Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335766T>GCA387517360SACSc.2185+18019A>C (n.2185+18019A>C)
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c.8109T>G (p.Arg2703=)
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c.7668T>G (p.Arg2556=)
c.8160T>G (p.Arg2720=)
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c.8127T>C (p.Arg2709=)
c.8100T>C (p.Arg2700=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335767A>TCA483160625SACSc.2185+18018T>A (n.2185+18018T>A)
c.8136T>A (p.Arg2712=)
c.6445+1655T>A (n.6445+1655T>A)
c.2177-6283T>A (n.2177-6283T>A)
c.2292-5815T>A (n.2292-5815T>A)
c.2319-5815T>A (n.2319-5815T>A)
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n.4543-6283T>A
c.2186-14093T>A (n.2186-14093T>A)
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c.2186-13123T>A (n.2186-13123T>A)
c.8109T>A (p.Arg2703=)
c.2186-6283T>A (n.2186-6283T>A)
c.2431+5678T>A (n.2431+5678T>A)
c.5859T>A (p.Arg1953=)
c.1058-6283T>A (n.1058-6283T>A)
c.2129+5678T>A
c.7668T>A (p.Arg2556=)
c.8160T>A (p.Arg2720=)
c.8127T>A (p.Arg2709=)
c.8100T>A (p.Arg2700=)
13g.23335768C>ACA387517361SACSc.2185+18017G>T (n.2185+18017G>T)
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13g.23335768C=CA2078624148SACSc.2185+18017G= (n.2185+18017G=)
c.8135G= (p.Arg2712=)
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c.2129+5677G=
c.7667G= (p.Arg2556=)
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c.8126G= (p.Arg2709=)
c.8099G= (p.Arg2700=)
13g.23335768C>GCA387517362SACSc.2185+18017G>C (n.2185+18017G>C)
c.8135G>C (p.Arg2712Pro)
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n.4543-6284G>C
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c.8108G>C (p.Arg2703Pro)
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13g.23335768C>TCA6910821SACSc.2185+18017G>A (n.2185+18017G>A)
c.8135G>A (p.Arg2712His)
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c.8099G>A (p.Arg2700His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335769G>ACA6910822SACSc.2185+18016C>T (n.2185+18016C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335769G>CCA387517363SACSc.2185+18016C>G (n.2185+18016C>G)
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13g.23335769G=CA2078624153SACSc.2185+18016C= (n.2185+18016C=)
c.8134C= (p.Arg2712=)
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c.2129+5676C=
c.7666C= (p.Arg2556=)
c.8158C= (p.Arg2720=)
c.8125C= (p.Arg2709=)
c.8098C= (p.Arg2700=)
13g.23335769G>TCA387517364SACSc.2185+18016C>A (n.2185+18016C>A)
c.8134C>A (p.Arg2712Ser)
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c.2177-6285C>A (n.2177-6285C>A)
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c.2204-6285C>A (n.2204-6285C>A)
n.4543-6285C>A
c.2186-14095C>A (n.2186-14095C>A)
c.2221-6285C>A (n.2221-6285C>A)
c.2186-13125C>A (n.2186-13125C>A)
c.8107C>A (p.Arg2703Ser)
c.2186-6285C>A (n.2186-6285C>A)
c.2431+5676C>A (n.2431+5676C>A)
c.5857C>A (p.Arg1953Ser)
c.1058-6285C>A (n.1058-6285C>A)
c.2129+5676C>A
c.7666C>A (p.Arg2556Ser)
c.8158C>A (p.Arg2720Ser)
c.8125C>A (p.Arg2709Ser)
c.8098C>A (p.Arg2700Ser)
13g.23335770A>CCA483160628SACSc.2185+18015T>G (n.2185+18015T>G)
c.8133T>G (p.Leu2711=)
c.6445+1652T>G (n.6445+1652T>G)
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c.2318+5815T>G (n.2318+5815T>G)
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n.4543-6286T>G
c.2186-14096T>G (n.2186-14096T>G)
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c.8106T>G (p.Leu2702=)
c.2186-6286T>G (n.2186-6286T>G)
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c.5856T>G (p.Leu1952=)
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13g.23335770A>GCA483160629SACSc.2185+18015T>C (n.2185+18015T>C)
c.8133T>C (p.Leu2711=)
c.6445+1652T>C (n.6445+1652T>C)
c.2177-6286T>C (n.2177-6286T>C)
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c.2204-6286T>C (n.2204-6286T>C)
