Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23335761T>A | CA483160619 | SACS | c.2185+18024A>T (n.2185+18024A>T) c.8142A>T (p.Ala2714=) c.6445+1661A>T (n.6445+1661A>T) c.2177-6277A>T (n.2177-6277A>T) c.2292-5809A>T (n.2292-5809A>T) c.2319-5809A>T (n.2319-5809A>T) c.2204-6277A>T (n.2204-6277A>T) n.4543-6277A>T c.2186-14087A>T (n.2186-14087A>T) c.2221-6277A>T (n.2221-6277A>T) c.2186-13117A>T (n.2186-13117A>T) c.8115A>T (p.Ala2705=) c.2186-6277A>T (n.2186-6277A>T) c.2431+5684A>T (n.2431+5684A>T) c.5865A>T (p.Ala1955=) c.1058-6277A>T (n.1058-6277A>T) c.2129+5684A>T c.7674A>T (p.Ala2558=) c.8166A>T (p.Ala2722=) c.8133A>T (p.Ala2711=) c.8106A>T (p.Ala2702=) | |
13 | g.23335761T>C | CA6910818 | SACS | c.2185+18024A>G (n.2185+18024A>G) c.8142A>G (p.Ala2714=) c.6445+1661A>G (n.6445+1661A>G) c.2177-6277A>G (n.2177-6277A>G) c.2292-5809A>G (n.2292-5809A>G) c.2319-5809A>G (n.2319-5809A>G) c.2204-6277A>G (n.2204-6277A>G) n.4543-6277A>G c.2186-14087A>G (n.2186-14087A>G) c.2221-6277A>G (n.2221-6277A>G) c.2186-13117A>G (n.2186-13117A>G) c.8115A>G (p.Ala2705=) c.2186-6277A>G (n.2186-6277A>G) c.2431+5684A>G (n.2431+5684A>G) c.5865A>G (p.Ala1955=) c.1058-6277A>G (n.1058-6277A>G) c.2129+5684A>G c.7674A>G (p.Ala2558=) c.8166A>G (p.Ala2722=) c.8133A>G (p.Ala2711=) c.8106A>G (p.Ala2702=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335761T>G | CA483160620 | SACS | c.2185+18024A>C (n.2185+18024A>C) c.8142A>C (p.Ala2714=) c.6445+1661A>C (n.6445+1661A>C) c.2177-6277A>C (n.2177-6277A>C) c.2292-5809A>C (n.2292-5809A>C) c.2319-5809A>C (n.2319-5809A>C) c.2204-6277A>C (n.2204-6277A>C) n.4543-6277A>C c.2186-14087A>C (n.2186-14087A>C) c.2221-6277A>C (n.2221-6277A>C) c.2186-13117A>C (n.2186-13117A>C) c.8115A>C (p.Ala2705=) c.2186-6277A>C (n.2186-6277A>C) c.2431+5684A>C (n.2431+5684A>C) c.5865A>C (p.Ala1955=) c.1058-6277A>C (n.1058-6277A>C) c.2129+5684A>C c.7674A>C (p.Ala2558=) c.8166A>C (p.Ala2722=) c.8133A>C (p.Ala2711=) c.8106A>C (p.Ala2702=) | |
13 | g.23335761T= | CA2078624131 | SACS | c.2185+18024A= (n.2185+18024A=) c.8142A= (p.Ala2714=) c.6445+1661A= (n.6445+1661A=) c.2177-6277A= (n.2177-6277A=) c.2292-5809A= (n.2292-5809A=) c.2319-5809A= (n.2319-5809A=) c.2204-6277A= (n.2204-6277A=) n.4543-6277A= c.2186-14087A= (n.2186-14087A=) c.2221-6277A= (n.2221-6277A=) c.2186-13117A= (n.2186-13117A=) c.8115A= (p.Ala2705=) c.2186-6277A= (n.2186-6277A=) c.2431+5684A= (n.2431+5684A=) c.5865A= (p.Ala1955=) c.1058-6277A= (n.1058-6277A=) c.2129+5684A= c.7674A= (p.Ala2558=) c.8166A= (p.Ala2722=) c.8133A= (p.Ala2711=) c.8106A= (p.Ala2702=) | |
13 | g.23335762G>A | CA387517350 | SACS | c.2185+18023C>T (n.2185+18023C>T) c.8141C>T (p.Ala2714Val) c.6445+1660C>T (n.6445+1660C>T) c.2177-6278C>T (n.2177-6278C>T) c.2292-5810C>T (n.2292-5810C>T) c.2319-5810C>T (n.2319-5810C>T) c.2204-6278C>T (n.2204-6278C>T) n.4543-6278C>T c.2186-14088C>T (n.2186-14088C>T) c.2221-6278C>T (n.2221-6278C>T) c.2186-13118C>T (n.2186-13118C>T) c.8114C>T (p.Ala2705Val) c.2186-6278C>T (n.2186-6278C>T) c.2431+5683C>T (n.2431+5683C>T) c.5864C>T (p.Ala1955Val) c.1058-6278C>T (n.1058-6278C>T) c.2129+5683C>T c.7673C>T (p.Ala2558Val) c.8165C>T (p.Ala2722Val) c.8132C>T (p.Ala2711Val) c.8105C>T (p.Ala2702Val) | |
13 | g.23335762G>C | CA387517348 | SACS | c.2185+18023C>G (n.2185+18023C>G) c.8141C>G (p.Ala2714Gly) c.6445+1660C>G (n.6445+1660C>G) c.2177-6278C>G (n.2177-6278C>G) c.2292-5810C>G (n.2292-5810C>G) c.2319-5810C>G (n.2319-5810C>G) c.2204-6278C>G (n.2204-6278C>G) n.4543-6278C>G c.2186-14088C>G (n.2186-14088C>G) c.2221-6278C>G (n.2221-6278C>G) c.2186-13118C>G (n.2186-13118C>G) c.8114C>G (p.Ala2705Gly) c.2186-6278C>G (n.2186-6278C>G) c.2431+5683C>G (n.2431+5683C>G) c.5864C>G (p.Ala1955Gly) c.1058-6278C>G (n.1058-6278C>G) c.2129+5683C>G c.7673C>G (p.Ala2558Gly) c.8165C>G (p.Ala2722Gly) c.8132C>G (p.Ala2711Gly) c.8105C>G (p.Ala2702Gly) | |
13 | g.23335762G>T | CA387517349 | SACS | c.2185+18023C>A (n.2185+18023C>A) c.8141C>A (p.Ala2714Glu) c.6445+1660C>A (n.6445+1660C>A) c.2177-6278C>A (n.2177-6278C>A) c.2292-5810C>A (n.2292-5810C>A) c.2319-5810C>A (n.2319-5810C>A) c.2204-6278C>A (n.2204-6278C>A) n.4543-6278C>A c.2186-14088C>A (n.2186-14088C>A) c.2221-6278C>A (n.2221-6278C>A) c.2186-13118C>A (n.2186-13118C>A) c.8114C>A (p.Ala2705Glu) c.2186-6278C>A (n.2186-6278C>A) c.2431+5683C>A (n.2431+5683C>A) c.5864C>A (p.Ala1955Glu) c.1058-6278C>A (n.1058-6278C>A) c.2129+5683C>A c.7673C>A (p.Ala2558Glu) c.8165C>A (p.Ala2722Glu) c.8132C>A (p.Ala2711Glu) c.8105C>A (p.Ala2702Glu) | |
13 | g.23335763C>A | CA387517351 | SACS | c.2185+18022G>T (n.2185+18022G>T) c.8140G>T (p.Ala2714Ser) c.6445+1659G>T (n.6445+1659G>T) c.2177-6279G>T (n.2177-6279G>T) c.2292-5811G>T (n.2292-5811G>T) c.2319-5811G>T (n.2319-5811G>T) c.2204-6279G>T (n.2204-6279G>T) n.4543-6279G>T c.2186-14089G>T (n.2186-14089G>T) c.2221-6279G>T (n.2221-6279G>T) c.2186-13119G>T (n.2186-13119G>T) c.8113G>T (p.Ala2705Ser) c.2186-6279G>T (n.2186-6279G>T) c.2431+5682G>T (n.2431+5682G>T) c.5863G>T (p.Ala1955Ser) c.1058-6279G>T (n.1058-6279G>T) c.2129+5682G>T c.7672G>T (p.Ala2558Ser) c.8164G>T (p.Ala2722Ser) c.8131G>T (p.Ala2711Ser) c.8104G>T (p.Ala2702Ser) | |
13 | g.23335763C>G | CA387517352 | SACS | c.2185+18022G>C (n.2185+18022G>C) c.8140G>C (p.Ala2714Pro) c.6445+1659G>C (n.6445+1659G>C) c.2177-6279G>C (n.2177-6279G>C) c.2292-5811G>C (n.2292-5811G>C) c.2319-5811G>C (n.2319-5811G>C) c.2204-6279G>C (n.2204-6279G>C) n.4543-6279G>C c.2186-14089G>C (n.2186-14089G>C) c.2221-6279G>C (n.2221-6279G>C) c.2186-13119G>C (n.2186-13119G>C) c.8113G>C (p.Ala2705Pro) c.2186-6279G>C (n.2186-6279G>C) c.2431+5682G>C (n.2431+5682G>C) c.5863G>C (p.Ala1955Pro) c.1058-6279G>C (n.1058-6279G>C) c.2129+5682G>C c.7672G>C (p.Ala2558Pro) c.8164G>C (p.Ala2722Pro) c.8131G>C (p.Ala2711Pro) c.8104G>C (p.Ala2702Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.23335763C>T | CA387517353 | SACS | c.2185+18022G>A (n.2185+18022G>A) c.8140G>A (p.Ala2714Thr) c.6445+1659G>A (n.6445+1659G>A) c.2177-6279G>A (n.2177-6279G>A) c.2292-5811G>A (n.2292-5811G>A) c.2319-5811G>A (n.2319-5811G>A) c.2204-6279G>A (n.2204-6279G>A) n.4543-6279G>A c.2186-14089G>A (n.2186-14089G>A) c.2221-6279G>A (n.2221-6279G>A) c.2186-13119G>A (n.2186-13119G>A) c.8113G>A (p.Ala2705Thr) c.2186-6279G>A (n.2186-6279G>A) c.2431+5682G>A (n.2431+5682G>A) c.5863G>A (p.Ala1955Thr) c.1058-6279G>A (n.1058-6279G>A) c.2129+5682G>A c.7672G>A (p.Ala2558Thr) c.8164G>A (p.Ala2722Thr) c.8131G>A (p.Ala2711Thr) c.8104G>A (p.Ala2702Thr) | |
13 | g.23335764A= | CA2078624138 | SACS | c.2185+18021T= (n.2185+18021T=) c.8139T= (p.Asn2713=) c.6445+1658T= (n.6445+1658T=) c.2177-6280T= (n.2177-6280T=) c.2292-5812T= (n.2292-5812T=) c.2319-5812T= (n.2319-5812T=) c.2204-6280T= (n.2204-6280T=) n.4543-6280T= c.2186-14090T= (n.2186-14090T=) c.2221-6280T= (n.2221-6280T=) c.2186-13120T= (n.2186-13120T=) c.8112T= (p.Asn2704=) c.2186-6280T= (n.2186-6280T=) c.2431+5681T= (n.2431+5681T=) c.5862T= (p.Asn1954=) c.1058-6280T= (n.1058-6280T=) c.2129+5681T= c.7671T= (p.Asn2557=) c.8163T= (p.Asn2721=) c.8130T= (p.Asn2710=) c.8103T= (p.Asn2701=) | |
13 | g.23335764A>C | CA387517354 | SACS | c.2185+18021T>G (n.2185+18021T>G) c.8139T>G (p.Asn2713Lys) c.6445+1658T>G (n.6445+1658T>G) c.2177-6280T>G (n.2177-6280T>G) c.2292-5812T>G (n.2292-5812T>G) c.2319-5812T>G (n.2319-5812T>G) c.2204-6280T>G (n.2204-6280T>G) n.4543-6280T>G c.2186-14090T>G (n.2186-14090T>G) c.2221-6280T>G (n.2221-6280T>G) c.2186-13120T>G (n.2186-13120T>G) c.8112T>G (p.Asn2704Lys) c.2186-6280T>G (n.2186-6280T>G) c.2431+5681T>G (n.2431+5681T>G) c.5862T>G (p.Asn1954Lys) c.1058-6280T>G (n.1058-6280T>G) c.2129+5681T>G c.7671T>G (p.Asn2557Lys) c.8163T>G (p.Asn2721Lys) c.8130T>G (p.Asn2710Lys) c.8103T>G (p.Asn2701Lys) | |
