| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23335031_23335032delinsTA | CA2078622444 | SACS | c.2185+18753_2185+18754delinsTA (n.2185+18753_2185+18754delinsTA) c.8871_8872delinsTA (p.Pro2957=) c.6445+2390_6445+2391delinsTA (n.6445+2390_6445+2391delinsTA) c.2177-5548_2177-5547delinsTA (n.2177-5548_2177-5547delinsTA) c.2292-5080_2292-5079delinsTA (n.2292-5080_2292-5079delinsTA) c.2319-5080_2319-5079delinsTA (n.2319-5080_2319-5079delinsTA) c.2204-5548_2204-5547delinsTA (n.2204-5548_2204-5547delinsTA) n.4543-5548_4543-5547delinsTA c.2186-13358_2186-13357delinsTA (n.2186-13358_2186-13357delinsTA) c.2221-5548_2221-5547delinsTA (n.2221-5548_2221-5547delinsTA) c.2186-12388_2186-12387delinsTA (n.2186-12388_2186-12387delinsTA) c.8844_8845delinsTA (p.Pro2948=) c.2186-5548_2186-5547delinsTA (n.2186-5548_2186-5547delinsTA) c.2432-5548_2432-5547delinsTA (n.2432-5548_2432-5547delinsTA) c.6594_6595delinsTA (p.Pro2198=) c.1058-5548_1058-5547delinsTA (n.1058-5548_1058-5547delinsTA) c.2130-5548_2130-5547delinsTA c.8403_8404delinsTA (p.Pro2801=) c.8895_8896delinsTA (p.Pro2965=) c.8862_8863delinsTA (p.Pro2954=) c.8835_8836delinsTA (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335032del | CA340432 | SACS | c.2185+18753del (n.2185+18753del) c.8871del (p.Ile2958PhefsTer4) c.6445+2390del (n.6445+2390del) c.2177-5548del (n.2177-5548del) c.2292-5080del (n.2292-5080del) c.2319-5080del (n.2319-5080del) c.2204-5548del (n.2204-5548del) n.4543-5548del c.2186-13358del (n.2186-13358del) c.2221-5548del (n.2221-5548del) c.2186-12388del (n.2186-12388del) c.8844del (p.Ile2949PhefsTer4) c.2186-5548del (n.2186-5548del) c.2432-5548del (n.2432-5548del) c.6594del (p.Ile2199PhefsTer4) c.1058-5548del (n.1058-5548del) c.2130-5548del c.8403del (p.Ile2802PhefsTer4) c.8895del (p.Ile2966PhefsTer4) c.8862del (p.Ile2955PhefsTer4) c.8835del (p.Ile2946PhefsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335032A>C | CA483159966 | SACS | c.2185+18753T>G (n.2185+18753T>G) c.8871T>G (p.Pro2957=) c.6445+2390T>G (n.6445+2390T>G) c.2177-5548T>G (n.2177-5548T>G) c.2292-5080T>G (n.2292-5080T>G) c.2319-5080T>G (n.2319-5080T>G) c.2204-5548T>G (n.2204-5548T>G) n.4543-5548T>G c.2186-13358T>G (n.2186-13358T>G) c.2221-5548T>G (n.2221-5548T>G) c.2186-12388T>G (n.2186-12388T>G) c.8844T>G (p.Pro2948=) c.2186-5548T>G (n.2186-5548T>G) c.2432-5548T>G (n.2432-5548T>G) c.6594T>G (p.Pro2198=) c.1058-5548T>G (n.1058-5548T>G) c.2130-5548T>G c.8403T>G (p.Pro2801=) c.8895T>G (p.Pro2965=) c.8862T>G (p.Pro2954=) c.8835T>G (p.Pro2945=) | ClinVar |
| 13 | g.23335032A>G | CA483159967 | SACS | c.2185+18753T>C (n.2185+18753T>C) c.8871T>C (p.Pro2957=) c.6445+2390T>C (n.6445+2390T>C) c.2177-5548T>C (n.2177-5548T>C) c.2292-5080T>C (n.2292-5080T>C) c.2319-5080T>C (n.2319-5080T>C) c.2204-5548T>C (n.2204-5548T>C) n.4543-5548T>C c.2186-13358T>C (n.2186-13358T>C) c.2221-5548T>C (n.2221-5548T>C) c.2186-12388T>C (n.2186-12388T>C) c.8844T>C (p.Pro2948=) c.2186-5548T>C (n.2186-5548T>C) c.2432-5548T>C (n.2432-5548T>C) c.6594T>C (p.Pro2198=) c.1058-5548T>C (n.1058-5548T>C) c.2130-5548T>C c.8403T>C (p.Pro2801=) c.8895T>C (p.Pro2965=) c.8862T>C (p.Pro2954=) c.8835T>C (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335032A>T | CA483159968 | SACS | c.2185+18753T>A (n.2185+18753T>A) c.8871T>A (p.Pro2957=) c.6445+2390T>A (n.6445+2390T>A) c.2177-5548T>A (n.2177-5548T>A) c.2292-5080T>A (n.2292-5080T>A) c.2319-5080T>A (n.2319-5080T>A) c.2204-5548T>A (n.2204-5548T>A) n.4543-5548T>A c.2186-13358T>A (n.2186-13358T>A) c.2221-5548T>A (n.2221-5548T>A) c.2186-12388T>A (n.2186-12388T>A) c.8844T>A (p.Pro2948=) c.2186-5548T>A (n.2186-5548T>A) c.2432-5548T>A (n.2432-5548T>A) c.6594T>A (p.Pro2198=) c.1058-5548T>A (n.1058-5548T>A) c.2130-5548T>A c.8403T>A (p.Pro2801=) c.8895T>A (p.Pro2965=) c.8862T>A (p.Pro2954=) c.8835T>A (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335032_23335033delinsAG | CA2078622456 | SACS | c.2185+18752_2185+18753delinsCT (n.2185+18752_2185+18753delinsCT) c.8870_8871delinsCT (p.Pro2957=) c.6445+2389_6445+2390delinsCT (n.6445+2389_6445+2390delinsCT) c.2177-5549_2177-5548delinsCT (n.2177-5549_2177-5548delinsCT) c.2292-5081_2292-5080delinsCT (n.2292-5081_2292-5080delinsCT) c.2319-5081_2319-5080delinsCT (n.2319-5081_2319-5080delinsCT) c.2204-5549_2204-5548delinsCT (n.2204-5549_2204-5548delinsCT) n.4543-5549_4543-5548delinsCT c.2186-13359_2186-13358delinsCT (n.2186-13359_2186-13358delinsCT) c.2221-5549_2221-5548delinsCT (n.2221-5549_2221-5548delinsCT) c.2186-12389_2186-12388delinsCT (n.2186-12389_2186-12388delinsCT) c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=) c.2186-5549_2186-5548delinsCT (n.2186-5549_2186-5548delinsCT) c.2432-5549_2432-5548delinsCT (n.2432-5549_2432-5548delinsCT) c.6593_6594delinsCT (p.Pro2198=) c.1058-5549_1058-5548delinsCT (n.1058-5549_1058-5548delinsCT) c.2130-5549_2130-5548delinsCT c.8402_8403delinsCT (p.Pro2801=) c.8894_8895delinsCT (p.Pro2965=) c.8861_8862delinsCT (p.Pro2954=) c.8834_8835delinsCT (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335033G>A | CA387515745 | SACS | c.2185+18752C>T (n.2185+18752C>T) c.8870C>T (p.Pro2957Leu) c.6445+2389C>T (n.6445+2389C>T) c.2177-5549C>T (n.2177-5549C>T) c.2292-5081C>T (n.2292-5081C>T) c.2319-5081C>T (n.2319-5081C>T) c.2204-5549C>T (n.2204-5549C>T) n.4543-5549C>T c.2186-13359C>T (n.2186-13359C>T) c.2221-5549C>T (n.2221-5549C>T) c.2186-12389C>T (n.2186-12389C>T) c.8843C>T (p.Pro2948Leu) c.2186-5549C>T (n.2186-5549C>T) c.2432-5549C>T (n.2432-5549C>T) c.6593C>T (p.Pro2198Leu) c.1058-5549C>T (n.1058-5549C>T) c.2130-5549C>T c.8402C>T (p.Pro2801Leu) c.8894C>T (p.Pro2965Leu) c.8861C>T (p.Pro2954Leu) c.8834C>T (p.Pro2945Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335033G>C | CA387515746 | SACS | c.2185+18752C>G (n.2185+18752C>G) c.8870C>G (p.Pro2957Arg) c.6445+2389C>G (n.6445+2389C>G) c.2177-5549C>G (n.2177-5549C>G) c.2292-5081C>G (n.2292-5081C>G) c.2319-5081C>G (n.2319-5081C>G) c.2204-5549C>G (n.2204-5549C>G) n.4543-5549C>G c.2186-13359C>G (n.2186-13359C>G) c.2221-5549C>G (n.2221-5549C>G) c.2186-12389C>G (n.2186-12389C>G) c.8843C>G (p.Pro2948Arg) c.2186-5549C>G (n.2186-5549C>G) c.2432-5549C>G (n.2432-5549C>G) c.6593C>G (p.Pro2198Arg) c.1058-5549C>G (n.1058-5549C>G) c.2130-5549C>G c.8402C>G (p.Pro2801Arg) c.8894C>G (p.Pro2965Arg) c.8861C>G (p.Pro2954Arg) c.8834C>G (p.Pro2945Arg) | |
| 13 | g.23335033G= | CA2078622462 | SACS | c.2185+18752C= (n.2185+18752C=) c.8870C= (p.Pro2957=) c.6445+2389C= (n.6445+2389C=) c.2177-5549C= (n.2177-5549C=) c.2292-5081C= (n.2292-5081C=) c.2319-5081C= (n.2319-5081C=) c.2204-5549C= (n.2204-5549C=) n.4543-5549C= c.2186-13359C= (n.2186-13359C=) c.2221-5549C= (n.2221-5549C=) c.2186-12389C= (n.2186-12389C=) c.8843C= (p.Pro2948=) c.2186-5549C= (n.2186-5549C=) c.2432-5549C= (n.2432-5549C=) c.6593C= (p.Pro2198=) c.1058-5549C= (n.1058-5549C=) c.2130-5549C= c.8402C= (p.Pro2801=) c.8894C= (p.Pro2965=) c.8861C= (p.Pro2954=) c.8834C= (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335033G>T | CA387515747 | SACS | c.2185+18752C>A (n.2185+18752C>A) c.8870C>A (p.Pro2957His) c.6445+2389C>A (n.6445+2389C>A) c.2177-5549C>A (n.2177-5549C>A) c.2292-5081C>A (n.2292-5081C>A) c.2319-5081C>A (n.2319-5081C>A) c.2204-5549C>A (n.2204-5549C>A) n.4543-5549C>A c.2186-13359C>A (n.2186-13359C>A) c.2221-5549C>A (n.2221-5549C>A) c.2186-12389C>A (n.2186-12389C>A) c.8843C>A (p.Pro2948His) c.2186-5549C>A (n.2186-5549C>A) c.2432-5549C>A (n.2432-5549C>A) c.6593C>A (p.Pro2198His) c.1058-5549C>A (n.1058-5549C>A) c.2130-5549C>A c.8402C>A (p.Pro2801His) c.8894C>A (p.Pro2965His) c.8861C>A (p.Pro2954His) c.8834C>A (p.Pro2945His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335036del | CA6910707 | SACS | c.2185+18752del (n.2185+18752del) c.8870del (p.Pro2957LeufsTer5) c.6445+2389del (n.6445+2389del) c.2177-5549del (n.2177-5549del) c.2292-5081del (n.2292-5081del) c.2319-5081del (n.2319-5081del) c.2204-5549del (n.2204-5549del) n.4543-5549del c.2186-13359del (n.2186-13359del) c.2221-5549del (n.2221-5549del) c.2186-12389del (n.2186-12389del) c.8843del (p.Pro2948LeufsTer5) c.2186-5549del (n.2186-5549del) c.2432-5549del (n.2432-5549del) c.6593del (p.Pro2198LeufsTer5) c.1058-5549del (n.1058-5549del) c.2130-5549del c.8402del (p.Pro2801LeufsTer5) c.8894del (p.Pro2965LeufsTer5) c.8861del (p.Pro2954LeufsTer5) c.8834del (p.Pro2945LeufsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335034G>A | CA6910708 | SACS | c.2185+18751C>T (n.2185+18751C>T) c.8869C>T (p.Pro2957Ser) c.6445+2388C>T (n.6445+2388C>T) c.2177-5550C>T (n.2177-5550C>T) c.2292-5082C>T (n.2292-5082C>T) c.2319-5082C>T (n.2319-5082C>T) c.2204-5550C>T (n.2204-5550C>T) n.4543-5550C>T c.2186-13360C>T (n.2186-13360C>T) c.2221-5550C>T (n.2221-5550C>T) c.2186-12390C>T (n.2186-12390C>T) c.8842C>T (p.Pro2948Ser) c.2186-5550C>T (n.2186-5550C>T) c.2432-5550C>T (n.2432-5550C>T) c.6592C>T (p.Pro2198Ser) c.1058-5550C>T (n.1058-5550C>T) c.2130-5550C>T c.8401C>T (p.Pro2801Ser) c.8893C>T (p.Pro2965Ser) c.8860C>T (p.Pro2954Ser) c.8833C>T (p.Pro2945Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335034G>C | CA387515748 | SACS | c.2185+18751C>G (n.2185+18751C>G) c.8869C>G (p.Pro2957Ala) c.6445+2388C>G (n.6445+2388C>G) c.2177-5550C>G (n.2177-5550C>G) c.2292-5082C>G (n.2292-5082C>G) c.2319-5082C>G (n.2319-5082C>G) c.2204-5550C>G (n.2204-5550C>G) n.4543-5550C>G c.2186-13360C>G (n.2186-13360C>G) c.2221-5550C>G (n.2221-5550C>G) c.2186-12390C>G (n.2186-12390C>G) c.8842C>G (p.Pro2948Ala) c.2186-5550C>G (n.2186-5550C>G) c.2432-5550C>G (n.2432-5550C>G) c.6592C>G (p.Pro2198Ala) c.1058-5550C>G (n.1058-5550C>G) c.2130-5550C>G c.8401C>G (p.Pro2801Ala) c.8893C>G (p.Pro2965Ala) c.8860C>G (p.Pro2954Ala) c.8833C>G (p.Pro2945Ala) | |
| 13 | g.23335034G= | CA2078622465 | SACS | c.2185+18751C= (n.2185+18751C=) c.8869C= (p.Pro2957=) c.6445+2388C= (n.6445+2388C=) c.2177-5550C= (n.2177-5550C=) c.2292-5082C= (n.2292-5082C=) c.2319-5082C= (n.2319-5082C=) c.2204-5550C= (n.2204-5550C=) n.4543-5550C= c.2186-13360C= (n.2186-13360C=) c.2221-5550C= (n.2221-5550C=) c.2186-12390C= (n.2186-12390C=) c.8842C= (p.Pro2948=) c.2186-5550C= (n.2186-5550C=) c.2432-5550C= (n.2432-5550C=) c.6592C= (p.Pro2198=) c.1058-5550C= (n.1058-5550C=) c.2130-5550C= c.8401C= (p.Pro2801=) c.8893C= (p.Pro2965=) c.8860C= (p.Pro2954=) c.8833C= (p.Pro2945=) | |
| 13 | g.23335034G>T | CA387515749 | SACS | c.2185+18751C>A (n.2185+18751C>A) c.8869C>A (p.Pro2957Thr) c.6445+2388C>A (n.6445+2388C>A) c.2177-5550C>A (n.2177-5550C>A) c.2292-5082C>A (n.2292-5082C>A) c.2319-5082C>A (n.2319-5082C>A) c.2204-5550C>A (n.2204-5550C>A) n.4543-5550C>A c.2186-13360C>A (n.2186-13360C>A) c.2221-5550C>A (n.2221-5550C>A) c.2186-12390C>A (n.2186-12390C>A) c.8842C>A (p.Pro2948Thr) c.2186-5550C>A (n.2186-5550C>A) c.2432-5550C>A (n.2432-5550C>A) c.6592C>A (p.Pro2198Thr) c.1058-5550C>A (n.1058-5550C>A) c.2130-5550C>A c.8401C>A (p.Pro2801Thr) c.8893C>A (p.Pro2965Thr) c.8860C>A (p.Pro2954Thr) c.8833C>A (p.Pro2945Thr) | |
| 13 | g.23335035G>A | CA483159970 | SACS | c.2185+18750C>T (n.2185+18750C>T) c.8868C>T (p.Thr2956=) c.6445+2387C>T (n.6445+2387C>T) c.2177-5551C>T (n.2177-5551C>T) c.2292-5083C>T (n.2292-5083C>T) c.2319-5083C>T (n.2319-5083C>T) c.2204-5551C>T (n.2204-5551C>T) n.4543-5551C>T c.2186-13361C>T (n.2186-13361C>T) c.2221-5551C>T (n.2221-5551C>T) c.2186-12391C>T (n.2186-12391C>T) c.8841C>T (p.Thr2947=) c.2186-5551C>T (n.2186-5551C>T) c.2432-5551C>T (n.2432-5551C>T) c.6591C>T (p.Thr2197=) c.1058-5551C>T (n.1058-5551C>T) c.2130-5551C>T c.8400C>T (p.Thr2800=) c.8892C>T (p.Thr2964=) c.8859C>T (p.Thr2953=) c.8832C>T (p.Thr2944=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23335035G>C | CA483159971 | SACS | c.2185+18750C>G (n.2185+18750C>G) c.8868C>G (p.Thr2956=) c.6445+2387C>G (n.6445+2387C>G) c.2177-5551C>G (n.2177-5551C>G) c.2292-5083C>G (n.2292-5083C>G) c.2319-5083C>G (n.2319-5083C>G) c.2204-5551C>G (n.2204-5551C>G) n.4543-5551C>G c.2186-13361C>G (n.2186-13361C>G) c.2221-5551C>G (n.2221-5551C>G) c.2186-12391C>G (n.2186-12391C>G) c.8841C>G (p.Thr2947=) c.2186-5551C>G (n.2186-5551C>G) c.2432-5551C>G (n.2432-5551C>G) c.6591C>G (p.Thr2197=) c.1058-5551C>G (n.1058-5551C>G) c.2130-5551C>G c.8400C>G (p.Thr2800=) c.8892C>G (p.Thr2964=) c.8859C>G (p.Thr2953=) c.8832C>G (p.Thr2944=) | ClinVar |
| 13 | g.23335035G>T | CA483159972 | SACS | c.2185+18750C>A (n.2185+18750C>A) c.8868C>A (p.Thr2956=) c.6445+2387C>A (n.6445+2387C>A) c.2177-5551C>A (n.2177-5551C>A) c.2292-5083C>A (n.2292-5083C>A) c.2319-5083C>A (n.2319-5083C>A) c.2204-5551C>A (n.2204-5551C>A) n.4543-5551C>A c.2186-13361C>A (n.2186-13361C>A) c.2221-5551C>A (n.2221-5551C>A) c.2186-12391C>A (n.2186-12391C>A) c.8841C>A (p.Thr2947=) c.2186-5551C>A (n.2186-5551C>A) c.2432-5551C>A (n.2432-5551C>A) c.6591C>A (p.Thr2197=) c.1058-5551C>A (n.1058-5551C>A) c.2130-5551C>A c.8400C>A (p.Thr2800=) c.8892C>A (p.Thr2964=) c.8859C>A (p.Thr2953=) c.8832C>A (p.Thr2944=) | |
| 13 | g.23335036G>A | CA387515750 | SACS | c.2185+18749C>T (n.2185+18749C>T) c.8867C>T (p.Thr2956Ile) c.6445+2386C>T (n.6445+2386C>T) c.2177-5552C>T (n.2177-5552C>T) c.2292-5084C>T (n.2292-5084C>T) c.2319-5084C>T (n.2319-5084C>T) c.2204-5552C>T (n.2204-5552C>T) n.4543-5552C>T c.2186-13362C>T (n.2186-13362C>T) c.2221-5552C>T (n.2221-5552C>T) c.2186-12392C>T (n.2186-12392C>T) c.8840C>T (p.Thr2947Ile) c.2186-5552C>T (n.2186-5552C>T) c.2432-5552C>T (n.2432-5552C>T) c.6590C>T (p.Thr2197Ile) c.1058-5552C>T (n.1058-5552C>T) c.2130-5552C>T c.8399C>T (p.Thr2800Ile) c.8891C>T (p.Thr2964Ile) c.8858C>T (p.Thr2953Ile) c.8831C>T (p.Thr2944Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335036G>C | CA387515751 | SACS | c.2185+18749C>G (n.2185+18749C>G) c.8867C>G (p.Thr2956Ser) c.6445+2386C>G (n.6445+2386C>G) c.2177-5552C>G (n.2177-5552C>G) c.2292-5084C>G (n.2292-5084C>G) c.2319-5084C>G (n.2319-5084C>G) c.2204-5552C>G (n.2204-5552C>G) n.4543-5552C>G c.2186-13362C>G (n.2186-13362C>G) c.2221-5552C>G (n.2221-5552C>G) c.2186-12392C>G (n.2186-12392C>G) c.8840C>G (p.Thr2947Ser) c.2186-5552C>G (n.2186-5552C>G) c.2432-5552C>G (n.2432-5552C>G) c.6590C>G (p.Thr2197Ser) c.1058-5552C>G (n.1058-5552C>G) c.2130-5552C>G c.8399C>G (p.Thr2800Ser) c.8891C>G (p.Thr2964Ser) c.8858C>G (p.Thr2953Ser) c.8831C>G (p.Thr2944Ser) | |
| 13 | g.23335036G= | CA2078622469 | SACS | c.2185+18749C= (n.2185+18749C=) c.8867C= (p.Thr2956=) c.6445+2386C= (n.6445+2386C=) c.2177-5552C= (n.2177-5552C=) c.2292-5084C= (n.2292-5084C=) c.2319-5084C= (n.2319-5084C=) c.2204-5552C= (n.2204-5552C=) n.4543-5552C= c.2186-13362C= (n.2186-13362C=) c.2221-5552C= (n.2221-5552C=) c.2186-12392C= (n.2186-12392C=) c.8840C= (p.Thr2947=) c.2186-5552C= (n.2186-5552C=) c.2432-5552C= (n.2432-5552C=) c.6590C= (p.Thr2197=) c.1058-5552C= (n.1058-5552C=) c.2130-5552C= c.8399C= (p.Thr2800=) c.8891C= (p.Thr2964=) c.8858C= (p.Thr2953=) c.8831C= (p.Thr2944=) | |
| 13 | g.23335036G>T | CA387515752 | SACS | c.2185+18749C>A (n.2185+18749C>A) c.8867C>A (p.Thr2956Asn) c.6445+2386C>A (n.6445+2386C>A) c.2177-5552C>A (n.2177-5552C>A) c.2292-5084C>A (n.2292-5084C>A) c.2319-5084C>A (n.2319-5084C>A) c.2204-5552C>A (n.2204-5552C>A) n.4543-5552C>A c.2186-13362C>A (n.2186-13362C>A) c.2221-5552C>A (n.2221-5552C>A) c.2186-12392C>A (n.2186-12392C>A) c.8840C>A (p.Thr2947Asn) c.2186-5552C>A (n.2186-5552C>A) c.2432-5552C>A (n.2432-5552C>A) c.6590C>A (p.Thr2197Asn) c.1058-5552C>A (n.1058-5552C>A) c.2130-5552C>A c.8399C>A (p.Thr2800Asn) c.8891C>A (p.Thr2964Asn) c.8858C>A (p.Thr2953Asn) c.8831C>A (p.Thr2944Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23335037T>A | CA387515753 | SACS | c.2185+18748A>T (n.2185+18748A>T) c.8866A>T (p.Thr2956Ser) c.6445+2385A>T (n.6445+2385A>T) c.2177-5553A>T (n.2177-5553A>T) c.2292-5085A>T (n.2292-5085A>T) c.2319-5085A>T (n.2319-5085A>T) c.2204-5553A>T (n.2204-5553A>T) n.4543-5553A>T c.2186-13363A>T (n.2186-13363A>T) c.2221-5553A>T (n.2221-5553A>T) c.2186-12393A>T (n.2186-12393A>T) c.8839A>T (p.Thr2947Ser) c.2186-5553A>T (n.2186-5553A>T) c.2432-5553A>T (n.2432-5553A>T) c.6589A>T (p.Thr2197Ser) c.1058-5553A>T (n.1058-5553A>T) c.2130-5553A>T c.8398A>T (p.Thr2800Ser) c.8890A>T (p.Thr2964Ser) c.8857A>T (p.Thr2953Ser) c.8830A>T (p.Thr2944Ser) | |
| 13 | g.23335037T>C | CA387515754 | SACS | c.2185+18748A>G (n.2185+18748A>G) c.8866A>G (p.Thr2956Ala) c.6445+2385A>G (n.6445+2385A>G) c.2177-5553A>G (n.2177-5553A>G) c.2292-5085A>G (n.2292-5085A>G) c.2319-5085A>G (n.2319-5085A>G) c.2204-5553A>G (n.2204-5553A>G) n.4543-5553A>G c.2186-13363A>G (n.2186-13363A>G) c.2221-5553A>G (n.2221-5553A>G) c.2186-12393A>G (n.2186-12393A>G) c.8839A>G (p.Thr2947Ala) c.2186-5553A>G (n.2186-5553A>G) c.2432-5553A>G (n.2432-5553A>G) c.6589A>G (p.Thr2197Ala) c.1058-5553A>G (n.1058-5553A>G) c.2130-5553A>G c.8398A>G (p.Thr2800Ala) c.8890A>G (p.Thr2964Ala) c.8857A>G (p.Thr2953Ala) c.8830A>G (p.Thr2944Ala) | |
| 13 | g.23335037T>G | CA387515755 | SACS | c.2185+18748A>C (n.2185+18748A>C) c.8866A>C (p.Thr2956Pro) c.6445+2385A>C (n.6445+2385A>C) c.2177-5553A>C (n.2177-5553A>C) c.2292-5085A>C (n.2292-5085A>C) c.2319-5085A>C (n.2319-5085A>C) c.2204-5553A>C (n.2204-5553A>C) n.4543-5553A>C c.2186-13363A>C (n.2186-13363A>C) c.2221-5553A>C (n.2221-5553A>C) c.2186-12393A>C (n.2186-12393A>C) c.8839A>C (p.Thr2947Pro) c.2186-5553A>C (n.2186-5553A>C) c.2432-5553A>C (n.2432-5553A>C) c.6589A>C (p.Thr2197Pro) c.1058-5553A>C (n.1058-5553A>C) c.2130-5553A>C c.8398A>C (p.Thr2800Pro) c.8890A>C (p.Thr2964Pro) c.8857A>C (p.Thr2953Pro) c.8830A>C (p.Thr2944Pro) | |
| 13 | g.23335038G>A | CA483159976 | SACS | c.2185+18747C>T (n.2185+18747C>T) c.8865C>T (p.Asn2955=) c.6445+2384C>T (n.6445+2384C>T) c.2177-5554C>T (n.2177-5554C>T) c.2292-5086C>T (n.2292-5086C>T) c.2319-5086C>T (n.2319-5086C>T) c.2204-5554C>T (n.2204-5554C>T) n.4543-5554C>T c.2186-13364C>T (n.2186-13364C>T) c.2221-5554C>T (n.2221-5554C>T) c.2186-12394C>T (n.2186-12394C>T) c.8838C>T (p.Asn2946=) c.2186-5554C>T (n.2186-5554C>T) c.2432-5554C>T (n.2432-5554C>T) c.6588C>T (p.Asn2196=) c.1058-5554C>T (n.1058-5554C>T) c.2130-5554C>T c.8397C>T (p.Asn2799=) c.8889C>T (p.Asn2963=) c.8856C>T (p.Asn2952=) c.8829C>T (p.Asn2943=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23335038G>C | CA387515756 | SACS | c.2185+18747C>G (n.2185+18747C>G) c.8865C>G (p.Asn2955Lys) c.6445+2384C>G (n.6445+2384C>G) c.2177-5554C>G (n.2177-5554C>G) c.2292-5086C>G (n.2292-5086C>G) c.2319-5086C>G (n.2319-5086C>G) c.2204-5554C>G (n.2204-5554C>G) n.4543-5554C>G c.2186-13364C>G (n.2186-13364C>G) c.2221-5554C>G (n.2221-5554C>G) c.2186-12394C>G (n.2186-12394C>G) c.8838C>G (p.Asn2946Lys) c.2186-5554C>G (n.2186-5554C>G) c.2432-5554C>G (n.2432-5554C>G) c.6588C>G (p.Asn2196Lys) c.1058-5554C>G (n.1058-5554C>G) c.2130-5554C>G c.8397C>G (p.Asn2799Lys) c.8889C>G (p.Asn2963Lys) c.8856C>G (p.Asn2952Lys) c.8829C>G (p.Asn2943Lys) | |
| 13 | g.23335038G>T | CA387515757 | SACS | c.2185+18747C>A (n.2185+18747C>A) c.8865C>A (p.Asn2955Lys) c.6445+2384C>A (n.6445+2384C>A) c.2177-5554C>A (n.2177-5554C>A) c.2292-5086C>A (n.2292-5086C>A) c.2319-5086C>A (n.2319-5086C>A) c.2204-5554C>A (n.2204-5554C>A) n.4543-5554C>A c.2186-13364C>A (n.2186-13364C>A) c.2221-5554C>A (n.2221-5554C>A) c.2186-12394C>A (n.2186-12394C>A) c.8838C>A (p.Asn2946Lys) c.2186-5554C>A (n.2186-5554C>A) c.2432-5554C>A (n.2432-5554C>A) c.6588C>A (p.Asn2196Lys) c.1058-5554C>A (n.1058-5554C>A) c.2130-5554C>A c.8397C>A (p.Asn2799Lys) c.8889C>A (p.Asn2963Lys) c.8856C>A (p.Asn2952Lys) c.8829C>A (p.Asn2943Lys) | |
| 13 | g.23335039T>A | CA387515758 | SACS | c.2185+18746A>T (n.2185+18746A>T) c.8864A>T (p.Asn2955Ile) c.6445+2383A>T (n.6445+2383A>T) c.2177-5555A>T (n.2177-5555A>T) c.2292-5087A>T (n.2292-5087A>T) c.2319-5087A>T (n.2319-5087A>T) c.2204-5555A>T (n.2204-5555A>T) n.4543-5555A>T c.2186-13365A>T (n.2186-13365A>T) c.2221-5555A>T (n.2221-5555A>T) c.2186-12395A>T (n.2186-12395A>T) c.8837A>T (p.Asn2946Ile) c.2186-5555A>T (n.2186-5555A>T) c.2432-5555A>T (n.2432-5555A>T) c.6587A>T (p.Asn2196Ile) c.1058-5555A>T (n.1058-5555A>T) c.2130-5555A>T c.8396A>T (p.Asn2799Ile) c.8888A>T (p.Asn2963Ile) c.8855A>T (p.Asn2952Ile) c.8828A>T (p.Asn2943Ile) | |
| 13 | g.23335039T>C | CA387515759 | SACS | c.2185+18746A>G (n.2185+18746A>G) c.8864A>G (p.Asn2955Ser) c.6445+2383A>G (n.6445+2383A>G) c.2177-5555A>G (n.2177-5555A>G) c.2292-5087A>G (n.2292-5087A>G) c.2319-5087A>G (n.2319-5087A>G) c.2204-5555A>G (n.2204-5555A>G) n.4543-5555A>G c.2186-13365A>G (n.2186-13365A>G) c.2221-5555A>G (n.2221-5555A>G) c.2186-12395A>G (n.2186-12395A>G) c.8837A>G (p.Asn2946Ser) c.2186-5555A>G (n.2186-5555A>G) c.2432-5555A>G (n.2432-5555A>G) c.6587A>G (p.Asn2196Ser) c.1058-5555A>G (n.1058-5555A>G) c.2130-5555A>G c.8396A>G (p.Asn2799Ser) c.8888A>G (p.Asn2963Ser) c.8855A>G (p.Asn2952Ser) c.8828A>G (p.Asn2943Ser) | |
| 13 | g.23335039T>G | CA387515760 | SACS | c.2185+18746A>C (n.2185+18746A>C) c.8864A>C (p.Asn2955Thr) c.6445+2383A>C (n.6445+2383A>C) c.2177-5555A>C (n.2177-5555A>C) c.2292-5087A>C (n.2292-5087A>C) c.2319-5087A>C (n.2319-5087A>C) c.2204-5555A>C (n.2204-5555A>C) n.4543-5555A>C c.2186-13365A>C (n.2186-13365A>C) c.2221-5555A>C (n.2221-5555A>C) c.2186-12395A>C (n.2186-12395A>C) c.8837A>C (p.Asn2946Thr) c.2186-5555A>C (n.2186-5555A>C) c.2432-5555A>C (n.2432-5555A>C) c.6587A>C (p.Asn2196Thr) c.1058-5555A>C (n.1058-5555A>C) c.2130-5555A>C c.8396A>C (p.Asn2799Thr) c.8888A>C (p.Asn2963Thr) c.8855A>C (p.Asn2952Thr) c.8828A>C (p.Asn2943Thr) | |
| 13 | g.23335040T>A | CA387515761 | SACS | c.2185+18745A>T (n.2185+18745A>T) c.8863A>T (p.Asn2955Tyr) c.6445+2382A>T (n.6445+2382A>T) c.2177-5556A>T (n.2177-5556A>T) c.2292-5088A>T (n.2292-5088A>T) c.2319-5088A>T (n.2319-5088A>T) c.2204-5556A>T (n.2204-5556A>T) n.4543-5556A>T c.2186-13366A>T (n.2186-13366A>T) c.2221-5556A>T (n.2221-5556A>T) c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T) c.8836A>T (p.Asn2946Tyr) c.2186-5556A>T (n.2186-5556A>T) c.2432-5556A>T (n.2432-5556A>T) c.6586A>T (p.Asn2196Tyr) c.1058-5556A>T (n.1058-5556A>T) c.2130-5556A>T c.8395A>T (p.Asn2799Tyr) c.8887A>T (p.Asn2963Tyr) c.8854A>T (p.Asn2952Tyr) c.8827A>T (p.Asn2943Tyr) | |
| 13 | g.23335040T>C | CA246653925 | SACS | c.2185+18745A>G (n.2185+18745A>G) c.8863A>G (p.Asn2955Asp) c.6445+2382A>G (n.6445+2382A>G) c.2177-5556A>G (n.2177-5556A>G) c.2292-5088A>G (n.2292-5088A>G) c.2319-5088A>G (n.2319-5088A>G) c.2204-5556A>G (n.2204-5556A>G) n.4543-5556A>G c.2186-13366A>G (n.2186-13366A>G) c.2221-5556A>G (n.2221-5556A>G) c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G) c.8836A>G (p.Asn2946Asp) c.2186-5556A>G (n.2186-5556A>G) c.2432-5556A>G (n.2432-5556A>G) c.6586A>G (p.Asn2196Asp) c.1058-5556A>G (n.1058-5556A>G) c.2130-5556A>G c.8395A>G (p.Asn2799Asp) c.8887A>G (p.Asn2963Asp) c.8854A>G (p.Asn2952Asp) c.8827A>G (p.Asn2943Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335040T>G | CA387515762 | SACS | c.2185+18745A>C (n.2185+18745A>C) c.8863A>C (p.Asn2955His) c.6445+2382A>C (n.6445+2382A>C) c.2177-5556A>C (n.2177-5556A>C) c.2292-5088A>C (n.2292-5088A>C) c.2319-5088A>C (n.2319-5088A>C) c.2204-5556A>C (n.2204-5556A>C) n.4543-5556A>C c.2186-13366A>C (n.2186-13366A>C) c.2221-5556A>C (n.2221-5556A>C) c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C) c.8836A>C (p.Asn2946His) c.2186-5556A>C (n.2186-5556A>C) c.2432-5556A>C (n.2432-5556A>C) c.6586A>C (p.Asn2196His) c.1058-5556A>C (n.1058-5556A>C) c.2130-5556A>C c.8395A>C (p.Asn2799His) c.8887A>C (p.Asn2963His) c.8854A>C (p.Asn2952His) c.8827A>C (p.Asn2943His) | |
| 13 | g.23335040T= | CA2078622475 | SACS | c.2185+18745A= (n.2185+18745A=) c.8863A= (p.Asn2955=) c.6445+2382A= (n.6445+2382A=) c.2177-5556A= (n.2177-5556A=) c.2292-5088A= (n.2292-5088A=) c.2319-5088A= (n.2319-5088A=) c.2204-5556A= (n.2204-5556A=) n.4543-5556A= c.2186-13366A= (n.2186-13366A=) c.2221-5556A= (n.2221-5556A=) c.2186-12396A= (n.2186-12396A=) c.8836A= (p.Asn2946=) c.2186-5556A= (n.2186-5556A=) c.2432-5556A= (n.2432-5556A=) c.6586A= (p.Asn2196=) c.1058-5556A= (n.1058-5556A=) c.2130-5556A= c.8395A= (p.Asn2799=) c.8887A= (p.Asn2963=) c.8854A= (p.Asn2952=) c.8827A= (p.Asn2943=) | |
| 13 | g.23335041C>A | CA387515763 | SACS | c.2185+18744G>T (n.2185+18744G>T) c.8862G>T (p.Gln2954His) c.6445+2381G>T (n.6445+2381G>T) c.2177-5557G>T (n.2177-5557G>T) c.2292-5089G>T (n.2292-5089G>T) c.2319-5089G>T (n.2319-5089G>T) c.2204-5557G>T (n.2204-5557G>T) n.4543-5557G>T c.2186-13367G>T (n.2186-13367G>T) c.2221-5557G>T (n.2221-5557G>T) c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T) c.8835G>T (p.Gln2945His) c.2186-5557G>T (n.2186-5557G>T) c.2432-5557G>T (n.2432-5557G>T) c.6585G>T (p.Gln2195His) c.1058-5557G>T (n.1058-5557G>T) c.2130-5557G>T c.8394G>T (p.Gln2798His) c.8886G>T (p.Gln2962His) c.8853G>T (p.Gln2951His) c.8826G>T (p.Gln2942His) | |
| 13 | g.23335041C= | CA2078622482 | SACS | c.2185+18744G= (n.2185+18744G=) c.8862G= (p.Gln2954=) c.6445+2381G= (n.6445+2381G=) c.2177-5557G= (n.2177-5557G=) c.2292-5089G= (n.2292-5089G=) c.2319-5089G= (n.2319-5089G=) c.2204-5557G= (n.2204-5557G=) n.4543-5557G= c.2186-13367G= (n.2186-13367G=) c.2221-5557G= (n.2221-5557G=) c.2186-12397G= (n.2186-12397G=) c.8835G= (p.Gln2945=) c.2186-5557G= (n.2186-5557G=) c.2432-5557G= (n.2432-5557G=) c.6585G= (p.Gln2195=) c.1058-5557G= (n.1058-5557G=) c.2130-5557G= c.8394G= (p.Gln2798=) c.8886G= (p.Gln2962=) c.8853G= (p.Gln2951=) c.8826G= (p.Gln2942=) | |
| 13 | g.23335041C>G | CA387515764 | SACS | c.2185+18744G>C (n.2185+18744G>C) c.8862G>C (p.Gln2954His) c.6445+2381G>C (n.6445+2381G>C) c.2177-5557G>C (n.2177-5557G>C) c.2292-5089G>C (n.2292-5089G>C) c.2319-5089G>C (n.2319-5089G>C) c.2204-5557G>C (n.2204-5557G>C) n.4543-5557G>C c.2186-13367G>C (n.2186-13367G>C) c.2221-5557G>C (n.2221-5557G>C) c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C) c.8835G>C (p.Gln2945His) c.2186-5557G>C (n.2186-5557G>C) c.2432-5557G>C (n.2432-5557G>C) c.6585G>C (p.Gln2195His) c.1058-5557G>C (n.1058-5557G>C) c.2130-5557G>C c.8394G>C (p.Gln2798His) c.8886G>C (p.Gln2962His) c.8853G>C (p.Gln2951His) c.8826G>C (p.Gln2942His) | |
| 13 | g.23335041C>T | CA483159980 | SACS | c.2185+18744G>A (n.2185+18744G>A) c.8862G>A (p.Gln2954=) c.6445+2381G>A (n.6445+2381G>A) c.2177-5557G>A (n.2177-5557G>A) c.2292-5089G>A (n.2292-5089G>A) c.2319-5089G>A (n.2319-5089G>A) c.2204-5557G>A (n.2204-5557G>A) n.4543-5557G>A c.2186-13367G>A (n.2186-13367G>A) c.2221-5557G>A (n.2221-5557G>A) c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A) c.8835G>A (p.Gln2945=) c.2186-5557G>A (n.2186-5557G>A) c.2432-5557G>A (n.2432-5557G>A) c.6585G>A (p.Gln2195=) c.1058-5557G>A (n.1058-5557G>A) c.2130-5557G>A c.8394G>A (p.Gln2798=) c.8886G>A (p.Gln2962=) c.8853G>A (p.Gln2951=) c.8826G>A (p.Gln2942=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23335042T>A | CA387515765 | SACS | c.2185+18743A>T (n.2185+18743A>T) c.8861A>T (p.Gln2954Leu) c.6445+2380A>T (n.6445+2380A>T) c.2177-5558A>T (n.2177-5558A>T) c.2292-5090A>T (n.2292-5090A>T) c.2319-5090A>T (n.2319-5090A>T) c.2204-5558A>T (n.2204-5558A>T) n.4543-5558A>T c.2186-13368A>T (n.2186-13368A>T) c.2221-5558A>T (n.2221-5558A>T) c.2186-12398A>T (n.2186-12398A>T) c.8834A>T (p.Gln2945Leu) c.2186-5558A>T (n.2186-5558A>T) c.2432-5558A>T (n.2432-5558A>T) c.6584A>T (p.Gln2195Leu) c.1058-5558A>T (n.1058-5558A>T) c.2130-5558A>T c.8393A>T (p.Gln2798Leu) c.8885A>T (p.Gln2962Leu) c.8852A>T (p.Gln2951Leu) c.8825A>T (p.Gln2942Leu) | |
| 13 | g.23335042T>C | CA387515766 | SACS | c.2185+18743A>G (n.2185+18743A>G) c.8861A>G (p.Gln2954Arg) c.6445+2380A>G (n.6445+2380A>G) c.2177-5558A>G (n.2177-5558A>G) c.2292-5090A>G (n.2292-5090A>G) c.2319-5090A>G (n.2319-5090A>G) c.2204-5558A>G (n.2204-5558A>G) n.4543-5558A>G c.2186-13368A>G (n.2186-13368A>G) c.2221-5558A>G (n.2221-5558A>G) c.2186-12398A>G (n.2186-12398A>G) c.8834A>G (p.Gln2945Arg) c.2186-5558A>G (n.2186-5558A>G) c.2432-5558A>G (n.2432-5558A>G) c.6584A>G (p.Gln2195Arg) c.1058-5558A>G (n.1058-5558A>G) c.2130-5558A>G c.8393A>G (p.Gln2798Arg) c.8885A>G (p.Gln2962Arg) c.8852A>G (p.Gln2951Arg) c.8825A>G (p.Gln2942Arg) | |
| 13 | g.23335042T>G | CA387515767 | SACS | c.2185+18743A>C (n.2185+18743A>C) c.8861A>C (p.Gln2954Pro) c.6445+2380A>C (n.6445+2380A>C) c.2177-5558A>C (n.2177-5558A>C) c.2292-5090A>C (n.2292-5090A>C) c.2319-5090A>C (n.2319-5090A>C) c.2204-5558A>C (n.2204-5558A>C) n.4543-5558A>C c.2186-13368A>C (n.2186-13368A>C) c.2221-5558A>C (n.2221-5558A>C) c.2186-12398A>C (n.2186-12398A>C) c.8834A>C (p.Gln2945Pro) c.2186-5558A>C (n.2186-5558A>C) c.2432-5558A>C (n.2432-5558A>C) c.6584A>C (p.Gln2195Pro) c.1058-5558A>C (n.1058-5558A>C) c.2130-5558A>C c.8393A>C (p.Gln2798Pro) c.8885A>C (p.Gln2962Pro) c.8852A>C (p.Gln2951Pro) c.8825A>C (p.Gln2942Pro) | |
| 13 | g.23335043G>A | CA387515770 | SACS | c.2185+18742C>T (n.2185+18742C>T) c.8860C>T (p.Gln2954Ter) c.6445+2379C>T (n.6445+2379C>T) c.2177-5559C>T (n.2177-5559C>T) c.2292-5091C>T (n.2292-5091C>T) c.2319-5091C>T (n.2319-5091C>T) c.2204-5559C>T (n.2204-5559C>T) n.4543-5559C>T c.2186-13369C>T (n.2186-13369C>T) c.2221-5559C>T (n.2221-5559C>T) c.2186-12399C>T (n.2186-12399C>T) c.8833C>T (p.Gln2945Ter) c.2186-5559C>T (n.2186-5559C>T) c.2432-5559C>T (n.2432-5559C>T) c.6583C>T (p.Gln2195Ter) c.1058-5559C>T (n.1058-5559C>T) c.2130-5559C>T c.8392C>T (p.Gln2798Ter) c.8884C>T (p.Gln2962Ter) c.8851C>T (p.Gln2951Ter) c.8824C>T (p.Gln2942Ter) | |
| 13 | g.23335043G>C | CA387515769 | SACS | c.2185+18742C>G (n.2185+18742C>G) c.8860C>G (p.Gln2954Glu) c.6445+2379C>G (n.6445+2379C>G) c.2177-5559C>G (n.2177-5559C>G) c.2292-5091C>G (n.2292-5091C>G) c.2319-5091C>G (n.2319-5091C>G) c.2204-5559C>G (n.2204-5559C>G) n.4543-5559C>G c.2186-13369C>G (n.2186-13369C>G) c.2221-5559C>G (n.2221-5559C>G) c.2186-12399C>G (n.2186-12399C>G) c.8833C>G (p.Gln2945Glu) c.2186-5559C>G (n.2186-5559C>G) c.2432-5559C>G (n.2432-5559C>G) c.6583C>G (p.Gln2195Glu) c.1058-5559C>G (n.1058-5559C>G) c.2130-5559C>G c.8392C>G (p.Gln2798Glu) c.8884C>G (p.Gln2962Glu) c.8851C>G (p.Gln2951Glu) c.8824C>G (p.Gln2942Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23335043G= | CA2078622487 | SACS | c.2185+18742C= (n.2185+18742C=) c.8860C= (p.Gln2954=) c.6445+2379C= (n.6445+2379C=) c.2177-5559C= (n.2177-5559C=) c.2292-5091C= (n.2292-5091C=) c.2319-5091C= (n.2319-5091C=) c.2204-5559C= (n.2204-5559C=) n.4543-5559C= c.2186-13369C= (n.2186-13369C=) c.2221-5559C= (n.2221-5559C=) c.2186-12399C= (n.2186-12399C=) c.8833C= (p.Gln2945=) c.2186-5559C= (n.2186-5559C=) c.2432-5559C= (n.2432-5559C=) c.6583C= (p.Gln2195=) c.1058-5559C= (n.1058-5559C=) c.2130-5559C= c.8392C= (p.Gln2798=) c.8884C= (p.Gln2962=) c.8851C= (p.Gln2951=) c.8824C= (p.Gln2942=) | |
| 13 | g.23335043G>T | CA387515768 | SACS | c.2185+18742C>A (n.2185+18742C>A) c.8860C>A (p.Gln2954Lys) c.6445+2379C>A (n.6445+2379C>A) c.2177-5559C>A (n.2177-5559C>A) c.2292-5091C>A (n.2292-5091C>A) c.2319-5091C>A (n.2319-5091C>A) c.2204-5559C>A (n.2204-5559C>A) n.4543-5559C>A c.2186-13369C>A (n.2186-13369C>A) c.2221-5559C>A (n.2221-5559C>A) c.2186-12399C>A (n.2186-12399C>A) c.8833C>A (p.Gln2945Lys) c.2186-5559C>A (n.2186-5559C>A) c.2432-5559C>A (n.2432-5559C>A) c.6583C>A (p.Gln2195Lys) c.1058-5559C>A (n.1058-5559C>A) c.2130-5559C>A c.8392C>A (p.Gln2798Lys) c.8884C>A (p.Gln2962Lys) c.8851C>A (p.Gln2951Lys) c.8824C>A (p.Gln2942Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23335044T>A | CA387515771 | SACS | c.2185+18741A>T (n.2185+18741A>T) c.8859A>T (p.Leu2953Phe) c.6445+2378A>T (n.6445+2378A>T) c.2177-5560A>T (n.2177-5560A>T) c.2292-5092A>T (n.2292-5092A>T) c.2319-5092A>T (n.2319-5092A>T) c.2204-5560A>T (n.2204-5560A>T) n.4543-5560A>T c.2186-13370A>T (n.2186-13370A>T) c.2221-5560A>T (n.2221-5560A>T) c.2186-12400A>T (n.2186-12400A>T) c.8832A>T (p.Leu2944Phe) c.2186-5560A>T (n.2186-5560A>T) c.2432-5560A>T (n.2432-5560A>T) c.6582A>T (p.Leu2194Phe) c.1058-5560A>T (n.1058-5560A>T) c.2130-5560A>T c.8391A>T (p.Leu2797Phe) c.8883A>T (p.Leu2961Phe) c.8850A>T (p.Leu2950Phe) c.8823A>T (p.Leu2941Phe) | |
| 13 | g.23335044T>C | CA483159982 | SACS | c.2185+18741A>G (n.2185+18741A>G) c.8859A>G (p.Leu2953=) c.6445+2378A>G (n.6445+2378A>G) c.2177-5560A>G (n.2177-5560A>G) c.2292-5092A>G (n.2292-5092A>G) c.2319-5092A>G (n.2319-5092A>G) c.2204-5560A>G (n.2204-5560A>G) n.4543-5560A>G c.2186-13370A>G (n.2186-13370A>G) c.2221-5560A>G (n.2221-5560A>G) c.2186-12400A>G (n.2186-12400A>G) c.8832A>G (p.Leu2944=) c.2186-5560A>G (n.2186-5560A>G) c.2432-5560A>G (n.2432-5560A>G) c.6582A>G (p.Leu2194=) c.1058-5560A>G (n.1058-5560A>G) c.2130-5560A>G c.8391A>G (p.Leu2797=) c.8883A>G (p.Leu2961=) c.8850A>G (p.Leu2950=) c.8823A>G (p.Leu2941=) | |
| 13 | g.23335044T>G | CA387515772 | SACS | c.2185+18741A>C (n.2185+18741A>C) c.8859A>C (p.Leu2953Phe) c.6445+2378A>C (n.6445+2378A>C) c.2177-5560A>C (n.2177-5560A>C) c.2292-5092A>C (n.2292-5092A>C) c.2319-5092A>C (n.2319-5092A>C) c.2204-5560A>C (n.2204-5560A>C) n.4543-5560A>C c.2186-13370A>C (n.2186-13370A>C) c.2221-5560A>C (n.2221-5560A>C) c.2186-12400A>C (n.2186-12400A>C) c.8832A>C (p.Leu2944Phe) c.2186-5560A>C (n.2186-5560A>C) c.2432-5560A>C (n.2432-5560A>C) c.6582A>C (p.Leu2194Phe) c.1058-5560A>C (n.1058-5560A>C) c.2130-5560A>C c.8391A>C (p.Leu2797Phe) c.8883A>C (p.Leu2961Phe) c.8850A>C (p.Leu2950Phe) c.8823A>C (p.Leu2941Phe) | |
| 13 | g.23335045A>C | CA387515773 | SACS | c.2185+18740T>G (n.2185+18740T>G) c.8858T>G (p.Leu2953Ter) c.6445+2377T>G (n.6445+2377T>G) c.2177-5561T>G (n.2177-5561T>G) c.2292-5093T>G (n.2292-5093T>G) c.2319-5093T>G (n.2319-5093T>G) c.2204-5561T>G (n.2204-5561T>G) n.4543-5561T>G c.2186-13371T>G (n.2186-13371T>G) c.2221-5561T>G (n.2221-5561T>G) c.2186-12401T>G (n.2186-12401T>G) c.8831T>G (p.Leu2944Ter) c.2186-5561T>G (n.2186-5561T>G) c.2432-5561T>G (n.2432-5561T>G) c.6581T>G (p.Leu2194Ter) c.1058-5561T>G (n.1058-5561T>G) c.2130-5561T>G c.8390T>G (p.Leu2797Ter) c.8882T>G (p.Leu2961Ter) c.8849T>G (p.Leu2950Ter) c.8822T>G (p.Leu2941Ter) | gnomAD v4 |