Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334940T>ACA387515547SACSc.2185+18845A>T (n.2185+18845A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334940T>GCA387515548SACSc.2185+18845A>C (n.2185+18845A>C)
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13g.23334940T=CA2078622212SACSc.2185+18845A= (n.2185+18845A=)
c.8963A= (p.Lys2988=)
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c.6686A= (p.Lys2229=)
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c.2130-5456A=
c.8495A= (p.Lys2832=)
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c.8954A= (p.Lys2985=)
c.8927A= (p.Lys2976=)
13g.23334941T>ACA387515549SACSc.2185+18844A>T (n.2185+18844A>T)
c.8962A>T (p.Lys2988Ter)
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13g.23334941T>CCA387515550SACSc.2185+18844A>G (n.2185+18844A>G)
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c.2130-5457A>G
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c.8953A>G (p.Lys2985Glu)
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13g.23334941T>GCA387515551SACSc.2185+18844A>C (n.2185+18844A>C)
c.8962A>C (p.Lys2988Gln)
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c.2177-5457A>C (n.2177-5457A>C)
c.2292-4989A>C (n.2292-4989A>C)
c.2319-4989A>C (n.2319-4989A>C)
c.2204-5457A>C (n.2204-5457A>C)
n.4543-5457A>C
c.2186-13267A>C (n.2186-13267A>C)
c.2221-5457A>C (n.2221-5457A>C)
c.2186-12297A>C (n.2186-12297A>C)
c.8935A>C (p.Lys2979Gln)
c.2186-5457A>C (n.2186-5457A>C)
c.2432-5457A>C (n.2432-5457A>C)
c.6685A>C (p.Lys2229Gln)
c.1058-5457A>C (n.1058-5457A>C)
c.2130-5457A>C
c.8494A>C (p.Lys2832Gln)
c.8986A>C (p.Lys2996Gln)
c.8953A>C (p.Lys2985Gln)
c.8926A>C (p.Lys2976Gln)
13g.23334942C>ACA483159983SACSc.2185+18843G>T (n.2185+18843G>T)
c.8961G>T (p.Val2987=)
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c.2204-5458G>T (n.2204-5458G>T)
n.4543-5458G>T
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c.8934G>T (p.Val2978=)
c.2186-5458G>T (n.2186-5458G>T)
c.2432-5458G>T (n.2432-5458G>T)
c.6684G>T (p.Val2228=)
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c.2130-5458G>T
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13g.23334942C>GCA483159985SACSc.2185+18843G>C (n.2185+18843G>C)
c.8961G>C (p.Val2987=)
c.6445+2480G>C (n.6445+2480G>C)
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c.2292-4990G>C (n.2292-4990G>C)
c.2319-4990G>C (n.2319-4990G>C)
c.2204-5458G>C (n.2204-5458G>C)
n.4543-5458G>C
c.2186-13268G>C (n.2186-13268G>C)
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c.2186-12298G>C (n.2186-12298G>C)
c.8934G>C (p.Val2978=)
c.2186-5458G>C (n.2186-5458G>C)
c.2432-5458G>C (n.2432-5458G>C)
c.6684G>C (p.Val2228=)
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c.2130-5458G>C
c.8493G>C (p.Val2831=)
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c.8952G>C (p.Val2984=)
