| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23335197T>C | CA483160176 | SACS | c.2185+18588A>G (n.2185+18588A>G) c.8706A>G (p.Arg2902=) c.6445+2225A>G (n.6445+2225A>G) c.2177-5713A>G (n.2177-5713A>G) c.2292-5245A>G (n.2292-5245A>G) c.2319-5245A>G (n.2319-5245A>G) c.2204-5713A>G (n.2204-5713A>G) n.4543-5713A>G c.2186-13523A>G (n.2186-13523A>G) c.2221-5713A>G (n.2221-5713A>G) c.2186-12553A>G (n.2186-12553A>G) c.8679A>G (p.Arg2893=) c.2186-5713A>G (n.2186-5713A>G) c.2432-5713A>G (n.2432-5713A>G) c.6429A>G (p.Arg2143=) c.1058-5713A>G (n.1058-5713A>G) c.2130-5713A>G c.8238A>G (p.Arg2746=) c.8730A>G (p.Arg2910=) c.8697A>G (p.Arg2899=) c.8670A>G (p.Arg2890=) | |
| 13 | g.23335197T>G | CA387516103 | SACS | c.2185+18588A>C (n.2185+18588A>C) c.8706A>C (p.Arg2902Ser) c.6445+2225A>C (n.6445+2225A>C) c.2177-5713A>C (n.2177-5713A>C) c.2292-5245A>C (n.2292-5245A>C) c.2319-5245A>C (n.2319-5245A>C) c.2204-5713A>C (n.2204-5713A>C) n.4543-5713A>C c.2186-13523A>C (n.2186-13523A>C) c.2221-5713A>C (n.2221-5713A>C) c.2186-12553A>C (n.2186-12553A>C) c.8679A>C (p.Arg2893Ser) c.2186-5713A>C (n.2186-5713A>C) c.2432-5713A>C (n.2432-5713A>C) c.6429A>C (p.Arg2143Ser) c.1058-5713A>C (n.1058-5713A>C) c.2130-5713A>C c.8238A>C (p.Arg2746Ser) c.8730A>C (p.Arg2910Ser) c.8697A>C (p.Arg2899Ser) c.8670A>C (p.Arg2890Ser) | |
| 13 | g.23335198C>A | CA387516104 | SACS | c.2185+18587G>T (n.2185+18587G>T) c.8705G>T (p.Arg2902Ile) c.6445+2224G>T (n.6445+2224G>T) c.2177-5714G>T (n.2177-5714G>T) c.2292-5246G>T (n.2292-5246G>T) c.2319-5246G>T (n.2319-5246G>T) c.2204-5714G>T (n.2204-5714G>T) n.4543-5714G>T c.2186-13524G>T (n.2186-13524G>T) c.2221-5714G>T (n.2221-5714G>T) c.2186-12554G>T (n.2186-12554G>T) c.8678G>T (p.Arg2893Ile) c.2186-5714G>T (n.2186-5714G>T) c.2432-5714G>T (n.2432-5714G>T) c.6428G>T (p.Arg2143Ile) c.1058-5714G>T (n.1058-5714G>T) c.2130-5714G>T c.8237G>T (p.Arg2746Ile) c.8729G>T (p.Arg2910Ile) c.8696G>T (p.Arg2899Ile) c.8669G>T (p.Arg2890Ile) | |
| 13 | g.23335198C>G | CA387516105 | SACS | c.2185+18587G>C (n.2185+18587G>C) c.8705G>C (p.Arg2902Thr) c.6445+2224G>C (n.6445+2224G>C) c.2177-5714G>C (n.2177-5714G>C) c.2292-5246G>C (n.2292-5246G>C) c.2319-5246G>C (n.2319-5246G>C) c.2204-5714G>C (n.2204-5714G>C) n.4543-5714G>C c.2186-13524G>C (n.2186-13524G>C) c.2221-5714G>C (n.2221-5714G>C) c.2186-12554G>C (n.2186-12554G>C) c.8678G>C (p.Arg2893Thr) c.2186-5714G>C (n.2186-5714G>C) c.2432-5714G>C (n.2432-5714G>C) c.6428G>C (p.Arg2143Thr) c.1058-5714G>C (n.1058-5714G>C) c.2130-5714G>C c.8237G>C (p.Arg2746Thr) c.8729G>C (p.Arg2910Thr) c.8696G>C (p.Arg2899Thr) c.8669G>C (p.Arg2890Thr) | |
| 13 | g.23335198C>T | CA387516106 | SACS | c.2185+18587G>A (n.2185+18587G>A) c.8705G>A (p.Arg2902Lys) c.6445+2224G>A (n.6445+2224G>A) c.2177-5714G>A (n.2177-5714G>A) c.2292-5246G>A (n.2292-5246G>A) c.2319-5246G>A (n.2319-5246G>A) c.2204-5714G>A (n.2204-5714G>A) n.4543-5714G>A c.2186-13524G>A (n.2186-13524G>A) c.2221-5714G>A (n.2221-5714G>A) c.2186-12554G>A (n.2186-12554G>A) c.8678G>A (p.Arg2893Lys) c.2186-5714G>A (n.2186-5714G>A) c.2432-5714G>A (n.2432-5714G>A) c.6428G>A (p.Arg2143Lys) c.1058-5714G>A (n.1058-5714G>A) c.2130-5714G>A c.8237G>A (p.Arg2746Lys) c.8729G>A (p.Arg2910Lys) c.8696G>A (p.Arg2899Lys) c.8669G>A (p.Arg2890Lys) | |
| 13 | g.23335199T>A | CA387516107 | SACS | c.2185+18586A>T (n.2185+18586A>T) c.8704A>T (p.Arg2902Ter) c.6445+2223A>T (n.6445+2223A>T) c.2177-5715A>T (n.2177-5715A>T) c.2292-5247A>T (n.2292-5247A>T) c.2319-5247A>T (n.2319-5247A>T) c.2204-5715A>T (n.2204-5715A>T) n.4543-5715A>T c.2186-13525A>T (n.2186-13525A>T) c.2221-5715A>T (n.2221-5715A>T) c.2186-12555A>T (n.2186-12555A>T) c.8677A>T (p.Arg2893Ter) c.2186-5715A>T (n.2186-5715A>T) c.2432-5715A>T (n.2432-5715A>T) c.6427A>T (p.Arg2143Ter) c.1058-5715A>T (n.1058-5715A>T) c.2130-5715A>T c.8236A>T (p.Arg2746Ter) c.8728A>T (p.Arg2910Ter) c.8695A>T (p.Arg2899Ter) c.8668A>T (p.Arg2890Ter) | |
| 13 | g.23335199T>C | CA387516108 | SACS | c.2185+18586A>G (n.2185+18586A>G) c.8704A>G (p.Arg2902Gly) c.6445+2223A>G (n.6445+2223A>G) c.2177-5715A>G (n.2177-5715A>G) c.2292-5247A>G (n.2292-5247A>G) c.2319-5247A>G (n.2319-5247A>G) c.2204-5715A>G (n.2204-5715A>G) n.4543-5715A>G c.2186-13525A>G (n.2186-13525A>G) c.2221-5715A>G (n.2221-5715A>G) c.2186-12555A>G (n.2186-12555A>G) c.8677A>G (p.Arg2893Gly) c.2186-5715A>G (n.2186-5715A>G) c.2432-5715A>G (n.2432-5715A>G) c.6427A>G (p.Arg2143Gly) c.1058-5715A>G (n.1058-5715A>G) c.2130-5715A>G c.8236A>G (p.Arg2746Gly) c.8728A>G (p.Arg2910Gly) c.8695A>G (p.Arg2899Gly) c.8668A>G (p.Arg2890Gly) | |
| 13 | g.23335199T>G | CA483160182 | SACS | c.2185+18586A>C (n.2185+18586A>C) c.8704A>C (p.Arg2902=) c.6445+2223A>C (n.6445+2223A>C) c.2177-5715A>C (n.2177-5715A>C) c.2292-5247A>C (n.2292-5247A>C) c.2319-5247A>C (n.2319-5247A>C) c.2204-5715A>C (n.2204-5715A>C) n.4543-5715A>C c.2186-13525A>C (n.2186-13525A>C) c.2221-5715A>C (n.2221-5715A>C) c.2186-12555A>C (n.2186-12555A>C) c.8677A>C (p.Arg2893=) c.2186-5715A>C (n.2186-5715A>C) c.2432-5715A>C (n.2432-5715A>C) c.6427A>C (p.Arg2143=) c.1058-5715A>C (n.1058-5715A>C) c.2130-5715A>C c.8236A>C (p.Arg2746=) c.8728A>C (p.Arg2910=) c.8695A>C (p.Arg2899=) c.8668A>C (p.Arg2890=) | |
| 13 | g.23335200G>A | CA483160183 | SACS | c.2185+18585C>T (n.2185+18585C>T) c.8703C>T (p.Ala2901=) c.6445+2222C>T (n.6445+2222C>T) c.2177-5716C>T (n.2177-5716C>T) c.2292-5248C>T (n.2292-5248C>T) c.2319-5248C>T (n.2319-5248C>T) c.2204-5716C>T (n.2204-5716C>T) n.4543-5716C>T c.2186-13526C>T (n.2186-13526C>T) c.2221-5716C>T (n.2221-5716C>T) c.2186-12556C>T (n.2186-12556C>T) c.8676C>T (p.Ala2892=) c.2186-5716C>T (n.2186-5716C>T) c.2432-5716C>T (n.2432-5716C>T) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.1058-5716C>T (n.1058-5716C>T) c.2130-5716C>T c.8235C>T (p.Ala2745=) c.8727C>T (p.Ala2909=) c.8694C>T (p.Ala2898=) c.8667C>T (p.Ala2889=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23335200G>T | CA483160186 | SACS | c.2185+18585C>A (n.2185+18585C>A) c.8703C>A (p.Ala2901=) c.6445+2222C>A (n.6445+2222C>A) c.2177-5716C>A (n.2177-5716C>A) c.2292-5248C>A (n.2292-5248C>A) c.2319-5248C>A (n.2319-5248C>A) c.2204-5716C>A (n.2204-5716C>A) n.4543-5716C>A c.2186-13526C>A (n.2186-13526C>A) c.2221-5716C>A (n.2221-5716C>A) c.2186-12556C>A (n.2186-12556C>A) c.8676C>A (p.Ala2892=) c.2186-5716C>A (n.2186-5716C>A) c.2432-5716C>A (n.2432-5716C>A) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.1058-5716C>A (n.1058-5716C>A) c.2130-5716C>A c.8235C>A (p.Ala2745=) c.8727C>A (p.Ala2909=) c.8694C>A (p.Ala2898=) c.8667C>A (p.Ala2889=) | |
| 13 | g.23335201G>A | CA387516109 | SACS | c.2185+18584C>T (n.2185+18584C>T) c.8702C>T (p.Ala2901Val) c.6445+2221C>T (n.6445+2221C>T) c.2177-5717C>T (n.2177-5717C>T) c.2292-5249C>T (n.2292-5249C>T) c.2319-5249C>T (n.2319-5249C>T) c.2204-5717C>T (n.2204-5717C>T) n.4543-5717C>T c.2186-13527C>T (n.2186-13527C>T) c.2221-5717C>T (n.2221-5717C>T) c.2186-12557C>T (n.2186-12557C>T) c.8675C>T (p.Ala2892Val) c.2186-5717C>T (n.2186-5717C>T) c.2432-5717C>T (n.2432-5717C>T) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.1058-5717C>T (n.1058-5717C>T) c.2130-5717C>T c.8234C>T (p.Ala2745Val) c.8726C>T (p.Ala2909Val) c.8693C>T (p.Ala2898Val) c.8666C>T (p.Ala2889Val) | |
| 13 | g.23335201G>C | CA387516111 | SACS | c.2185+18584C>G (n.2185+18584C>G) c.8702C>G (p.Ala2901Gly) c.6445+2221C>G (n.6445+2221C>G) c.2177-5717C>G (n.2177-5717C>G) c.2292-5249C>G (n.2292-5249C>G) c.2319-5249C>G (n.2319-5249C>G) c.2204-5717C>G (n.2204-5717C>G) n.4543-5717C>G c.2186-13527C>G (n.2186-13527C>G) c.2221-5717C>G (n.2221-5717C>G) c.2186-12557C>G (n.2186-12557C>G) c.8675C>G (p.Ala2892Gly) c.2186-5717C>G (n.2186-5717C>G) c.2432-5717C>G (n.2432-5717C>G) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.1058-5717C>G (n.1058-5717C>G) c.2130-5717C>G c.8234C>G (p.Ala2745Gly) c.8726C>G (p.Ala2909Gly) c.8693C>G (p.Ala2898Gly) c.8666C>G (p.Ala2889Gly) | |
| 13 | g.23335201G>T | CA387516110 | SACS | c.2185+18584C>A (n.2185+18584C>A) c.8702C>A (p.Ala2901Asp) c.6445+2221C>A (n.6445+2221C>A) c.2177-5717C>A (n.2177-5717C>A) c.2292-5249C>A (n.2292-5249C>A) c.2319-5249C>A (n.2319-5249C>A) c.2204-5717C>A (n.2204-5717C>A) n.4543-5717C>A c.2186-13527C>A (n.2186-13527C>A) c.2221-5717C>A (n.2221-5717C>A) c.2186-12557C>A (n.2186-12557C>A) c.8675C>A (p.Ala2892Asp) c.2186-5717C>A (n.2186-5717C>A) c.2432-5717C>A (n.2432-5717C>A) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.1058-5717C>A (n.1058-5717C>A) c.2130-5717C>A c.8234C>A (p.Ala2745Asp) c.8726C>A (p.Ala2909Asp) c.8693C>A (p.Ala2898Asp) c.8666C>A (p.Ala2889Asp) | |
| 13 | g.23335202C>A | CA387516112 | SACS | c.2185+18583G>T (n.2185+18583G>T) c.8701G>T (p.Ala2901Ser) c.6445+2220G>T (n.6445+2220G>T) c.2177-5718G>T (n.2177-5718G>T) c.2292-5250G>T (n.2292-5250G>T) c.2319-5250G>T (n.2319-5250G>T) c.2204-5718G>T (n.2204-5718G>T) n.4543-5718G>T c.2186-13528G>T (n.2186-13528G>T) c.2221-5718G>T (n.2221-5718G>T) c.2186-12558G>T (n.2186-12558G>T) c.8674G>T (p.Ala2892Ser) c.2186-5718G>T (n.2186-5718G>T) c.2432-5718G>T (n.2432-5718G>T) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.1058-5718G>T (n.1058-5718G>T) c.2130-5718G>T c.8233G>T (p.Ala2745Ser) c.8725G>T (p.Ala2909Ser) c.8692G>T (p.Ala2898Ser) c.8665G>T (p.Ala2889Ser) | |
| 13 | g.23335202C= | CA2078622825 | SACS | c.2185+18583G= (n.2185+18583G=) c.8701G= (p.Ala2901=) c.6445+2220G= (n.6445+2220G=) c.2177-5718G= (n.2177-5718G=) c.2292-5250G= (n.2292-5250G=) c.2319-5250G= (n.2319-5250G=) c.2204-5718G= (n.2204-5718G=) n.4543-5718G= c.2186-13528G= (n.2186-13528G=) c.2221-5718G= (n.2221-5718G=) c.2186-12558G= (n.2186-12558G=) c.8674G= (p.Ala2892=) c.2186-5718G= (n.2186-5718G=) c.2432-5718G= (n.2432-5718G=) c.6424G= (p.Ala2142=) c.1058-5718G= (n.1058-5718G=) c.2130-5718G= c.8233G= (p.Ala2745=) c.8725G= (p.Ala2909=) c.8692G= (p.Ala2898=) c.8665G= (p.Ala2889=) | |
| 13 | g.23335202C>G | CA387516113 | SACS | c.2185+18583G>C (n.2185+18583G>C) c.8701G>C (p.Ala2901Pro) c.6445+2220G>C (n.6445+2220G>C) c.2177-5718G>C (n.2177-5718G>C) c.2292-5250G>C (n.2292-5250G>C) c.2319-5250G>C (n.2319-5250G>C) c.2204-5718G>C (n.2204-5718G>C) n.4543-5718G>C c.2186-13528G>C (n.2186-13528G>C) c.2221-5718G>C (n.2221-5718G>C) c.2186-12558G>C (n.2186-12558G>C) c.8674G>C (p.Ala2892Pro) c.2186-5718G>C (n.2186-5718G>C) c.2432-5718G>C (n.2432-5718G>C) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.1058-5718G>C (n.1058-5718G>C) c.2130-5718G>C c.8233G>C (p.Ala2745Pro) c.8725G>C (p.Ala2909Pro) c.8692G>C (p.Ala2898Pro) c.8665G>C (p.Ala2889Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23335202C>T | CA387516114 | SACS | c.2185+18583G>A (n.2185+18583G>A) c.8701G>A (p.Ala2901Thr) c.6445+2220G>A (n.6445+2220G>A) c.2177-5718G>A (n.2177-5718G>A) c.2292-5250G>A (n.2292-5250G>A) c.2319-5250G>A (n.2319-5250G>A) c.2204-5718G>A (n.2204-5718G>A) n.4543-5718G>A c.2186-13528G>A (n.2186-13528G>A) c.2221-5718G>A (n.2221-5718G>A) c.2186-12558G>A (n.2186-12558G>A) c.8674G>A (p.Ala2892Thr) c.2186-5718G>A (n.2186-5718G>A) c.2432-5718G>A (n.2432-5718G>A) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.1058-5718G>A (n.1058-5718G>A) c.2130-5718G>A c.8233G>A (p.Ala2745Thr) c.8725G>A (p.Ala2909Thr) c.8692G>A (p.Ala2898Thr) c.8665G>A (p.Ala2889Thr) | |
| 13 | g.23335203T>A | CA483160191 | SACS | c.2185+18582A>T (n.2185+18582A>T) c.8700A>T (p.Ser2900=) c.6445+2219A>T (n.6445+2219A>T) c.2177-5719A>T (n.2177-5719A>T) c.2292-5251A>T (n.2292-5251A>T) c.2319-5251A>T (n.2319-5251A>T) c.2204-5719A>T (n.2204-5719A>T) n.4543-5719A>T c.2186-13529A>T (n.2186-13529A>T) c.2221-5719A>T (n.2221-5719A>T) c.2186-12559A>T (n.2186-12559A>T) c.8673A>T (p.Ser2891=) c.2186-5719A>T (n.2186-5719A>T) c.2432-5719A>T (n.2432-5719A>T) c.6423A>T (p.Ser2141=) c.1058-5719A>T (n.1058-5719A>T) c.2130-5719A>T c.8232A>T (p.Ser2744=) c.8724A>T (p.Ser2908=) c.8691A>T (p.Ser2897=) c.8664A>T (p.Ser2888=) | |
| 13 | g.23335203T>C | CA483160192 | SACS | c.2185+18582A>G (n.2185+18582A>G) c.8700A>G (p.Ser2900=) c.6445+2219A>G (n.6445+2219A>G) c.2177-5719A>G (n.2177-5719A>G) c.2292-5251A>G (n.2292-5251A>G) c.2319-5251A>G (n.2319-5251A>G) c.2204-5719A>G (n.2204-5719A>G) n.4543-5719A>G c.2186-13529A>G (n.2186-13529A>G) c.2221-5719A>G (n.2221-5719A>G) c.2186-12559A>G (n.2186-12559A>G) c.8673A>G (p.Ser2891=) c.2186-5719A>G (n.2186-5719A>G) c.2432-5719A>G (n.2432-5719A>G) c.6423A>G (p.Ser2141=) c.1058-5719A>G (n.1058-5719A>G) c.2130-5719A>G c.8232A>G (p.Ser2744=) c.8724A>G (p.Ser2908=) c.8691A>G (p.Ser2897=) c.8664A>G (p.Ser2888=) | |
| 13 | g.23335203T>G | CA483160193 | SACS | c.2185+18582A>C (n.2185+18582A>C) c.8700A>C (p.Ser2900=) c.6445+2219A>C (n.6445+2219A>C) c.2177-5719A>C (n.2177-5719A>C) c.2292-5251A>C (n.2292-5251A>C) c.2319-5251A>C (n.2319-5251A>C) c.2204-5719A>C (n.2204-5719A>C) n.4543-5719A>C c.2186-13529A>C (n.2186-13529A>C) c.2221-5719A>C (n.2221-5719A>C) c.2186-12559A>C (n.2186-12559A>C) c.8673A>C (p.Ser2891=) c.2186-5719A>C (n.2186-5719A>C) c.2432-5719A>C (n.2432-5719A>C) c.6423A>C (p.Ser2141=) c.1058-5719A>C (n.1058-5719A>C) c.2130-5719A>C c.8232A>C (p.Ser2744=) c.8724A>C (p.Ser2908=) c.8691A>C (p.Ser2897=) c.8664A>C (p.Ser2888=) | |
| 13 | g.23335204G>A | CA387516115 | SACS | c.2185+18581C>T (n.2185+18581C>T) c.8699C>T (p.Ser2900Leu) c.6445+2218C>T (n.6445+2218C>T) c.2177-5720C>T (n.2177-5720C>T) c.2292-5252C>T (n.2292-5252C>T) c.2319-5252C>T (n.2319-5252C>T) c.2204-5720C>T (n.2204-5720C>T) n.4543-5720C>T c.2186-13530C>T (n.2186-13530C>T) c.2221-5720C>T (n.2221-5720C>T) c.2186-12560C>T (n.2186-12560C>T) c.8672C>T (p.Ser2891Leu) c.2186-5720C>T (n.2186-5720C>T) c.2432-5720C>T (n.2432-5720C>T) c.6422C>T (p.Ser2141Leu) c.1058-5720C>T (n.1058-5720C>T) c.2130-5720C>T c.8231C>T (p.Ser2744Leu) c.8723C>T (p.Ser2908Leu) c.8690C>T (p.Ser2897Leu) c.8663C>T (p.Ser2888Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335204G>C | CA387516116 | SACS | c.2185+18581C>G (n.2185+18581C>G) c.8699C>G (p.Ser2900Ter) c.6445+2218C>G (n.6445+2218C>G) c.2177-5720C>G (n.2177-5720C>G) c.2292-5252C>G (n.2292-5252C>G) c.2319-5252C>G (n.2319-5252C>G) c.2204-5720C>G (n.2204-5720C>G) n.4543-5720C>G c.2186-13530C>G (n.2186-13530C>G) c.2221-5720C>G (n.2221-5720C>G) c.2186-12560C>G (n.2186-12560C>G) c.8672C>G (p.Ser2891Ter) c.2186-5720C>G (n.2186-5720C>G) c.2432-5720C>G (n.2432-5720C>G) c.6422C>G (p.Ser2141Ter) c.1058-5720C>G (n.1058-5720C>G) c.2130-5720C>G c.8231C>G (p.Ser2744Ter) c.8723C>G (p.Ser2908Ter) c.8690C>G (p.Ser2897Ter) c.8663C>G (p.Ser2888Ter) | |
| 13 | g.23335204G= | CA2078622828 | SACS | c.2185+18581C= (n.2185+18581C=) c.8699C= (p.Ser2900=) c.6445+2218C= (n.6445+2218C=) c.2177-5720C= (n.2177-5720C=) c.2292-5252C= (n.2292-5252C=) c.2319-5252C= (n.2319-5252C=) c.2204-5720C= (n.2204-5720C=) n.4543-5720C= c.2186-13530C= (n.2186-13530C=) c.2221-5720C= (n.2221-5720C=) c.2186-12560C= (n.2186-12560C=) c.8672C= (p.Ser2891=) c.2186-5720C= (n.2186-5720C=) c.2432-5720C= (n.2432-5720C=) c.6422C= (p.Ser2141=) c.1058-5720C= (n.1058-5720C=) c.2130-5720C= c.8231C= (p.Ser2744=) c.8723C= (p.Ser2908=) c.8690C= (p.Ser2897=) c.8663C= (p.Ser2888=) | |
| 13 | g.23335204G>T | CA387516117 | SACS | c.2185+18581C>A (n.2185+18581C>A) c.8699C>A (p.Ser2900Ter) c.6445+2218C>A (n.6445+2218C>A) c.2177-5720C>A (n.2177-5720C>A) c.2292-5252C>A (n.2292-5252C>A) c.2319-5252C>A (n.2319-5252C>A) c.2204-5720C>A (n.2204-5720C>A) n.4543-5720C>A c.2186-13530C>A (n.2186-13530C>A) c.2221-5720C>A (n.2221-5720C>A) c.2186-12560C>A (n.2186-12560C>A) c.8672C>A (p.Ser2891Ter) c.2186-5720C>A (n.2186-5720C>A) c.2432-5720C>A (n.2432-5720C>A) c.6422C>A (p.Ser2141Ter) c.1058-5720C>A (n.1058-5720C>A) c.2130-5720C>A c.8231C>A (p.Ser2744Ter) c.8723C>A (p.Ser2908Ter) c.8690C>A (p.Ser2897Ter) c.8663C>A (p.Ser2888Ter) | |
| 13 | g.23335205A= | CA2078622834 | SACS | c.2185+18580T= (n.2185+18580T=) c.8698T= (p.Ser2900=) c.6445+2217T= (n.6445+2217T=) c.2177-5721T= (n.2177-5721T=) c.2292-5253T= (n.2292-5253T=) c.2319-5253T= (n.2319-5253T=) c.2204-5721T= (n.2204-5721T=) n.4543-5721T= c.2186-13531T= (n.2186-13531T=) c.2221-5721T= (n.2221-5721T=) c.2186-12561T= (n.2186-12561T=) c.8671T= (p.Ser2891=) c.2186-5721T= (n.2186-5721T=) c.2432-5721T= (n.2432-5721T=) c.6421T= (p.Ser2141=) c.1058-5721T= (n.1058-5721T=) c.2130-5721T= c.8230T= (p.Ser2744=) c.8722T= (p.Ser2908=) c.8689T= (p.Ser2897=) c.8662T= (p.Ser2888=) | |
| 13 | g.23335205A>C | CA387516118 | SACS | c.2185+18580T>G (n.2185+18580T>G) c.8698T>G (p.Ser2900Ala) c.6445+2217T>G (n.6445+2217T>G) c.2177-5721T>G (n.2177-5721T>G) c.2292-5253T>G (n.2292-5253T>G) c.2319-5253T>G (n.2319-5253T>G) c.2204-5721T>G (n.2204-5721T>G) n.4543-5721T>G c.2186-13531T>G (n.2186-13531T>G) c.2221-5721T>G (n.2221-5721T>G) c.2186-12561T>G (n.2186-12561T>G) c.8671T>G (p.Ser2891Ala) c.2186-5721T>G (n.2186-5721T>G) c.2432-5721T>G (n.2432-5721T>G) c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.1058-5721T>G (n.1058-5721T>G) c.2130-5721T>G c.8230T>G (p.Ser2744Ala) c.8722T>G (p.Ser2908Ala) c.8689T>G (p.Ser2897Ala) c.8662T>G (p.Ser2888Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23335205A>G | CA387516119 | SACS | c.2185+18580T>C (n.2185+18580T>C) c.8698T>C (p.Ser2900Pro) c.6445+2217T>C (n.6445+2217T>C) c.2177-5721T>C (n.2177-5721T>C) c.2292-5253T>C (n.2292-5253T>C) c.2319-5253T>C (n.2319-5253T>C) c.2204-5721T>C (n.2204-5721T>C) n.4543-5721T>C c.2186-13531T>C (n.2186-13531T>C) c.2221-5721T>C (n.2221-5721T>C) c.2186-12561T>C (n.2186-12561T>C) c.8671T>C (p.Ser2891Pro) c.2186-5721T>C (n.2186-5721T>C) c.2432-5721T>C (n.2432-5721T>C) c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.1058-5721T>C (n.1058-5721T>C) c.2130-5721T>C c.8230T>C (p.Ser2744Pro) c.8722T>C (p.Ser2908Pro) c.8689T>C (p.Ser2897Pro) c.8662T>C (p.Ser2888Pro) | |
| 13 | g.23335205A>T | CA6910733 | SACS | c.2185+18580T>A (n.2185+18580T>A) c.8698T>A (p.Ser2900Thr) c.6445+2217T>A (n.6445+2217T>A) c.2177-5721T>A (n.2177-5721T>A) c.2292-5253T>A (n.2292-5253T>A) c.2319-5253T>A (n.2319-5253T>A) c.2204-5721T>A (n.2204-5721T>A) n.4543-5721T>A c.2186-13531T>A (n.2186-13531T>A) c.2221-5721T>A (n.2221-5721T>A) c.2186-12561T>A (n.2186-12561T>A) c.8671T>A (p.Ser2891Thr) c.2186-5721T>A (n.2186-5721T>A) c.2432-5721T>A (n.2432-5721T>A) c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.1058-5721T>A (n.1058-5721T>A) c.2130-5721T>A c.8230T>A (p.Ser2744Thr) c.8722T>A (p.Ser2908Thr) c.8689T>A (p.Ser2897Thr) c.8662T>A (p.Ser2888Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23335206A>C | CA387516120 | SACS | c.2185+18579T>G (n.2185+18579T>G) c.8697T>G (p.Asp2899Glu) c.6445+2216T>G (n.6445+2216T>G) c.2177-5722T>G (n.2177-5722T>G) c.2292-5254T>G (n.2292-5254T>G) c.2319-5254T>G (n.2319-5254T>G) c.2204-5722T>G (n.2204-5722T>G) n.4543-5722T>G c.2186-13532T>G (n.2186-13532T>G) c.2221-5722T>G (n.2221-5722T>G) c.2186-12562T>G (n.2186-12562T>G) c.8670T>G (p.Asp2890Glu) c.2186-5722T>G (n.2186-5722T>G) c.2432-5722T>G (n.2432-5722T>G) c.6420T>G (p.Asp2140Glu) c.1058-5722T>G (n.1058-5722T>G) c.2130-5722T>G c.8229T>G (p.Asp2743Glu) c.8721T>G (p.Asp2907Glu) c.8688T>G (p.Asp2896Glu) c.8661T>G (p.Asp2887Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335206A>G | CA483160200 | SACS | c.2185+18579T>C (n.2185+18579T>C) c.8697T>C (p.Asp2899=) c.6445+2216T>C (n.6445+2216T>C) c.2177-5722T>C (n.2177-5722T>C) c.2292-5254T>C (n.2292-5254T>C) c.2319-5254T>C (n.2319-5254T>C) c.2204-5722T>C (n.2204-5722T>C) n.4543-5722T>C c.2186-13532T>C (n.2186-13532T>C) c.2221-5722T>C (n.2221-5722T>C) c.2186-12562T>C (n.2186-12562T>C) c.8670T>C (p.Asp2890=) c.2186-5722T>C (n.2186-5722T>C) c.2432-5722T>C (n.2432-5722T>C) c.6420T>C (p.Asp2140=) c.1058-5722T>C (n.1058-5722T>C) c.2130-5722T>C c.8229T>C (p.Asp2743=) c.8721T>C (p.Asp2907=) c.8688T>C (p.Asp2896=) c.8661T>C (p.Asp2887=) | |
