Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.9033A>G (p.Ile3011Met)
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c.6783A>G (p.Ile2261Met)
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c.8592A>G (p.Ile2864Met)
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13g.23334843T>GCA483159880SACSc.2185+18942A>C (n.2185+18942A>C)
c.9060A>C (p.Ile3020=)
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c.2319-4891A>C (n.2319-4891A>C)
c.2204-5359A>C (n.2204-5359A>C)
n.4543-5359A>C
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c.2221-5359A>C (n.2221-5359A>C)
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c.6783A>C (p.Ile2261=)
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c.2130-5359A>C
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c.9084A>C (p.Ile3028=)
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13g.23334844A=CA2078622048SACSc.2185+18941T= (n.2185+18941T=)
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c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334844A>TCA387515340SACSc.2185+18941T>A (n.2185+18941T>A)
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13g.23334845T>ACA387515342SACSc.2185+18940A>T (n.2185+18940A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334845T>GCA387515341SACSc.2185+18940A>C (n.2185+18940A>C)
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13g.23334846A>CCA483159882SACSc.2185+18939T>G (n.2185+18939T>G)
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13g.23334846A>GCA483159883SACSc.2185+18939T>C (n.2185+18939T>C)
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c.9030T>C (p.Val3010=)
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13g.23334846A>TCA483159884SACSc.2185+18939T>A (n.2185+18939T>A)
c.9057T>A (p.Val3019=)
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c.9030T>A (p.Val3010=)
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13g.23334847A>CCA387515343SACSc.2185+18938T>G (n.2185+18938T>G)
c.9056T>G (p.Val3019Gly)
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c.9029T>G (p.Val3010Gly)
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c.8588T>G (p.Val2863Gly)
c.9080T>G (p.Val3027Gly)
c.9047T>G (p.Val3016Gly)
c.9020T>G (p.Val3007Gly)
13g.23334847A>GCA387515344SACSc.2185+18938T>C (n.2185+18938T>C)
c.9056T>C (p.Val3019Ala)
c.6445+2575T>C (n.6445+2575T>C)
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n.4543-5363T>C
c.2186-13173T>C (n.2186-13173T>C)
c.2221-5363T>C (n.2221-5363T>C)
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c.9029T>C (p.Val3010Ala)
c.2186-5363T>C (n.2186-5363T>C)
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c.6779T>C (p.Val2260Ala)
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13g.23334847A>TCA387515345SACSc.2185+18938T>A (n.2185+18938T>A)
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c.1058-5367G>A (n.1058-5367G>A)
c.2130-5367G>A
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c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.9043G>A (p.Ala3015Thr)
c.9016G>A (p.Ala3006Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334852A>CCA483159889SACSc.2185+18933T>G (n.2185+18933T>G)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334852A>GCA483159890SACSc.2185+18933T>C (n.2185+18933T>C)
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13g.23334852A>TCA483159891SACSc.2185+18933T>A (n.2185+18933T>A)
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n.4543-5368T>A
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c.9042T>A (p.Ser3014=)
c.9015T>A (p.Ser3005=)
13g.23334853G>ACA387515355SACSc.2185+18932C>T (n.2185+18932C>T)
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n.4543-5369C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334853G>CCA387515356SACSc.2185+18932C>G (n.2185+18932C>G)
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13g.23334854A>GCA387515360SACSc.2185+18931T>C (n.2185+18931T>C)
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c.1058-5370T>C (n.1058-5370T>C)
c.2130-5370T>C
c.8581T>C (p.Ser2861Pro)
c.9073T>C (p.Ser3025Pro)
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Number of alleles fetched