Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23334687T>A | CA387514991 | SACS | c.2185+19098A>T (n.2185+19098A>T) c.9216A>T (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>T (n.6445+2735A>T) c.2177-5203A>T (n.2177-5203A>T) c.2292-4735A>T (n.2292-4735A>T) c.2319-4735A>T (n.2319-4735A>T) c.2204-5203A>T (n.2204-5203A>T) n.4543-5203A>T c.2186-13013A>T (n.2186-13013A>T) c.2221-5203A>T (n.2221-5203A>T) c.2186-12043A>T (n.2186-12043A>T) c.9189A>T (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>T (n.2186-5203A>T) c.2432-5203A>T (n.2432-5203A>T) c.6939A>T (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>T (n.1058-5203A>T) c.2130-5203A>T c.8748A>T (p.Leu2916Phe) c.9240A>T (p.Leu3080Phe) c.9207A>T (p.Leu3069Phe) c.9180A>T (p.Leu3060Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334687T>C | CA483160425 | SACS | c.2185+19098A>G (n.2185+19098A>G) c.9216A>G (p.Leu3072=) c.6445+2735A>G (n.6445+2735A>G) c.2177-5203A>G (n.2177-5203A>G) c.2292-4735A>G (n.2292-4735A>G) c.2319-4735A>G (n.2319-4735A>G) c.2204-5203A>G (n.2204-5203A>G) n.4543-5203A>G c.2186-13013A>G (n.2186-13013A>G) c.2221-5203A>G (n.2221-5203A>G) c.2186-12043A>G (n.2186-12043A>G) c.9189A>G (p.Leu3063=) c.2186-5203A>G (n.2186-5203A>G) c.2432-5203A>G (n.2432-5203A>G) c.6939A>G (p.Leu2313=) c.1058-5203A>G (n.1058-5203A>G) c.2130-5203A>G c.8748A>G (p.Leu2916=) c.9240A>G (p.Leu3080=) c.9207A>G (p.Leu3069=) c.9180A>G (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334687T>G | CA387514992 | SACS | c.2185+19098A>C (n.2185+19098A>C) c.9216A>C (p.Leu3072Phe) c.6445+2735A>C (n.6445+2735A>C) c.2177-5203A>C (n.2177-5203A>C) c.2292-4735A>C (n.2292-4735A>C) c.2319-4735A>C (n.2319-4735A>C) c.2204-5203A>C (n.2204-5203A>C) n.4543-5203A>C c.2186-13013A>C (n.2186-13013A>C) c.2221-5203A>C (n.2221-5203A>C) c.2186-12043A>C (n.2186-12043A>C) c.9189A>C (p.Leu3063Phe) c.2186-5203A>C (n.2186-5203A>C) c.2432-5203A>C (n.2432-5203A>C) c.6939A>C (p.Leu2313Phe) c.1058-5203A>C (n.1058-5203A>C) c.2130-5203A>C c.8748A>C (p.Leu2916Phe) c.9240A>C (p.Leu3080Phe) c.9207A>C (p.Leu3069Phe) c.9180A>C (p.Leu3060Phe) | |
13 | g.23334688A>C | CA387514993 | SACS | c.2185+19097T>G (n.2185+19097T>G) c.9215T>G (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>G (n.6445+2734T>G) c.2177-5204T>G (n.2177-5204T>G) c.2292-4736T>G (n.2292-4736T>G) c.2319-4736T>G (n.2319-4736T>G) c.2204-5204T>G (n.2204-5204T>G) n.4543-5204T>G c.2186-13014T>G (n.2186-13014T>G) c.2221-5204T>G (n.2221-5204T>G) c.2186-12044T>G (n.2186-12044T>G) c.9188T>G (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>G (n.2186-5204T>G) c.2432-5204T>G (n.2432-5204T>G) c.6938T>G (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>G (n.1058-5204T>G) c.2130-5204T>G c.8747T>G (p.Leu2916Ter) c.9239T>G (p.Leu3080Ter) c.9206T>G (p.Leu3069Ter) c.9179T>G (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334688A>G | CA387514994 | SACS | c.2185+19097T>C (n.2185+19097T>C) c.9215T>C (p.Leu3072Ser) c.6445+2734T>C (n.6445+2734T>C) c.2177-5204T>C (n.2177-5204T>C) c.2292-4736T>C (n.2292-4736T>C) c.2319-4736T>C (n.2319-4736T>C) c.2204-5204T>C (n.2204-5204T>C) n.4543-5204T>C c.2186-13014T>C (n.2186-13014T>C) c.2221-5204T>C (n.2221-5204T>C) c.2186-12044T>C (n.2186-12044T>C) c.9188T>C (p.Leu3063Ser) c.2186-5204T>C (n.2186-5204T>C) c.2432-5204T>C (n.2432-5204T>C) c.6938T>C (p.Leu2313Ser) c.1058-5204T>C (n.1058-5204T>C) c.2130-5204T>C c.8747T>C (p.Leu2916Ser) c.9239T>C (p.Leu3080Ser) c.9206T>C (p.Leu3069Ser) c.9179T>C (p.Leu3060Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334688A>T | CA387514995 | SACS | c.2185+19097T>A (n.2185+19097T>A) c.9215T>A (p.Leu3072Ter) c.6445+2734T>A (n.6445+2734T>A) c.2177-5204T>A (n.2177-5204T>A) c.2292-4736T>A (n.2292-4736T>A) c.2319-4736T>A (n.2319-4736T>A) c.2204-5204T>A (n.2204-5204T>A) n.4543-5204T>A c.2186-13014T>A (n.2186-13014T>A) c.2221-5204T>A (n.2221-5204T>A) c.2186-12044T>A (n.2186-12044T>A) c.9188T>A (p.Leu3063Ter) c.2186-5204T>A (n.2186-5204T>A) c.2432-5204T>A (n.2432-5204T>A) c.6938T>A (p.Leu2313Ter) c.1058-5204T>A (n.1058-5204T>A) c.2130-5204T>A c.8747T>A (p.Leu2916Ter) c.9239T>A (p.Leu3080Ter) c.9206T>A (p.Leu3069Ter) c.9179T>A (p.Leu3060Ter) | |
