Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334834C>ACA387515316SACSc.2185+18951G>T (n.2185+18951G>T)
c.9069G>T (p.Trp3023Cys)
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c.2177-5350G>T (n.2177-5350G>T)
c.2292-4882G>T (n.2292-4882G>T)
c.2319-4882G>T (n.2319-4882G>T)
c.2204-5350G>T (n.2204-5350G>T)
n.4543-5350G>T
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c.2186-12190G>T (n.2186-12190G>T)
c.9042G>T (p.Trp3014Cys)
c.2186-5350G>T (n.2186-5350G>T)
c.2432-5350G>T (n.2432-5350G>T)
c.6792G>T (p.Trp2264Cys)
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c.2130-5350G>T
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c.9093G>T (p.Trp3031Cys)
c.9060G>T (p.Trp3020Cys)
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13g.23334834C>GCA387515317SACSc.2185+18951G>C (n.2185+18951G>C)
c.9069G>C (p.Trp3023Cys)
c.6445+2588G>C (n.6445+2588G>C)
c.2177-5350G>C (n.2177-5350G>C)
c.2292-4882G>C (n.2292-4882G>C)
c.2319-4882G>C (n.2319-4882G>C)
c.2204-5350G>C (n.2204-5350G>C)
n.4543-5350G>C
c.2186-13160G>C (n.2186-13160G>C)
c.2221-5350G>C (n.2221-5350G>C)
c.2186-12190G>C (n.2186-12190G>C)
c.9042G>C (p.Trp3014Cys)
c.2186-5350G>C (n.2186-5350G>C)
c.2432-5350G>C (n.2432-5350G>C)
c.6792G>C (p.Trp2264Cys)
c.1058-5350G>C (n.1058-5350G>C)
c.2130-5350G>C
c.8601G>C (p.Trp2867Cys)
c.9093G>C (p.Trp3031Cys)
c.9060G>C (p.Trp3020Cys)
c.9033G>C (p.Trp3011Cys)
13g.23334834C>TCA387515318SACSc.2185+18951G>A (n.2185+18951G>A)
c.9069G>A (p.Trp3023Ter)
c.6445+2588G>A (n.6445+2588G>A)
c.2177-5350G>A (n.2177-5350G>A)
c.2292-4882G>A (n.2292-4882G>A)
c.2319-4882G>A (n.2319-4882G>A)
c.2204-5350G>A (n.2204-5350G>A)
n.4543-5350G>A
c.2186-13160G>A (n.2186-13160G>A)
c.2221-5350G>A (n.2221-5350G>A)
c.2186-12190G>A (n.2186-12190G>A)
c.9042G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5350G>A (n.2186-5350G>A)
c.2432-5350G>A (n.2432-5350G>A)
c.6792G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5350G>A (n.1058-5350G>A)
c.2130-5350G>A
c.8601G>A (p.Trp2867Ter)
c.9093G>A (p.Trp3031Ter)
c.9060G>A (p.Trp3020Ter)
c.9033G>A (p.Trp3011Ter)
 COSMIC COSMIC
13g.23334835C>ACA387515319SACSc.2185+18950G>T (n.2185+18950G>T)
c.9068G>T (p.Trp3023Leu)
c.6445+2587G>T (n.6445+2587G>T)
c.2177-5351G>T (n.2177-5351G>T)
c.2292-4883G>T (n.2292-4883G>T)
c.2319-4883G>T (n.2319-4883G>T)
c.2204-5351G>T (n.2204-5351G>T)
n.4543-5351G>T
c.2186-13161G>T (n.2186-13161G>T)
c.2221-5351G>T (n.2221-5351G>T)
c.2186-12191G>T (n.2186-12191G>T)
c.9041G>T (p.Trp3014Leu)
c.2186-5351G>T (n.2186-5351G>T)
c.2432-5351G>T (n.2432-5351G>T)
c.6791G>T (p.Trp2264Leu)
c.1058-5351G>T (n.1058-5351G>T)
c.2130-5351G>T
c.8600G>T (p.Trp2867Leu)
c.9092G>T (p.Trp3031Leu)
c.9059G>T (p.Trp3020Leu)
c.9032G>T (p.Trp3011Leu)
13g.23334835C>GCA387515320SACSc.2185+18950G>C (n.2185+18950G>C)
c.9068G>C (p.Trp3023Ser)
c.6445+2587G>C (n.6445+2587G>C)
c.2177-5351G>C (n.2177-5351G>C)
c.2292-4883G>C (n.2292-4883G>C)
c.2319-4883G>C (n.2319-4883G>C)
c.2204-5351G>C (n.2204-5351G>C)
n.4543-5351G>C
c.2186-13161G>C (n.2186-13161G>C)
c.2221-5351G>C (n.2221-5351G>C)
