Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334590C>ACA387514774SACSc.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T)
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13g.23334590C>GCA387514776SACSc.2185+19195G>C (n.2185+19195G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7035T>A (p.Pro2345=)
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c.2130-5107T>A
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n.4543-5108_4543-5107delinsCT
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13g.23334592G>ACA387514777SACSc.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T)
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 dbSNP
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13g.23334592G=CA2078621580SACSc.2185+19193C= (n.2185+19193C=)
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c.2130-5108C=
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c.9302C= (p.Pro3101=)
c.9275C= (p.Pro3092=)
13g.23334592G>TCA387514779SACSc.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A)
c.9311C>A (p.Pro3104His)
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c.2177-5108C>A (n.2177-5108C>A)
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n.4543-5108C>A
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c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A)
c.9284C>A (p.Pro3095His)
c.2186-5108C>A (n.2186-5108C>A)
c.2432-5108C>A (n.2432-5108C>A)
c.7034C>A (p.Pro2345His)
c.1058-5108C>A (n.1058-5108C>A)
c.2130-5108C>A
c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.9335C>A (p.Pro3112His)
c.9302C>A (p.Pro3101His)
c.9275C>A (p.Pro3092His)
 gnomAD v4
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n.4543-5108dup
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c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2)
c.2186-5108dup (n.2186-5108dup)
c.2432-5108dup (n.2432-5108dup)
c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2)
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c.2130-5108dup
c.8843dup (p.Ala2949CysfsTer2)
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c.9275dup (p.Ala3093CysfsTer2)
 gnomAD v4
13g.23334595delCA696607918SACSc.2185+19193del (n.2185+19193del)
c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8)
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c.2177-5108del (n.2177-5108del)
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n.4543-5108del
c.2186-12918del (n.2186-12918del)
c.2221-5108del (n.2221-5108del)
c.2186-11948del (n.2186-11948del)
c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8)
c.2186-5108del (n.2186-5108del)
c.2432-5108del (n.2432-5108del)
c.7034del (p.Pro2345LeufsTer8)
c.1058-5108del (n.1058-5108del)
c.2130-5108del
c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8)
c.9335del (p.Pro3112LeufsTer8)
c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8)
c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G>ACA387514780SACSc.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T)
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13g.23334593G>CCA6910641SACSc.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334593G=CA2078621589SACSc.2185+19192C= (n.2185+19192C=)
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c.9283C= (p.Pro3095=)
c.2186-5109C= (n.2186-5109C=)
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c.7033C= (p.Pro2345=)
c.1058-5109C= (n.1058-5109C=)
c.2130-5109C=
c.8842C= (p.Pro2948=)
c.9334C= (p.Pro3112=)
c.9301C= (p.Pro3101=)
c.9274C= (p.Pro3092=)
13g.23334593G>TCA387514781SACSc.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A)
c.9310C>A (p.Pro3104Thr)
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n.4543-5109C>A
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c.9283C>A (p.Pro3095Thr)
