| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 13 | g.23334692G= | CA2078621777 | SACS | c.2185+19093C= (n.2185+19093C=) c.9211C= (p.Leu3071=) c.6445+2730C= (n.6445+2730C=) c.2177-5208C= (n.2177-5208C=) c.2292-4740C= (n.2292-4740C=) c.2319-4740C= (n.2319-4740C=) c.2204-5208C= (n.2204-5208C=) n.4543-5208C= c.2186-13018C= (n.2186-13018C=) c.2221-5208C= (n.2221-5208C=) c.2186-12048C= (n.2186-12048C=) c.9184C= (p.Leu3062=) c.2186-5208C= (n.2186-5208C=) c.2432-5208C= (n.2432-5208C=) c.6934C= (p.Leu2312=) c.1058-5208C= (n.1058-5208C=) c.2130-5208C= c.8743C= (p.Leu2915=) c.9235C= (p.Leu3079=) c.9202C= (p.Leu3068=) c.9175C= (p.Leu3059=) | |
| 13 | g.23334692G>T | CA387515002 | SACS | c.2185+19093C>A (n.2185+19093C>A) c.9211C>A (p.Leu3071Ile) c.6445+2730C>A (n.6445+2730C>A) c.2177-5208C>A (n.2177-5208C>A) c.2292-4740C>A (n.2292-4740C>A) c.2319-4740C>A (n.2319-4740C>A) c.2204-5208C>A (n.2204-5208C>A) n.4543-5208C>A c.2186-13018C>A (n.2186-13018C>A) c.2221-5208C>A (n.2221-5208C>A) c.2186-12048C>A (n.2186-12048C>A) c.9184C>A (p.Leu3062Ile) c.2186-5208C>A (n.2186-5208C>A) c.2432-5208C>A (n.2432-5208C>A) c.6934C>A (p.Leu2312Ile) c.1058-5208C>A (n.1058-5208C>A) c.2130-5208C>A c.8743C>A (p.Leu2915Ile) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) c.9175C>A (p.Leu3059Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334693G>A | CA483160431 | SACS | c.2185+19092C>T (n.2185+19092C>T) c.9210C>T (p.Leu3070=) c.6445+2729C>T (n.6445+2729C>T) c.2177-5209C>T (n.2177-5209C>T) c.2292-4741C>T (n.2292-4741C>T) c.2319-4741C>T (n.2319-4741C>T) c.2204-5209C>T (n.2204-5209C>T) n.4543-5209C>T c.2186-13019C>T (n.2186-13019C>T) c.2221-5209C>T (n.2221-5209C>T) c.2186-12049C>T (n.2186-12049C>T) c.9183C>T (p.Leu3061=) c.2186-5209C>T (n.2186-5209C>T) c.2432-5209C>T (n.2432-5209C>T) c.6933C>T (p.Leu2311=) c.1058-5209C>T (n.1058-5209C>T) c.2130-5209C>T c.8742C>T (p.Leu2914=) c.9234C>T (p.Leu3078=) c.9201C>T (p.Leu3067=) c.9174C>T (p.Leu3058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334693G>C | CA483160433 | SACS | c.2185+19092C>G (n.2185+19092C>G) c.9210C>G (p.Leu3070=) c.6445+2729C>G (n.6445+2729C>G) c.2177-5209C>G (n.2177-5209C>G) c.2292-4741C>G (n.2292-4741C>G) c.2319-4741C>G (n.2319-4741C>G) c.2204-5209C>G (n.2204-5209C>G) n.4543-5209C>G c.2186-13019C>G (n.2186-13019C>G) c.2221-5209C>G (n.2221-5209C>G) c.2186-12049C>G (n.2186-12049C>G) c.9183C>G (p.Leu3061=) c.2186-5209C>G (n.2186-5209C>G) c.2432-5209C>G (n.2432-5209C>G) c.6933C>G (p.Leu2311=) c.1058-5209C>G (n.1058-5209C>G) c.2130-5209C>G c.8742C>G (p.Leu2914=) c.9234C>G (p.Leu3078=) c.9201C>G (p.Leu3067=) c.9174C>G (p.Leu3058=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334693G>T | CA483160434 | SACS | c.2185+19092C>A (n.2185+19092C>A) c.9210C>A (p.Leu3070=) c.6445+2729C>A (n.6445+2729C>A) c.2177-5209C>A (n.2177-5209C>A) c.2292-4741C>A (n.2292-4741C>A) c.2319-4741C>A (n.2319-4741C>A) c.2204-5209C>A (n.2204-5209C>A) n.4543-5209C>A c.2186-13019C>A (n.2186-13019C>A) c.2221-5209C>A (n.2221-5209C>A) c.2186-12049C>A (n.2186-12049C>A) c.9183C>A (p.Leu3061=) c.2186-5209C>A (n.2186-5209C>A) c.2432-5209C>A (n.2432-5209C>A) c.6933C>A (p.Leu2311=) c.1058-5209C>A (n.1058-5209C>A) c.2130-5209C>A c.8742C>A (p.Leu2914=) c.9234C>A (p.Leu3078=) c.9201C>A (p.Leu3067=) c.9174C>A (p.Leu3058=) | |
| 13 | g.23334694A>C | CA387515004 | SACS | c.2185+19091T>G (n.2185+19091T>G) c.9209T>G (p.Leu3070Arg) c.6445+2728T>G (n.6445+2728T>G) c.2177-5210T>G (n.2177-5210T>G) c.2292-4742T>G (n.2292-4742T>G) c.2319-4742T>G (n.2319-4742T>G) c.2204-5210T>G (n.2204-5210T>G) n.4543-5210T>G c.2186-13020T>G (n.2186-13020T>G) c.2221-5210T>G (n.2221-5210T>G) c.2186-12050T>G (n.2186-12050T>G) c.9182T>G (p.Leu3061Arg) c.2186-5210T>G (n.2186-5210T>G) c.2432-5210T>G (n.2432-5210T>G) c.6932T>G (p.Leu2311Arg) c.1058-5210T>G (n.1058-5210T>G) c.2130-5210T>G c.8741T>G (p.Leu2914Arg) c.9233T>G (p.Leu3078Arg) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) | |
| 13 | g.23334694A>G | CA387515005 | SACS | c.2185+19091T>C (n.2185+19091T>C) c.9209T>C (p.Leu3070Pro) c.6445+2728T>C (n.6445+2728T>C) c.2177-5210T>C (n.2177-5210T>C) c.2292-4742T>C (n.2292-4742T>C) c.2319-4742T>C (n.2319-4742T>C) c.2204-5210T>C (n.2204-5210T>C) n.4543-5210T>C c.2186-13020T>C (n.2186-13020T>C) c.2221-5210T>C (n.2221-5210T>C) c.2186-12050T>C (n.2186-12050T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.2186-5210T>C (n.2186-5210T>C) c.2432-5210T>C (n.2432-5210T>C) c.6932T>C (p.Leu2311Pro) c.1058-5210T>C (n.1058-5210T>C) c.2130-5210T>C c.8741T>C (p.Leu2914Pro) c.9233T>C (p.Leu3078Pro) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) | |
| 13 | g.23334694A>T | CA387515006 | SACS | c.2185+19091T>A (n.2185+19091T>A) c.9209T>A (p.Leu3070His) c.6445+2728T>A (n.6445+2728T>A) c.2177-5210T>A (n.2177-5210T>A) c.2292-4742T>A (n.2292-4742T>A) c.2319-4742T>A (n.2319-4742T>A) c.2204-5210T>A (n.2204-5210T>A) n.4543-5210T>A c.2186-13020T>A (n.2186-13020T>A) c.2221-5210T>A (n.2221-5210T>A) c.2186-12050T>A (n.2186-12050T>A) c.9182T>A (p.Leu3061His) c.2186-5210T>A (n.2186-5210T>A) c.2432-5210T>A (n.2432-5210T>A) c.6932T>A (p.Leu2311His) c.1058-5210T>A (n.1058-5210T>A) c.2130-5210T>A c.8741T>A (p.Leu2914His) c.9233T>A (p.Leu3078His) c.9200T>A (p.Leu3067His) c.9173T>A (p.Leu3058His) | |
| 13 | g.23334695G>A | CA387515007 | SACS | c.2185+19090C>T (n.2185+19090C>T) c.9208C>T (p.Leu3070Phe) c.6445+2727C>T (n.6445+2727C>T) c.2177-5211C>T (n.2177-5211C>T) c.2292-4743C>T (n.2292-4743C>T) c.2319-4743C>T (n.2319-4743C>T) c.2204-5211C>T (n.2204-5211C>T) n.4543-5211C>T c.2186-13021C>T (n.2186-13021C>T) c.2221-5211C>T (n.2221-5211C>T) c.2186-12051C>T (n.2186-12051C>T) c.9181C>T (p.Leu3061Phe) c.2186-5211C>T (n.2186-5211C>T) c.2432-5211C>T (n.2432-5211C>T) c.6931C>T (p.Leu2311Phe) c.1058-5211C>T (n.1058-5211C>T) c.2130-5211C>T c.8740C>T (p.Leu2914Phe) c.9232C>T (p.Leu3078Phe) c.9199C>T (p.Leu3067Phe) c.9172C>T (p.Leu3058Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23334695G>C | CA387515008 | SACS | c.2185+19090C>G (n.2185+19090C>G) c.9208C>G (p.Leu3070Val) c.6445+2727C>G (n.6445+2727C>G) c.2177-5211C>G (n.2177-5211C>G) c.2292-4743C>G (n.2292-4743C>G) c.2319-4743C>G (n.2319-4743C>G) c.2204-5211C>G (n.2204-5211C>G) n.4543-5211C>G c.2186-13021C>G (n.2186-13021C>G) c.2221-5211C>G (n.2221-5211C>G) c.2186-12051C>G (n.2186-12051C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.2186-5211C>G (n.2186-5211C>G) c.2432-5211C>G (n.2432-5211C>G) c.6931C>G (p.Leu2311Val) c.1058-5211C>G (n.1058-5211C>G) c.2130-5211C>G c.8740C>G (p.Leu2914Val) c.9232C>G (p.Leu3078Val) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.9172C>G (p.Leu3058Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334695G= | CA2078621780 | SACS | c.2185+19090C= (n.2185+19090C=) c.9208C= (p.Leu3070=) c.6445+2727C= (n.6445+2727C=) c.2177-5211C= (n.2177-5211C=) c.2292-4743C= (n.2292-4743C=) c.2319-4743C= (n.2319-4743C=) c.2204-5211C= (n.2204-5211C=) n.4543-5211C= c.2186-13021C= (n.2186-13021C=) c.2221-5211C= (n.2221-5211C=) c.2186-12051C= (n.2186-12051C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.2186-5211C= (n.2186-5211C=) c.2432-5211C= (n.2432-5211C=) c.6931C= (p.Leu2311=) c.1058-5211C= (n.1058-5211C=) c.2130-5211C= c.8740C= (p.Leu2914=) c.9232C= (p.Leu3078=) c.9199C= (p.Leu3067=) c.9172C= (p.Leu3058=) | |
| 13 | g.23334695G>T | CA387515009 | SACS | c.2185+19090C>A (n.2185+19090C>A) c.9208C>A (p.Leu3070Ile) c.6445+2727C>A (n.6445+2727C>A) c.2177-5211C>A (n.2177-5211C>A) c.2292-4743C>A (n.2292-4743C>A) c.2319-4743C>A (n.2319-4743C>A) c.2204-5211C>A (n.2204-5211C>A) n.4543-5211C>A c.2186-13021C>A (n.2186-13021C>A) c.2221-5211C>A (n.2221-5211C>A) c.2186-12051C>A (n.2186-12051C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Ile) c.2186-5211C>A (n.2186-5211C>A) c.2432-5211C>A (n.2432-5211C>A) c.6931C>A (p.Leu2311Ile) c.1058-5211C>A (n.1058-5211C>A) c.2130-5211C>A c.8740C>A (p.Leu2914Ile) c.9232C>A (p.Leu3078Ile) c.9199C>A (p.Leu3067Ile) c.9172C>A (p.Leu3058Ile) | |
| 13 | g.23334696A>C | CA387515010 | SACS | c.2185+19089T>G (n.2185+19089T>G) c.9207T>G (p.His3069Gln) c.6445+2726T>G (n.6445+2726T>G) c.2177-5212T>G (n.2177-5212T>G) c.2292-4744T>G (n.2292-4744T>G) c.2319-4744T>G (n.2319-4744T>G) c.2204-5212T>G (n.2204-5212T>G) n.4543-5212T>G c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G) c.2221-5212T>G (n.2221-5212T>G) c.2186-12052T>G (n.2186-12052T>G) c.9180T>G (p.His3060Gln) c.2186-5212T>G (n.2186-5212T>G) c.2432-5212T>G (n.2432-5212T>G) c.6930T>G (p.His2310Gln) c.1058-5212T>G (n.1058-5212T>G) c.2130-5212T>G c.8739T>G (p.His2913Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9198T>G (p.His3066Gln) c.9171T>G (p.His3057Gln) | |
| 13 | g.23334696A>G | CA483160435 | SACS | c.2185+19089T>C (n.2185+19089T>C) c.9207T>C (p.His3069=) c.6445+2726T>C (n.6445+2726T>C) c.2177-5212T>C (n.2177-5212T>C) c.2292-4744T>C (n.2292-4744T>C) c.2319-4744T>C (n.2319-4744T>C) c.2204-5212T>C (n.2204-5212T>C) n.4543-5212T>C c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C) c.2221-5212T>C (n.2221-5212T>C) c.2186-12052T>C (n.2186-12052T>C) c.9180T>C (p.His3060=) c.2186-5212T>C (n.2186-5212T>C) c.2432-5212T>C (n.2432-5212T>C) c.6930T>C (p.His2310=) c.1058-5212T>C (n.1058-5212T>C) c.2130-5212T>C c.8739T>C (p.His2913=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9198T>C (p.His3066=) c.9171T>C (p.His3057=) | |
| 13 | g.23334696A>T | CA387515011 | SACS | c.2185+19089T>A (n.2185+19089T>A) c.9207T>A (p.His3069Gln) c.6445+2726T>A (n.6445+2726T>A) c.2177-5212T>A (n.2177-5212T>A) c.2292-4744T>A (n.2292-4744T>A) c.2319-4744T>A (n.2319-4744T>A) c.2204-5212T>A (n.2204-5212T>A) n.4543-5212T>A c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A) c.2221-5212T>A (n.2221-5212T>A) c.2186-12052T>A (n.2186-12052T>A) c.9180T>A (p.His3060Gln) c.2186-5212T>A (n.2186-5212T>A) c.2432-5212T>A (n.2432-5212T>A) c.6930T>A (p.His2310Gln) c.1058-5212T>A (n.1058-5212T>A) c.2130-5212T>A c.8739T>A (p.His2913Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9198T>A (p.His3066Gln) c.9171T>A (p.His3057Gln) | |
| 13 | g.23334697T>A | CA387515012 | SACS | c.2185+19088A>T (n.2185+19088A>T) c.9206A>T (p.His3069Leu) c.6445+2725A>T (n.6445+2725A>T) c.2177-5213A>T (n.2177-5213A>T) c.2292-4745A>T (n.2292-4745A>T) c.2319-4745A>T (n.2319-4745A>T) c.2204-5213A>T (n.2204-5213A>T) n.4543-5213A>T c.2186-13023A>T (n.2186-13023A>T) c.2221-5213A>T (n.2221-5213A>T) c.2186-12053A>T (n.2186-12053A>T) c.9179A>T (p.His3060Leu) c.2186-5213A>T (n.2186-5213A>T) c.2432-5213A>T (n.2432-5213A>T) c.6929A>T (p.His2310Leu) c.1058-5213A>T (n.1058-5213A>T) c.2130-5213A>T c.8738A>T (p.His2913Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9197A>T (p.His3066Leu) c.9170A>T (p.His3057Leu) | |
| 13 | g.23334697T>C | CA387515013 | SACS | c.2185+19088A>G (n.2185+19088A>G) c.9206A>G (p.His3069Arg) c.6445+2725A>G (n.6445+2725A>G) c.2177-5213A>G (n.2177-5213A>G) c.2292-4745A>G (n.2292-4745A>G) c.2319-4745A>G (n.2319-4745A>G) c.2204-5213A>G (n.2204-5213A>G) n.4543-5213A>G c.2186-13023A>G (n.2186-13023A>G) c.2221-5213A>G (n.2221-5213A>G) c.2186-12053A>G (n.2186-12053A>G) c.9179A>G (p.His3060Arg) c.2186-5213A>G (n.2186-5213A>G) c.2432-5213A>G (n.2432-5213A>G) c.6929A>G (p.His2310Arg) c.1058-5213A>G (n.1058-5213A>G) c.2130-5213A>G c.8738A>G (p.His2913Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9197A>G (p.His3066Arg) c.9170A>G (p.His3057Arg) | |
| 13 | g.23334697T>G | CA387515014 | SACS | c.2185+19088A>C (n.2185+19088A>C) c.9206A>C (p.His3069Pro) c.6445+2725A>C (n.6445+2725A>C) c.2177-5213A>C (n.2177-5213A>C) c.2292-4745A>C (n.2292-4745A>C) c.2319-4745A>C (n.2319-4745A>C) c.2204-5213A>C (n.2204-5213A>C) n.4543-5213A>C c.2186-13023A>C (n.2186-13023A>C) c.2221-5213A>C (n.2221-5213A>C) c.2186-12053A>C (n.2186-12053A>C) c.9179A>C (p.His3060Pro) c.2186-5213A>C (n.2186-5213A>C) c.2432-5213A>C (n.2432-5213A>C) c.6929A>C (p.His2310Pro) c.1058-5213A>C (n.1058-5213A>C) c.2130-5213A>C c.8738A>C (p.His2913Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9197A>C (p.His3066Pro) c.9170A>C (p.His3057Pro) | |
| 13 | g.23334698G>A | CA387515017 | SACS | c.2185+19087C>T (n.2185+19087C>T) c.9205C>T (p.His3069Tyr) c.6445+2724C>T (n.6445+2724C>T) c.2177-5214C>T (n.2177-5214C>T) c.2292-4746C>T (n.2292-4746C>T) c.2319-4746C>T (n.2319-4746C>T) c.2204-5214C>T (n.2204-5214C>T) n.4543-5214C>T c.2186-13024C>T (n.2186-13024C>T) c.2221-5214C>T (n.2221-5214C>T) c.2186-12054C>T (n.2186-12054C>T) c.9178C>T (p.His3060Tyr) c.2186-5214C>T (n.2186-5214C>T) c.2432-5214C>T (n.2432-5214C>T) c.6928C>T (p.His2310Tyr) c.1058-5214C>T (n.1058-5214C>T) c.2130-5214C>T c.8737C>T (p.His2913Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9196C>T (p.His3066Tyr) c.9169C>T (p.His3057Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334698G>C | CA387515016 | SACS | c.2185+19087C>G (n.2185+19087C>G) c.9205C>G (p.His3069Asp) c.6445+2724C>G (n.6445+2724C>G) c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G) c.2292-4746C>G (n.2292-4746C>G) c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G) c.2204-5214C>G (n.2204-5214C>G) n.4543-5214C>G c.2186-13024C>G (n.2186-13024C>G) c.2221-5214C>G (n.2221-5214C>G) c.2186-12054C>G (n.2186-12054C>G) c.9178C>G (p.His3060Asp) c.2186-5214C>G (n.2186-5214C>G) c.2432-5214C>G (n.2432-5214C>G) c.6928C>G (p.His2310Asp) c.1058-5214C>G (n.1058-5214C>G) c.2130-5214C>G c.8737C>G (p.His2913Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9196C>G (p.His3066Asp) c.9169C>G (p.His3057Asp) | |
| 13 | g.23334698G= | CA2078621785 | SACS | c.2185+19087C= (n.2185+19087C=) c.9205C= (p.His3069=) c.6445+2724C= (n.6445+2724C=) c.2177-5214C= (n.2177-5214C=) c.2292-4746C= (n.2292-4746C=) c.2319-4746C= (n.2319-4746C=) c.2204-5214C= (n.2204-5214C=) n.4543-5214C= c.2186-13024C= (n.2186-13024C=) c.2221-5214C= (n.2221-5214C=) c.2186-12054C= (n.2186-12054C=) c.9178C= (p.His3060=) c.2186-5214C= (n.2186-5214C=) c.2432-5214C= (n.2432-5214C=) c.6928C= (p.His2310=) c.1058-5214C= (n.1058-5214C=) c.2130-5214C= c.8737C= (p.His2913=) c.9229C= (p.His3077=) c.9196C= (p.His3066=) c.9169C= (p.His3057=) | |
| 13 | g.23334698G>T | CA387515015 | SACS | c.2185+19087C>A (n.2185+19087C>A) c.9205C>A (p.His3069Asn) c.6445+2724C>A (n.6445+2724C>A) c.2177-5214C>A (n.2177-5214C>A) c.2292-4746C>A (n.2292-4746C>A) c.2319-4746C>A (n.2319-4746C>A) c.2204-5214C>A (n.2204-5214C>A) n.4543-5214C>A c.2186-13024C>A (n.2186-13024C>A) c.2221-5214C>A (n.2221-5214C>A) c.2186-12054C>A (n.2186-12054C>A) c.9178C>A (p.His3060Asn) c.2186-5214C>A (n.2186-5214C>A) c.2432-5214C>A (n.2432-5214C>A) c.6928C>A (p.His2310Asn) c.1058-5214C>A (n.1058-5214C>A) c.2130-5214C>A c.8737C>A (p.His2913Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9196C>A (p.His3066Asn) c.9169C>A (p.His3057Asn) | |
| 13 | g.23334699T>A | CA387515018 | SACS | c.2185+19086A>T (n.2185+19086A>T) c.9204A>T (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>T (n.6445+2723A>T) c.2177-5215A>T (n.2177-5215A>T) c.2292-4747A>T (n.2292-4747A>T) c.2319-4747A>T (n.2319-4747A>T) c.2204-5215A>T (n.2204-5215A>T) n.4543-5215A>T c.2186-13025A>T (n.2186-13025A>T) c.2221-5215A>T (n.2221-5215A>T) c.2186-12055A>T (n.2186-12055A>T) c.9177A>T (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>T (n.2186-5215A>T) c.2432-5215A>T (n.2432-5215A>T) c.6927A>T (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>T (n.1058-5215A>T) c.2130-5215A>T c.8736A>T (p.Lys2912Asn) c.9228A>T (p.Lys3076Asn) c.9195A>T (p.Lys3065Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) | |
| 13 | g.23334699T>C | CA483160436 | SACS | c.2185+19086A>G (n.2185+19086A>G) c.9204A>G (p.Lys3068=) c.6445+2723A>G (n.6445+2723A>G) c.2177-5215A>G (n.2177-5215A>G) c.2292-4747A>G (n.2292-4747A>G) c.2319-4747A>G (n.2319-4747A>G) c.2204-5215A>G (n.2204-5215A>G) n.4543-5215A>G c.2186-13025A>G (n.2186-13025A>G) c.2221-5215A>G (n.2221-5215A>G) c.2186-12055A>G (n.2186-12055A>G) c.9177A>G (p.Lys3059=) c.2186-5215A>G (n.2186-5215A>G) c.2432-5215A>G (n.2432-5215A>G) c.6927A>G (p.Lys2309=) c.1058-5215A>G (n.1058-5215A>G) c.2130-5215A>G c.8736A>G (p.Lys2912=) c.9228A>G (p.Lys3076=) c.9195A>G (p.Lys3065=) c.9168A>G (p.Lys3056=) | |
| 13 | g.23334699T>G | CA387515019 | SACS | c.2185+19086A>C (n.2185+19086A>C) c.9204A>C (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>C (n.6445+2723A>C) c.2177-5215A>C (n.2177-5215A>C) c.2292-4747A>C (n.2292-4747A>C) c.2319-4747A>C (n.2319-4747A>C) c.2204-5215A>C (n.2204-5215A>C) n.4543-5215A>C c.2186-13025A>C (n.2186-13025A>C) c.2221-5215A>C (n.2221-5215A>C) c.2186-12055A>C (n.2186-12055A>C) c.9177A>C (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C) c.2432-5215A>C (n.2432-5215A>C) c.6927A>C (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C) c.2130-5215A>C c.8736A>C (p.Lys2912Asn) c.9228A>C (p.Lys3076Asn) c.9195A>C (p.Lys3065Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) | |
| 13 | g.23334700T>A | CA387515020 | SACS | c.2185+19085A>T (n.2185+19085A>T) c.9203A>T (p.Lys3068Ile) c.6445+2722A>T (n.6445+2722A>T) c.2177-5216A>T (n.2177-5216A>T) c.2292-4748A>T (n.2292-4748A>T) c.2319-4748A>T (n.2319-4748A>T) c.2204-5216A>T (n.2204-5216A>T) n.4543-5216A>T c.2186-13026A>T (n.2186-13026A>T) c.2221-5216A>T (n.2221-5216A>T) c.2186-12056A>T (n.2186-12056A>T) c.9176A>T (p.Lys3059Ile) c.2186-5216A>T (n.2186-5216A>T) c.2432-5216A>T (n.2432-5216A>T) c.6926A>T (p.Lys2309Ile) c.1058-5216A>T (n.1058-5216A>T) c.2130-5216A>T c.8735A>T (p.Lys2912Ile) c.9227A>T (p.Lys3076Ile) c.9194A>T (p.Lys3065Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) | |
| 13 | g.23334700T>C | CA387515021 | SACS | c.2185+19085A>G (n.2185+19085A>G) c.9203A>G (p.Lys3068Arg) c.6445+2722A>G (n.6445+2722A>G) c.2177-5216A>G (n.2177-5216A>G) c.2292-4748A>G (n.2292-4748A>G) c.2319-4748A>G (n.2319-4748A>G) c.2204-5216A>G (n.2204-5216A>G) n.4543-5216A>G c.2186-13026A>G (n.2186-13026A>G) c.2221-5216A>G (n.2221-5216A>G) c.2186-12056A>G (n.2186-12056A>G) c.9176A>G (p.Lys3059Arg) c.2186-5216A>G (n.2186-5216A>G) c.2432-5216A>G (n.2432-5216A>G) c.6926A>G (p.Lys2309Arg) c.1058-5216A>G (n.1058-5216A>G) c.2130-5216A>G c.8735A>G (p.Lys2912Arg) c.9227A>G (p.Lys3076Arg) c.9194A>G (p.Lys3065Arg) c.9167A>G (p.Lys3056Arg) | |
| 13 | g.23334700T>G | CA387515022 | SACS | c.2185+19085A>C (n.2185+19085A>C) c.9203A>C (p.Lys3068Thr) c.6445+2722A>C (n.6445+2722A>C) c.2177-5216A>C (n.2177-5216A>C) c.2292-4748A>C (n.2292-4748A>C) c.2319-4748A>C (n.2319-4748A>C) c.2204-5216A>C (n.2204-5216A>C) n.4543-5216A>C c.2186-13026A>C (n.2186-13026A>C) c.2221-5216A>C (n.2221-5216A>C) c.2186-12056A>C (n.2186-12056A>C) c.9176A>C (p.Lys3059Thr) c.2186-5216A>C (n.2186-5216A>C) c.2432-5216A>C (n.2432-5216A>C) c.6926A>C (p.Lys2309Thr) c.1058-5216A>C (n.1058-5216A>C) c.2130-5216A>C c.8735A>C (p.Lys2912Thr) c.9227A>C (p.Lys3076Thr) c.9194A>C (p.Lys3065Thr) c.9167A>C (p.Lys3056Thr) | |
| 13 | g.23334701T>A | CA387515023 | SACS | c.2185+19084A>T (n.2185+19084A>T) c.9202A>T (p.Lys3068Ter) c.6445+2721A>T (n.6445+2721A>T) c.2177-5217A>T (n.2177-5217A>T) c.2292-4749A>T (n.2292-4749A>T) c.2319-4749A>T (n.2319-4749A>T) c.2204-5217A>T (n.2204-5217A>T) n.4543-5217A>T c.2186-13027A>T (n.2186-13027A>T) c.2221-5217A>T (n.2221-5217A>T) c.2186-12057A>T (n.2186-12057A>T) c.9175A>T (p.Lys3059Ter) c.2186-5217A>T (n.2186-5217A>T) c.2432-5217A>T (n.2432-5217A>T) c.6925A>T (p.Lys2309Ter) c.1058-5217A>T (n.1058-5217A>T) c.2130-5217A>T c.8734A>T (p.Lys2912Ter) c.9226A>T (p.Lys3076Ter) c.9193A>T (p.Lys3065Ter) c.9166A>T (p.Lys3056Ter) | |
| 13 | g.23334701T>C | CA387515024 | SACS | c.2185+19084A>G (n.2185+19084A>G) c.9202A>G (p.Lys3068Glu) c.6445+2721A>G (n.6445+2721A>G) c.2177-5217A>G (n.2177-5217A>G) c.2292-4749A>G (n.2292-4749A>G) c.2319-4749A>G (n.2319-4749A>G) c.2204-5217A>G (n.2204-5217A>G) n.4543-5217A>G c.2186-13027A>G (n.2186-13027A>G) c.2221-5217A>G (n.2221-5217A>G) c.2186-12057A>G (n.2186-12057A>G) c.9175A>G (p.Lys3059Glu) c.2186-5217A>G (n.2186-5217A>G) c.2432-5217A>G (n.2432-5217A>G) c.6925A>G (p.Lys2309Glu) c.1058-5217A>G (n.1058-5217A>G) c.2130-5217A>G c.8734A>G (p.Lys2912Glu) c.9226A>G (p.Lys3076Glu) c.9193A>G (p.Lys3065Glu) c.9166A>G (p.Lys3056Glu) | |
| 13 | g.23334701T>G | CA387515025 | SACS | c.2185+19084A>C (n.2185+19084A>C) c.9202A>C (p.Lys3068Gln) c.6445+2721A>C (n.6445+2721A>C) c.2177-5217A>C (n.2177-5217A>C) c.2292-4749A>C (n.2292-4749A>C) c.2319-4749A>C (n.2319-4749A>C) c.2204-5217A>C (n.2204-5217A>C) n.4543-5217A>C c.2186-13027A>C (n.2186-13027A>C) c.2221-5217A>C (n.2221-5217A>C) c.2186-12057A>C (n.2186-12057A>C) c.9175A>C (p.Lys3059Gln) c.2186-5217A>C (n.2186-5217A>C) c.2432-5217A>C (n.2432-5217A>C) c.6925A>C (p.Lys2309Gln) c.1058-5217A>C (n.1058-5217A>C) c.2130-5217A>C c.8734A>C (p.Lys2912Gln) c.9226A>C (p.Lys3076Gln) c.9193A>C (p.Lys3065Gln) c.9166A>C (p.Lys3056Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334702C>A | CA483160437 | SACS | c.2185+19083G>T (n.2185+19083G>T) c.9201G>T (p.Leu3067=) c.6445+2720G>T (n.6445+2720G>T) c.2177-5218G>T (n.2177-5218G>T) c.2292-4750G>T (n.2292-4750G>T) c.2319-4750G>T (n.2319-4750G>T) c.2204-5218G>T (n.2204-5218G>T) n.4543-5218G>T c.2186-13028G>T (n.2186-13028G>T) c.2221-5218G>T (n.2221-5218G>T) c.2186-12058G>T (n.2186-12058G>T) c.9174G>T (p.Leu3058=) c.2186-5218G>T (n.2186-5218G>T) c.2432-5218G>T (n.2432-5218G>T) c.6924G>T (p.Leu2308=) c.1058-5218G>T (n.1058-5218G>T) c.2130-5218G>T c.8733G>T (p.Leu2911=) c.9225G>T (p.Leu3075=) c.9192G>T (p.Leu3064=) c.9165G>T (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334702C>G | CA483160439 | SACS | c.2185+19083G>C (n.2185+19083G>C) c.9201G>C (p.Leu3067=) c.6445+2720G>C (n.6445+2720G>C) c.2177-5218G>C (n.2177-5218G>C) c.2292-4750G>C (n.2292-4750G>C) c.2319-4750G>C (n.2319-4750G>C) c.2204-5218G>C (n.2204-5218G>C) n.4543-5218G>C c.2186-13028G>C (n.2186-13028G>C) c.2221-5218G>C (n.2221-5218G>C) c.2186-12058G>C (n.2186-12058G>C) c.9174G>C (p.Leu3058=) c.2186-5218G>C (n.2186-5218G>C) c.2432-5218G>C (n.2432-5218G>C) c.6924G>C (p.Leu2308=) c.1058-5218G>C (n.1058-5218G>C) c.2130-5218G>C c.8733G>C (p.Leu2911=) c.9225G>C (p.Leu3075=) c.9192G>C (p.Leu3064=) c.9165G>C (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334702C>T | CA483160438 | SACS | c.2185+19083G>A (n.2185+19083G>A) c.9201G>A (p.Leu3067=) c.6445+2720G>A (n.6445+2720G>A) c.2177-5218G>A (n.2177-5218G>A) c.2292-4750G>A (n.2292-4750G>A) c.2319-4750G>A (n.2319-4750G>A) c.2204-5218G>A (n.2204-5218G>A) n.4543-5218G>A c.2186-13028G>A (n.2186-13028G>A) c.2221-5218G>A (n.2221-5218G>A) c.2186-12058G>A (n.2186-12058G>A) c.9174G>A (p.Leu3058=) c.2186-5218G>A (n.2186-5218G>A) c.2432-5218G>A (n.2432-5218G>A) c.6924G>A (p.Leu2308=) c.1058-5218G>A (n.1058-5218G>A) c.2130-5218G>A c.8733G>A (p.Leu2911=) c.9225G>A (p.Leu3075=) c.9192G>A (p.Leu3064=) c.9165G>A (p.Leu3055=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334703A= | CA2078621792 | SACS | c.2185+19082T= (n.2185+19082T=) c.9200T= (p.Leu3067=) c.6445+2719T= (n.6445+2719T=) c.2177-5219T= (n.2177-5219T=) c.2292-4751T= (n.2292-4751T=) c.2319-4751T= (n.2319-4751T=) c.2204-5219T= (n.2204-5219T=) n.4543-5219T= c.2186-13029T= (n.2186-13029T=) c.2221-5219T= (n.2221-5219T=) c.2186-12059T= (n.2186-12059T=) c.9173T= (p.Leu3058=) c.2186-5219T= (n.2186-5219T=) c.2432-5219T= (n.2432-5219T=) c.6923T= (p.Leu2308=) c.1058-5219T= (n.1058-5219T=) c.2130-5219T= c.8732T= (p.Leu2911=) c.9224T= (p.Leu3075=) c.9191T= (p.Leu3064=) c.9164T= (p.Leu3055=) | |
| 13 | g.23334703A>C | CA6910654 | SACS | c.2185+19082T>G (n.2185+19082T>G) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.6445+2719T>G (n.6445+2719T>G) c.2177-5219T>G (n.2177-5219T>G) c.2292-4751T>G (n.2292-4751T>G) c.2319-4751T>G (n.2319-4751T>G) c.2204-5219T>G (n.2204-5219T>G) n.4543-5219T>G c.2186-13029T>G (n.2186-13029T>G) c.2221-5219T>G (n.2221-5219T>G) c.2186-12059T>G (n.2186-12059T>G) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) c.2186-5219T>G (n.2186-5219T>G) c.2432-5219T>G (n.2432-5219T>G) c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.1058-5219T>G (n.1058-5219T>G) c.2130-5219T>G c.8732T>G (p.Leu2911Arg) c.9224T>G (p.Leu3075Arg) c.9191T>G (p.Leu3064Arg) c.9164T>G (p.Leu3055Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334703A>G | CA387515026 | SACS | c.2185+19082T>C (n.2185+19082T>C) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.6445+2719T>C (n.6445+2719T>C) c.2177-5219T>C (n.2177-5219T>C) c.2292-4751T>C (n.2292-4751T>C) c.2319-4751T>C (n.2319-4751T>C) c.2204-5219T>C (n.2204-5219T>C) n.4543-5219T>C c.2186-13029T>C (n.2186-13029T>C) c.2221-5219T>C (n.2221-5219T>C) c.2186-12059T>C (n.2186-12059T>C) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) c.2186-5219T>C (n.2186-5219T>C) c.2432-5219T>C (n.2432-5219T>C) c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.1058-5219T>C (n.1058-5219T>C) c.2130-5219T>C c.8732T>C (p.Leu2911Pro) c.9224T>C (p.Leu3075Pro) c.9191T>C (p.Leu3064Pro) c.9164T>C (p.Leu3055Pro) | |
| 13 | g.23334703A>T | CA387515027 | SACS | c.2185+19082T>A (n.2185+19082T>A) c.9200T>A (p.Leu3067Gln) c.6445+2719T>A (n.6445+2719T>A) c.2177-5219T>A (n.2177-5219T>A) c.2292-4751T>A (n.2292-4751T>A) c.2319-4751T>A (n.2319-4751T>A) c.2204-5219T>A (n.2204-5219T>A) n.4543-5219T>A c.2186-13029T>A (n.2186-13029T>A) c.2221-5219T>A (n.2221-5219T>A) c.2186-12059T>A (n.2186-12059T>A) c.9173T>A (p.Leu3058Gln) c.2186-5219T>A (n.2186-5219T>A) c.2432-5219T>A (n.2432-5219T>A) c.6923T>A (p.Leu2308Gln) c.1058-5219T>A (n.1058-5219T>A) c.2130-5219T>A c.8732T>A (p.Leu2911Gln) c.9224T>A (p.Leu3075Gln) c.9191T>A (p.Leu3064Gln) c.9164T>A (p.Leu3055Gln) | |
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