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13g.23334942C>TCA483159984SACSc.2185+18843G>A (n.2185+18843G>A)
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c.2177-5458G>A (n.2177-5458G>A)
c.2292-4990G>A (n.2292-4990G>A)
c.2319-4990G>A (n.2319-4990G>A)
c.2204-5458G>A (n.2204-5458G>A)
n.4543-5458G>A
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c.2221-5458G>A (n.2221-5458G>A)
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c.8934G>A (p.Val2978=)
c.2186-5458G>A (n.2186-5458G>A)
c.2432-5458G>A (n.2432-5458G>A)
c.6684G>A (p.Val2228=)
c.1058-5458G>A (n.1058-5458G>A)
c.2130-5458G>A
c.8493G>A (p.Val2831=)
c.8985G>A (p.Val2995=)
c.8952G>A (p.Val2984=)
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 ClinVar
13g.23334943A=CA2078622215SACSc.2185+18842T= (n.2185+18842T=)
c.8960T= (p.Val2987=)
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c.2177-5459T= (n.2177-5459T=)
c.2292-4991T= (n.2292-4991T=)
c.2319-4991T= (n.2319-4991T=)
c.2204-5459T= (n.2204-5459T=)
n.4543-5459T=
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c.2186-12299T= (n.2186-12299T=)
c.8933T= (p.Val2978=)
c.2186-5459T= (n.2186-5459T=)
c.2432-5459T= (n.2432-5459T=)
c.6683T= (p.Val2228=)
c.1058-5459T= (n.1058-5459T=)
c.2130-5459T=
c.8492T= (p.Val2831=)
c.8984T= (p.Val2995=)
c.8951T= (p.Val2984=)
c.8924T= (p.Val2975=)
13g.23334943A>CCA387515552SACSc.2185+18842T>G (n.2185+18842T>G)
c.8960T>G (p.Val2987Gly)
c.6445+2479T>G (n.6445+2479T>G)
c.2177-5459T>G (n.2177-5459T>G)
c.2292-4991T>G (n.2292-4991T>G)
c.2319-4991T>G (n.2319-4991T>G)
c.2204-5459T>G (n.2204-5459T>G)
n.4543-5459T>G
c.2186-13269T>G (n.2186-13269T>G)
c.2221-5459T>G (n.2221-5459T>G)
c.2186-12299T>G (n.2186-12299T>G)
c.8933T>G (p.Val2978Gly)
c.2186-5459T>G (n.2186-5459T>G)
c.2432-5459T>G (n.2432-5459T>G)
c.6683T>G (p.Val2228Gly)
c.1058-5459T>G (n.1058-5459T>G)
c.2130-5459T>G
c.8492T>G (p.Val2831Gly)
c.8984T>G (p.Val2995Gly)
c.8951T>G (p.Val2984Gly)
c.8924T>G (p.Val2975Gly)
13g.23334943A>GCA387515553SACSc.2185+18842T>C (n.2185+18842T>C)
c.8960T>C (p.Val2987Ala)
c.6445+2479T>C (n.6445+2479T>C)
c.2177-5459T>C (n.2177-5459T>C)
c.2292-4991T>C (n.2292-4991T>C)
c.2319-4991T>C (n.2319-4991T>C)
c.2204-5459T>C (n.2204-5459T>C)
n.4543-5459T>C
c.2186-13269T>C (n.2186-13269T>C)
c.2221-5459T>C (n.2221-5459T>C)
c.2186-12299T>C (n.2186-12299T>C)
c.8933T>C (p.Val2978Ala)
c.2186-5459T>C (n.2186-5459T>C)
c.2432-5459T>C (n.2432-5459T>C)
c.6683T>C (p.Val2228Ala)
c.1058-5459T>C (n.1058-5459T>C)
c.2130-5459T>C
c.8492T>C (p.Val2831Ala)
c.8984T>C (p.Val2995Ala)
c.8951T>C (p.Val2984Ala)
c.8924T>C (p.Val2975Ala)
 dbSNP COSMIC COSMIC
13g.23334943A>TCA387515554SACSc.2185+18842T>A (n.2185+18842T>A)
c.8960T>A (p.Val2987Glu)
c.6445+2479T>A (n.6445+2479T>A)
c.2177-5459T>A (n.2177-5459T>A)
c.2292-4991T>A (n.2292-4991T>A)
c.2319-4991T>A (n.2319-4991T>A)
c.2204-5459T>A (n.2204-5459T>A)