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c.2130-5109C>A
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.9334C>A (p.Pro3112Thr)
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 gnomAD v4
13g.23334594G>ACA246653485SACSc.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T)
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c.7032C>T (p.Thr2344=)
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c.2130-5110C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334594G>CCA483160324SACSc.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G)
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c.9282C>G (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>G (n.2186-5110C>G)
c.2432-5110C>G (n.2432-5110C>G)
c.7032C>G (p.Thr2344=)
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c.2130-5110C>G
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c.9273C>G (p.Thr3091=)
13g.23334594G=CA2078621598SACSc.2185+19191C= (n.2185+19191C=)
c.9309C= (p.Thr3103=)
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c.9282C= (p.Thr3094=)
c.2186-5110C= (n.2186-5110C=)
c.2432-5110C= (n.2432-5110C=)
c.7032C= (p.Thr2344=)
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c.9300C= (p.Thr3100=)
c.9273C= (p.Thr3091=)
13g.23334594G>TCA483160323SACSc.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A)
c.9309C>A (p.Thr3103=)
c.6445+2828C>A (n.6445+2828C>A)
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c.2204-5110C>A (n.2204-5110C>A)
n.4543-5110C>A
c.2186-12920C>A (n.2186-12920C>A)
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c.9282C>A (p.Thr3094=)
c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A)
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c.7032C>A (p.Thr2344=)
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c.2130-5110C>A
c.8841C>A (p.Thr2947=)
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c.9300C>A (p.Thr3100=)
c.9273C>A (p.Thr3091=)
 gnomAD v4
13g.23334595G>ACA387514782SACSc.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T)
c.9308C>T (p.Thr3103Ile)
c.6445+2827C>T (n.6445+2827C>T)
c.2177-5111C>T (n.2177-5111C>T)
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n.4543-5111C>T
c.2186-12921C>T (n.2186-12921C>T)
c.2221-5111C>T (n.2221-5111C>T)
c.2186-11951C>T (n.2186-11951C>T)
c.9281C>T (p.Thr3094Ile)
c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T)
c.2432-5111C>T (n.2432-5111C>T)
c.7031C>T (p.Thr2344Ile)
c.1058-5111C>T (n.1058-5111C>T)
c.2130-5111C>T
c.8840C>T (p.Thr2947Ile)
c.9332C>T (p.Thr3111Ile)
c.9299C>T (p.Thr3100Ile)
c.9272C>T (p.Thr3091Ile)
13g.23334595G>CCA387514783SACSc.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G)
c.9308C>G (p.Thr3103Ser)
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c.2130-5111C>G
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13g.23334595G>TCA387514784SACSc.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A)
c.9308C>A (p.Thr3103Asn)
c.6445+2827C>A (n.6445+2827C>A)
c.2177-5111C>A (n.2177-5111C>A)
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c.9281C>A (p.Thr3094Asn)
c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A)
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c.2130-5111C>A
c.8840C>A (p.Thr2947Asn)
c.9332C>A (p.Thr3111Asn)
c.9299C>A (p.Thr3100Asn)
c.9272C>A (p.Thr3091Asn)
 gnomAD v4
13g.23334596T>ACA387514785SACSc.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T)
c.9307A>T (p.Thr3103Ser)
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c.9280A>T (p.Thr3094Ser)
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c.9271A>T (p.Thr3091Ser)
13g.23334596T>CCA246653486SACSc.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G)
c.9307A>G (p.Thr3103Ala)
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c.9280A>G (p.Thr3094Ala)
