| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23334790T= | CA2078621974 | SACS | c.2185+18995A= (n.2185+18995A=) c.9113A= (p.Asn3038=) c.6445+2632A= (n.6445+2632A=) c.2177-5306A= (n.2177-5306A=) c.2292-4838A= (n.2292-4838A=) c.2319-4838A= (n.2319-4838A=) c.2204-5306A= (n.2204-5306A=) n.4543-5306A= c.2186-13116A= (n.2186-13116A=) c.2221-5306A= (n.2221-5306A=) c.2186-12146A= (n.2186-12146A=) c.9086A= (p.Asn3029=) c.2186-5306A= (n.2186-5306A=) c.2432-5306A= (n.2432-5306A=) c.6836A= (p.Asn2279=) c.1058-5306A= (n.1058-5306A=) c.2130-5306A= c.8645A= (p.Asn2882=) c.9137A= (p.Asn3046=) c.9104A= (p.Asn3035=) c.9077A= (p.Asn3026=) | |
| 13 | g.23334791T>A | CA387515218 | SACS | c.2185+18994A>T (n.2185+18994A>T) c.9112A>T (p.Asn3038Tyr) c.6445+2631A>T (n.6445+2631A>T) c.2177-5307A>T (n.2177-5307A>T) c.2292-4839A>T (n.2292-4839A>T) c.2319-4839A>T (n.2319-4839A>T) c.2204-5307A>T (n.2204-5307A>T) n.4543-5307A>T c.2186-13117A>T (n.2186-13117A>T) c.2221-5307A>T (n.2221-5307A>T) c.2186-12147A>T (n.2186-12147A>T) c.9085A>T (p.Asn3029Tyr) c.2186-5307A>T (n.2186-5307A>T) c.2432-5307A>T (n.2432-5307A>T) c.6835A>T (p.Asn2279Tyr) c.1058-5307A>T (n.1058-5307A>T) c.2130-5307A>T c.8644A>T (p.Asn2882Tyr) c.9136A>T (p.Asn3046Tyr) c.9103A>T (p.Asn3035Tyr) c.9076A>T (p.Asn3026Tyr) | |
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| 13 | g.23334792G>A | CA483159820 | SACS | c.2185+18993C>T (n.2185+18993C>T) c.9111C>T (p.Asp3037=) c.6445+2630C>T (n.6445+2630C>T) c.2177-5308C>T (n.2177-5308C>T) c.2292-4840C>T (n.2292-4840C>T) c.2319-4840C>T (n.2319-4840C>T) c.2204-5308C>T (n.2204-5308C>T) n.4543-5308C>T c.2186-13118C>T (n.2186-13118C>T) c.2221-5308C>T (n.2221-5308C>T) c.2186-12148C>T (n.2186-12148C>T) c.9084C>T (p.Asp3028=) c.2186-5308C>T (n.2186-5308C>T) c.2432-5308C>T (n.2432-5308C>T) c.6834C>T (p.Asp2278=) c.1058-5308C>T (n.1058-5308C>T) c.2130-5308C>T c.8643C>T (p.Asp2881=) c.9135C>T (p.Asp3045=) c.9102C>T (p.Asp3034=) c.9075C>T (p.Asp3025=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334793T>G | CA387515225 | SACS | c.2185+18992A>C (n.2185+18992A>C) c.9110A>C (p.Asp3037Ala) c.6445+2629A>C (n.6445+2629A>C) c.2177-5309A>C (n.2177-5309A>C) c.2292-4841A>C (n.2292-4841A>C) c.2319-4841A>C (n.2319-4841A>C) c.2204-5309A>C (n.2204-5309A>C) n.4543-5309A>C c.2186-13119A>C (n.2186-13119A>C) c.2221-5309A>C (n.2221-5309A>C) c.2186-12149A>C (n.2186-12149A>C) c.9083A>C (p.Asp3028Ala) c.2186-5309A>C (n.2186-5309A>C) c.2432-5309A>C (n.2432-5309A>C) c.6833A>C (p.Asp2278Ala) c.1058-5309A>C (n.1058-5309A>C) c.2130-5309A>C c.8642A>C (p.Asp2881Ala) c.9134A>C (p.Asp3045Ala) c.9101A>C (p.Asp3034Ala) c.9074A>C (p.Asp3025Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334794C>A | CA6910669 | SACS | c.2185+18991G>T (n.2185+18991G>T) c.9109G>T (p.Asp3037Tyr) c.6445+2628G>T (n.6445+2628G>T) c.2177-5310G>T (n.2177-5310G>T) c.2292-4842G>T (n.2292-4842G>T) c.2319-4842G>T (n.2319-4842G>T) c.2204-5310G>T (n.2204-5310G>T) n.4543-5310G>T c.2186-13120G>T (n.2186-13120G>T) c.2221-5310G>T (n.2221-5310G>T) c.2186-12150G>T (n.2186-12150G>T) c.9082G>T (p.Asp3028Tyr) c.2186-5310G>T (n.2186-5310G>T) c.2432-5310G>T (n.2432-5310G>T) c.6832G>T (p.Asp2278Tyr) c.1058-5310G>T (n.1058-5310G>T) c.2130-5310G>T c.8641G>T (p.Asp2881Tyr) c.9133G>T (p.Asp3045Tyr) c.9100G>T (p.Asp3034Tyr) c.9073G>T (p.Asp3025Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334794C= | CA2078621982 | SACS | c.2185+18991G= (n.2185+18991G=) c.9109G= (p.Asp3037=) c.6445+2628G= (n.6445+2628G=) c.2177-5310G= (n.2177-5310G=) c.2292-4842G= (n.2292-4842G=) c.2319-4842G= (n.2319-4842G=) c.2204-5310G= (n.2204-5310G=) n.4543-5310G= c.2186-13120G= (n.2186-13120G=) c.2221-5310G= (n.2221-5310G=) c.2186-12150G= (n.2186-12150G=) c.9082G= (p.Asp3028=) c.2186-5310G= (n.2186-5310G=) c.2432-5310G= (n.2432-5310G=) c.6832G= (p.Asp2278=) c.1058-5310G= (n.1058-5310G=) c.2130-5310G= c.8641G= (p.Asp2881=) c.9133G= (p.Asp3045=) c.9100G= (p.Asp3034=) c.9073G= (p.Asp3025=) | |
| 13 | g.23334794C>G | CA387515226 | SACS | c.2185+18991G>C (n.2185+18991G>C) c.9109G>C (p.Asp3037His) c.6445+2628G>C (n.6445+2628G>C) c.2177-5310G>C (n.2177-5310G>C) c.2292-4842G>C (n.2292-4842G>C) c.2319-4842G>C (n.2319-4842G>C) c.2204-5310G>C (n.2204-5310G>C) n.4543-5310G>C c.2186-13120G>C (n.2186-13120G>C) c.2221-5310G>C (n.2221-5310G>C) c.2186-12150G>C (n.2186-12150G>C) c.9082G>C (p.Asp3028His) c.2186-5310G>C (n.2186-5310G>C) c.2432-5310G>C (n.2432-5310G>C) c.6832G>C (p.Asp2278His) c.1058-5310G>C (n.1058-5310G>C) c.2130-5310G>C c.8641G>C (p.Asp2881His) c.9133G>C (p.Asp3045His) c.9100G>C (p.Asp3034His) c.9073G>C (p.Asp3025His) | |
| 13 | g.23334794C>T | CA387515227 | SACS | c.2185+18991G>A (n.2185+18991G>A) c.9109G>A (p.Asp3037Asn) c.6445+2628G>A (n.6445+2628G>A) c.2177-5310G>A (n.2177-5310G>A) c.2292-4842G>A (n.2292-4842G>A) c.2319-4842G>A (n.2319-4842G>A) c.2204-5310G>A (n.2204-5310G>A) n.4543-5310G>A c.2186-13120G>A (n.2186-13120G>A) c.2221-5310G>A (n.2221-5310G>A) c.2186-12150G>A (n.2186-12150G>A) c.9082G>A (p.Asp3028Asn) c.2186-5310G>A (n.2186-5310G>A) c.2432-5310G>A (n.2432-5310G>A) c.6832G>A (p.Asp2278Asn) c.1058-5310G>A (n.1058-5310G>A) c.2130-5310G>A c.8641G>A (p.Asp2881Asn) c.9133G>A (p.Asp3045Asn) c.9100G>A (p.Asp3034Asn) c.9073G>A (p.Asp3025Asn) | |
| 13 | g.23334795A>C | CA387515228 | SACS | c.2185+18990T>G (n.2185+18990T>G) c.9108T>G (p.Phe3036Leu) c.6445+2627T>G (n.6445+2627T>G) c.2177-5311T>G (n.2177-5311T>G) c.2292-4843T>G (n.2292-4843T>G) c.2319-4843T>G (n.2319-4843T>G) c.2204-5311T>G (n.2204-5311T>G) n.4543-5311T>G c.2186-13121T>G (n.2186-13121T>G) c.2221-5311T>G (n.2221-5311T>G) c.2186-12151T>G (n.2186-12151T>G) c.9081T>G (p.Phe3027Leu) c.2186-5311T>G (n.2186-5311T>G) c.2432-5311T>G (n.2432-5311T>G) c.6831T>G (p.Phe2277Leu) c.1058-5311T>G (n.1058-5311T>G) c.2130-5311T>G c.8640T>G (p.Phe2880Leu) c.9132T>G (p.Phe3044Leu) c.9099T>G (p.Phe3033Leu) c.9072T>G (p.Phe3024Leu) | |
| 13 | g.23334795A>G | CA483159824 | SACS | c.2185+18990T>C (n.2185+18990T>C) c.9108T>C (p.Phe3036=) c.6445+2627T>C (n.6445+2627T>C) c.2177-5311T>C (n.2177-5311T>C) c.2292-4843T>C (n.2292-4843T>C) c.2319-4843T>C (n.2319-4843T>C) c.2204-5311T>C (n.2204-5311T>C) n.4543-5311T>C c.2186-13121T>C (n.2186-13121T>C) c.2221-5311T>C (n.2221-5311T>C) c.2186-12151T>C (n.2186-12151T>C) c.9081T>C (p.Phe3027=) c.2186-5311T>C (n.2186-5311T>C) c.2432-5311T>C (n.2432-5311T>C) c.6831T>C (p.Phe2277=) c.1058-5311T>C (n.1058-5311T>C) c.2130-5311T>C c.8640T>C (p.Phe2880=) c.9132T>C (p.Phe3044=) c.9099T>C (p.Phe3033=) c.9072T>C (p.Phe3024=) | |
| 13 | g.23334795A>T | CA387515229 | SACS | c.2185+18990T>A (n.2185+18990T>A) c.9108T>A (p.Phe3036Leu) c.6445+2627T>A (n.6445+2627T>A) c.2177-5311T>A (n.2177-5311T>A) c.2292-4843T>A (n.2292-4843T>A) c.2319-4843T>A (n.2319-4843T>A) c.2204-5311T>A (n.2204-5311T>A) n.4543-5311T>A c.2186-13121T>A (n.2186-13121T>A) c.2221-5311T>A (n.2221-5311T>A) c.2186-12151T>A (n.2186-12151T>A) c.9081T>A (p.Phe3027Leu) c.2186-5311T>A (n.2186-5311T>A) c.2432-5311T>A (n.2432-5311T>A) c.6831T>A (p.Phe2277Leu) c.1058-5311T>A (n.1058-5311T>A) c.2130-5311T>A c.8640T>A (p.Phe2880Leu) c.9132T>A (p.Phe3044Leu) c.9099T>A (p.Phe3033Leu) c.9072T>A (p.Phe3024Leu) | |
| 13 | g.23334800dup | CA645578246 | SACS | c.2185+18990dup (n.2185+18990dup) c.9108dup (p.Asp3037Ter) c.6445+2627dup (n.6445+2627dup) c.2177-5311dup (n.2177-5311dup) c.2292-4843dup (n.2292-4843dup) c.2319-4843dup (n.2319-4843dup) c.2204-5311dup (n.2204-5311dup) n.4543-5311dup c.2186-13121dup (n.2186-13121dup) c.2221-5311dup (n.2221-5311dup) c.2186-12151dup (n.2186-12151dup) c.9081dup (p.Asp3028Ter) c.2186-5311dup (n.2186-5311dup) c.2432-5311dup (n.2432-5311dup) c.6831dup (p.Asp2278Ter) c.1058-5311dup (n.1058-5311dup) c.2130-5311dup c.8640dup (p.Asp2881Ter) c.9132dup (p.Asp3045Ter) c.9099dup (p.Asp3034Ter) c.9072dup (p.Asp3025Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334800del | CA2695217798 | SACS | c.2185+18990del (n.2185+18990del) c.9108del (p.Phe3036LeufsTer25) c.6445+2627del (n.6445+2627del) c.2177-5311del (n.2177-5311del) c.2292-4843del (n.2292-4843del) c.2319-4843del (n.2319-4843del) c.2204-5311del (n.2204-5311del) n.4543-5311del c.2186-13121del (n.2186-13121del) c.2221-5311del (n.2221-5311del) c.2186-12151del (n.2186-12151del) c.9081del (p.Phe3027LeufsTer25) c.2186-5311del (n.2186-5311del) c.2432-5311del (n.2432-5311del) c.6831del (p.Phe2277LeufsTer25) c.1058-5311del (n.1058-5311del) c.2130-5311del c.8640del (p.Phe2880LeufsTer25) c.9132del (p.Phe3044LeufsTer25) c.9099del (p.Phe3033LeufsTer25) c.9072del (p.Phe3024LeufsTer25) | |
| 13 | g.23334796A>C | CA387515230 | SACS | c.2185+18989T>G (n.2185+18989T>G) c.9107T>G (p.Phe3036Cys) c.6445+2626T>G (n.6445+2626T>G) c.2177-5312T>G (n.2177-5312T>G) c.2292-4844T>G (n.2292-4844T>G) c.2319-4844T>G (n.2319-4844T>G) c.2204-5312T>G (n.2204-5312T>G) n.4543-5312T>G c.2186-13122T>G (n.2186-13122T>G) c.2221-5312T>G (n.2221-5312T>G) c.2186-12152T>G (n.2186-12152T>G) c.9080T>G (p.Phe3027Cys) c.2186-5312T>G (n.2186-5312T>G) c.2432-5312T>G (n.2432-5312T>G) c.6830T>G (p.Phe2277Cys) c.1058-5312T>G (n.1058-5312T>G) c.2130-5312T>G c.8639T>G (p.Phe2880Cys) c.9131T>G (p.Phe3044Cys) c.9098T>G (p.Phe3033Cys) c.9071T>G (p.Phe3024Cys) | |
| 13 | g.23334796A>G | CA387515231 | SACS | c.2185+18989T>C (n.2185+18989T>C) c.9107T>C (p.Phe3036Ser) c.6445+2626T>C (n.6445+2626T>C) c.2177-5312T>C (n.2177-5312T>C) c.2292-4844T>C (n.2292-4844T>C) c.2319-4844T>C (n.2319-4844T>C) c.2204-5312T>C (n.2204-5312T>C) n.4543-5312T>C c.2186-13122T>C (n.2186-13122T>C) c.2221-5312T>C (n.2221-5312T>C) c.2186-12152T>C (n.2186-12152T>C) c.9080T>C (p.Phe3027Ser) c.2186-5312T>C (n.2186-5312T>C) c.2432-5312T>C (n.2432-5312T>C) c.6830T>C (p.Phe2277Ser) c.1058-5312T>C (n.1058-5312T>C) c.2130-5312T>C c.8639T>C (p.Phe2880Ser) c.9131T>C (p.Phe3044Ser) c.9098T>C (p.Phe3033Ser) c.9071T>C (p.Phe3024Ser) | |