| 13 | g.23335206A>T | CA387516121 | SACS | c.2185+18579T>A (n.2185+18579T>A) c.8697T>A (p.Asp2899Glu) c.6445+2216T>A (n.6445+2216T>A) c.2177-5722T>A (n.2177-5722T>A) c.2292-5254T>A (n.2292-5254T>A) c.2319-5254T>A (n.2319-5254T>A) c.2204-5722T>A (n.2204-5722T>A) n.4543-5722T>A c.2186-13532T>A (n.2186-13532T>A) c.2221-5722T>A (n.2221-5722T>A) c.2186-12562T>A (n.2186-12562T>A) c.8670T>A (p.Asp2890Glu) c.2186-5722T>A (n.2186-5722T>A) c.2432-5722T>A (n.2432-5722T>A) c.6420T>A (p.Asp2140Glu) c.1058-5722T>A (n.1058-5722T>A) c.2130-5722T>A c.8229T>A (p.Asp2743Glu) c.8721T>A (p.Asp2907Glu) c.8688T>A (p.Asp2896Glu) c.8661T>A (p.Asp2887Glu) | |
| 13 | g.23335207T>A | CA387516123 | SACS | c.2185+18578A>T (n.2185+18578A>T) c.8696A>T (p.Asp2899Val) c.6445+2215A>T (n.6445+2215A>T) c.2177-5723A>T (n.2177-5723A>T) c.2292-5255A>T (n.2292-5255A>T) c.2319-5255A>T (n.2319-5255A>T) c.2204-5723A>T (n.2204-5723A>T) n.4543-5723A>T c.2186-13533A>T (n.2186-13533A>T) c.2221-5723A>T (n.2221-5723A>T) c.2186-12563A>T (n.2186-12563A>T) c.8669A>T (p.Asp2890Val) c.2186-5723A>T (n.2186-5723A>T) c.2432-5723A>T (n.2432-5723A>T) c.6419A>T (p.Asp2140Val) c.1058-5723A>T (n.1058-5723A>T) c.2130-5723A>T c.8228A>T (p.Asp2743Val) c.8720A>T (p.Asp2907Val) c.8687A>T (p.Asp2896Val) c.8660A>T (p.Asp2887Val) | |
| 13 | g.23335207T>C | CA387516124 | SACS | c.2185+18578A>G (n.2185+18578A>G) c.8696A>G (p.Asp2899Gly) c.6445+2215A>G (n.6445+2215A>G) c.2177-5723A>G (n.2177-5723A>G) c.2292-5255A>G (n.2292-5255A>G) c.2319-5255A>G (n.2319-5255A>G) c.2204-5723A>G (n.2204-5723A>G) n.4543-5723A>G c.2186-13533A>G (n.2186-13533A>G) c.2221-5723A>G (n.2221-5723A>G) c.2186-12563A>G (n.2186-12563A>G) c.8669A>G (p.Asp2890Gly) c.2186-5723A>G (n.2186-5723A>G) c.2432-5723A>G (n.2432-5723A>G) c.6419A>G (p.Asp2140Gly) c.1058-5723A>G (n.1058-5723A>G) c.2130-5723A>G c.8228A>G (p.Asp2743Gly) c.8720A>G (p.Asp2907Gly) c.8687A>G (p.Asp2896Gly) c.8660A>G (p.Asp2887Gly) | |
| 13 | g.23335207T>G | CA387516122 | SACS | c.2185+18578A>C (n.2185+18578A>C) c.8696A>C (p.Asp2899Ala) c.6445+2215A>C (n.6445+2215A>C) c.2177-5723A>C (n.2177-5723A>C) c.2292-5255A>C (n.2292-5255A>C) c.2319-5255A>C (n.2319-5255A>C) c.2204-5723A>C (n.2204-5723A>C) n.4543-5723A>C c.2186-13533A>C (n.2186-13533A>C) c.2221-5723A>C (n.2221-5723A>C) c.2186-12563A>C (n.2186-12563A>C) c.8669A>C (p.Asp2890Ala) c.2186-5723A>C (n.2186-5723A>C) c.2432-5723A>C (n.2432-5723A>C) c.6419A>C (p.Asp2140Ala) c.1058-5723A>C (n.1058-5723A>C) c.2130-5723A>C c.8228A>C (p.Asp2743Ala) c.8720A>C (p.Asp2907Ala) c.8687A>C (p.Asp2896Ala) c.8660A>C (p.Asp2887Ala) | |
| 13 | g.23335208C>A | CA387516125 | SACS | c.2185+18577G>T (n.2185+18577G>T) c.8695G>T (p.Asp2899Tyr) c.6445+2214G>T (n.6445+2214G>T) c.2177-5724G>T (n.2177-5724G>T) c.2292-5256G>T (n.2292-5256G>T) c.2319-5256G>T (n.2319-5256G>T) c.2204-5724G>T (n.2204-5724G>T) n.4543-5724G>T c.2186-13534G>T (n.2186-13534G>T) c.2221-5724G>T (n.2221-5724G>T) c.2186-12564G>T (n.2186-12564G>T) c.8668G>T (p.Asp2890Tyr) c.2186-5724G>T (n.2186-5724G>T) c.2432-5724G>T (n.2432-5724G>T) c.6418G>T (p.Asp2140Tyr) c.1058-5724G>T (n.1058-5724G>T) c.2130-5724G>T c.8227G>T (p.Asp2743Tyr) c.8719G>T (p.Asp2907Tyr) c.8686G>T (p.Asp2896Tyr) c.8659G>T (p.Asp2887Tyr) | |
| 13 | g.23335208C>G | CA387516127 | SACS | c.2185+18577G>C (n.2185+18577G>C) c.8695G>C (p.Asp2899His) c.6445+2214G>C (n.6445+2214G>C) c.2177-5724G>C (n.2177-5724G>C) c.2292-5256G>C (n.2292-5256G>C) c.2319-5256G>C (n.2319-5256G>C) c.2204-5724G>C (n.2204-5724G>C) n.4543-5724G>C c.2186-13534G>C (n.2186-13534G>C) c.2221-5724G>C (n.2221-5724G>C) c.2186-12564G>C (n.2186-12564G>C) c.8668G>C (p.Asp2890His) c.2186-5724G>C (n.2186-5724G>C) c.2432-5724G>C (n.2432-5724G>C) c.6418G>C (p.Asp2140His) c.1058-5724G>C (n.1058-5724G>C) c.2130-5724G>C c.8227G>C (p.Asp2743His) c.8719G>C (p.Asp2907His) c.8686G>C (p.Asp2896His) c.8659G>C (p.Asp2887His) | |
| 13 | g.23335208C>T | CA387516126 | SACS | c.2185+18577G>A (n.2185+18577G>A) c.8695G>A (p.Asp2899Asn) c.6445+2214G>A (n.6445+2214G>A) c.2177-5724G>A (n.2177-5724G>A) c.2292-5256G>A (n.2292-5256G>A) c.2319-5256G>A (n.2319-5256G>A) c.2204-5724G>A (n.2204-5724G>A) n.4543-5724G>A c.2186-13534G>A (n.2186-13534G>A) c.2221-5724G>A (n.2221-5724G>A) c.2186-12564G>A (n.2186-12564G>A) c.8668G>A (p.Asp2890Asn) c.2186-5724G>A (n.2186-5724G>A) c.2432-5724G>A (n.2432-5724G>A) c.6418G>A (p.Asp2140Asn) c.1058-5724G>A (n.1058-5724G>A) c.2130-5724G>A c.8227G>A (p.Asp2743Asn) c.8719G>A (p.Asp2907Asn) c.8686G>A (p.Asp2896Asn) c.8659G>A (p.Asp2887Asn) | |
| 13 | g.23335209C>A | CA483160207 | SACS | c.2185+18576G>T (n.2185+18576G>T) c.8694G>T (p.Leu2898=) c.6445+2213G>T (n.6445+2213G>T) c.2177-5725G>T (n.2177-5725G>T) c.2292-5257G>T (n.2292-5257G>T) c.2319-5257G>T (n.2319-5257G>T) c.2204-5725G>T (n.2204-5725G>T) n.4543-5725G>T c.2186-13535G>T (n.2186-13535G>T) c.2221-5725G>T (n.2221-5725G>T) c.2186-12565G>T (n.2186-12565G>T) c.8667G>T (p.Leu2889=) c.2186-5725G>T (n.2186-5725G>T) c.2432-5725G>T (n.2432-5725G>T) c.6417G>T (p.Leu2139=) c.1058-5725G>T (n.1058-5725G>T) c.2130-5725G>T c.8226G>T (p.Leu2742=) c.8718G>T (p.Leu2906=) c.8685G>T (p.Leu2895=) c.8658G>T (p.Leu2886=) | |
| 13 | g.23335209C>G | CA483160206 | SACS | c.2185+18576G>C (n.2185+18576G>C) c.8694G>C (p.Leu2898=) c.6445+2213G>C (n.6445+2213G>C) c.2177-5725G>C (n.2177-5725G>C) c.2292-5257G>C (n.2292-5257G>C) c.2319-5257G>C (n.2319-5257G>C) c.2204-5725G>C (n.2204-5725G>C) n.4543-5725G>C c.2186-13535G>C (n.2186-13535G>C) c.2221-5725G>C (n.2221-5725G>C) c.2186-12565G>C (n.2186-12565G>C) c.8667G>C (p.Leu2889=) c.2186-5725G>C (n.2186-5725G>C) c.2432-5725G>C (n.2432-5725G>C) c.6417G>C (p.Leu2139=) c.1058-5725G>C (n.1058-5725G>C) c.2130-5725G>C c.8226G>C (p.Leu2742=) c.8718G>C (p.Leu2906=) c.8685G>C (p.Leu2895=) c.8658G>C (p.Leu2886=) | |
| 13 | g.23335209C>T | CA483160205 | SACS | c.2185+18576G>A (n.2185+18576G>A) c.8694G>A (p.Leu2898=) c.6445+2213G>A (n.6445+2213G>A) c.2177-5725G>A (n.2177-5725G>A) c.2292-5257G>A (n.2292-5257G>A) c.2319-5257G>A (n.2319-5257G>A) c.2204-5725G>A (n.2204-5725G>A) n.4543-5725G>A c.2186-13535G>A (n.2186-13535G>A) c.2221-5725G>A (n.2221-5725G>A) c.2186-12565G>A (n.2186-12565G>A) c.8667G>A (p.Leu2889=) c.2186-5725G>A (n.2186-5725G>A) c.2432-5725G>A (n.2432-5725G>A) c.6417G>A (p.Leu2139=) c.1058-5725G>A (n.1058-5725G>A) c.2130-5725G>A c.8226G>A (p.Leu2742=) c.8718G>A (p.Leu2906=) c.8685G>A (p.Leu2895=) c.8658G>A (p.Leu2886=) | |
| 13 | g.23335210A= | CA2078622865 | SACS | c.2185+18575T= (n.2185+18575T=) c.8693T= (p.Leu2898=) c.6445+2212T= (n.6445+2212T=) c.2177-5726T= (n.2177-5726T=) c.2292-5258T= (n.2292-5258T=) c.2319-5258T= (n.2319-5258T=) c.2204-5726T= (n.2204-5726T=) n.4543-5726T= c.2186-13536T= (n.2186-13536T=) c.2221-5726T= (n.2221-5726T=) c.2186-12566T= (n.2186-12566T=) c.8666T= (p.Leu2889=) c.2186-5726T= (n.2186-5726T=) c.2432-5726T= (n.2432-5726T=) c.6416T= (p.Leu2139=) c.1058-5726T= (n.1058-5726T=) c.2130-5726T= c.8225T= (p.Leu2742=) c.8717T= (p.Leu2906=) c.8684T= (p.Leu2895=) c.8657T= (p.Leu2886=) | |
| 13 | g.23335210A>C | CA387516128 | SACS | c.2185+18575T>G (n.2185+18575T>G) c.8693T>G (p.Leu2898Arg) c.6445+2212T>G (n.6445+2212T>G) c.2177-5726T>G (n.2177-5726T>G) c.2292-5258T>G (n.2292-5258T>G) c.2319-5258T>G (n.2319-5258T>G) c.2204-5726T>G (n.2204-5726T>G) n.4543-5726T>G c.2186-13536T>G (n.2186-13536T>G) c.2221-5726T>G (n.2221-5726T>G) c.2186-12566T>G (n.2186-12566T>G) c.8666T>G (p.Leu2889Arg) c.2186-5726T>G (n.2186-5726T>G) c.2432-5726T>G (n.2432-5726T>G) c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.1058-5726T>G (n.1058-5726T>G) c.2130-5726T>G c.8225T>G (p.Leu2742Arg) c.8717T>G (p.Leu2906Arg) c.8684T>G (p.Leu2895Arg) c.8657T>G (p.Leu2886Arg) | |
| 13 | g.23335210A>G | CA387516129 | SACS | c.2185+18575T>C (n.2185+18575T>C) c.8693T>C (p.Leu2898Pro) c.6445+2212T>C (n.6445+2212T>C) c.2177-5726T>C (n.2177-5726T>C) c.2292-5258T>C (n.2292-5258T>C) c.2319-5258T>C (n.2319-5258T>C) c.2204-5726T>C (n.2204-5726T>C) n.4543-5726T>C c.2186-13536T>C (n.2186-13536T>C) c.2221-5726T>C (n.2221-5726T>C) c.2186-12566T>C (n.2186-12566T>C) c.8666T>C (p.Leu2889Pro) c.2186-5726T>C (n.2186-5726T>C) c.2432-5726T>C (n.2432-5726T>C) c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.1058-5726T>C (n.1058-5726T>C) c.2130-5726T>C c.8225T>C (p.Leu2742Pro) c.8717T>C (p.Leu2906Pro) c.8684T>C (p.Leu2895Pro) c.8657T>C (p.Leu2886Pro) | |
| 13 | g.23335210A>T | CA387516130 | SACS | c.2185+18575T>A (n.2185+18575T>A) c.8693T>A (p.Leu2898Gln) c.6445+2212T>A (n.6445+2212T>A) c.2177-5726T>A (n.2177-5726T>A) c.2292-5258T>A (n.2292-5258T>A) c.2319-5258T>A (n.2319-5258T>A) c.2204-5726T>A (n.2204-5726T>A) n.4543-5726T>A c.2186-13536T>A (n.2186-13536T>A) c.2221-5726T>A (n.2221-5726T>A) c.2186-12566T>A (n.2186-12566T>A) c.8666T>A (p.Leu2889Gln) c.2186-5726T>A (n.2186-5726T>A) c.2432-5726T>A (n.2432-5726T>A) c.6416T>A (p.Leu2139Gln) c.1058-5726T>A (n.1058-5726T>A) c.2130-5726T>A c.8225T>A (p.Leu2742Gln) c.8717T>A (p.Leu2906Gln) c.8684T>A (p.Leu2895Gln) c.8657T>A (p.Leu2886Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23335211G>A | CA483160209 | SACS | c.2185+18574C>T (n.2185+18574C>T) c.8692C>T (p.Leu2898=) c.6445+2211C>T (n.6445+2211C>T) c.2177-5727C>T (n.2177-5727C>T) c.2292-5259C>T (n.2292-5259C>T) c.2319-5259C>T (n.2319-5259C>T) c.2204-5727C>T (n.2204-5727C>T) n.4543-5727C>T c.2186-13537C>T (n.2186-13537C>T) c.2221-5727C>T (n.2221-5727C>T) c.2186-12567C>T (n.2186-12567C>T) c.8665C>T (p.Leu2889=) c.2186-5727C>T (n.2186-5727C>T) c.2432-5727C>T (n.2432-5727C>T) c.6415C>T (p.Leu2139=) c.1058-5727C>T (n.1058-5727C>T) c.2130-5727C>T c.8224C>T (p.Leu2742=) c.8716C>T (p.Leu2906=) c.8683C>T (p.Leu2895=) c.8656C>T (p.Leu2886=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335211G>C | CA387516131 | SACS | c.2185+18574C>G (n.2185+18574C>G) c.8692C>G (p.Leu2898Val) c.6445+2211C>G (n.6445+2211C>G) c.2177-5727C>G (n.2177-5727C>G) c.2292-5259C>G (n.2292-5259C>G) c.2319-5259C>G (n.2319-5259C>G) c.2204-5727C>G (n.2204-5727C>G) n.4543-5727C>G c.2186-13537C>G (n.2186-13537C>G) c.2221-5727C>G (n.2221-5727C>G) c.2186-12567C>G (n.2186-12567C>G) c.8665C>G (p.Leu2889Val) c.2186-5727C>G (n.2186-5727C>G) c.2432-5727C>G (n.2432-5727C>G) c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.1058-5727C>G (n.1058-5727C>G) c.2130-5727C>G c.8224C>G (p.Leu2742Val) c.8716C>G (p.Leu2906Val) c.8683C>G (p.Leu2895Val) c.8656C>G (p.Leu2886Val) | |
| 13 | g.23335211G= | CA2078622873 | SACS | c.2185+18574C= (n.2185+18574C=) c.8692C= (p.Leu2898=) c.6445+2211C= (n.6445+2211C=) c.2177-5727C= (n.2177-5727C=) c.2292-5259C= (n.2292-5259C=) c.2319-5259C= (n.2319-5259C=) c.2204-5727C= (n.2204-5727C=) n.4543-5727C= c.2186-13537C= (n.2186-13537C=) c.2221-5727C= (n.2221-5727C=) c.2186-12567C= (n.2186-12567C=) c.8665C= (p.Leu2889=) c.2186-5727C= (n.2186-5727C=) c.2432-5727C= (n.2432-5727C=) c.6415C= (p.Leu2139=) c.1058-5727C= (n.1058-5727C=) c.2130-5727C= c.8224C= (p.Leu2742=) c.8716C= (p.Leu2906=) c.8683C= (p.Leu2895=) c.8656C= (p.Leu2886=) | |
| 13 | g.23335211G>T | CA387516132 | SACS | c.2185+18574C>A (n.2185+18574C>A) c.8692C>A (p.Leu2898Met) c.6445+2211C>A (n.6445+2211C>A) c.2177-5727C>A (n.2177-5727C>A) c.2292-5259C>A (n.2292-5259C>A) c.2319-5259C>A (n.2319-5259C>A) c.2204-5727C>A (n.2204-5727C>A) n.4543-5727C>A c.2186-13537C>A (n.2186-13537C>A) c.2221-5727C>A (n.2221-5727C>A) c.2186-12567C>A (n.2186-12567C>A) c.8665C>A (p.Leu2889Met) c.2186-5727C>A (n.2186-5727C>A) c.2432-5727C>A (n.2432-5727C>A) c.6415C>A (p.Leu2139Met) c.1058-5727C>A (n.1058-5727C>A) c.2130-5727C>A c.8224C>A (p.Leu2742Met) c.8716C>A (p.Leu2906Met) c.8683C>A (p.Leu2895Met) c.8656C>A (p.Leu2886Met) |