UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334586_23334588del | CA2622328936 | SACS | c.2185+19198_2185+19200del (n.2185+19198_2185+19200del) c.9316_9318del (p.Asp3106del) c.6445+2835_6445+2837del (n.6445+2835_6445+2837del) c.2177-5103_2177-5101del (n.2177-5103_2177-5101del) c.2292-4635_2292-4633del (n.2292-4635_2292-4633del) c.2319-4635_2319-4633del (n.2319-4635_2319-4633del) c.2204-5103_2204-5101del (n.2204-5103_2204-5101del) n.4543-5103_4543-5101del c.2186-12913_2186-12911del (n.2186-12913_2186-12911del) c.2221-5103_2221-5101del (n.2221-5103_2221-5101del) c.2186-11943_2186-11941del (n.2186-11943_2186-11941del) c.9289_9291del (p.Asp3097del) c.2186-5103_2186-5101del (n.2186-5103_2186-5101del) c.2432-5103_2432-5101del (n.2432-5103_2432-5101del) c.7039_7041del (p.Asp2347del) c.1058-5103_1058-5101del (n.1058-5103_1058-5101del) c.2130-5103_2130-5101del c.8848_8850del (p.Asp2950del) c.9340_9342del (p.Asp3114del) c.9307_9309del (p.Asp3103del) c.9280_9282del (p.Asp3094del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334588A= | CA2078621555 | SACS | c.2185+19197T= (n.2185+19197T=) c.9315T= (p.Ala3105=) c.6445+2834T= (n.6445+2834T=) c.2177-5104T= (n.2177-5104T=) c.2292-4636T= (n.2292-4636T=) c.2319-4636T= (n.2319-4636T=) c.2204-5104T= (n.2204-5104T=) n.4543-5104T= c.2186-12914T= (n.2186-12914T=) c.2221-5104T= (n.2221-5104T=) c.2186-11944T= (n.2186-11944T=) c.9288T= (p.Ala3096=) c.2186-5104T= (n.2186-5104T=) c.2432-5104T= (n.2432-5104T=) c.7038T= (p.Ala2346=) c.1058-5104T= (n.1058-5104T=) c.2130-5104T= c.8847T= (p.Ala2949=) c.9339T= (p.Ala3113=) c.9306T= (p.Ala3102=) c.9279T= (p.Ala3093=) | |
| 13 | g.23334588A>C | CA483160312 | SACS | c.2185+19197T>G (n.2185+19197T>G) c.9315T>G (p.Ala3105=) c.6445+2834T>G (n.6445+2834T>G) c.2177-5104T>G (n.2177-5104T>G) c.2292-4636T>G (n.2292-4636T>G) c.2319-4636T>G (n.2319-4636T>G) c.2204-5104T>G (n.2204-5104T>G) n.4543-5104T>G c.2186-12914T>G (n.2186-12914T>G) c.2221-5104T>G (n.2221-5104T>G) c.2186-11944T>G (n.2186-11944T>G) c.9288T>G (p.Ala3096=) c.2186-5104T>G (n.2186-5104T>G) c.2432-5104T>G (n.2432-5104T>G) c.7038T>G (p.Ala2346=) c.1058-5104T>G (n.1058-5104T>G) c.2130-5104T>G c.8847T>G (p.Ala2949=) c.9339T>G (p.Ala3113=) c.9306T>G (p.Ala3102=) c.9279T>G (p.Ala3093=) | |
| 13 | g.23334588A>G | CA483160313 | SACS | c.2185+19197T>C (n.2185+19197T>C) c.9315T>C (p.Ala3105=) c.6445+2834T>C (n.6445+2834T>C) c.2177-5104T>C (n.2177-5104T>C) c.2292-4636T>C (n.2292-4636T>C) c.2319-4636T>C (n.2319-4636T>C) c.2204-5104T>C (n.2204-5104T>C) n.4543-5104T>C c.2186-12914T>C (n.2186-12914T>C) c.2221-5104T>C (n.2221-5104T>C) c.2186-11944T>C (n.2186-11944T>C) c.9288T>C (p.Ala3096=) c.2186-5104T>C (n.2186-5104T>C) c.2432-5104T>C (n.2432-5104T>C) c.7038T>C (p.Ala2346=) c.1058-5104T>C (n.1058-5104T>C) c.2130-5104T>C c.8847T>C (p.Ala2949=) c.9339T>C (p.Ala3113=) c.9306T>C (p.Ala3102=) c.9279T>C (p.Ala3093=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334588A>T | CA483160314 | SACS | c.2185+19197T>A (n.2185+19197T>A) c.9315T>A (p.Ala3105=) c.6445+2834T>A (n.6445+2834T>A) c.2177-5104T>A (n.2177-5104T>A) c.2292-4636T>A (n.2292-4636T>A) c.2319-4636T>A (n.2319-4636T>A) c.2204-5104T>A (n.2204-5104T>A) n.4543-5104T>A c.2186-12914T>A (n.2186-12914T>A) c.2221-5104T>A (n.2221-5104T>A) c.2186-11944T>A (n.2186-11944T>A) c.9288T>A (p.Ala3096=) c.2186-5104T>A (n.2186-5104T>A) c.2432-5104T>A (n.2432-5104T>A) c.7038T>A (p.Ala2346=) c.1058-5104T>A (n.1058-5104T>A) c.2130-5104T>A c.8847T>A (p.Ala2949=) c.9339T>A (p.Ala3113=) c.9306T>A (p.Ala3102=) c.9279T>A (p.Ala3093=) | |