| 13 | g.23334796A>T | CA387515232 | SACS | c.2185+18989T>A (n.2185+18989T>A) c.9107T>A (p.Phe3036Tyr) c.6445+2626T>A (n.6445+2626T>A) c.2177-5312T>A (n.2177-5312T>A) c.2292-4844T>A (n.2292-4844T>A) c.2319-4844T>A (n.2319-4844T>A) c.2204-5312T>A (n.2204-5312T>A) n.4543-5312T>A c.2186-13122T>A (n.2186-13122T>A) c.2221-5312T>A (n.2221-5312T>A) c.2186-12152T>A (n.2186-12152T>A) c.9080T>A (p.Phe3027Tyr) c.2186-5312T>A (n.2186-5312T>A) c.2432-5312T>A (n.2432-5312T>A) c.6830T>A (p.Phe2277Tyr) c.1058-5312T>A (n.1058-5312T>A) c.2130-5312T>A c.8639T>A (p.Phe2880Tyr) c.9131T>A (p.Phe3044Tyr) c.9098T>A (p.Phe3033Tyr) c.9071T>A (p.Phe3024Tyr) | |
| 13 | g.23334797A>C | CA387515233 | SACS | c.2185+18988T>G (n.2185+18988T>G) c.9106T>G (p.Phe3036Val) c.6445+2625T>G (n.6445+2625T>G) c.2177-5313T>G (n.2177-5313T>G) c.2292-4845T>G (n.2292-4845T>G) c.2319-4845T>G (n.2319-4845T>G) c.2204-5313T>G (n.2204-5313T>G) n.4543-5313T>G c.2186-13123T>G (n.2186-13123T>G) c.2221-5313T>G (n.2221-5313T>G) c.2186-12153T>G (n.2186-12153T>G) c.9079T>G (p.Phe3027Val) c.2186-5313T>G (n.2186-5313T>G) c.2432-5313T>G (n.2432-5313T>G) c.6829T>G (p.Phe2277Val) c.1058-5313T>G (n.1058-5313T>G) c.2130-5313T>G c.8638T>G (p.Phe2880Val) c.9130T>G (p.Phe3044Val) c.9097T>G (p.Phe3033Val) c.9070T>G (p.Phe3024Val) | |
| 13 | g.23334797A>G | CA387515235 | SACS | c.2185+18988T>C (n.2185+18988T>C) c.9106T>C (p.Phe3036Leu) c.6445+2625T>C (n.6445+2625T>C) c.2177-5313T>C (n.2177-5313T>C) c.2292-4845T>C (n.2292-4845T>C) c.2319-4845T>C (n.2319-4845T>C) c.2204-5313T>C (n.2204-5313T>C) n.4543-5313T>C c.2186-13123T>C (n.2186-13123T>C) c.2221-5313T>C (n.2221-5313T>C) c.2186-12153T>C (n.2186-12153T>C) c.9079T>C (p.Phe3027Leu) c.2186-5313T>C (n.2186-5313T>C) c.2432-5313T>C (n.2432-5313T>C) c.6829T>C (p.Phe2277Leu) c.1058-5313T>C (n.1058-5313T>C) c.2130-5313T>C c.8638T>C (p.Phe2880Leu) c.9130T>C (p.Phe3044Leu) c.9097T>C (p.Phe3033Leu) c.9070T>C (p.Phe3024Leu) | |
| 13 | g.23334797A>T | CA387515234 | SACS | c.2185+18988T>A (n.2185+18988T>A) c.9106T>A (p.Phe3036Ile) c.6445+2625T>A (n.6445+2625T>A) c.2177-5313T>A (n.2177-5313T>A) c.2292-4845T>A (n.2292-4845T>A) c.2319-4845T>A (n.2319-4845T>A) c.2204-5313T>A (n.2204-5313T>A) n.4543-5313T>A c.2186-13123T>A (n.2186-13123T>A) c.2221-5313T>A (n.2221-5313T>A) c.2186-12153T>A (n.2186-12153T>A) c.9079T>A (p.Phe3027Ile) c.2186-5313T>A (n.2186-5313T>A) c.2432-5313T>A (n.2432-5313T>A) c.6829T>A (p.Phe2277Ile) c.1058-5313T>A (n.1058-5313T>A) c.2130-5313T>A c.8638T>A (p.Phe2880Ile) c.9130T>A (p.Phe3044Ile) c.9097T>A (p.Phe3033Ile) c.9070T>A (p.Phe3024Ile) | |
| 13 | g.23334798A>C | CA387515236 | SACS | c.2185+18987T>G (n.2185+18987T>G) c.9105T>G (p.Phe3035Leu) c.6445+2624T>G (n.6445+2624T>G) c.2177-5314T>G (n.2177-5314T>G) c.2292-4846T>G (n.2292-4846T>G) c.2319-4846T>G (n.2319-4846T>G) c.2204-5314T>G (n.2204-5314T>G) n.4543-5314T>G c.2186-13124T>G (n.2186-13124T>G) c.2221-5314T>G (n.2221-5314T>G) c.2186-12154T>G (n.2186-12154T>G) c.9078T>G (p.Phe3026Leu) c.2186-5314T>G (n.2186-5314T>G) c.2432-5314T>G (n.2432-5314T>G) c.6828T>G (p.Phe2276Leu) c.1058-5314T>G (n.1058-5314T>G) c.2130-5314T>G c.8637T>G (p.Phe2879Leu) c.9129T>G (p.Phe3043Leu) c.9096T>G (p.Phe3032Leu) c.9069T>G (p.Phe3023Leu) | |
| 13 | g.23334798A>G | CA483159828 | SACS | c.2185+18987T>C (n.2185+18987T>C) c.9105T>C (p.Phe3035=) c.6445+2624T>C (n.6445+2624T>C) c.2177-5314T>C (n.2177-5314T>C) c.2292-4846T>C (n.2292-4846T>C) c.2319-4846T>C (n.2319-4846T>C) c.2204-5314T>C (n.2204-5314T>C) n.4543-5314T>C c.2186-13124T>C (n.2186-13124T>C) c.2221-5314T>C (n.2221-5314T>C) c.2186-12154T>C (n.2186-12154T>C) c.9078T>C (p.Phe3026=) c.2186-5314T>C (n.2186-5314T>C) c.2432-5314T>C (n.2432-5314T>C) c.6828T>C (p.Phe2276=) c.1058-5314T>C (n.1058-5314T>C) c.2130-5314T>C c.8637T>C (p.Phe2879=) c.9129T>C (p.Phe3043=) c.9096T>C (p.Phe3032=) c.9069T>C (p.Phe3023=) | |
| 13 | g.23334798A>T | CA387515237 | SACS | c.2185+18987T>A (n.2185+18987T>A) c.9105T>A (p.Phe3035Leu) c.6445+2624T>A (n.6445+2624T>A) c.2177-5314T>A (n.2177-5314T>A) c.2292-4846T>A (n.2292-4846T>A) c.2319-4846T>A (n.2319-4846T>A) c.2204-5314T>A (n.2204-5314T>A) n.4543-5314T>A c.2186-13124T>A (n.2186-13124T>A) c.2221-5314T>A (n.2221-5314T>A) c.2186-12154T>A (n.2186-12154T>A) c.9078T>A (p.Phe3026Leu) c.2186-5314T>A (n.2186-5314T>A) c.2432-5314T>A (n.2432-5314T>A) c.6828T>A (p.Phe2276Leu) c.1058-5314T>A (n.1058-5314T>A) c.2130-5314T>A c.8637T>A (p.Phe2879Leu) c.9129T>A (p.Phe3043Leu) c.9096T>A (p.Phe3032Leu) c.9069T>A (p.Phe3023Leu) | |
| 13 | g.23334799A>C | CA387515238 | SACS | c.2185+18986T>G (n.2185+18986T>G) c.9104T>G (p.Phe3035Cys) c.6445+2623T>G (n.6445+2623T>G) c.2177-5315T>G (n.2177-5315T>G) c.2292-4847T>G (n.2292-4847T>G) c.2319-4847T>G (n.2319-4847T>G) c.2204-5315T>G (n.2204-5315T>G) n.4543-5315T>G c.2186-13125T>G (n.2186-13125T>G) c.2221-5315T>G (n.2221-5315T>G) c.2186-12155T>G (n.2186-12155T>G) c.9077T>G (p.Phe3026Cys) c.2186-5315T>G (n.2186-5315T>G) c.2432-5315T>G (n.2432-5315T>G) c.6827T>G (p.Phe2276Cys) c.1058-5315T>G (n.1058-5315T>G) c.2130-5315T>G c.8636T>G (p.Phe2879Cys) c.9128T>G (p.Phe3043Cys) c.9095T>G (p.Phe3032Cys) c.9068T>G (p.Phe3023Cys) | |
| 13 | g.23334799A>G | CA387515239 | SACS | c.2185+18986T>C (n.2185+18986T>C) c.9104T>C (p.Phe3035Ser) c.6445+2623T>C (n.6445+2623T>C) c.2177-5315T>C (n.2177-5315T>C) c.2292-4847T>C (n.2292-4847T>C) c.2319-4847T>C (n.2319-4847T>C) c.2204-5315T>C (n.2204-5315T>C) n.4543-5315T>C c.2186-13125T>C (n.2186-13125T>C) c.2221-5315T>C (n.2221-5315T>C) c.2186-12155T>C (n.2186-12155T>C) c.9077T>C (p.Phe3026Ser) c.2186-5315T>C (n.2186-5315T>C) c.2432-5315T>C (n.2432-5315T>C) c.6827T>C (p.Phe2276Ser) c.1058-5315T>C (n.1058-5315T>C) c.2130-5315T>C c.8636T>C (p.Phe2879Ser) c.9128T>C (p.Phe3043Ser) c.9095T>C (p.Phe3032Ser) c.9068T>C (p.Phe3023Ser) | |
| 13 | g.23334799A>T | CA387515240 | SACS | c.2185+18986T>A (n.2185+18986T>A) c.9104T>A (p.Phe3035Tyr) c.6445+2623T>A (n.6445+2623T>A) c.2177-5315T>A (n.2177-5315T>A) c.2292-4847T>A (n.2292-4847T>A) c.2319-4847T>A (n.2319-4847T>A) c.2204-5315T>A (n.2204-5315T>A) n.4543-5315T>A c.2186-13125T>A (n.2186-13125T>A) c.2221-5315T>A (n.2221-5315T>A) c.2186-12155T>A (n.2186-12155T>A) c.9077T>A (p.Phe3026Tyr) c.2186-5315T>A (n.2186-5315T>A) c.2432-5315T>A (n.2432-5315T>A) c.6827T>A (p.Phe2276Tyr) c.1058-5315T>A (n.1058-5315T>A) c.2130-5315T>A c.8636T>A (p.Phe2879Tyr) c.9128T>A (p.Phe3043Tyr) c.9095T>A (p.Phe3032Tyr) c.9068T>A (p.Phe3023Tyr) | |
| 13 | g.23334800A= | CA2078621986 | SACS | c.2185+18985T= (n.2185+18985T=) c.9103T= (p.Phe3035=) c.6445+2622T= (n.6445+2622T=) c.2177-5316T= (n.2177-5316T=) c.2292-4848T= (n.2292-4848T=) c.2319-4848T= (n.2319-4848T=) c.2204-5316T= (n.2204-5316T=) n.4543-5316T= c.2186-13126T= (n.2186-13126T=) c.2221-5316T= (n.2221-5316T=) c.2186-12156T= (n.2186-12156T=) c.9076T= (p.Phe3026=) c.2186-5316T= (n.2186-5316T=) c.2432-5316T= (n.2432-5316T=) c.6826T= (p.Phe2276=) c.1058-5316T= (n.1058-5316T=) c.2130-5316T= c.8635T= (p.Phe2879=) c.9127T= (p.Phe3043=) c.9094T= (p.Phe3032=) c.9067T= (p.Phe3023=) | |
| 13 | g.23334800A>C | CA387515241 | SACS | c.2185+18985T>G (n.2185+18985T>G) c.9103T>G (p.Phe3035Val) c.6445+2622T>G (n.6445+2622T>G) c.2177-5316T>G (n.2177-5316T>G) c.2292-4848T>G (n.2292-4848T>G) c.2319-4848T>G (n.2319-4848T>G) c.2204-5316T>G (n.2204-5316T>G) n.4543-5316T>G c.2186-13126T>G (n.2186-13126T>G) c.2221-5316T>G (n.2221-5316T>G) c.2186-12156T>G (n.2186-12156T>G) c.9076T>G (p.Phe3026Val) c.2186-5316T>G (n.2186-5316T>G) c.2432-5316T>G (n.2432-5316T>G) c.6826T>G (p.Phe2276Val) c.1058-5316T>G (n.1058-5316T>G) c.2130-5316T>G c.8635T>G (p.Phe2879Val) c.9127T>G (p.Phe3043Val) c.9094T>G (p.Phe3032Val) c.9067T>G (p.Phe3023Val) | |
| 13 | g.23334800A>G | CA387515242 | SACS | c.2185+18985T>C (n.2185+18985T>C) c.9103T>C (p.Phe3035Leu) c.6445+2622T>C (n.6445+2622T>C) c.2177-5316T>C (n.2177-5316T>C) c.2292-4848T>C (n.2292-4848T>C) c.2319-4848T>C (n.2319-4848T>C) c.2204-5316T>C (n.2204-5316T>C) n.4543-5316T>C c.2186-13126T>C (n.2186-13126T>C) c.2221-5316T>C (n.2221-5316T>C) c.2186-12156T>C (n.2186-12156T>C) c.9076T>C (p.Phe3026Leu) c.2186-5316T>C (n.2186-5316T>C) c.2432-5316T>C (n.2432-5316T>C) c.6826T>C (p.Phe2276Leu) c.1058-5316T>C (n.1058-5316T>C) c.2130-5316T>C c.8635T>C (p.Phe2879Leu) c.9127T>C (p.Phe3043Leu) c.9094T>C (p.Phe3032Leu) c.9067T>C (p.Phe3023Leu) | |
| 13 | g.23334800A>T | CA387515243 | SACS | c.2185+18985T>A (n.2185+18985T>A) c.9103T>A (p.Phe3035Ile) c.6445+2622T>A (n.6445+2622T>A) c.2177-5316T>A (n.2177-5316T>A) c.2292-4848T>A (n.2292-4848T>A) c.2319-4848T>A (n.2319-4848T>A) c.2204-5316T>A (n.2204-5316T>A) n.4543-5316T>A c.2186-13126T>A (n.2186-13126T>A) c.2221-5316T>A (n.2221-5316T>A) c.2186-12156T>A (n.2186-12156T>A) c.9076T>A (p.Phe3026Ile) c.2186-5316T>A (n.2186-5316T>A) c.2432-5316T>A (n.2432-5316T>A) c.6826T>A (p.Phe2276Ile) c.1058-5316T>A (n.1058-5316T>A) c.2130-5316T>A c.8635T>A (p.Phe2879Ile) c.9127T>A (p.Phe3043Ile) c.9094T>A (p.Phe3032Ile) c.9067T>A (p.Phe3023Ile) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334801T>A | CA483159832 | SACS | c.2185+18984A>T (n.2185+18984A>T) c.9102A>T (p.Pro3034=) c.6445+2621A>T (n.6445+2621A>T) c.2177-5317A>T (n.2177-5317A>T) c.2292-4849A>T (n.2292-4849A>T) c.2319-4849A>T (n.2319-4849A>T) c.2204-5317A>T (n.2204-5317A>T) n.4543-5317A>T c.2186-13127A>T (n.2186-13127A>T) c.2221-5317A>T (n.2221-5317A>T) c.2186-12157A>T (n.2186-12157A>T) c.9075A>T (p.Pro3025=) c.2186-5317A>T (n.2186-5317A>T) c.2432-5317A>T (n.2432-5317A>T) c.6825A>T (p.Pro2275=) c.1058-5317A>T (n.1058-5317A>T) c.2130-5317A>T c.8634A>T (p.Pro2878=) c.9126A>T (p.Pro3042=) c.9093A>T (p.Pro3031=) c.9066A>T (p.Pro3022=) | |
| 13 | g.23334801T>C | CA483159833 | SACS | c.2185+18984A>G (n.2185+18984A>G) c.9102A>G (p.Pro3034=) c.6445+2621A>G (n.6445+2621A>G) c.2177-5317A>G (n.2177-5317A>G) c.2292-4849A>G (n.2292-4849A>G) c.2319-4849A>G (n.2319-4849A>G) c.2204-5317A>G (n.2204-5317A>G) n.4543-5317A>G c.2186-13127A>G (n.2186-13127A>G) c.2221-5317A>G (n.2221-5317A>G) c.2186-12157A>G (n.2186-12157A>G) c.9075A>G (p.Pro3025=) c.2186-5317A>G (n.2186-5317A>G) c.2432-5317A>G (n.2432-5317A>G) c.6825A>G (p.Pro2275=) c.1058-5317A>G (n.1058-5317A>G) c.2130-5317A>G c.8634A>G (p.Pro2878=) c.9126A>G (p.Pro3042=) c.9093A>G (p.Pro3031=) c.9066A>G (p.Pro3022=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334801T>G | CA483159834 | SACS | c.2185+18984A>C (n.2185+18984A>C) c.9102A>C (p.Pro3034=) c.6445+2621A>C (n.6445+2621A>C) c.2177-5317A>C (n.2177-5317A>C) c.2292-4849A>C (n.2292-4849A>C) c.2319-4849A>C (n.2319-4849A>C) c.2204-5317A>C (n.2204-5317A>C) n.4543-5317A>C c.2186-13127A>C (n.2186-13127A>C) c.2221-5317A>C (n.2221-5317A>C) c.2186-12157A>C (n.2186-12157A>C) c.9075A>C (p.Pro3025=) c.2186-5317A>C (n.2186-5317A>C) c.2432-5317A>C (n.2432-5317A>C) c.6825A>C (p.Pro2275=) c.1058-5317A>C (n.1058-5317A>C) c.2130-5317A>C c.8634A>C (p.Pro2878=) c.9126A>C (p.Pro3042=) c.9093A>C (p.Pro3031=) c.9066A>C (p.Pro3022=) | |
| 13 | g.23334802G>A | CA387515244 | SACS | c.2185+18983C>T (n.2185+18983C>T) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.6445+2620C>T (n.6445+2620C>T) c.2177-5318C>T (n.2177-5318C>T) c.2292-4850C>T (n.2292-4850C>T) c.2319-4850C>T (n.2319-4850C>T) c.2204-5318C>T (n.2204-5318C>T) n.4543-5318C>T c.2186-13128C>T (n.2186-13128C>T) c.2221-5318C>T (n.2221-5318C>T) c.2186-12158C>T (n.2186-12158C>T) c.9074C>T (p.Pro3025Leu) c.2186-5318C>T (n.2186-5318C>T) c.2432-5318C>T (n.2432-5318C>T) c.6824C>T (p.Pro2275Leu) c.1058-5318C>T (n.1058-5318C>T) c.2130-5318C>T c.8633C>T (p.Pro2878Leu) c.9125C>T (p.Pro3042Leu) c.9092C>T (p.Pro3031Leu) c.9065C>T (p.Pro3022Leu) | |
| 13 | g.23334802G>C | CA387515245 | SACS | c.2185+18983C>G (n.2185+18983C>G) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.6445+2620C>G (n.6445+2620C>G) c.2177-5318C>G (n.2177-5318C>G) c.2292-4850C>G (n.2292-4850C>G) c.2319-4850C>G (n.2319-4850C>G) c.2204-5318C>G (n.2204-5318C>G) n.4543-5318C>G c.2186-13128C>G (n.2186-13128C>G) c.2221-5318C>G (n.2221-5318C>G) c.2186-12158C>G (n.2186-12158C>G) c.9074C>G (p.Pro3025Arg) c.2186-5318C>G (n.2186-5318C>G) c.2432-5318C>G (n.2432-5318C>G) c.6824C>G (p.Pro2275Arg) c.1058-5318C>G (n.1058-5318C>G) c.2130-5318C>G c.8633C>G (p.Pro2878Arg) c.9125C>G (p.Pro3042Arg) c.9092C>G (p.Pro3031Arg) c.9065C>G (p.Pro3022Arg) | |
| 13 | g.23334802G= | CA2078621990 | SACS | c.2185+18983C= (n.2185+18983C=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.6445+2620C= (n.6445+2620C=) c.2177-5318C= (n.2177-5318C=) c.2292-4850C= (n.2292-4850C=) c.2319-4850C= (n.2319-4850C=) c.2204-5318C= (n.2204-5318C=) n.4543-5318C= c.2186-13128C= (n.2186-13128C=) c.2221-5318C= (n.2221-5318C=) c.2186-12158C= (n.2186-12158C=) c.9074C= (p.Pro3025=) c.2186-5318C= (n.2186-5318C=) c.2432-5318C= (n.2432-5318C=) c.6824C= (p.Pro2275=) c.1058-5318C= (n.1058-5318C=) c.2130-5318C= c.8633C= (p.Pro2878=) c.9125C= (p.Pro3042=) c.9092C= (p.Pro3031=) c.9065C= (p.Pro3022=) | |