n.4543-6286T>C
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c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C)
c.8106T>C (p.Leu2702=)
c.2186-6286T>C (n.2186-6286T>C)
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c.5856T>C (p.Leu1952=)
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c.8124T>C (p.Leu2708=)
c.8097T>C (p.Leu2699=)
13g.23335770A>TCA483160630SACSc.2185+18015T>A (n.2185+18015T>A)
c.8133T>A (p.Leu2711=)
c.6445+1652T>A (n.6445+1652T>A)
c.2177-6286T>A (n.2177-6286T>A)
c.2291+5815T>A (n.2291+5815T>A)
c.2318+5815T>A (n.2318+5815T>A)
c.2204-6286T>A (n.2204-6286T>A)
n.4543-6286T>A
c.2186-14096T>A (n.2186-14096T>A)
c.2221-6286T>A (n.2221-6286T>A)
c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A)
c.8106T>A (p.Leu2702=)
c.2186-6286T>A (n.2186-6286T>A)
c.2431+5675T>A (n.2431+5675T>A)
c.5856T>A (p.Leu1952=)
c.1058-6286T>A (n.1058-6286T>A)
c.2129+5675T>A
c.7665T>A (p.Leu2555=)
c.8157T>A (p.Leu2719=)
c.8124T>A (p.Leu2708=)
c.8097T>A (p.Leu2699=)
13g.23335771A>CCA387517365SACSc.2185+18014T>G (n.2185+18014T>G)
c.8132T>G (p.Leu2711Arg)
c.6445+1651T>G (n.6445+1651T>G)
c.2177-6287T>G (n.2177-6287T>G)
c.2291+5814T>G (n.2291+5814T>G)
c.2318+5814T>G (n.2318+5814T>G)
c.2204-6287T>G (n.2204-6287T>G)
n.4543-6287T>G
c.2186-14097T>G (n.2186-14097T>G)
c.2221-6287T>G (n.2221-6287T>G)
c.2186-13127T>G (n.2186-13127T>G)
c.8105T>G (p.Leu2702Arg)
c.2186-6287T>G (n.2186-6287T>G)
c.2431+5674T>G (n.2431+5674T>G)
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.1058-6287T>G (n.1058-6287T>G)
c.2129+5674T>G
c.7664T>G (p.Leu2555Arg)
c.8156T>G (p.Leu2719Arg)
c.8123T>G (p.Leu2708Arg)
c.8096T>G (p.Leu2699Arg)
13g.23335771A>GCA387517366SACSc.2185+18014T>C (n.2185+18014T>C)
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
c.6445+1651T>C (n.6445+1651T>C)
c.2177-6287T>C (n.2177-6287T>C)
c.2291+5814T>C (n.2291+5814T>C)
c.2318+5814T>C (n.2318+5814T>C)
c.2204-6287T>C (n.2204-6287T>C)
n.4543-6287T>C
c.2186-14097T>C (n.2186-14097T>C)
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c.8105T>C (p.Leu2702Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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13g.23335774G>ACA387517371SACSc.2185+18011C>T (n.2185+18011C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.2221-6291C>A (n.2221-6291C>A)
c.2186-13131C>A (n.2186-13131C>A)
c.8101C>A (p.Pro2701Thr)
c.2186-6291C>A (n.2186-6291C>A)
c.2431+5670C>A (n.2431+5670C>A)
c.5851C>A (p.Pro1951Thr)
c.1058-6291C>A (n.1058-6291C>A)
c.2129+5670C>A
c.7660C>A (p.Pro2554Thr)
c.8152C>A (p.Pro2718Thr)
c.8119C>A (p.Pro2707Thr)
c.8092C>A (p.Pro2698Thr)
13g.23335776A>CCA387517377SACSc.2185+18009T>G (n.2185+18009T>G)
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n.4543-6292T>G
c.2186-14102T>G (n.2186-14102T>G)
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c.8100T>G (p.Phe2700Leu)
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c.5850T>G (p.Phe1950Leu)
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c.2129+5669T>G
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c.8151T>G (p.Phe2717Leu)
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c.8091T>G (p.Phe2697Leu)
13g.23335776A>GCA483160637SACSc.2185+18009T>C (n.2185+18009T>C)
c.8127T>C (p.Phe2709=)
c.6445+1646T>C (n.6445+1646T>C)
c.2177-6292T>C (n.2177-6292T>C)
c.2291+5809T>C (n.2291+5809T>C)
c.2318+5809T>C (n.2318+5809T>C)
c.2204-6292T>C (n.2204-6292T>C)
n.4543-6292T>C
c.2186-14102T>C (n.2186-14102T>C)
c.2221-6292T>C (n.2221-6292T>C)
c.2186-13132T>C (n.2186-13132T>C)
c.8100T>C (p.Phe2700=)
c.2186-6292T>C (n.2186-6292T>C)
c.2431+5669T>C (n.2431+5669T>C)
c.5850T>C (p.Phe1950=)
c.1058-6292T>C (n.1058-6292T>C)
c.2129+5669T>C
c.7659T>C (p.Phe2553=)
c.8151T>C (p.Phe2717=)
c.8118T>C (p.Phe2706=)
c.8091T>C (p.Phe2697=)
13g.23335776A>TCA387517378SACSc.2185+18009T>A (n.2185+18009T>A)
c.8127T>A (p.Phe2709Leu)
c.6445+1646T>A (n.6445+1646T>A)
c.2177-6292T>A (n.2177-6292T>A)
c.2291+5809T>A (n.2291+5809T>A)
c.2318+5809T>A (n.2318+5809T>A)
c.2204-6292T>A (n.2204-6292T>A)
n.4543-6292T>A
c.2186-14102T>A (n.2186-14102T>A)
c.2221-6292T>A (n.2221-6292T>A)
c.2186-13132T>A (n.2186-13132T>A)
c.8100T>A (p.Phe2700Leu)
c.2186-6292T>A (n.2186-6292T>A)
c.2431+5669T>A (n.2431+5669T>A)
c.5850T>A (p.Phe1950Leu)
c.1058-6292T>A (n.1058-6292T>A)
c.2129+5669T>A
c.7659T>A (p.Phe2553Leu)
c.8151T>A (p.Phe2717Leu)
c.8118T>A (p.Phe2706Leu)
c.8091T>A (p.Phe2697Leu)
13g.23335777A>CCA387517379SACSc.2185+18008T>G (n.2185+18008T>G)
c.8126T>G (p.Phe2709Cys)
c.6445+1645T>G (n.6445+1645T>G)
c.2177-6293T>G (n.2177-6293T>G)
c.2291+5808T>G (n.2291+5808T>G)
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c.2204-6293T>G (n.2204-6293T>G)
n.4543-6293T>G
c.2186-14103T>G (n.2186-14103T>G)
c.2221-6293T>G (n.2221-6293T>G)
c.2186-13133T>G (n.2186-13133T>G)
c.8099T>G (p.Phe2700Cys)
c.2186-6293T>G (n.2186-6293T>G)
c.2431+5668T>G (n.2431+5668T>G)
c.5849T>G (p.Phe1950Cys)
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c.2129+5668T>G
c.7658T>G (p.Phe2553Cys)
c.8150T>G (p.Phe2717Cys)
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c.8090T>G (p.Phe2697Cys)
13g.23335777A>GCA387517380SACSc.2185+18008T>C (n.2185+18008T>C)
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c.2204-6293T>C (n.2204-6293T>C)
n.4543-6293T>C
c.2186-14103T>C (n.2186-14103T>C)
c.2221-6293T>C (n.2221-6293T>C)
c.2186-13133T>C (n.2186-13133T>C)
c.8099T>C (p.Phe2700Ser)
c.2186-6293T>C (n.2186-6293T>C)
c.2431+5668T>C (n.2431+5668T>C)
c.5849T>C (p.Phe1950Ser)
c.1058-6293T>C (n.1058-6293T>C)
c.2129+5668T>C
c.7658T>C (p.Phe2553Ser)
c.8150T>C (p.Phe2717Ser)
c.8117T>C (p.Phe2706Ser)
c.8090T>C (p.Phe2697Ser)
 gnomAD v4
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c.8126T>A (p.Phe2709Tyr)
c.6445+1645T>A (n.6445+1645T>A)
c.2177-6293T>A (n.2177-6293T>A)
c.2291+5808T>A (n.2291+5808T>A)
c.2318+5808T>A (n.2318+5808T>A)
c.2204-6293T>A (n.2204-6293T>A)
n.4543-6293T>A
c.2186-14103T>A (n.2186-14103T>A)
c.2221-6293T>A (n.2221-6293T>A)
c.2186-13133T>A (n.2186-13133T>A)
c.8099T>A (p.Phe2700Tyr)
c.2186-6293T>A (n.2186-6293T>A)
c.2431+5668T>A (n.2431+5668T>A)
c.5849T>A (p.Phe1950Tyr)
c.1058-6293T>A (n.1058-6293T>A)
c.2129+5668T>A
c.7658T>A (p.Phe2553Tyr)
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c.8117T>A (p.Phe2706Tyr)
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13g.23335778A>CCA387517382SACSc.2185+18007T>G (n.2185+18007T>G)
c.8125T>G (p.Phe2709Val)
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c.2291+5807T>G (n.2291+5807T>G)
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c.2204-6294T>G (n.2204-6294T>G)
n.4543-6294T>G
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c.2186-13134T>G (n.2186-13134T>G)
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c.2186-6294T>G (n.2186-6294T>G)
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c.5848T>G (p.Phe1950Val)
c.1058-6294T>G (n.1058-6294T>G)
c.2129+5667T>G
c.7657T>G (p.Phe2553Val)
c.8149T>G (p.Phe2717Val)
c.8116T>G (p.Phe2706Val)
c.8089T>G (p.Phe2697Val)
 gnomAD v4
13g.23335778A>GCA387517383SACSc.2185+18007T>C (n.2185+18007T>C)
c.8125T>C (p.Phe2709Leu)
c.6445+1644T>C (n.6445+1644T>C)
c.2177-6294T>C (n.2177-6294T>C)
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n.4543-6294T>C
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c.2221-6294T>C (n.2221-6294T>C)
c.2186-13134T>C (n.2186-13134T>C)
c.8098T>C (p.Phe2700Leu)
c.2186-6294T>C (n.2186-6294T>C)
c.2431+5667T>C (n.2431+5667T>C)
c.5848T>C (p.Phe1950Leu)
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c.2129+5667T>C
c.7657T>C (p.Phe2553Leu)
c.8149T>C (p.Phe2717Leu)
c.8116T>C (p.Phe2706Leu)
c.8089T>C (p.Phe2697Leu)

Number of alleles fetched