+5580G>A (n.2431+5580G>A) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) c.1058-6381G>A (n.1058-6381G>A) c.2129+5580G>A c.7570G>A (p.Asp2524Asn) c.8062G>A (p.Asp2688Asn) c.8029G>A (p.Asp2677Asn) c.8002G>A (p.Asp2668Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335866C>A | CA387517584 | SACS | c.2185+17919G>T (n.2185+17919G>T) c.8037G>T (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>T (n.6445+1556G>T) c.2177-6382G>T (n.2177-6382G>T) c.2291+5719G>T (n.2291+5719G>T) c.2318+5719G>T (n.2318+5719G>T) c.2204-6382G>T (n.2204-6382G>T) n.4543-6382G>T c.2186-14192G>T (n.2186-14192G>T) c.2221-6382G>T (n.2221-6382G>T) c.2186-13222G>T (n.2186-13222G>T) c.8010G>T (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>T (n.2186-6382G>T) c.2431+5579G>T (n.2431+5579G>T) c.5760G>T (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>T (n.1058-6382G>T) c.2129+5579G>T c.7569G>T (p.Leu2523Phe) c.8061G>T (p.Leu2687Phe) c.8028G>T (p.Leu2676Phe) c.8001G>T (p.Leu2667Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335866C>G | CA387517585 | SACS | c.2185+17919G>C (n.2185+17919G>C) c.8037G>C (p.Leu2679Phe) c.6445+1556G>C (n.6445+1556G>C) c.2177-6382G>C (n.2177-6382G>C) c.2291+5719G>C (n.2291+5719G>C) c.2318+5719G>C (n.2318+5719G>C) c.2204-6382G>C (n.2204-6382G>C) n.4543-6382G>C c.2186-14192G>C (n.2186-14192G>C) c.2221-6382G>C (n.2221-6382G>C) c.2186-13222G>C (n.2186-13222G>C) c.8010G>C (p.Leu2670Phe) c.2186-6382G>C (n.2186-6382G>C) c.2431+5579G>C (n.2431+5579G>C) c.5760G>C (p.Leu1920Phe) c.1058-6382G>C (n.1058-6382G>C) c.2129+5579G>C c.7569G>C (p.Leu2523Phe) c.8061G>C (p.Leu2687Phe) c.8028G>C (p.Leu2676Phe) c.8001G>C (p.Leu2667Phe) | |
| 13 | g.23335866C>T | CA483160890 | SACS | c.2185+17919G>A (n.2185+17919G>A) c.8037G>A (p.Leu2679=) c.6445+1556G>A (n.6445+1556G>A) c.2177-6382G>A (n.2177-6382G>A) c.2291+5719G>A (n.2291+5719G>A) c.2318+5719G>A (n.2318+5719G>A) c.2204-6382G>A (n.2204-6382G>A) n.4543-6382G>A c.2186-14192G>A (n.2186-14192G>A) c.2221-6382G>A (n.2221-6382G>A) c.2186-13222G>A (n.2186-13222G>A) c.8010G>A (p.Leu2670=) c.2186-6382G>A (n.2186-6382G>A) c.2431+5579G>A (n.2431+5579G>A) c.5760G>A (p.Leu1920=) c.1058-6382G>A (n.1058-6382G>A) c.2129+5579G>A c.7569G>A (p.Leu2523=) c.8061G>A (p.Leu2687=) c.8028G>A (p.Leu2676=) c.8001G>A (p.Leu2667=) | |
| 13 | g.23335866_23335867del | CA912980144 | SACS | c.2185+17918_2185+17919del (n.2185+17918_2185+17919del) c.8036_8037del (p.Leu2679Ter) c.6445+1555_6445+1556del (n.6445+1555_6445+1556del) c.2177-6383_2177-6382del (n.2177-6383_2177-6382del) c.2291+5718_2291+5719del (n.2291+5718_2291+5719del) c.2318+5718_2318+5719del (n.2318+5718_2318+5719del) c.2204-6383_2204-6382del (n.2204-6383_2204-6382del) n.4543-6383_4543-6382del c.2186-14193_2186-14192del (n.2186-14193_2186-14192del) c.2221-6383_2221-6382del (n.2221-6383_2221-6382del) c.2186-13223_2186-13222del (n.2186-13223_2186-13222del) c.8009_8010del (p.Leu2670Ter) c.2186-6383_2186-6382del (n.2186-6383_2186-6382del) c.2431+5578_2431+5579del (n.2431+5578_2431+5579del) c.5759_5760del (p.Leu1920Ter) c.1058-6383_1058-6382del (n.1058-6383_1058-6382del) c.2129+5578_2129+5579del c.7568_7569del (p.Leu2523Ter) c.8060_8061del (p.Leu2687Ter) c.8027_8028del (p.Leu2676Ter) c.8000_8001del (p.Leu2667Ter) | |
