UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335143_23335144del | CA16041615 | SACS | c.2185+18642_2185+18643del (n.2185+18642_2185+18643del) c.8760_8761del (p.Asn2920LysfsTer13) c.6445+2279_6445+2280del (n.6445+2279_6445+2280del) c.2177-5659_2177-5658del (n.2177-5659_2177-5658del) c.2292-5191_2292-5190del (n.2292-5191_2292-5190del) c.2319-5191_2319-5190del (n.2319-5191_2319-5190del) c.2204-5659_2204-5658del (n.2204-5659_2204-5658del) n.4543-5659_4543-5658del c.2186-13469_2186-13468del (n.2186-13469_2186-13468del) c.2221-5659_2221-5658del (n.2221-5659_2221-5658del) c.2186-12499_2186-12498del (n.2186-12499_2186-12498del) c.8733_8734del (p.Asn2911LysfsTer13) c.2186-5659_2186-5658del (n.2186-5659_2186-5658del) c.2432-5659_2432-5658del (n.2432-5659_2432-5658del) c.6483_6484del (p.Asn2161LysfsTer13) c.1058-5659_1058-5658del (n.1058-5659_1058-5658del) c.2130-5659_2130-5658del c.8292_8293del (p.Asn2764LysfsTer13) c.8784_8785del (p.Asn2928LysfsTer13) c.8751_8752del (p.Asn2917LysfsTer13) c.8724_8725del (p.Asn2908LysfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335144T>A | CA387515982 | SACS | c.2185+18641A>T (n.2185+18641A>T) c.8759A>T (p.Asn2920Ile) c.6445+2278A>T (n.6445+2278A>T) c.2177-5660A>T (n.2177-5660A>T) c.2292-5192A>T (n.2292-5192A>T) c.2319-5192A>T (n.2319-5192A>T) c.2204-5660A>T (n.2204-5660A>T) n.4543-5660A>T c.2186-13470A>T (n.2186-13470A>T) c.2221-5660A>T (n.2221-5660A>T) c.2186-12500A>T (n.2186-12500A>T) c.8732A>T (p.Asn2911Ile) c.2186-5660A>T (n.2186-5660A>T) c.2432-5660A>T (n.2432-5660A>T) c.6482A>T (p.Asn2161Ile) c.1058-5660A>T (n.1058-5660A>T) c.2130-5660A>T c.8291A>T (p.Asn2764Ile) c.8783A>T (p.Asn2928Ile) c.8750A>T (p.Asn2917Ile) c.8723A>T (p.Asn2908Ile) | |
| 13 | g.23335144T>C | CA387515983 | SACS | c.2185+18641A>G (n.2185+18641A>G) c.8759A>G (p.Asn2920Ser) c.6445+2278A>G (n.6445+2278A>G) c.2177-5660A>G (n.2177-5660A>G) c.2292-5192A>G (n.2292-5192A>G) c.2319-5192A>G (n.2319-5192A>G) c.2204-5660A>G (n.2204-5660A>G) n.4543-5660A>G c.2186-13470A>G (n.2186-13470A>G) c.2221-5660A>G (n.2221-5660A>G) c.2186-12500A>G (n.2186-12500A>G) c.8732A>G (p.Asn2911Ser) c.2186-5660A>G (n.2186-5660A>G) c.2432-5660A>G (n.2432-5660A>G) c.6482A>G (p.Asn2161Ser) c.1058-5660A>G (n.1058-5660A>G) c.2130-5660A>G c.8291A>G (p.Asn2764Ser) c.8783A>G (p.Asn2928Ser) c.8750A>G (p.Asn2917Ser) c.8723A>G (p.Asn2908Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335144T>G | CA387515984 | SACS | c.2185+18641A>C (n.2185+18641A>C) c.8759A>C (p.Asn2920Thr) c.6445+2278A>C (n.6445+2278A>C) c.2177-5660A>C (n.2177-5660A>C) c.2292-5192A>C (n.2292-5192A>C) c.2319-5192A>C (n.2319-5192A>C) c.2204-5660A>C (n.2204-5660A>C) n.4543-5660A>C c.2186-13470A>C (n.2186-13470A>C) c.2221-5660A>C (n.2221-5660A>C) c.2186-12500A>C (n.2186-12500A>C) c.8732A>C (p.Asn2911Thr) c.2186-5660A>C (n.2186-5660A>C) c.2432-5660A>C (n.2432-5660A>C) c.6482A>C (p.Asn2161Thr) c.1058-5660A>C (n.1058-5660A>C) c.2130-5660A>C c.8291A>C (p.Asn2764Thr) c.8783A>C (p.Asn2928Thr) c.8750A>C (p.Asn2917Thr) c.8723A>C (p.Asn2908Thr) | |
| 13 | g.23335145T>A | CA6910726 | SACS | c.2185+18640A>T (n.2185+18640A>T) c.8758A>T (p.Asn2920Tyr) c.6445+2277A>T (n.6445+2277A>T) c.2177-5661A>T (n.2177-5661A>T) c.2292-5193A>T (n.2292-5193A>T) c.2319-5193A>T (n.2319-5193A>T) c.2204-5661A>T (n.2204-5661A>T) n.4543-5661A>T c.2186-13471A>T (n.2186-13471A>T) c.2221-5661A>T (n.2221-5661A>T) c.2186-12501A>T (n.2186-12501A>T) c.8731A>T (p.Asn2911Tyr) c.2186-5661A>T (n.2186-5661A>T) c.2432-5661A>T (n.2432-5661A>T) c.6481A>T (p.Asn2161Tyr) c.1058-5661A>T (n.1058-5661A>T) c.2130-5661A>T c.8290A>T (p.Asn2764Tyr) c.8782A>T (p.Asn2928Tyr) c.8749A>T (p.Asn2917Tyr) c.8722A>T (p.Asn2908Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335145T>C | CA387515985 | SACS | c.2185+18640A>G (n.2185+18640A>G) c.8758A>G (p.Asn2920Asp) c.6445+2277A>G (n.6445+2277A>G) c.2177-5661A>G (n.2177-5661A>G) c.2292-5193A>G (n.2292-5193A>G) c.2319-5193A>G (n.2319-5193A>G) c.2204-5661A>G (n.2204-5661A>G) n.4543-5661A>G c.2186-13471A>G (n.2186-13471A>G) c.2221-5661A>G (n.2221-5661A>G) c.2186-12501A>G (n.2186-12501A>G) c.8731A>G (p.Asn2911Asp) c.2186-5661A>G (n.2186-5661A>G) c.2432-5661A>G (n.2432-5661A>G) c.6481A>G (p.Asn2161Asp) c.1058-5661A>G (n.1058-5661A>G) c.2130-5661A>G c.8290A>G (p.Asn2764Asp) c.8782A>G (p.Asn2928Asp) c.8749A>G (p.Asn2917Asp) c.8722A>G (p.Asn2908Asp) | |
| 13 | g.23335145T>G | CA387515986 | SACS | c.2185+18640A>C (n.2185+18640A>C) c.8758A>C (p.Asn2920His) c.6445+2277A>C (n.6445+2277A>C) c.2177-5661A>C (n.2177-5661A>C) c.2292-5193A>C (n.2292-5193A>C) c.2319-5193A>C (n.2319-5193A>C) c.2204-5661A>C (n.2204-5661A>C) n.4543-5661A>C c.2186-13471A>C (n.2186-13471A>C) c.2221-5661A>C (n.2221-5661A>C) c.2186-12501A>C (n.2186-12501A>C) c.8731A>C (p.Asn2911His) c.2186-5661A>C (n.2186-5661A>C) c.2432-5661A>C (n.2432-5661A>C) c.6481A>C (p.Asn2161His) c.1058-5661A>C (n.1058-5661A>C) c.2130-5661A>C c.8290A>C (p.Asn2764His) c.8782A>C (p.Asn2928His) c.8749A>C (p.Asn2917His) c.8722A>C (p.Asn2908His) | |
| 13 | g.23335145T= | CA2078622772 | SACS | c.2185+18640A= (n.2185+18640A=) c.8758A= (p.Asn2920=) c.6445+2277A= (n.6445+2277A=) c.2177-5661A= (n.2177-5661A=) c.2292-5193A= (n.2292-5193A=) c.2319-5193A= (n.2319-5193A=) c.2204-5661A= (n.2204-5661A=) n.4543-5661A= c.2186-13471A= (n.2186-13471A=) c.2221-5661A= (n.2221-5661A=) c.2186-12501A= (n.2186-12501A=) c.8731A= (p.Asn2911=) c.2186-5661A= (n.2186-5661A=) c.2432-5661A= (n.2432-5661A=) c.6481A= (p.Asn2161=) c.1058-5661A= (n.1058-5661A=) c.2130-5661A= c.8290A= (p.Asn2764=) c.8782A= (p.Asn2928=) c.8749A= (p.Asn2917=) c.8722A= (p.Asn2908=) | |
| 13 | g.23335146A>C | CA387515987 | SACS | c.2185+18639T>G (n.2185+18639T>G) c.8757T>G (p.Asn2919Lys) c.6445+2276T>G (n.6445+2276T>G) c.2177-5662T>G (n.2177-5662T>G) c.2292-5194T>G (n.2292-5194T>G) c.2319-5194T>G (n.2319-5194T>G) c.2204-5662T>G (n.2204-5662T>G) n.4543-5662T>G c.2186-13472T>G (n.2186-13472T>G) c.2221-5662T>G (n.2221-5662T>G) c.2186-12502T>G (n.2186-12502T>G) c.8730T>G (p.Asn2910Lys) c.2186-5662T>G (n.2186-5662T>G) c.2432-5662T>G (n.2432-5662T>G) c.6480T>G (p.Asn2160Lys) c.1058-5662T>G (n.1058-5662T>G) c.2130-5662T>G c.8289T>G (p.Asn2763Lys) c.8781T>G (p.Asn2927Lys) c.8748T>G (p.Asn2916Lys) c.8721T>G (p.Asn2907Lys) | |
| 13 | g.23335146A>G | CA483160104 | SACS | c.2185+18639T>C (n.2185+18639T>C) c.8757T>C (p.Asn2919=) c.6445+2276T>C (n.6445+2276T>C) c.2177-5662T>C (n.2177-5662T>C) c.2292-5194T>C (n.2292-5194T>C) c.2319-5194T>C (n.2319-5194T>C) c.2204-5662T>C (n.2204-5662T>C) n.4543-5662T>C c.2186-13472T>C (n.2186-13472T>C) c.2221-5662T>C (n.2221-5662T>C) c.2186-12502T>C (n.2186-12502T>C) c.8730T>C (p.Asn2910=) c.2186-5662T>C (n.2186-5662T>C) c.2432-5662T>C (n.2432-5662T>C) c.6480T>C (p.Asn2160=) c.1058-5662T>C (n.1058-5662T>C) c.2130-5662T>C c.8289T>C (p.Asn2763=) c.8781T>C (p.Asn2927=) c.8748T>C (p.Asn2916=) c.8721T>C (p.Asn2907=) | |
| 13 | g.23335146A>T | CA387515988 | SACS | c.2185+18639T>A (n.2185+18639T>A) c.8757T>A (p.Asn2919Lys) c.6445+2276T>A (n.6445+2276T>A) c.2177-5662T>A (n.2177-5662T>A) c.2292-5194T>A (n.2292-5194T>A) c.2319-5194T>A (n.2319-5194T>A) c.2204-5662T>A (n.2204-5662T>A) n.4543-5662T>A c.2186-13472T>A (n.2186-13472T>A) c.2221-5662T>A (n.2221-5662T>A) c.2186-12502T>A (n.2186-12502T>A) c.8730T>A (p.Asn2910Lys) c.2186-5662T>A (n.2186-5662T>A) c.2432-5662T>A (n.2432-5662T>A) c.6480T>A (p.Asn2160Lys) c.1058-5662T>A (n.1058-5662T>A) c.2130-5662T>A c.8289T>A (p.Asn2763Lys) c.8781T>A (p.Asn2927Lys) c.8748T>A (p.Asn2916Lys) c.8721T>A (p.Asn2907Lys) | |
| 13 | g.23335146dup | CA2622328965 | SACS | c.2185+18639dup (n.2185+18639dup) c.8757dup (p.Asn2920Ter) c.6445+2276dup (n.6445+2276dup) c.2177-5662dup (n.2177-5662dup) c.2292-5194dup (n.2292-5194dup) c.2319-5194dup (n.2319-5194dup) c.2204-5662dup (n.2204-5662dup) n.4543-5662dup c.2186-13472dup (n.2186-13472dup) c.2221-5662dup (n.2221-5662dup) c.2186-12502dup (n.2186-12502dup) c.8730dup (p.Asn2911Ter) c.2186-5662dup (n.2186-5662dup) c.2432-5662dup (n.2432-5662dup) c.6480dup (p.Asn2161Ter) c.1058-5662dup (n.1058-5662dup) c.2130-5662dup c.8289dup (p.Asn2764Ter) c.8781dup (p.Asn2928Ter) c.8748dup (p.Asn2917Ter) c.8721dup (p.Asn2908Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335147T>A | CA387515989 | SACS | c.2185+18638A>T (n.2185+18638A>T) c.8756A>T (p.Asn2919Ile) c.6445+2275A>T (n.6445+2275A>T) c.2177-5663A>T (n.2177-5663A>T) c.2292-5195A>T (n.2292-5195A>T) c.2319-5195A>T (n.2319-5195A>T) c.2204-5663A>T (n.2204-5663A>T) n.4543-5663A>T c.2186-13473A>T (n.2186-13473A>T) c.2221-5663A>T (n.2221-5663A>T) c.2186-12503A>T (n.2186-12503A>T) c.8729A>T (p.Asn2910Ile) c.2186-5663A>T (n.2186-5663A>T) c.2432-5663A>T (n.2432-5663A>T) c.6479A>T (p.Asn2160Ile) c.1058-5663A>T (n.1058-5663A>T) c.2130-5663A>T c.8288A>T (p.Asn2763Ile) c.8780A>T (p.Asn2927Ile) c.8747A>T (p.Asn2916Ile) c.8720A>T (p.Asn2907Ile) | |
| 13 | g.23335147T>C | CA387515990 | SACS | c.2185+18638A>G (n.2185+18638A>G) c.8756A>G (p.Asn2919Ser) c.6445+2275A>G (n.6445+2275A>G) c.2177-5663A>G (n.2177-5663A>G) c.2292-5195A>G (n.2292-5195A>G) c.2319-5195A>G (n.2319-5195A>G) c.2204-5663A>G (n.2204-5663A>G) n.4543-5663A>G c.2186-13473A>G (n.2186-13473A>G) c.2221-5663A>G (n.2221-5663A>G) c.2186-12503A>G (n.2186-12503A>G) c.8729A>G (p.Asn2910Ser) c.2186-5663A>G (n.2186-5663A>G) c.2432-5663A>G (n.2432-5663A>G) c.6479A>G (p.Asn2160Ser) c.1058-5663A>G (n.1058-5663A>G) c.2130-5663A>G c.8288A>G (p.Asn2763Ser) c.8780A>G (p.Asn2927Ser) c.8747A>G (p.Asn2916Ser) c.8720A>G (p.Asn2907Ser) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335147T>G | CA387515991 | SACS | c.2185+18638A>C (n.2185+18638A>C) c.8756A>C (p.Asn2919Thr) c.6445+2275A>C (n.6445+2275A>C) c.2177-5663A>C (n.2177-5663A>C) c.2292-5195A>C (n.2292-5195A>C) c.2319-5195A>C (n.2319-5195A>C) c.2204-5663A>C (n.2204-5663A>C) n.4543-5663A>C c.2186-13473A>C (n.2186-13473A>C) c.2221-5663A>C (n.2221-5663A>C) c.2186-12503A>C (n.2186-12503A>C) c.8729A>C (p.Asn2910Thr) c.2186-5663A>C (n.2186-5663A>C) c.2432-5663A>C (n.2432-5663A>C) c.6479A>C (p.Asn2160Thr) c.1058-5663A>C (n.1058-5663A>C) c.2130-5663A>C c.8288A>C (p.Asn2763Thr) c.8780A>C (p.Asn2927Thr) c.8747A>C (p.Asn2916Thr) c.8720A>C (p.Asn2907Thr) | |
| 13 | g.23335148T>A | CA387515992 | SACS | c.2185+18637A>T (n.2185+18637A>T) c.8755A>T (p.Asn2919Tyr) c.6445+2274A>T (n.6445+2274A>T) c.2177-5664A>T (n.2177-5664A>T) c.2292-5196A>T (n.2292-5196A>T) c.2319-5196A>T (n.2319-5196A>T) c.2204-5664A>T (n.2204-5664A>T) n.4543-5664A>T c.2186-13474A>T (n.2186-13474A>T) c.2221-5664A>T (n.2221-5664A>T) c.2186-12504A>T (n.2186-12504A>T) c.8728A>T (p.Asn2910Tyr) c.2186-5664A>T (n.2186-5664A>T) c.2432-5664A>T (n.2432-5664A>T) c.6478A>T (p.Asn2160Tyr) c.1058-5664A>T (n.1058-5664A>T) c.2130-5664A>T c.8287A>T (p.Asn2763Tyr) c.8779A>T (p.Asn2927Tyr) c.8746A>T (p.Asn2916Tyr) c.8719A>T (p.Asn2907Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335148T>C | CA387515993 | SACS | c.2185+18637A>G (n.2185+18637A>G) c.8755A>G (p.Asn2919Asp) c.6445+2274A>G (n.6445+2274A>G) c.2177-5664A>G (n.2177-5664A>G) c.2292-5196A>G (n.2292-5196A>G) c.2319-5196A>G (n.2319-5196A>G) c.2204-5664A>G (n.2204-5664A>G) n.4543-5664A>G c.2186-13474A>G (n.2186-13474A>G) c.2221-5664A>G (n.2221-5664A>G) c.2186-12504A>G (n.2186-12504A>G) c.8728A>G (p.Asn2910Asp) c.2186-5664A>G (n.2186-5664A>G) c.2432-5664A>G (n.2432-5664A>G) c.6478A>G (p.Asn2160Asp) c.1058-5664A>G (n.1058-5664A>G) c.2130-5664A>G c.8287A>G (p.Asn2763Asp) c.8779A>G (p.Asn2927Asp) c.8746A>G (p.Asn2916Asp) c.8719A>G (p.Asn2907Asp) | |
| 13 | g.23335148T>G | CA387515994 | SACS | c.2185+18637A>C (n.2185+18637A>C) c.8755A>C (p.Asn2919His) c.6445+2274A>C (n.6445+2274A>C) c.2177-5664A>C (n.2177-5664A>C) c.2292-5196A>C (n.2292-5196A>C) c.2319-5196A>C (n.2319-5196A>C) c.2204-5664A>C (n.2204-5664A>C) n.4543-5664A>C c.2186-13474A>C (n.2186-13474A>C) c.2221-5664A>C (n.2221-5664A>C) c.2186-12504A>C (n.2186-12504A>C) c.8728A>C (p.Asn2910His) c.2186-5664A>C (n.2186-5664A>C) c.2432-5664A>C (n.2432-5664A>C) c.6478A>C (p.Asn2160His) c.1058-5664A>C (n.1058-5664A>C) c.2130-5664A>C c.8287A>C (p.Asn2763His) c.8779A>C (p.Asn2927His) c.8746A>C (p.Asn2916His) c.8719A>C (p.Asn2907His) | |
| 13 | g.23335149C>A | CA387515995 | SACS | c.2185+18636G>T (n.2185+18636G>T) c.8754G>T (p.Trp2918Cys) c.6445+2273G>T (n.6445+2273G>T) c.2177-5665G>T (n.2177-5665G>T) c.2292-5197G>T (n.2292-5197G>T) c.2319-5197G>T (n.2319-5197G>T) c.2204-5665G>T (n.2204-5665G>T) n.4543-5665G>T c.2186-13475G>T (n.2186-13475G>T) c.2221-5665G>T (n.2221-5665G>T) c.2186-12505G>T (n.2186-12505G>T) c.8727G>T (p.Trp2909Cys) c.2186-5665G>T (n.2186-5665G>T) c.2432-5665G>T (n.2432-5665G>T) c.6477G>T (p.Trp2159Cys) c.1058-5665G>T (n.1058-5665G>T) c.2130-5665G>T c.8286G>T (p.Trp2762Cys) c.8778G>T (p.Trp2926Cys) c.8745G>T (p.Trp2915Cys) c.8718G>T (p.Trp2906Cys) | |
| 13 | g.23335149C= | CA2078622777 | SACS | c.2185+18636G= (n.2185+18636G=) c.8754G= (p.Trp2918=) c.6445+2273G= (n.6445+2273G=) c.2177-5665G= (n.2177-5665G=) c.2292-5197G= (n.2292-5197G=) c.2319-5197G= (n.2319-5197G=) c.2204-5665G= (n.2204-5665G=) n.4543-5665G= c.2186-13475G= (n.2186-13475G=) c.2221-5665G= (n.2221-5665G=) c.2186-12505G= (n.2186-12505G=) c.8727G= (p.Trp2909=) c.2186-5665G= (n.2186-5665G=) c.2432-5665G= (n.2432-5665G=) c.6477G= (p.Trp2159=) c.1058-5665G= (n.1058-5665G=) c.2130-5665G= c.8286G= (p.Trp2762=) c.8778G= (p.Trp2926=) c.8745G= (p.Trp2915=) c.8718G= (p.Trp2906=) | |
| 13 | g.23335149C>G | CA387515996 | SACS | c.2185+18636G>C (n.2185+18636G>C) c.8754G>C (p.Trp2918Cys) c.6445+2273G>C (n.6445+2273G>C) c.2177-5665G>C (n.2177-5665G>C) c.2292-5197G>C (n.2292-5197G>C) c.2319-5197G>C (n.2319-5197G>C) c.2204-5665G>C (n.2204-5665G>C) n.4543-5665G>C c.2186-13475G>C (n.2186-13475G>C) c.2221-5665G>C (n.2221-5665G>C) c.2186-12505G>C (n.2186-12505G>C) c.8727G>C (p.Trp2909Cys) c.2186-5665G>C (n.2186-5665G>C) c.2432-5665G>C (n.2432-5665G>C) c.6477G>C (p.Trp2159Cys) c.1058-5665G>C (n.1058-5665G>C) c.2130-5665G>C c.8286G>C (p.Trp2762Cys) c.8778G>C (p.Trp2926Cys) c.8745G>C (p.Trp2915Cys) c.8718G>C (p.Trp2906Cys) | |
| 13 | g.23335149C>T | CA387515997 | SACS | c.2185+18636G>A (n.2185+18636G>A) c.8754G>A (p.Trp2918Ter) c.6445+2273G>A (n.6445+2273G>A) c.2177-5665G>A (n.2177-5665G>A) c.2292-5197G>A (n.2292-5197G>A) c.2319-5197G>A (n.2319-5197G>A) c.2204-5665G>A (n.2204-5665G>A) n.4543-5665G>A c.2186-13475G>A (n.2186-13475G>A) c.2221-5665G>A (n.2221-5665G>A) c.2186-12505G>A (n.2186-12505G>A) c.8727G>A (p.Trp2909Ter) c.2186-5665G>A (n.2186-5665G>A) c.2432-5665G>A (n.2432-5665G>A) c.6477G>A (p.Trp2159Ter) c.1058-5665G>A (n.1058-5665G>A) c.2130-5665G>A c.8286G>A (p.Trp2762Ter) c.8778G>A (p.Trp2926Ter) c.8745G>A (p.Trp2915Ter) c.8718G>A (p.Trp2906Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335150C>A | CA387515998 | SACS | c.2185+18635G>T (n.2185+18635G>T) c.8753G>T (p.Trp2918Leu) c.6445+2272G>T (n.6445+2272G>T) c.2177-5666G>T (n.2177-5666G>T) c.2292-5198G>T (n.2292-5198G>T) c.2319-5198G>T (n.2319-5198G>T) c.2204-5666G>T (n.2204-5666G>T) n.4543-5666G>T c.2186-13476G>T (n.2186-13476G>T) c.2221-5666G>T (n.2221-5666G>T) c.2186-12506G>T (n.2186-12506G>T) c.8726G>T (p.Trp2909Leu) c.2186-5666G>T (n.2186-5666G>T) c.2432-5666G>T (n.2432-5666G>T) c.6476G>T (p.Trp2159Leu) c.1058-5666G>T (n.1058-5666G>T) c.2130-5666G>T c.8285G>T (p.Trp2762Leu) c.8777G>T (p.Trp2926Leu) c.8744G>T (p.Trp2915Leu) c.8717G>T (p.Trp2906Leu) | |
| 13 | g.23335150C>G | CA387515999 | SACS | c.2185+18635G>C (n.2185+18635G>C) c.8753G>C (p.Trp2918Ser) c.6445+2272G>C (n.6445+2272G>C) c.2177-5666G>C (n.2177-5666G>C) c.2292-5198G>C (n.2292-5198G>C) c.2319-5198G>C (n.2319-5198G>C) c.2204-5666G>C (n.2204-5666G>C) n.4543-5666G>C c.2186-13476G>C (n.2186-13476G>C) c.2221-5666G>C (n.2221-5666G>C) c.2186-12506G>C (n.2186-12506G>C) c.8726G>C (p.Trp2909Ser) c.2186-5666G>C (n.2186-5666G>C) c.2432-5666G>C (n.2432-5666G>C) c.6476G>C (p.Trp2159Ser) c.1058-5666G>C (n.1058-5666G>C) c.2130-5666G>C c.8285G>C (p.Trp2762Ser) c.8777G>C (p.Trp2926Ser) c.8744G>C (p.Trp2915Ser) c.8717G>C (p.Trp2906Ser) | |
| 13 | g.23335150C>T | CA387516000 | SACS | c.2185+18635G>A (n.2185+18635G>A) c.8753G>A (p.Trp2918Ter) c.6445+2272G>A (n.6445+2272G>A) c.2177-5666G>A (n.2177-5666G>A) c.2292-5198G>A (n.2292-5198G>A) c.2319-5198G>A (n.2319-5198G>A) c.2204-5666G>A (n.2204-5666G>A) n.4543-5666G>A c.2186-13476G>A (n.2186-13476G>A) c.2221-5666G>A (n.2221-5666G>A) c.2186-12506G>A (n.2186-12506G>A) c.8726G>A (p.Trp2909Ter) c.2186-5666G>A (n.2186-5666G>A) c.2432-5666G>A (n.2432-5666G>A) c.6476G>A (p.Trp2159Ter) c.1058-5666G>A (n.1058-5666G>A) c.2130-5666G>A c.8285G>A (p.Trp2762Ter) c.8777G>A (p.Trp2926Ter) c.8744G>A (p.Trp2915Ter) c.8717G>A (p.Trp2906Ter) | |
| 13 | g.23335151A>C | CA387516003 | SACS | c.2185+18634T>G (n.2185+18634T>G) c.8752T>G (p.Trp2918Gly) c.6445+2271T>G (n.6445+2271T>G) c.2177-5667T>G (n.2177-5667T>G) c.2292-5199T>G (n.2292-5199T>G) c.2319-5199T>G (n.2319-5199T>G) c.2204-5667T>G (n.2204-5667T>G) n.4543-5667T>G c.2186-13477T>G (n.2186-13477T>G) c.2221-5667T>G (n.2221-5667T>G) c.2186-12507T>G (n.2186-12507T>G) c.8725T>G (p.Trp2909Gly) c.2186-5667T>G (n.2186-5667T>G) c.2432-5667T>G (n.2432-5667T>G) c.6475T>G (p.Trp2159Gly) c.1058-5667T>G (n.1058-5667T>G) c.2130-5667T>G c.8284T>G (p.Trp2762Gly) c.8776T>G (p.Trp2926Gly) c.8743T>G (p.Trp2915Gly) c.8716T>G (p.Trp2906Gly) | |
| 13 | g.23335151A>G | CA387516002 | SACS | c.2185+18634T>C (n.2185+18634T>C) c.8752T>C (p.Trp2918Arg) c.6445+2271T>C (n.6445+2271T>C) c.2177-5667T>C (n.2177-5667T>C) c.2292-5199T>C (n.2292-5199T>C) c.2319-5199T>C (n.2319-5199T>C) c.2204-5667T>C (n.2204-5667T>C) n.4543-5667T>C c.2186-13477T>C (n.2186-13477T>C) c.2221-5667T>C (n.2221-5667T>C) c.2186-12507T>C (n.2186-12507T>C) c.8725T>C (p.Trp2909Arg) c.2186-5667T>C (n.2186-5667T>C) c.2432-5667T>C (n.2432-5667T>C) c.6475T>C (p.Trp2159Arg) c.1058-5667T>C (n.1058-5667T>C) c.2130-5667T>C c.8284T>C (p.Trp2762Arg) c.8776T>C (p.Trp2926Arg) c.8743T>C (p.Trp2915Arg) c.8716T>C (p.Trp2906Arg) | |
| 13 | g.23335151A>T | CA387516001 | SACS | c.2185+18634T>A (n.2185+18634T>A) c.8752T>A (p.Trp2918Arg) c.6445+2271T>A (n.6445+2271T>A) c.2177-5667T>A (n.2177-5667T>A) c.2292-5199T>A (n.2292-5199T>A) c.2319-5199T>A (n.2319-5199T>A) c.2204-5667T>A (n.2204-5667T>A) n.4543-5667T>A c.2186-13477T>A (n.2186-13477T>A) c.2221-5667T>A (n.2221-5667T>A) c.2186-12507T>A (n.2186-12507T>A) c.8725T>A (p.Trp2909Arg) c.2186-5667T>A (n.2186-5667T>A) c.2432-5667T>A (n.2432-5667T>A) c.6475T>A (p.Trp2159Arg) c.1058-5667T>A (n.1058-5667T>A) c.2130-5667T>A c.8284T>A (p.Trp2762Arg) c.8776T>A (p.Trp2926Arg) c.8743T>A (p.Trp2915Arg) c.8716T>A (p.Trp2906Arg) | |
| 13 | g.23335152G>A | CA483160108 | SACS | c.2185+18633C>T (n.2185+18633C>T) c.8751C>T (p.Asp2917=) c.6445+2270C>T (n.6445+2270C>T) c.2177-5668C>T (n.2177-5668C>T) c.2292-5200C>T (n.2292-5200C>T) c.2319-5200C>T (n.2319-5200C>T) c.2204-5668C>T (n.2204-5668C>T) n.4543-5668C>T c.2186-13478C>T (n.2186-13478C>T) c.2221-5668C>T (n.2221-5668C>T) c.2186-12508C>T (n.2186-12508C>T) c.8724C>T (p.Asp2908=) c.2186-5668C>T (n.2186-5668C>T) c.2432-5668C>T (n.2432-5668C>T) c.6474C>T (p.Asp2158=) c.1058-5668C>T (n.1058-5668C>T) c.2130-5668C>T c.8283C>T (p.Asp2761=) c.8775C>T (p.Asp2925=) c.8742C>T (p.Asp2914=) c.8715C>T (p.Asp2905=) | |
| 13 | g.23335152G>C | CA387516004 | SACS | c.2185+18633C>G (n.2185+18633C>G) c.8751C>G (p.Asp2917Glu) c.6445+2270C>G (n.6445+2270C>G) c.2177-5668C>G (n.2177-5668C>G) c.2292-5200C>G (n.2292-5200C>G) c.2319-5200C>G (n.2319-5200C>G) c.2204-5668C>G (n.2204-5668C>G) n.4543-5668C>G c.2186-13478C>G (n.2186-13478C>G) c.2221-5668C>G (n.2221-5668C>G) c.2186-12508C>G (n.2186-12508C>G) c.8724C>G (p.Asp2908Glu) c.2186-5668C>G (n.2186-5668C>G) c.2432-5668C>G (n.2432-5668C>G) c.6474C>G (p.Asp2158Glu) c.1058-5668C>G (n.1058-5668C>G) c.2130-5668C>G c.8283C>G (p.Asp2761Glu) c.8775C>G (p.Asp2925Glu) c.8742C>G (p.Asp2914Glu) c.8715C>G (p.Asp2905Glu) | |
| 13 | g.23335152G>T | CA387516005 | SACS | c.2185+18633C>A (n.2185+18633C>A) c.8751C>A (p.Asp2917Glu) c.6445+2270C>A (n.6445+2270C>A) c.2177-5668C>A (n.2177-5668C>A) c.2292-5200C>A (n.2292-5200C>A) c.2319-5200C>A (n.2319-5200C>A) c.2204-5668C>A (n.2204-5668C>A) n.4543-5668C>A c.2186-13478C>A (n.2186-13478C>A) c.2221-5668C>A (n.2221-5668C>A) c.2186-12508C>A (n.2186-12508C>A) c.8724C>A (p.Asp2908Glu) c.2186-5668C>A (n.2186-5668C>A) c.2432-5668C>A (n.2432-5668C>A) c.6474C>A (p.Asp2158Glu) c.1058-5668C>A (n.1058-5668C>A) c.2130-5668C>A c.8283C>A (p.Asp2761Glu) c.8775C>A (p.Asp2925Glu) c.8742C>A (p.Asp2914Glu) c.8715C>A (p.Asp2905Glu) | |
| 13 | g.23335153T>A | CA387516006 | SACS | c.2185+18632A>T (n.2185+18632A>T) c.8750A>T (p.Asp2917Val) c.6445+2269A>T (n.6445+2269A>T) c.2177-5669A>T (n.2177-5669A>T) c.2292-5201A>T (n.2292-5201A>T) c.2319-5201A>T (n.2319-5201A>T) c.2204-5669A>T (n.2204-5669A>T) n.4543-5669A>T c.2186-13479A>T (n.2186-13479A>T) c.2221-5669A>T (n.2221-5669A>T) c.2186-12509A>T (n.2186-12509A>T) c.8723A>T (p.Asp2908Val) c.2186-5669A>T (n.2186-5669A>T) c.2432-5669A>T (n.2432-5669A>T) c.6473A>T (p.Asp2158Val) c.1058-5669A>T (n.1058-5669A>T) c.2130-5669A>T c.8282A>T (p.Asp2761Val) c.8774A>T (p.Asp2925Val) c.8741A>T (p.Asp2914Val) c.8714A>T (p.Asp2905Val) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335153T>C | CA387516008 | SACS | c.2185+18632A>G (n.2185+18632A>G) c.8750A>G (p.Asp2917Gly) c.6445+2269A>G (n.6445+2269A>G) c.2177-5669A>G (n.2177-5669A>G) c.2292-5201A>G (n.2292-5201A>G) c.2319-5201A>G (n.2319-5201A>G) c.2204-5669A>G (n.2204-5669A>G) n.4543-5669A>G c.2186-13479A>G (n.2186-13479A>G) c.2221-5669A>G (n.2221-5669A>G) c.2186-12509A>G (n.2186-12509A>G) c.8723A>G (p.Asp2908Gly) c.2186-5669A>G (n.2186-5669A>G) c.2432-5669A>G (n.2432-5669A>G) c.6473A>G (p.Asp2158Gly) c.1058-5669A>G (n.1058-5669A>G) c.2130-5669A>G c.8282A>G (p.Asp2761Gly) c.8774A>G (p.Asp2925Gly) c.8741A>G (p.Asp2914Gly) c.8714A>G (p.Asp2905Gly) | |
| 13 | g.23335153T>G | CA387516007 | SACS | c.2185+18632A>C (n.2185+18632A>C) c.8750A>C (p.Asp2917Ala) c.6445+2269A>C (n.6445+2269A>C) c.2177-5669A>C (n.2177-5669A>C) c.2292-5201A>C (n.2292-5201A>C) c.2319-5201A>C (n.2319-5201A>C) c.2204-5669A>C (n.2204-5669A>C) n.4543-5669A>C c.2186-13479A>C (n.2186-13479A>C) c.2221-5669A>C (n.2221-5669A>C) c.2186-12509A>C (n.2186-12509A>C) c.8723A>C (p.Asp2908Ala) c.2186-5669A>C (n.2186-5669A>C) c.2432-5669A>C (n.2432-5669A>C) c.6473A>C (p.Asp2158Ala) c.1058-5669A>C (n.1058-5669A>C) c.2130-5669A>C c.8282A>C (p.Asp2761Ala) c.8774A>C (p.Asp2925Ala) c.8741A>C (p.Asp2914Ala) c.8714A>C (p.Asp2905Ala) | |
| 13 | g.23335154C>A | CA387516009 | SACS | c.2185+18631G>T (n.2185+18631G>T) c.8749G>T (p.Asp2917Tyr) c.6445+2268G>T (n.6445+2268G>T) c.2177-5670G>T (n.2177-5670G>T) c.2292-5202G>T (n.2292-5202G>T) c.2319-5202G>T (n.2319-5202G>T) c.2204-5670G>T (n.2204-5670G>T) n.4543-5670G>T c.2186-13480G>T (n.2186-13480G>T) c.2221-5670G>T (n.2221-5670G>T) c.2186-12510G>T (n.2186-12510G>T) c.8722G>T (p.Asp2908Tyr) c.2186-5670G>T (n.2186-5670G>T) c.2432-5670G>T (n.2432-5670G>T) c.6472G>T (p.Asp2158Tyr) c.1058-5670G>T (n.1058-5670G>T) c.2130-5670G>T c.8281G>T (p.Asp2761Tyr) c.8773G>T (p.Asp2925Tyr) c.8740G>T (p.Asp2914Tyr) c.8713G>T (p.Asp2905Tyr) | |
| 13 | g.23335154C>G | CA387516010 | SACS | c.2185+18631G>C (n.2185+18631G>C) c.8749G>C (p.Asp2917His) c.6445+2268G>C (n.6445+2268G>C) c.2177-5670G>C (n.2177-5670G>C) c.2292-5202G>C (n.2292-5202G>C) c.2319-5202G>C (n.2319-5202G>C) c.2204-5670G>C (n.2204-5670G>C) n.4543-5670G>C c.2186-13480G>C (n.2186-13480G>C) c.2221-5670G>C (n.2221-5670G>C) c.2186-12510G>C (n.2186-12510G>C) c.8722G>C (p.Asp2908His) c.2186-5670G>C (n.2186-5670G>C) c.2432-5670G>C (n.2432-5670G>C) c.6472G>C (p.Asp2158His) c.1058-5670G>C (n.1058-5670G>C) c.2130-5670G>C c.8281G>C (p.Asp2761His) c.8773G>C (p.Asp2925His) c.8740G>C (p.Asp2914His) c.8713G>C (p.Asp2905His) | |
| 13 | g.23335154C>T | CA387516011 | SACS | c.2185+18631G>A (n.2185+18631G>A) c.8749G>A (p.Asp2917Asn) c.6445+2268G>A (n.6445+2268G>A) c.2177-5670G>A (n.2177-5670G>A) c.2292-5202G>A (n.2292-5202G>A) c.2319-5202G>A (n.2319-5202G>A) c.2204-5670G>A (n.2204-5670G>A) n.4543-5670G>A c.2186-13480G>A (n.2186-13480G>A) c.2221-5670G>A (n.2221-5670G>A) c.2186-12510G>A (n.2186-12510G>A) c.8722G>A (p.Asp2908Asn) c.2186-5670G>A (n.2186-5670G>A) c.2432-5670G>A (n.2432-5670G>A) c.6472G>A (p.Asp2158Asn) c.1058-5670G>A (n.1058-5670G>A) c.2130-5670G>A c.8281G>A (p.Asp2761Asn) c.8773G>A (p.Asp2925Asn) c.8740G>A (p.Asp2914Asn) c.8713G>A (p.Asp2905Asn) | |
| 13 | g.23335155A>C | CA387516012 | SACS | c.2185+18630T>G (n.2185+18630T>G) c.8748T>G (p.Ser2916Arg) c.6445+2267T>G (n.6445+2267T>G) c.2177-5671T>G (n.2177-5671T>G) c.2292-5203T>G (n.2292-5203T>G) c.2319-5203T>G (n.2319-5203T>G) c.2204-5671T>G (n.2204-5671T>G) n.4543-5671T>G c.2186-13481T>G (n.2186-13481T>G) c.2221-5671T>G (n.2221-5671T>G) c.2186-12511T>G (n.2186-12511T>G) c.8721T>G (p.Ser2907Arg) c.2186-5671T>G (n.2186-5671T>G) c.2432-5671T>G (n.2432-5671T>G) c.6471T>G (p.Ser2157Arg) c.1058-5671T>G (n.1058-5671T>G) c.2130-5671T>G c.8280T>G (p.Ser2760Arg) c.8772T>G (p.Ser2924Arg) c.8739T>G (p.Ser2913Arg) c.8712T>G (p.Ser2904Arg) | |
| 13 | g.23335155A>G | CA483160111 | SACS | c.2185+18630T>C (n.2185+18630T>C) c.8748T>C (p.Ser2916=) c.6445+2267T>C (n.6445+2267T>C) c.2177-5671T>C (n.2177-5671T>C) c.2292-5203T>C (n.2292-5203T>C) c.2319-5203T>C (n.2319-5203T>C) c.2204-5671T>C (n.2204-5671T>C) n.4543-5671T>C c.2186-13481T>C (n.2186-13481T>C) c.2221-5671T>C (n.2221-5671T>C) c.2186-12511T>C (n.2186-12511T>C) c.8721T>C (p.Ser2907=) c.2186-5671T>C (n.2186-5671T>C) c.2432-5671T>C (n.2432-5671T>C) c.6471T>C (p.Ser2157=) c.1058-5671T>C (n.1058-5671T>C) c.2130-5671T>C c.8280T>C (p.Ser2760=) c.8772T>C (p.Ser2924=) c.8739T>C (p.Ser2913=) c.8712T>C (p.Ser2904=) | |
| 13 | g.23335155A>T | CA387516013 | SACS | c.2185+18630T>A (n.2185+18630T>A) c.8748T>A (p.Ser2916Arg) c.6445+2267T>A (n.6445+2267T>A) c.2177-5671T>A (n.2177-5671T>A) c.2292-5203T>A (n.2292-5203T>A) c.2319-5203T>A (n.2319-5203T>A) c.2204-5671T>A (n.2204-5671T>A) n.4543-5671T>A c.2186-13481T>A (n.2186-13481T>A) c.2221-5671T>A (n.2221-5671T>A) c.2186-12511T>A (n.2186-12511T>A) c.8721T>A (p.Ser2907Arg) c.2186-5671T>A (n.2186-5671T>A) c.2432-5671T>A (n.2432-5671T>A) c.6471T>A (p.Ser2157Arg) c.1058-5671T>A (n.1058-5671T>A) c.2130-5671T>A c.8280T>A (p.Ser2760Arg) c.8772T>A (p.Ser2924Arg) c.8739T>A (p.Ser2913Arg) c.8712T>A (p.Ser2904Arg) | |
| 13 | g.23335156C>A | CA387516014 | SACS | c.2185+18629G>T (n.2185+18629G>T) c.8747G>T (p.Ser2916Ile) c.6445+2266G>T (n.6445+2266G>T) c.2177-5672G>T (n.2177-5672G>T) c.2292-5204G>T (n.2292-5204G>T) c.2319-5204G>T (n.2319-5204G>T) c.2204-5672G>T (n.2204-5672G>T) n.4543-5672G>T c.2186-13482G>T (n.2186-13482G>T) c.2221-5672G>T (n.2221-5672G>T) c.2186-12512G>T (n.2186-12512G>T) c.8720G>T (p.Ser2907Ile) c.2186-5672G>T (n.2186-5672G>T) c.2432-5672G>T (n.2432-5672G>T) c.6470G>T (p.Ser2157Ile) c.1058-5672G>T (n.1058-5672G>T) c.2130-5672G>T c.8279G>T (p.Ser2760Ile) c.8771G>T (p.Ser2924Ile) c.8738G>T (p.Ser2913Ile) c.8711G>T (p.Ser2904Ile) | |
| 13 | g.23335156C>G | CA387516015 | SACS | c.2185+18629G>C (n.2185+18629G>C) c.8747G>C (p.Ser2916Thr) c.6445+2266G>C (n.6445+2266G>C) c.2177-5672G>C (n.2177-5672G>C) c.2292-5204G>C (n.2292-5204G>C) c.2319-5204G>C (n.2319-5204G>C) c.2204-5672G>C (n.2204-5672G>C) n.4543-5672G>C c.2186-13482G>C (n.2186-13482G>C) c.2221-5672G>C (n.2221-5672G>C) c.2186-12512G>C (n.2186-12512G>C) c.8720G>C (p.Ser2907Thr) c.2186-5672G>C (n.2186-5672G>C) c.2432-5672G>C (n.2432-5672G>C) c.6470G>C (p.Ser2157Thr) c.1058-5672G>C (n.1058-5672G>C) c.2130-5672G>C c.8279G>C (p.Ser2760Thr) c.8771G>C (p.Ser2924Thr) c.8738G>C (p.Ser2913Thr) c.8711G>C (p.Ser2904Thr) | |
| 13 | g.23335156C>T | CA387516016 | SACS | c.2185+18629G>A (n.2185+18629G>A) c.8747G>A (p.Ser2916Asn) c.6445+2266G>A (n.6445+2266G>A) c.2177-5672G>A (n.2177-5672G>A) c.2292-5204G>A (n.2292-5204G>A) c.2319-5204G>A (n.2319-5204G>A) c.2204-5672G>A (n.2204-5672G>A) n.4543-5672G>A c.2186-13482G>A (n.2186-13482G>A) c.2221-5672G>A (n.2221-5672G>A) c.2186-12512G>A (n.2186-12512G>A) c.8720G>A (p.Ser2907Asn) c.2186-5672G>A (n.2186-5672G>A) c.2432-5672G>A (n.2432-5672G>A) c.6470G>A (p.Ser2157Asn) c.1058-5672G>A (n.1058-5672G>A) c.2130-5672G>A c.8279G>A (p.Ser2760Asn) c.8771G>A (p.Ser2924Asn) c.8738G>A (p.Ser2913Asn) c.8711G>A (p.Ser2904Asn) | |
| 13 | g.23335157T>A | CA387516017 | SACS | c.2185+18628A>T (n.2185+18628A>T) c.8746A>T (p.Ser2916Cys) c.6445+2265A>T (n.6445+2265A>T) c.2177-5673A>T (n.2177-5673A>T) c.2292-5205A>T (n.2292-5205A>T) c.2319-5205A>T (n.2319-5205A>T) c.2204-5673A>T (n.2204-5673A>T) n.4543-5673A>T c.2186-13483A>T (n.2186-13483A>T) c.2221-5673A>T (n.2221-5673A>T) c.2186-12513A>T (n.2186-12513A>T) c.8719A>T (p.Ser2907Cys) c.2186-5673A>T (n.2186-5673A>T) c.2432-5673A>T (n.2432-5673A>T) c.6469A>T (p.Ser2157Cys) c.1058-5673A>T (n.1058-5673A>T) c.2130-5673A>T c.8278A>T (p.Ser2760Cys) c.8770A>T (p.Ser2924Cys) c.8737A>T (p.Ser2913Cys) c.8710A>T (p.Ser2904Cys) | |
| 13 | g.23335157T>C | CA387516018 | SACS | c.2185+18628A>G (n.2185+18628A>G) c.8746A>G (p.Ser2916Gly) c.6445+2265A>G (n.6445+2265A>G) c.2177-5673A>G (n.2177-5673A>G) c.2292-5205A>G (n.2292-5205A>G) c.2319-5205A>G (n.2319-5205A>G) c.2204-5673A>G (n.2204-5673A>G) n.4543-5673A>G c.2186-13483A>G (n.2186-13483A>G) c.2221-5673A>G (n.2221-5673A>G) c.2186-12513A>G (n.2186-12513A>G) c.8719A>G (p.Ser2907Gly) c.2186-5673A>G (n.2186-5673A>G) c.2432-5673A>G (n.2432-5673A>G) c.6469A>G (p.Ser2157Gly) c.1058-5673A>G (n.1058-5673A>G) c.2130-5673A>G c.8278A>G (p.Ser2760Gly) c.8770A>G (p.Ser2924Gly) c.8737A>G (p.Ser2913Gly) c.8710A>G (p.Ser2904Gly) | |
| 13 | g.23335157T>G | CA387516019 | SACS | c.2185+18628A>C (n.2185+18628A>C) c.8746A>C (p.Ser2916Arg) c.6445+2265A>C (n.6445+2265A>C) c.2177-5673A>C (n.2177-5673A>C) c.2292-5205A>C (n.2292-5205A>C) c.2319-5205A>C (n.2319-5205A>C) c.2204-5673A>C (n.2204-5673A>C) n.4543-5673A>C c.2186-13483A>C (n.2186-13483A>C) c.2221-5673A>C (n.2221-5673A>C) c.2186-12513A>C (n.2186-12513A>C) c.8719A>C (p.Ser2907Arg) c.2186-5673A>C (n.2186-5673A>C) c.2432-5673A>C (n.2432-5673A>C) c.6469A>C (p.Ser2157Arg) c.1058-5673A>C (n.1058-5673A>C) c.2130-5673A>C c.8278A>C (p.Ser2760Arg) c.8770A>C (p.Ser2924Arg) c.8737A>C (p.Ser2913Arg) c.8710A>C (p.Ser2904Arg) | |
| 13 | g.23335158T>A | CA483160113 | SACS | c.2185+18627A>T (n.2185+18627A>T) c.8745A>T (p.Arg2915=) c.6445+2264A>T (n.6445+2264A>T) c.2177-5674A>T (n.2177-5674A>T) c.2292-5206A>T (n.2292-5206A>T) c.2319-5206A>T (n.2319-5206A>T) c.2204-5674A>T (n.2204-5674A>T) n.4543-5674A>T c.2186-13484A>T (n.2186-13484A>T) c.2221-5674A>T (n.2221-5674A>T) c.2186-12514A>T (n.2186-12514A>T) c.8718A>T (p.Arg2906=) c.2186-5674A>T (n.2186-5674A>T) c.2432-5674A>T (n.2432-5674A>T) c.6468A>T (p.Arg2156=) c.1058-5674A>T (n.1058-5674A>T) c.2130-5674A>T c.8277A>T (p.Arg2759=) c.8769A>T (p.Arg2923=) c.8736A>T (p.Arg2912=) c.8709A>T (p.Arg2903=) | |
| 13 | g.23335158T>C | CA483160114 | SACS | c.2185+18627A>G (n.2185+18627A>G) c.8745A>G (p.Arg2915=) c.6445+2264A>G (n.6445+2264A>G) c.2177-5674A>G (n.2177-5674A>G) c.2292-5206A>G (n.2292-5206A>G) c.2319-5206A>G (n.2319-5206A>G) c.2204-5674A>G (n.2204-5674A>G) n.4543-5674A>G c.2186-13484A>G (n.2186-13484A>G) c.2221-5674A>G (n.2221-5674A>G) c.2186-12514A>G (n.2186-12514A>G) c.8718A>G (p.Arg2906=) c.2186-5674A>G (n.2186-5674A>G) c.2432-5674A>G (n.2432-5674A>G) c.6468A>G (p.Arg2156=) c.1058-5674A>G (n.1058-5674A>G) c.2130-5674A>G c.8277A>G (p.Arg2759=) c.8769A>G (p.Arg2923=) c.8736A>G (p.Arg2912=) c.8709A>G (p.Arg2903=) | |
| 13 | g.23335158T>G | CA483160116 | SACS | c.2185+18627A>C (n.2185+18627A>C) c.8745A>C (p.Arg2915=) c.6445+2264A>C (n.6445+2264A>C) c.2177-5674A>C (n.2177-5674A>C) c.2292-5206A>C (n.2292-5206A>C) c.2319-5206A>C (n.2319-5206A>C) c.2204-5674A>C (n.2204-5674A>C) n.4543-5674A>C c.2186-13484A>C (n.2186-13484A>C) c.2221-5674A>C (n.2221-5674A>C) c.2186-12514A>C (n.2186-12514A>C) c.8718A>C (p.Arg2906=) c.2186-5674A>C (n.2186-5674A>C) c.2432-5674A>C (n.2432-5674A>C) c.6468A>C (p.Arg2156=) c.1058-5674A>C (n.1058-5674A>C) c.2130-5674A>C c.8277A>C (p.Arg2759=) c.8769A>C (p.Arg2923=) c.8736A>C (p.Arg2912=) c.8709A>C (p.Arg2903=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335159C>A | CA387516021 | SACS | c.2185+18626G>T (n.2185+18626G>T) c.8744G>T (p.Arg2915Leu) c.6445+2263G>T (n.6445+2263G>T) c.2177-5675G>T (n.2177-5675G>T) c.2292-5207G>T (n.2292-5207G>T) c.2319-5207G>T (n.2319-5207G>T) c.2204-5675G>T (n.2204-5675G>T) n.4543-5675G>T c.2186-13485G>T (n.2186-13485G>T) c.2221-5675G>T (n.2221-5675G>T) c.2186-12515G>T (n.2186-12515G>T) c.8717G>T (p.Arg2906Leu) c.2186-5675G>T (n.2186-5675G>T) c.2432-5675G>T (n.2432-5675G>T) c.6467G>T (p.Arg2156Leu) c.1058-5675G>T (n.1058-5675G>T) c.2130-5675G>T c.8276G>T (p.Arg2759Leu) c.8768G>T (p.Arg2923Leu) c.8735G>T (p.Arg2912Leu) c.8708G>T (p.Arg2903Leu) | gnomAD v4 |