13 | g.23334689A= | CA2078621767 | SACS | c.2185+19096T= (n.2185+19096T=) c.9214T= (p.Leu3072=) c.6445+2733T= (n.6445+2733T=) c.2177-5205T= (n.2177-5205T=) c.2292-4737T= (n.2292-4737T=) c.2319-4737T= (n.2319-4737T=) c.2204-5205T= (n.2204-5205T=) n.4543-5205T= c.2186-13015T= (n.2186-13015T=) c.2221-5205T= (n.2221-5205T=) c.2186-12045T= (n.2186-12045T=) c.9187T= (p.Leu3063=) c.2186-5205T= (n.2186-5205T=) c.2432-5205T= (n.2432-5205T=) c.6937T= (p.Leu2313=) c.1058-5205T= (n.1058-5205T=) c.2130-5205T= c.8746T= (p.Leu2916=) c.9238T= (p.Leu3080=) c.9205T= (p.Leu3069=) c.9178T= (p.Leu3060=) | |
13 | g.23334689A>C | CA387514996 | SACS | c.2185+19096T>G (n.2185+19096T>G) c.9214T>G (p.Leu3072Val) c.6445+2733T>G (n.6445+2733T>G) c.2177-5205T>G (n.2177-5205T>G) c.2292-4737T>G (n.2292-4737T>G) c.2319-4737T>G (n.2319-4737T>G) c.2204-5205T>G (n.2204-5205T>G) n.4543-5205T>G c.2186-13015T>G (n.2186-13015T>G) c.2221-5205T>G (n.2221-5205T>G) c.2186-12045T>G (n.2186-12045T>G) c.9187T>G (p.Leu3063Val) c.2186-5205T>G (n.2186-5205T>G) c.2432-5205T>G (n.2432-5205T>G) c.6937T>G (p.Leu2313Val) c.1058-5205T>G (n.1058-5205T>G) c.2130-5205T>G c.8746T>G (p.Leu2916Val) c.9238T>G (p.Leu3080Val) c.9205T>G (p.Leu3069Val) c.9178T>G (p.Leu3060Val) | |
13 | g.23334689A>G | CA483160426 | SACS | c.2185+19096T>C (n.2185+19096T>C) c.9214T>C (p.Leu3072=) c.6445+2733T>C (n.6445+2733T>C) c.2177-5205T>C (n.2177-5205T>C) c.2292-4737T>C (n.2292-4737T>C) c.2319-4737T>C (n.2319-4737T>C) c.2204-5205T>C (n.2204-5205T>C) n.4543-5205T>C c.2186-13015T>C (n.2186-13015T>C) c.2221-5205T>C (n.2221-5205T>C) c.2186-12045T>C (n.2186-12045T>C) c.9187T>C (p.Leu3063=) c.2186-5205T>C (n.2186-5205T>C) c.2432-5205T>C (n.2432-5205T>C) c.6937T>C (p.Leu2313=) c.1058-5205T>C (n.1058-5205T>C) c.2130-5205T>C c.8746T>C (p.Leu2916=) c.9238T>C (p.Leu3080=) c.9205T>C (p.Leu3069=) c.9178T>C (p.Leu3060=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334689A>T | CA387514997 | SACS | c.2185+19096T>A (n.2185+19096T>A) c.9214T>A (p.Leu3072Ile) c.6445+2733T>A (n.6445+2733T>A) c.2177-5205T>A (n.2177-5205T>A) c.2292-4737T>A (n.2292-4737T>A) c.2319-4737T>A (n.2319-4737T>A) c.2204-5205T>A (n.2204-5205T>A) n.4543-5205T>A c.2186-13015T>A (n.2186-13015T>A) c.2221-5205T>A (n.2221-5205T>A) c.2186-12045T>A (n.2186-12045T>A) c.9187T>A (p.Leu3063Ile) c.2186-5205T>A (n.2186-5205T>A) c.2432-5205T>A (n.2432-5205T>A) c.6937T>A (p.Leu2313Ile) c.1058-5205T>A (n.1058-5205T>A) c.2130-5205T>A c.8746T>A (p.Leu2916Ile) c.9238T>A (p.Leu3080Ile) c.9205T>A (p.Leu3069Ile) c.9178T>A (p.Leu3060Ile) | |
13 | g.23334690A= | CA2078621771 | SACS | c.2185+19095T= (n.2185+19095T=) c.9213T= (p.Leu3071=) c.6445+2732T= (n.6445+2732T=) c.2177-5206T= (n.2177-5206T=) c.2292-4738T= (n.2292-4738T=) c.2319-4738T= (n.2319-4738T=) c.2204-5206T= (n.2204-5206T=) n.4543-5206T= c.2186-13016T= (n.2186-13016T=) c.2221-5206T= (n.2221-5206T=) c.2186-12046T= (n.2186-12046T=) c.9186T= (p.Leu3062=) c.2186-5206T= (n.2186-5206T=) c.2432-5206T= (n.2432-5206T=) c.6936T= (p.Leu2312=) c.1058-5206T= (n.1058-5206T=) c.2130-5206T= c.8745T= (p.Leu2915=) c.9237T= (p.Leu3079=) c.9204T= (p.Leu3068=) c.9177T= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>C | CA483160427 | SACS | c.2185+19095T>G (n.2185+19095T>G) c.9213T>G (p.Leu3071=) c.6445+2732T>G (n.6445+2732T>G) c.2177-5206T>G (n.2177-5206T>G) c.2292-4738T>G (n.2292-4738T>G) c.2319-4738T>G (n.2319-4738T>G) c.2204-5206T>G (n.2204-5206T>G) n.4543-5206T>G c.2186-13016T>G (n.2186-13016T>G) c.2221-5206T>G (n.2221-5206T>G) c.2186-12046T>G (n.2186-12046T>G) c.9186T>G (p.Leu3062=) c.2186-5206T>G (n.2186-5206T>G) c.2432-5206T>G (n.2432-5206T>G) c.6936T>G (p.Leu2312=) c.1058-5206T>G (n.1058-5206T>G) c.2130-5206T>G c.8745T>G (p.Leu2915=) c.9237T>G (p.Leu3079=) c.9204T>G (p.Leu3068=) c.9177T>G (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>G | CA483160428 | SACS | c.2185+19095T>C (n.2185+19095T>C) c.9213T>C (p.Leu3071=) c.6445+2732T>C (n.6445+2732T>C) c.2177-5206T>C (n.2177-5206T>C) c.2292-4738T>C (n.2292-4738T>C) c.2319-4738T>C (n.2319-4738T>C) c.2204-5206T>C (n.2204-5206T>C) n.4543-5206T>C c.2186-13016T>C (n.2186-13016T>C) c.2221-5206T>C (n.2221-5206T>C) c.2186-12046T>C (n.2186-12046T>C) c.9186T>C (p.Leu3062=) c.2186-5206T>C (n.2186-5206T>C) c.2432-5206T>C (n.2432-5206T>C) c.6936T>C (p.Leu2312=) c.1058-5206T>C (n.1058-5206T>C) c.2130-5206T>C c.8745T>C (p.Leu2915=) c.9237T>C (p.Leu3079=) c.9204T>C (p.Leu3068=) c.9177T>C (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334690A>T | CA483160429 | SACS | c.2185+19095T>A (n.2185+19095T>A) c.9213T>A (p.Leu3071=) c.6445+2732T>A (n.6445+2732T>A) c.2177-5206T>A (n.2177-5206T>A) c.2292-4738T>A (n.2292-4738T>A) c.2319-4738T>A (n.2319-4738T>A) c.2204-5206T>A (n.2204-5206T>A) n.4543-5206T>A c.2186-13016T>A (n.2186-13016T>A) c.2221-5206T>A (n.2221-5206T>A) c.2186-12046T>A (n.2186-12046T>A) c.9186T>A (p.Leu3062=) c.2186-5206T>A (n.2186-5206T>A) c.2432-5206T>A (n.2432-5206T>A) c.6936T>A (p.Leu2312=) c.1058-5206T>A (n.1058-5206T>A) c.2130-5206T>A c.8745T>A (p.Leu2915=) c.9237T>A (p.Leu3079=) c.9204T>A (p.Leu3068=) c.9177T>A (p.Leu3059=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334690_23334693delinsAAGG | CA2078621770 | SACS | c.2185+19092_2185+19095delinsCCTT (n.2185+19092_2185+19095delinsCCTT) c.9210_9213delinsCCTT (p.Leu3070=) c.6445+2729_6445+2732delinsCCTT (n.6445+2729_6445+2732delinsCCTT) c.2177-5209_2177-5206delinsCCTT (n.2177-5209_2177-5206delinsCCTT) c.2292-4741_2292-4738delinsCCTT (n.2292-4741_2292-4738delinsCCTT) c.2319-4741_2319-4738delinsCCTT (n.2319-4741_2319-4738delinsCCTT) c.2204-5209_2204-5206delinsCCTT (n.2204-5209_2204-5206delinsCCTT) n.4543-5209_4543-5206delinsCCTT c.2186-13019_2186-13016delinsCCTT (n.2186-13019_2186-13016delinsCCTT) c.2221-5209_2221-5206delinsCCTT (n.2221-5209_2221-5206delinsCCTT) c.2186-12049_2186-12046delinsCCTT (n.2186-12049_2186-12046delinsCCTT) c.9183_9186delinsCCTT (p.Leu3061=) c.2186-5209_2186-5206delinsCCTT (n.2186-5209_2186-5206delinsCCTT) c.2432-5209_2432-5206delinsCCTT (n.2432-5209_2432-5206delinsCCTT) c.6933_6936delinsCCTT (p.Leu2311=) c.1058-5209_1058-5206delinsCCTT (n.1058-5209_1058-5206delinsCCTT) c.2130-5209_2130-5206delinsCCTT c.8742_8745delinsCCTT (p.Leu2914=) c.9234_9237delinsCCTT (p.Leu3078=) c.9201_9204delinsCCTT (p.Leu3067=) c.9174_9177delinsCCTT (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334691A>C | CA387514998 | SACS | c.2185+19094T>G (n.2185+19094T>G) c.9212T>G (p.Leu3071Arg) c.6445+2731T>G (n.6445+2731T>G) c.2177-5207T>G (n.2177-5207T>G) c.2292-4739T>G (n.2292-4739T>G) c.2319-4739T>G (n.2319-4739T>G) c.2204-5207T>G (n.2204-5207T>G) n.4543-5207T>G c.2186-13017T>G (n.2186-13017T>G) c.2221-5207T>G (n.2221-5207T>G) c.2186-12047T>G (n.2186-12047T>G) c.9185T>G (p.Leu3062Arg) c.2186-5207T>G (n.2186-5207T>G) c.2432-5207T>G (n.2432-5207T>G) c.6935T>G (p.Leu2312Arg) c.1058-5207T>G (n.1058-5207T>G) c.2130-5207T>G c.8744T>G (p.Leu2915Arg) c.9236T>G (p.Leu3079Arg) c.9203T>G (p.Leu3068Arg) c.9176T>G (p.Leu3059Arg) | |
13 | g.23334691A>G | CA387514999 | SACS | c.2185+19094T>C (n.2185+19094T>C) c.9212T>C (p.Leu3071Pro) c.6445+2731T>C (n.6445+2731T>C) c.2177-5207T>C (n.2177-5207T>C) c.2292-4739T>C (n.2292-4739T>C) c.2319-4739T>C (n.2319-4739T>C) c.2204-5207T>C (n.2204-5207T>C) n.4543-5207T>C c.2186-13017T>C (n.2186-13017T>C) c.2221-5207T>C (n.2221-5207T>C) c.2186-12047T>C (n.2186-12047T>C) c.9185T>C (p.Leu3062Pro) c.2186-5207T>C (n.2186-5207T>C) c.2432-5207T>C (n.2432-5207T>C) c.6935T>C (p.Leu2312Pro) c.1058-5207T>C (n.1058-5207T>C) c.2130-5207T>C c.8744T>C (p.Leu2915Pro) c.9236T>C (p.Leu3079Pro) c.9203T>C (p.Leu3068Pro) c.9176T>C (p.Leu3059Pro) | |
13 | g.23334691A>T | CA387515000 | SACS | c.2185+19094T>A (n.2185+19094T>A) c.9212T>A (p.Leu3071His) c.6445+2731T>A (n.6445+2731T>A) c.2177-5207T>A (n.2177-5207T>A) c.2292-4739T>A (n.2292-4739T>A) c.2319-4739T>A (n.2319-4739T>A) c.2204-5207T>A (n.2204-5207T>A) n.4543-5207T>A c.2186-13017T>A (n.2186-13017T>A) c.2221-5207T>A (n.2221-5207T>A) c.2186-12047T>A (n.2186-12047T>A) c.9185T>A (p.Leu3062His) c.2186-5207T>A (n.2186-5207T>A) c.2432-5207T>A (n.2432-5207T>A) c.6935T>A (p.Leu2312His) c.1058-5207T>A (n.1058-5207T>A) c.2130-5207T>A c.8744T>A (p.Leu2915His) c.9236T>A (p.Leu3079His) c.9203T>A (p.Leu3068His) c.9176T>A (p.Leu3059His) | |
13 | g.23334693_23334695del | CA483160430 | SACS | c.2185+19092_2185+19094del (n.2185+19092_2185+19094del) c.9210_9212del (p.Leu3071del) c.6445+2729_6445+2731del (n.6445+2729_6445+2731del) c.2177-5209_2177-5207del (n.2177-5209_2177-5207del) c.2292-4741_2292-4739del (n.2292-4741_2292-4739del) c.2319-4741_2319-4739del (n.2319-4741_2319-4739del) c.2204-5209_2204-5207del (n.2204-5209_2204-5207del) n.4543-5209_4543-5207del c.2186-13019_2186-13017del (n.2186-13019_2186-13017del) c.2221-5209_2221-5207del (n.2221-5209_2221-5207del) c.2186-12049_2186-12047del (n.2186-12049_2186-12047del) c.9183_9185del (p.Leu3062del) c.2186-5209_2186-5207del (n.2186-5209_2186-5207del) c.2432-5209_2432-5207del (n.2432-5209_2432-5207del) c.6933_6935del (p.Leu2312del) c.1058-5209_1058-5207del (n.1058-5209_1058-5207del) c.2130-5209_2130-5207del c.8742_8744del (p.Leu2915del) c.9234_9236del (p.Leu3079del) c.9201_9203del (p.Leu3068del) c.9174_9176del (p.Leu3059del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334692G>A | CA387515003 | SACS | c.2185+19093C>T (n.2185+19093C>T) c.9211C>T (p.Leu3071Phe) c.6445+2730C>T (n.6445+2730C>T) c.2177-5208C>T (n.2177-5208C>T) c.2292-4740C>T (n.2292-4740C>T) c.2319-4740C>T (n.2319-4740C>T) c.2204-5208C>T (n.2204-5208C>T) n.4543-5208C>T c.2186-13018C>T (n.2186-13018C>T) c.2221-5208C>T (n.2221-5208C>T) c.2186-12048C>T (n.2186-12048C>T) c.9184C>T (p.Leu3062Phe) c.2186-5208C>T (n.2186-5208C>T) c.2432-5208C>T (n.2432-5208C>T) c.6934C>T (p.Leu2312Phe) c.1058-5208C>T (n.1058-5208C>T) c.2130-5208C>T c.8743C>T (p.Leu2915Phe) c.9235C>T (p.Leu3079Phe) c.9202C>T (p.Leu3068Phe) c.9175C>T (p.Leu3059Phe) | |
13 | g.23334692G>C | CA387515001 | SACS | c.2185+19093C>G (n.2185+19093C>G) c.9211C>G (p.Leu3071Val) c.6445+2730C>G (n.6445+2730C>G) c.2177-5208C>G (n.2177-5208C>G) c.2292-4740C>G (n.2292-4740C>G) c.2319-4740C>G (n.2319-4740C>G) c.2204-5208C>G (n.2204-5208C>G) n.4543-5208C>G c.2186-13018C>G (n.2186-13018C>G) c.2221-5208C>G (n.2221-5208C>G) c.2186-12048C>G (n.2186-12048C>G) c.9184C>G (p.Leu3062Val) c.2186-5208C>G (n.2186-5208C>G) c.2432-5208C>G (n.2432-5208C>G) c.6934C>G (p.Leu2312Val) c.1058-5208C>G (n.1058-5208C>G) c.2130-5208C>G c.8743C>G (p.Leu2915Val) c.9235C>G (p.Leu3079Val) c.9202C>G (p.Leu3068Val) c.9175C>G (p.Leu3059Val) | |
13 | g.23334692G= | CA2078621777 | SACS | c.2185+19093C= (n.2185+19093C=) c.9211C= (p.Leu3071=) c.6445+2730C= (n.6445+2730C=) c.2177-5208C= (n.2177-5208C=) c.2292-4740C= (n.2292-4740C=) c.2319-4740C= (n.2319-4740C=) c.2204-5208C= (n.2204-5208C=) n.4543-5208C= c.2186-13018C= (n.2186-13018C=) c.2221-5208C= (n.2221-5208C=) c.2186-12048C= (n.2186-12048C=) c.9184C= (p.Leu3062=) c.2186-5208C= (n.2186-5208C=) c.2432-5208C= (n.2432-5208C=) c.6934C= (p.Leu2312=) c.1058-5208C= (n.1058-5208C=) c.2130-5208C= c.8743C= (p.Leu2915=) c.9235C= (p.Leu3079=) c.9202C= (p.Leu3068=) c.9175C= (p.Leu3059=) | |
13 | g.23334692G>T | CA387515002 | SACS | c.2185+19093C>A (n.2185+19093C>A) c.9211C>A (p.Leu3071Ile) c.6445+2730C>A (n.6445+2730C>A) c.2177-5208C>A (n.2177-5208C>A) c.2292-4740C>A (n.2292-4740C>A) c.2319-4740C>A (n.2319-4740C>A) c.2204-5208C>A (n.2204-5208C>A) n.4543-5208C>A c.2186-13018C>A (n.2186-13018C>A) c.2221-5208C>A (n.2221-5208C>A) c.2186-12048C>A (n.2186-12048C>A) c.9184C>A (p.Leu3062Ile) c.2186-5208C>A (n.2186-5208C>A) c.2432-5208C>A (n.2432-5208C>A) c.6934C>A (p.Leu2312Ile) c.1058-5208C>A (n.1058-5208C>A) c.2130-5208C>A c.8743C>A (p.Leu2915Ile) c.9235C>A (p.Leu3079Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) c.9175C>A (p.Leu3059Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>A | CA483160431 | SACS | c.2185+19092C>T (n.2185+19092C>T) c.9210C>T (p.Leu3070=) c.6445+2729C>T (n.6445+2729C>T) c.2177-5209C>T (n.2177-5209C>T) c.2292-4741C>T (n.2292-4741C>T) c.2319-4741C>T (n.2319-4741C>T) c.2204-5209C>T (n.2204-5209C>T) n.4543-5209C>T c.2186-13019C>T (n.2186-13019C>T) c.2221-5209C>T (n.2221-5209C>T) c.2186-12049C>T (n.2186-12049C>T) c.9183C>T (p.Leu3061=) c.2186-5209C>T (n.2186-5209C>T) c.2432-5209C>T (n.2432-5209C>T) c.6933C>T (p.Leu2311=) c.1058-5209C>T (n.1058-5209C>T) c.2130-5209C>T c.8742C>T (p.Leu2914=) c.9234C>T (p.Leu3078=) c.9201C>T (p.Leu3067=) c.9174C>T (p.Leu3058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23334693G>C | CA483160433 | SACS | c.2185+19092C>G (n.2185+19092C>G) c.9210C>G (p.Leu3070=) c.6445+2729C>G (n.6445+2729C>G) c.2177-5209C>G (n.2177-5209C>G) c.2292-4741C>G (n.2292-4741C>G) c.2319-4741C>G (n.2319-4741C>G) c.2204-5209C>G (n.2204-5209C>G) n.4543-5209C>G c.2186-13019C>G (n.2186-13019C>G) c.2221-5209C>G (n.2221-5209C>G) c.2186-12049C>G (n.2186-12049C>G) c.9183C>G (p.Leu3061=) c.2186-5209C>G (n.2186-5209C>G) c.2432-5209C>G (n.2432-5209C>G) c.6933C>G (p.Leu2311=) c.1058-5209C>G (n.1058-5209C>G) c.2130-5209C>G c.8742C>G (p.Leu2914=) c.9234C>G (p.Leu3078=) c.9201C>G (p.Leu3067=) c.9174C>G (p.Leu3058=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334693G>T | CA483160434 | SACS | c.2185+19092C>A (n.2185+19092C>A) c.9210C>A (p.Leu3070=) c.6445+2729C>A (n.6445+2729C>A) c.2177-5209C>A (n.2177-5209C>A) c.2292-4741C>A (n.2292-4741C>A) c.2319-4741C>A (n.2319-4741C>A) c.2204-5209C>A (n.2204-5209C>A) n.4543-5209C>A c.2186-13019C>A (n.2186-13019C>A) c.2221-5209C>A (n.2221-5209C>A) c.2186-12049C>A (n.2186-12049C>A) c.9183C>A (p.Leu3061=) c.2186-5209C>A (n.2186-5209C>A) c.2432-5209C>A (n.2432-5209C>A) c.6933C>A (p.Leu2311=) c.1058-5209C>A (n.1058-5209C>A) c.2130-5209C>A c.8742C>A (p.Leu2914=) c.9234C>A (p.Leu3078=) c.9201C>A (p.Leu3067=) c.9174C>A (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334694A>C | CA387515004 | SACS | c.2185+19091T>G (n.2185+19091T>G) c.9209T>G (p.Leu3070Arg) c.6445+2728T>G (n.6445+2728T>G) c.2177-5210T>G (n.2177-5210T>G) c.2292-4742T>G (n.2292-4742T>G) c.2319-4742T>G (n.2319-4742T>G) c.2204-5210T>G (n.2204-5210T>G) n.4543-5210T>G c.2186-13020T>G (n.2186-13020T>G) c.2221-5210T>G (n.2221-5210T>G) c.2186-12050T>G (n.2186-12050T>G) c.9182T>G (p.Leu3061Arg) c.2186-5210T>G (n.2186-5210T>G) c.2432-5210T>G (n.2432-5210T>G) c.6932T>G (p.Leu2311Arg) c.1058-5210T>G (n.1058-5210T>G) c.2130-5210T>G c.8741T>G (p.Leu2914Arg) c.9233T>G (p.Leu3078Arg) c.9200T>G (p.Leu3067Arg) c.9173T>G (p.Leu3058Arg) | |
13 | g.23334694A>G | CA387515005 | SACS | c.2185+19091T>C (n.2185+19091T>C) c.9209T>C (p.Leu3070Pro) c.6445+2728T>C (n.6445+2728T>C) c.2177-5210T>C (n.2177-5210T>C) c.2292-4742T>C (n.2292-4742T>C) c.2319-4742T>C (n.2319-4742T>C) c.2204-5210T>C (n.2204-5210T>C) n.4543-5210T>C c.2186-13020T>C (n.2186-13020T>C) c.2221-5210T>C (n.2221-5210T>C) c.2186-12050T>C (n.2186-12050T>C) c.9182T>C (p.Leu3061Pro) c.2186-5210T>C (n.2186-5210T>C) c.2432-5210T>C (n.2432-5210T>C) c.6932T>C (p.Leu2311Pro) c.1058-5210T>C (n.1058-5210T>C) c.2130-5210T>C c.8741T>C (p.Leu2914Pro) c.9233T>C (p.Leu3078Pro) c.9200T>C (p.Leu3067Pro) c.9173T>C (p.Leu3058Pro) | |
13 | g.23334694A>T | CA387515006 | SACS | c.2185+19091T>A (n.2185+19091T>A) c.9209T>A (p.Leu3070His) c.6445+2728T>A (n.6445+2728T>A) c.2177-5210T>A (n.2177-5210T>A) c.2292-4742T>A (n.2292-4742T>A) c.2319-4742T>A (n.2319-4742T>A) c.2204-5210T>A (n.2204-5210T>A) n.4543-5210T>A c.2186-13020T>A (n.2186-13020T>A) c.2221-5210T>A (n.2221-5210T>A) c.2186-12050T>A (n.2186-12050T>A) c.9182T>A (p.Leu3061His) c.2186-5210T>A (n.2186-5210T>A) c.2432-5210T>A (n.2432-5210T>A) c.6932T>A (p.Leu2311His) c.1058-5210T>A (n.1058-5210T>A) c.2130-5210T>A c.8741T>A (p.Leu2914His) c.9233T>A (p.Leu3078His) c.9200T>A (p.Leu3067His) c.9173T>A (p.Leu3058His) | |
13 | g.23334695G>A | CA387515007 | SACS | c.2185+19090C>T (n.2185+19090C>T) c.9208C>T (p.Leu3070Phe) c.6445+2727C>T (n.6445+2727C>T) c.2177-5211C>T (n.2177-5211C>T) c.2292-4743C>T (n.2292-4743C>T) c.2319-4743C>T (n.2319-4743C>T) c.2204-5211C>T (n.2204-5211C>T) n.4543-5211C>T c.2186-13021C>T (n.2186-13021C>T) c.2221-5211C>T (n.2221-5211C>T) c.2186-12051C>T (n.2186-12051C>T) c.9181C>T (p.Leu3061Phe) c.2186-5211C>T (n.2186-5211C>T) c.2432-5211C>T (n.2432-5211C>T) c.6931C>T (p.Leu2311Phe) c.1058-5211C>T (n.1058-5211C>T) c.2130-5211C>T c.8740C>T (p.Leu2914Phe) c.9232C>T (p.Leu3078Phe) c.9199C>T (p.Leu3067Phe) c.9172C>T (p.Leu3058Phe) | dbSNP |
13 | g.23334695G>C | CA387515008 | SACS | c.2185+19090C>G (n.2185+19090C>G) c.9208C>G (p.Leu3070Val) c.6445+2727C>G (n.6445+2727C>G) c.2177-5211C>G (n.2177-5211C>G) c.2292-4743C>G (n.2292-4743C>G) c.2319-4743C>G (n.2319-4743C>G) c.2204-5211C>G (n.2204-5211C>G) n.4543-5211C>G c.2186-13021C>G (n.2186-13021C>G) c.2221-5211C>G (n.2221-5211C>G) c.2186-12051C>G (n.2186-12051C>G) c.9181C>G (p.Leu3061Val) c.2186-5211C>G (n.2186-5211C>G) c.2432-5211C>G (n.2432-5211C>G) c.6931C>G (p.Leu2311Val) c.1058-5211C>G (n.1058-5211C>G) c.2130-5211C>G c.8740C>G (p.Leu2914Val) c.9232C>G (p.Leu3078Val) c.9199C>G (p.Leu3067Val) c.9172C>G (p.Leu3058Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334695G= | CA2078621780 | SACS | c.2185+19090C= (n.2185+19090C=) c.9208C= (p.Leu3070=) c.6445+2727C= (n.6445+2727C=) c.2177-5211C= (n.2177-5211C=) c.2292-4743C= (n.2292-4743C=) c.2319-4743C= (n.2319-4743C=) c.2204-5211C= (n.2204-5211C=) n.4543-5211C= c.2186-13021C= (n.2186-13021C=) c.2221-5211C= (n.2221-5211C=) c.2186-12051C= (n.2186-12051C=) c.9181C= (p.Leu3061=) c.2186-5211C= (n.2186-5211C=) c.2432-5211C= (n.2432-5211C=) c.6931C= (p.Leu2311=) c.1058-5211C= (n.1058-5211C=) c.2130-5211C= c.8740C= (p.Leu2914=) c.9232C= (p.Leu3078=) c.9199C= (p.Leu3067=) c.9172C= (p.Leu3058=) | |
13 | g.23334695G>T | CA387515009 | SACS | c.2185+19090C>A (n.2185+19090C>A) c.9208C>A (p.Leu3070Ile) c.6445+2727C>A (n.6445+2727C>A) c.2177-5211C>A (n.2177-5211C>A) c.2292-4743C>A (n.2292-4743C>A) c.2319-4743C>A (n.2319-4743C>A) c.2204-5211C>A (n.2204-5211C>A) n.4543-5211C>A c.2186-13021C>A (n.2186-13021C>A) c.2221-5211C>A (n.2221-5211C>A) c.2186-12051C>A (n.2186-12051C>A) c.9181C>A (p.Leu3061Ile) c.2186-5211C>A (n.2186-5211C>A) c.2432-5211C>A (n.2432-5211C>A) c.6931C>A (p.Leu2311Ile) c.1058-5211C>A (n.1058-5211C>A) c.2130-5211C>A c.8740C>A (p.Leu2914Ile) c.9232C>A (p.Leu3078Ile) c.9199C>A (p.Leu3067Ile) c.9172C>A (p.Leu3058Ile) | |
13 | g.23334696A>C | CA387515010 | SACS | c.2185+19089T>G (n.2185+19089T>G) c.9207T>G (p.His3069Gln) c.6445+2726T>G (n.6445+2726T>G) c.2177-5212T>G (n.2177-5212T>G) c.2292-4744T>G (n.2292-4744T>G) c.2319-4744T>G (n.2319-4744T>G) c.2204-5212T>G (n.2204-5212T>G) n.4543-5212T>G c.2186-13022T>G (n.2186-13022T>G) c.2221-5212T>G (n.2221-5212T>G) c.2186-12052T>G (n.2186-12052T>G) c.9180T>G (p.His3060Gln) c.2186-5212T>G (n.2186-5212T>G) c.2432-5212T>G (n.2432-5212T>G) c.6930T>G (p.His2310Gln) c.1058-5212T>G (n.1058-5212T>G) c.2130-5212T>G c.8739T>G (p.His2913Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.9198T>G (p.His3066Gln) c.9171T>G (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334696A>G | CA483160435 | SACS | c.2185+19089T>C (n.2185+19089T>C) c.9207T>C (p.His3069=) c.6445+2726T>C (n.6445+2726T>C) c.2177-5212T>C (n.2177-5212T>C) c.2292-4744T>C (n.2292-4744T>C) c.2319-4744T>C (n.2319-4744T>C) c.2204-5212T>C (n.2204-5212T>C) n.4543-5212T>C c.2186-13022T>C (n.2186-13022T>C) c.2221-5212T>C (n.2221-5212T>C) c.2186-12052T>C (n.2186-12052T>C) c.9180T>C (p.His3060=) c.2186-5212T>C (n.2186-5212T>C) c.2432-5212T>C (n.2432-5212T>C) c.6930T>C (p.His2310=) c.1058-5212T>C (n.1058-5212T>C) c.2130-5212T>C c.8739T>C (p.His2913=) c.9231T>C (p.His3077=) c.9198T>C (p.His3066=) c.9171T>C (p.His3057=) | |
13 | g.23334696A>T | CA387515011 | SACS | c.2185+19089T>A (n.2185+19089T>A) c.9207T>A (p.His3069Gln) c.6445+2726T>A (n.6445+2726T>A) c.2177-5212T>A (n.2177-5212T>A) c.2292-4744T>A (n.2292-4744T>A) c.2319-4744T>A (n.2319-4744T>A) c.2204-5212T>A (n.2204-5212T>A) n.4543-5212T>A c.2186-13022T>A (n.2186-13022T>A) c.2221-5212T>A (n.2221-5212T>A) c.2186-12052T>A (n.2186-12052T>A) c.9180T>A (p.His3060Gln) c.2186-5212T>A (n.2186-5212T>A) c.2432-5212T>A (n.2432-5212T>A) c.6930T>A (p.His2310Gln) c.1058-5212T>A (n.1058-5212T>A) c.2130-5212T>A c.8739T>A (p.His2913Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.9198T>A (p.His3066Gln) c.9171T>A (p.His3057Gln) | |
13 | g.23334697T>A | CA387515012 | SACS | c.2185+19088A>T (n.2185+19088A>T) c.9206A>T (p.His3069Leu) c.6445+2725A>T (n.6445+2725A>T) c.2177-5213A>T (n.2177-5213A>T) c.2292-4745A>T (n.2292-4745A>T) c.2319-4745A>T (n.2319-4745A>T) c.2204-5213A>T (n.2204-5213A>T) n.4543-5213A>T c.2186-13023A>T (n.2186-13023A>T) c.2221-5213A>T (n.2221-5213A>T) c.2186-12053A>T (n.2186-12053A>T) c.9179A>T (p.His3060Leu) c.2186-5213A>T (n.2186-5213A>T) c.2432-5213A>T (n.2432-5213A>T) c.6929A>T (p.His2310Leu) c.1058-5213A>T (n.1058-5213A>T) c.2130-5213A>T c.8738A>T (p.His2913Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.9197A>T (p.His3066Leu) c.9170A>T (p.His3057Leu) | |
13 | g.23334697T>C | CA387515013 | SACS | c.2185+19088A>G (n.2185+19088A>G) c.9206A>G (p.His3069Arg) c.6445+2725A>G (n.6445+2725A>G) c.2177-5213A>G (n.2177-5213A>G) c.2292-4745A>G (n.2292-4745A>G) c.2319-4745A>G (n.2319-4745A>G) c.2204-5213A>G (n.2204-5213A>G) n.4543-5213A>G c.2186-13023A>G (n.2186-13023A>G) c.2221-5213A>G (n.2221-5213A>G) c.2186-12053A>G (n.2186-12053A>G) c.9179A>G (p.His3060Arg) c.2186-5213A>G (n.2186-5213A>G) c.2432-5213A>G (n.2432-5213A>G) c.6929A>G (p.His2310Arg) c.1058-5213A>G (n.1058-5213A>G) c.2130-5213A>G c.8738A>G (p.His2913Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.9197A>G (p.His3066Arg) c.9170A>G (p.His3057Arg) | |
13 | g.23334697T>G | CA387515014 | SACS | c.2185+19088A>C (n.2185+19088A>C) c.9206A>C (p.His3069Pro) c.6445+2725A>C (n.6445+2725A>C) c.2177-5213A>C (n.2177-5213A>C) c.2292-4745A>C (n.2292-4745A>C) c.2319-4745A>C (n.2319-4745A>C) c.2204-5213A>C (n.2204-5213A>C) n.4543-5213A>C c.2186-13023A>C (n.2186-13023A>C) c.2221-5213A>C (n.2221-5213A>C) c.2186-12053A>C (n.2186-12053A>C) c.9179A>C (p.His3060Pro) c.2186-5213A>C (n.2186-5213A>C) c.2432-5213A>C (n.2432-5213A>C) c.6929A>C (p.His2310Pro) c.1058-5213A>C (n.1058-5213A>C) c.2130-5213A>C c.8738A>C (p.His2913Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.9197A>C (p.His3066Pro) c.9170A>C (p.His3057Pro) | |
13 | g.23334698G>A | CA387515017 | SACS | c.2185+19087C>T (n.2185+19087C>T) c.9205C>T (p.His3069Tyr) c.6445+2724C>T (n.6445+2724C>T) c.2177-5214C>T (n.2177-5214C>T) c.2292-4746C>T (n.2292-4746C>T) c.2319-4746C>T (n.2319-4746C>T) c.2204-5214C>T (n.2204-5214C>T) n.4543-5214C>T c.2186-13024C>T (n.2186-13024C>T) c.2221-5214C>T (n.2221-5214C>T) c.2186-12054C>T (n.2186-12054C>T) c.9178C>T (p.His3060Tyr) c.2186-5214C>T (n.2186-5214C>T) c.2432-5214C>T (n.2432-5214C>T) c.6928C>T (p.His2310Tyr) c.1058-5214C>T (n.1058-5214C>T) c.2130-5214C>T c.8737C>T (p.His2913Tyr) c.9229C>T (p.His3077Tyr) c.9196C>T (p.His3066Tyr) c.9169C>T (p.His3057Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334698G>C | CA387515016 | SACS | c.2185+19087C>G (n.2185+19087C>G) c.9205C>G (p.His3069Asp) c.6445+2724C>G (n.6445+2724C>G) c.2177-5214C>G (n.2177-5214C>G) c.2292-4746C>G (n.2292-4746C>G) c.2319-4746C>G (n.2319-4746C>G) c.2204-5214C>G (n.2204-5214C>G) n.4543-5214C>G c.2186-13024C>G (n.2186-13024C>G) c.2221-5214C>G (n.2221-5214C>G) c.2186-12054C>G (n.2186-12054C>G) c.9178C>G (p.His3060Asp) c.2186-5214C>G (n.2186-5214C>G) c.2432-5214C>G (n.2432-5214C>G) c.6928C>G (p.His2310Asp) c.1058-5214C>G (n.1058-5214C>G) c.2130-5214C>G c.8737C>G (p.His2913Asp) c.9229C>G (p.His3077Asp) c.9196C>G (p.His3066Asp) c.9169C>G (p.His3057Asp) | |
13 | g.23334698G= | CA2078621785 | SACS | c.2185+19087C= (n.2185+19087C=) c.9205C= (p.His3069=) c.6445+2724C= (n.6445+2724C=) c.2177-5214C= (n.2177-5214C=) c.2292-4746C= (n.2292-4746C=) c.2319-4746C= (n.2319-4746C=) c.2204-5214C= (n.2204-5214C=) n.4543-5214C= c.2186-13024C= (n.2186-13024C=) c.2221-5214C= (n.2221-5214C=) c.2186-12054C= (n.2186-12054C=) c.9178C= (p.His3060=) c.2186-5214C= (n.2186-5214C=) c.2432-5214C= (n.2432-5214C=) c.6928C= (p.His2310=) c.1058-5214C= (n.1058-5214C=) c.2130-5214C= c.8737C= (p.His2913=) c.9229C= (p.His3077=) c.9196C= (p.His3066=) c.9169C= (p.His3057=) | |
13 | g.23334698G>T | CA387515015 | SACS | c.2185+19087C>A (n.2185+19087C>A) c.9205C>A (p.His3069Asn) c.6445+2724C>A (n.6445+2724C>A) c.2177-5214C>A (n.2177-5214C>A) c.2292-4746C>A (n.2292-4746C>A) c.2319-4746C>A (n.2319-4746C>A) c.2204-5214C>A (n.2204-5214C>A) n.4543-5214C>A c.2186-13024C>A (n.2186-13024C>A) c.2221-5214C>A (n.2221-5214C>A) c.2186-12054C>A (n.2186-12054C>A) c.9178C>A (p.His3060Asn) c.2186-5214C>A (n.2186-5214C>A) c.2432-5214C>A (n.2432-5214C>A) c.6928C>A (p.His2310Asn) c.1058-5214C>A (n.1058-5214C>A) c.2130-5214C>A c.8737C>A (p.His2913Asn) c.9229C>A (p.His3077Asn) c.9196C>A (p.His3066Asn) c.9169C>A (p.His3057Asn) | |
13 | g.23334699T>A | CA387515018 | SACS | c.2185+19086A>T (n.2185+19086A>T) c.9204A>T (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>T (n.6445+2723A>T) c.2177-5215A>T (n.2177-5215A>T) c.2292-4747A>T (n.2292-4747A>T) c.2319-4747A>T (n.2319-4747A>T) c.2204-5215A>T (n.2204-5215A>T) n.4543-5215A>T c.2186-13025A>T (n.2186-13025A>T) c.2221-5215A>T (n.2221-5215A>T) c.2186-12055A>T (n.2186-12055A>T) c.9177A>T (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>T (n.2186-5215A>T) c.2432-5215A>T (n.2432-5215A>T) c.6927A>T (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>T (n.1058-5215A>T) c.2130-5215A>T c.8736A>T (p.Lys2912Asn) c.9228A>T (p.Lys3076Asn) c.9195A>T (p.Lys3065Asn) c.9168A>T (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334699T>C | CA483160436 | SACS | c.2185+19086A>G (n.2185+19086A>G) c.9204A>G (p.Lys3068=) c.6445+2723A>G (n.6445+2723A>G) c.2177-5215A>G (n.2177-5215A>G) c.2292-4747A>G (n.2292-4747A>G) c.2319-4747A>G (n.2319-4747A>G) c.2204-5215A>G (n.2204-5215A>G) n.4543-5215A>G c.2186-13025A>G (n.2186-13025A>G) c.2221-5215A>G (n.2221-5215A>G) c.2186-12055A>G (n.2186-12055A>G) c.9177A>G (p.Lys3059=) c.2186-5215A>G (n.2186-5215A>G) c.2432-5215A>G (n.2432-5215A>G) c.6927A>G (p.Lys2309=) c.1058-5215A>G (n.1058-5215A>G) c.2130-5215A>G c.8736A>G (p.Lys2912=) c.9228A>G (p.Lys3076=) c.9195A>G (p.Lys3065=) c.9168A>G (p.Lys3056=) | |
13 | g.23334699T>G | CA387515019 | SACS | c.2185+19086A>C (n.2185+19086A>C) c.9204A>C (p.Lys3068Asn) c.6445+2723A>C (n.6445+2723A>C) c.2177-5215A>C (n.2177-5215A>C) c.2292-4747A>C (n.2292-4747A>C) c.2319-4747A>C (n.2319-4747A>C) c.2204-5215A>C (n.2204-5215A>C) n.4543-5215A>C c.2186-13025A>C (n.2186-13025A>C) c.2221-5215A>C (n.2221-5215A>C) c.2186-12055A>C (n.2186-12055A>C) c.9177A>C (p.Lys3059Asn) c.2186-5215A>C (n.2186-5215A>C) c.2432-5215A>C (n.2432-5215A>C) c.6927A>C (p.Lys2309Asn) c.1058-5215A>C (n.1058-5215A>C) c.2130-5215A>C c.8736A>C (p.Lys2912Asn) c.9228A>C (p.Lys3076Asn) c.9195A>C (p.Lys3065Asn) c.9168A>C (p.Lys3056Asn) | |
13 | g.23334700T>A | CA387515020 | SACS | c.2185+19085A>T (n.2185+19085A>T) c.9203A>T (p.Lys3068Ile) c.6445+2722A>T (n.6445+2722A>T) c.2177-5216A>T (n.2177-5216A>T) c.2292-4748A>T (n.2292-4748A>T) c.2319-4748A>T (n.2319-4748A>T) c.2204-5216A>T (n.2204-5216A>T) n.4543-5216A>T c.2186-13026A>T (n.2186-13026A>T) c.2221-5216A>T (n.2221-5216A>T) c.2186-12056A>T (n.2186-12056A>T) c.9176A>T (p.Lys3059Ile) c.2186-5216A>T (n.2186-5216A>T) c.2432-5216A>T (n.2432-5216A>T) c.6926A>T (p.Lys2309Ile) c.1058-5216A>T (n.1058-5216A>T) c.2130-5216A>T c.8735A>T (p.Lys2912Ile) c.9227A>T (p.Lys3076Ile) c.9194A>T (p.Lys3065Ile) c.9167A>T (p.Lys3056Ile) | |
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