n.4543-5459T>A
c.2186-13269T>A (n.2186-13269T>A)
c.2221-5459T>A (n.2221-5459T>A)
c.2186-12299T>A (n.2186-12299T>A)
c.8933T>A (p.Val2978Glu)
c.2186-5459T>A (n.2186-5459T>A)
c.2432-5459T>A (n.2432-5459T>A)
c.6683T>A (p.Val2228Glu)
c.1058-5459T>A (n.1058-5459T>A)
c.2130-5459T>A
c.8492T>A (p.Val2831Glu)
c.8984T>A (p.Val2995Glu)
c.8951T>A (p.Val2984Glu)
c.8924T>A (p.Val2975Glu)
13g.23334944C>ACA387515555SACSc.2185+18841G>T (n.2185+18841G>T)
c.8959G>T (p.Val2987Leu)
c.6445+2478G>T (n.6445+2478G>T)
c.2177-5460G>T (n.2177-5460G>T)
c.2292-4992G>T (n.2292-4992G>T)
c.2319-4992G>T (n.2319-4992G>T)
c.2204-5460G>T (n.2204-5460G>T)
n.4543-5460G>T
c.2186-13270G>T (n.2186-13270G>T)
c.2221-5460G>T (n.2221-5460G>T)
c.2186-12300G>T (n.2186-12300G>T)
c.8932G>T (p.Val2978Leu)
c.2186-5460G>T (n.2186-5460G>T)
c.2432-5460G>T (n.2432-5460G>T)
c.6682G>T (p.Val2228Leu)
c.1058-5460G>T (n.1058-5460G>T)
c.2130-5460G>T
c.8491G>T (p.Val2831Leu)
c.8983G>T (p.Val2995Leu)
c.8950G>T (p.Val2984Leu)
c.8923G>T (p.Val2975Leu)
13g.23334944C>GCA387515556SACSc.2185+18841G>C (n.2185+18841G>C)
c.8959G>C (p.Val2987Leu)
c.6445+2478G>C (n.6445+2478G>C)
c.2177-5460G>C (n.2177-5460G>C)
c.2292-4992G>C (n.2292-4992G>C)
c.2319-4992G>C (n.2319-4992G>C)
c.2204-5460G>C (n.2204-5460G>C)
n.4543-5460G>C
c.2186-13270G>C (n.2186-13270G>C)
c.2221-5460G>C (n.2221-5460G>C)
c.2186-12300G>C (n.2186-12300G>C)
c.8932G>C (p.Val2978Leu)
c.2186-5460G>C (n.2186-5460G>C)
c.2432-5460G>C (n.2432-5460G>C)
c.6682G>C (p.Val2228Leu)
c.1058-5460G>C (n.1058-5460G>C)
c.2130-5460G>C
c.8491G>C (p.Val2831Leu)
c.8983G>C (p.Val2995Leu)
c.8950G>C (p.Val2984Leu)
c.8923G>C (p.Val2975Leu)
13g.23334944C>TCA387515557SACSc.2185+18841G>A (n.2185+18841G>A)
c.8959G>A (p.Val2987Met)
c.6445+2478G>A (n.6445+2478G>A)
c.2177-5460G>A (n.2177-5460G>A)
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c.2319-4992G>A (n.2319-4992G>A)
c.2204-5460G>A (n.2204-5460G>A)
n.4543-5460G>A
c.2186-13270G>A (n.2186-13270G>A)
c.2221-5460G>A (n.2221-5460G>A)
c.2186-12300G>A (n.2186-12300G>A)
c.8932G>A (p.Val2978Met)
c.2186-5460G>A (n.2186-5460G>A)
c.2432-5460G>A (n.2432-5460G>A)
c.6682G>A (p.Val2228Met)
c.1058-5460G>A (n.1058-5460G>A)
c.2130-5460G>A
c.8491G>A (p.Val2831Met)
c.8983G>A (p.Val2995Met)
c.8950G>A (p.Val2984Met)
c.8923G>A (p.Val2975Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.23334945T>ACA483159990SACSc.2185+18840A>T (n.2185+18840A>T)
c.8958A>T (p.Leu2986=)
c.6445+2477A>T (n.6445+2477A>T)
c.2177-5461A>T (n.2177-5461A>T)
c.2292-4993A>T (n.2292-4993A>T)
c.2319-4993A>T (n.2319-4993A>T)
c.2204-5461A>T (n.2204-5461A>T)
n.4543-5461A>T
c.2186-13271A>T (n.2186-13271A>T)
c.2221-5461A>T (n.2221-5461A>T)
c.2186-12301A>T (n.2186-12301A>T)
c.8931A>T (p.Leu2977=)
c.2186-5461A>T (n.2186-5461A>T)
c.2432-5461A>T (n.2432-5461A>T)
c.6681A>T (p.Leu2227=)
c.1058-5461A>T (n.1058-5461A>T)
c.2130-5461A>T
c.8490A>T (p.Leu2830=)
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c.8949A>T (p.Leu2983=)
c.8922A>T (p.Leu2974=)
 ClinVar dbSNP
13g.23334945T>CCA6910693SACSc.2185+18840A>G (n.2185+18840A>G)
c.8958A>G (p.Leu2986=)
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c.2177-5461A>G (n.2177-5461A>G)
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n.4543-5461A>G
c.2186-13271A>G (n.2186-13271A>G)
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c.8931A>G (p.Leu2977=)
c.2186-5461A>G (n.2186-5461A>G)
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c.6681A>G (p.Leu2227=)
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c.2130-5461A>G
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c.8949A>G (p.Leu2983=)
c.8922A>G (p.Leu2974=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334945T>GCA483159991SACSc.2185+18840A>C (n.2185+18840A>C)
c.8958A>C (p.Leu2986=)
c.6445+2477A>C (n.6445+2477A>C)
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n.4543-5461A>C
c.2186-13271A>C (n.2186-13271A>C)
c.2221-5461A>C (n.2221-5461A>C)
c.2186-12301A>C (n.2186-12301A>C)
c.8931A>C (p.Leu2977=)
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c.2432-5461A>C (n.2432-5461A>C)
c.6681A>C (p.Leu2227=)
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c.2130-5461A>C
c.8490A>C (p.Leu2830=)
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13g.23334945T=CA2078622222SACSc.2185+18840A= (n.2185+18840A=)
c.8958A= (p.Leu2986=)
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n.4543-5461A=
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c.2186-12301A= (n.2186-12301A=)
c.8931A= (p.Leu2977=)
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c.2432-5461A= (n.2432-5461A=)
c.6681A= (p.Leu2227=)
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c.2130-5461A=
c.8490A= (p.Leu2830=)
c.8982A= (p.Leu2994=)
c.8949A= (p.Leu2983=)
c.8922A= (p.Leu2974=)
13g.23334946A>CCA387515558SACSc.2185+18839T>G (n.2185+18839T>G)
c.8957T>G (p.Leu2986Arg)
c.6445+2476T>G (n.6445+2476T>G)
c.2177-5462T>G (n.2177-5462T>G)
c.2292-4994T>G (n.2292-4994T>G)
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c.2204-5462T>G (n.2204-5462T>G)
n.4543-5462T>G
c.2186-13272T>G (n.2186-13272T>G)
c.2221-5462T>G (n.2221-5462T>G)
c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G)
c.8930T>G (p.Leu2977Arg)
c.2186-5462T>G (n.2186-5462T>G)
c.2432-5462T>G (n.2432-5462T>G)
c.6680T>G (p.Leu2227Arg)
c.1058-5462T>G (n.1058-5462T>G)
c.2130-5462T>G
c.8489T>G (p.Leu2830Arg)
c.8981T>G (p.Leu2994Arg)
c.8948T>G (p.Leu2983Arg)
c.8921T>G (p.Leu2974Arg)
13g.23334946A>GCA387515559SACSc.2185+18839T>C (n.2185+18839T>C)
c.8957T>C (p.Leu2986Pro)
c.6445+2476T>C (n.6445+2476T>C)
c.2177-5462T>C (n.2177-5462T>C)
c.2292-4994T>C (n.2292-4994T>C)
c.2319-4994T>C (n.2319-4994T>C)
c.2204-5462T>C (n.2204-5462T>C)
n.4543-5462T>C
c.2186-13272T>C (n.2186-13272T>C)