c.2186-12191G>C (n.2186-12191G>C)
c.9041G>C (p.Trp3014Ser)
c.2186-5351G>C (n.2186-5351G>C)
c.2432-5351G>C (n.2432-5351G>C)
c.6791G>C (p.Trp2264Ser)
c.1058-5351G>C (n.1058-5351G>C)
c.2130-5351G>C
c.8600G>C (p.Trp2867Ser)
c.9092G>C (p.Trp3031Ser)
c.9059G>C (p.Trp3020Ser)
c.9032G>C (p.Trp3011Ser)
13g.23334835C>TCA387515321SACSc.2185+18950G>A (n.2185+18950G>A)
c.9068G>A (p.Trp3023Ter)
c.6445+2587G>A (n.6445+2587G>A)
c.2177-5351G>A (n.2177-5351G>A)
c.2292-4883G>A (n.2292-4883G>A)
c.2319-4883G>A (n.2319-4883G>A)
c.2204-5351G>A (n.2204-5351G>A)
n.4543-5351G>A
c.2186-13161G>A (n.2186-13161G>A)
c.2221-5351G>A (n.2221-5351G>A)
c.2186-12191G>A (n.2186-12191G>A)
c.9041G>A (p.Trp3014Ter)
c.2186-5351G>A (n.2186-5351G>A)
c.2432-5351G>A (n.2432-5351G>A)
c.6791G>A (p.Trp2264Ter)
c.1058-5351G>A (n.1058-5351G>A)
c.2130-5351G>A
c.8600G>A (p.Trp2867Ter)
c.9092G>A (p.Trp3031Ter)
c.9059G>A (p.Trp3020Ter)
c.9032G>A (p.Trp3011Ter)
13g.23334836A>CCA387515322SACSc.2185+18949T>G (n.2185+18949T>G)
c.9067T>G (p.Trp3023Gly)
c.6445+2586T>G (n.6445+2586T>G)
c.2177-5352T>G (n.2177-5352T>G)
c.2292-4884T>G (n.2292-4884T>G)
c.2319-4884T>G (n.2319-4884T>G)
c.2204-5352T>G (n.2204-5352T>G)
n.4543-5352T>G
c.2186-13162T>G (n.2186-13162T>G)
c.2221-5352T>G (n.2221-5352T>G)
c.2186-12192T>G (n.2186-12192T>G)
c.9040T>G (p.Trp3014Gly)
c.2186-5352T>G (n.2186-5352T>G)
c.2432-5352T>G (n.2432-5352T>G)
c.6790T>G (p.Trp2264Gly)
c.1058-5352T>G (n.1058-5352T>G)
c.2130-5352T>G
c.8599T>G (p.Trp2867Gly)
c.9091T>G (p.Trp3031Gly)
c.9058T>G (p.Trp3020Gly)
c.9031T>G (p.Trp3011Gly)
13g.23334836A>GCA387515323SACSc.2185+18949T>C (n.2185+18949T>C)
c.9067T>C (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>C (n.6445+2586T>C)
c.2177-5352T>C (n.2177-5352T>C)
c.2292-4884T>C (n.2292-4884T>C)
c.2319-4884T>C (n.2319-4884T>C)
c.2204-5352T>C (n.2204-5352T>C)
n.4543-5352T>C
c.2186-13162T>C (n.2186-13162T>C)
c.2221-5352T>C (n.2221-5352T>C)
c.2186-12192T>C (n.2186-12192T>C)
c.9040T>C (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>C (n.2186-5352T>C)
c.2432-5352T>C (n.2432-5352T>C)
c.6790T>C (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>C (n.1058-5352T>C)
c.2130-5352T>C
c.8599T>C (p.Trp2867Arg)
c.9091T>C (p.Trp3031Arg)
c.9058T>C (p.Trp3020Arg)
c.9031T>C (p.Trp3011Arg)
13g.23334836A>TCA387515324SACSc.2185+18949T>A (n.2185+18949T>A)
c.9067T>A (p.Trp3023Arg)
c.6445+2586T>A (n.6445+2586T>A)
c.2177-5352T>A (n.2177-5352T>A)
c.2292-4884T>A (n.2292-4884T>A)
c.2319-4884T>A (n.2319-4884T>A)
c.2204-5352T>A (n.2204-5352T>A)
n.4543-5352T>A
c.2186-13162T>A (n.2186-13162T>A)
c.2221-5352T>A (n.2221-5352T>A)
c.2186-12192T>A (n.2186-12192T>A)
c.9040T>A (p.Trp3014Arg)
c.2186-5352T>A (n.2186-5352T>A)
c.2432-5352T>A (n.2432-5352T>A)
c.6790T>A (p.Trp2264Arg)
c.1058-5352T>A (n.1058-5352T>A)
c.2130-5352T>A
c.8599T>A (p.Trp2867Arg)
c.9091T>A (p.Trp3031Arg)
c.9058T>A (p.Trp3020Arg)
c.9031T>A (p.Trp3011Arg)
 gnomAD v4
13g.23334837A>CCA483159873SACSc.2185+18948T>G (n.2185+18948T>G)
c.9066T>G (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>G (n.6445+2585T>G)