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c.8839A>G (p.Thr2947Ala)
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c.9298A>G (p.Thr3100Ala)
c.9271A>G (p.Thr3091Ala)
 dbSNP
13g.23334596T>GCA387514786SACSc.2185+19189A>C (n.2185+19189A>C)
c.9307A>C (p.Thr3103Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334600A>TCA387514794SACSc.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A)
c.9303T>A (p.Tyr3101Ter)
c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A)
c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A)
c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A)
c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A)
c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A)
n.4543-5116T>A
c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A)
c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A)
c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A)
c.9276T>A (p.Tyr3092Ter)
c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A)
c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A)
c.7026T>A (p.Tyr2342Ter)
c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A)
c.2130-5116T>A
c.8835T>A (p.Tyr2945Ter)
c.9327T>A (p.Tyr3109Ter)
c.9294T>A (p.Tyr3098Ter)
c.9267T>A (p.Tyr3089Ter)
13g.23334600_23334604delinsATAACCA2078621609SACSc.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT (n.2185+19181_2185+19185delinsGTTAT)
c.9299_9303delinsGTTAT (p.Ser3100=)
c.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT (n.6445+2818_6445+2822delinsGTTAT)
c.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT (n.2177-5120_2177-5116delinsGTTAT)
c.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT (n.2292-4652_2292-4648delinsGTTAT)
c.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT (n.2319-4652_2319-4648delinsGTTAT)
c.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT (n.2204-5120_2204-5116delinsGTTAT)
n.4543-5120_4543-5116delinsGTTAT
c.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT (n.2186-12930_2186-12926delinsGTTAT)
c.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT (n.2221-5120_2221-5116delinsGTTAT)
c.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT (n.2186-11960_2186-11956delinsGTTAT)
c.9272_9276delinsGTTAT (p.Ser3091=)
c.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT (n.2186-5120_2186-5116delinsGTTAT)
c.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT (n.2432-5120_2432-5116delinsGTTAT)
c.7022_7026delinsGTTAT (p.Ser2341=)
c.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT (n.1058-5120_1058-5116delinsGTTAT)
c.2130-5120_2130-5116delinsGTTAT
c.8831_8835delinsGTTAT (p.Ser2944=)
c.9323_9327delinsGTTAT (p.Ser3108=)
c.9290_9294delinsGTTAT (p.Ser3097=)
c.9263_9267delinsGTTAT (p.Ser3088=)
13g.23334601T>ACA6910642SACSc.2185+19184A>T (n.2185+19184A>T)
c.9302A>T (p.Tyr3101Phe)
c.6445+2821A>T (n.6445+2821A>T)
c.2177-5117A>T (n.2177-5117A>T)
c.2292-4649A>T (n.2292-4649A>T)
c.2319-4649A>T (n.2319-4649A>T)
c.2204-5117A>T (n.2204-5117A>T)
n.4543-5117A>T
c.2186-12927A>T (n.2186-12927A>T)
c.2221-5117A>T (n.2221-5117A>T)
c.2186-11957A>T (n.2186-11957A>T)
c.9275A>T (p.Tyr3092Phe)
c.2186-5117A>T (n.2186-5117A>T)
c.2432-5117A>T (n.2432-5117A>T)
c.7025A>T (p.Tyr2342Phe)
c.1058-5117A>T (n.1058-5117A>T)
c.2130-5117A>T
c.8834A>T (p.Tyr2945Phe)
c.9326A>T (p.Tyr3109Phe)
c.9293A>T (p.Tyr3098Phe)
c.9266A>T (p.Tyr3089Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334601T>CCA387514795SACSc.2185+19184A>G (n.2185+19184A>G)
c.9302A>G (p.Tyr3101Cys)
c.6445+2821A>G (n.6445+2821A>G)
c.2177-5117A>G (n.2177-5117A>G)
c.2292-4649A>G (n.2292-4649A>G)
c.2319-4649A>G (n.2319-4649A>G)
c.2204-5117A>G (n.2204-5117A>G)
n.4543-5117A>G
c.2186-12927A>G (n.2186-12927A>G)
c.2221-5117A>G (n.2221-5117A>G)
c.2186-11957A>G (n.2186-11957A>G)