| 13 | g.23334802G>T | CA387515246 | SACS | c.2185+18983C>A (n.2185+18983C>A) c.9101C>A (p.Pro3034Gln) c.6445+2620C>A (n.6445+2620C>A) c.2177-5318C>A (n.2177-5318C>A) c.2292-4850C>A (n.2292-4850C>A) c.2319-4850C>A (n.2319-4850C>A) c.2204-5318C>A (n.2204-5318C>A) n.4543-5318C>A c.2186-13128C>A (n.2186-13128C>A) c.2221-5318C>A (n.2221-5318C>A) c.2186-12158C>A (n.2186-12158C>A) c.9074C>A (p.Pro3025Gln) c.2186-5318C>A (n.2186-5318C>A) c.2432-5318C>A (n.2432-5318C>A) c.6824C>A (p.Pro2275Gln) c.1058-5318C>A (n.1058-5318C>A) c.2130-5318C>A c.8633C>A (p.Pro2878Gln) c.9125C>A (p.Pro3042Gln) c.9092C>A (p.Pro3031Gln) c.9065C>A (p.Pro3022Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334803G>A | CA6910670 | SACS | c.2185+18982C>T (n.2185+18982C>T) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.6445+2619C>T (n.6445+2619C>T) c.2177-5319C>T (n.2177-5319C>T) c.2292-4851C>T (n.2292-4851C>T) c.2319-4851C>T (n.2319-4851C>T) c.2204-5319C>T (n.2204-5319C>T) n.4543-5319C>T c.2186-13129C>T (n.2186-13129C>T) c.2221-5319C>T (n.2221-5319C>T) c.2186-12159C>T (n.2186-12159C>T) c.9073C>T (p.Pro3025Ser) c.2186-5319C>T (n.2186-5319C>T) c.2432-5319C>T (n.2432-5319C>T) c.6823C>T (p.Pro2275Ser) c.1058-5319C>T (n.1058-5319C>T) c.2130-5319C>T c.8632C>T (p.Pro2878Ser) c.9124C>T (p.Pro3042Ser) c.9091C>T (p.Pro3031Ser) c.9064C>T (p.Pro3022Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334803G>C | CA387515248 | SACS | c.2185+18982C>G (n.2185+18982C>G) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.6445+2619C>G (n.6445+2619C>G) c.2177-5319C>G (n.2177-5319C>G) c.2292-4851C>G (n.2292-4851C>G) c.2319-4851C>G (n.2319-4851C>G) c.2204-5319C>G (n.2204-5319C>G) n.4543-5319C>G c.2186-13129C>G (n.2186-13129C>G) c.2221-5319C>G (n.2221-5319C>G) c.2186-12159C>G (n.2186-12159C>G) c.9073C>G (p.Pro3025Ala) c.2186-5319C>G (n.2186-5319C>G) c.2432-5319C>G (n.2432-5319C>G) c.6823C>G (p.Pro2275Ala) c.1058-5319C>G (n.1058-5319C>G) c.2130-5319C>G c.8632C>G (p.Pro2878Ala) c.9124C>G (p.Pro3042Ala) c.9091C>G (p.Pro3031Ala) c.9064C>G (p.Pro3022Ala) | |
| 13 | g.23334803G= | CA2078621993 | SACS | c.2185+18982C= (n.2185+18982C=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.6445+2619C= (n.6445+2619C=) c.2177-5319C= (n.2177-5319C=) c.2292-4851C= (n.2292-4851C=) c.2319-4851C= (n.2319-4851C=) c.2204-5319C= (n.2204-5319C=) n.4543-5319C= c.2186-13129C= (n.2186-13129C=) c.2221-5319C= (n.2221-5319C=) c.2186-12159C= (n.2186-12159C=) c.9073C= (p.Pro3025=) c.2186-5319C= (n.2186-5319C=) c.2432-5319C= (n.2432-5319C=) c.6823C= (p.Pro2275=) c.1058-5319C= (n.1058-5319C=) c.2130-5319C= c.8632C= (p.Pro2878=) c.9124C= (p.Pro3042=) c.9091C= (p.Pro3031=) c.9064C= (p.Pro3022=) | |
| 13 | g.23334803G>T | CA387515247 | SACS | c.2185+18982C>A (n.2185+18982C>A) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.6445+2619C>A (n.6445+2619C>A) c.2177-5319C>A (n.2177-5319C>A) c.2292-4851C>A (n.2292-4851C>A) c.2319-4851C>A (n.2319-4851C>A) c.2204-5319C>A (n.2204-5319C>A) n.4543-5319C>A c.2186-13129C>A (n.2186-13129C>A) c.2221-5319C>A (n.2221-5319C>A) c.2186-12159C>A (n.2186-12159C>A) c.9073C>A (p.Pro3025Thr) c.2186-5319C>A (n.2186-5319C>A) c.2432-5319C>A (n.2432-5319C>A) c.6823C>A (p.Pro2275Thr) c.1058-5319C>A (n.1058-5319C>A) c.2130-5319C>A c.8632C>A (p.Pro2878Thr) c.9124C>A (p.Pro3042Thr) c.9091C>A (p.Pro3031Thr) c.9064C>A (p.Pro3022Thr) |