c.2177-5353T>G (n.2177-5353T>G)
c.2292-4885T>G (n.2292-4885T>G)
c.2319-4885T>G (n.2319-4885T>G)
c.2204-5353T>G (n.2204-5353T>G)
n.4543-5353T>G
c.2186-13163T>G (n.2186-13163T>G)
c.2221-5353T>G (n.2221-5353T>G)
c.2186-12193T>G (n.2186-12193T>G)
c.9039T>G (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>G (n.2186-5353T>G)
c.2432-5353T>G (n.2432-5353T>G)
c.6789T>G (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>G (n.1058-5353T>G)
c.2130-5353T>G
c.8598T>G (p.Thr2866=)
c.9090T>G (p.Thr3030=)
c.9057T>G (p.Thr3019=)
c.9030T>G (p.Thr3010=)
13g.23334837A>GCA483159874SACSc.2185+18948T>C (n.2185+18948T>C)
c.9066T>C (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>C (n.6445+2585T>C)
c.2177-5353T>C (n.2177-5353T>C)
c.2292-4885T>C (n.2292-4885T>C)
c.2319-4885T>C (n.2319-4885T>C)
c.2204-5353T>C (n.2204-5353T>C)
n.4543-5353T>C
c.2186-13163T>C (n.2186-13163T>C)
c.2221-5353T>C (n.2221-5353T>C)
c.2186-12193T>C (n.2186-12193T>C)
c.9039T>C (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>C (n.2186-5353T>C)
c.2432-5353T>C (n.2432-5353T>C)
c.6789T>C (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>C (n.1058-5353T>C)
c.2130-5353T>C
c.8598T>C (p.Thr2866=)
c.9090T>C (p.Thr3030=)
c.9057T>C (p.Thr3019=)
c.9030T>C (p.Thr3010=)
 ClinVar
13g.23334837A>TCA483159875SACSc.2185+18948T>A (n.2185+18948T>A)
c.9066T>A (p.Thr3022=)
c.6445+2585T>A (n.6445+2585T>A)
c.2177-5353T>A (n.2177-5353T>A)
c.2292-4885T>A (n.2292-4885T>A)
c.2319-4885T>A (n.2319-4885T>A)
c.2204-5353T>A (n.2204-5353T>A)
n.4543-5353T>A
c.2186-13163T>A (n.2186-13163T>A)
c.2221-5353T>A (n.2221-5353T>A)
c.2186-12193T>A (n.2186-12193T>A)
c.9039T>A (p.Thr3013=)
c.2186-5353T>A (n.2186-5353T>A)
c.2432-5353T>A (n.2432-5353T>A)
c.6789T>A (p.Thr2263=)
c.1058-5353T>A (n.1058-5353T>A)
c.2130-5353T>A
c.8598T>A (p.Thr2866=)
c.9090T>A (p.Thr3030=)
c.9057T>A (p.Thr3019=)
c.9030T>A (p.Thr3010=)
13g.23334838G>ACA387515327SACSc.2185+18947C>T (n.2185+18947C>T)
c.9065C>T (p.Thr3022Ile)
c.6445+2584C>T (n.6445+2584C>T)
c.2177-5354C>T (n.2177-5354C>T)
c.2292-4886C>T (n.2292-4886C>T)
c.2319-4886C>T (n.2319-4886C>T)
c.2204-5354C>T (n.2204-5354C>T)
n.4543-5354C>T
c.2186-13164C>T (n.2186-13164C>T)
c.2221-5354C>T (n.2221-5354C>T)
c.2186-12194C>T (n.2186-12194C>T)
c.9038C>T (p.Thr3013Ile)
c.2186-5354C>T (n.2186-5354C>T)
c.2432-5354C>T (n.2432-5354C>T)
c.6788C>T (p.Thr2263Ile)
c.1058-5354C>T (n.1058-5354C>T)
c.2130-5354C>T
c.8597C>T (p.Thr2866Ile)
c.9089C>T (p.Thr3030Ile)
c.9056C>T (p.Thr3019Ile)
c.9029C>T (p.Thr3010Ile)
13g.23334838G>CCA387515326SACSc.2185+18947C>G (n.2185+18947C>G)
c.9065C>G (p.Thr3022Ser)
c.6445+2584C>G (n.6445+2584C>G)
c.2177-5354C>G (n.2177-5354C>G)
c.2292-4886C>G (n.2292-4886C>G)
c.2319-4886C>G (n.2319-4886C>G)
c.2204-5354C>G (n.2204-5354C>G)
n.4543-5354C>G
c.2186-13164C>G (n.2186-13164C>G)
c.2221-5354C>G (n.2221-5354C>G)
c.2186-12194C>G (n.2186-12194C>G)
c.9038C>G (p.Thr3013Ser)
c.2186-5354C>G (n.2186-5354C>G)
c.2432-5354C>G (n.2432-5354C>G)
c.6788C>G (p.Thr2263Ser)
c.1058-5354C>G (n.1058-5354C>G)
c.2130-5354C>G
c.8597C>G (p.Thr2866Ser)
c.9089C>G (p.Thr3030Ser)
c.9056C>G (p.Thr3019Ser)
c.9029C>G (p.Thr3010Ser)
13g.23334838G>TCA387515325SACSc.2185+18947C>A (n.2185+18947C>A)
c.9065C>A (p.Thr3022Asn)
c.6445+2584C>A (n.6445+2584C>A)
c.2177-5354C>A (n.2177-5354C>A)
c.2292-4886C>A (n.2292-4886C>A)
c.2319-4886C>A (n.2319-4886C>A)
c.2204-5354C>A (n.2204-5354C>A)
n.4543-5354C>A
c.2186-13164C>A (n.2186-13164C>A)
c.2221-5354C>A (n.2221-5354C>A)
c.2186-12194C>A (n.2186-12194C>A)
c.9038C>A (p.Thr3013Asn)
c.2186-5354C>A (n.2186-5354C>A)
c.2432-5354C>A (n.2432-5354C>A)
c.6788C>A (p.Thr2263Asn)
c.1058-5354C>A (n.1058-5354C>A)
c.2130-5354C>A
c.8597C>A (p.Thr2866Asn)
c.9089C>A (p.Thr3030Asn)
c.9056C>A (p.Thr3019Asn)
c.9029C>A (p.Thr3010Asn)
13g.23334839T>ACA387515328SACSc.2185+18946A>T (n.2185+18946A>T)
c.9064A>T (p.Thr3022Ser)
c.6445+2583A>T (n.6445+2583A>T)
c.2177-5355A>T (n.2177-5355A>T)
c.2292-4887A>T (n.2292-4887A>T)
c.2319-4887A>T (n.2319-4887A>T)
c.2204-5355A>T (n.2204-5355A>T)
n.4543-5355A>T
c.2186-13165A>T (n.2186-13165A>T)
c.2221-5355A>T (n.2221-5355A>T)
c.2186-12195A>T (n.2186-12195A>T)
c.9037A>T (p.Thr3013Ser)
c.2186-5355A>T (n.2186-5355A>T)
c.2432-5355A>T (n.2432-5355A>T)
c.6787A>T (p.Thr2263Ser)
c.1058-5355A>T (n.1058-5355A>T)
c.2130-5355A>T
c.8596A>T (p.Thr2866Ser)
c.9088A>T (p.Thr3030Ser)
c.9055A>T (p.Thr3019Ser)
c.9028A>T (p.Thr3010Ser)
13g.23334839T>CCA387515329SACSc.2185+18946A>G (n.2185+18946A>G)
c.9064A>G (p.Thr3022Ala)
c.6445+2583A>G (n.6445+2583A>G)
c.2177-5355A>G (n.2177-5355A>G)
c.2292-4887A>G (n.2292-4887A>G)
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c.2204-5355A>G (n.2204-5355A>G)
n.4543-5355A>G
c.2186-13165A>G (n.2186-13165A>G)
c.2221-5355A>G (n.2221-5355A>G)
c.2186-12195A>G (n.2186-12195A>G)
c.9037A>G (p.Thr3013Ala)
c.2186-5355A>G (n.2186-5355A>G)
c.2432-5355A>G (n.2432-5355A>G)
c.6787A>G (p.Thr2263Ala)
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c.2130-5355A>G
c.8596A>G (p.Thr2866Ala)
c.9088A>G (p.Thr3030Ala)
c.9055A>G (p.Thr3019Ala)
c.9028A>G (p.Thr3010Ala)
13g.23334839T>GCA387515330SACSc.2185+18946A>C (n.2185+18946A>C)
c.9064A>C (p.Thr3022Pro)
c.6445+2583A>C (n.6445+2583A>C)
c.2177-5355A>C (n.2177-5355A>C)
c.2292-4887A>C (n.2292-4887A>C)
c.2319-4887A>C (n.2319-4887A>C)
c.2204-5355A>C (n.2204-5355A>C)
n.4543-5355A>C
c.2186-13165A>C (n.2186-13165A>C)
c.2221-5355A>C (n.2221-5355A>C)
c.2186-12195A>C (n.2186-12195A>C)
c.9037A>C (p.Thr3013Pro)
c.2186-5355A>C (n.2186-5355A>C)
c.2432-5355A>C (n.2432-5355A>C)
c.6787A>C (p.Thr2263Pro)
c.1058-5355A>C (n.1058-5355A>C)
c.2130-5355A>C
c.8596A>C (p.Thr2866Pro)
c.9088A>C (p.Thr3030Pro)
c.9055A>C (p.Thr3019Pro)
c.9028A>C (p.Thr3010Pro)
13g.23334839_23334840delinsTACA2078622040SACSc.2185+18945_2185+18946delinsTA (n.2185+18945_2185+18946delinsTA)
c.9063_9064delinsTA (p.Ile3021=)
c.6445+2582_6445+2583delinsTA (n.6445+2582_6445+2583delinsTA)
c.2177-5356_2177-5355delinsTA (n.2177-5356_2177-5355delinsTA)
c.2292-4888_2292-4887delinsTA (n.2292-4888_2292-4887delinsTA)
c.2319-4888_2319-4887delinsTA (n.2319-4888_2319-4887delinsTA)
c.2204-5356_2204-5355delinsTA (n.2204-5356_2204-5355delinsTA)
n.4543-5356_4543-5355delinsTA
c.2186-13166_2186-13165delinsTA (n.2186-13166_2186-13165delinsTA)
c.2221-5356_2221-5355delinsTA (n.2221-5356_2221-5355delinsTA)
c.2186-12196_2186-12195delinsTA (n.2186-12196_2186-12195delinsTA)
c.9036_9037delinsTA (p.Ile3012=)
c.2186-5356_2186-5355delinsTA (n.2186-5356_2186-5355delinsTA)
c.2432-5356_2432-5355delinsTA (n.2432-5356_2432-5355delinsTA)
c.6786_6787delinsTA (p.Ile2262=)
c.1058-5356_1058-5355delinsTA (n.1058-5356_1058-5355delinsTA)
c.2130-5356_2130-5355delinsTA
c.8595_8596delinsTA (p.Ile2865=)
c.9087_9088delinsTA (p.Ile3029=)
c.9054_9055delinsTA (p.Ile3018=)
c.9027_9028delinsTA (p.Ile3009=)
13g.23334840A>CCA387515331SACSc.2185+18945T>G (n.2185+18945T>G)
c.9063T>G (p.Ile3021Met)
c.6445+2582T>G (n.6445+2582T>G)
c.2177-5356T>G (n.2177-5356T>G)
c.2292-4888T>G (n.2292-4888T>G)
c.2319-4888T>G (n.2319-4888T>G)
c.2204-5356T>G (n.2204-5356T>G)
n.4543-5356T>G
c.2186-13166T>G (n.2186-13166T>G)
c.2221-5356T>G (n.2221-5356T>G)
c.2186-12196T>G (n.2186-12196T>G)
c.9036T>G (p.Ile3012Met)
c.2186-5356T>G (n.2186-5356T>G)
c.2432-5356T>G (n.2432-5356T>G)
c.6786T>G (p.Ile2262Met)
c.1058-5356T>G (n.1058-5356T>G)
c.2130-5356T>G
c.8595T>G (p.Ile2865Met)
c.9087T>G (p.Ile3029Met)
c.9054T>G (p.Ile3018Met)
c.9027T>G (p.Ile3009Met)
13g.23334840A>GCA483159877SACSc.2185+18945T>C (n.2185+18945T>C)
c.9063T>C (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>C (n.6445+2582T>C)
c.2177-5356T>C (n.2177-5356T>C)
c.2292-4888T>C (n.2292-4888T>C)
c.2319-4888T>C (n.2319-4888T>C)
c.2204-5356T>C (n.2204-5356T>C)
n.4543-5356T>C
c.2186-13166T>C (n.2186-13166T>C)
c.2221-5356T>C (n.2221-5356T>C)
c.2186-12196T>C (n.2186-12196T>C)
c.9036T>C (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>C (n.2186-5356T>C)
c.2432-5356T>C (n.2432-5356T>C)
c.6786T>C (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>C (n.1058-5356T>C)
c.2130-5356T>C
c.8595T>C (p.Ile2865=)
c.9087T>C (p.Ile3029=)
c.9054T>C (p.Ile3018=)
c.9027T>C (p.Ile3009=)
13g.23334840A>TCA483159876SACSc.2185+18945T>A (n.2185+18945T>A)
c.9063T>A (p.Ile3021=)
c.6445+2582T>A (n.6445+2582T>A)
c.2177-5356T>A (n.2177-5356T>A)
c.2292-4888T>A (n.2292-4888T>A)
c.2319-4888T>A (n.2319-4888T>A)
c.2204-5356T>A (n.2204-5356T>A)
n.4543-5356T>A
c.2186-13166T>A (n.2186-13166T>A)
c.2221-5356T>A (n.2221-5356T>A)
c.2186-12196T>A (n.2186-12196T>A)
c.9036T>A (p.Ile3012=)
c.2186-5356T>A (n.2186-5356T>A)
c.2432-5356T>A (n.2432-5356T>A)
c.6786T>A (p.Ile2262=)
c.1058-5356T>A (n.1058-5356T>A)
c.2130-5356T>A
c.8595T>A (p.Ile2865=)
c.9087T>A (p.Ile3029=)
c.9054T>A (p.Ile3018=)
c.9027T>A (p.Ile3009=)
 gnomAD v4
13g.23334841delCA608985244SACSc.2185+18945del (n.2185+18945del)
c.9063del (p.Thr3022LeufsTer?)
c.6445+2582del (n.6445+2582del)
c.2177-5356del (n.2177-5356del)
c.2292-4888del (n.2292-4888del)
c.2319-4888del (n.2319-4888del)
c.2204-5356del (n.2204-5356del)
n.4543-5356del
c.2186-13166del (n.2186-13166del)
c.2221-5356del (n.2221-5356del)
c.2186-12196del (n.2186-12196del)
c.9036del (p.Thr3013LeufsTer?)
c.2186-5356del (n.2186-5356del)
c.2432-5356del (n.2432-5356del)
c.6786del (p.Thr2263LeufsTer?)
c.1058-5356del (n.1058-5356del)
c.2130-5356del
c.8595del (p.Thr2866LeufsTer?)
c.9087del (p.Thr3030LeufsTer?)
c.9054del (p.Thr3019LeufsTer?)
c.9027del (p.Thr3010LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334841A>CCA387515332SACSc.2185+18944T>G (n.2185+18944T>G)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.6445+2581T>G (n.6445+2581T>G)
c.2177-5357T>G (n.2177-5357T>G)
c.2292-4889T>G (n.2292-4889T>G)
c.2319-4889T>G (n.2319-4889T>G)
c.2204-5357T>G (n.2204-5357T>G)
n.4543-5357T>G
c.2186-13167T>G (n.2186-13167T>G)
c.2221-5357T>G (n.2221-5357T>G)
c.2186-12197T>G (n.2186-12197T>G)
c.9035T>G (p.Ile3012Ser)
c.2186-5357T>G (n.2186-5357T>G)
c.2432-5357T>G (n.2432-5357T>G)
c.6785T>G (p.Ile2262Ser)
c.1058-5357T>G (n.1058-5357T>G)
c.2130-5357T>G
c.8594T>G (p.Ile2865Ser)
c.9086T>G (p.Ile3029Ser)
c.9053T>G (p.Ile3018Ser)
c.9026T>G (p.Ile3009Ser)
13g.23334841A>GCA387515333SACSc.2185+18944T>C (n.2185+18944T>C)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.6445+2581T>C (n.6445+2581T>C)
c.2177-5357T>C (n.2177-5357T>C)
c.2292-4889T>C (n.2292-4889T>C)
c.2319-4889T>C (n.2319-4889T>C)
c.2204-5357T>C (n.2204-5357T>C)
n.4543-5357T>C
c.2186-13167T>C (n.2186-13167T>C)
c.2221-5357T>C (n.2221-5357T>C)
c.2186-12197T>C (n.2186-12197T>C)
c.9035T>C (p.Ile3012Thr)
c.2186-5357T>C (n.2186-5357T>C)
c.2432-5357T>C (n.2432-5357T>C)
c.6785T>C (p.Ile2262Thr)
c.1058-5357T>C (n.1058-5357T>C)
c.2130-5357T>C
c.8594T>C (p.Ile2865Thr)
c.9086T>C (p.Ile3029Thr)
c.9053T>C (p.Ile3018Thr)
c.9026T>C (p.Ile3009Thr)
13g.23334841A>TCA387515334SACSc.2185+18944T>A (n.2185+18944T>A)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.6445+2581T>A (n.6445+2581T>A)
c.2177-5357T>A (n.2177-5357T>A)
c.2292-4889T>A (n.2292-4889T>A)
c.2319-4889T>A (n.2319-4889T>A)
c.2204-5357T>A (n.2204-5357T>A)
n.4543-5357T>A
c.2186-13167T>A (n.2186-13167T>A)
c.2221-5357T>A (n.2221-5357T>A)
c.2186-12197T>A (n.2186-12197T>A)
c.9035T>A (p.Ile3012Asn)
c.2186-5357T>A (n.2186-5357T>A)
c.2432-5357T>A (n.2432-5357T>A)
c.6785T>A (p.Ile2262Asn)
c.1058-5357T>A (n.1058-5357T>A)
c.2130-5357T>A
c.8594T>A (p.Ile2865Asn)
c.9086T>A (p.Ile3029Asn)
c.9053T>A (p.Ile3018Asn)
c.9026T>A (p.Ile3009Asn)
13g.23334842T>ACA387515335SACSc.2185+18943A>T (n.2185+18943A>T)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.6445+2580A>T (n.6445+2580A>T)
c.2177-5358A>T (n.2177-5358A>T)
c.2292-4890A>T (n.2292-4890A>T)
c.2319-4890A>T (n.2319-4890A>T)
c.2204-5358A>T (n.2204-5358A>T)
n.4543-5358A>T
c.2186-13168A>T (n.2186-13168A>T)
c.2221-5358A>T (n.2221-5358A>T)
c.2186-12198A>T (n.2186-12198A>T)
c.9034A>T (p.Ile3012Phe)
c.2186-5358A>T (n.2186-5358A>T)
c.2432-5358A>T (n.2432-5358A>T)
c.6784A>T (p.Ile2262Phe)
c.1058-5358A>T (n.1058-5358A>T)
c.2130-5358A>T
c.8593A>T (p.Ile2865Phe)
c.9085A>T (p.Ile3029Phe)
c.9052A>T (p.Ile3018Phe)
c.9025A>T (p.Ile3009Phe)
13g.23334842T>CCA387515336SACSc.2185+18943A>G (n.2185+18943A>G)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
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c.2177-5358A>G (n.2177-5358A>G)
c.2292-4890A>G (n.2292-4890A>G)
c.2319-4890A>G (n.2319-4890A>G)
c.2204-5358A>G (n.2204-5358A>G)
n.4543-5358A>G
c.2186-13168A>G (n.2186-13168A>G)
c.2221-5358A>G (n.2221-5358A>G)
c.2186-12198A>G (n.2186-12198A>G)
c.9034A>G (p.Ile3012Val)
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c.2130-5358A>G
c.8593A>G (p.Ile2865Val)
c.9085A>G (p.Ile3029Val)
c.9052A>G (p.Ile3018Val)
c.9025A>G (p.Ile3009Val)
13g.23334842T>GCA387515337SACSc.2185+18943A>C (n.2185+18943A>C)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
c.6445+2580A>C (n.6445+2580A>C)
c.2177-5358A>C (n.2177-5358A>C)
c.2292-4890A>C (n.2292-4890A>C)
c.2319-4890A>C (n.2319-4890A>C)
c.2204-5358A>C (n.2204-5358A>C)
n.4543-5358A>C
c.2186-13168A>C (n.2186-13168A>C)
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c.2186-12198A>C (n.2186-12198A>C)
c.9034A>C (p.Ile3012Leu)
c.2186-5358A>C (n.2186-5358A>C)
c.2432-5358A>C (n.2432-5358A>C)
c.6784A>C (p.Ile2262Leu)
c.1058-5358A>C (n.1058-5358A>C)
c.2130-5358A>C
c.8593A>C (p.Ile2865Leu)
c.9085A>C (p.Ile3029Leu)
c.9052A>C (p.Ile3018Leu)
c.9025A>C (p.Ile3009Leu)
13g.23334843T>ACA483159879SACSc.2185+18942A>T (n.2185+18942A>T)
c.9060A>T (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>T (n.6445+2579A>T)
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n.4543-5359A>T
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c.9033A>T (p.Ile3011=)
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c.2130-5359A>T
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c.9051A>T (p.Ile3017=)
c.9024A>T (p.Ile3008=)
13g.23334843T>CCA387515338SACSc.2185+18942A>G (n.2185+18942A>G)
c.9060A>G (p.Ile3020Met)
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c.2177-5359A>G (n.2177-5359A>G)
c.2292-4891A>G (n.2292-4891A>G)
c.2319-4891A>G (n.2319-4891A>G)
c.2204-5359A>G (n.2204-5359A>G)
n.4543-5359A>G
c.2186-13169A>G (n.2186-13169A>G)
c.2221-5359A>G (n.2221-5359A>G)
c.2186-12199A>G (n.2186-12199A>G)
c.9033A>G (p.Ile3011Met)
c.2186-5359A>G (n.2186-5359A>G)
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c.6783A>G (p.Ile2261Met)
c.1058-5359A>G (n.1058-5359A>G)
c.2130-5359A>G
c.8592A>G (p.Ile2864Met)
c.9084A>G (p.Ile3028Met)
c.9051A>G (p.Ile3017Met)
c.9024A>G (p.Ile3008Met)
13g.23334843T>GCA483159880SACSc.2185+18942A>C (n.2185+18942A>C)
c.9060A>C (p.Ile3020=)
c.6445+2579A>C (n.6445+2579A>C)
c.2177-5359A>C (n.2177-5359A>C)
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c.2319-4891A>C (n.2319-4891A>C)
c.2204-5359A>C (n.2204-5359A>C)
n.4543-5359A>C
c.2186-13169A>C (n.2186-13169A>C)
c.2221-5359A>C (n.2221-5359A>C)
c.2186-12199A>C (n.2186-12199A>C)
c.9033A>C (p.Ile3011=)
c.2186-5359A>C (n.2186-5359A>C)
c.2432-5359A>C (n.2432-5359A>C)
c.6783A>C (p.Ile2261=)
c.1058-5359A>C (n.1058-5359A>C)
c.2130-5359A>C
c.8592A>C (p.Ile2864=)
c.9084A>C (p.Ile3028=)
c.9051A>C (p.Ile3017=)
c.9024A>C (p.Ile3008=)
13g.23334844A=CA2078622048SACSc.2185+18941T= (n.2185+18941T=)
c.9059T= (p.Ile3020=)
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c.2292-4892T= (n.2292-4892T=)
c.2319-4892T= (n.2319-4892T=)
c.2204-5360T= (n.2204-5360T=)
n.4543-5360T=
c.2186-13170T= (n.2186-13170T=)
c.2221-5360T= (n.2221-5360T=)
c.2186-12200T= (n.2186-12200T=)
c.9032T= (p.Ile3011=)
c.2186-5360T= (n.2186-5360T=)
c.2432-5360T= (n.2432-5360T=)
c.6782T= (p.Ile2261=)
c.1058-5360T= (n.1058-5360T=)
c.2130-5360T=
c.8591T= (p.Ile2864=)
c.9083T= (p.Ile3028=)
c.9050T= (p.Ile3017=)
c.9023T= (p.Ile3008=)
13g.23334844A>CCA387515339SACSc.2185+18941T>G (n.2185+18941T>G)
c.9059T>G (p.Ile3020Arg)
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n.4543-5360T>G
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c.9050T>G (p.Ile3017Arg)
c.9023T>G (p.Ile3008Arg)
13g.23334844A>GCA6910673SACSc.2185+18941T>C (n.2185+18941T>C)
c.9059T>C (p.Ile3020Thr)
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c.2204-5360T>C (n.2204-5360T>C)
n.4543-5360T>C
c.2186-13170T>C (n.2186-13170T>C)
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c.2186-12200T>C (n.2186-12200T>C)
c.9032T>C (p.Ile3011Thr)
c.2186-5360T>C (n.2186-5360T>C)
c.2432-5360T>C (n.2432-5360T>C)
c.6782T>C (p.Ile2261Thr)
c.1058-5360T>C (n.1058-5360T>C)
c.2130-5360T>C
c.8591T>C (p.Ile2864Thr)
c.9083T>C (p.Ile3028Thr)
c.9050T>C (p.Ile3017Thr)
c.9023T>C (p.Ile3008Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23334844A>TCA387515340SACSc.2185+18941T>A (n.2185+18941T>A)
c.9059T>A (p.Ile3020Lys)
c.6445+2578T>A (n.6445+2578T>A)
c.2177-5360T>A (n.2177-5360T>A)
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n.4543-5360T>A
c.2186-13170T>A (n.2186-13170T>A)
c.2221-5360T>A (n.2221-5360T>A)
c.2186-12200T>A (n.2186-12200T>A)
c.9032T>A (p.Ile3011Lys)
c.2186-5360T>A (n.2186-5360T>A)
c.2432-5360T>A (n.2432-5360T>A)
c.6782T>A (p.Ile2261Lys)
c.1058-5360T>A (n.1058-5360T>A)
c.2130-5360T>A
c.8591T>A (p.Ile2864Lys)
c.9083T>A (p.Ile3028Lys)
c.9050T>A (p.Ile3017Lys)
c.9023T>A (p.Ile3008Lys)
13g.23334845T>ACA387515342SACSc.2185+18940A>T (n.2185+18940A>T)
c.9058A>T (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>T (n.6445+2577A>T)
c.2177-5361A>T (n.2177-5361A>T)
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n.4543-5361A>T
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c.9031A>T (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>T (n.2186-5361A>T)
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c.6781A>T (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>T (n.1058-5361A>T)
c.2130-5361A>T
c.8590A>T (p.Ile2864Leu)
c.9082A>T (p.Ile3028Leu)
c.9049A>T (p.Ile3017Leu)
c.9022A>T (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T>CCA6910674SACSc.2185+18940A>G (n.2185+18940A>G)
c.9058A>G (p.Ile3020Val)
c.6445+2577A>G (n.6445+2577A>G)
c.2177-5361A>G (n.2177-5361A>G)
c.2292-4893A>G (n.2292-4893A>G)
c.2319-4893A>G (n.2319-4893A>G)
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n.4543-5361A>G
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c.9031A>G (p.Ile3011Val)
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c.2130-5361A>G
c.8590A>G (p.Ile2864Val)
c.9082A>G (p.Ile3028Val)
c.9049A>G (p.Ile3017Val)
c.9022A>G (p.Ile3008Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334845T>GCA387515341SACSc.2185+18940A>C (n.2185+18940A>C)
c.9058A>C (p.Ile3020Leu)
c.6445+2577A>C (n.6445+2577A>C)
c.2177-5361A>C (n.2177-5361A>C)
c.2292-4893A>C (n.2292-4893A>C)
c.2319-4893A>C (n.2319-4893A>C)
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n.4543-5361A>C
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c.9031A>C (p.Ile3011Leu)
c.2186-5361A>C (n.2186-5361A>C)
c.2432-5361A>C (n.2432-5361A>C)
c.6781A>C (p.Ile2261Leu)
c.1058-5361A>C (n.1058-5361A>C)
c.2130-5361A>C
c.8590A>C (p.Ile2864Leu)
c.9082A>C (p.Ile3028Leu)
c.9049A>C (p.Ile3017Leu)
c.9022A>C (p.Ile3008Leu)
13g.23334845T=CA2078622053SACSc.2185+18940A= (n.2185+18940A=)
c.9058A= (p.Ile3020=)
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c.2186-12201A= (n.2186-12201A=)
c.9031A= (p.Ile3011=)
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c.2432-5361A= (n.2432-5361A=)
c.6781A= (p.Ile2261=)
c.1058-5361A= (n.1058-5361A=)
c.2130-5361A=
c.8590A= (p.Ile2864=)
c.9082A= (p.Ile3028=)
c.9049A= (p.Ile3017=)
c.9022A= (p.Ile3008=)
13g.23334846A>CCA483159882SACSc.2185+18939T>G (n.2185+18939T>G)
c.9057T>G (p.Val3019=)
c.6445+2576T>G (n.6445+2576T>G)
c.2177-5362T>G (n.2177-5362T>G)
c.2292-4894T>G (n.2292-4894T>G)
c.2319-4894T>G (n.2319-4894T>G)
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n.4543-5362T>G
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Number of alleles fetched