c.9275A>G (p.Tyr3092Cys)
c.2186-5117A>G (n.2186-5117A>G)
c.2432-5117A>G (n.2432-5117A>G)
c.7025A>G (p.Tyr2342Cys)
c.1058-5117A>G (n.1058-5117A>G)
c.2130-5117A>G
c.8834A>G (p.Tyr2945Cys)
c.9326A>G (p.Tyr3109Cys)
c.9293A>G (p.Tyr3098Cys)
c.9266A>G (p.Tyr3089Cys)
13g.23334601T>GCA387514796SACSc.2185+19184A>C (n.2185+19184A>C)
c.9302A>C (p.Tyr3101Ser)
c.6445+2821A>C (n.6445+2821A>C)
c.2177-5117A>C (n.2177-5117A>C)
c.2292-4649A>C (n.2292-4649A>C)
c.2319-4649A>C (n.2319-4649A>C)
c.2204-5117A>C (n.2204-5117A>C)
n.4543-5117A>C
c.2186-12927A>C (n.2186-12927A>C)
c.2221-5117A>C (n.2221-5117A>C)
c.2186-11957A>C (n.2186-11957A>C)
c.9275A>C (p.Tyr3092Ser)
c.2186-5117A>C (n.2186-5117A>C)
c.2432-5117A>C (n.2432-5117A>C)
c.7025A>C (p.Tyr2342Ser)
c.1058-5117A>C (n.1058-5117A>C)
c.2130-5117A>C
c.8834A>C (p.Tyr2945Ser)
c.9326A>C (p.Tyr3109Ser)
c.9293A>C (p.Tyr3098Ser)
c.9266A>C (p.Tyr3089Ser)
13g.23334601T=CA2078621611SACSc.2185+19184A= (n.2185+19184A=)
c.9302A= (p.Tyr3101=)
c.6445+2821A= (n.6445+2821A=)
c.2177-5117A= (n.2177-5117A=)
c.2292-4649A= (n.2292-4649A=)
c.2319-4649A= (n.2319-4649A=)
c.2204-5117A= (n.2204-5117A=)
n.4543-5117A=
c.2186-12927A= (n.2186-12927A=)
c.2221-5117A= (n.2221-5117A=)
c.2186-11957A= (n.2186-11957A=)
c.9275A= (p.Tyr3092=)
c.2186-5117A= (n.2186-5117A=)
c.2432-5117A= (n.2432-5117A=)
c.7025A= (p.Tyr2342=)
c.1058-5117A= (n.1058-5117A=)
c.2130-5117A=
c.8834A= (p.Tyr2945=)
c.9326A= (p.Tyr3109=)
c.9293A= (p.Tyr3098=)
c.9266A= (p.Tyr3089=)
13g.23334605_23334608delCA696607936SACSc.2185+19181_2185+19184del (n.2185+19181_2185+19184del)
c.9299_9302del (p.Ser3100MetfsTer2)
c.6445+2818_6445+2821del (n.6445+2818_6445+2821del)
c.2177-5120_2177-5117del (n.2177-5120_2177-5117del)
c.2292-4652_2292-4649del (n.2292-4652_2292-4649del)
c.2319-4652_2319-4649del (n.2319-4652_2319-4649del)
c.2204-5120_2204-5117del (n.2204-5120_2204-5117del)
n.4543-5120_4543-5117del
c.2186-12930_2186-12927del (n.2186-12930_2186-12927del)
c.2221-5120_2221-5117del (n.2221-5120_2221-5117del)
c.2186-11960_2186-11957del (n.2186-11960_2186-11957del)
c.9272_9275del (p.Ser3091MetfsTer2)
c.2186-5120_2186-5117del (n.2186-5120_2186-5117del)
c.2432-5120_2432-5117del (n.2432-5120_2432-5117del)
c.7022_7025del (p.Ser2341MetfsTer2)
c.1058-5120_1058-5117del (n.1058-5120_1058-5117del)
c.2130-5120_2130-5117del
c.8831_8834del (p.Ser2944MetfsTer2)
c.9323_9326del (p.Ser3108MetfsTer2)
c.9290_9293del (p.Ser3097MetfsTer2)
c.9263_9266del (p.Ser3088MetfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334602A>CCA387514797SACSc.2185+19183T>G (n.2185+19183T>G)
c.9301T>G (p.Tyr3101Asp)
c.6445+2820T>G (n.6445+2820T>G)
c.2177-5118T>G (n.2177-5118T>G)
c.2292-4650T>G (n.2292-4650T>G)
c.2319-4650T>G (n.2319-4650T>G)
c.2204-5118T>G (n.2204-5118T>G)
n.4543-5118T>G
c.2186-12928T>G (n.2186-12928T>G)
c.2221-5118T>G (n.2221-5118T>G)
c.2186-11958T>G (n.2186-11958T>G)
c.9274T>G (p.Tyr3092Asp)
c.2186-5118T>G (n.2186-5118T>G)
c.2432-5118T>G (n.2432-5118T>G)
c.7024T>G (p.Tyr2342Asp)
c.1058-5118T>G (n.1058-5118T>G)
c.2130-5118T>G
c.8833T>G (p.Tyr2945Asp)
c.9325T>G (p.Tyr3109Asp)
c.9292T>G (p.Tyr3098Asp)
c.9265T>G (p.Tyr3089Asp)
13g.23334602A>GCA387514798SACSc.2185+19183T>C (n.2185+19183T>C)
c.9301T>C (p.Tyr3101His)
c.6445+2820T>C (n.6445+2820T>C)
c.2177-5118T>C (n.2177-5118T>C)
c.2292-4650T>C (n.2292-4650T>C)
c.2319-4650T>C (n.2319-4650T>C)
c.2204-5118T>C (n.2204-5118T>C)
n.4543-5118T>C
c.2186-12928T>C (n.2186-12928T>C)
c.2221-5118T>C (n.2221-5118T>C)
c.2186-11958T>C (n.2186-11958T>C)
c.9274T>C (p.Tyr3092His)
c.2186-5118T>C (n.2186-5118T>C)
c.2432-5118T>C (n.2432-5118T>C)
c.7024T>C (p.Tyr2342His)
c.1058-5118T>C (n.1058-5118T>C)
c.2130-5118T>C
c.8833T>C (p.Tyr2945His)
c.9325T>C (p.Tyr3109His)
c.9292T>C (p.Tyr3098His)
c.9265T>C (p.Tyr3089His)

Number of alleles fetched