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| 13 | g.23335867A>G | CA387517587 | SACS | c.2185+17918T>C (n.2185+17918T>C) c.8036T>C (p.Leu2679Ser) c.6445+1555T>C (n.6445+1555T>C) c.2177-6383T>C (n.2177-6383T>C) c.2291+5718T>C (n.2291+5718T>C) c.2318+5718T>C (n.2318+5718T>C) c.2204-6383T>C (n.2204-6383T>C) n.4543-6383T>C c.2186-14193T>C (n.2186-14193T>C) c.2221-6383T>C (n.2221-6383T>C) c.2186-13223T>C (n.2186-13223T>C) c.8009T>C (p.Leu2670Ser) c.2186-6383T>C (n.2186-6383T>C) c.2431+5578T>C (n.2431+5578T>C) c.5759T>C (p.Leu1920Ser) c.1058-6383T>C (n.1058-6383T>C) c.2129+5578T>C c.7568T>C (p.Leu2523Ser) c.8060T>C (p.Leu2687Ser) c.8027T>C (p.Leu2676Ser) c.8000T>C (p.Leu2667Ser) | |
| 13 | g.23335867A>T | CA387517588 | SACS | c.2185+17918T>A (n.2185+17918T>A) c.8036T>A (p.Leu2679Ter) c.6445+1555T>A (n.6445+1555T>A) c.2177-6383T>A (n.2177-6383T>A) c.2291+5718T>A (n.2291+5718T>A) c.2318+5718T>A (n.2318+5718T>A) c.2204-6383T>A (n.2204-6383T>A) n.4543-6383T>A c.2186-14193T>A (n.2186-14193T>A) c.2221-6383T>A (n.2221-6383T>A) c.2186-13223T>A (n.2186-13223T>A) c.8009T>A (p.Leu2670Ter) c.2186-6383T>A (n.2186-6383T>A) c.2431+5578T>A (n.2431+5578T>A) c.5759T>A (p.Leu1920Ter) c.1058-6383T>A (n.1058-6383T>A) c.2129+5578T>A c.7568T>A (p.Leu2523Ter) c.8060T>A (p.Leu2687Ter) c.8027T>A (p.Leu2676Ter) c.8000T>A (p.Leu2667Ter) | |
| 13 | g.23335869dup | CA2580086904 | SACS | c.2185+17918dup (n.2185+17918dup) c.8036dup (p.Leu2679PhefsTer6) c.6445+1555dup (n.6445+1555dup) c.2177-6383dup (n.2177-6383dup) c.2291+5718dup (n.2291+5718dup) c.2318+5718dup (n.2318+5718dup) c.2204-6383dup (n.2204-6383dup) n.4543-6383dup c.2186-14193dup (n.2186-14193dup) c.2221-6383dup (n.2221-6383dup) c.2186-13223dup (n.2186-13223dup) c.8009dup (p.Leu2670PhefsTer6) c.2186-6383dup (n.2186-6383dup) c.2431+5578dup (n.2431+5578dup) c.5759dup (p.Leu1920PhefsTer6) c.1058-6383dup (n.1058-6383dup) c.2129+5578dup c.7568dup (p.Leu2523PhefsTer6) c.8060dup (p.Leu2687PhefsTer6) c.8027dup (p.Leu2676PhefsTer6) c.8000dup (p.Leu2667PhefsTer6) | ClinVar |
| 13 | g.23335869del | CA658823501 | SACS | c.2185+17918del (n.2185+17918del) c.8036del (p.Leu2679TrpfsTer?) c.6445+1555del (n.6445+1555del) c.2177-6383del (n.2177-6383del) c.2291+5718del (n.2291+5718del) c.2318+5718del (n.2318+5718del) c.2204-6383del (n.2204-6383del) n.4543-6383del c.2186-14193del (n.2186-14193del) c.2221-6383del (n.2221-6383del) c.2186-13223del (n.2186-13223del) c.8009del (p.Leu2670TrpfsTer?) c.2186-6383del (n.2186-6383del) c.2431+5578del (n.2431+5578del) c.5759del (p.Leu1920TrpfsTer?) c.1058-6383del (n.1058-6383del) c.2129+5578del c.7568del (p.Leu2523TrpfsTer?) c.8060del (p.Leu2687TrpfsTer?) c.8027del (p.Leu2676TrpfsTer?) c.8000del (p.Leu2667TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335868A= | CA2078624345 | SACS | c.2185+17917T= (n.2185+17917T=) c.8035T= (p.Leu2679=) c.6445+1554T= (n.6445+1554T=) c.2177-6384T= (n.2177-6384T=) c.2291+5717T= (n.2291+5717T=) c.2318+5717T= (n.2318+5717T=) c.2204-6384T= (n.2204-6384T=) n.4543-6384T= c.2186-14194T= (n.2186-14194T=) c.2221-6384T= (n.2221-6384T=) c.2186-13224T= (n.2186-13224T=) c.8008T= (p.Leu2670=) c.2186-6384T= (n.2186-6384T=) c.2431+5577T= (n.2431+5577T=) c.5758T= (p.Leu1920=) c.1058-6384T= (n.1058-6384T=) c.2129+5577T= c.7567T= (p.Leu2523=) c.8059T= (p.Leu2687=) c.8026T= (p.Leu2676=) c.7999T= (p.Leu2667=) | |
| 13 | g.23335868A>C | CA387517589 | SACS | c.2185+17917T>G (n.2185+17917T>G) c.8035T>G (p.Leu2679Val) c.6445+1554T>G (n.6445+1554T>G) c.2177-6384T>G (n.2177-6384T>G) c.2291+5717T>G (n.2291+5717T>G) c.2318+5717T>G (n.2318+5717T>G) c.2204-6384T>G (n.2204-6384T>G) n.4543-6384T>G c.2186-14194T>G (n.2186-14194T>G) c.2221-6384T>G (n.2221-6384T>G) c.2186-13224T>G (n.2186-13224T>G) c.8008T>G (p.Leu2670Val) c.2186-6384T>G (n.2186-6384T>G) c.2431+5577T>G (n.2431+5577T>G) c.5758T>G (p.Leu1920Val) c.1058-6384T>G (n.1058-6384T>G) c.2129+5577T>G c.7567T>G (p.Leu2523Val) c.8059T>G (p.Leu2687Val) c.8026T>G (p.Leu2676Val) c.7999T>G (p.Leu2667Val) | dbSNP |
| 13 | g.23335868A>G | CA6910833 | SACS | c.2185+17917T>C (n.2185+17917T>C) c.8035T>C (p.Leu2679=) c.6445+1554T>C (n.6445+1554T>C) c.2177-6384T>C (n.2177-6384T>C) c.2291+5717T>C (n.2291+5717T>C) c.2318+5717T>C (n.2318+5717T>C) c.2204-6384T>C (n.2204-6384T>C) n.4543-6384T>C c.2186-14194T>C (n.2186-14194T>C) c.2221-6384T>C (n.2221-6384T>C) c.2186-13224T>C (n.2186-13224T>C) c.8008T>C (p.Leu2670=) c.2186-6384T>C (n.2186-6384T>C) c.2431+5577T>C (n.2431+5577T>C) c.5758T>C (p.Leu1920=) c.1058-6384T>C (n.1058-6384T>C) c.2129+5577T>C c.7567T>C (p.Leu2523=) c.8059T>C (p.Leu2687=) c.8026T>C (p.Leu2676=) c.7999T>C (p.Leu2667=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335868A>T | CA387517590 | SACS | c.2185+17917T>A (n.2185+17917T>A) c.8035T>A (p.Leu2679Met) c.6445+1554T>A (n.6445+1554T>A) c.2177-6384T>A (n.2177-6384T>A) c.2291+5717T>A (n.2291+5717T>A) c.2318+5717T>A (n.2318+5717T>A) c.2204-6384T>A (n.2204-6384T>A) n.4543-6384T>A c.2186-14194T>A (n.2186-14194T>A) c.2221-6384T>A (n.2221-6384T>A) c.2186-13224T>A (n.2186-13224T>A) c.8008T>A (p.Leu2670Met) c.2186-6384T>A (n.2186-6384T>A) c.2431+5577T>A (n.2431+5577T>A) c.5758T>A (p.Leu1920Met) c.1058-6384T>A (n.1058-6384T>A) c.2129+5577T>A c.7567T>A (p.Leu2523Met) c.8059T>A (p.Leu2687Met) c.8026T>A (p.Leu2676Met) c.7999T>A (p.Leu2667Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335869A>C | CA387517591 | SACS | c.2185+17916T>G (n.2185+17916T>G) c.8034T>G (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>G (n.6445+1553T>G) c.2177-6385T>G (n.2177-6385T>G) c.2291+5716T>G (n.2291+5716T>G) c.2318+5716T>G (n.2318+5716T>G) c.2204-6385T>G (n.2204-6385T>G) n.4543-6385T>G c.2186-14195T>G (n.2186-14195T>G) c.2221-6385T>G (n.2221-6385T>G) c.2186-13225T>G (n.2186-13225T>G) c.8007T>G (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>G (n.2186-6385T>G) c.2431+5576T>G (n.2431+5576T>G) c.5757T>G (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>G (n.1058-6385T>G) c.2129+5576T>G c.7566T>G (p.Asp2522Glu) c.8058T>G (p.Asp2686Glu) c.8025T>G (p.Asp2675Glu) c.7998T>G (p.Asp2666Glu) | |
| 13 | g.23335869A>G | CA483160896 | SACS | c.2185+17916T>C (n.2185+17916T>C) c.8034T>C (p.Asp2678=) c.6445+1553T>C (n.6445+1553T>C) c.2177-6385T>C (n.2177-6385T>C) c.2291+5716T>C (n.2291+5716T>C) c.2318+5716T>C (n.2318+5716T>C) c.2204-6385T>C (n.2204-6385T>C) n.4543-6385T>C c.2186-14195T>C (n.2186-14195T>C) c.2221-6385T>C (n.2221-6385T>C) c.2186-13225T>C (n.2186-13225T>C) c.8007T>C (p.Asp2669=) c.2186-6385T>C (n.2186-6385T>C) c.2431+5576T>C (n.2431+5576T>C) c.5757T>C (p.Asp1919=) c.1058-6385T>C (n.1058-6385T>C) c.2129+5576T>C c.7566T>C (p.Asp2522=) c.8058T>C (p.Asp2686=) c.8025T>C (p.Asp2675=) c.7998T>C (p.Asp2666=) | |
| 13 | g.23335869A>T | CA387517592 | SACS | c.2185+17916T>A (n.2185+17916T>A) c.8034T>A (p.Asp2678Glu) c.6445+1553T>A (n.6445+1553T>A) c.2177-6385T>A (n.2177-6385T>A) c.2291+5716T>A (n.2291+5716T>A) c.2318+5716T>A (n.2318+5716T>A) c.2204-6385T>A (n.2204-6385T>A) n.4543-6385T>A c.2186-14195T>A (n.2186-14195T>A) c.2221-6385T>A (n.2221-6385T>A) c.2186-13225T>A (n.2186-13225T>A) c.8007T>A (p.Asp2669Glu) c.2186-6385T>A (n.2186-6385T>A) c.2431+5576T>A (n.2431+5576T>A) c.5757T>A (p.Asp1919Glu) c.1058-6385T>A (n.1058-6385T>A) c.2129+5576T>A c.7566T>A (p.Asp2522Glu) c.8058T>A (p.Asp2686Glu) c.8025T>A (p.Asp2675Glu) c.7998T>A (p.Asp2666Glu) | |