c.2221-5462T>C (n.2221-5462T>C)
c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C)
c.8930T>C (p.Leu2977Pro)
c.2186-5462T>C (n.2186-5462T>C)
c.2432-5462T>C (n.2432-5462T>C)
c.6680T>C (p.Leu2227Pro)
c.1058-5462T>C (n.1058-5462T>C)
c.2130-5462T>C
c.8489T>C (p.Leu2830Pro)
c.8981T>C (p.Leu2994Pro)
c.8948T>C (p.Leu2983Pro)
c.8921T>C (p.Leu2974Pro)
 gnomAD v4
13g.23334946A>TCA387515560SACSc.2185+18839T>A (n.2185+18839T>A)
c.8957T>A (p.Leu2986Gln)
c.6445+2476T>A (n.6445+2476T>A)
c.2177-5462T>A (n.2177-5462T>A)
c.2292-4994T>A (n.2292-4994T>A)
c.2319-4994T>A (n.2319-4994T>A)
c.2204-5462T>A (n.2204-5462T>A)
n.4543-5462T>A
c.2186-13272T>A (n.2186-13272T>A)
c.2221-5462T>A (n.2221-5462T>A)
c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A)
c.8930T>A (p.Leu2977Gln)
c.2186-5462T>A (n.2186-5462T>A)
c.2432-5462T>A (n.2432-5462T>A)
c.6680T>A (p.Leu2227Gln)
c.1058-5462T>A (n.1058-5462T>A)
c.2130-5462T>A
c.8489T>A (p.Leu2830Gln)
c.8981T>A (p.Leu2994Gln)
c.8948T>A (p.Leu2983Gln)
c.8921T>A (p.Leu2974Gln)
13g.23334947G>ACA483159995SACSc.2185+18838C>T (n.2185+18838C>T)
c.8956C>T (p.Leu2986=)
c.6445+2475C>T (n.6445+2475C>T)
c.2177-5463C>T (n.2177-5463C>T)
c.2292-4995C>T (n.2292-4995C>T)
c.2319-4995C>T (n.2319-4995C>T)
c.2204-5463C>T (n.2204-5463C>T)
n.4543-5463C>T
c.2186-13273C>T (n.2186-13273C>T)
c.2221-5463C>T (n.2221-5463C>T)
c.2186-12303C>T (n.2186-12303C>T)
c.8929C>T (p.Leu2977=)
c.2186-5463C>T (n.2186-5463C>T)
c.2432-5463C>T (n.2432-5463C>T)
c.6679C>T (p.Leu2227=)
c.1058-5463C>T (n.1058-5463C>T)
c.2130-5463C>T
c.8488C>T (p.Leu2830=)
c.8980C>T (p.Leu2994=)
c.8947C>T (p.Leu2983=)
c.8920C>T (p.Leu2974=)
13g.23334947G>CCA246653758SACSc.2185+18838C>G (n.2185+18838C>G)
c.8956C>G (p.Leu2986Val)
c.6445+2475C>G (n.6445+2475C>G)
c.2177-5463C>G (n.2177-5463C>G)
c.2292-4995C>G (n.2292-4995C>G)
c.2319-4995C>G (n.2319-4995C>G)
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n.4543-5463C>G
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c.2186-12303C>G (n.2186-12303C>G)
c.8929C>G (p.Leu2977Val)
c.2186-5463C>G (n.2186-5463C>G)
c.2432-5463C>G (n.2432-5463C>G)
c.6679C>G (p.Leu2227Val)
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c.2130-5463C>G
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c.8980C>G (p.Leu2994Val)
c.8947C>G (p.Leu2983Val)
c.8920C>G (p.Leu2974Val)
 dbSNP
13g.23334947G=CA2078622226SACSc.2185+18838C= (n.2185+18838C=)
c.8956C= (p.Leu2986=)
c.6445+2475C= (n.6445+2475C=)
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c.2292-4995C= (n.2292-4995C=)
c.2319-4995C= (n.2319-4995C=)
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c.2186-13273C= (n.2186-13273C=)
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c.2186-12303C= (n.2186-12303C=)
c.8929C= (p.Leu2977=)
c.2186-5463C= (n.2186-5463C=)
c.2432-5463C= (n.2432-5463C=)
c.6679C= (p.Leu2227=)