13 | g.23335764A>G | CA483160622 | SACS | c.2185+18021T>C (n.2185+18021T>C) c.8139T>C (p.Asn2713=) c.6445+1658T>C (n.6445+1658T>C) c.2177-6280T>C (n.2177-6280T>C) c.2292-5812T>C (n.2292-5812T>C) c.2319-5812T>C (n.2319-5812T>C) c.2204-6280T>C (n.2204-6280T>C) n.4543-6280T>C c.2186-14090T>C (n.2186-14090T>C) c.2221-6280T>C (n.2221-6280T>C) c.2186-13120T>C (n.2186-13120T>C) c.8112T>C (p.Asn2704=) c.2186-6280T>C (n.2186-6280T>C) c.2431+5681T>C (n.2431+5681T>C) c.5862T>C (p.Asn1954=) c.1058-6280T>C (n.1058-6280T>C) c.2129+5681T>C c.7671T>C (p.Asn2557=) c.8163T>C (p.Asn2721=) c.8130T>C (p.Asn2710=) c.8103T>C (p.Asn2701=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335764A>T | CA387517355 | SACS | c.2185+18021T>A (n.2185+18021T>A) c.8139T>A (p.Asn2713Lys) c.6445+1658T>A (n.6445+1658T>A) c.2177-6280T>A (n.2177-6280T>A) c.2292-5812T>A (n.2292-5812T>A) c.2319-5812T>A (n.2319-5812T>A) c.2204-6280T>A (n.2204-6280T>A) n.4543-6280T>A c.2186-14090T>A (n.2186-14090T>A) c.2221-6280T>A (n.2221-6280T>A) c.2186-13120T>A (n.2186-13120T>A) c.8112T>A (p.Asn2704Lys) c.2186-6280T>A (n.2186-6280T>A) c.2431+5681T>A (n.2431+5681T>A) c.5862T>A (p.Asn1954Lys) c.1058-6280T>A (n.1058-6280T>A) c.2129+5681T>A c.7671T>A (p.Asn2557Lys) c.8163T>A (p.Asn2721Lys) c.8130T>A (p.Asn2710Lys) c.8103T>A (p.Asn2701Lys) | |
13 | g.23335765T>A | CA387517356 | SACS | c.2185+18020A>T (n.2185+18020A>T) c.8138A>T (p.Asn2713Ile) c.6445+1657A>T (n.6445+1657A>T) c.2177-6281A>T (n.2177-6281A>T) c.2292-5813A>T (n.2292-5813A>T) c.2319-5813A>T (n.2319-5813A>T) c.2204-6281A>T (n.2204-6281A>T) n.4543-6281A>T c.2186-14091A>T (n.2186-14091A>T) c.2221-6281A>T (n.2221-6281A>T) c.2186-13121A>T (n.2186-13121A>T) c.8111A>T (p.Asn2704Ile) c.2186-6281A>T (n.2186-6281A>T) c.2431+5680A>T (n.2431+5680A>T) c.5861A>T (p.Asn1954Ile) c.1058-6281A>T (n.1058-6281A>T) c.2129+5680A>T c.7670A>T (p.Asn2557Ile) c.8162A>T (p.Asn2721Ile) c.8129A>T (p.Asn2710Ile) c.8102A>T (p.Asn2701Ile) | |
13 | g.23335765T>C | CA387517357 | SACS | c.2185+18020A>G (n.2185+18020A>G) c.8138A>G (p.Asn2713Ser) c.6445+1657A>G (n.6445+1657A>G) c.2177-6281A>G (n.2177-6281A>G) c.2292-5813A>G (n.2292-5813A>G) c.2319-5813A>G (n.2319-5813A>G) c.2204-6281A>G (n.2204-6281A>G) n.4543-6281A>G c.2186-14091A>G (n.2186-14091A>G) c.2221-6281A>G (n.2221-6281A>G) c.2186-13121A>G (n.2186-13121A>G) c.8111A>G (p.Asn2704Ser) c.2186-6281A>G (n.2186-6281A>G) c.2431+5680A>G (n.2431+5680A>G) c.5861A>G (p.Asn1954Ser) c.1058-6281A>G (n.1058-6281A>G) c.2129+5680A>G c.7670A>G (p.Asn2557Ser) c.8162A>G (p.Asn2721Ser) c.8129A>G (p.Asn2710Ser) c.8102A>G (p.Asn2701Ser) | |
13 | g.23335765T>G | CA387517358 | SACS | c.2185+18020A>C (n.2185+18020A>C) c.8138A>C (p.Asn2713Thr) c.6445+1657A>C (n.6445+1657A>C) c.2177-6281A>C (n.2177-6281A>C) c.2292-5813A>C (n.2292-5813A>C) c.2319-5813A>C (n.2319-5813A>C) c.2204-6281A>C (n.2204-6281A>C) n.4543-6281A>C c.2186-14091A>C (n.2186-14091A>C) c.2221-6281A>C (n.2221-6281A>C) c.2186-13121A>C (n.2186-13121A>C) c.8111A>C (p.Asn2704Thr) c.2186-6281A>C (n.2186-6281A>C) c.2431+5680A>C (n.2431+5680A>C) c.5861A>C (p.Asn1954Thr) c.1058-6281A>C (n.1058-6281A>C) c.2129+5680A>C c.7670A>C (p.Asn2557Thr) c.8162A>C (p.Asn2721Thr) c.8129A>C (p.Asn2710Thr) c.8102A>C (p.Asn2701Thr) | |
13 | g.23335766T>A | CA387517359 | SACS | c.2185+18019A>T (n.2185+18019A>T) c.8137A>T (p.Asn2713Tyr) c.6445+1656A>T (n.6445+1656A>T) c.2177-6282A>T (n.2177-6282A>T) c.2292-5814A>T (n.2292-5814A>T) c.2319-5814A>T (n.2319-5814A>T) c.2204-6282A>T (n.2204-6282A>T) n.4543-6282A>T c.2186-14092A>T (n.2186-14092A>T) c.2221-6282A>T (n.2221-6282A>T) c.2186-13122A>T (n.2186-13122A>T) c.8110A>T (p.Asn2704Tyr) c.2186-6282A>T (n.2186-6282A>T) c.2431+5679A>T (n.2431+5679A>T) c.5860A>T (p.Asn1954Tyr) c.1058-6282A>T (n.1058-6282A>T) c.2129+5679A>T c.7669A>T (p.Asn2557Tyr) c.8161A>T (p.Asn2721Tyr) c.8128A>T (p.Asn2710Tyr) c.8101A>T (p.Asn2701Tyr) | |
13 | g.23335766T>C | CA6910819 | SACS | c.2185+18019A>G (n.2185+18019A>G) c.8137A>G (p.Asn2713Asp) c.6445+1656A>G (n.6445+1656A>G) c.2177-6282A>G (n.2177-6282A>G) c.2292-5814A>G (n.2292-5814A>G) c.2319-5814A>G (n.2319-5814A>G) c.2204-6282A>G (n.2204-6282A>G) n.4543-6282A>G c.2186-14092A>G (n.2186-14092A>G) c.2221-6282A>G (n.2221-6282A>G) c.2186-13122A>G (n.2186-13122A>G) c.8110A>G (p.Asn2704Asp) c.2186-6282A>G (n.2186-6282A>G) c.2431+5679A>G (n.2431+5679A>G) c.5860A>G (p.Asn1954Asp) c.1058-6282A>G (n.1058-6282A>G) c.2129+5679A>G c.7669A>G (p.Asn2557Asp) c.8161A>G (p.Asn2721Asp) c.8128A>G (p.Asn2710Asp) c.8101A>G (p.Asn2701Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335766T>G | CA387517360 | SACS | c.2185+18019A>C (n.2185+18019A>C) c.8137A>C (p.Asn2713His) c.6445+1656A>C (n.6445+1656A>C) c.2177-6282A>C (n.2177-6282A>C) c.2292-5814A>C (n.2292-5814A>C) c.2319-5814A>C (n.2319-5814A>C) c.2204-6282A>C (n.2204-6282A>C) n.4543-6282A>C c.2186-14092A>C (n.2186-14092A>C) c.2221-6282A>C (n.2221-6282A>C) c.2186-13122A>C (n.2186-13122A>C) c.8110A>C (p.Asn2704His) c.2186-6282A>C (n.2186-6282A>C) c.2431+5679A>C (n.2431+5679A>C) c.5860A>C (p.Asn1954His) c.1058-6282A>C (n.1058-6282A>C) c.2129+5679A>C c.7669A>C (p.Asn2557His) c.8161A>C (p.Asn2721His) c.8128A>C (p.Asn2710His) c.8101A>C (p.Asn2701His) | |
13 | g.23335766T= | CA2078624142 | SACS | c.2185+18019A= (n.2185+18019A=) c.8137A= (p.Asn2713=) c.6445+1656A= (n.6445+1656A=) c.2177-6282A= (n.2177-6282A=) c.2292-5814A= (n.2292-5814A=) c.2319-5814A= (n.2319-5814A=) c.2204-6282A= (n.2204-6282A=) n.4543-6282A= c.2186-14092A= (n.2186-14092A=) c.2221-6282A= (n.2221-6282A=) c.2186-13122A= (n.2186-13122A=) c.8110A= (p.Asn2704=) c.2186-6282A= (n.2186-6282A=) c.2431+5679A= (n.2431+5679A=) c.5860A= (p.Asn1954=) c.1058-6282A= (n.1058-6282A=) c.2129+5679A= c.7669A= (p.Asn2557=) c.8161A= (p.Asn2721=) c.8128A= (p.Asn2710=) c.8101A= (p.Asn2701=) | |
13 | g.23335767A= | CA2078624144 | SACS | c.2185+18018T= (n.2185+18018T=) c.8136T= (p.Arg2712=) c.6445+1655T= (n.6445+1655T=) c.2177-6283T= (n.2177-6283T=) c.2292-5815T= (n.2292-5815T=) c.2319-5815T= (n.2319-5815T=) c.2204-6283T= (n.2204-6283T=) n.4543-6283T= c.2186-14093T= (n.2186-14093T=) c.2221-6283T= (n.2221-6283T=) c.2186-13123T= (n.2186-13123T=) c.8109T= (p.Arg2703=) c.2186-6283T= (n.2186-6283T=) c.2431+5678T= (n.2431+5678T=) c.5859T= (p.Arg1953=) c.1058-6283T= (n.1058-6283T=) c.2129+5678T= c.7668T= (p.Arg2556=) c.8160T= (p.Arg2720=) c.8127T= (p.Arg2709=) c.8100T= (p.Arg2700=) | |
13 | g.23335767A>C | CA483160624 | SACS | c.2185+18018T>G (n.2185+18018T>G) c.8136T>G (p.Arg2712=) c.6445+1655T>G (n.6445+1655T>G) c.2177-6283T>G (n.2177-6283T>G) c.2292-5815T>G (n.2292-5815T>G) c.2319-5815T>G (n.2319-5815T>G) c.2204-6283T>G (n.2204-6283T>G) n.4543-6283T>G c.2186-14093T>G (n.2186-14093T>G) c.2221-6283T>G (n.2221-6283T>G) c.2186-13123T>G (n.2186-13123T>G) c.8109T>G (p.Arg2703=) c.2186-6283T>G (n.2186-6283T>G) c.2431+5678T>G (n.2431+5678T>G) c.5859T>G (p.Arg1953=) c.1058-6283T>G (n.1058-6283T>G) c.2129+5678T>G c.7668T>G (p.Arg2556=) c.8160T>G (p.Arg2720=) c.8127T>G (p.Arg2709=) c.8100T>G (p.Arg2700=) | |
13 | g.23335767A>G | CA6910820 | SACS | c.2185+18018T>C (n.2185+18018T>C) c.8136T>C (p.Arg2712=) c.6445+1655T>C (n.6445+1655T>C) c.2177-6283T>C (n.2177-6283T>C) c.2292-5815T>C (n.2292-5815T>C) c.2319-5815T>C (n.2319-5815T>C) c.2204-6283T>C (n.2204-6283T>C) n.4543-6283T>C c.2186-14093T>C (n.2186-14093T>C) c.2221-6283T>C (n.2221-6283T>C) c.2186-13123T>C (n.2186-13123T>C) c.8109T>C (p.Arg2703=) c.2186-6283T>C (n.2186-6283T>C) c.2431+5678T>C (n.2431+5678T>C) c.5859T>C (p.Arg1953=) c.1058-6283T>C (n.1058-6283T>C) c.2129+5678T>C c.7668T>C (p.Arg2556=) c.8160T>C (p.Arg2720=) c.8127T>C (p.Arg2709=) c.8100T>C (p.Arg2700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23335767A>T | CA483160625 | SACS | c.2185+18018T>A (n.2185+18018T>A) c.8136T>A (p.Arg2712=) c.6445+1655T>A (n.6445+1655T>A) c.2177-6283T>A (n.2177-6283T>A) c.2292-5815T>A (n.2292-5815T>A) c.2319-5815T>A (n.2319-5815T>A) c.2204-6283T>A (n.2204-6283T>A) n.4543-6283T>A c.2186-14093T>A (n.2186-14093T>A) c.2221-6283T>A (n.2221-6283T>A) c.2186-13123T>A (n.2186-13123T>A) c.8109T>A (p.Arg2703=) c.2186-6283T>A (n.2186-6283T>A) c.2431+5678T>A (n.2431+5678T>A) c.5859T>A (p.Arg1953=) c.1058-6283T>A (n.1058-6283T>A) c.2129+5678T>A c.7668T>A (p.Arg2556=) c.8160T>A (p.Arg2720=) c.8127T>A (p.Arg2709=) c.8100T>A (p.Arg2700=) | |
13 | g.23335768C>A | CA387517361 | SACS | c.2185+18017G>T (n.2185+18017G>T) c.8135G>T (p.Arg2712Leu) c.6445+1654G>T (n.6445+1654G>T) c.2177-6284G>T (n.2177-6284G>T) c.2292-5816G>T (n.2292-5816G>T) c.2319-5816G>T (n.2319-5816G>T) c.2204-6284G>T (n.2204-6284G>T) n.4543-6284G>T c.2186-14094G>T (n.2186-14094G>T) c.2221-6284G>T (n.2221-6284G>T) c.2186-13124G>T (n.2186-13124G>T) c.8108G>T (p.Arg2703Leu) c.2186-6284G>T (n.2186-6284G>T) c.2431+5677G>T (n.2431+5677G>T) c.5858G>T (p.Arg1953Leu) c.1058-6284G>T (n.1058-6284G>T) c.2129+5677G>T c.7667G>T (p.Arg2556Leu) c.8159G>T (p.Arg2720Leu) c.8126G>T (p.Arg2709Leu) c.8099G>T (p.Arg2700Leu) | |
13 | g.23335768C= | CA2078624148 | SACS | c.2185+18017G= (n.2185+18017G=) c.8135G= (p.Arg2712=) c.6445+1654G= (n.6445+1654G=) c.2177-6284G= (n.2177-6284G=) c.2292-5816G= (n.2292-5816G=) c.2319-5816G= (n.2319-5816G=) c.2204-6284G= (n.2204-6284G=) n.4543-6284G= c.2186-14094G= (n.2186-14094G=) c.2221-6284G= (n.2221-6284G=) c.2186-13124G= (n.2186-13124G=) c.8108G= (p.Arg2703=) c.2186-6284G= (n.2186-6284G=) c.2431+5677G= (n.2431+5677G=) c.5858G= (p.Arg1953=) c.1058-6284G= (n.1058-6284G=) c.2129+5677G= c.7667G= (p.Arg2556=) c.8159G= (p.Arg2720=) c.8126G= (p.Arg2709=) c.8099G= (p.Arg2700=) | |
13 | g.23335768C>G | CA387517362 | SACS | c.2185+18017G>C (n.2185+18017G>C) c.8135G>C (p.Arg2712Pro) c.6445+1654G>C (n.6445+1654G>C) c.2177-6284G>C (n.2177-6284G>C) c.2292-5816G>C (n.2292-5816G>C) c.2319-5816G>C (n.2319-5816G>C) c.2204-6284G>C (n.2204-6284G>C) n.4543-6284G>C c.2186-14094G>C (n.2186-14094G>C) c.2221-6284G>C (n.2221-6284G>C) c.2186-13124G>C (n.2186-13124G>C) c.8108G>C (p.Arg2703Pro) c.2186-6284G>C (n.2186-6284G>C) c.2431+5677G>C (n.2431+5677G>C) c.5858G>C (p.Arg1953Pro) c.1058-6284G>C (n.1058-6284G>C) c.2129+5677G>C c.7667G>C (p.Arg2556Pro) c.8159G>C (p.Arg2720Pro) c.8126G>C (p.Arg2709Pro) c.8099G>C (p.Arg2700Pro) | |
13 | g.23335768C>T | CA6910821 | SACS | c.2185+18017G>A (n.2185+18017G>A) c.8135G>A (p.Arg2712His) c.6445+1654G>A (n.6445+1654G>A) c.2177-6284G>A (n.2177-6284G>A) c.2292-5816G>A (n.2292-5816G>A) c.2319-5816G>A (n.2319-5816G>A) c.2204-6284G>A (n.2204-6284G>A) n.4543-6284G>A c.2186-14094G>A (n.2186-14094G>A) c.2221-6284G>A (n.2221-6284G>A) c.2186-13124G>A (n.2186-13124G>A) c.8108G>A (p.Arg2703His) c.2186-6284G>A (n.2186-6284G>A) c.2431+5677G>A (n.2431+5677G>A) c.5858G>A (p.Arg1953His) c.1058-6284G>A (n.1058-6284G>A) c.2129+5677G>A c.7667G>A (p.Arg2556His) c.8159G>A (p.Arg2720His) c.8126G>A (p.Arg2709His) c.8099G>A (p.Arg2700His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23335769G>A | CA6910822 | SACS | c.2185+18016C>T (n.2185+18016C>T) c.8134C>T (p.Arg2712Cys) c.6445+1653C>T (n.6445+1653C>T) c.2177-6285C>T (n.2177-6285C>T) c.2292-5817C>T (n.2292-5817C>T) c.2319-5817C>T (n.2319-5817C>T) c.2204-6285C>T (n.2204-6285C>T) n.4543-6285C>T c.2186-14095C>T (n.2186-14095C>T) c.2221-6285C>T (n.2221-6285C>T) c.2186-13125C>T (n.2186-13125C>T) c.8107C>T (p.Arg2703Cys) c.2186-6285C>T (n.2186-6285C>T) c.2431+5676C>T (n.2431+5676C>T) c.5857C>T (p.Arg1953Cys) c.1058-6285C>T (n.1058-6285C>T) c.2129+5676C>T c.7666C>T (p.Arg2556Cys) c.8158C>T (p.Arg2720Cys) c.8125C>T (p.Arg2709Cys) c.8098C>T (p.Arg2700Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335769G>C | CA387517363 | SACS | c.2185+18016C>G (n.2185+18016C>G) c.8134C>G (p.Arg2712Gly) c.6445+1653C>G (n.6445+1653C>G) c.2177-6285C>G (n.2177-6285C>G) c.2292-5817C>G (n.2292-5817C>G) c.2319-5817C>G (n.2319-5817C>G) c.2204-6285C>G (n.2204-6285C>G) n.4543-6285C>G c.2186-14095C>G (n.2186-14095C>G) c.2221-6285C>G (n.2221-6285C>G) c.2186-13125C>G (n.2186-13125C>G) c.8107C>G (p.Arg2703Gly) c.2186-6285C>G (n.2186-6285C>G) c.2431+5676C>G (n.2431+5676C>G) c.5857C>G (p.Arg1953Gly) c.1058-6285C>G (n.1058-6285C>G) c.2129+5676C>G c.7666C>G (p.Arg2556Gly) c.8158C>G (p.Arg2720Gly) c.8125C>G (p.Arg2709Gly) c.8098C>G (p.Arg2700Gly) | |
13 | g.23335769G= | CA2078624153 | SACS | c.2185+18016C= (n.2185+18016C=) c.8134C= (p.Arg2712=) c.6445+1653C= (n.6445+1653C=) c.2177-6285C= (n.2177-6285C=) c.2292-5817C= (n.2292-5817C=) c.2319-5817C= (n.2319-5817C=) c.2204-6285C= (n.2204-6285C=) n.4543-6285C= c.2186-14095C= (n.2186-14095C=) c.2221-6285C= (n.2221-6285C=) c.2186-13125C= (n.2186-13125C=) c.8107C= (p.Arg2703=) c.2186-6285C= (n.2186-6285C=) c.2431+5676C= (n.2431+5676C=) c.5857C= (p.Arg1953=) c.1058-6285C= (n.1058-6285C=) c.2129+5676C= c.7666C= (p.Arg2556=) c.8158C= (p.Arg2720=) c.8125C= (p.Arg2709=) c.8098C= (p.Arg2700=) | |
13 | g.23335769G>T | CA387517364 | SACS | c.2185+18016C>A (n.2185+18016C>A) c.8134C>A (p.Arg2712Ser) c.6445+1653C>A (n.6445+1653C>A) c.2177-6285C>A (n.2177-6285C>A) c.2292-5817C>A (n.2292-5817C>A) c.2319-5817C>A (n.2319-5817C>A) c.2204-6285C>A (n.2204-6285C>A) n.4543-6285C>A c.2186-14095C>A (n.2186-14095C>A) c.2221-6285C>A (n.2221-6285C>A) c.2186-13125C>A (n.2186-13125C>A) c.8107C>A (p.Arg2703Ser) c.2186-6285C>A (n.2186-6285C>A) c.2431+5676C>A (n.2431+5676C>A) c.5857C>A (p.Arg1953Ser) c.1058-6285C>A (n.1058-6285C>A) c.2129+5676C>A c.7666C>A (p.Arg2556Ser) c.8158C>A (p.Arg2720Ser) c.8125C>A (p.Arg2709Ser) c.8098C>A (p.Arg2700Ser) | |
13 | g.23335770A>C | CA483160628 | SACS | c.2185+18015T>G (n.2185+18015T>G) c.8133T>G (p.Leu2711=) c.6445+1652T>G (n.6445+1652T>G) c.2177-6286T>G (n.2177-6286T>G) c.2291+5815T>G (n.2291+5815T>G) c.2318+5815T>G (n.2318+5815T>G) c.2204-6286T>G (n.2204-6286T>G) n.4543-6286T>G c.2186-14096T>G (n.2186-14096T>G) c.2221-6286T>G (n.2221-6286T>G) c.2186-13126T>G (n.2186-13126T>G) c.8106T>G (p.Leu2702=) c.2186-6286T>G (n.2186-6286T>G) c.2431+5675T>G (n.2431+5675T>G) c.5856T>G (p.Leu1952=) c.1058-6286T>G (n.1058-6286T>G) c.2129+5675T>G c.7665T>G (p.Leu2555=) c.8157T>G (p.Leu2719=) c.8124T>G (p.Leu2708=) c.8097T>G (p.Leu2699=) | |
13 | g.23335770A>G | CA483160629 | SACS | c.2185+18015T>C (n.2185+18015T>C) c.8133T>C (p.Leu2711=) c.6445+1652T>C (n.6445+1652T>C) c.2177-6286T>C (n.2177-6286T>C) c.2291+5815T>C (n.2291+5815T>C) c.2318+5815T>C (n.2318+5815T>C) c.2204-6286T>C (n.2204-6286T>C) n.4543-6286T>C c.2186-14096T>C (n.2186-14096T>C) c.2221-6286T>C (n.2221-6286T>C) c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C) c.8106T>C (p.Leu2702=) c.2186-6286T>C (n.2186-6286T>C) c.2431+5675T>C (n.2431+5675T>C) c.5856T>C (p.Leu1952=) c.1058-6286T>C (n.1058-6286T>C) c.2129+5675T>C c.7665T>C (p.Leu2555=) c.8157T>C (p.Leu2719=) c.8124T>C (p.Leu2708=) c.8097T>C (p.Leu2699=) | |
13 | g.23335770A>T | CA483160630 | SACS | c.2185+18015T>A (n.2185+18015T>A) c.8133T>A (p.Leu2711=) c.6445+1652T>A (n.6445+1652T>A) c.2177-6286T>A (n.2177-6286T>A) c.2291+5815T>A (n.2291+5815T>A) c.2318+5815T>A (n.2318+5815T>A) c.2204-6286T>A (n.2204-6286T>A) n.4543-6286T>A c.2186-14096T>A (n.2186-14096T>A) c.2221-6286T>A (n.2221-6286T>A) c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A) c.8106T>A (p.Leu2702=) c.2186-6286T>A (n.2186-6286T>A) c.2431+5675T>A (n.2431+5675T>A) c.5856T>A (p.Leu1952=) c.1058-6286T>A (n.1058-6286T>A) c.2129+5675T>A c.7665T>A (p.Leu2555=) c.8157T>A (p.Leu2719=) c.8124T>A (p.Leu2708=) c.8097T>A (p.Leu2699=) | |
13 | g.23335771A>C | CA387517365 | SACS | c.2185+18014T>G (n.2185+18014T>G) c.8132T>G (p.Leu2711Arg) c.6445+1651T>G (n.6445+1651T>G) c.2177-6287T>G (n.2177-6287T>G) c.2291+5814T>G (n.2291+5814T>G) c.2318+5814T>G (n.2318+5814T>G) c.2204-6287T>G (n.2204-6287T>G) n.4543-6287T>G c.2186-14097T>G (n.2186-14097T>G) c.2221-6287T>G (n.2221-6287T>G) c.2186-13127T>G (n.2186-13127T>G) c.8105T>G (p.Leu2702Arg) c.2186-6287T>G (n.2186-6287T>G) c.2431+5674T>G (n.2431+5674T>G) c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.1058-6287T>G (n.1058-6287T>G) c.2129+5674T>G c.7664T>G (p.Leu2555Arg) c.8156T>G (p.Leu2719Arg) c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.8096T>G (p.Leu2699Arg) | |
13 | g.23335771A>G | CA387517366 | SACS | c.2185+18014T>C (n.2185+18014T>C) c.8132T>C (p.Leu2711Pro) c.6445+1651T>C (n.6445+1651T>C) c.2177-6287T>C (n.2177-6287T>C) c.2291+5814T>C (n.2291+5814T>C) c.2318+5814T>C (n.2318+5814T>C) c.2204-6287T>C (n.2204-6287T>C) n.4543-6287T>C c.2186-14097T>C (n.2186-14097T>C) c.2221-6287T>C (n.2221-6287T>C) c.2186-13127T>C (n.2186-13127T>C) c.8105T>C (p.Leu2702Pro) c.2186-6287T>C (n.2186-6287T>C) c.2431+5674T>C (n.2431+5674T>C) c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.1058-6287T>C (n.1058-6287T>C) c.2129+5674T>C c.7664T>C (p.Leu2555Pro) c.8156T>C (p.Leu2719Pro) c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.8096T>C (p.Leu2699Pro) | |
13 | g.23335771A>T | CA387517367 | SACS | c.2185+18014T>A (n.2185+18014T>A) c.8132T>A (p.Leu2711His) c.6445+1651T>A (n.6445+1651T>A) c.2177-6287T>A (n.2177-6287T>A) c.2291+5814T>A (n.2291+5814T>A) c.2318+5814T>A (n.2318+5814T>A) c.2204-6287T>A (n.2204-6287T>A) n.4543-6287T>A c.2186-14097T>A (n.2186-14097T>A) c.2221-6287T>A (n.2221-6287T>A) c.2186-13127T>A (n.2186-13127T>A) c.8105T>A (p.Leu2702His) c.2186-6287T>A (n.2186-6287T>A) c.2431+5674T>A (n.2431+5674T>A) c.5855T>A (p.Leu1952His) c.1058-6287T>A (n.1058-6287T>A) c.2129+5674T>A c.7664T>A (p.Leu2555His) c.8156T>A (p.Leu2719His) c.8123T>A (p.Leu2708His) c.8096T>A (p.Leu2699His) | |
13 | g.23335772G>A | CA387517368 | SACS | c.2185+18013C>T (n.2185+18013C>T) c.8131C>T (p.Leu2711Phe) c.6445+1650C>T (n.6445+1650C>T) c.2177-6288C>T (n.2177-6288C>T) c.2291+5813C>T (n.2291+5813C>T) c.2318+5813C>T (n.2318+5813C>T) c.2204-6288C>T (n.2204-6288C>T) n.4543-6288C>T c.2186-14098C>T (n.2186-14098C>T) c.2221-6288C>T (n.2221-6288C>T) c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T) c.8104C>T (p.Leu2702Phe) c.2186-6288C>T (n.2186-6288C>T) c.2431+5673C>T (n.2431+5673C>T) c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.1058-6288C>T (n.1058-6288C>T) c.2129+5673C>T c.7663C>T (p.Leu2555Phe) c.8155C>T (p.Leu2719Phe) c.8122C>T (p.Leu2708Phe) c.8095C>T (p.Leu2699Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23335772G>C | CA387517369 | SACS | c.2185+18013C>G (n.2185+18013C>G) c.8131C>G (p.Leu2711Val) c.6445+1650C>G (n.6445+1650C>G) c.2177-6288C>G (n.2177-6288C>G) c.2291+5813C>G (n.2291+5813C>G) c.2318+5813C>G (n.2318+5813C>G) c.2204-6288C>G (n.2204-6288C>G) n.4543-6288C>G c.2186-14098C>G (n.2186-14098C>G) c.2221-6288C>G (n.2221-6288C>G) c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G) c.8104C>G (p.Leu2702Val) c.2186-6288C>G (n.2186-6288C>G) c.2431+5673C>G (n.2431+5673C>G) c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.1058-6288C>G (n.1058-6288C>G) c.2129+5673C>G c.7663C>G (p.Leu2555Val) c.8155C>G (p.Leu2719Val) c.8122C>G (p.Leu2708Val) c.8095C>G (p.Leu2699Val) | |
13 | g.23335772G= | CA2078624163 | SACS | c.2185+18013C= (n.2185+18013C=) c.8131C= (p.Leu2711=) c.6445+1650C= (n.6445+1650C=) c.2177-6288C= (n.2177-6288C=) c.2291+5813C= (n.2291+5813C=) c.2318+5813C= (n.2318+5813C=) c.2204-6288C= (n.2204-6288C=) n.4543-6288C= c.2186-14098C= (n.2186-14098C=) c.2221-6288C= (n.2221-6288C=) c.2186-13128C= (n.2186-13128C=) c.8104C= (p.Leu2702=) c.2186-6288C= (n.2186-6288C=) c.2431+5673C= (n.2431+5673C=) c.5854C= (p.Leu1952=) c.1058-6288C= (n.1058-6288C=) c.2129+5673C= c.7663C= (p.Leu2555=) c.8155C= (p.Leu2719=) c.8122C= (p.Leu2708=) c.8095C= (p.Leu2699=) | |
13 | g.23335772G>T | CA387517370 | SACS | c.2185+18013C>A (n.2185+18013C>A) c.8131C>A (p.Leu2711Ile) c.6445+1650C>A (n.6445+1650C>A) c.2177-6288C>A (n.2177-6288C>A) c.2291+5813C>A (n.2291+5813C>A) c.2318+5813C>A (n.2318+5813C>A) c.2204-6288C>A (n.2204-6288C>A) n.4543-6288C>A c.2186-14098C>A (n.2186-14098C>A) c.2221-6288C>A (n.2221-6288C>A) c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A) c.8104C>A (p.Leu2702Ile) c.2186-6288C>A (n.2186-6288C>A) c.2431+5673C>A (n.2431+5673C>A) c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.1058-6288C>A (n.1058-6288C>A) c.2129+5673C>A c.7663C>A (p.Leu2555Ile) c.8155C>A (p.Leu2719Ile) c.8122C>A (p.Leu2708Ile) c.8095C>A (p.Leu2699Ile) | |
