UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334696A>C | CA387515010 | SACS | c.2185+19089T>G (n.2185+19089T>G) c.9207T>G (p.His3069Gln) c.6445+2726T>G (n.6445+2726T>G) c.2177-5212T>G (n.2177-5212T>G) c.2292-4744T>G (n.2292-4744T>G) c.2319-4744T>G (n.2319-4744T>G) c.2204-5212T>G (n.2204-5212T>G) n.4543-5212T>G c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G) c.2221-5212T>G (n.2221-5212T>G) c.2186-12052T>G (n.2186-12052T>G) c.9180T>G (p.His3060Gln) c.2186-5212T>G (n.2186-5212T>G) c.2432-5212T>G (n.2432-5212T>G) c.6930T>G (p.His2310Gln) c.1058-5212T>G (n.1058-5212T>G) c.2130-5212T>G c.8739T>G (p.His2913Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9198T>G (p.His3066Gln) c.9171T>G (p.His3057Gln) | |
| 13 | g.23334696A>G | CA483160435 | SACS | c.2185+19089T>C (n.2185+19089T>C) c.9207T>C (p.His3069=) c.6445+2726T>C (n.6445+2726T>C) c.2177-5212T>C (n.2177-5212T>C) c.2292-4744T>C (n.2292-4744T>C) c.2319-4744T>C (n.2319-4744T>C) c.2204-5212T>C (n.2204-5212T>C) n.4543-5212T>C c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C) c.2221-5212T>C (n.2221-5212T>C) c.2186-12052T>C (n.2186-12052T>C) c.9180T>C (p.His3060=) c.2186-5212T>C (n.2186-5212T>C) c.2432-5212T>C (n.2432-5212T>C) c.6930T>C (p.His2310=) c.1058-5212T>C (n.1058-5212T>C) c.2130-5212T>C c.8739T>C (p.His2913=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9198T>C (p.His3066=) c.9171T>C (p.His3057=) | |
| 13 | g.23334696A>T | CA387515011 | SACS | c.2185+19089T>A (n.2185+19089T>A) c.9207T>A (p.His3069Gln) c.6445+2726T>A (n.6445+2726T>A) c.2177-5212T>A (n.2177-5212T>A) c.2292-4744T>A (n.2292-4744T>A) c.2319-4744T>A (n.2319-4744T>A) c.2204-5212T>A (n.2204-5212T>A) n.4543-5212T>A c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A) c.2221-5212T>A (n.2221-5212T>A) c.2186-12052T>A (n.2186-12052T>A) c.9180T>A (p.His3060Gln) c.2186-5212T>A (n.2186-5212T>A) c.2432-5212T>A (n.2432-5212T>A) c.6930T>A (p.His2310Gln) c.1058-5212T>A (n.1058-5212T>A) c.2130-5212T>A c.8739T>A (p.His2913Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9198T>A (p.His3066Gln) c.9171T>A (p.His3057Gln) | |
| 13 | g.23334697T>A | CA387515012 | SACS | c.2185+19088A>T (n.2185+19088A>T) c.9206A>T (p.His3069Leu) c.6445+2725A>T (n.6445+2725A>T) c.2177-5213A>T (n.2177-5213A>T) c.2292-4745A>T (n.2292-4745A>T) c.2319-4745A>T (n.2319-4745A>T) c.2204-5213A>T (n.2204-5213A>T) n.4543-5213A>T c.2186-13023A>T (n.2186-13023A>T) c.2221-5213A>T (n.2221-5213A>T) c.2186-12053A>T (n.2186-12053A>T) c.9179A>T (p.His3060Leu) c.2186-5213A>T (n.2186-5213A>T) c.2432-5213A>T (n.2432-5213A>T) c.6929A>T (p.His2310Leu) c.1058-5213A>T (n.1058-5213A>T) c.2130-5213A>T c.8738A>T (p.His2913Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9197A>T (p.His3066Leu) c.9170A>T (p.His3057Leu) | |
| 13 | g.23334697T>C | CA387515013 | SACS | c.2185+19088A>G (n.2185+19088A>G) c.9206A>G (p.His3069Arg) c.6445+2725A>G (n.6445+2725A>G) c.2177-5213A>G (n.2177-5213A>G) c.2292-4745A>G (n.2292-4745A>G) c.2319-4745A>G (n.2319-4745A>G) c.2204-5213A>G (n.2204-5213A>G) n.4543-5213A>G c.2186-13023A>G (n.2186-13023A>G) c.2221-5213A>G (n.2221-5213A>G) c.2186-12053A>G (n.2186-12053A>G) c.9179A>G (p.His3060Arg) c.2186-5213A>G (n.2186-5213A>G) c.2432-5213A>G (n.2432-5213A>G) c.6929A>G (p.His2310Arg) c.1058-5213A>G (n.1058-5213A>G) c.2130-5213A>G c.8738A>G (p.His2913Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9197A>G (p.His3066Arg) c.9170A>G (p.His3057Arg) | |
| 13 | g.23334697T>G | CA387515014 | SACS | c.2185+19088A>C (n.2185+19088A>C) c.9206A>C (p.His3069Pro) c.6445+2725A>C (n.6445+2725A>C) c.2177-5213A>C (n.2177-5213A>C) c.2292-4745A>C (n.2292-4745A>C) c.2319-4745A>C (n.2319-4745A>C) c.2204-5213A>C (n.2204-5213A>C) n.4543-5213A>C c.2186-13023A>C (n.2186-13023A>C) c.2221-5213A>C (n.2221-5213A>C) c.2186-12053A>C (n.2186-12053A>C) c.9179A>C (p.His3060Pro) c.2186-5213A>C (n.2186-5213A>C) c.2432-5213A>C (n.2432-5213A>C) c.6929A>C (p.His2310Pro) c.1058-5213A>C (n.1058-5213A>C) c.2130-5213A>C c.8738A>C (p.His2913Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9197A>C (p.His3066Pro) c.9170A>C (p.His3057Pro) | |
| 13 | g.23334698G>A | CA387515017 | SACS | c.2185+19087C>T (n.2185+19087C>T) c.9205C>T (p.His3069Tyr) c.6445+2724C>T (n.6445+2724C>T) c.2177-5214C>T (n.2177-5214C>T) c.2292-4746C>T (n.2292-4746C>T) c.2319-4746C>T (n.2319-4746C>T) c.2204-5214C>T (n.2204-5214C>T) n.4543-5214C>T c.2186-13024C>T (n.2186-13024C>T) c.2221-5214C>T (n.2221-5214C>T) c.2186-12054C>T (n.2186-12054C>T) c.9178C>T (p.His3060Tyr) c.2186-5214C>T (n.2186-5214C>T) c.2432-5214C>T (n.2432-5214C>T) c.6928C>T (p.His2310Tyr) c.1058-5214C>T (n.1058-5214C>T) c.2130-5214C>T c.8737C>T (p.His2913Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9196C>T (p.His3066Tyr) c.9169C>T (p.His3057Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334698G>C | CA387515016 | SACS | c.2185+19087C>G (n.2185+19087C>G) c.9205C>G (p.His3069Asp) c.6445+2724C>G (n.6445+2724C>G) c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G) c.2292-4746C>G (n.2292-4746C>G) c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G) c.2204-5214C>G (n.2204-5214C>G) n.4543-5214C>G c.2186-13024C>G (n.2186-13024C>G) c.2221-5214C>G (n.2221-5214C>G) c.2186-12054C>G (n.2186-12054C>G) c.9178C>G (p.His3060Asp) c.2186-5214C>G (n.2186-5214C>G) c.2432-5214C>G (n.2432-5214C>G) c.6928C>G (p.His2310Asp) c.1058-5214C>G (n.1058-5214C>G) c.2130-5214C>G c.8737C>G (p.His2913Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9196C>G (p.His3066Asp) c.9169C>G (p.His3057Asp) | |
| 13 | g.23334698G= | CA2078621785 | SACS | c.2185+19087C= (n.2185+19087C=) c.9205C= (p.His3069=) c.6445+2724C= (n.6445+2724C=) c.2177-5214C= (n.2177-5214C=) c.2292-4746C= (n.2292-4746C=) c.2319-4746C= (n.2319-4746C=) c.2204-5214C= (n.2204-5214C=) n.4543-5214C= c.2186-13024C= (n.2186-13024C=) c.2221-5214C= (n.2221-5214C=) c.2186-12054C= (n.2186-12054C=) c.9178C= (p.His3060=) c.2186-5214C= (n.2186-5214C=) c.2432-5214C= (n.2432-5214C=) c.6928C= (p.His2310=) c.1058-5214C= (n.1058-5214C=) c.2130-5214C= c.8737C= (p.His2913=) c.9229C= (p.His3077=) c.9196C= (p.His3066=) c.9169C= (p.His3057=) | |
| 13 | g.23334698G>T | CA387515015 | SACS | c.2185+19087C>A (n.2185+19087C>A) c.9205C>A (p.His3069Asn) c.6445+2724C>A (n.6445+2724C>A) c.2177-5214C>A (n.2177-5214C>A) c.2292-4746C>A (n.2292-4746C>A) c.2319-4746C>A (n.2319-4746C>A) c.2204-5214C>A (n.2204-5214C>A) n.4543-5214C>A c.2186-13024C>A (n.2186-13024C>A) c.2221-5214C>A (n.2221-5214C>A) c.2186-12054C>A (n.2186-12054C>A) c.9178C>A (p.His3060Asn) c.2186-5214C>A (n.2186-5214C>A) c.2432-5214C>A (n.2432-5214C>A) c.6928C>A (p.His2310Asn) c.1058-5214C>A (n.1058-5214C>A) c.2130-5214C>A c.8737C>A (p.His2913Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9196C>A (p.His3066Asn) c.9169C>A (p.His3057Asn) | |
| 13 | g.23334699T>A | CA387515018 | SACS | c.2185+19086A>T (n.2185+19086A>T) c.9204A>T (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>T (n.6445+2723A>T) c.2177-5215A>T (n.2177-5215A>T) c.2292-4747A>T (n.2292-4747A>T) c.2319-4747A>T (n.2319-4747A>T) c.2204-5215A>T (n.2204-5215A>T) n.4543-5215A>T c.2186-13025A>T (n.2186-13025A>T) c.2221-5215A>T (n.2221-5215A>T) c.2186-12055A>T (n.2186-12055A>T) c.9177A>T (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>T (n.2186-5215A>T) c.2432-5215A>T (n.2432-5215A>T) c.6927A>T (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>T (n.1058-5215A>T) c.2130-5215A>T c.8736A>T (p.Lys2912Asn) c.9228A>T (p.Lys3076Asn) c.9195A>T (p.Lys3065Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) | |
| 13 | g.23334699T>C | CA483160436 | SACS | c.2185+19086A>G (n.2185+19086A>G) c.9204A>G (p.Lys3068=) c.6445+2723A>G (n.6445+2723A>G) c.2177-5215A>G (n.2177-5215A>G) c.2292-4747A>G (n.2292-4747A>G) c.2319-4747A>G (n.2319-4747A>G) c.2204-5215A>G (n.2204-5215A>G) n.4543-5215A>G c.2186-13025A>G (n.2186-13025A>G) c.2221-5215A>G (n.2221-5215A>G) c.2186-12055A>G (n.2186-12055A>G) c.9177A>G (p.Lys3059=) c.2186-5215A>G (n.2186-5215A>G) c.2432-5215A>G (n.2432-5215A>G) c.6927A>G (p.Lys2309=) c.1058-5215A>G (n.1058-5215A>G) c.2130-5215A>G c.8736A>G (p.Lys2912=) c.9228A>G (p.Lys3076=) c.9195A>G (p.Lys3065=) c.9168A>G (p.Lys3056=) | |
| 13 | g.23334699T>G | CA387515019 | SACS | c.2185+19086A>C (n.2185+19086A>C) c.9204A>C (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>C (n.6445+2723A>C) c.2177-5215A>C (n.2177-5215A>C) c.2292-4747A>C (n.2292-4747A>C) c.2319-4747A>C (n.2319-4747A>C) c.2204-5215A>C (n.2204-5215A>C) n.4543-5215A>C c.2186-13025A>C (n.2186-13025A>C) c.2221-5215A>C (n.2221-5215A>C) c.2186-12055A>C (n.2186-12055A>C) c.9177A>C (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C) c.2432-5215A>C (n.2432-5215A>C) c.6927A>C (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C) c.2130-5215A>C c.8736A>C (p.Lys2912Asn) c.9228A>C (p.Lys3076Asn) c.9195A>C (p.Lys3065Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) | |
| 13 | g.23334700T>A | CA387515020 | SACS | c.2185+19085A>T (n.2185+19085A>T) c.9203A>T (p.Lys3068Ile) c.6445+2722A>T (n.6445+2722A>T) c.2177-5216A>T (n.2177-5216A>T) c.2292-4748A>T (n.2292-4748A>T) c.2319-4748A>T (n.2319-4748A>T) c.2204-5216A>T (n.2204-5216A>T) n.4543-5216A>T c.2186-13026A>T (n.2186-13026A>T) c.2221-5216A>T (n.2221-5216A>T) c.2186-12056A>T (n.2186-12056A>T) c.9176A>T (p.Lys3059Ile) c.2186-5216A>T (n.2186-5216A>T) c.2432-5216A>T (n.2432-5216A>T) c.6926A>T (p.Lys2309Ile) c.1058-5216A>T (n.1058-5216A>T) c.2130-5216A>T c.8735A>T (p.Lys2912Ile) c.9227A>T (p.Lys3076Ile) c.9194A>T (p.Lys3065Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) | |
| 13 | g.23334700T>C | CA387515021 | SACS | c.2185+19085A>G (n.2185+19085A>G) c.9203A>G (p.Lys3068Arg) c.6445+2722A>G (n.6445+2722A>G) c.2177-5216A>G (n.2177-5216A>G) c.2292-4748A>G (n.2292-4748A>G) c.2319-4748A>G (n.2319-4748A>G) c.2204-5216A>G (n.2204-5216A>G) n.4543-5216A>G c.2186-13026A>G (n.2186-13026A>G) c.2221-5216A>G (n.2221-5216A>G) c.2186-12056A>G (n.2186-12056A>G) c.9176A>G (p.Lys3059Arg) c.2186-5216A>G (n.2186-5216A>G) c.2432-5216A>G (n.2432-5216A>G) c.6926A>G (p.Lys2309Arg) c.1058-5216A>G (n.1058-5216A>G) c.2130-5216A>G c.8735A>G (p.Lys2912Arg) c.9227A>G (p.Lys3076Arg) c.9194A>G (p.Lys3065Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) | |
| 13 | g.23334700T>G | CA387515022 | SACS | c.2185+19085A>C (n.2185+19085A>C) c.9203A>C (p.Lys3068Thr) c.6445+2722A>C (n.6445+2722A>C) c.2177-5216A>C (n.2177-5216A>C) c.2292-4748A>C (n.2292-4748A>C) c.2319-4748A>C (n.2319-4748A>C) c.2204-5216A>C (n.2204-5216A>C) n.4543-5216A>C c.2186-13026A>C (n.2186-13026A>C) c.2221-5216A>C (n.2221-5216A>C) c.2186-12056A>C (n.2186-12056A>C) c.9176A>C (p.Lys3059Thr) c.2186-5216A>C (n.2186-5216A>C) c.2432-5216A>C (n.2432-5216A>C) c.6926A>C (p.Lys2309Thr) c.1058-5216A>C (n.1058-5216A>C) c.2130-5216A>C c.8735A>C (p.Lys2912Thr) c.9227A>C (p.Lys3076Thr) c.9194A>C (p.Lys3065Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) | |
| 13 | g.23334701T>A | CA387515023 | SACS | c.2185+19084A>T (n.2185+19084A>T) c.9202A>T (p.Lys3068Ter) c.6445+2721A>T (n.6445+2721A>T) c.2177-5217A>T (n.2177-5217A>T) c.2292-4749A>T (n.2292-4749A>T) c.2319-4749A>T (n.2319-4749A>T) c.2204-5217A>T (n.2204-5217A>T) n.4543-5217A>T c.2186-13027A>T (n.2186-13027A>T) c.2221-5217A>T (n.2221-5217A>T) c.2186-12057A>T (n.2186-12057A>T) c.9175A>T (p.Lys3059Ter) c.2186-5217A>T (n.2186-5217A>T) c.2432-5217A>T (n.2432-5217A>T) c.6925A>T (p.Lys2309Ter) c.1058-5217A>T (n.1058-5217A>T) c.2130-5217A>T c.8734A>T (p.Lys2912Ter) c.9226A>T (p.Lys3076Ter) c.9193A>T (p.Lys3065Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) | |
| 13 | g.23334701T>C | CA387515024 | SACS | c.2185+19084A>G (n.2185+19084A>G) c.9202A>G (p.Lys3068Glu) c.6445+2721A>G (n.6445+2721A>G) c.2177-5217A>G (n.2177-5217A>G) c.2292-4749A>G (n.2292-4749A>G) c.2319-4749A>G (n.2319-4749A>G) c.2204-5217A>G (n.2204-5217A>G) n.4543-5217A>G c.2186-13027A>G (n.2186-13027A>G) c.2221-5217A>G (n.2221-5217A>G) c.2186-12057A>G (n.2186-12057A>G) c.9175A>G (p.Lys3059Glu) c.2186-5217A>G (n.2186-5217A>G) c.2432-5217A>G (n.2432-5217A>G) c.6925A>G (p.Lys2309Glu) c.1058-5217A>G (n.1058-5217A>G) c.2130-5217A>G c.8734A>G (p.Lys2912Glu) c.9226A>G (p.Lys3076Glu) c.9193A>G (p.Lys3065Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) | |
| 13 | g.23334701T>G | CA387515025 | SACS | c.2185+19084A>C (n.2185+19084A>C) c.9202A>C (p.Lys3068Gln) c.6445+2721A>C (n.6445+2721A>C) c.2177-5217A>C (n.2177-5217A>C) c.2292-4749A>C (n.2292-4749A>C) c.2319-4749A>C (n.2319-4749A>C) c.2204-5217A>C (n.2204-5217A>C) n.4543-5217A>C c.2186-13027A>C (n.2186-13027A>C) c.2221-5217A>C (n.2221-5217A>C) c.2186-12057A>C (n.2186-12057A>C) c.9175A>C (p.Lys3059Gln) c.2186-5217A>C (n.2186-5217A>C) c.2432-5217A>C (n.2432-5217A>C) c.6925A>C (p.Lys2309Gln) c.1058-5217A>C (n.1058-5217A>C) c.2130-5217A>C c.8734A>C (p.Lys2912Gln) c.9226A>C (p.Lys3076Gln) c.9193A>C (p.Lys3065Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334702C>A | CA483160437 | SACS | c.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T) c.9201G>T (p.Leu3067=) c.6445+2720G>T (n.6445+2720G>T) c.2177-5218G>T (n.2177-5218G>T) c.2292-4750G>T (n.2292-4750G>T) c.2319-4750G>T (n.2319-4750G>T) c.2204-5218G>T (n.2204-5218G>T) n.4543-5218G>T c.2186-13028G>T (n.2186-13028G>T) c.2221-5218G>T (n.2221-5218G>T) c.2186-12058G>T (n.2186-12058G>T) c.9174G>T (p.Leu3058=) c.2186-5218G>T (n.2186-5218G>T) c.2432-5218G>T (n.2432-5218G>T) c.6924G>T (p.Leu2308=) c.1058-5218G>T (n.1058-5218G>T) c.2130-5218G>T c.8733G>T (p.Leu2911=) c.9225G>T (p.Leu3075=) c.9192G>T (p.Leu3064=) c.9165G>T (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334702C>G | CA483160439 | SACS | c.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C) c.9201G>C (p.Leu3067=) c.6445+2720G>C (n.6445+2720G>C) c.2177-5218G>C (n.2177-5218G>C) c.2292-4750G>C (n.2292-4750G>C) c.2319-4750G>C (n.2319-4750G>C) c.2204-5218G>C (n.2204-5218G>C) n.4543-5218G>C c.2186-13028G>C (n.2186-13028G>C) c.2221-5218G>C (n.2221-5218G>C) c.2186-12058G>C (n.2186-12058G>C) c.9174G>C (p.Leu3058=) c.2186-5218G>C (n.2186-5218G>C) c.2432-5218G>C (n.2432-5218G>C) c.6924G>C (p.Leu2308=) c.1058-5218G>C (n.1058-5218G>C) c.2130-5218G>C c.8733G>C (p.Leu2911=) c.9225G>C (p.Leu3075=) c.9192G>C (p.Leu3064=) c.9165G>C (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334702C>T | CA483160438 | SACS | c.2185+19083G>A (n.2185+19083G>A) c.9201G>A (p.Leu3067=) c.6445+2720G>A (n.6445+2720G>A) c.2177-5218G>A (n.2177-5218G>A) c.2292-4750G>A (n.2292-4750G>A) c.2319-4750G>A (n.2319-4750G>A) c.2204-5218G>A (n.2204-5218G>A) n.4543-5218G>A c.2186-13028G>A (n.2186-13028G>A) c.2221-5218G>A (n.2221-5218G>A) c.2186-12058G>A (n.2186-12058G>A) c.9174G>A (p.Leu3058=) c.2186-5218G>A (n.2186-5218G>A) c.2432-5218G>A (n.2432-5218G>A) c.6924G>A (p.Leu2308=) c.1058-5218G>A (n.1058-5218G>A) c.2130-5218G>A c.8733G>A (p.Leu2911=) c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9192G>A (p.Leu3064=) c.9165G>A (p.Leu3055=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334703A= | CA2078621792 | SACS | c.2185+19082T= (n.2185+19082T=) c.9200T= (p.Leu3067=) c.6445+2719T= (n.6445+2719T=) c.2177-5219T= (n.2177-5219T=) c.2292-4751T= (n.2292-4751T=) c.2319-4751T= (n.2319-4751T=) c.2204-5219T= (n.2204-5219T=) n.4543-5219T= c.2186-13029T= (n.2186-13029T=) c.2221-5219T= (n.2221-5219T=) c.2186-12059T= (n.2186-12059T=) c.9173T= (p.Leu3058=) c.2186-5219T= (n.2186-5219T=) c.2432-5219T= (n.2432-5219T=) c.6923T= (p.Leu2308=) c.1058-5219T= (n.1058-5219T=) c.2130-5219T= c.8732T= (p.Leu2911=) c.9224T= (p.Leu3075=) c.9191T= (p.Leu3064=) c.9164T= (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334703A>C | CA6910654 | SACS | c.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.6445+2719T>G (n.6445+2719T>G) c.2177-5219T>G (n.2177-5219T>G) c.2292-4751T>G (n.2292-4751T>G) c.2319-4751T>G (n.2319-4751T>G) c.2204-5219T>G (n.2204-5219T>G) n.4543-5219T>G c.2186-13029T>G (n.2186-13029T>G) c.2221-5219T>G (n.2221-5219T>G) c.2186-12059T>G (n.2186-12059T>G) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) c.2186-5219T>G (n.2186-5219T>G) c.2432-5219T>G (n.2432-5219T>G) c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.1058-5219T>G (n.1058-5219T>G) c.2130-5219T>G c.8732T>G (p.Leu2911Arg) c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9191T>G (p.Leu3064Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334703A>G | CA387515026 | SACS | c.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.6445+2719T>C (n.6445+2719T>C) c.2177-5219T>C (n.2177-5219T>C) c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C) c.2319-4751T>C (n.2319-4751T>C) c.2204-5219T>C (n.2204-5219T>C) n.4543-5219T>C c.2186-13029T>C (n.2186-13029T>C) c.2221-5219T>C (n.2221-5219T>C) c.2186-12059T>C (n.2186-12059T>C) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) c.2186-5219T>C (n.2186-5219T>C) c.2432-5219T>C (n.2432-5219T>C) c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.1058-5219T>C (n.1058-5219T>C) c.2130-5219T>C c.8732T>C (p.Leu2911Pro) c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
| 13 | g.23334703A>T | CA387515027 | SACS | c.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A) c.9200T>A (p.Leu3067Gln) c.6445+2719T>A (n.6445+2719T>A) c.2177-5219T>A (n.2177-5219T>A) c.2292-4751T>A (n.2292-4751T>A) c.2319-4751T>A (n.2319-4751T>A) c.2204-5219T>A (n.2204-5219T>A) n.4543-5219T>A c.2186-13029T>A (n.2186-13029T>A) c.2221-5219T>A (n.2221-5219T>A) c.2186-12059T>A (n.2186-12059T>A) c.9173T>A (p.Leu3058Gln) c.2186-5219T>A (n.2186-5219T>A) c.2432-5219T>A (n.2432-5219T>A) c.6923T>A (p.Leu2308Gln) c.1058-5219T>A (n.1058-5219T>A) c.2130-5219T>A c.8732T>A (p.Leu2911Gln) c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) c.9164T>A (p.Leu3055Gln) | |
| 13 | g.23334704G>A | CA483160440 | SACS | c.2185+19081C>T (n.2185+19081C>T) c.9199C>T (p.Leu3067=) c.6445+2718C>T (n.6445+2718C>T) c.2177-5220C>T (n.2177-5220C>T) c.2292-4752C>T (n.2292-4752C>T) c.2319-4752C>T (n.2319-4752C>T) c.2204-5220C>T (n.2204-5220C>T) n.4543-5220C>T c.2186-13030C>T (n.2186-13030C>T) c.2221-5220C>T (n.2221-5220C>T) c.2186-12060C>T (n.2186-12060C>T) c.9172C>T (p.Leu3058=) c.2186-5220C>T (n.2186-5220C>T) c.2432-5220C>T (n.2432-5220C>T) c.6922C>T (p.Leu2308=) c.1058-5220C>T (n.1058-5220C>T) c.2130-5220C>T c.8731C>T (p.Leu2911=) c.9223C>T (p.Leu3075=) c.9190C>T (p.Leu3064=) c.9163C>T (p.Leu3055=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334704G>C | CA387515028 | SACS | c.2185+19081C>G (n.2185+19081C>G) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.6445+2718C>G (n.6445+2718C>G) c.2177-5220C>G (n.2177-5220C>G) c.2292-4752C>G (n.2292-4752C>G) c.2319-4752C>G (n.2319-4752C>G) c.2204-5220C>G (n.2204-5220C>G) n.4543-5220C>G c.2186-13030C>G (n.2186-13030C>G) c.2221-5220C>G (n.2221-5220C>G) c.2186-12060C>G (n.2186-12060C>G) c.9172C>G (p.Leu3058Val) c.2186-5220C>G (n.2186-5220C>G) c.2432-5220C>G (n.2432-5220C>G) c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.1058-5220C>G (n.1058-5220C>G) c.2130-5220C>G c.8731C>G (p.Leu2911Val) c.9223C>G (p.Leu3075Val) c.9190C>G (p.Leu3064Val) c.9163C>G (p.Leu3055Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334704G>T | CA387515029 | SACS | c.2185+19081C>A (n.2185+19081C>A) c.9199C>A (p.Leu3067Met) c.6445+2718C>A (n.6445+2718C>A) c.2177-5220C>A (n.2177-5220C>A) c.2292-4752C>A (n.2292-4752C>A) c.2319-4752C>A (n.2319-4752C>A) c.2204-5220C>A (n.2204-5220C>A) n.4543-5220C>A c.2186-13030C>A (n.2186-13030C>A) c.2221-5220C>A (n.2221-5220C>A) c.2186-12060C>A (n.2186-12060C>A) c.9172C>A (p.Leu3058Met) c.2186-5220C>A (n.2186-5220C>A) c.2432-5220C>A (n.2432-5220C>A) c.6922C>A (p.Leu2308Met) c.1058-5220C>A (n.1058-5220C>A) c.2130-5220C>A c.8731C>A (p.Leu2911Met) c.9223C>A (p.Leu3075Met) c.9190C>A (p.Leu3064Met) c.9163C>A (p.Leu3055Met) | |
| 13 | g.23334705C>A | CA387515030 | SACS | c.2185+19080G>T (n.2185+19080G>T) c.9198G>T (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>T (n.6445+2717G>T) c.2177-5221G>T (n.2177-5221G>T) c.2292-4753G>T (n.2292-4753G>T) c.2319-4753G>T (n.2319-4753G>T) c.2204-5221G>T (n.2204-5221G>T) n.4543-5221G>T c.2186-13031G>T (n.2186-13031G>T) c.2221-5221G>T (n.2221-5221G>T) c.2186-12061G>T (n.2186-12061G>T) c.9171G>T (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>T (n.2186-5221G>T) c.2432-5221G>T (n.2432-5221G>T) c.6921G>T (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>T (n.1058-5221G>T) c.2130-5221G>T c.8730G>T (p.Arg2910Ser) c.9222G>T (p.Arg3074Ser) c.9189G>T (p.Arg3063Ser) c.9162G>T (p.Arg3054Ser) | |
| 13 | g.23334705C>G | CA387515031 | SACS | c.2185+19080G>C (n.2185+19080G>C) c.9198G>C (p.Arg3066Ser) c.6445+2717G>C (n.6445+2717G>C) c.2177-5221G>C (n.2177-5221G>C) c.2292-4753G>C (n.2292-4753G>C) c.2319-4753G>C (n.2319-4753G>C) c.2204-5221G>C (n.2204-5221G>C) n.4543-5221G>C c.2186-13031G>C (n.2186-13031G>C) c.2221-5221G>C (n.2221-5221G>C) c.2186-12061G>C (n.2186-12061G>C) c.9171G>C (p.Arg3057Ser) c.2186-5221G>C (n.2186-5221G>C) c.2432-5221G>C (n.2432-5221G>C) c.6921G>C (p.Arg2307Ser) c.1058-5221G>C (n.1058-5221G>C) c.2130-5221G>C c.8730G>C (p.Arg2910Ser) c.9222G>C (p.Arg3074Ser) c.9189G>C (p.Arg3063Ser) c.9162G>C (p.Arg3054Ser) | |
| 13 | g.23334705C>T | CA483160441 | SACS | c.2185+19080G>A (n.2185+19080G>A) c.9198G>A (p.Arg3066=) c.6445+2717G>A (n.6445+2717G>A) c.2177-5221G>A (n.2177-5221G>A) c.2292-4753G>A (n.2292-4753G>A) c.2319-4753G>A (n.2319-4753G>A) c.2204-5221G>A (n.2204-5221G>A) n.4543-5221G>A c.2186-13031G>A (n.2186-13031G>A) c.2221-5221G>A (n.2221-5221G>A) c.2186-12061G>A (n.2186-12061G>A) c.9171G>A (p.Arg3057=) c.2186-5221G>A (n.2186-5221G>A) c.2432-5221G>A (n.2432-5221G>A) c.6921G>A (p.Arg2307=) c.1058-5221G>A (n.1058-5221G>A) c.2130-5221G>A c.8730G>A (p.Arg2910=) c.9222G>A (p.Arg3074=) c.9189G>A (p.Arg3063=) c.9162G>A (p.Arg3054=) | |
| 13 | g.23334706C>A | CA387515033 | SACS | c.2185+19079G>T (n.2185+19079G>T) c.9197G>T (p.Arg3066Met) c.6445+2716G>T (n.6445+2716G>T) c.2177-5222G>T (n.2177-5222G>T) c.2292-4754G>T (n.2292-4754G>T) c.2319-4754G>T (n.2319-4754G>T) c.2204-5222G>T (n.2204-5222G>T) n.4543-5222G>T c.2186-13032G>T (n.2186-13032G>T) c.2221-5222G>T (n.2221-5222G>T) c.2186-12062G>T (n.2186-12062G>T) c.9170G>T (p.Arg3057Met) c.2186-5222G>T (n.2186-5222G>T) c.2432-5222G>T (n.2432-5222G>T) c.6920G>T (p.Arg2307Met) c.1058-5222G>T (n.1058-5222G>T) c.2130-5222G>T c.8729G>T (p.Arg2910Met) c.9221G>T (p.Arg3074Met) c.9188G>T (p.Arg3063Met) c.9161G>T (p.Arg3054Met) | |
| 13 | g.23334706C= | CA2078621798 | SACS | c.2185+19079G= (n.2185+19079G=) c.9197G= (p.Arg3066=) c.6445+2716G= (n.6445+2716G=) c.2177-5222G= (n.2177-5222G=) c.2292-4754G= (n.2292-4754G=) c.2319-4754G= (n.2319-4754G=) c.2204-5222G= (n.2204-5222G=) n.4543-5222G= c.2186-13032G= (n.2186-13032G=) c.2221-5222G= (n.2221-5222G=) c.2186-12062G= (n.2186-12062G=) c.9170G= (p.Arg3057=) c.2186-5222G= (n.2186-5222G=) c.2432-5222G= (n.2432-5222G=) c.6920G= (p.Arg2307=) c.1058-5222G= (n.1058-5222G=) c.2130-5222G= c.8729G= (p.Arg2910=) c.9221G= (p.Arg3074=) c.9188G= (p.Arg3063=) c.9161G= (p.Arg3054=) | |
| 13 | g.23334706C>G | CA387515032 | SACS | c.2185+19079G>C (n.2185+19079G>C) c.9197G>C (p.Arg3066Thr) c.6445+2716G>C (n.6445+2716G>C) c.2177-5222G>C (n.2177-5222G>C) c.2292-4754G>C (n.2292-4754G>C) c.2319-4754G>C (n.2319-4754G>C) c.2204-5222G>C (n.2204-5222G>C) n.4543-5222G>C c.2186-13032G>C (n.2186-13032G>C) c.2221-5222G>C (n.2221-5222G>C) c.2186-12062G>C (n.2186-12062G>C) c.9170G>C (p.Arg3057Thr) c.2186-5222G>C (n.2186-5222G>C) c.2432-5222G>C (n.2432-5222G>C) c.6920G>C (p.Arg2307Thr) c.1058-5222G>C (n.1058-5222G>C) c.2130-5222G>C c.8729G>C (p.Arg2910Thr) c.9221G>C (p.Arg3074Thr) c.9188G>C (p.Arg3063Thr) c.9161G>C (p.Arg3054Thr) | |
| 13 | g.23334706C>T | CA246653547 | SACS | c.2185+19079G>A (n.2185+19079G>A) c.9197G>A (p.Arg3066Lys) c.6445+2716G>A (n.6445+2716G>A) c.2177-5222G>A (n.2177-5222G>A) c.2292-4754G>A (n.2292-4754G>A) c.2319-4754G>A (n.2319-4754G>A) c.2204-5222G>A (n.2204-5222G>A) n.4543-5222G>A c.2186-13032G>A (n.2186-13032G>A) c.2221-5222G>A (n.2221-5222G>A) c.2186-12062G>A (n.2186-12062G>A) c.9170G>A (p.Arg3057Lys) c.2186-5222G>A (n.2186-5222G>A) c.2432-5222G>A (n.2432-5222G>A) c.6920G>A (p.Arg2307Lys) c.1058-5222G>A (n.1058-5222G>A) c.2130-5222G>A c.8729G>A (p.Arg2910Lys) c.9221G>A (p.Arg3074Lys) c.9188G>A (p.Arg3063Lys) c.9161G>A (p.Arg3054Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334707T>A | CA387515034 | SACS | c.2185+19078A>T (n.2185+19078A>T) c.9196A>T (p.Arg3066Trp) c.6445+2715A>T (n.6445+2715A>T) c.2177-5223A>T (n.2177-5223A>T) c.2292-4755A>T (n.2292-4755A>T) c.2319-4755A>T (n.2319-4755A>T) c.2204-5223A>T (n.2204-5223A>T) n.4543-5223A>T c.2186-13033A>T (n.2186-13033A>T) c.2221-5223A>T (n.2221-5223A>T) c.2186-12063A>T (n.2186-12063A>T) c.9169A>T (p.Arg3057Trp) c.2186-5223A>T (n.2186-5223A>T) c.2432-5223A>T (n.2432-5223A>T) c.6919A>T (p.Arg2307Trp) c.1058-5223A>T (n.1058-5223A>T) c.2130-5223A>T c.8728A>T (p.Arg2910Trp) c.9220A>T (p.Arg3074Trp) c.9187A>T (p.Arg3063Trp) c.9160A>T (p.Arg3054Trp) | |
| 13 | g.23334707T>C | CA387515035 | SACS | c.2185+19078A>G (n.2185+19078A>G) c.9196A>G (p.Arg3066Gly) c.6445+2715A>G (n.6445+2715A>G) c.2177-5223A>G (n.2177-5223A>G) c.2292-4755A>G (n.2292-4755A>G) c.2319-4755A>G (n.2319-4755A>G) c.2204-5223A>G (n.2204-5223A>G) n.4543-5223A>G c.2186-13033A>G (n.2186-13033A>G) c.2221-5223A>G (n.2221-5223A>G) c.2186-12063A>G (n.2186-12063A>G) c.9169A>G (p.Arg3057Gly) c.2186-5223A>G (n.2186-5223A>G) c.2432-5223A>G (n.2432-5223A>G) c.6919A>G (p.Arg2307Gly) c.1058-5223A>G (n.1058-5223A>G) c.2130-5223A>G c.8728A>G (p.Arg2910Gly) c.9220A>G (p.Arg3074Gly) c.9187A>G (p.Arg3063Gly) c.9160A>G (p.Arg3054Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334707T>G | CA483160442 | SACS | c.2185+19078A>C (n.2185+19078A>C) c.9196A>C (p.Arg3066=) c.6445+2715A>C (n.6445+2715A>C) c.2177-5223A>C (n.2177-5223A>C) c.2292-4755A>C (n.2292-4755A>C) c.2319-4755A>C (n.2319-4755A>C) c.2204-5223A>C (n.2204-5223A>C) n.4543-5223A>C c.2186-13033A>C (n.2186-13033A>C) c.2221-5223A>C (n.2221-5223A>C) c.2186-12063A>C (n.2186-12063A>C) c.9169A>C (p.Arg3057=) c.2186-5223A>C (n.2186-5223A>C) c.2432-5223A>C (n.2432-5223A>C) c.6919A>C (p.Arg2307=) c.1058-5223A>C (n.1058-5223A>C) c.2130-5223A>C c.8728A>C (p.Arg2910=) c.9220A>C (p.Arg3074=) c.9187A>C (p.Arg3063=) c.9160A>C (p.Arg3054=) | |
| 13 | g.23334708A= | CA2078621804 | SACS | c.2185+19077T= (n.2185+19077T=) c.9195T= (p.Tyr3065=) c.6445+2714T= (n.6445+2714T=) c.2177-5224T= (n.2177-5224T=) c.2292-4756T= (n.2292-4756T=) c.2319-4756T= (n.2319-4756T=) c.2204-5224T= (n.2204-5224T=) n.4543-5224T= c.2186-13034T= (n.2186-13034T=) c.2221-5224T= (n.2221-5224T=) c.2186-12064T= (n.2186-12064T=) c.9168T= (p.Tyr3056=) c.2186-5224T= (n.2186-5224T=) c.2432-5224T= (n.2432-5224T=) c.6918T= (p.Tyr2306=) c.1058-5224T= (n.1058-5224T=) c.2130-5224T= c.8727T= (p.Tyr2909=) c.9219T= (p.Tyr3073=) c.9186T= (p.Tyr3062=) c.9159T= (p.Tyr3053=) | |
| 13 | g.23334708A>C | CA387515036 | SACS | c.2185+19077T>G (n.2185+19077T>G) c.9195T>G (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>G (n.6445+2714T>G) c.2177-5224T>G (n.2177-5224T>G) c.2292-4756T>G (n.2292-4756T>G) c.2319-4756T>G (n.2319-4756T>G) c.2204-5224T>G (n.2204-5224T>G) n.4543-5224T>G c.2186-13034T>G (n.2186-13034T>G) c.2221-5224T>G (n.2221-5224T>G) c.2186-12064T>G (n.2186-12064T>G) c.9168T>G (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>G (n.2186-5224T>G) c.2432-5224T>G (n.2432-5224T>G) c.6918T>G (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>G (n.1058-5224T>G) c.2130-5224T>G c.8727T>G (p.Tyr2909Ter) c.9219T>G (p.Tyr3073Ter) c.9186T>G (p.Tyr3062Ter) c.9159T>G (p.Tyr3053Ter) | |
| 13 | g.23334708A>G | CA6910655 | SACS | c.2185+19077T>C (n.2185+19077T>C) c.9195T>C (p.Tyr3065=) c.6445+2714T>C (n.6445+2714T>C) c.2177-5224T>C (n.2177-5224T>C) c.2292-4756T>C (n.2292-4756T>C) c.2319-4756T>C (n.2319-4756T>C) c.2204-5224T>C (n.2204-5224T>C) n.4543-5224T>C c.2186-13034T>C (n.2186-13034T>C) c.2221-5224T>C (n.2221-5224T>C) c.2186-12064T>C (n.2186-12064T>C) c.9168T>C (p.Tyr3056=) c.2186-5224T>C (n.2186-5224T>C) c.2432-5224T>C (n.2432-5224T>C) c.6918T>C (p.Tyr2306=) c.1058-5224T>C (n.1058-5224T>C) c.2130-5224T>C c.8727T>C (p.Tyr2909=) c.9219T>C (p.Tyr3073=) c.9186T>C (p.Tyr3062=) c.9159T>C (p.Tyr3053=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334708A>T | CA387515037 | SACS | c.2185+19077T>A (n.2185+19077T>A) c.9195T>A (p.Tyr3065Ter) c.6445+2714T>A (n.6445+2714T>A) c.2177-5224T>A (n.2177-5224T>A) c.2292-4756T>A (n.2292-4756T>A) c.2319-4756T>A (n.2319-4756T>A) c.2204-5224T>A (n.2204-5224T>A) n.4543-5224T>A c.2186-13034T>A (n.2186-13034T>A) c.2221-5224T>A (n.2221-5224T>A) c.2186-12064T>A (n.2186-12064T>A) c.9168T>A (p.Tyr3056Ter) c.2186-5224T>A (n.2186-5224T>A) c.2432-5224T>A (n.2432-5224T>A) c.6918T>A (p.Tyr2306Ter) c.1058-5224T>A (n.1058-5224T>A) c.2130-5224T>A c.8727T>A (p.Tyr2909Ter) c.9219T>A (p.Tyr3073Ter) c.9186T>A (p.Tyr3062Ter) c.9159T>A (p.Tyr3053Ter) | |
| 13 | g.23334709T>A | CA387515038 | SACS | c.2185+19076A>T (n.2185+19076A>T) c.9194A>T (p.Tyr3065Phe) c.6445+2713A>T (n.6445+2713A>T) c.2177-5225A>T (n.2177-5225A>T) c.2292-4757A>T (n.2292-4757A>T) c.2319-4757A>T (n.2319-4757A>T) c.2204-5225A>T (n.2204-5225A>T) n.4543-5225A>T c.2186-13035A>T (n.2186-13035A>T) c.2221-5225A>T (n.2221-5225A>T) c.2186-12065A>T (n.2186-12065A>T) c.9167A>T (p.Tyr3056Phe) c.2186-5225A>T (n.2186-5225A>T) c.2432-5225A>T (n.2432-5225A>T) c.6917A>T (p.Tyr2306Phe) c.1058-5225A>T (n.1058-5225A>T) c.2130-5225A>T c.8726A>T (p.Tyr2909Phe) c.9218A>T (p.Tyr3073Phe) c.9185A>T (p.Tyr3062Phe) c.9158A>T (p.Tyr3053Phe) | |
| 13 | g.23334709T>C | CA387515039 | SACS | c.2185+19076A>G (n.2185+19076A>G) c.9194A>G (p.Tyr3065Cys) c.6445+2713A>G (n.6445+2713A>G) c.2177-5225A>G (n.2177-5225A>G) c.2292-4757A>G (n.2292-4757A>G) c.2319-4757A>G (n.2319-4757A>G) c.2204-5225A>G (n.2204-5225A>G) n.4543-5225A>G c.2186-13035A>G (n.2186-13035A>G) c.2221-5225A>G (n.2221-5225A>G) c.2186-12065A>G (n.2186-12065A>G) c.9167A>G (p.Tyr3056Cys) c.2186-5225A>G (n.2186-5225A>G) c.2432-5225A>G (n.2432-5225A>G) c.6917A>G (p.Tyr2306Cys) c.1058-5225A>G (n.1058-5225A>G) c.2130-5225A>G c.8726A>G (p.Tyr2909Cys) c.9218A>G (p.Tyr3073Cys) c.9185A>G (p.Tyr3062Cys) c.9158A>G (p.Tyr3053Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334709T>G | CA387515040 | SACS | c.2185+19076A>C (n.2185+19076A>C) c.9194A>C (p.Tyr3065Ser) c.6445+2713A>C (n.6445+2713A>C) c.2177-5225A>C (n.2177-5225A>C) c.2292-4757A>C (n.2292-4757A>C) c.2319-4757A>C (n.2319-4757A>C) c.2204-5225A>C (n.2204-5225A>C) n.4543-5225A>C c.2186-13035A>C (n.2186-13035A>C) c.2221-5225A>C (n.2221-5225A>C) c.2186-12065A>C (n.2186-12065A>C) c.9167A>C (p.Tyr3056Ser) c.2186-5225A>C (n.2186-5225A>C) c.2432-5225A>C (n.2432-5225A>C) c.6917A>C (p.Tyr2306Ser) c.1058-5225A>C (n.1058-5225A>C) c.2130-5225A>C c.8726A>C (p.Tyr2909Ser) c.9218A>C (p.Tyr3073Ser) c.9185A>C (p.Tyr3062Ser) c.9158A>C (p.Tyr3053Ser) | |
| 13 | g.23334709T= | CA2078621810 | SACS | c.2185+19076A= (n.2185+19076A=) c.9194A= (p.Tyr3065=) c.6445+2713A= (n.6445+2713A=) c.2177-5225A= (n.2177-5225A=) c.2292-4757A= (n.2292-4757A=) c.2319-4757A= (n.2319-4757A=) c.2204-5225A= (n.2204-5225A=) n.4543-5225A= c.2186-13035A= (n.2186-13035A=) c.2221-5225A= (n.2221-5225A=) c.2186-12065A= (n.2186-12065A=) c.9167A= (p.Tyr3056=) c.2186-5225A= (n.2186-5225A=) c.2432-5225A= (n.2432-5225A=) c.6917A= (p.Tyr2306=) c.1058-5225A= (n.1058-5225A=) c.2130-5225A= c.8726A= (p.Tyr2909=) c.9218A= (p.Tyr3073=) c.9185A= (p.Tyr3062=) c.9158A= (p.Tyr3053=) | |
| 13 | g.23334710A= | CA2078621833 | SACS | c.2185+19075T= (n.2185+19075T=) c.9193T= (p.Tyr3065=) c.6445+2712T= (n.6445+2712T=) c.2177-5226T= (n.2177-5226T=) c.2292-4758T= (n.2292-4758T=) c.2319-4758T= (n.2319-4758T=) c.2204-5226T= (n.2204-5226T=) n.4543-5226T= c.2186-13036T= (n.2186-13036T=) c.2221-5226T= (n.2221-5226T=) c.2186-12066T= (n.2186-12066T=) c.9166T= (p.Tyr3056=) c.2186-5226T= (n.2186-5226T=) c.2432-5226T= (n.2432-5226T=) c.6916T= (p.Tyr2306=) c.1058-5226T= (n.1058-5226T=) c.2130-5226T= c.8725T= (p.Tyr2909=) c.9217T= (p.Tyr3073=) c.9184T= (p.Tyr3062=) c.9157T= (p.Tyr3053=) | |
| 13 | g.23334710A>C | CA387515041 | SACS | c.2185+19075T>G (n.2185+19075T>G) c.9193T>G (p.Tyr3065Asp) c.6445+2712T>G (n.6445+2712T>G) c.2177-5226T>G (n.2177-5226T>G) c.2292-4758T>G (n.2292-4758T>G) c.2319-4758T>G (n.2319-4758T>G) c.2204-5226T>G (n.2204-5226T>G) n.4543-5226T>G c.2186-13036T>G (n.2186-13036T>G) c.2221-5226T>G (n.2221-5226T>G) c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G) c.9166T>G (p.Tyr3056Asp) c.2186-5226T>G (n.2186-5226T>G) c.2432-5226T>G (n.2432-5226T>G) c.6916T>G (p.Tyr2306Asp) c.1058-5226T>G (n.1058-5226T>G) c.2130-5226T>G c.8725T>G (p.Tyr2909Asp) c.9217T>G (p.Tyr3073Asp) c.9184T>G (p.Tyr3062Asp) c.9157T>G (p.Tyr3053Asp) | |
| 13 | g.23334710A>G | CA387515042 | SACS | c.2185+19075T>C (n.2185+19075T>C) c.9193T>C (p.Tyr3065His) c.6445+2712T>C (n.6445+2712T>C) c.2177-5226T>C (n.2177-5226T>C) c.2292-4758T>C (n.2292-4758T>C) c.2319-4758T>C (n.2319-4758T>C) c.2204-5226T>C (n.2204-5226T>C) n.4543-5226T>C c.2186-13036T>C (n.2186-13036T>C) c.2221-5226T>C (n.2221-5226T>C) c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C) c.9166T>C (p.Tyr3056His) c.2186-5226T>C (n.2186-5226T>C) c.2432-5226T>C (n.2432-5226T>C) c.6916T>C (p.Tyr2306His) c.1058-5226T>C (n.1058-5226T>C) c.2130-5226T>C c.8725T>C (p.Tyr2909His) c.9217T>C (p.Tyr3073His) c.9184T>C (p.Tyr3062His) c.9157T>C (p.Tyr3053His) | dbSNP gnomAD v4 |