c.1058-5463C= (n.1058-5463C=)
c.2130-5463C=
c.8488C= (p.Leu2830=)
c.8980C= (p.Leu2994=)
c.8947C= (p.Leu2983=)
c.8920C= (p.Leu2974=)
13g.23334947G>TCA387515561SACSc.2185+18838C>A (n.2185+18838C>A)
c.8956C>A (p.Leu2986Ile)
c.6445+2475C>A (n.6445+2475C>A)
c.2177-5463C>A (n.2177-5463C>A)
c.2292-4995C>A (n.2292-4995C>A)
c.2319-4995C>A (n.2319-4995C>A)
c.2204-5463C>A (n.2204-5463C>A)
n.4543-5463C>A
c.2186-13273C>A (n.2186-13273C>A)
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c.2186-12303C>A (n.2186-12303C>A)
c.8929C>A (p.Leu2977Ile)
c.2186-5463C>A (n.2186-5463C>A)
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c.8920C>A (p.Leu2974Ile)
13g.23334948A=CA2078622231SACSc.2185+18837T= (n.2185+18837T=)
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c.8928T>C (p.Cys2976=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334948A>TCA387515563SACSc.2185+18837T>A (n.2185+18837T>A)
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13g.23334950A=CA2078622238SACSc.2185+18835T= (n.2185+18835T=)
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c.8917T= (p.Cys2973=)
13g.23334950A>CCA387515567SACSc.2185+18835T>G (n.2185+18835T>G)
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c.8917T>G (p.Cys2973Gly)
13g.23334950A>GCA387515568SACSc.2185+18835T>C (n.2185+18835T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334950A>TCA387515569SACSc.2185+18835T>A (n.2185+18835T>A)
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c.8926T>A (p.Cys2976Ser)
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c.6676T>A (p.Cys2226Ser)
c.1058-5466T>A (n.1058-5466T>A)
c.2130-5466T>A
c.8485T>A (p.Cys2829Ser)
c.8977T>A (p.Cys2993Ser)
c.8944T>A (p.Cys2982Ser)
c.8917T>A (p.Cys2973Ser)
13g.23334951A=CA2078622243SACSc.2185+18834T= (n.2185+18834T=)
c.8952T= (p.Tyr2984=)
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c.8916T= (p.Tyr2972=)
13g.23334951A>CCA387515570SACSc.2185+18834T>G (n.2185+18834T>G)
c.8952T>G (p.Tyr2984Ter)
c.6445+2471T>G (n.6445+2471T>G)
c.2177-5467T>G (n.2177-5467T>G)
c.2292-4999T>G (n.2292-4999T>G)
c.2319-4999T>G (n.2319-4999T>G)
c.2204-5467T>G (n.2204-5467T>G)
n.4543-5467T>G
c.2186-13277T>G (n.2186-13277T>G)
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c.2186-12307T>G (n.2186-12307T>G)
c.8925T>G (p.Tyr2975Ter)
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c.6675T>G (p.Tyr2225Ter)
c.1058-5467T>G (n.1058-5467T>G)
c.2130-5467T>G
c.8484T>G (p.Tyr2828Ter)
c.8976T>G (p.Tyr2992Ter)
c.8943T>G (p.Tyr2981Ter)
c.8916T>G (p.Tyr2972Ter)
13g.23334951A>GCA246653771SACSc.2185+18834T>C (n.2185+18834T>C)
c.8952T>C (p.Tyr2984=)
c.6445+2471T>C (n.6445+2471T>C)
c.2177-5467T>C (n.2177-5467T>C)
c.2292-4999T>C (n.2292-4999T>C)
c.2319-4999T>C (n.2319-4999T>C)
c.2204-5467T>C (n.2204-5467T>C)
n.4543-5467T>C
c.2186-13277T>C (n.2186-13277T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched