Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335270C>ACA387516261SACSc.2185+18515G>T (n.2185+18515G>T)
c.8633G>T (p.Cys2878Phe)
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c.2319-5318G>T (n.2319-5318G>T)
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n.4543-5786G>T
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c.2186-5786G>T (n.2186-5786G>T)
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c.2130-5786G>T
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13g.23335270C>GCA387516262SACSc.2185+18515G>C (n.2185+18515G>C)
c.8633G>C (p.Cys2878Ser)
c.6445+2152G>C (n.6445+2152G>C)
c.2177-5786G>C (n.2177-5786G>C)
c.2292-5318G>C (n.2292-5318G>C)
c.2319-5318G>C (n.2319-5318G>C)
c.2204-5786G>C (n.2204-5786G>C)
n.4543-5786G>C
c.2186-13596G>C (n.2186-13596G>C)
c.2221-5786G>C (n.2221-5786G>C)
c.2186-12626G>C (n.2186-12626G>C)
c.8606G>C (p.Cys2869Ser)
c.2186-5786G>C (n.2186-5786G>C)
c.2432-5786G>C (n.2432-5786G>C)
c.6356G>C (p.Cys2119Ser)
c.1058-5786G>C (n.1058-5786G>C)
c.2130-5786G>C
c.8165G>C (p.Cys2722Ser)
c.8657G>C (p.Cys2886Ser)
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13g.23335270C>TCA387516263SACSc.2185+18515G>A (n.2185+18515G>A)
c.8633G>A (p.Cys2878Tyr)
c.6445+2152G>A (n.6445+2152G>A)
c.2177-5786G>A (n.2177-5786G>A)
c.2292-5318G>A (n.2292-5318G>A)
c.2319-5318G>A (n.2319-5318G>A)
c.2204-5786G>A (n.2204-5786G>A)
n.4543-5786G>A
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c.2186-12626G>A (n.2186-12626G>A)
c.8606G>A (p.Cys2869Tyr)
c.2186-5786G>A (n.2186-5786G>A)
c.2432-5786G>A (n.2432-5786G>A)
c.6356G>A (p.Cys2119Tyr)
c.1058-5786G>A (n.1058-5786G>A)
c.2130-5786G>A
c.8165G>A (p.Cys2722Tyr)
c.8657G>A (p.Cys2886Tyr)
c.8624G>A (p.Cys2875Tyr)
c.8597G>A (p.Cys2866Tyr)
 gnomAD v4
13g.23335270_23335271delinsCACA2078622954SACSc.2185+18514_2185+18515delinsTG (n.2185+18514_2185+18515delinsTG)
c.8632_8633delinsTG (p.Cys2878=)
c.6445+2151_6445+2152delinsTG (n.6445+2151_6445+2152delinsTG)
c.2177-5787_2177-5786delinsTG (n.2177-5787_2177-5786delinsTG)
c.2292-5319_2292-5318delinsTG (n.2292-5319_2292-5318delinsTG)
c.2319-5319_2319-5318delinsTG (n.2319-5319_2319-5318delinsTG)
c.2204-5787_2204-5786delinsTG (n.2204-5787_2204-5786delinsTG)
n.4543-5787_4543-5786delinsTG
c.2186-13597_2186-13596delinsTG (n.2186-13597_2186-13596delinsTG)
c.2221-5787_2221-5786delinsTG (n.2221-5787_2221-5786delinsTG)
c.2186-12627_2186-12626delinsTG (n.2186-12627_2186-12626delinsTG)
c.8605_8606delinsTG (p.Cys2869=)
c.2186-5787_2186-5786delinsTG (n.2186-5787_2186-5786delinsTG)
c.2432-5787_2432-5786delinsTG (n.2432-5787_2432-5786delinsTG)
c.6355_6356delinsTG (p.Cys2119=)
c.1058-5787_1058-5786delinsTG (n.1058-5787_1058-5786delinsTG)
c.2130-5787_2130-5786delinsTG
c.8164_8165delinsTG (p.Cys2722=)
c.8656_8657delinsTG (p.Cys2886=)
c.8623_8624delinsTG (p.Cys2875=)
c.8596_8597delinsTG (p.Cys2866=)
13g.23335271delCA608985248SACSc.2185+18514del (n.2185+18514del)
c.8632del (p.Cys2878ValfsTer15)
c.6445+2151del (n.6445+2151del)
c.2177-5787del (n.2177-5787del)
c.2292-5319del (n.2292-5319del)
c.2319-5319del (n.2319-5319del)
c.2204-5787del (n.2204-5787del)
n.4543-5787del
c.2186-13597del (n.2186-13597del)
c.2221-5787del (n.2221-5787del)
c.2186-12627del (n.2186-12627del)
c.8605del (p.Cys2869ValfsTer15)
c.2186-5787del (n.2186-5787del)
c.2432-5787del (n.2432-5787del)
c.6355del (p.Cys2119ValfsTer15)
c.1058-5787del (n.1058-5787del)
c.2130-5787del
c.8164del (p.Cys2722ValfsTer15)
c.8656del (p.Cys2886ValfsTer15)
c.8623del (p.Cys2875ValfsTer15)
c.8596del (p.Cys2866ValfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335271A>CCA387516264SACSc.2185+18514T>G (n.2185+18514T>G)
c.8632T>G (p.Cys2878Gly)
c.6445+2151T>G (n.6445+2151T>G)
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c.2292-5319T>G (n.2292-5319T>G)
c.2319-5319T>G (n.2319-5319T>G)
c.2204-5787T>G (n.2204-5787T>G)
n.4543-5787T>G
c.2186-13597T>G (n.2186-13597T>G)
c.2221-5787T>G (n.2221-5787T>G)
c.2186-12627T>G (n.2186-12627T>G)
c.8605T>G (p.Cys2869Gly)
c.2186-5787T>G (n.2186-5787T>G)
c.2432-5787T>G (n.2432-5787T>G)
c.6355T>G (p.Cys2119Gly)
c.1058-5787T>G (n.1058-5787T>G)
c.2130-5787T>G
c.8164T>G (p.Cys2722Gly)
c.8656T>G (p.Cys2886Gly)
c.8623T>G (p.Cys2875Gly)
c.8596T>G (p.Cys2866Gly)
13g.23335271A>GCA387516266SACSc.2185+18514T>C (n.2185+18514T>C)
c.8632T>C (p.Cys2878Arg)
c.6445+2151T>C (n.6445+2151T>C)
c.2177-5787T>C (n.2177-5787T>C)
c.2292-5319T>C (n.2292-5319T>C)
c.2319-5319T>C (n.2319-5319T>C)
c.2204-5787T>C (n.2204-5787T>C)
n.4543-5787T>C
c.2186-13597T>C (n.2186-13597T>C)
c.2221-5787T>C (n.2221-5787T>C)
c.2186-12627T>C (n.2186-12627T>C)
c.8605T>C (p.Cys2869Arg)
c.2186-5787T>C (n.2186-5787T>C)
c.2432-5787T>C (n.2432-5787T>C)
c.6355T>C (p.Cys2119Arg)
c.1058-5787T>C (n.1058-5787T>C)
c.2130-5787T>C
c.8164T>C (p.Cys2722Arg)
c.8656T>C (p.Cys2886Arg)
c.8623T>C (p.Cys2875Arg)
c.8596T>C (p.Cys2866Arg)
13g.23335271A>TCA387516265SACSc.2185+18514T>A (n.2185+18514T>A)
c.8632T>A (p.Cys2878Ser)
c.6445+2151T>A (n.6445+2151T>A)
c.2177-5787T>A (n.2177-5787T>A)
c.2292-5319T>A (n.2292-5319T>A)
c.2319-5319T>A (n.2319-5319T>A)
c.2204-5787T>A (n.2204-5787T>A)
n.4543-5787T>A
c.2186-13597T>A (n.2186-13597T>A)
c.2221-5787T>A (n.2221-5787T>A)
c.2186-12627T>A (n.2186-12627T>A)
c.8605T>A (p.Cys2869Ser)
c.2186-5787T>A (n.2186-5787T>A)
c.2432-5787T>A (n.2432-5787T>A)
c.6355T>A (p.Cys2119Ser)
c.1058-5787T>A (n.1058-5787T>A)
c.2130-5787T>A
c.8164T>A (p.Cys2722Ser)
c.8656T>A (p.Cys2886Ser)
c.8623T>A (p.Cys2875Ser)
c.8596T>A (p.Cys2866Ser)
13g.23335272G>ACA246654141SACSc.2185+18513C>T (n.2185+18513C>T)
c.8631C>T (p.Phe2877=)
c.6445+2150C>T (n.6445+2150C>T)
c.2177-5788C>T (n.2177-5788C>T)
c.2292-5320C>T (n.2292-5320C>T)
c.2319-5320C>T (n.2319-5320C>T)
c.2204-5788C>T (n.2204-5788C>T)
n.4543-5788C>T
c.2186-13598C>T (n.2186-13598C>T)
c.2221-5788C>T (n.2221-5788C>T)
c.2186-12628C>T (n.2186-12628C>T)
c.8604C>T (p.Phe2868=)
c.2186-5788C>T (n.2186-5788C>T)
c.2432-5788C>T (n.2432-5788C>T)
c.6354C>T (p.Phe2118=)
c.1058-5788C>T (n.1058-5788C>T)
c.2130-5788C>T
c.8163C>T (p.Phe2721=)
c.8655C>T (p.Phe2885=)
c.8622C>T (p.Phe2874=)
c.8595C>T (p.Phe2865=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335272G>CCA387516267SACSc.2185+18513C>G (n.2185+18513C>G)
c.8631C>G (p.Phe2877Leu)
c.6445+2150C>G (n.6445+2150C>G)
c.2177-5788C>G (n.2177-5788C>G)
c.2292-5320C>G (n.2292-5320C>G)
c.2319-5320C>G (n.2319-5320C>G)
c.2204-5788C>G (n.2204-5788C>G)
n.4543-5788C>G
c.2186-13598C>G (n.2186-13598C>G)
c.2221-5788C>G (n.2221-5788C>G)
c.2186-12628C>G (n.2186-12628C>G)
c.8604C>G (p.Phe2868Leu)
c.2186-5788C>G (n.2186-5788C>G)
c.2432-5788C>G (n.2432-5788C>G)
c.6354C>G (p.Phe2118Leu)
c.1058-5788C>G (n.1058-5788C>G)
c.2130-5788C>G
c.8163C>G (p.Phe2721Leu)
c.8655C>G (p.Phe2885Leu)
c.8622C>G (p.Phe2874Leu)
c.8595C>G (p.Phe2865Leu)
13g.23335272G=CA2078622957SACSc.2185+18513C= (n.2185+18513C=)
c.8631C= (p.Phe2877=)
c.6445+2150C= (n.6445+2150C=)
c.2177-5788C= (n.2177-5788C=)
c.2292-5320C= (n.2292-5320C=)
c.2319-5320C= (n.2319-5320C=)
c.2204-5788C= (n.2204-5788C=)
n.4543-5788C=
c.2186-13598C= (n.2186-13598C=)
c.2221-5788C= (n.2221-5788C=)
c.2186-12628C= (n.2186-12628C=)
c.8604C= (p.Phe2868=)
c.2186-5788C= (n.2186-5788C=)
c.2432-5788C= (n.2432-5788C=)
c.6354C= (p.Phe2118=)
c.1058-5788C= (n.1058-5788C=)
c.2130-5788C=
c.8163C= (p.Phe2721=)
c.8655C= (p.Phe2885=)
c.8622C= (p.Phe2874=)
c.8595C= (p.Phe2865=)
13g.23335272G>TCA387516268SACSc.2185+18513C>A (n.2185+18513C>A)
c.8631C>A (p.Phe2877Leu)
c.6445+2150C>A (n.6445+2150C>A)
c.2177-5788C>A (n.2177-5788C>A)
c.2292-5320C>A (n.2292-5320C>A)
c.2319-5320C>A (n.2319-5320C>A)
c.2204-5788C>A (n.2204-5788C>A)
n.4543-5788C>A
c.2186-13598C>A (n.2186-13598C>A)
c.2221-5788C>A (n.2221-5788C>A)
c.2186-12628C>A (n.2186-12628C>A)
c.8604C>A (p.Phe2868Leu)
c.2186-5788C>A (n.2186-5788C>A)
c.2432-5788C>A (n.2432-5788C>A)
c.6354C>A (p.Phe2118Leu)
c.1058-5788C>A (n.1058-5788C>A)
c.2130-5788C>A
c.8163C>A (p.Phe2721Leu)
c.8655C>A (p.Phe2885Leu)
c.8622C>A (p.Phe2874Leu)
c.8595C>A (p.Phe2865Leu)
13g.23335273A>CCA387516269SACSc.2185+18512T>G (n.2185+18512T>G)
c.8630T>G (p.Phe2877Cys)
c.6445+2149T>G (n.6445+2149T>G)
c.2177-5789T>G (n.2177-5789T>G)
c.2292-5321T>G (n.2292-5321T>G)
c.2319-5321T>G (n.2319-5321T>G)
c.2204-5789T>G (n.2204-5789T>G)
n.4543-5789T>G
c.2186-13599T>G (n.2186-13599T>G)
c.2221-5789T>G (n.2221-5789T>G)
c.2186-12629T>G (n.2186-12629T>G)
c.8603T>G (p.Phe2868Cys)
c.2186-5789T>G (n.2186-5789T>G)
c.2432-5789T>G (n.2432-5789T>G)
c.6353T>G (p.Phe2118Cys)
c.1058-5789T>G (n.1058-5789T>G)
c.2130-5789T>G
c.8162T>G (p.Phe2721Cys)
c.8654T>G (p.Phe2885Cys)
c.8621T>G (p.Phe2874Cys)
c.8594T>G (p.Phe2865Cys)
13g.23335273A>GCA387516270SACSc.2185+18512T>C (n.2185+18512T>C)
c.8630T>C (p.Phe2877Ser)
c.6445+2149T>C (n.6445+2149T>C)
c.2177-5789T>C (n.2177-5789T>C)
c.2292-5321T>C (n.2292-5321T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335277C>TCA6910741SACSc.2185+18508G>A (n.2185+18508G>A)
c.8626G>A (p.Ala2876Thr)
c.6445+2145G>A (n.6445+2145G>A)
c.2177-5793G>A (n.2177-5793G>A)
c.2292-5325G>A (n.2292-5325G>A)
c.2319-5325G>A (n.2319-5325G>A)
c.2204-5793G>A (n.2204-5793G>A)
n.4543-5793G>A
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c.8599G>A (p.Ala2867Thr)
c.2186-5793G>A (n.2186-5793G>A)
c.2432-5793G>A (n.2432-5793G>A)
c.6349G>A (p.Ala2117Thr)
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c.2130-5793G>A
c.8158G>A (p.Ala2720Thr)
c.8650G>A (p.Ala2884Thr)
c.8617G>A (p.Ala2873Thr)
c.8590G>A (p.Ala2864Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23335278C>ACA387516279SACSc.2185+18507G>T (n.2185+18507G>T)
c.8625G>T (p.Arg2875Ser)
c.6445+2144G>T (n.6445+2144G>T)
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n.4543-5794G>T
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c.8598G>T (p.Arg2866Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335278C=CA2078622965SACSc.2185+18507G= (n.2185+18507G=)
c.8625G= (p.Arg2875=)
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c.8616G= (p.Arg2872=)
c.8589G= (p.Arg2863=)
13g.23335278C>GCA387516280SACSc.2185+18507G>C (n.2185+18507G>C)
c.8625G>C (p.Arg2875Ser)
c.6445+2144G>C (n.6445+2144G>C)
c.2177-5794G>C (n.2177-5794G>C)
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c.2204-5794G>C (n.2204-5794G>C)
n.4543-5794G>C
c.2186-13604G>C (n.2186-13604G>C)
c.2221-5794G>C (n.2221-5794G>C)
c.2186-12634G>C (n.2186-12634G>C)
c.8598G>C (p.Arg2866Ser)
c.2186-5794G>C (n.2186-5794G>C)
c.2432-5794G>C (n.2432-5794G>C)
c.6348G>C (p.Arg2116Ser)
c.1058-5794G>C (n.1058-5794G>C)
c.2130-5794G>C
c.8157G>C (p.Arg2719Ser)
c.8649G>C (p.Arg2883Ser)
c.8616G>C (p.Arg2872Ser)
c.8589G>C (p.Arg2863Ser)
13g.23335278C>TCA483160109SACSc.2185+18507G>A (n.2185+18507G>A)
c.8625G>A (p.Arg2875=)
c.6445+2144G>A (n.6445+2144G>A)
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c.2204-5794G>A (n.2204-5794G>A)
n.4543-5794G>A
c.2186-13604G>A (n.2186-13604G>A)
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c.2186-12634G>A (n.2186-12634G>A)
c.8598G>A (p.Arg2866=)
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c.6348G>A (p.Arg2116=)
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c.2130-5794G>A
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c.8649G>A (p.Arg2883=)
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c.8589G>A (p.Arg2863=)
13g.23335279C>ACA387516281SACSc.2185+18506G>T (n.2185+18506G>T)
c.8624G>T (p.Arg2875Met)
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n.4543-5795G>T
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c.8597G>T (p.Arg2866Met)
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c.6347G>T (p.Arg2116Met)
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c.2130-5795G>T
c.8156G>T (p.Arg2719Met)
c.8648G>T (p.Arg2883Met)
c.8615G>T (p.Arg2872Met)
c.8588G>T (p.Arg2863Met)
13g.23335279C>GCA387516282SACSc.2185+18506G>C (n.2185+18506G>C)
c.8624G>C (p.Arg2875Thr)
c.6445+2143G>C (n.6445+2143G>C)
c.2177-5795G>C (n.2177-5795G>C)
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c.2204-5795G>C (n.2204-5795G>C)
n.4543-5795G>C
c.2186-13605G>C (n.2186-13605G>C)
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c.2186-12635G>C (n.2186-12635G>C)
c.8597G>C (p.Arg2866Thr)
c.2186-5795G>C (n.2186-5795G>C)
c.2432-5795G>C (n.2432-5795G>C)
c.6347G>C (p.Arg2116Thr)
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c.2130-5795G>C
c.8156G>C (p.Arg2719Thr)
c.8648G>C (p.Arg2883Thr)
c.8615G>C (p.Arg2872Thr)
c.8588G>C (p.Arg2863Thr)
13g.23335279C>TCA387516283SACSc.2185+18506G>A (n.2185+18506G>A)
c.8624G>A (p.Arg2875Lys)
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c.2177-5795G>A (n.2177-5795G>A)
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n.4543-5795G>A
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c.8597G>A (p.Arg2866Lys)
c.2186-5795G>A (n.2186-5795G>A)
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c.6347G>A (p.Arg2116Lys)
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c.2130-5795G>A
c.8156G>A (p.Arg2719Lys)
c.8648G>A (p.Arg2883Lys)
c.8615G>A (p.Arg2872Lys)
c.8588G>A (p.Arg2863Lys)
13g.23335280T>ACA387516284SACSc.2185+18505A>T (n.2185+18505A>T)
c.8623A>T (p.Arg2875Trp)
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n.4543-5796A>T
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c.8596A>T (p.Arg2866Trp)
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c.6346A>T (p.Arg2116Trp)
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c.2130-5796A>T
c.8155A>T (p.Arg2719Trp)
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c.8614A>T (p.Arg2872Trp)
c.8587A>T (p.Arg2863Trp)
13g.23335280T>CCA387516285SACSc.2185+18505A>G (n.2185+18505A>G)
c.8623A>G (p.Arg2875Gly)
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n.4543-5796A>G
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c.8596A>G (p.Arg2866Gly)
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c.6346A>G (p.Arg2116Gly)
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c.2130-5796A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335280T>GCA483160110SACSc.2185+18505A>C (n.2185+18505A>C)
c.8623A>C (p.Arg2875=)
c.6445+2142A>C (n.6445+2142A>C)
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n.4543-5796A>C
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c.2221-5796A>C (n.2221-5796A>C)
c.2186-12636A>C (n.2186-12636A>C)
c.8596A>C (p.Arg2866=)
c.2186-5796A>C (n.2186-5796A>C)
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c.2130-5796A>C
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c.8587A>C (p.Arg2863=)
13g.23335280T=CA2078622972SACSc.2185+18505A= (n.2185+18505A=)
c.8623A= (p.Arg2875=)
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c.8596A= (p.Arg2866=)
c.2186-5796A= (n.2186-5796A=)
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c.6346A= (p.Arg2116=)
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c.2130-5796A=
c.8155A= (p.Arg2719=)
c.8647A= (p.Arg2883=)
c.8614A= (p.Arg2872=)
c.8587A= (p.Arg2863=)
13g.23335281A=CA2078622978SACSc.2185+18504T= (n.2185+18504T=)
c.8622T= (p.His2874=)
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c.2221-5797T= (n.2221-5797T=)
c.2186-12637T= (n.2186-12637T=)
c.8595T= (p.His2865=)
c.2186-5797T= (n.2186-5797T=)
c.2432-5797T= (n.2432-5797T=)
c.6345T= (p.His2115=)
c.1058-5797T= (n.1058-5797T=)
c.2130-5797T=
c.8154T= (p.His2718=)
c.8646T= (p.His2882=)
c.8613T= (p.His2871=)
c.8586T= (p.His2862=)
13g.23335281A>CCA387516286SACSc.2185+18504T>G (n.2185+18504T>G)
c.8622T>G (p.His2874Gln)
c.6445+2141T>G (n.6445+2141T>G)
c.2177-5797T>G (n.2177-5797T>G)
c.2292-5329T>G (n.2292-5329T>G)
c.2319-5329T>G (n.2319-5329T>G)
c.2204-5797T>G (n.2204-5797T>G)
n.4543-5797T>G
c.2186-13607T>G (n.2186-13607T>G)
c.2221-5797T>G (n.2221-5797T>G)
c.2186-12637T>G (n.2186-12637T>G)
c.8595T>G (p.His2865Gln)
c.2186-5797T>G (n.2186-5797T>G)
c.2432-5797T>G (n.2432-5797T>G)
c.6345T>G (p.His2115Gln)
c.1058-5797T>G (n.1058-5797T>G)
c.2130-5797T>G
c.8154T>G (p.His2718Gln)
c.8646T>G (p.His2882Gln)
c.8613T>G (p.His2871Gln)
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13g.23335281A>GCA483160112SACSc.2185+18504T>C (n.2185+18504T>C)
c.8622T>C (p.His2874=)
c.6445+2141T>C (n.6445+2141T>C)
c.2177-5797T>C (n.2177-5797T>C)
c.2292-5329T>C (n.2292-5329T>C)
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c.2204-5797T>C (n.2204-5797T>C)
n.4543-5797T>C
c.2186-13607T>C (n.2186-13607T>C)
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c.2186-12637T>C (n.2186-12637T>C)
c.8595T>C (p.His2865=)
c.2186-5797T>C (n.2186-5797T>C)
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c.6345T>C (p.His2115=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335281A>TCA387516287SACSc.2185+18504T>A (n.2185+18504T>A)
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13g.23335282T>ACA387516288SACSc.2185+18503A>T (n.2185+18503A>T)
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n.4543-5798A>G
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 gnomAD v4
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n.4543-5798A>C
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c.8612A>C (p.His2871Pro)
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13g.23335283G>ACA387516293SACSc.2185+18502C>T (n.2185+18502C>T)
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n.4543-5799C>T
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c.2130-5799C>T
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Number of alleles fetched