Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334597C>ACA483160328SACSc.2185+19188G>T (n.2185+19188G>T)
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13g.23334598A=CA2078621605SACSc.2185+19187T= (n.2185+19187T=)
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13g.23334598A>CCA387514789SACSc.2185+19187T>G (n.2185+19187T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334598A>TCA387514788SACSc.2185+19187T>A (n.2185+19187T>A)
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13g.23334599C>ACA387514790SACSc.2185+19186G>T (n.2185+19186G>T)
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c.9277G>T (p.Val3093Leu)
c.2186-5115G>T (n.2186-5115G>T)
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c.7027G>T (p.Val2343Leu)
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13g.23334599C>GCA387514791SACSc.2185+19186G>C (n.2185+19186G>C)
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n.4543-5115G>C
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c.2186-11955G>C (n.2186-11955G>C)
c.9277G>C (p.Val3093Leu)
c.2186-5115G>C (n.2186-5115G>C)
c.2432-5115G>C (n.2432-5115G>C)
c.7027G>C (p.Val2343Leu)
c.1058-5115G>C (n.1058-5115G>C)
c.2130-5115G>C
c.8836G>C (p.Val2946Leu)
c.9328G>C (p.Val3110Leu)
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c.9268G>C (p.Val3090Leu)
13g.23334599C>TCA387514792SACSc.2185+19186G>A (n.2185+19186G>A)
c.9304G>A (p.Val3102Met)
c.6445+2823G>A (n.6445+2823G>A)
c.2177-5115G>A (n.2177-5115G>A)
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c.2319-4647G>A (n.2319-4647G>A)
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c.2186-11955G>A (n.2186-11955G>A)
c.9277G>A (p.Val3093Met)
c.2186-5115G>A (n.2186-5115G>A)
c.2432-5115G>A (n.2432-5115G>A)
c.7027G>A (p.Val2343Met)
c.1058-5115G>A (n.1058-5115G>A)
c.2130-5115G>A
c.8836G>A (p.Val2946Met)
c.9328G>A (p.Val3110Met)
c.9295G>A (p.Val3099Met)
c.9268G>A (p.Val3090Met)
13g.23334600A>CCA387514793SACSc.2185+19185T>G (n.2185+19185T>G)
c.9303T>G (p.Tyr3101Ter)
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n.4543-5116T>G
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c.9276T>G (p.Tyr3092Ter)
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c.7026T>G (p.Tyr2342Ter)
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c.9327T>G (p.Tyr3109Ter)
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13g.23334600A>GCA483160331SACSc.2185+19185T>C (n.2185+19185T>C)
c.9303T>C (p.Tyr3101=)
c.6445+2822T>C (n.6445+2822T>C)
c.2177-5116T>C (n.2177-5116T>C)
c.2292-4648T>C (n.2292-4648T>C)
c.2319-4648T>C (n.2319-4648T>C)
c.2204-5116T>C (n.2204-5116T>C)
n.4543-5116T>C
c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C)
c.2221-5116T>C (n.2221-5116T>C)
c.2186-11956T>C (n.2186-11956T>C)
c.9276T>C (p.Tyr3092=)
c.2186-5116T>C (n.2186-5116T>C)
c.2432-5116T>C (n.2432-5116T>C)
c.7026T>C (p.Tyr2342=)
c.1058-5116T>C (n.1058-5116T>C)
c.2130-5116T>C
c.8835T>C (p.Tyr2945=)
c.9327T>C (p.Tyr3109=)
c.9294T>C (p.Tyr3098=)
c.9267T>C (p.Tyr3089=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334600A>TCA387514794SACSc.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A)
c.9303T>A (p.Tyr3101Ter)
c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A)
c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A)
c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A)
c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A)
c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A)
n.4543-5116T>A
c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A)
c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A)
c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A)
c.9276T>A (p.Tyr3092Ter)
c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A)
c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A)
c.7026T>A (p.Tyr2342Ter)
c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A)
c.2130-5116T>A
c.8835T>A (p.Tyr2945Ter)
c.9327T>A (p.Tyr3109Ter)
c.9294T>A (p.Tyr3098Ter)
c.9267T>A (p.Tyr3089Ter)
13g.23334600_23334604delinsATAACCA2078621609SACSc.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT)
c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=)
c.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT (n.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT)
c.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT (n.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT)
c.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT (n.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT)
c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT)
c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT)
n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT
c.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT (n.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT)
c.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT (n.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT)
c.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT (n.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT)
c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=)
c.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT (n.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT)
c.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT (n.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT)
c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=)
c.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT (n.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT)
c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT
c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=)
c.9323_9327delinsGTTAT (p.Ser3108=)
c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=)
c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=)
13g.23334601T>ACA6910642SACSc.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334601T=CA2078621611SACSc.2185+19184A= (n.2185+19184A=)
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n.4543-5120_4543-5117del
c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del)
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c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2)
c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del)
c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del)
c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2)
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c.2130-5120_2130-5117del
c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2)
c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2)
c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2)
c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334602A>CCA387514797SACSc.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G)
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c.2186-5118T>C (n.2186-5118T>C)
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c.7024T>C (p.Tyr2342His)
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c.9301T>A (p.Tyr3101Asn)
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c.9274T>A (p.Tyr3092Asn)
c.2186-5118T>A (n.2186-5118T>A)
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c.7024T>A (p.Tyr2342Asn)
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c.2130-5118T>A
c.8833T>A (p.Tyr2945Asn)
c.9325T>A (p.Tyr3109Asn)
c.9292T>A (p.Tyr3098Asn)
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13g.23334603A>CCA387514801SACSc.2185+19182T>G (n.2185+19182T>G)
c.9300T>G (p.Ser3100Arg)
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13g.23334603A>GCA483160333SACSc.2185+19182T>C (n.2185+19182T>C)
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 ClinVar dbSNP
13g.23334603A>TCA387514800SACSc.2185+19182T>A (n.2185+19182T>A)
c.9300T>A (p.Ser3100Arg)
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c.9273T>A (p.Ser3091Arg)
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c.7023T>A (p.Ser2341Arg)
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c.2130-5119T>A
c.8832T>A (p.Ser2944Arg)
c.9324T>A (p.Ser3108Arg)
c.9291T>A (p.Ser3097Arg)
c.9264T>A (p.Ser3088Arg)
13g.23334604C>ACA387514802SACSc.2185+19181G>T (n.2185+19181G>T)
c.9299G>T (p.Ser3100Ile)
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c.9272G>T (p.Ser3091Ile)
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c.9290G>T (p.Ser3097Ile)
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13g.23334604C>GCA387514803SACSc.2185+19181G>C (n.2185+19181G>C)
c.9299G>C (p.Ser3100Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched