Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23335052_23335057dupCA2622328956SACSc.2185+18730_2185+18735dup (n.2185+18730_2185+18735dup)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23335056T>GCA483159999SACSc.2185+18729A>C (n.2185+18729A>C)
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13g.23335056T=CA2078622509SACSc.2185+18729A= (n.2185+18729A=)
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c.2130-5572A=
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13g.23335057G>ACA387515794SACSc.2185+18728C>T (n.2185+18728C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23335057G=CA2078622515SACSc.2185+18728C= (n.2185+18728C=)
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13g.23335057G>TCA387515796SACSc.2185+18728C>A (n.2185+18728C>A)
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c.2186-5573C>A (n.2186-5573C>A)
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c.6569C>A (p.Thr2190Lys)
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c.8810C>A (p.Thr2937Lys)
13g.23335058T>ACA387515797SACSc.2185+18727A>T (n.2185+18727A>T)
c.8845A>T (p.Thr2949Ser)
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13g.23335058T>CCA246653981SACSc.2185+18727A>G (n.2185+18727A>G)
c.8845A>G (p.Thr2949Ala)
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c.2130-5574A>G
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c.8869A>G (p.Thr2957Ala)
c.8836A>G (p.Thr2946Ala)
c.8809A>G (p.Thr2937Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335058T>GCA387515798SACSc.2185+18727A>C (n.2185+18727A>C)
c.8845A>C (p.Thr2949Pro)
c.6445+2364A>C (n.6445+2364A>C)
c.2177-5574A>C (n.2177-5574A>C)
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n.4543-5574A>C
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c.2186-12414A>C (n.2186-12414A>C)
c.8818A>C (p.Thr2940Pro)
c.2186-5574A>C (n.2186-5574A>C)
c.2432-5574A>C (n.2432-5574A>C)
c.6568A>C (p.Thr2190Pro)
c.1058-5574A>C (n.1058-5574A>C)
c.2130-5574A>C
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c.8869A>C (p.Thr2957Pro)
c.8836A>C (p.Thr2946Pro)
c.8809A>C (p.Thr2937Pro)
13g.23335058T=CA2078622519SACSc.2185+18727A= (n.2185+18727A=)
c.8845A= (p.Thr2949=)
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c.2186-12414A= (n.2186-12414A=)
c.8818A= (p.Thr2940=)
c.2186-5574A= (n.2186-5574A=)
c.2432-5574A= (n.2432-5574A=)
c.6568A= (p.Thr2190=)
c.1058-5574A= (n.1058-5574A=)
c.2130-5574A=
c.8377A= (p.Thr2793=)
c.8869A= (p.Thr2957=)
c.8836A= (p.Thr2946=)
c.8809A= (p.Thr2937=)
13g.23335059T>ACA483160000SACSc.2185+18726A>T (n.2185+18726A>T)
c.8844A>T (p.Pro2948=)
c.6445+2363A>T (n.6445+2363A>T)
c.2177-5575A>T (n.2177-5575A>T)
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c.2204-5575A>T (n.2204-5575A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23335062A>GCA483160005SACSc.2185+18723T>C (n.2185+18723T>C)
c.8841T>C (p.Asp2947=)
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c.8814T>C (p.Asp2938=)
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c.2130-5578T>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23335062A>TCA387515804SACSc.2185+18723T>A (n.2185+18723T>A)
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c.6561T>A (p.Ser2187=)
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c.2130-5581T>A
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c.8802T>A (p.Ser2934=)
13g.23335066G>ACA387515811SACSc.2185+18719C>T (n.2185+18719C>T)
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c.2221-5582C>T (n.2221-5582C>T)
c.2186-12422C>T (n.2186-12422C>T)
c.8810C>T (p.Ser2937Phe)
c.2186-5582C>T (n.2186-5582C>T)
c.2432-5582C>T (n.2432-5582C>T)
c.6560C>T (p.Ser2187Phe)
c.1058-5582C>T (n.1058-5582C>T)
c.2130-5582C>T
c.8369C>T (p.Ser2790Phe)
c.8861C>T (p.Ser2954Phe)
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c.2292-5114C>G (n.2292-5114C>G)
c.2319-5114C>G (n.2319-5114C>G)
c.2204-5582C>G (n.2204-5582C>G)
n.4543-5582C>G
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c.2186-5582C>G (n.2186-5582C>G)
c.2432-5582C>G (n.2432-5582C>G)
c.6560C>G (p.Ser2187Cys)
c.1058-5582C>G (n.1058-5582C>G)
c.2130-5582C>G
c.8369C>G (p.Ser2790Cys)
c.8861C>G (p.Ser2954Cys)
c.8828C>G (p.Ser2943Cys)
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13g.23335066G>TCA387515813SACSc.2185+18719C>A (n.2185+18719C>A)
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c.8810C>A (p.Ser2937Tyr)
c.2186-5582C>A (n.2186-5582C>A)
c.2432-5582C>A (n.2432-5582C>A)
c.6560C>A (p.Ser2187Tyr)
c.1058-5582C>A (n.1058-5582C>A)
c.2130-5582C>A
c.8369C>A (p.Ser2790Tyr)
c.8861C>A (p.Ser2954Tyr)
c.8828C>A (p.Ser2943Tyr)
c.8801C>A (p.Ser2934Tyr)
13g.23335067A=CA2078622545SACSc.2185+18718T= (n.2185+18718T=)
c.8836T= (p.Ser2946=)
c.6445+2355T= (n.6445+2355T=)
c.2177-5583T= (n.2177-5583T=)
c.2292-5115T= (n.2292-5115T=)
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c.2204-5583T= (n.2204-5583T=)
n.4543-5583T=
c.2186-13393T= (n.2186-13393T=)
c.2221-5583T= (n.2221-5583T=)
c.2186-12423T= (n.2186-12423T=)
c.8809T= (p.Ser2937=)
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c.2432-5583T= (n.2432-5583T=)
c.6559T= (p.Ser2187=)
c.1058-5583T= (n.1058-5583T=)
c.2130-5583T=
c.8368T= (p.Ser2790=)
c.8860T= (p.Ser2954=)
c.8827T= (p.Ser2943=)
c.8800T= (p.Ser2934=)
13g.23335067A>CCA387515814SACSc.2185+18718T>G (n.2185+18718T>G)
c.8836T>G (p.Ser2946Ala)
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c.2177-5583T>G (n.2177-5583T>G)
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c.2319-5115T>G (n.2319-5115T>G)
c.2204-5583T>G (n.2204-5583T>G)
n.4543-5583T>G
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c.2221-5583T>G (n.2221-5583T>G)
c.2186-12423T>G (n.2186-12423T>G)
c.8809T>G (p.Ser2937Ala)
c.2186-5583T>G (n.2186-5583T>G)
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c.6559T>G (p.Ser2187Ala)
c.1058-5583T>G (n.1058-5583T>G)
c.2130-5583T>G
c.8368T>G (p.Ser2790Ala)
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13g.23335067A>GCA387515815SACSc.2185+18718T>C (n.2185+18718T>C)
c.8836T>C (p.Ser2946Pro)
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c.2204-5583T>C (n.2204-5583T>C)
n.4543-5583T>C
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c.8809T>C (p.Ser2937Pro)
c.2186-5583T>C (n.2186-5583T>C)
c.2432-5583T>C (n.2432-5583T>C)
c.6559T>C (p.Ser2187Pro)
c.1058-5583T>C (n.1058-5583T>C)
c.2130-5583T>C
c.8368T>C (p.Ser2790Pro)
c.8860T>C (p.Ser2954Pro)
c.8827T>C (p.Ser2943Pro)
c.8800T>C (p.Ser2934Pro)
13g.23335067A>TCA387515816SACSc.2185+18718T>A (n.2185+18718T>A)
c.8836T>A (p.Ser2946Thr)
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n.4543-5583T>A
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c.8809T>A (p.Ser2937Thr)
c.2186-5583T>A (n.2186-5583T>A)
c.2432-5583T>A (n.2432-5583T>A)
c.6559T>A (p.Ser2187Thr)
c.1058-5583T>A (n.1058-5583T>A)
c.2130-5583T>A
c.8368T>A (p.Ser2790Thr)
c.8860T>A (p.Ser2954Thr)
c.8827T>A (p.Ser2943Thr)
c.8800T>A (p.Ser2934Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23335068A>CCA483160012SACSc.2185+18717T>G (n.2185+18717T>G)
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c.8808T>G (p.Gly2936=)
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c.6558T>G (p.Gly2186=)
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13g.23335068A>GCA483160015SACSc.2185+18717T>C (n.2185+18717T>C)
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n.4543-5584T>C
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c.2186-12424T>C (n.2186-12424T>C)
c.8808T>C (p.Gly2936=)
c.2186-5584T>C (n.2186-5584T>C)
c.2432-5584T>C (n.2432-5584T>C)
c.6558T>C (p.Gly2186=)
c.1058-5584T>C (n.1058-5584T>C)
c.2130-5584T>C
c.8367T>C (p.Gly2789=)
c.8859T>C (p.Gly2953=)
c.8826T>C (p.Gly2942=)
c.8799T>C (p.Gly2933=)
13g.23335068A>TCA483160014SACSc.2185+18717T>A (n.2185+18717T>A)
c.8835T>A (p.Gly2945=)
c.6445+2354T>A (n.6445+2354T>A)
c.2177-5584T>A (n.2177-5584T>A)
c.2292-5116T>A (n.2292-5116T>A)
c.2319-5116T>A (n.2319-5116T>A)
c.2204-5584T>A (n.2204-5584T>A)
n.4543-5584T>A
c.2186-13394T>A (n.2186-13394T>A)
c.2221-5584T>A (n.2221-5584T>A)
c.2186-12424T>A (n.2186-12424T>A)
c.8808T>A (p.Gly2936=)
c.2186-5584T>A (n.2186-5584T>A)
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c.6558T>A (p.Gly2186=)
c.1058-5584T>A (n.1058-5584T>A)
c.2130-5584T>A
c.8367T>A (p.Gly2789=)
c.8859T>A (p.Gly2953=)
c.8826T>A (p.Gly2942=)
c.8799T>A (p.Gly2933=)

Number of alleles fetched