Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335156C>ACA387516014SACSc.2185+18629G>T (n.2185+18629G>T)
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n.4543-5672G>C
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c.6470G>C (p.Ser2157Thr)
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c.2130-5672G>C
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13g.23335156C>TCA387516016SACSc.2185+18629G>A (n.2185+18629G>A)
c.8747G>A (p.Ser2916Asn)
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c.6470G>A (p.Ser2157Asn)
c.1058-5672G>A (n.1058-5672G>A)
c.2130-5672G>A
c.8279G>A (p.Ser2760Asn)
c.8771G>A (p.Ser2924Asn)
c.8738G>A (p.Ser2913Asn)
c.8711G>A (p.Ser2904Asn)
13g.23335157T>ACA387516017SACSc.2185+18628A>T (n.2185+18628A>T)
c.8746A>T (p.Ser2916Cys)
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c.2432-5673A>T (n.2432-5673A>T)
c.6469A>T (p.Ser2157Cys)
c.1058-5673A>T (n.1058-5673A>T)
c.2130-5673A>T
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c.8710A>T (p.Ser2904Cys)
13g.23335157T>CCA387516018SACSc.2185+18628A>G (n.2185+18628A>G)
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n.4543-5673A>G
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c.8719A>G (p.Ser2907Gly)
c.2186-5673A>G (n.2186-5673A>G)
c.2432-5673A>G (n.2432-5673A>G)
c.6469A>G (p.Ser2157Gly)
c.1058-5673A>G (n.1058-5673A>G)
c.2130-5673A>G
c.8278A>G (p.Ser2760Gly)
c.8770A>G (p.Ser2924Gly)
c.8737A>G (p.Ser2913Gly)
c.8710A>G (p.Ser2904Gly)
13g.23335157T>GCA387516019SACSc.2185+18628A>C (n.2185+18628A>C)
c.8746A>C (p.Ser2916Arg)
c.6445+2265A>C (n.6445+2265A>C)
c.2177-5673A>C (n.2177-5673A>C)
c.2292-5205A>C (n.2292-5205A>C)
c.2319-5205A>C (n.2319-5205A>C)
c.2204-5673A>C (n.2204-5673A>C)
n.4543-5673A>C
c.2186-13483A>C (n.2186-13483A>C)
c.2221-5673A>C (n.2221-5673A>C)
c.2186-12513A>C (n.2186-12513A>C)
c.8719A>C (p.Ser2907Arg)
c.2186-5673A>C (n.2186-5673A>C)
c.2432-5673A>C (n.2432-5673A>C)
c.6469A>C (p.Ser2157Arg)
c.1058-5673A>C (n.1058-5673A>C)
c.2130-5673A>C
c.8278A>C (p.Ser2760Arg)
c.8770A>C (p.Ser2924Arg)
c.8737A>C (p.Ser2913Arg)
c.8710A>C (p.Ser2904Arg)
13g.23335158T>ACA483160113SACSc.2185+18627A>T (n.2185+18627A>T)
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c.2319-5206A>T (n.2319-5206A>T)
c.2204-5674A>T (n.2204-5674A>T)
n.4543-5674A>T
c.2186-13484A>T (n.2186-13484A>T)
c.2221-5674A>T (n.2221-5674A>T)
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c.8718A>T (p.Arg2906=)
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c.6468A>T (p.Arg2156=)
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13g.23335158T>CCA483160114SACSc.2185+18627A>G (n.2185+18627A>G)
c.8745A>G (p.Arg2915=)
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c.2292-5206A>G (n.2292-5206A>G)
c.2319-5206A>G (n.2319-5206A>G)
c.2204-5674A>G (n.2204-5674A>G)
n.4543-5674A>G
c.2186-13484A>G (n.2186-13484A>G)
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c.8718A>G (p.Arg2906=)
c.2186-5674A>G (n.2186-5674A>G)
c.2432-5674A>G (n.2432-5674A>G)
c.6468A>G (p.Arg2156=)
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c.2130-5674A>G
c.8277A>G (p.Arg2759=)
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13g.23335158T>GCA483160116SACSc.2185+18627A>C (n.2185+18627A>C)
c.8745A>C (p.Arg2915=)
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c.2292-5206A>C (n.2292-5206A>C)
c.2319-5206A>C (n.2319-5206A>C)
c.2204-5674A>C (n.2204-5674A>C)
n.4543-5674A>C
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c.2186-12514A>C (n.2186-12514A>C)
c.8718A>C (p.Arg2906=)
c.2186-5674A>C (n.2186-5674A>C)
c.2432-5674A>C (n.2432-5674A>C)
c.6468A>C (p.Arg2156=)
c.1058-5674A>C (n.1058-5674A>C)
c.2130-5674A>C
c.8277A>C (p.Arg2759=)
c.8769A>C (p.Arg2923=)
c.8736A>C (p.Arg2912=)
c.8709A>C (p.Arg2903=)
 gnomAD v4
13g.23335159C>ACA387516021SACSc.2185+18626G>T (n.2185+18626G>T)
c.8744G>T (p.Arg2915Leu)
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c.2177-5675G>T (n.2177-5675G>T)
c.2292-5207G>T (n.2292-5207G>T)
c.2319-5207G>T (n.2319-5207G>T)
c.2204-5675G>T (n.2204-5675G>T)
n.4543-5675G>T
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c.2221-5675G>T (n.2221-5675G>T)
c.2186-12515G>T (n.2186-12515G>T)
c.8717G>T (p.Arg2906Leu)
c.2186-5675G>T (n.2186-5675G>T)
c.2432-5675G>T (n.2432-5675G>T)
c.6467G>T (p.Arg2156Leu)
c.1058-5675G>T (n.1058-5675G>T)
c.2130-5675G>T
c.8276G>T (p.Arg2759Leu)
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c.8735G>T (p.Arg2912Leu)
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 gnomAD v4
13g.23335159C=CA2078622785SACSc.2185+18626G= (n.2185+18626G=)
c.8744G= (p.Arg2915=)
c.6445+2263G= (n.6445+2263G=)
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c.2319-5207G= (n.2319-5207G=)
c.2204-5675G= (n.2204-5675G=)
n.4543-5675G=
c.2186-13485G= (n.2186-13485G=)
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c.2186-12515G= (n.2186-12515G=)
c.8717G= (p.Arg2906=)
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c.2432-5675G= (n.2432-5675G=)
c.6467G= (p.Arg2156=)
c.1058-5675G= (n.1058-5675G=)
c.2130-5675G=
c.8276G= (p.Arg2759=)
c.8768G= (p.Arg2923=)
c.8735G= (p.Arg2912=)
c.8708G= (p.Arg2903=)
13g.23335159C>GCA387516020SACSc.2185+18626G>C (n.2185+18626G>C)
c.8744G>C (p.Arg2915Pro)
c.6445+2263G>C (n.6445+2263G>C)
c.2177-5675G>C (n.2177-5675G>C)
c.2292-5207G>C (n.2292-5207G>C)
c.2319-5207G>C (n.2319-5207G>C)
c.2204-5675G>C (n.2204-5675G>C)
n.4543-5675G>C
c.2186-13485G>C (n.2186-13485G>C)
c.2221-5675G>C (n.2221-5675G>C)
c.2186-12515G>C (n.2186-12515G>C)
c.8717G>C (p.Arg2906Pro)
c.2186-5675G>C (n.2186-5675G>C)
c.2432-5675G>C (n.2432-5675G>C)
c.6467G>C (p.Arg2156Pro)
c.1058-5675G>C (n.1058-5675G>C)
c.2130-5675G>C
c.8276G>C (p.Arg2759Pro)
c.8768G>C (p.Arg2923Pro)
c.8735G>C (p.Arg2912Pro)
c.8708G>C (p.Arg2903Pro)
13g.23335159C>TCA6910727SACSc.2185+18626G>A (n.2185+18626G>A)
c.8744G>A (p.Arg2915Gln)
c.6445+2263G>A (n.6445+2263G>A)
c.2177-5675G>A (n.2177-5675G>A)
c.2292-5207G>A (n.2292-5207G>A)
c.2319-5207G>A (n.2319-5207G>A)
c.2204-5675G>A (n.2204-5675G>A)
n.4543-5675G>A
c.2186-13485G>A (n.2186-13485G>A)
c.2221-5675G>A (n.2221-5675G>A)
c.2186-12515G>A (n.2186-12515G>A)
c.8717G>A (p.Arg2906Gln)
c.2186-5675G>A (n.2186-5675G>A)
c.2432-5675G>A (n.2432-5675G>A)
c.6467G>A (p.Arg2156Gln)
c.1058-5675G>A (n.1058-5675G>A)
c.2130-5675G>A
c.8276G>A (p.Arg2759Gln)
c.8768G>A (p.Arg2923Gln)
c.8735G>A (p.Arg2912Gln)
c.8708G>A (p.Arg2903Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335160G>ACA6910728SACSc.2185+18625C>T (n.2185+18625C>T)
c.8743C>T (p.Arg2915Ter)
c.6445+2262C>T (n.6445+2262C>T)
c.2177-5676C>T (n.2177-5676C>T)
c.2292-5208C>T (n.2292-5208C>T)
c.2319-5208C>T (n.2319-5208C>T)
c.2204-5676C>T (n.2204-5676C>T)
n.4543-5676C>T
c.2186-13486C>T (n.2186-13486C>T)
c.2221-5676C>T (n.2221-5676C>T)
c.2186-12516C>T (n.2186-12516C>T)
c.8716C>T (p.Arg2906Ter)
c.2186-5676C>T (n.2186-5676C>T)
c.2432-5676C>T (n.2432-5676C>T)
c.6466C>T (p.Arg2156Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23335160G>TCA246654064SACSc.2185+18625C>A (n.2185+18625C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
13g.23335161A>CCA483160121SACSc.2185+18624T>G (n.2185+18624T>G)
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13g.23335161A>TCA483160120SACSc.2185+18624T>A (n.2185+18624T>A)
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13g.23335162A>CCA387516023SACSc.2185+18623T>G (n.2185+18623T>G)
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 COSMIC COSMIC
13g.23335163C>GCA387516027SACSc.2185+18622G>C (n.2185+18622G>C)
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n.4543-5679G>C
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c.8713G>C (p.Val2905Leu)
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13g.23335163C>TCA387516028SACSc.2185+18622G>A (n.2185+18622G>A)
c.8740G>A (p.Val2914Ile)
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n.4543-5679G>A
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c.2186-12519G>A (n.2186-12519G>A)
c.8713G>A (p.Val2905Ile)
c.2186-5679G>A (n.2186-5679G>A)
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c.1058-5679G>A (n.1058-5679G>A)
c.2130-5679G>A
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c.8764G>A (p.Val2922Ile)
c.8731G>A (p.Val2911Ile)
c.8704G>A (p.Val2902Ile)
13g.23335164A>CCA483160123SACSc.2185+18621T>G (n.2185+18621T>G)
c.8739T>G (p.Gly2913=)
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c.8271T>G (p.Gly2757=)
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c.8703T>G (p.Gly2901=)
13g.23335164A>GCA483160124SACSc.2185+18621T>C (n.2185+18621T>C)
c.8739T>C (p.Gly2913=)
c.6445+2258T>C (n.6445+2258T>C)
c.2177-5680T>C (n.2177-5680T>C)
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 dbSNP
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Number of alleles fetched