13 | g.23335773A>C | CA483160632 | SACS | c.2185+18012T>G (n.2185+18012T>G) c.8130T>G (p.Pro2710=) c.6445+1649T>G (n.6445+1649T>G) c.2177-6289T>G (n.2177-6289T>G) c.2291+5812T>G (n.2291+5812T>G) c.2318+5812T>G (n.2318+5812T>G) c.2204-6289T>G (n.2204-6289T>G) n.4543-6289T>G c.2186-14099T>G (n.2186-14099T>G) c.2221-6289T>G (n.2221-6289T>G) c.2186-13129T>G (n.2186-13129T>G) c.8103T>G (p.Pro2701=) c.2186-6289T>G (n.2186-6289T>G) c.2431+5672T>G (n.2431+5672T>G) c.5853T>G (p.Pro1951=) c.1058-6289T>G (n.1058-6289T>G) c.2129+5672T>G c.7662T>G (p.Pro2554=) c.8154T>G (p.Pro2718=) c.8121T>G (p.Pro2707=) c.8094T>G (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335773A>G | CA483160633 | SACS | c.2185+18012T>C (n.2185+18012T>C) c.8130T>C (p.Pro2710=) c.6445+1649T>C (n.6445+1649T>C) c.2177-6289T>C (n.2177-6289T>C) c.2291+5812T>C (n.2291+5812T>C) c.2318+5812T>C (n.2318+5812T>C) c.2204-6289T>C (n.2204-6289T>C) n.4543-6289T>C c.2186-14099T>C (n.2186-14099T>C) c.2221-6289T>C (n.2221-6289T>C) c.2186-13129T>C (n.2186-13129T>C) c.8103T>C (p.Pro2701=) c.2186-6289T>C (n.2186-6289T>C) c.2431+5672T>C (n.2431+5672T>C) c.5853T>C (p.Pro1951=) c.1058-6289T>C (n.1058-6289T>C) c.2129+5672T>C c.7662T>C (p.Pro2554=) c.8154T>C (p.Pro2718=) c.8121T>C (p.Pro2707=) c.8094T>C (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335773A>T | CA483160634 | SACS | c.2185+18012T>A (n.2185+18012T>A) c.8130T>A (p.Pro2710=) c.6445+1649T>A (n.6445+1649T>A) c.2177-6289T>A (n.2177-6289T>A) c.2291+5812T>A (n.2291+5812T>A) c.2318+5812T>A (n.2318+5812T>A) c.2204-6289T>A (n.2204-6289T>A) n.4543-6289T>A c.2186-14099T>A (n.2186-14099T>A) c.2221-6289T>A (n.2221-6289T>A) c.2186-13129T>A (n.2186-13129T>A) c.8103T>A (p.Pro2701=) c.2186-6289T>A (n.2186-6289T>A) c.2431+5672T>A (n.2431+5672T>A) c.5853T>A (p.Pro1951=) c.1058-6289T>A (n.1058-6289T>A) c.2129+5672T>A c.7662T>A (p.Pro2554=) c.8154T>A (p.Pro2718=) c.8121T>A (p.Pro2707=) c.8094T>A (p.Pro2698=) | |
13 | g.23335774G>A | CA387517371 | SACS | c.2185+18011C>T (n.2185+18011C>T) c.8129C>T (p.Pro2710Leu) c.6445+1648C>T (n.6445+1648C>T) c.2177-6290C>T (n.2177-6290C>T) c.2291+5811C>T (n.2291+5811C>T) c.2318+5811C>T (n.2318+5811C>T) c.2204-6290C>T (n.2204-6290C>T) n.4543-6290C>T c.2186-14100C>T (n.2186-14100C>T) c.2221-6290C>T (n.2221-6290C>T) c.2186-13130C>T (n.2186-13130C>T) c.8102C>T (p.Pro2701Leu) c.2186-6290C>T (n.2186-6290C>T) c.2431+5671C>T (n.2431+5671C>T) c.5852C>T (p.Pro1951Leu) c.1058-6290C>T (n.1058-6290C>T) c.2129+5671C>T c.7661C>T (p.Pro2554Leu) c.8153C>T (p.Pro2718Leu) c.8120C>T (p.Pro2707Leu) c.8093C>T (p.Pro2698Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23335774G>C | CA387517372 | SACS | c.2185+18011C>G (n.2185+18011C>G) c.8129C>G (p.Pro2710Arg) c.6445+1648C>G (n.6445+1648C>G) c.2177-6290C>G (n.2177-6290C>G) c.2291+5811C>G (n.2291+5811C>G) c.2318+5811C>G (n.2318+5811C>G) c.2204-6290C>G (n.2204-6290C>G) n.4543-6290C>G c.2186-14100C>G (n.2186-14100C>G) c.2221-6290C>G (n.2221-6290C>G) c.2186-13130C>G (n.2186-13130C>G) c.8102C>G (p.Pro2701Arg) c.2186-6290C>G (n.2186-6290C>G) c.2431+5671C>G (n.2431+5671C>G) c.5852C>G (p.Pro1951Arg) c.1058-6290C>G (n.1058-6290C>G) c.2129+5671C>G c.7661C>G (p.Pro2554Arg) c.8153C>G (p.Pro2718Arg) c.8120C>G (p.Pro2707Arg) c.8093C>G (p.Pro2698Arg) | |
13 | g.23335774G>T | CA387517373 | SACS | c.2185+18011C>A (n.2185+18011C>A) c.8129C>A (p.Pro2710His) c.6445+1648C>A (n.6445+1648C>A) c.2177-6290C>A (n.2177-6290C>A) c.2291+5811C>A (n.2291+5811C>A) c.2318+5811C>A (n.2318+5811C>A) c.2204-6290C>A (n.2204-6290C>A) n.4543-6290C>A c.2186-14100C>A (n.2186-14100C>A) c.2221-6290C>A (n.2221-6290C>A) c.2186-13130C>A (n.2186-13130C>A) c.8102C>A (p.Pro2701His) c.2186-6290C>A (n.2186-6290C>A) c.2431+5671C>A (n.2431+5671C>A) c.5852C>A (p.Pro1951His) c.1058-6290C>A (n.1058-6290C>A) c.2129+5671C>A c.7661C>A (p.Pro2554His) c.8153C>A (p.Pro2718His) c.8120C>A (p.Pro2707His) c.8093C>A (p.Pro2698His) | |
13 | g.23335775G>A | CA387517374 | SACS | c.2185+18010C>T (n.2185+18010C>T) c.8128C>T (p.Pro2710Ser) c.6445+1647C>T (n.6445+1647C>T) c.2177-6291C>T (n.2177-6291C>T) c.2291+5810C>T (n.2291+5810C>T) c.2318+5810C>T (n.2318+5810C>T) c.2204-6291C>T (n.2204-6291C>T) n.4543-6291C>T c.2186-14101C>T (n.2186-14101C>T) c.2221-6291C>T (n.2221-6291C>T) c.2186-13131C>T (n.2186-13131C>T) c.8101C>T (p.Pro2701Ser) c.2186-6291C>T (n.2186-6291C>T) c.2431+5670C>T (n.2431+5670C>T) c.5851C>T (p.Pro1951Ser) c.1058-6291C>T (n.1058-6291C>T) c.2129+5670C>T c.7660C>T (p.Pro2554Ser) c.8152C>T (p.Pro2718Ser) c.8119C>T (p.Pro2707Ser) c.8092C>T (p.Pro2698Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |