UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334952T>A | CA387515574 | SACS | c.2185+18833A>T (n.2185+18833A>T) c.8951A>T (p.Tyr2984Phe) c.6445+2470A>T (n.6445+2470A>T) c.2177-5468A>T (n.2177-5468A>T) c.2292-5000A>T (n.2292-5000A>T) c.2319-5000A>T (n.2319-5000A>T) c.2204-5468A>T (n.2204-5468A>T) n.4543-5468A>T c.2186-13278A>T (n.2186-13278A>T) c.2221-5468A>T (n.2221-5468A>T) c.2186-12308A>T (n.2186-12308A>T) c.8924A>T (p.Tyr2975Phe) c.2186-5468A>T (n.2186-5468A>T) c.2432-5468A>T (n.2432-5468A>T) c.6674A>T (p.Tyr2225Phe) c.1058-5468A>T (n.1058-5468A>T) c.2130-5468A>T c.8483A>T (p.Tyr2828Phe) c.8975A>T (p.Tyr2992Phe) c.8942A>T (p.Tyr2981Phe) c.8915A>T (p.Tyr2972Phe) | |
| 13 | g.23334952T>C | CA387515573 | SACS | c.2185+18833A>G (n.2185+18833A>G) c.8951A>G (p.Tyr2984Cys) c.6445+2470A>G (n.6445+2470A>G) c.2177-5468A>G (n.2177-5468A>G) c.2292-5000A>G (n.2292-5000A>G) c.2319-5000A>G (n.2319-5000A>G) c.2204-5468A>G (n.2204-5468A>G) n.4543-5468A>G c.2186-13278A>G (n.2186-13278A>G) c.2221-5468A>G (n.2221-5468A>G) c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.8924A>G (p.Tyr2975Cys) c.2186-5468A>G (n.2186-5468A>G) c.2432-5468A>G (n.2432-5468A>G) c.6674A>G (p.Tyr2225Cys) c.1058-5468A>G (n.1058-5468A>G) c.2130-5468A>G c.8483A>G (p.Tyr2828Cys) c.8975A>G (p.Tyr2992Cys) c.8942A>G (p.Tyr2981Cys) c.8915A>G (p.Tyr2972Cys) | |
| 13 | g.23334952T>G | CA387515572 | SACS | c.2185+18833A>C (n.2185+18833A>C) c.8951A>C (p.Tyr2984Ser) c.6445+2470A>C (n.6445+2470A>C) c.2177-5468A>C (n.2177-5468A>C) c.2292-5000A>C (n.2292-5000A>C) c.2319-5000A>C (n.2319-5000A>C) c.2204-5468A>C (n.2204-5468A>C) n.4543-5468A>C c.2186-13278A>C (n.2186-13278A>C) c.2221-5468A>C (n.2221-5468A>C) c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.8924A>C (p.Tyr2975Ser) c.2186-5468A>C (n.2186-5468A>C) c.2432-5468A>C (n.2432-5468A>C) c.6674A>C (p.Tyr2225Ser) c.1058-5468A>C (n.1058-5468A>C) c.2130-5468A>C c.8483A>C (p.Tyr2828Ser) c.8975A>C (p.Tyr2992Ser) c.8942A>C (p.Tyr2981Ser) c.8915A>C (p.Tyr2972Ser) | |
| 13 | g.23334953A>C | CA387515575 | SACS | c.2185+18832T>G (n.2185+18832T>G) c.8950T>G (p.Tyr2984Asp) c.6445+2469T>G (n.6445+2469T>G) c.2177-5469T>G (n.2177-5469T>G) c.2292-5001T>G (n.2292-5001T>G) c.2319-5001T>G (n.2319-5001T>G) c.2204-5469T>G (n.2204-5469T>G) n.4543-5469T>G c.2186-13279T>G (n.2186-13279T>G) c.2221-5469T>G (n.2221-5469T>G) c.2186-12309T>G (n.2186-12309T>G) c.8923T>G (p.Tyr2975Asp) c.2186-5469T>G (n.2186-5469T>G) c.2432-5469T>G (n.2432-5469T>G) c.6673T>G (p.Tyr2225Asp) c.1058-5469T>G (n.1058-5469T>G) c.2130-5469T>G c.8482T>G (p.Tyr2828Asp) c.8974T>G (p.Tyr2992Asp) c.8941T>G (p.Tyr2981Asp) c.8914T>G (p.Tyr2972Asp) | |
| 13 | g.23334953A>G | CA387515576 | SACS | c.2185+18832T>C (n.2185+18832T>C) c.8950T>C (p.Tyr2984His) c.6445+2469T>C (n.6445+2469T>C) c.2177-5469T>C (n.2177-5469T>C) c.2292-5001T>C (n.2292-5001T>C) c.2319-5001T>C (n.2319-5001T>C) c.2204-5469T>C (n.2204-5469T>C) n.4543-5469T>C c.2186-13279T>C (n.2186-13279T>C) c.2221-5469T>C (n.2221-5469T>C) c.2186-12309T>C (n.2186-12309T>C) c.8923T>C (p.Tyr2975His) c.2186-5469T>C (n.2186-5469T>C) c.2432-5469T>C (n.2432-5469T>C) c.6673T>C (p.Tyr2225His) c.1058-5469T>C (n.1058-5469T>C) c.2130-5469T>C c.8482T>C (p.Tyr2828His) c.8974T>C (p.Tyr2992His) c.8941T>C (p.Tyr2981His) c.8914T>C (p.Tyr2972His) | |
| 13 | g.23334953A>T | CA387515577 | SACS | c.2185+18832T>A (n.2185+18832T>A) c.8950T>A (p.Tyr2984Asn) c.6445+2469T>A (n.6445+2469T>A) c.2177-5469T>A (n.2177-5469T>A) c.2292-5001T>A (n.2292-5001T>A) c.2319-5001T>A (n.2319-5001T>A) c.2204-5469T>A (n.2204-5469T>A) n.4543-5469T>A c.2186-13279T>A (n.2186-13279T>A) c.2221-5469T>A (n.2221-5469T>A) c.2186-12309T>A (n.2186-12309T>A) c.8923T>A (p.Tyr2975Asn) c.2186-5469T>A (n.2186-5469T>A) c.2432-5469T>A (n.2432-5469T>A) c.6673T>A (p.Tyr2225Asn) c.1058-5469T>A (n.1058-5469T>A) c.2130-5469T>A c.8482T>A (p.Tyr2828Asn) c.8974T>A (p.Tyr2992Asn) c.8941T>A (p.Tyr2981Asn) c.8914T>A (p.Tyr2972Asn) | |
| 13 | g.23334955_23334958dup | CA2695217800 | SACS | c.2185+18829_2185+18832dup (n.2185+18829_2185+18832dup) c.8947_8950dup (p.Tyr2984PhefsTer29) c.6445+2466_6445+2469dup (n.6445+2466_6445+2469dup) c.2177-5472_2177-5469dup (n.2177-5472_2177-5469dup) c.2292-5004_2292-5001dup (n.2292-5004_2292-5001dup) c.2319-5004_2319-5001dup (n.2319-5004_2319-5001dup) c.2204-5472_2204-5469dup (n.2204-5472_2204-5469dup) n.4543-5472_4543-5469dup c.2186-13282_2186-13279dup (n.2186-13282_2186-13279dup) c.2221-5472_2221-5469dup (n.2221-5472_2221-5469dup) c.2186-12312_2186-12309dup (n.2186-12312_2186-12309dup) c.8920_8923dup (p.Tyr2975PhefsTer29) c.2186-5472_2186-5469dup (n.2186-5472_2186-5469dup) c.2432-5472_2432-5469dup (n.2432-5472_2432-5469dup) c.6670_6673dup (p.Tyr2225PhefsTer29) c.1058-5472_1058-5469dup (n.1058-5472_1058-5469dup) c.2130-5472_2130-5469dup c.8479_8482dup (p.Tyr2828PhefsTer29) c.8971_8974dup (p.Tyr2992PhefsTer29) c.8938_8941dup (p.Tyr2981PhefsTer29) c.8911_8914dup (p.Tyr2972PhefsTer29) | |
| 13 | g.23334954T>A | CA387515578 | SACS | c.2185+18831A>T (n.2185+18831A>T) c.8949A>T (p.Leu2983Phe) c.6445+2468A>T (n.6445+2468A>T) c.2177-5470A>T (n.2177-5470A>T) c.2292-5002A>T (n.2292-5002A>T) c.2319-5002A>T (n.2319-5002A>T) c.2204-5470A>T (n.2204-5470A>T) n.4543-5470A>T c.2186-13280A>T (n.2186-13280A>T) c.2221-5470A>T (n.2221-5470A>T) c.2186-12310A>T (n.2186-12310A>T) c.8922A>T (p.Leu2974Phe) c.2186-5470A>T (n.2186-5470A>T) c.2432-5470A>T (n.2432-5470A>T) c.6672A>T (p.Leu2224Phe) c.1058-5470A>T (n.1058-5470A>T) c.2130-5470A>T c.8481A>T (p.Leu2827Phe) c.8973A>T (p.Leu2991Phe) c.8940A>T (p.Leu2980Phe) c.8913A>T (p.Leu2971Phe) | |
| 13 | g.23334954T>C | CA6910695 | SACS | c.2185+18831A>G (n.2185+18831A>G) c.8949A>G (p.Leu2983=) c.6445+2468A>G (n.6445+2468A>G) c.2177-5470A>G (n.2177-5470A>G) c.2292-5002A>G (n.2292-5002A>G) c.2319-5002A>G (n.2319-5002A>G) c.2204-5470A>G (n.2204-5470A>G) n.4543-5470A>G c.2186-13280A>G (n.2186-13280A>G) c.2221-5470A>G (n.2221-5470A>G) c.2186-12310A>G (n.2186-12310A>G) c.8922A>G (p.Leu2974=) c.2186-5470A>G (n.2186-5470A>G) c.2432-5470A>G (n.2432-5470A>G) c.6672A>G (p.Leu2224=) c.1058-5470A>G (n.1058-5470A>G) c.2130-5470A>G c.8481A>G (p.Leu2827=) c.8973A>G (p.Leu2991=) c.8940A>G (p.Leu2980=) c.8913A>G (p.Leu2971=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334954T>G | CA387515579 | SACS | c.2185+18831A>C (n.2185+18831A>C) c.8949A>C (p.Leu2983Phe) c.6445+2468A>C (n.6445+2468A>C) c.2177-5470A>C (n.2177-5470A>C) c.2292-5002A>C (n.2292-5002A>C) c.2319-5002A>C (n.2319-5002A>C) c.2204-5470A>C (n.2204-5470A>C) n.4543-5470A>C c.2186-13280A>C (n.2186-13280A>C) c.2221-5470A>C (n.2221-5470A>C) c.2186-12310A>C (n.2186-12310A>C) c.8922A>C (p.Leu2974Phe) c.2186-5470A>C (n.2186-5470A>C) c.2432-5470A>C (n.2432-5470A>C) c.6672A>C (p.Leu2224Phe) c.1058-5470A>C (n.1058-5470A>C) c.2130-5470A>C c.8481A>C (p.Leu2827Phe) c.8973A>C (p.Leu2991Phe) c.8940A>C (p.Leu2980Phe) c.8913A>C (p.Leu2971Phe) | |
| 13 | g.23334954T= | CA2078622248 | SACS | c.2185+18831A= (n.2185+18831A=) c.8949A= (p.Leu2983=) c.6445+2468A= (n.6445+2468A=) c.2177-5470A= (n.2177-5470A=) c.2292-5002A= (n.2292-5002A=) c.2319-5002A= (n.2319-5002A=) c.2204-5470A= (n.2204-5470A=) n.4543-5470A= c.2186-13280A= (n.2186-13280A=) c.2221-5470A= (n.2221-5470A=) c.2186-12310A= (n.2186-12310A=) c.8922A= (p.Leu2974=) c.2186-5470A= (n.2186-5470A=) c.2432-5470A= (n.2432-5470A=) c.6672A= (p.Leu2224=) c.1058-5470A= (n.1058-5470A=) c.2130-5470A= c.8481A= (p.Leu2827=) c.8973A= (p.Leu2991=) c.8940A= (p.Leu2980=) c.8913A= (p.Leu2971=) | |
| 13 | g.23334955A>C | CA387515580 | SACS | c.2185+18830T>G (n.2185+18830T>G) c.8948T>G (p.Leu2983Ter) c.6445+2467T>G (n.6445+2467T>G) c.2177-5471T>G (n.2177-5471T>G) c.2292-5003T>G (n.2292-5003T>G) c.2319-5003T>G (n.2319-5003T>G) c.2204-5471T>G (n.2204-5471T>G) n.4543-5471T>G c.2186-13281T>G (n.2186-13281T>G) c.2221-5471T>G (n.2221-5471T>G) c.2186-12311T>G (n.2186-12311T>G) c.8921T>G (p.Leu2974Ter) c.2186-5471T>G (n.2186-5471T>G) c.2432-5471T>G (n.2432-5471T>G) c.6671T>G (p.Leu2224Ter) c.1058-5471T>G (n.1058-5471T>G) c.2130-5471T>G c.8480T>G (p.Leu2827Ter) c.8972T>G (p.Leu2991Ter) c.8939T>G (p.Leu2980Ter) c.8912T>G (p.Leu2971Ter) | |
| 13 | g.23334955A>G | CA387515581 | SACS | c.2185+18830T>C (n.2185+18830T>C) c.8948T>C (p.Leu2983Ser) c.6445+2467T>C (n.6445+2467T>C) c.2177-5471T>C (n.2177-5471T>C) c.2292-5003T>C (n.2292-5003T>C) c.2319-5003T>C (n.2319-5003T>C) c.2204-5471T>C (n.2204-5471T>C) n.4543-5471T>C c.2186-13281T>C (n.2186-13281T>C) c.2221-5471T>C (n.2221-5471T>C) c.2186-12311T>C (n.2186-12311T>C) c.8921T>C (p.Leu2974Ser) c.2186-5471T>C (n.2186-5471T>C) c.2432-5471T>C (n.2432-5471T>C) c.6671T>C (p.Leu2224Ser) c.1058-5471T>C (n.1058-5471T>C) c.2130-5471T>C c.8480T>C (p.Leu2827Ser) c.8972T>C (p.Leu2991Ser) c.8939T>C (p.Leu2980Ser) c.8912T>C (p.Leu2971Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334955A>T | CA387515582 | SACS | c.2185+18830T>A (n.2185+18830T>A) c.8948T>A (p.Leu2983Ter) c.6445+2467T>A (n.6445+2467T>A) c.2177-5471T>A (n.2177-5471T>A) c.2292-5003T>A (n.2292-5003T>A) c.2319-5003T>A (n.2319-5003T>A) c.2204-5471T>A (n.2204-5471T>A) n.4543-5471T>A c.2186-13281T>A (n.2186-13281T>A) c.2221-5471T>A (n.2221-5471T>A) c.2186-12311T>A (n.2186-12311T>A) c.8921T>A (p.Leu2974Ter) c.2186-5471T>A (n.2186-5471T>A) c.2432-5471T>A (n.2432-5471T>A) c.6671T>A (p.Leu2224Ter) c.1058-5471T>A (n.1058-5471T>A) c.2130-5471T>A c.8480T>A (p.Leu2827Ter) c.8972T>A (p.Leu2991Ter) c.8939T>A (p.Leu2980Ter) c.8912T>A (p.Leu2971Ter) | |
| 13 | g.23334956A>C | CA387515583 | SACS | c.2185+18829T>G (n.2185+18829T>G) c.8947T>G (p.Leu2983Val) c.6445+2466T>G (n.6445+2466T>G) c.2177-5472T>G (n.2177-5472T>G) c.2292-5004T>G (n.2292-5004T>G) c.2319-5004T>G (n.2319-5004T>G) c.2204-5472T>G (n.2204-5472T>G) n.4543-5472T>G c.2186-13282T>G (n.2186-13282T>G) c.2221-5472T>G (n.2221-5472T>G) c.2186-12312T>G (n.2186-12312T>G) c.8920T>G (p.Leu2974Val) c.2186-5472T>G (n.2186-5472T>G) c.2432-5472T>G (n.2432-5472T>G) c.6670T>G (p.Leu2224Val) c.1058-5472T>G (n.1058-5472T>G) c.2130-5472T>G c.8479T>G (p.Leu2827Val) c.8971T>G (p.Leu2991Val) c.8938T>G (p.Leu2980Val) c.8911T>G (p.Leu2971Val) | dbSNP |
| 13 | g.23334956A>G | CA483160003 | SACS | c.2185+18829T>C (n.2185+18829T>C) c.8947T>C (p.Leu2983=) c.6445+2466T>C (n.6445+2466T>C) c.2177-5472T>C (n.2177-5472T>C) c.2292-5004T>C (n.2292-5004T>C) c.2319-5004T>C (n.2319-5004T>C) c.2204-5472T>C (n.2204-5472T>C) n.4543-5472T>C c.2186-13282T>C (n.2186-13282T>C) c.2221-5472T>C (n.2221-5472T>C) c.2186-12312T>C (n.2186-12312T>C) c.8920T>C (p.Leu2974=) c.2186-5472T>C (n.2186-5472T>C) c.2432-5472T>C (n.2432-5472T>C) c.6670T>C (p.Leu2224=) c.1058-5472T>C (n.1058-5472T>C) c.2130-5472T>C c.8479T>C (p.Leu2827=) c.8971T>C (p.Leu2991=) c.8938T>C (p.Leu2980=) c.8911T>C (p.Leu2971=) | |
| 13 | g.23334956A>T | CA387515584 | SACS | c.2185+18829T>A (n.2185+18829T>A) c.8947T>A (p.Leu2983Ile) c.6445+2466T>A (n.6445+2466T>A) c.2177-5472T>A (n.2177-5472T>A) c.2292-5004T>A (n.2292-5004T>A) c.2319-5004T>A (n.2319-5004T>A) c.2204-5472T>A (n.2204-5472T>A) n.4543-5472T>A c.2186-13282T>A (n.2186-13282T>A) c.2221-5472T>A (n.2221-5472T>A) c.2186-12312T>A (n.2186-12312T>A) c.8920T>A (p.Leu2974Ile) c.2186-5472T>A (n.2186-5472T>A) c.2432-5472T>A (n.2432-5472T>A) c.6670T>A (p.Leu2224Ile) c.1058-5472T>A (n.1058-5472T>A) c.2130-5472T>A c.8479T>A (p.Leu2827Ile) c.8971T>A (p.Leu2991Ile) c.8938T>A (p.Leu2980Ile) c.8911T>A (p.Leu2971Ile) | |
| 13 | g.23334957A>C | CA387515585 | SACS | c.2185+18828T>G (n.2185+18828T>G) c.8946T>G (p.Asp2982Glu) c.6445+2465T>G (n.6445+2465T>G) c.2177-5473T>G (n.2177-5473T>G) c.2292-5005T>G (n.2292-5005T>G) c.2319-5005T>G (n.2319-5005T>G) c.2204-5473T>G (n.2204-5473T>G) n.4543-5473T>G c.2186-13283T>G (n.2186-13283T>G) c.2221-5473T>G (n.2221-5473T>G) c.2186-12313T>G (n.2186-12313T>G) c.8919T>G (p.Asp2973Glu) c.2186-5473T>G (n.2186-5473T>G) c.2432-5473T>G (n.2432-5473T>G) c.6669T>G (p.Asp2223Glu) c.1058-5473T>G (n.1058-5473T>G) c.2130-5473T>G c.8478T>G (p.Asp2826Glu) c.8970T>G (p.Asp2990Glu) c.8937T>G (p.Asp2979Glu) c.8910T>G (p.Asp2970Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334957A>G | CA483160004 | SACS | c.2185+18828T>C (n.2185+18828T>C) c.8946T>C (p.Asp2982=) c.6445+2465T>C (n.6445+2465T>C) c.2177-5473T>C (n.2177-5473T>C) c.2292-5005T>C (n.2292-5005T>C) c.2319-5005T>C (n.2319-5005T>C) c.2204-5473T>C (n.2204-5473T>C) n.4543-5473T>C c.2186-13283T>C (n.2186-13283T>C) c.2221-5473T>C (n.2221-5473T>C) c.2186-12313T>C (n.2186-12313T>C) c.8919T>C (p.Asp2973=) c.2186-5473T>C (n.2186-5473T>C) c.2432-5473T>C (n.2432-5473T>C) c.6669T>C (p.Asp2223=) c.1058-5473T>C (n.1058-5473T>C) c.2130-5473T>C c.8478T>C (p.Asp2826=) c.8970T>C (p.Asp2990=) c.8937T>C (p.Asp2979=) c.8910T>C (p.Asp2970=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334957A>T | CA387515586 | SACS | c.2185+18828T>A (n.2185+18828T>A) c.8946T>A (p.Asp2982Glu) c.6445+2465T>A (n.6445+2465T>A) c.2177-5473T>A (n.2177-5473T>A) c.2292-5005T>A (n.2292-5005T>A) c.2319-5005T>A (n.2319-5005T>A) c.2204-5473T>A (n.2204-5473T>A) n.4543-5473T>A c.2186-13283T>A (n.2186-13283T>A) c.2221-5473T>A (n.2221-5473T>A) c.2186-12313T>A (n.2186-12313T>A) c.8919T>A (p.Asp2973Glu) c.2186-5473T>A (n.2186-5473T>A) c.2432-5473T>A (n.2432-5473T>A) c.6669T>A (p.Asp2223Glu) c.1058-5473T>A (n.1058-5473T>A) c.2130-5473T>A c.8478T>A (p.Asp2826Glu) c.8970T>A (p.Asp2990Glu) c.8937T>A (p.Asp2979Glu) c.8910T>A (p.Asp2970Glu) | |
| 13 | g.23334958T>A | CA387515587 | SACS | c.2185+18827A>T (n.2185+18827A>T) c.8945A>T (p.Asp2982Val) c.6445+2464A>T (n.6445+2464A>T) c.2177-5474A>T (n.2177-5474A>T) c.2292-5006A>T (n.2292-5006A>T) c.2319-5006A>T (n.2319-5006A>T) c.2204-5474A>T (n.2204-5474A>T) n.4543-5474A>T c.2186-13284A>T (n.2186-13284A>T) c.2221-5474A>T (n.2221-5474A>T) c.2186-12314A>T (n.2186-12314A>T) c.8918A>T (p.Asp2973Val) c.2186-5474A>T (n.2186-5474A>T) c.2432-5474A>T (n.2432-5474A>T) c.6668A>T (p.Asp2223Val) c.1058-5474A>T (n.1058-5474A>T) c.2130-5474A>T c.8477A>T (p.Asp2826Val) c.8969A>T (p.Asp2990Val) c.8936A>T (p.Asp2979Val) c.8909A>T (p.Asp2970Val) | |
| 13 | g.23334958T>C | CA387515589 | SACS | c.2185+18827A>G (n.2185+18827A>G) c.8945A>G (p.Asp2982Gly) c.6445+2464A>G (n.6445+2464A>G) c.2177-5474A>G (n.2177-5474A>G) c.2292-5006A>G (n.2292-5006A>G) c.2319-5006A>G (n.2319-5006A>G) c.2204-5474A>G (n.2204-5474A>G) n.4543-5474A>G c.2186-13284A>G (n.2186-13284A>G) c.2221-5474A>G (n.2221-5474A>G) c.2186-12314A>G (n.2186-12314A>G) c.8918A>G (p.Asp2973Gly) c.2186-5474A>G (n.2186-5474A>G) c.2432-5474A>G (n.2432-5474A>G) c.6668A>G (p.Asp2223Gly) c.1058-5474A>G (n.1058-5474A>G) c.2130-5474A>G c.8477A>G (p.Asp2826Gly) c.8969A>G (p.Asp2990Gly) c.8936A>G (p.Asp2979Gly) c.8909A>G (p.Asp2970Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334958T>G | CA387515588 | SACS | c.2185+18827A>C (n.2185+18827A>C) c.8945A>C (p.Asp2982Ala) c.6445+2464A>C (n.6445+2464A>C) c.2177-5474A>C (n.2177-5474A>C) c.2292-5006A>C (n.2292-5006A>C) c.2319-5006A>C (n.2319-5006A>C) c.2204-5474A>C (n.2204-5474A>C) n.4543-5474A>C c.2186-13284A>C (n.2186-13284A>C) c.2221-5474A>C (n.2221-5474A>C) c.2186-12314A>C (n.2186-12314A>C) c.8918A>C (p.Asp2973Ala) c.2186-5474A>C (n.2186-5474A>C) c.2432-5474A>C (n.2432-5474A>C) c.6668A>C (p.Asp2223Ala) c.1058-5474A>C (n.1058-5474A>C) c.2130-5474A>C c.8477A>C (p.Asp2826Ala) c.8969A>C (p.Asp2990Ala) c.8936A>C (p.Asp2979Ala) c.8909A>C (p.Asp2970Ala) | |
| 13 | g.23334959C>A | CA387515590 | SACS | c.2185+18826G>T (n.2185+18826G>T) c.8944G>T (p.Asp2982Tyr) c.6445+2463G>T (n.6445+2463G>T) c.2177-5475G>T (n.2177-5475G>T) c.2292-5007G>T (n.2292-5007G>T) c.2319-5007G>T (n.2319-5007G>T) c.2204-5475G>T (n.2204-5475G>T) n.4543-5475G>T c.2186-13285G>T (n.2186-13285G>T) c.2221-5475G>T (n.2221-5475G>T) c.2186-12315G>T (n.2186-12315G>T) c.8917G>T (p.Asp2973Tyr) c.2186-5475G>T (n.2186-5475G>T) c.2432-5475G>T (n.2432-5475G>T) c.6667G>T (p.Asp2223Tyr) c.1058-5475G>T (n.1058-5475G>T) c.2130-5475G>T c.8476G>T (p.Asp2826Tyr) c.8968G>T (p.Asp2990Tyr) c.8935G>T (p.Asp2979Tyr) c.8908G>T (p.Asp2970Tyr) | |
| 13 | g.23334959C>G | CA387515591 | SACS | c.2185+18826G>C (n.2185+18826G>C) c.8944G>C (p.Asp2982His) c.6445+2463G>C (n.6445+2463G>C) c.2177-5475G>C (n.2177-5475G>C) c.2292-5007G>C (n.2292-5007G>C) c.2319-5007G>C (n.2319-5007G>C) c.2204-5475G>C (n.2204-5475G>C) n.4543-5475G>C c.2186-13285G>C (n.2186-13285G>C) c.2221-5475G>C (n.2221-5475G>C) c.2186-12315G>C (n.2186-12315G>C) c.8917G>C (p.Asp2973His) c.2186-5475G>C (n.2186-5475G>C) c.2432-5475G>C (n.2432-5475G>C) c.6667G>C (p.Asp2223His) c.1058-5475G>C (n.1058-5475G>C) c.2130-5475G>C c.8476G>C (p.Asp2826His) c.8968G>C (p.Asp2990His) c.8935G>C (p.Asp2979His) c.8908G>C (p.Asp2970His) | |
| 13 | g.23334959C>T | CA387515592 | SACS | c.2185+18826G>A (n.2185+18826G>A) c.8944G>A (p.Asp2982Asn) c.6445+2463G>A (n.6445+2463G>A) c.2177-5475G>A (n.2177-5475G>A) c.2292-5007G>A (n.2292-5007G>A) c.2319-5007G>A (n.2319-5007G>A) c.2204-5475G>A (n.2204-5475G>A) n.4543-5475G>A c.2186-13285G>A (n.2186-13285G>A) c.2221-5475G>A (n.2221-5475G>A) c.2186-12315G>A (n.2186-12315G>A) c.8917G>A (p.Asp2973Asn) c.2186-5475G>A (n.2186-5475G>A) c.2432-5475G>A (n.2432-5475G>A) c.6667G>A (p.Asp2223Asn) c.1058-5475G>A (n.1058-5475G>A) c.2130-5475G>A c.8476G>A (p.Asp2826Asn) c.8968G>A (p.Asp2990Asn) c.8935G>A (p.Asp2979Asn) c.8908G>A (p.Asp2970Asn) | |
| 13 | g.23334960T>A | CA483160006 | SACS | c.2185+18825A>T (n.2185+18825A>T) c.8943A>T (p.Pro2981=) c.6445+2462A>T (n.6445+2462A>T) c.2177-5476A>T (n.2177-5476A>T) c.2292-5008A>T (n.2292-5008A>T) c.2319-5008A>T (n.2319-5008A>T) c.2204-5476A>T (n.2204-5476A>T) n.4543-5476A>T c.2186-13286A>T (n.2186-13286A>T) c.2221-5476A>T (n.2221-5476A>T) c.2186-12316A>T (n.2186-12316A>T) c.8916A>T (p.Pro2972=) c.2186-5476A>T (n.2186-5476A>T) c.2432-5476A>T (n.2432-5476A>T) c.6666A>T (p.Pro2222=) c.1058-5476A>T (n.1058-5476A>T) c.2130-5476A>T c.8475A>T (p.Pro2825=) c.8967A>T (p.Pro2989=) c.8934A>T (p.Pro2978=) c.8907A>T (p.Pro2969=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334960T>C | CA483160007 | SACS | c.2185+18825A>G (n.2185+18825A>G) c.8943A>G (p.Pro2981=) c.6445+2462A>G (n.6445+2462A>G) c.2177-5476A>G (n.2177-5476A>G) c.2292-5008A>G (n.2292-5008A>G) c.2319-5008A>G (n.2319-5008A>G) c.2204-5476A>G (n.2204-5476A>G) n.4543-5476A>G c.2186-13286A>G (n.2186-13286A>G) c.2221-5476A>G (n.2221-5476A>G) c.2186-12316A>G (n.2186-12316A>G) c.8916A>G (p.Pro2972=) c.2186-5476A>G (n.2186-5476A>G) c.2432-5476A>G (n.2432-5476A>G) c.6666A>G (p.Pro2222=) c.1058-5476A>G (n.1058-5476A>G) c.2130-5476A>G c.8475A>G (p.Pro2825=) c.8967A>G (p.Pro2989=) c.8934A>G (p.Pro2978=) c.8907A>G (p.Pro2969=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334960T>G | CA483160008 | SACS | c.2185+18825A>C (n.2185+18825A>C) c.8943A>C (p.Pro2981=) c.6445+2462A>C (n.6445+2462A>C) c.2177-5476A>C (n.2177-5476A>C) c.2292-5008A>C (n.2292-5008A>C) c.2319-5008A>C (n.2319-5008A>C) c.2204-5476A>C (n.2204-5476A>C) n.4543-5476A>C c.2186-13286A>C (n.2186-13286A>C) c.2221-5476A>C (n.2221-5476A>C) c.2186-12316A>C (n.2186-12316A>C) c.8916A>C (p.Pro2972=) c.2186-5476A>C (n.2186-5476A>C) c.2432-5476A>C (n.2432-5476A>C) c.6666A>C (p.Pro2222=) c.1058-5476A>C (n.1058-5476A>C) c.2130-5476A>C c.8475A>C (p.Pro2825=) c.8967A>C (p.Pro2989=) c.8934A>C (p.Pro2978=) c.8907A>C (p.Pro2969=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334961G>A | CA387515593 | SACS | c.2185+18824C>T (n.2185+18824C>T) c.8942C>T (p.Pro2981Leu) c.6445+2461C>T (n.6445+2461C>T) c.2177-5477C>T (n.2177-5477C>T) c.2292-5009C>T (n.2292-5009C>T) c.2319-5009C>T (n.2319-5009C>T) c.2204-5477C>T (n.2204-5477C>T) n.4543-5477C>T c.2186-13287C>T (n.2186-13287C>T) c.2221-5477C>T (n.2221-5477C>T) c.2186-12317C>T (n.2186-12317C>T) c.8915C>T (p.Pro2972Leu) c.2186-5477C>T (n.2186-5477C>T) c.2432-5477C>T (n.2432-5477C>T) c.6665C>T (p.Pro2222Leu) c.1058-5477C>T (n.1058-5477C>T) c.2130-5477C>T c.8474C>T (p.Pro2825Leu) c.8966C>T (p.Pro2989Leu) c.8933C>T (p.Pro2978Leu) c.8906C>T (p.Pro2969Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334961G>C | CA387515594 | SACS | c.2185+18824C>G (n.2185+18824C>G) c.8942C>G (p.Pro2981Arg) c.6445+2461C>G (n.6445+2461C>G) c.2177-5477C>G (n.2177-5477C>G) c.2292-5009C>G (n.2292-5009C>G) c.2319-5009C>G (n.2319-5009C>G) c.2204-5477C>G (n.2204-5477C>G) n.4543-5477C>G c.2186-13287C>G (n.2186-13287C>G) c.2221-5477C>G (n.2221-5477C>G) c.2186-12317C>G (n.2186-12317C>G) c.8915C>G (p.Pro2972Arg) c.2186-5477C>G (n.2186-5477C>G) c.2432-5477C>G (n.2432-5477C>G) c.6665C>G (p.Pro2222Arg) c.1058-5477C>G (n.1058-5477C>G) c.2130-5477C>G c.8474C>G (p.Pro2825Arg) c.8966C>G (p.Pro2989Arg) c.8933C>G (p.Pro2978Arg) c.8906C>G (p.Pro2969Arg) | |
| 13 | g.23334961G= | CA2078622254 | SACS | c.2185+18824C= (n.2185+18824C=) c.8942C= (p.Pro2981=) c.6445+2461C= (n.6445+2461C=) c.2177-5477C= (n.2177-5477C=) c.2292-5009C= (n.2292-5009C=) c.2319-5009C= (n.2319-5009C=) c.2204-5477C= (n.2204-5477C=) n.4543-5477C= c.2186-13287C= (n.2186-13287C=) c.2221-5477C= (n.2221-5477C=) c.2186-12317C= (n.2186-12317C=) c.8915C= (p.Pro2972=) c.2186-5477C= (n.2186-5477C=) c.2432-5477C= (n.2432-5477C=) c.6665C= (p.Pro2222=) c.1058-5477C= (n.1058-5477C=) c.2130-5477C= c.8474C= (p.Pro2825=) c.8966C= (p.Pro2989=) c.8933C= (p.Pro2978=) c.8906C= (p.Pro2969=) | |
| 13 | g.23334961G>T | CA6910696 | SACS | c.2185+18824C>A (n.2185+18824C>A) c.8942C>A (p.Pro2981Gln) c.6445+2461C>A (n.6445+2461C>A) c.2177-5477C>A (n.2177-5477C>A) c.2292-5009C>A (n.2292-5009C>A) c.2319-5009C>A (n.2319-5009C>A) c.2204-5477C>A (n.2204-5477C>A) n.4543-5477C>A c.2186-13287C>A (n.2186-13287C>A) c.2221-5477C>A (n.2221-5477C>A) c.2186-12317C>A (n.2186-12317C>A) c.8915C>A (p.Pro2972Gln) c.2186-5477C>A (n.2186-5477C>A) c.2432-5477C>A (n.2432-5477C>A) c.6665C>A (p.Pro2222Gln) c.1058-5477C>A (n.1058-5477C>A) c.2130-5477C>A c.8474C>A (p.Pro2825Gln) c.8966C>A (p.Pro2989Gln) c.8933C>A (p.Pro2978Gln) c.8906C>A (p.Pro2969Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334962G>A | CA387515595 | SACS | c.2185+18823C>T (n.2185+18823C>T) c.8941C>T (p.Pro2981Ser) c.6445+2460C>T (n.6445+2460C>T) c.2177-5478C>T (n.2177-5478C>T) c.2292-5010C>T (n.2292-5010C>T) c.2319-5010C>T (n.2319-5010C>T) c.2204-5478C>T (n.2204-5478C>T) n.4543-5478C>T c.2186-13288C>T (n.2186-13288C>T) c.2221-5478C>T (n.2221-5478C>T) c.2186-12318C>T (n.2186-12318C>T) c.8914C>T (p.Pro2972Ser) c.2186-5478C>T (n.2186-5478C>T) c.2432-5478C>T (n.2432-5478C>T) c.6664C>T (p.Pro2222Ser) c.1058-5478C>T (n.1058-5478C>T) c.2130-5478C>T c.8473C>T (p.Pro2825Ser) c.8965C>T (p.Pro2989Ser) c.8932C>T (p.Pro2978Ser) c.8905C>T (p.Pro2969Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334962G>C | CA387515596 | SACS | c.2185+18823C>G (n.2185+18823C>G) c.8941C>G (p.Pro2981Ala) c.6445+2460C>G (n.6445+2460C>G) c.2177-5478C>G (n.2177-5478C>G) c.2292-5010C>G (n.2292-5010C>G) c.2319-5010C>G (n.2319-5010C>G) c.2204-5478C>G (n.2204-5478C>G) n.4543-5478C>G c.2186-13288C>G (n.2186-13288C>G) c.2221-5478C>G (n.2221-5478C>G) c.2186-12318C>G (n.2186-12318C>G) c.8914C>G (p.Pro2972Ala) c.2186-5478C>G (n.2186-5478C>G) c.2432-5478C>G (n.2432-5478C>G) c.6664C>G (p.Pro2222Ala) c.1058-5478C>G (n.1058-5478C>G) c.2130-5478C>G c.8473C>G (p.Pro2825Ala) c.8965C>G (p.Pro2989Ala) c.8932C>G (p.Pro2978Ala) c.8905C>G (p.Pro2969Ala) | |
| 13 | g.23334962G>T | CA387515597 | SACS | c.2185+18823C>A (n.2185+18823C>A) c.8941C>A (p.Pro2981Thr) c.6445+2460C>A (n.6445+2460C>A) c.2177-5478C>A (n.2177-5478C>A) c.2292-5010C>A (n.2292-5010C>A) c.2319-5010C>A (n.2319-5010C>A) c.2204-5478C>A (n.2204-5478C>A) n.4543-5478C>A c.2186-13288C>A (n.2186-13288C>A) c.2221-5478C>A (n.2221-5478C>A) c.2186-12318C>A (n.2186-12318C>A) c.8914C>A (p.Pro2972Thr) c.2186-5478C>A (n.2186-5478C>A) c.2432-5478C>A (n.2432-5478C>A) c.6664C>A (p.Pro2222Thr) c.1058-5478C>A (n.1058-5478C>A) c.2130-5478C>A c.8473C>A (p.Pro2825Thr) c.8965C>A (p.Pro2989Thr) c.8932C>A (p.Pro2978Thr) c.8905C>A (p.Pro2969Thr) | |
| 13 | g.23334963C>A | CA387515598 | SACS | c.2185+18822G>T (n.2185+18822G>T) c.8940G>T (p.Gln2980His) c.6445+2459G>T (n.6445+2459G>T) c.2177-5479G>T (n.2177-5479G>T) c.2292-5011G>T (n.2292-5011G>T) c.2319-5011G>T (n.2319-5011G>T) c.2204-5479G>T (n.2204-5479G>T) n.4543-5479G>T c.2186-13289G>T (n.2186-13289G>T) c.2221-5479G>T (n.2221-5479G>T) c.2186-12319G>T (n.2186-12319G>T) c.8913G>T (p.Gln2971His) c.2186-5479G>T (n.2186-5479G>T) c.2432-5479G>T (n.2432-5479G>T) c.6663G>T (p.Gln2221His) c.1058-5479G>T (n.1058-5479G>T) c.2130-5479G>T c.8472G>T (p.Gln2824His) c.8964G>T (p.Gln2988His) c.8931G>T (p.Gln2977His) c.8904G>T (p.Gln2968His) | |
| 13 | g.23334963C>G | CA387515599 | SACS | c.2185+18822G>C (n.2185+18822G>C) c.8940G>C (p.Gln2980His) c.6445+2459G>C (n.6445+2459G>C) c.2177-5479G>C (n.2177-5479G>C) c.2292-5011G>C (n.2292-5011G>C) c.2319-5011G>C (n.2319-5011G>C) c.2204-5479G>C (n.2204-5479G>C) n.4543-5479G>C c.2186-13289G>C (n.2186-13289G>C) c.2221-5479G>C (n.2221-5479G>C) c.2186-12319G>C (n.2186-12319G>C) c.8913G>C (p.Gln2971His) c.2186-5479G>C (n.2186-5479G>C) c.2432-5479G>C (n.2432-5479G>C) c.6663G>C (p.Gln2221His) c.1058-5479G>C (n.1058-5479G>C) c.2130-5479G>C c.8472G>C (p.Gln2824His) c.8964G>C (p.Gln2988His) c.8931G>C (p.Gln2977His) c.8904G>C (p.Gln2968His) | |
| 13 | g.23334963C>T | CA483160013 | SACS | c.2185+18822G>A (n.2185+18822G>A) c.8940G>A (p.Gln2980=) c.6445+2459G>A (n.6445+2459G>A) c.2177-5479G>A (n.2177-5479G>A) c.2292-5011G>A (n.2292-5011G>A) c.2319-5011G>A (n.2319-5011G>A) c.2204-5479G>A (n.2204-5479G>A) n.4543-5479G>A c.2186-13289G>A (n.2186-13289G>A) c.2221-5479G>A (n.2221-5479G>A) c.2186-12319G>A (n.2186-12319G>A) c.8913G>A (p.Gln2971=) c.2186-5479G>A (n.2186-5479G>A) c.2432-5479G>A (n.2432-5479G>A) c.6663G>A (p.Gln2221=) c.1058-5479G>A (n.1058-5479G>A) c.2130-5479G>A c.8472G>A (p.Gln2824=) c.8964G>A (p.Gln2988=) c.8931G>A (p.Gln2977=) c.8904G>A (p.Gln2968=) | |
| 13 | g.23334964T>A | CA387515601 | SACS | c.2185+18821A>T (n.2185+18821A>T) c.8939A>T (p.Gln2980Leu) c.6445+2458A>T (n.6445+2458A>T) c.2177-5480A>T (n.2177-5480A>T) c.2292-5012A>T (n.2292-5012A>T) c.2319-5012A>T (n.2319-5012A>T) c.2204-5480A>T (n.2204-5480A>T) n.4543-5480A>T c.2186-13290A>T (n.2186-13290A>T) c.2221-5480A>T (n.2221-5480A>T) c.2186-12320A>T (n.2186-12320A>T) c.8912A>T (p.Gln2971Leu) c.2186-5480A>T (n.2186-5480A>T) c.2432-5480A>T (n.2432-5480A>T) c.6662A>T (p.Gln2221Leu) c.1058-5480A>T (n.1058-5480A>T) c.2130-5480A>T c.8471A>T (p.Gln2824Leu) c.8963A>T (p.Gln2988Leu) c.8930A>T (p.Gln2977Leu) c.8903A>T (p.Gln2968Leu) | |
| 13 | g.23334964T>C | CA387515602 | SACS | c.2185+18821A>G (n.2185+18821A>G) c.8939A>G (p.Gln2980Arg) c.6445+2458A>G (n.6445+2458A>G) c.2177-5480A>G (n.2177-5480A>G) c.2292-5012A>G (n.2292-5012A>G) c.2319-5012A>G (n.2319-5012A>G) c.2204-5480A>G (n.2204-5480A>G) n.4543-5480A>G c.2186-13290A>G (n.2186-13290A>G) c.2221-5480A>G (n.2221-5480A>G) c.2186-12320A>G (n.2186-12320A>G) c.8912A>G (p.Gln2971Arg) c.2186-5480A>G (n.2186-5480A>G) c.2432-5480A>G (n.2432-5480A>G) c.6662A>G (p.Gln2221Arg) c.1058-5480A>G (n.1058-5480A>G) c.2130-5480A>G c.8471A>G (p.Gln2824Arg) c.8963A>G (p.Gln2988Arg) c.8930A>G (p.Gln2977Arg) c.8903A>G (p.Gln2968Arg) | |
| 13 | g.23334964T>G | CA387515600 | SACS | c.2185+18821A>C (n.2185+18821A>C) c.8939A>C (p.Gln2980Pro) c.6445+2458A>C (n.6445+2458A>C) c.2177-5480A>C (n.2177-5480A>C) c.2292-5012A>C (n.2292-5012A>C) c.2319-5012A>C (n.2319-5012A>C) c.2204-5480A>C (n.2204-5480A>C) n.4543-5480A>C c.2186-13290A>C (n.2186-13290A>C) c.2221-5480A>C (n.2221-5480A>C) c.2186-12320A>C (n.2186-12320A>C) c.8912A>C (p.Gln2971Pro) c.2186-5480A>C (n.2186-5480A>C) c.2432-5480A>C (n.2432-5480A>C) c.6662A>C (p.Gln2221Pro) c.1058-5480A>C (n.1058-5480A>C) c.2130-5480A>C c.8471A>C (p.Gln2824Pro) c.8963A>C (p.Gln2988Pro) c.8930A>C (p.Gln2977Pro) c.8903A>C (p.Gln2968Pro) | |
| 13 | g.23334965G>A | CA387515603 | SACS | c.2185+18820C>T (n.2185+18820C>T) c.8938C>T (p.Gln2980Ter) c.6445+2457C>T (n.6445+2457C>T) c.2177-5481C>T (n.2177-5481C>T) c.2292-5013C>T (n.2292-5013C>T) c.2319-5013C>T (n.2319-5013C>T) c.2204-5481C>T (n.2204-5481C>T) n.4543-5481C>T c.2186-13291C>T (n.2186-13291C>T) c.2221-5481C>T (n.2221-5481C>T) c.2186-12321C>T (n.2186-12321C>T) c.8911C>T (p.Gln2971Ter) c.2186-5481C>T (n.2186-5481C>T) c.2432-5481C>T (n.2432-5481C>T) c.6661C>T (p.Gln2221Ter) c.1058-5481C>T (n.1058-5481C>T) c.2130-5481C>T c.8470C>T (p.Gln2824Ter) c.8962C>T (p.Gln2988Ter) c.8929C>T (p.Gln2977Ter) c.8902C>T (p.Gln2968Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334965G>C | CA387515604 | SACS | c.2185+18820C>G (n.2185+18820C>G) c.8938C>G (p.Gln2980Glu) c.6445+2457C>G (n.6445+2457C>G) c.2177-5481C>G (n.2177-5481C>G) c.2292-5013C>G (n.2292-5013C>G) c.2319-5013C>G (n.2319-5013C>G) c.2204-5481C>G (n.2204-5481C>G) n.4543-5481C>G c.2186-13291C>G (n.2186-13291C>G) c.2221-5481C>G (n.2221-5481C>G) c.2186-12321C>G (n.2186-12321C>G) c.8911C>G (p.Gln2971Glu) c.2186-5481C>G (n.2186-5481C>G) c.2432-5481C>G (n.2432-5481C>G) c.6661C>G (p.Gln2221Glu) c.1058-5481C>G (n.1058-5481C>G) c.2130-5481C>G c.8470C>G (p.Gln2824Glu) c.8962C>G (p.Gln2988Glu) c.8929C>G (p.Gln2977Glu) c.8902C>G (p.Gln2968Glu) | |
| 13 | g.23334965G>T | CA387515605 | SACS | c.2185+18820C>A (n.2185+18820C>A) c.8938C>A (p.Gln2980Lys) c.6445+2457C>A (n.6445+2457C>A) c.2177-5481C>A (n.2177-5481C>A) c.2292-5013C>A (n.2292-5013C>A) c.2319-5013C>A (n.2319-5013C>A) c.2204-5481C>A (n.2204-5481C>A) n.4543-5481C>A c.2186-13291C>A (n.2186-13291C>A) c.2221-5481C>A (n.2221-5481C>A) c.2186-12321C>A (n.2186-12321C>A) c.8911C>A (p.Gln2971Lys) c.2186-5481C>A (n.2186-5481C>A) c.2432-5481C>A (n.2432-5481C>A) c.6661C>A (p.Gln2221Lys) c.1058-5481C>A (n.1058-5481C>A) c.2130-5481C>A c.8470C>A (p.Gln2824Lys) c.8962C>A (p.Gln2988Lys) c.8929C>A (p.Gln2977Lys) c.8902C>A (p.Gln2968Lys) | |
| 13 | g.23334966T>A | CA483160016 | SACS | c.2185+18819A>T (n.2185+18819A>T) c.8937A>T (p.Leu2979=) c.6445+2456A>T (n.6445+2456A>T) c.2177-5482A>T (n.2177-5482A>T) c.2292-5014A>T (n.2292-5014A>T) c.2319-5014A>T (n.2319-5014A>T) c.2204-5482A>T (n.2204-5482A>T) n.4543-5482A>T c.2186-13292A>T (n.2186-13292A>T) c.2221-5482A>T (n.2221-5482A>T) c.2186-12322A>T (n.2186-12322A>T) c.8910A>T (p.Leu2970=) c.2186-5482A>T (n.2186-5482A>T) c.2432-5482A>T (n.2432-5482A>T) c.6660A>T (p.Leu2220=) c.1058-5482A>T (n.1058-5482A>T) c.2130-5482A>T c.8469A>T (p.Leu2823=) c.8961A>T (p.Leu2987=) c.8928A>T (p.Leu2976=) c.8901A>T (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334966T>C | CA483160017 | SACS | c.2185+18819A>G (n.2185+18819A>G) c.8937A>G (p.Leu2979=) c.6445+2456A>G (n.6445+2456A>G) c.2177-5482A>G (n.2177-5482A>G) c.2292-5014A>G (n.2292-5014A>G) c.2319-5014A>G (n.2319-5014A>G) c.2204-5482A>G (n.2204-5482A>G) n.4543-5482A>G c.2186-13292A>G (n.2186-13292A>G) c.2221-5482A>G (n.2221-5482A>G) c.2186-12322A>G (n.2186-12322A>G) c.8910A>G (p.Leu2970=) c.2186-5482A>G (n.2186-5482A>G) c.2432-5482A>G (n.2432-5482A>G) c.6660A>G (p.Leu2220=) c.1058-5482A>G (n.1058-5482A>G) c.2130-5482A>G c.8469A>G (p.Leu2823=) c.8961A>G (p.Leu2987=) c.8928A>G (p.Leu2976=) c.8901A>G (p.Leu2967=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334966T>G | CA483160019 | SACS | c.2185+18819A>C (n.2185+18819A>C) c.8937A>C (p.Leu2979=) c.6445+2456A>C (n.6445+2456A>C) c.2177-5482A>C (n.2177-5482A>C) c.2292-5014A>C (n.2292-5014A>C) c.2319-5014A>C (n.2319-5014A>C) c.2204-5482A>C (n.2204-5482A>C) n.4543-5482A>C c.2186-13292A>C (n.2186-13292A>C) c.2221-5482A>C (n.2221-5482A>C) c.2186-12322A>C (n.2186-12322A>C) c.8910A>C (p.Leu2970=) c.2186-5482A>C (n.2186-5482A>C) c.2432-5482A>C (n.2432-5482A>C) c.6660A>C (p.Leu2220=) c.1058-5482A>C (n.1058-5482A>C) c.2130-5482A>C c.8469A>C (p.Leu2823=) c.8961A>C (p.Leu2987=) c.8928A>C (p.Leu2976=) c.8901A>C (p.Leu2967=) | |
| 13 | g.23334967A>C | CA387515606 | SACS | c.2185+18818T>G (n.2185+18818T>G) c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.6445+2455T>G (n.6445+2455T>G) c.2177-5483T>G (n.2177-5483T>G) c.2292-5015T>G (n.2292-5015T>G) c.2319-5015T>G (n.2319-5015T>G) c.2204-5483T>G (n.2204-5483T>G) n.4543-5483T>G c.2186-13293T>G (n.2186-13293T>G) c.2221-5483T>G (n.2221-5483T>G) c.2186-12323T>G (n.2186-12323T>G) c.8909T>G (p.Leu2970Arg) c.2186-5483T>G (n.2186-5483T>G) c.2432-5483T>G (n.2432-5483T>G) c.6659T>G (p.Leu2220Arg) c.1058-5483T>G (n.1058-5483T>G) c.2130-5483T>G c.8468T>G (p.Leu2823Arg) c.8960T>G (p.Leu2987Arg) c.8927T>G (p.Leu2976Arg) c.8900T>G (p.Leu2967Arg) | |
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