| 13 | g.23335870T>A | CA387517593 | SACS | c.2185+17915A>T (n.2185+17915A>T) c.8033A>T (p.Asp2678Val) c.6445+1552A>T (n.6445+1552A>T) c.2177-6386A>T (n.2177-6386A>T) c.2291+5715A>T (n.2291+5715A>T) c.2318+5715A>T (n.2318+5715A>T) c.2204-6386A>T (n.2204-6386A>T) n.4543-6386A>T c.2186-14196A>T (n.2186-14196A>T) c.2221-6386A>T (n.2221-6386A>T) c.2186-13226A>T (n.2186-13226A>T) c.8006A>T (p.Asp2669Val) c.2186-6386A>T (n.2186-6386A>T) c.2431+5575A>T (n.2431+5575A>T) c.5756A>T (p.Asp1919Val) c.1058-6386A>T (n.1058-6386A>T) c.2129+5575A>T c.7565A>T (p.Asp2522Val) c.8057A>T (p.Asp2686Val) c.8024A>T (p.Asp2675Val) c.7997A>T (p.Asp2666Val) | |
| 13 | g.23335870T>C | CA6910834 | SACS | c.2185+17915A>G (n.2185+17915A>G) c.8033A>G (p.Asp2678Gly) c.6445+1552A>G (n.6445+1552A>G) c.2177-6386A>G (n.2177-6386A>G) c.2291+5715A>G (n.2291+5715A>G) c.2318+5715A>G (n.2318+5715A>G) c.2204-6386A>G (n.2204-6386A>G) n.4543-6386A>G c.2186-14196A>G (n.2186-14196A>G) c.2221-6386A>G (n.2221-6386A>G) c.2186-13226A>G (n.2186-13226A>G) c.8006A>G (p.Asp2669Gly) c.2186-6386A>G (n.2186-6386A>G) c.2431+5575A>G (n.2431+5575A>G) c.5756A>G (p.Asp1919Gly) c.1058-6386A>G (n.1058-6386A>G) c.2129+5575A>G c.7565A>G (p.Asp2522Gly) c.8057A>G (p.Asp2686Gly) c.8024A>G (p.Asp2675Gly) c.7997A>G (p.Asp2666Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335870T>G | CA387517594 | SACS | c.2185+17915A>C (n.2185+17915A>C) c.8033A>C (p.Asp2678Ala) c.6445+1552A>C (n.6445+1552A>C) c.2177-6386A>C (n.2177-6386A>C) c.2291+5715A>C (n.2291+5715A>C) c.2318+5715A>C (n.2318+5715A>C) c.2204-6386A>C (n.2204-6386A>C) n.4543-6386A>C c.2186-14196A>C (n.2186-14196A>C) c.2221-6386A>C (n.2221-6386A>C) c.2186-13226A>C (n.2186-13226A>C) c.8006A>C (p.Asp2669Ala) c.2186-6386A>C (n.2186-6386A>C) c.2431+5575A>C (n.2431+5575A>C) c.5756A>C (p.Asp1919Ala) c.1058-6386A>C (n.1058-6386A>C) c.2129+5575A>C c.7565A>C (p.Asp2522Ala) c.8057A>C (p.Asp2686Ala) c.8024A>C (p.Asp2675Ala) c.7997A>C (p.Asp2666Ala) | |
| 13 | g.23335870T= | CA2078624348 | SACS | c.2185+17915A= (n.2185+17915A=) c.8033A= (p.Asp2678=) c.6445+1552A= (n.6445+1552A=) c.2177-6386A= (n.2177-6386A=) c.2291+5715A= (n.2291+5715A=) c.2318+5715A= (n.2318+5715A=) c.2204-6386A= (n.2204-6386A=) n.4543-6386A= c.2186-14196A= (n.2186-14196A=) c.2221-6386A= (n.2221-6386A=) c.2186-13226A= (n.2186-13226A=) c.8006A= (p.Asp2669=) c.2186-6386A= (n.2186-6386A=) c.2431+5575A= (n.2431+5575A=) c.5756A= (p.Asp1919=) c.1058-6386A= (n.1058-6386A=) c.2129+5575A= c.7565A= (p.Asp2522=) c.8057A= (p.Asp2686=) c.8024A= (p.Asp2675=) c.7997A= (p.Asp2666=) | |
| 13 | g.23335871C>A | CA387517595 | SACS | c.2185+17914G>T (n.2185+17914G>T) c.8032G>T (p.Asp2678Tyr) c.6445+1551G>T (n.6445+1551G>T) c.2177-6387G>T (n.2177-6387G>T) c.2291+5714G>T (n.2291+5714G>T) c.2318+5714G>T (n.2318+5714G>T) c.2204-6387G>T (n.2204-6387G>T) n.4543-6387G>T c.2186-14197G>T (n.2186-14197G>T) c.2221-6387G>T (n.2221-6387G>T) c.2186-13227G>T (n.2186-13227G>T) c.8005G>T (p.Asp2669Tyr) c.2186-6387G>T (n.2186-6387G>T) c.2431+5574G>T (n.2431+5574G>T) c.5755G>T (p.Asp1919Tyr) c.1058-6387G>T (n.1058-6387G>T) c.2129+5574G>T c.7564G>T (p.Asp2522Tyr) c.8056G>T (p.Asp2686Tyr) c.8023G>T (p.Asp2675Tyr) c.7996G>T (p.Asp2666Tyr) | |
