Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335147T>ACA387515989SACSc.2185+18638A>T (n.2185+18638A>T)
c.8756A>T (p.Asn2919Ile)
c.6445+2275A>T (n.6445+2275A>T)
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c.2319-5195A>T (n.2319-5195A>T)
c.2204-5663A>T (n.2204-5663A>T)
n.4543-5663A>T
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c.2186-12503A>T (n.2186-12503A>T)
c.8729A>T (p.Asn2910Ile)
c.2186-5663A>T (n.2186-5663A>T)
c.2432-5663A>T (n.2432-5663A>T)
c.6479A>T (p.Asn2160Ile)
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c.2130-5663A>T
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c.8780A>T (p.Asn2927Ile)
c.8747A>T (p.Asn2916Ile)
c.8720A>T (p.Asn2907Ile)
13g.23335147T>CCA387515990SACSc.2185+18638A>G (n.2185+18638A>G)
c.8756A>G (p.Asn2919Ser)
c.6445+2275A>G (n.6445+2275A>G)
c.2177-5663A>G (n.2177-5663A>G)
c.2292-5195A>G (n.2292-5195A>G)
c.2319-5195A>G (n.2319-5195A>G)
c.2204-5663A>G (n.2204-5663A>G)
n.4543-5663A>G
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c.8729A>G (p.Asn2910Ser)
c.2186-5663A>G (n.2186-5663A>G)
c.2432-5663A>G (n.2432-5663A>G)
c.6479A>G (p.Asn2160Ser)
c.1058-5663A>G (n.1058-5663A>G)
c.2130-5663A>G
c.8288A>G (p.Asn2763Ser)
c.8780A>G (p.Asn2927Ser)
c.8747A>G (p.Asn2916Ser)
c.8720A>G (p.Asn2907Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.23335147T>GCA387515991SACSc.2185+18638A>C (n.2185+18638A>C)
c.8756A>C (p.Asn2919Thr)
c.6445+2275A>C (n.6445+2275A>C)
c.2177-5663A>C (n.2177-5663A>C)
c.2292-5195A>C (n.2292-5195A>C)
c.2319-5195A>C (n.2319-5195A>C)
c.2204-5663A>C (n.2204-5663A>C)
n.4543-5663A>C
c.2186-13473A>C (n.2186-13473A>C)
c.2221-5663A>C (n.2221-5663A>C)
c.2186-12503A>C (n.2186-12503A>C)
c.8729A>C (p.Asn2910Thr)
c.2186-5663A>C (n.2186-5663A>C)
c.2432-5663A>C (n.2432-5663A>C)
c.6479A>C (p.Asn2160Thr)
c.1058-5663A>C (n.1058-5663A>C)
c.2130-5663A>C
c.8288A>C (p.Asn2763Thr)
c.8780A>C (p.Asn2927Thr)
c.8747A>C (p.Asn2916Thr)
c.8720A>C (p.Asn2907Thr)
13g.23335148T>ACA387515992SACSc.2185+18637A>T (n.2185+18637A>T)
c.8755A>T (p.Asn2919Tyr)
c.6445+2274A>T (n.6445+2274A>T)
c.2177-5664A>T (n.2177-5664A>T)
c.2292-5196A>T (n.2292-5196A>T)
c.2319-5196A>T (n.2319-5196A>T)
c.2204-5664A>T (n.2204-5664A>T)
n.4543-5664A>T
c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T)
c.2221-5664A>T (n.2221-5664A>T)
c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T)
c.8728A>T (p.Asn2910Tyr)
c.2186-5664A>T (n.2186-5664A>T)
c.2432-5664A>T (n.2432-5664A>T)
c.6478A>T (p.Asn2160Tyr)
c.1058-5664A>T (n.1058-5664A>T)
c.2130-5664A>T
c.8287A>T (p.Asn2763Tyr)
c.8779A>T (p.Asn2927Tyr)
c.8746A>T (p.Asn2916Tyr)
c.8719A>T (p.Asn2907Tyr)
 COSMIC COSMIC
13g.23335148T>CCA387515993SACSc.2185+18637A>G (n.2185+18637A>G)
c.8755A>G (p.Asn2919Asp)
c.6445+2274A>G (n.6445+2274A>G)
c.2177-5664A>G (n.2177-5664A>G)
c.2292-5196A>G (n.2292-5196A>G)
c.2319-5196A>G (n.2319-5196A>G)
c.2204-5664A>G (n.2204-5664A>G)
n.4543-5664A>G
c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G)
c.2221-5664A>G (n.2221-5664A>G)
c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G)
c.8728A>G (p.Asn2910Asp)
c.2186-5664A>G (n.2186-5664A>G)
c.2432-5664A>G (n.2432-5664A>G)
c.6478A>G (p.Asn2160Asp)
c.1058-5664A>G (n.1058-5664A>G)
c.2130-5664A>G
c.8287A>G (p.Asn2763Asp)
c.8779A>G (p.Asn2927Asp)
c.8746A>G (p.Asn2916Asp)
c.8719A>G (p.Asn2907Asp)
13g.23335148T>GCA387515994SACSc.2185+18637A>C (n.2185+18637A>C)
c.8755A>C (p.Asn2919His)
c.6445+2274A>C (n.6445+2274A>C)
c.2177-5664A>C (n.2177-5664A>C)
c.2292-5196A>C (n.2292-5196A>C)
c.2319-5196A>C (n.2319-5196A>C)
c.2204-5664A>C (n.2204-5664A>C)
n.4543-5664A>C
c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C)
c.2221-5664A>C (n.2221-5664A>C)
c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C)
c.8728A>C (p.Asn2910His)
c.2186-5664A>C (n.2186-5664A>C)
c.2432-5664A>C (n.2432-5664A>C)
c.6478A>C (p.Asn2160His)
c.1058-5664A>C (n.1058-5664A>C)
c.2130-5664A>C
c.8287A>C (p.Asn2763His)
c.8779A>C (p.Asn2927His)
c.8746A>C (p.Asn2916His)
c.8719A>C (p.Asn2907His)
13g.23335149C>ACA387515995SACSc.2185+18636G>T (n.2185+18636G>T)
c.8754G>T (p.Trp2918Cys)
c.6445+2273G>T (n.6445+2273G>T)
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c.2292-5197G>T (n.2292-5197G>T)
c.2319-5197G>T (n.2319-5197G>T)
c.2204-5665G>T (n.2204-5665G>T)
n.4543-5665G>T
c.2186-13475G>T (n.2186-13475G>T)
c.2221-5665G>T (n.2221-5665G>T)
c.2186-12505G>T (n.2186-12505G>T)
c.8727G>T (p.Trp2909Cys)
c.2186-5665G>T (n.2186-5665G>T)
c.2432-5665G>T (n.2432-5665G>T)
c.6477G>T (p.Trp2159Cys)
c.1058-5665G>T (n.1058-5665G>T)
c.2130-5665G>T
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13g.23335149C=CA2078622777SACSc.2185+18636G= (n.2185+18636G=)
c.8754G= (p.Trp2918=)
c.6445+2273G= (n.6445+2273G=)
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c.2292-5197G= (n.2292-5197G=)
c.2319-5197G= (n.2319-5197G=)
c.2204-5665G= (n.2204-5665G=)
n.4543-5665G=
c.2186-13475G= (n.2186-13475G=)
c.2221-5665G= (n.2221-5665G=)
c.2186-12505G= (n.2186-12505G=)
c.8727G= (p.Trp2909=)
c.2186-5665G= (n.2186-5665G=)
c.2432-5665G= (n.2432-5665G=)
c.6477G= (p.Trp2159=)
c.1058-5665G= (n.1058-5665G=)
c.2130-5665G=
c.8286G= (p.Trp2762=)
c.8778G= (p.Trp2926=)
c.8745G= (p.Trp2915=)
c.8718G= (p.Trp2906=)
13g.23335149C>GCA387515996SACSc.2185+18636G>C (n.2185+18636G>C)
c.8754G>C (p.Trp2918Cys)
c.6445+2273G>C (n.6445+2273G>C)
c.2177-5665G>C (n.2177-5665G>C)
c.2292-5197G>C (n.2292-5197G>C)
c.2319-5197G>C (n.2319-5197G>C)
c.2204-5665G>C (n.2204-5665G>C)
n.4543-5665G>C
c.2186-13475G>C (n.2186-13475G>C)
c.2221-5665G>C (n.2221-5665G>C)
c.2186-12505G>C (n.2186-12505G>C)
c.8727G>C (p.Trp2909Cys)
c.2186-5665G>C (n.2186-5665G>C)
c.2432-5665G>C (n.2432-5665G>C)
c.6477G>C (p.Trp2159Cys)
c.1058-5665G>C (n.1058-5665G>C)
c.2130-5665G>C
c.8286G>C (p.Trp2762Cys)
c.8778G>C (p.Trp2926Cys)
c.8745G>C (p.Trp2915Cys)
c.8718G>C (p.Trp2906Cys)
13g.23335149C>TCA387515997SACSc.2185+18636G>A (n.2185+18636G>A)
c.8754G>A (p.Trp2918Ter)
c.6445+2273G>A (n.6445+2273G>A)
c.2177-5665G>A (n.2177-5665G>A)
c.2292-5197G>A (n.2292-5197G>A)
c.2319-5197G>A (n.2319-5197G>A)
c.2204-5665G>A (n.2204-5665G>A)
n.4543-5665G>A
c.2186-13475G>A (n.2186-13475G>A)
c.2221-5665G>A (n.2221-5665G>A)
c.2186-12505G>A (n.2186-12505G>A)
c.8727G>A (p.Trp2909Ter)
c.2186-5665G>A (n.2186-5665G>A)
c.2432-5665G>A (n.2432-5665G>A)
c.6477G>A (p.Trp2159Ter)
c.1058-5665G>A (n.1058-5665G>A)
c.2130-5665G>A
c.8286G>A (p.Trp2762Ter)
c.8778G>A (p.Trp2926Ter)
c.8745G>A (p.Trp2915Ter)
c.8718G>A (p.Trp2906Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23335150C>ACA387515998SACSc.2185+18635G>T (n.2185+18635G>T)
c.8753G>T (p.Trp2918Leu)
c.6445+2272G>T (n.6445+2272G>T)
c.2177-5666G>T (n.2177-5666G>T)
c.2292-5198G>T (n.2292-5198G>T)
c.2319-5198G>T (n.2319-5198G>T)
c.2204-5666G>T (n.2204-5666G>T)
n.4543-5666G>T
c.2186-13476G>T (n.2186-13476G>T)
c.2221-5666G>T (n.2221-5666G>T)
c.2186-12506G>T (n.2186-12506G>T)
c.8726G>T (p.Trp2909Leu)
c.2186-5666G>T (n.2186-5666G>T)
c.2432-5666G>T (n.2432-5666G>T)
c.6476G>T (p.Trp2159Leu)
c.1058-5666G>T (n.1058-5666G>T)
c.2130-5666G>T
c.8285G>T (p.Trp2762Leu)
c.8777G>T (p.Trp2926Leu)
c.8744G>T (p.Trp2915Leu)
c.8717G>T (p.Trp2906Leu)
13g.23335150C>GCA387515999SACSc.2185+18635G>C (n.2185+18635G>C)
c.8753G>C (p.Trp2918Ser)
c.6445+2272G>C (n.6445+2272G>C)
c.2177-5666G>C (n.2177-5666G>C)
c.2292-5198G>C (n.2292-5198G>C)
c.2319-5198G>C (n.2319-5198G>C)
c.2204-5666G>C (n.2204-5666G>C)
n.4543-5666G>C
c.2186-13476G>C (n.2186-13476G>C)
c.2221-5666G>C (n.2221-5666G>C)
c.2186-12506G>C (n.2186-12506G>C)
c.8726G>C (p.Trp2909Ser)
c.2186-5666G>C (n.2186-5666G>C)
c.2432-5666G>C (n.2432-5666G>C)
c.6476G>C (p.Trp2159Ser)
c.1058-5666G>C (n.1058-5666G>C)
c.2130-5666G>C
c.8285G>C (p.Trp2762Ser)
c.8777G>C (p.Trp2926Ser)
c.8744G>C (p.Trp2915Ser)
c.8717G>C (p.Trp2906Ser)
13g.23335150C>TCA387516000SACSc.2185+18635G>A (n.2185+18635G>A)
c.8753G>A (p.Trp2918Ter)
c.6445+2272G>A (n.6445+2272G>A)
c.2177-5666G>A (n.2177-5666G>A)
c.2292-5198G>A (n.2292-5198G>A)
c.2319-5198G>A (n.2319-5198G>A)
c.2204-5666G>A (n.2204-5666G>A)
n.4543-5666G>A
c.2186-13476G>A (n.2186-13476G>A)
c.2221-5666G>A (n.2221-5666G>A)
c.2186-12506G>A (n.2186-12506G>A)
c.8726G>A (p.Trp2909Ter)
c.2186-5666G>A (n.2186-5666G>A)
c.2432-5666G>A (n.2432-5666G>A)
c.6476G>A (p.Trp2159Ter)
c.1058-5666G>A (n.1058-5666G>A)
c.2130-5666G>A
c.8285G>A (p.Trp2762Ter)
c.8777G>A (p.Trp2926Ter)
c.8744G>A (p.Trp2915Ter)
c.8717G>A (p.Trp2906Ter)
13g.23335151A>CCA387516003SACSc.2185+18634T>G (n.2185+18634T>G)
c.8752T>G (p.Trp2918Gly)
c.6445+2271T>G (n.6445+2271T>G)
c.2177-5667T>G (n.2177-5667T>G)
c.2292-5199T>G (n.2292-5199T>G)
c.2319-5199T>G (n.2319-5199T>G)
c.2204-5667T>G (n.2204-5667T>G)
n.4543-5667T>G
c.2186-13477T>G (n.2186-13477T>G)
c.2221-5667T>G (n.2221-5667T>G)
c.2186-12507T>G (n.2186-12507T>G)
c.8725T>G (p.Trp2909Gly)
c.2186-5667T>G (n.2186-5667T>G)
c.2432-5667T>G (n.2432-5667T>G)
c.6475T>G (p.Trp2159Gly)
c.1058-5667T>G (n.1058-5667T>G)
c.2130-5667T>G
c.8284T>G (p.Trp2762Gly)
c.8776T>G (p.Trp2926Gly)
c.8743T>G (p.Trp2915Gly)
c.8716T>G (p.Trp2906Gly)
13g.23335151A>GCA387516002SACSc.2185+18634T>C (n.2185+18634T>C)
c.8752T>C (p.Trp2918Arg)
c.6445+2271T>C (n.6445+2271T>C)
c.2177-5667T>C (n.2177-5667T>C)
c.2292-5199T>C (n.2292-5199T>C)
c.2319-5199T>C (n.2319-5199T>C)
c.2204-5667T>C (n.2204-5667T>C)
n.4543-5667T>C
c.2186-13477T>C (n.2186-13477T>C)
c.2221-5667T>C (n.2221-5667T>C)
c.2186-12507T>C (n.2186-12507T>C)
c.8725T>C (p.Trp2909Arg)
c.2186-5667T>C (n.2186-5667T>C)
c.2432-5667T>C (n.2432-5667T>C)
c.6475T>C (p.Trp2159Arg)
c.1058-5667T>C (n.1058-5667T>C)
c.2130-5667T>C
c.8284T>C (p.Trp2762Arg)
c.8776T>C (p.Trp2926Arg)
c.8743T>C (p.Trp2915Arg)
c.8716T>C (p.Trp2906Arg)
13g.23335151A>TCA387516001SACSc.2185+18634T>A (n.2185+18634T>A)
c.8752T>A (p.Trp2918Arg)
c.6445+2271T>A (n.6445+2271T>A)
c.2177-5667T>A (n.2177-5667T>A)
c.2292-5199T>A (n.2292-5199T>A)
c.2319-5199T>A (n.2319-5199T>A)
c.2204-5667T>A (n.2204-5667T>A)
n.4543-5667T>A
c.2186-13477T>A (n.2186-13477T>A)
c.2221-5667T>A (n.2221-5667T>A)
c.2186-12507T>A (n.2186-12507T>A)
c.8725T>A (p.Trp2909Arg)
c.2186-5667T>A (n.2186-5667T>A)
c.2432-5667T>A (n.2432-5667T>A)
c.6475T>A (p.Trp2159Arg)
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c.2130-5667T>A
c.8284T>A (p.Trp2762Arg)
c.8776T>A (p.Trp2926Arg)
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c.8716T>A (p.Trp2906Arg)
13g.23335152G>ACA483160108SACSc.2185+18633C>T (n.2185+18633C>T)
c.8751C>T (p.Asp2917=)
c.6445+2270C>T (n.6445+2270C>T)
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c.2292-5200C>T (n.2292-5200C>T)
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n.4543-5668C>T
c.2186-13478C>T (n.2186-13478C>T)
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c.2186-12508C>T (n.2186-12508C>T)
c.8724C>T (p.Asp2908=)
c.2186-5668C>T (n.2186-5668C>T)
c.2432-5668C>T (n.2432-5668C>T)
c.6474C>T (p.Asp2158=)
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c.2130-5668C>T
c.8283C>T (p.Asp2761=)
c.8775C>T (p.Asp2925=)
c.8742C>T (p.Asp2914=)
c.8715C>T (p.Asp2905=)
13g.23335152G>CCA387516004SACSc.2185+18633C>G (n.2185+18633C>G)
c.8751C>G (p.Asp2917Glu)
c.6445+2270C>G (n.6445+2270C>G)
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c.2319-5200C>G (n.2319-5200C>G)
c.2204-5668C>G (n.2204-5668C>G)
n.4543-5668C>G
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c.2186-12508C>G (n.2186-12508C>G)
c.8724C>G (p.Asp2908Glu)
c.2186-5668C>G (n.2186-5668C>G)
c.2432-5668C>G (n.2432-5668C>G)
c.6474C>G (p.Asp2158Glu)
c.1058-5668C>G (n.1058-5668C>G)
c.2130-5668C>G
c.8283C>G (p.Asp2761Glu)
c.8775C>G (p.Asp2925Glu)
c.8742C>G (p.Asp2914Glu)
c.8715C>G (p.Asp2905Glu)
13g.23335152G>TCA387516005SACSc.2185+18633C>A (n.2185+18633C>A)
c.8751C>A (p.Asp2917Glu)
c.6445+2270C>A (n.6445+2270C>A)
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c.2319-5200C>A (n.2319-5200C>A)
c.2204-5668C>A (n.2204-5668C>A)
n.4543-5668C>A
c.2186-13478C>A (n.2186-13478C>A)
c.2221-5668C>A (n.2221-5668C>A)
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c.8724C>A (p.Asp2908Glu)
c.2186-5668C>A (n.2186-5668C>A)
c.2432-5668C>A (n.2432-5668C>A)
c.6474C>A (p.Asp2158Glu)
c.1058-5668C>A (n.1058-5668C>A)
c.2130-5668C>A
c.8283C>A (p.Asp2761Glu)
c.8775C>A (p.Asp2925Glu)
c.8742C>A (p.Asp2914Glu)
c.8715C>A (p.Asp2905Glu)
13g.23335153T>ACA387516006SACSc.2185+18632A>T (n.2185+18632A>T)
c.8750A>T (p.Asp2917Val)
c.6445+2269A>T (n.6445+2269A>T)
c.2177-5669A>T (n.2177-5669A>T)
c.2292-5201A>T (n.2292-5201A>T)
c.2319-5201A>T (n.2319-5201A>T)
c.2204-5669A>T (n.2204-5669A>T)
n.4543-5669A>T
c.2186-13479A>T (n.2186-13479A>T)
c.2221-5669A>T (n.2221-5669A>T)
c.2186-12509A>T (n.2186-12509A>T)
c.8723A>T (p.Asp2908Val)
c.2186-5669A>T (n.2186-5669A>T)
c.2432-5669A>T (n.2432-5669A>T)
c.6473A>T (p.Asp2158Val)
c.1058-5669A>T (n.1058-5669A>T)
c.2130-5669A>T
c.8282A>T (p.Asp2761Val)
c.8774A>T (p.Asp2925Val)
c.8741A>T (p.Asp2914Val)
c.8714A>T (p.Asp2905Val)
 COSMIC COSMIC
13g.23335153T>CCA387516008SACSc.2185+18632A>G (n.2185+18632A>G)
c.8750A>G (p.Asp2917Gly)
c.6445+2269A>G (n.6445+2269A>G)
c.2177-5669A>G (n.2177-5669A>G)
c.2292-5201A>G (n.2292-5201A>G)
c.2319-5201A>G (n.2319-5201A>G)
c.2204-5669A>G (n.2204-5669A>G)
n.4543-5669A>G
c.2186-13479A>G (n.2186-13479A>G)
c.2221-5669A>G (n.2221-5669A>G)
c.2186-12509A>G (n.2186-12509A>G)
c.8723A>G (p.Asp2908Gly)
c.2186-5669A>G (n.2186-5669A>G)
c.2432-5669A>G (n.2432-5669A>G)
c.6473A>G (p.Asp2158Gly)
c.1058-5669A>G (n.1058-5669A>G)
c.2130-5669A>G
c.8282A>G (p.Asp2761Gly)
c.8774A>G (p.Asp2925Gly)
c.8741A>G (p.Asp2914Gly)
c.8714A>G (p.Asp2905Gly)
13g.23335153T>GCA387516007SACSc.2185+18632A>C (n.2185+18632A>C)
c.8750A>C (p.Asp2917Ala)
c.6445+2269A>C (n.6445+2269A>C)
c.2177-5669A>C (n.2177-5669A>C)
c.2292-5201A>C (n.2292-5201A>C)
c.2319-5201A>C (n.2319-5201A>C)
c.2204-5669A>C (n.2204-5669A>C)
n.4543-5669A>C
c.2186-13479A>C (n.2186-13479A>C)
c.2221-5669A>C (n.2221-5669A>C)
c.2186-12509A>C (n.2186-12509A>C)
c.8723A>C (p.Asp2908Ala)
c.2186-5669A>C (n.2186-5669A>C)
c.2432-5669A>C (n.2432-5669A>C)
c.6473A>C (p.Asp2158Ala)
c.1058-5669A>C (n.1058-5669A>C)
c.2130-5669A>C
c.8282A>C (p.Asp2761Ala)
c.8774A>C (p.Asp2925Ala)
c.8741A>C (p.Asp2914Ala)
c.8714A>C (p.Asp2905Ala)
13g.23335154C>ACA387516009SACSc.2185+18631G>T (n.2185+18631G>T)
c.8749G>T (p.Asp2917Tyr)
c.6445+2268G>T (n.6445+2268G>T)
c.2177-5670G>T (n.2177-5670G>T)
c.2292-5202G>T (n.2292-5202G>T)
c.2319-5202G>T (n.2319-5202G>T)
c.2204-5670G>T (n.2204-5670G>T)
n.4543-5670G>T
c.2186-13480G>T (n.2186-13480G>T)
c.2221-5670G>T (n.2221-5670G>T)
c.2186-12510G>T (n.2186-12510G>T)
c.8722G>T (p.Asp2908Tyr)
c.2186-5670G>T (n.2186-5670G>T)
c.2432-5670G>T (n.2432-5670G>T)
c.6472G>T (p.Asp2158Tyr)
c.1058-5670G>T (n.1058-5670G>T)
c.2130-5670G>T
c.8281G>T (p.Asp2761Tyr)
c.8773G>T (p.Asp2925Tyr)
c.8740G>T (p.Asp2914Tyr)
c.8713G>T (p.Asp2905Tyr)
13g.23335154C>GCA387516010SACSc.2185+18631G>C (n.2185+18631G>C)
c.8749G>C (p.Asp2917His)
c.6445+2268G>C (n.6445+2268G>C)
c.2177-5670G>C (n.2177-5670G>C)
c.2292-5202G>C (n.2292-5202G>C)
c.2319-5202G>C (n.2319-5202G>C)
c.2204-5670G>C (n.2204-5670G>C)
n.4543-5670G>C
c.2186-13480G>C (n.2186-13480G>C)
c.2221-5670G>C (n.2221-5670G>C)
c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C)
c.8722G>C (p.Asp2908His)
c.2186-5670G>C (n.2186-5670G>C)
c.2432-5670G>C (n.2432-5670G>C)
c.6472G>C (p.Asp2158His)
c.1058-5670G>C (n.1058-5670G>C)
c.2130-5670G>C
c.8281G>C (p.Asp2761His)
c.8773G>C (p.Asp2925His)
c.8740G>C (p.Asp2914His)
c.8713G>C (p.Asp2905His)
13g.23335154C>TCA387516011SACSc.2185+18631G>A (n.2185+18631G>A)
c.8749G>A (p.Asp2917Asn)
c.6445+2268G>A (n.6445+2268G>A)
c.2177-5670G>A (n.2177-5670G>A)
c.2292-5202G>A (n.2292-5202G>A)
c.2319-5202G>A (n.2319-5202G>A)
c.2204-5670G>A (n.2204-5670G>A)
n.4543-5670G>A
c.2186-13480G>A (n.2186-13480G>A)
c.2221-5670G>A (n.2221-5670G>A)
c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A)
c.8722G>A (p.Asp2908Asn)
c.2186-5670G>A (n.2186-5670G>A)
c.2432-5670G>A (n.2432-5670G>A)
c.6472G>A (p.Asp2158Asn)
c.1058-5670G>A (n.1058-5670G>A)
c.2130-5670G>A
c.8281G>A (p.Asp2761Asn)
c.8773G>A (p.Asp2925Asn)
c.8740G>A (p.Asp2914Asn)
c.8713G>A (p.Asp2905Asn)
13g.23335155A>CCA387516012SACSc.2185+18630T>G (n.2185+18630T>G)
c.8748T>G (p.Ser2916Arg)
c.6445+2267T>G (n.6445+2267T>G)
c.2177-5671T>G (n.2177-5671T>G)
c.2292-5203T>G (n.2292-5203T>G)
c.2319-5203T>G (n.2319-5203T>G)
c.2204-5671T>G (n.2204-5671T>G)
n.4543-5671T>G
c.2186-13481T>G (n.2186-13481T>G)
c.2221-5671T>G (n.2221-5671T>G)
c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G)
c.8721T>G (p.Ser2907Arg)
c.2186-5671T>G (n.2186-5671T>G)
c.2432-5671T>G (n.2432-5671T>G)
c.6471T>G (p.Ser2157Arg)
c.1058-5671T>G (n.1058-5671T>G)
c.2130-5671T>G
c.8280T>G (p.Ser2760Arg)
c.8772T>G (p.Ser2924Arg)
c.8739T>G (p.Ser2913Arg)
c.8712T>G (p.Ser2904Arg)
13g.23335155A>GCA483160111SACSc.2185+18630T>C (n.2185+18630T>C)
c.8748T>C (p.Ser2916=)
c.6445+2267T>C (n.6445+2267T>C)
c.2177-5671T>C (n.2177-5671T>C)
c.2292-5203T>C (n.2292-5203T>C)
c.2319-5203T>C (n.2319-5203T>C)
c.2204-5671T>C (n.2204-5671T>C)
n.4543-5671T>C
c.2186-13481T>C (n.2186-13481T>C)
c.2221-5671T>C (n.2221-5671T>C)
c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C)
c.8721T>C (p.Ser2907=)
c.2186-5671T>C (n.2186-5671T>C)
c.2432-5671T>C (n.2432-5671T>C)
c.6471T>C (p.Ser2157=)
c.1058-5671T>C (n.1058-5671T>C)
c.2130-5671T>C
c.8280T>C (p.Ser2760=)
c.8772T>C (p.Ser2924=)
c.8739T>C (p.Ser2913=)
c.8712T>C (p.Ser2904=)
13g.23335155A>TCA387516013SACSc.2185+18630T>A (n.2185+18630T>A)
c.8748T>A (p.Ser2916Arg)
c.6445+2267T>A (n.6445+2267T>A)
c.2177-5671T>A (n.2177-5671T>A)
c.2292-5203T>A (n.2292-5203T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8708G>A (p.Arg2903Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335160G>ACA6910728SACSc.2185+18625C>T (n.2185+18625C>T)
c.8743C>T (p.Arg2915Ter)
c.6445+2262C>T (n.6445+2262C>T)
c.2177-5676C>T (n.2177-5676C>T)
c.2292-5208C>T (n.2292-5208C>T)
c.2319-5208C>T (n.2319-5208C>T)
c.2204-5676C>T (n.2204-5676C>T)
n.4543-5676C>T
c.2186-13486C>T (n.2186-13486C>T)
c.2221-5676C>T (n.2221-5676C>T)
c.2186-12516C>T (n.2186-12516C>T)
c.8716C>T (p.Arg2906Ter)
c.2186-5676C>T (n.2186-5676C>T)
c.2432-5676C>T (n.2432-5676C>T)
c.6466C>T (p.Arg2156Ter)
c.1058-5676C>T (n.1058-5676C>T)
c.2130-5676C>T
c.8275C>T (p.Arg2759Ter)
c.8767C>T (p.Arg2923Ter)
c.8734C>T (p.Arg2912Ter)
c.8707C>T (p.Arg2903Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335160G>CCA387516022SACSc.2185+18625C>G (n.2185+18625C>G)
c.8743C>G (p.Arg2915Gly)
c.6445+2262C>G (n.6445+2262C>G)
c.2177-5676C>G (n.2177-5676C>G)
c.2292-5208C>G (n.2292-5208C>G)
c.2319-5208C>G (n.2319-5208C>G)
c.2204-5676C>G (n.2204-5676C>G)
n.4543-5676C>G
c.2186-13486C>G (n.2186-13486C>G)
c.2221-5676C>G (n.2221-5676C>G)
c.2186-12516C>G (n.2186-12516C>G)
c.8716C>G (p.Arg2906Gly)
c.2186-5676C>G (n.2186-5676C>G)
c.2432-5676C>G (n.2432-5676C>G)
c.6466C>G (p.Arg2156Gly)
c.1058-5676C>G (n.1058-5676C>G)
c.2130-5676C>G
c.8275C>G (p.Arg2759Gly)
c.8767C>G (p.Arg2923Gly)
c.8734C>G (p.Arg2912Gly)
c.8707C>G (p.Arg2903Gly)
13g.23335160G=CA2078622793SACSc.2185+18625C= (n.2185+18625C=)
c.8743C= (p.Arg2915=)
c.6445+2262C= (n.6445+2262C=)
c.2177-5676C= (n.2177-5676C=)
c.2292-5208C= (n.2292-5208C=)
c.2319-5208C= (n.2319-5208C=)
c.2204-5676C= (n.2204-5676C=)
n.4543-5676C=
c.2186-13486C= (n.2186-13486C=)
c.2221-5676C= (n.2221-5676C=)
c.2186-12516C= (n.2186-12516C=)
c.8716C= (p.Arg2906=)
c.2186-5676C= (n.2186-5676C=)
c.2432-5676C= (n.2432-5676C=)
c.6466C= (p.Arg2156=)
c.1058-5676C= (n.1058-5676C=)
c.2130-5676C=
c.8275C= (p.Arg2759=)
c.8767C= (p.Arg2923=)
c.8734C= (p.Arg2912=)
c.8707C= (p.Arg2903=)
13g.23335160G>TCA246654064SACSc.2185+18625C>A (n.2185+18625C>A)
c.8743C>A (p.Arg2915=)
c.6445+2262C>A (n.6445+2262C>A)
c.2177-5676C>A (n.2177-5676C>A)
c.2292-5208C>A (n.2292-5208C>A)
c.2319-5208C>A (n.2319-5208C>A)
c.2204-5676C>A (n.2204-5676C>A)
n.4543-5676C>A
c.2186-13486C>A (n.2186-13486C>A)
c.2221-5676C>A (n.2221-5676C>A)
c.2186-12516C>A (n.2186-12516C>A)
c.8716C>A (p.Arg2906=)
c.2186-5676C>A (n.2186-5676C>A)
c.2432-5676C>A (n.2432-5676C>A)
c.6466C>A (p.Arg2156=)
c.1058-5676C>A (n.1058-5676C>A)
c.2130-5676C>A
c.8275C>A (p.Arg2759=)
c.8767C>A (p.Arg2923=)
c.8734C>A (p.Arg2912=)
c.8707C>A (p.Arg2903=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23335161A>CCA483160121SACSc.2185+18624T>G (n.2185+18624T>G)
c.8742T>G (p.Val2914=)
c.6445+2261T>G (n.6445+2261T>G)
c.2177-5677T>G (n.2177-5677T>G)
c.2292-5209T>G (n.2292-5209T>G)
c.2319-5209T>G (n.2319-5209T>G)
c.2204-5677T>G (n.2204-5677T>G)
n.4543-5677T>G
c.2186-13487T>G (n.2186-13487T>G)
c.2221-5677T>G (n.2221-5677T>G)
c.2186-12517T>G (n.2186-12517T>G)
c.8715T>G (p.Val2905=)
c.2186-5677T>G (n.2186-5677T>G)
c.2432-5677T>G (n.2432-5677T>G)
c.6465T>G (p.Val2155=)
c.1058-5677T>G (n.1058-5677T>G)
c.2130-5677T>G
c.8274T>G (p.Val2758=)
c.8766T>G (p.Val2922=)
c.8733T>G (p.Val2911=)
c.8706T>G (p.Val2902=)
13g.23335161A>GCA483160119SACSc.2185+18624T>C (n.2185+18624T>C)
c.8742T>C (p.Val2914=)
c.6445+2261T>C (n.6445+2261T>C)
c.2177-5677T>C (n.2177-5677T>C)
c.2292-5209T>C (n.2292-5209T>C)
c.2319-5209T>C (n.2319-5209T>C)
c.2204-5677T>C (n.2204-5677T>C)
n.4543-5677T>C
c.2186-13487T>C (n.2186-13487T>C)
c.2221-5677T>C (n.2221-5677T>C)
c.2186-12517T>C (n.2186-12517T>C)
c.8715T>C (p.Val2905=)
c.2186-5677T>C (n.2186-5677T>C)
c.2432-5677T>C (n.2432-5677T>C)
c.6465T>C (p.Val2155=)
c.1058-5677T>C (n.1058-5677T>C)
c.2130-5677T>C
c.8274T>C (p.Val2758=)
c.8766T>C (p.Val2922=)
c.8733T>C (p.Val2911=)
c.8706T>C (p.Val2902=)
13g.23335161A>TCA483160120SACSc.2185+18624T>A (n.2185+18624T>A)
c.8742T>A (p.Val2914=)
c.6445+2261T>A (n.6445+2261T>A)
c.2177-5677T>A (n.2177-5677T>A)
c.2292-5209T>A (n.2292-5209T>A)
c.2319-5209T>A (n.2319-5209T>A)
c.2204-5677T>A (n.2204-5677T>A)
n.4543-5677T>A
c.2186-13487T>A (n.2186-13487T>A)
c.2221-5677T>A (n.2221-5677T>A)
c.2186-12517T>A (n.2186-12517T>A)
c.8715T>A (p.Val2905=)
c.2186-5677T>A (n.2186-5677T>A)
c.2432-5677T>A (n.2432-5677T>A)
c.6465T>A (p.Val2155=)
c.1058-5677T>A (n.1058-5677T>A)
c.2130-5677T>A
c.8274T>A (p.Val2758=)
c.8766T>A (p.Val2922=)
c.8733T>A (p.Val2911=)
c.8706T>A (p.Val2902=)
13g.23335162A>CCA387516023SACSc.2185+18623T>G (n.2185+18623T>G)
c.8741T>G (p.Val2914Gly)
c.6445+2260T>G (n.6445+2260T>G)
c.2177-5678T>G (n.2177-5678T>G)
c.2292-5210T>G (n.2292-5210T>G)
c.2319-5210T>G (n.2319-5210T>G)
c.2204-5678T>G (n.2204-5678T>G)
n.4543-5678T>G
c.2186-13488T>G (n.2186-13488T>G)
c.2221-5678T>G (n.2221-5678T>G)
c.2186-12518T>G (n.2186-12518T>G)
c.8714T>G (p.Val2905Gly)
c.2186-5678T>G (n.2186-5678T>G)
c.2432-5678T>G (n.2432-5678T>G)
c.6464T>G (p.Val2155Gly)
c.1058-5678T>G (n.1058-5678T>G)
c.2130-5678T>G
c.8273T>G (p.Val2758Gly)
c.8765T>G (p.Val2922Gly)
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c.8705T>G (p.Val2902Gly)
13g.23335162A>GCA387516024SACSc.2185+18623T>C (n.2185+18623T>C)
c.8741T>C (p.Val2914Ala)
c.6445+2260T>C (n.6445+2260T>C)
c.2177-5678T>C (n.2177-5678T>C)
c.2292-5210T>C (n.2292-5210T>C)
c.2319-5210T>C (n.2319-5210T>C)
c.2204-5678T>C (n.2204-5678T>C)
n.4543-5678T>C
c.2186-13488T>C (n.2186-13488T>C)
c.2221-5678T>C (n.2221-5678T>C)
c.2186-12518T>C (n.2186-12518T>C)
c.8714T>C (p.Val2905Ala)
c.2186-5678T>C (n.2186-5678T>C)
c.2432-5678T>C (n.2432-5678T>C)
c.6464T>C (p.Val2155Ala)
c.1058-5678T>C (n.1058-5678T>C)
c.2130-5678T>C
c.8273T>C (p.Val2758Ala)
c.8765T>C (p.Val2922Ala)
c.8732T>C (p.Val2911Ala)
c.8705T>C (p.Val2902Ala)

Number of alleles fetched