| 13 | g.23335871C= | CA2078624350 | SACS | c.2185+17914G= (n.2185+17914G=) c.8032G= (p.Asp2678=) c.6445+1551G= (n.6445+1551G=) c.2177-6387G= (n.2177-6387G=) c.2291+5714G= (n.2291+5714G=) c.2318+5714G= (n.2318+5714G=) c.2204-6387G= (n.2204-6387G=) n.4543-6387G= c.2186-14197G= (n.2186-14197G=) c.2221-6387G= (n.2221-6387G=) c.2186-13227G= (n.2186-13227G=) c.8005G= (p.Asp2669=) c.2186-6387G= (n.2186-6387G=) c.2431+5574G= (n.2431+5574G=) c.5755G= (p.Asp1919=) c.1058-6387G= (n.1058-6387G=) c.2129+5574G= c.7564G= (p.Asp2522=) c.8056G= (p.Asp2686=) c.8023G= (p.Asp2675=) c.7996G= (p.Asp2666=) | |
| 13 | g.23335871C>G | CA6910835 | SACS | c.2185+17914G>C (n.2185+17914G>C) c.8032G>C (p.Asp2678His) c.6445+1551G>C (n.6445+1551G>C) c.2177-6387G>C (n.2177-6387G>C) c.2291+5714G>C (n.2291+5714G>C) c.2318+5714G>C (n.2318+5714G>C) c.2204-6387G>C (n.2204-6387G>C) n.4543-6387G>C c.2186-14197G>C (n.2186-14197G>C) c.2221-6387G>C (n.2221-6387G>C) c.2186-13227G>C (n.2186-13227G>C) c.8005G>C (p.Asp2669His) c.2186-6387G>C (n.2186-6387G>C) c.2431+5574G>C (n.2431+5574G>C) c.5755G>C (p.Asp1919His) c.1058-6387G>C (n.1058-6387G>C) c.2129+5574G>C c.7564G>C (p.Asp2522His) c.8056G>C (p.Asp2686His) c.8023G>C (p.Asp2675His) c.7996G>C (p.Asp2666His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23335871C>T | CA387517596 | SACS | c.2185+17914G>A (n.2185+17914G>A) c.8032G>A (p.Asp2678Asn) c.6445+1551G>A (n.6445+1551G>A) c.2177-6387G>A (n.2177-6387G>A) c.2291+5714G>A (n.2291+5714G>A) c.2318+5714G>A (n.2318+5714G>A) c.2204-6387G>A (n.2204-6387G>A) n.4543-6387G>A c.2186-14197G>A (n.2186-14197G>A) c.2221-6387G>A (n.2221-6387G>A) c.2186-13227G>A (n.2186-13227G>A) c.8005G>A (p.Asp2669Asn) c.2186-6387G>A (n.2186-6387G>A) c.2431+5574G>A (n.2431+5574G>A) c.5755G>A (p.Asp1919Asn) c.1058-6387G>A (n.1058-6387G>A) c.2129+5574G>A c.7564G>A (p.Asp2522Asn) c.8056G>A (p.Asp2686Asn) c.8023G>A (p.Asp2675Asn) c.7996G>A (p.Asp2666Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335872T>A | CA387517597 | SACS | c.2185+17913A>T (n.2185+17913A>T) c.8031A>T (p.Arg2677Ser) c.6445+1550A>T (n.6445+1550A>T) c.2177-6388A>T (n.2177-6388A>T) c.2291+5713A>T (n.2291+5713A>T) c.2318+5713A>T (n.2318+5713A>T) c.2204-6388A>T (n.2204-6388A>T) n.4543-6388A>T c.2186-14198A>T (n.2186-14198A>T) c.2221-6388A>T (n.2221-6388A>T) c.2186-13228A>T (n.2186-13228A>T) c.8004A>T (p.Arg2668Ser) c.2186-6388A>T (n.2186-6388A>T) c.2431+5573A>T (n.2431+5573A>T) c.5754A>T (p.Arg1918Ser) c.1058-6388A>T (n.1058-6388A>T) c.2129+5573A>T c.7563A>T (p.Arg2521Ser) c.8055A>T (p.Arg2685Ser) c.8022A>T (p.Arg2674Ser) c.7995A>T (p.Arg2665Ser) | |
| 13 | g.23335872T>C | CA483160914 | SACS | c.2185+17913A>G (n.2185+17913A>G) c.8031A>G (p.Arg2677=) c.6445+1550A>G (n.6445+1550A>G) c.2177-6388A>G (n.2177-6388A>G) c.2291+5713A>G (n.2291+5713A>G) c.2318+5713A>G (n.2318+5713A>G) c.2204-6388A>G (n.2204-6388A>G) n.4543-6388A>G c.2186-14198A>G (n.2186-14198A>G) c.2221-6388A>G (n.2221-6388A>G) c.2186-13228A>G (n.2186-13228A>G) c.8004A>G (p.Arg2668=) c.2186-6388A>G (n.2186-6388A>G) c.2431+5573A>G (n.2431+5573A>G) c.5754A>G (p.Arg1918=) c.1058-6388A>G (n.1058-6388A>G) c.2129+5573A>G c.7563A>G (p.Arg2521=) c.8055A>G (p.Arg2685=) c.8022A>G (p.Arg2674=) c.7995A>G (p.Arg2665=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335872T>G | CA387517598 | SACS | c.2185+17913A>C (n.2185+17913A>C) c.8031A>C (p.Arg2677Ser) c.6445+1550A>C (n.6445+1550A>C) c.2177-6388A>C (n.2177-6388A>C) c.2291+5713A>C (n.2291+5713A>C) c.2318+5713A>C (n.2318+5713A>C) c.2204-6388A>C (n.2204-6388A>C) n.4543-6388A>C c.2186-14198A>C (n.2186-14198A>C) c.2221-6388A>C (n.2221-6388A>C) c.2186-13228A>C (n.2186-13228A>C) c.8004A>C (p.Arg2668Ser) c.2186-6388A>C (n.2186-6388A>C) c.2431+5573A>C (n.2431+5573A>C) c.5754A>C (p.Arg1918Ser) c.1058-6388A>C (n.1058-6388A>C) c.2129+5573A>C c.7563A>C (p.Arg2521Ser) c.8055A>C (p.Arg2685Ser) c.8022A>C (p.Arg2674Ser) c.7995A>C (p.Arg2665Ser) | |
| 13 | g.23335873C>A | CA387517600 | SACS | c.2185+17912G>T (n.2185+17912G>T) c.8030G>T (p.Arg2677Ile) c.6445+1549G>T (n.6445+1549G>T) c.2177-6389G>T (n.2177-6389G>T) c.2291+5712G>T (n.2291+5712G>T) c.2318+5712G>T (n.2318+5712G>T) c.2204-6389G>T (n.2204-6389G>T) n.4543-6389G>T c.2186-14199G>T (n.2186-14199G>T) c.2221-6389G>T (n.2221-6389G>T) c.2186-13229G>T (n.2186-13229G>T) c.8003G>T (p.Arg2668Ile) c.2186-6389G>T (n.2186-6389G>T) c.2431+5572G>T (n.2431+5572G>T) c.5753G>T (p.Arg1918Ile) c.1058-6389G>T (n.1058-6389G>T) c.2129+5572G>T c.7562G>T (p.Arg2521Ile) c.8054G>T (p.Arg2685Ile) c.8021G>T (p.Arg2674Ile) c.7994G>T (p.Arg2665Ile) | |
| 13 | g.23335873C>G | CA387517601 | SACS | c.2185+17912G>C (n.2185+17912G>C) c.8030G>C (p.Arg2677Thr) c.6445+1549G>C (n.6445+1549G>C) c.2177-6389G>C (n.2177-6389G>C) c.2291+5712G>C (n.2291+5712G>C) c.2318+5712G>C (n.2318+5712G>C) c.2204-6389G>C (n.2204-6389G>C) n.4543-6389G>C c.2186-14199G>C (n.2186-14199G>C) c.2221-6389G>C (n.2221-6389G>C) c.2186-13229G>C (n.2186-13229G>C) c.8003G>C (p.Arg2668Thr) c.2186-6389G>C (n.2186-6389G>C) c.2431+5572G>C (n.2431+5572G>C) c.5753G>C (p.Arg1918Thr) c.1058-6389G>C (n.1058-6389G>C) c.2129+5572G>C c.7562G>C (p.Arg2521Thr) c.8054G>C (p.Arg2685Thr) c.8021G>C (p.Arg2674Thr) c.7994G>C (p.Arg2665Thr) | |
| 13 | g.23335873C>T | CA387517599 | SACS | c.2185+17912G>A (n.2185+17912G>A) c.8030G>A (p.Arg2677Lys) c.6445+1549G>A (n.6445+1549G>A) c.2177-6389G>A (n.2177-6389G>A) c.2291+5712G>A (n.2291+5712G>A) c.2318+5712G>A (n.2318+5712G>A) c.2204-6389G>A (n.2204-6389G>A) n.4543-6389G>A c.2186-14199G>A (n.2186-14199G>A) c.2221-6389G>A (n.2221-6389G>A) c.2186-13229G>A (n.2186-13229G>A) c.8003G>A (p.Arg2668Lys) c.2186-6389G>A (n.2186-6389G>A) c.2431+5572G>A (n.2431+5572G>A) c.5753G>A (p.Arg1918Lys) c.1058-6389G>A (n.1058-6389G>A) c.2129+5572G>A c.7562G>A (p.Arg2521Lys) c.8054G>A (p.Arg2685Lys) c.8021G>A (p.Arg2674Lys) c.7994G>A (p.Arg2665Lys) | |
| 13 | g.23335874T>A | CA387517603 | SACS | c.2185+17911A>T (n.2185+17911A>T) c.8029A>T (p.Arg2677Ter) c.6445+1548A>T (n.6445+1548A>T) c.2177-6390A>T (n.2177-6390A>T) c.2291+5711A>T (n.2291+5711A>T) c.2318+5711A>T (n.2318+5711A>T) c.2204-6390A>T (n.2204-6390A>T) n.4543-6390A>T c.2186-14200A>T (n.2186-14200A>T) c.2221-6390A>T (n.2221-6390A>T) c.2186-13230A>T (n.2186-13230A>T) c.8002A>T (p.Arg2668Ter) c.2186-6390A>T (n.2186-6390A>T) c.2431+5571A>T (n.2431+5571A>T) c.5752A>T (p.Arg1918Ter) c.1058-6390A>T (n.1058-6390A>T) c.2129+5571A>T c.7561A>T (p.Arg2521Ter) c.8053A>T (p.Arg2685Ter) c.8020A>T (p.Arg2674Ter) c.7993A>T (p.Arg2665Ter) | |
| 13 | g.23335874T>C | CA387517602 | SACS | c.2185+17911A>G (n.2185+17911A>G) c.8029A>G (p.Arg2677Gly) c.6445+1548A>G (n.6445+1548A>G) c.2177-6390A>G (n.2177-6390A>G) c.2291+5711A>G (n.2291+5711A>G) c.2318+5711A>G (n.2318+5711A>G) c.2204-6390A>G (n.2204-6390A>G) n.4543-6390A>G c.2186-14200A>G (n.2186-14200A>G) c.2221-6390A>G (n.2221-6390A>G) c.2186-13230A>G (n.2186-13230A>G) c.8002A>G (p.Arg2668Gly) c.2186-6390A>G (n.2186-6390A>G) c.2431+5571A>G (n.2431+5571A>G) c.5752A>G (p.Arg1918Gly) c.1058-6390A>G (n.1058-6390A>G) c.2129+5571A>G c.7561A>G (p.Arg2521Gly) c.8053A>G (p.Arg2685Gly) c.8020A>G (p.Arg2674Gly) c.7993A>G (p.Arg2665Gly) | |
| 13 | g.23335874T>G | CA483160917 | SACS | c.2185+17911A>C (n.2185+17911A>C) c.8029A>C (p.Arg2677=) c.6445+1548A>C (n.6445+1548A>C) c.2177-6390A>C (n.2177-6390A>C) c.2291+5711A>C (n.2291+5711A>C) c.2318+5711A>C (n.2318+5711A>C) c.2204-6390A>C (n.2204-6390A>C) n.4543-6390A>C c.2186-14200A>C (n.2186-14200A>C) c.2221-6390A>C (n.2221-6390A>C) c.2186-13230A>C (n.2186-13230A>C) c.8002A>C (p.Arg2668=) c.2186-6390A>C (n.2186-6390A>C) c.2431+5571A>C (n.2431+5571A>C) c.5752A>C (p.Arg1918=) c.1058-6390A>C (n.1058-6390A>C) c.2129+5571A>C c.7561A>C (p.Arg2521=) c.8053A>C (p.Arg2685=) c.8020A>C (p.Arg2674=) c.7993A>C (p.Arg2665=) | |
| 13 | g.23335875A>C | CA387517604 | SACS | c.2185+17910T>G (n.2185+17910T>G) c.8028T>G (p.Phe2676Leu) c.6445+1547T>G (n.6445+1547T>G) c.2177-6391T>G (n.2177-6391T>G) c.2291+5710T>G (n.2291+5710T>G) c.2318+5710T>G (n.2318+5710T>G) c.2204-6391T>G (n.2204-6391T>G) n.4543-6391T>G c.2186-14201T>G (n.2186-14201T>G) c.2221-6391T>G (n.2221-6391T>G) c.2186-13231T>G (n.2186-13231T>G) c.8001T>G (p.Phe2667Leu) c.2186-6391T>G (n.2186-6391T>G) c.2431+5570T>G (n.2431+5570T>G) c.5751T>G (p.Phe1917Leu) c.1058-6391T>G (n.1058-6391T>G) c.2129+5570T>G c.7560T>G (p.Phe2520Leu) c.8052T>G (p.Phe2684Leu) c.8019T>G (p.Phe2673Leu) c.7992T>G (p.Phe2664Leu) | |
| 13 | g.23335875A>G | CA483160922 | SACS | c.2185+17910T>C (n.2185+17910T>C) c.8028T>C (p.Phe2676=) c.6445+1547T>C (n.6445+1547T>C) c.2177-6391T>C (n.2177-6391T>C) c.2291+5710T>C (n.2291+5710T>C) c.2318+5710T>C (n.2318+5710T>C) c.2204-6391T>C (n.2204-6391T>C) n.4543-6391T>C c.2186-14201T>C (n.2186-14201T>C) c.2221-6391T>C (n.2221-6391T>C) c.2186-13231T>C (n.2186-13231T>C) c.8001T>C (p.Phe2667=) c.2186-6391T>C (n.2186-6391T>C) c.2431+5570T>C (n.2431+5570T>C) c.5751T>C (p.Phe1917=) c.1058-6391T>C (n.1058-6391T>C) c.2129+5570T>C c.7560T>C (p.Phe2520=) c.8052T>C (p.Phe2684=) c.8019T>C (p.Phe2673=) c.7992T>C (p.Phe2664=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335875A>T | CA387517605 | SACS | c.2185+17910T>A (n.2185+17910T>A) c.8028T>A (p.Phe2676Leu) c.6445+1547T>A (n.6445+1547T>A) c.2177-6391T>A (n.2177-6391T>A) c.2291+5710T>A (n.2291+5710T>A) c.2318+5710T>A (n.2318+5710T>A) c.2204-6391T>A (n.2204-6391T>A) n.4543-6391T>A c.2186-14201T>A (n.2186-14201T>A) c.2221-6391T>A (n.2221-6391T>A) c.2186-13231T>A (n.2186-13231T>A) c.8001T>A (p.Phe2667Leu) c.2186-6391T>A (n.2186-6391T>A) c.2431+5570T>A (n.2431+5570T>A) c.5751T>A (p.Phe1917Leu) c.1058-6391T>A (n.1058-6391T>A) c.2129+5570T>A c.7560T>A (p.Phe2520Leu) c.8052T>A (p.Phe2684Leu) c.8019T>A (p.Phe2673Leu) c.7992T>A (p.Phe2664Leu) | |
| 13 | g.23335876A>C | CA387517606 | SACS | c.2185+17909T>G (n.2185+17909T>G) c.8027T>G (p.Phe2676Cys) c.6445+1546T>G (n.6445+1546T>G) c.2177-6392T>G (n.2177-6392T>G) c.2291+5709T>G (n.2291+5709T>G) c.2318+5709T>G (n.2318+5709T>G) c.2204-6392T>G (n.2204-6392T>G) n.4543-6392T>G c.2186-14202T>G (n.2186-14202T>G) c.2221-6392T>G (n.2221-6392T>G) c.2186-13232T>G (n.2186-13232T>G) c.8000T>G (p.Phe2667Cys) c.2186-6392T>G (n.2186-6392T>G) c.2431+5569T>G (n.2431+5569T>G) c.5750T>G (p.Phe1917Cys) c.1058-6392T>G (n.1058-6392T>G) c.2129+5569T>G c.7559T>G (p.Phe2520Cys) c.8051T>G (p.Phe2684Cys) c.8018T>G (p.Phe2673Cys) c.7991T>G (p.Phe2664Cys) | |
| 13 | g.23335876A>G | CA387517607 | SACS | c.2185+17909T>C (n.2185+17909T>C) c.8027T>C (p.Phe2676Ser) c.6445+1546T>C (n.6445+1546T>C) c.2177-6392T>C (n.2177-6392T>C) c.2291+5709T>C (n.2291+5709T>C) c.2318+5709T>C (n.2318+5709T>C) c.2204-6392T>C (n.2204-6392T>C) n.4543-6392T>C c.2186-14202T>C (n.2186-14202T>C) c.2221-6392T>C (n.2221-6392T>C) c.2186-13232T>C (n.2186-13232T>C) c.8000T>C (p.Phe2667Ser) c.2186-6392T>C (n.2186-6392T>C) c.2431+5569T>C (n.2431+5569T>C) c.5750T>C (p.Phe1917Ser) c.1058-6392T>C (n.1058-6392T>C) c.2129+5569T>C c.7559T>C (p.Phe2520Ser) c.8051T>C (p.Phe2684Ser) c.8018T>C (p.Phe2673Ser) c.7991T>C (p.Phe2664Ser) | |
| 13 | g.23335876A>T | CA387517608 | SACS | c.2185+17909T>A (n.2185+17909T>A) c.8027T>A (p.Phe2676Tyr) c.6445+1546T>A (n.6445+1546T>A) c.2177-6392T>A (n.2177-6392T>A) c.2291+5709T>A (n.2291+5709T>A) c.2318+5709T>A (n.2318+5709T>A) c.2204-6392T>A (n.2204-6392T>A) n.4543-6392T>A c.2186-14202T>A (n.2186-14202T>A) c.2221-6392T>A (n.2221-6392T>A) c.2186-13232T>A (n.2186-13232T>A) c.8000T>A (p.Phe2667Tyr) c.2186-6392T>A (n.2186-6392T>A) c.2431+5569T>A (n.2431+5569T>A) c.5750T>A (p.Phe1917Tyr) c.1058-6392T>A (n.1058-6392T>A) c.2129+5569T>A c.7559T>A (p.Phe2520Tyr) c.8051T>A (p.Phe2684Tyr) c.8018T>A (p.Phe2673Tyr) c.7991T>A (p.Phe2664Tyr) | |
| 13 | g.23335877A>C | CA387517609 | SACS | c.2185+17908T>G (n.2185+17908T>G) c.8026T>G (p.Phe2676Val) c.6445+1545T>G (n.6445+1545T>G) c.2177-6393T>G (n.2177-6393T>G) c.2291+5708T>G (n.2291+5708T>G) c.2318+5708T>G (n.2318+5708T>G) c.2204-6393T>G (n.2204-6393T>G) n.4543-6393T>G c.2186-14203T>G (n.2186-14203T>G) c.2221-6393T>G (n.2221-6393T>G) c.2186-13233T>G (n.2186-13233T>G) c.7999T>G (p.Phe2667Val) c.2186-6393T>G (n.2186-6393T>G) c.2431+5568T>G (n.2431+5568T>G) c.5749T>G (p.Phe1917Val) c.1058-6393T>G (n.1058-6393T>G) c.2129+5568T>G c.7558T>G (p.Phe2520Val) c.8050T>G (p.Phe2684Val) c.8017T>G (p.Phe2673Val) c.7990T>G (p.Phe2664Val) | |
| 13 | g.23335877A>G | CA387517610 | SACS | c.2185+17908T>C (n.2185+17908T>C) c.8026T>C (p.Phe2676Leu) c.6445+1545T>C (n.6445+1545T>C) c.2177-6393T>C (n.2177-6393T>C) c.2291+5708T>C (n.2291+5708T>C) c.2318+5708T>C (n.2318+5708T>C) c.2204-6393T>C (n.2204-6393T>C) n.4543-6393T>C c.2186-14203T>C (n.2186-14203T>C) c.2221-6393T>C (n.2221-6393T>C) c.2186-13233T>C (n.2186-13233T>C) c.7999T>C (p.Phe2667Leu) c.2186-6393T>C (n.2186-6393T>C) c.2431+5568T>C (n.2431+5568T>C) c.5749T>C (p.Phe1917Leu) c.1058-6393T>C (n.1058-6393T>C) c.2129+5568T>C c.7558T>C (p.Phe2520Leu) c.8050T>C (p.Phe2684Leu) c.8017T>C (p.Phe2673Leu) c.7990T>C (p.Phe2664Leu) | |
| 13 | g.23335877A>T | CA387517611 | SACS | c.2185+17908T>A (n.2185+17908T>A) c.8026T>A (p.Phe2676Ile) c.6445+1545T>A (n.6445+1545T>A) c.2177-6393T>A (n.2177-6393T>A) c.2291+5708T>A (n.2291+5708T>A) c.2318+5708T>A (n.2318+5708T>A) c.2204-6393T>A (n.2204-6393T>A) n.4543-6393T>A c.2186-14203T>A (n.2186-14203T>A) c.2221-6393T>A (n.2221-6393T>A) c.2186-13233T>A (n.2186-13233T>A) c.7999T>A (p.Phe2667Ile) c.2186-6393T>A (n.2186-6393T>A) c.2431+5568T>A (n.2431+5568T>A) c.5749T>A (p.Phe1917Ile) c.1058-6393T>A (n.1058-6393T>A) c.2129+5568T>A c.7558T>A (p.Phe2520Ile) c.8050T>A (p.Phe2684Ile) c.8017T>A (p.Phe2673Ile) c.7990T>A (p.Phe2664Ile) | |
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