| 13 | g.23334589G>A | CA387514773 | SACS | c.2185+19196C>T (n.2185+19196C>T) c.9314C>T (p.Ala3105Val) c.6445+2833C>T (n.6445+2833C>T) c.2177-5105C>T (n.2177-5105C>T) c.2292-4637C>T (n.2292-4637C>T) c.2319-4637C>T (n.2319-4637C>T) c.2204-5105C>T (n.2204-5105C>T) n.4543-5105C>T c.2186-12915C>T (n.2186-12915C>T) c.2221-5105C>T (n.2221-5105C>T) c.2186-11945C>T (n.2186-11945C>T) c.9287C>T (p.Ala3096Val) c.2186-5105C>T (n.2186-5105C>T) c.2432-5105C>T (n.2432-5105C>T) c.7037C>T (p.Ala2346Val) c.1058-5105C>T (n.1058-5105C>T) c.2130-5105C>T c.8846C>T (p.Ala2949Val) c.9338C>T (p.Ala3113Val) c.9305C>T (p.Ala3102Val) c.9278C>T (p.Ala3093Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334589G>C | CA387514772 | SACS | c.2185+19196C>G (n.2185+19196C>G) c.9314C>G (p.Ala3105Gly) c.6445+2833C>G (n.6445+2833C>G) c.2177-5105C>G (n.2177-5105C>G) c.2292-4637C>G (n.2292-4637C>G) c.2319-4637C>G (n.2319-4637C>G) c.2204-5105C>G (n.2204-5105C>G) n.4543-5105C>G c.2186-12915C>G (n.2186-12915C>G) c.2221-5105C>G (n.2221-5105C>G) c.2186-11945C>G (n.2186-11945C>G) c.9287C>G (p.Ala3096Gly) c.2186-5105C>G (n.2186-5105C>G) c.2432-5105C>G (n.2432-5105C>G) c.7037C>G (p.Ala2346Gly) c.1058-5105C>G (n.1058-5105C>G) c.2130-5105C>G c.8846C>G (p.Ala2949Gly) c.9338C>G (p.Ala3113Gly) c.9305C>G (p.Ala3102Gly) c.9278C>G (p.Ala3093Gly) | |
| 13 | g.23334589G>T | CA387514771 | SACS | c.2185+19196C>A (n.2185+19196C>A) c.9314C>A (p.Ala3105Asp) c.6445+2833C>A (n.6445+2833C>A) c.2177-5105C>A (n.2177-5105C>A) c.2292-4637C>A (n.2292-4637C>A) c.2319-4637C>A (n.2319-4637C>A) c.2204-5105C>A (n.2204-5105C>A) n.4543-5105C>A c.2186-12915C>A (n.2186-12915C>A) c.2221-5105C>A (n.2221-5105C>A) c.2186-11945C>A (n.2186-11945C>A) c.9287C>A (p.Ala3096Asp) c.2186-5105C>A (n.2186-5105C>A) c.2432-5105C>A (n.2432-5105C>A) c.7037C>A (p.Ala2346Asp) c.1058-5105C>A (n.1058-5105C>A) c.2130-5105C>A c.8846C>A (p.Ala2949Asp) c.9338C>A (p.Ala3113Asp) c.9305C>A (p.Ala3102Asp) c.9278C>A (p.Ala3093Asp) | |
| 13 | g.23334590C>A | CA387514774 | SACS | c.2185+19195G>T (n.2185+19195G>T) c.9313G>T (p.Ala3105Ser) c.6445+2832G>T (n.6445+2832G>T) c.2177-5106G>T (n.2177-5106G>T) c.2292-4638G>T (n.2292-4638G>T) c.2319-4638G>T (n.2319-4638G>T) c.2204-5106G>T (n.2204-5106G>T) n.4543-5106G>T c.2186-12916G>T (n.2186-12916G>T) c.2221-5106G>T (n.2221-5106G>T) c.2186-11946G>T (n.2186-11946G>T) c.9286G>T (p.Ala3096Ser) c.2186-5106G>T (n.2186-5106G>T) c.2432-5106G>T (n.2432-5106G>T) c.7036G>T (p.Ala2346Ser) c.1058-5106G>T (n.1058-5106G>T) c.2130-5106G>T c.8845G>T (p.Ala2949Ser) c.9337G>T (p.Ala3113Ser) c.9304G>T (p.Ala3102Ser) c.9277G>T (p.Ala3093Ser) | |
| 13 | g.23334590C= | CA2078621565 | SACS | c.2185+19195G= (n.2185+19195G=) c.9313G= (p.Ala3105=) c.6445+2832G= (n.6445+2832G=) c.2177-5106G= (n.2177-5106G=) c.2292-4638G= (n.2292-4638G=) c.2319-4638G= (n.2319-4638G=) c.2204-5106G= (n.2204-5106G=) n.4543-5106G= c.2186-12916G= (n.2186-12916G=) c.2221-5106G= (n.2221-5106G=) c.2186-11946G= (n.2186-11946G=) c.9286G= (p.Ala3096=) c.2186-5106G= (n.2186-5106G=) c.2432-5106G= (n.2432-5106G=) c.7036G= (p.Ala2346=) c.1058-5106G= (n.1058-5106G=) c.2130-5106G= c.8845G= (p.Ala2949=) c.9337G= (p.Ala3113=) c.9304G= (p.Ala3102=) c.9277G= (p.Ala3093=) | |
| 13 | g.23334590C>G | CA387514776 | SACS | c.2185+19195G>C (n.2185+19195G>C) c.9313G>C (p.Ala3105Pro) c.6445+2832G>C (n.6445+2832G>C) c.2177-5106G>C (n.2177-5106G>C) c.2292-4638G>C (n.2292-4638G>C) c.2319-4638G>C (n.2319-4638G>C) c.2204-5106G>C (n.2204-5106G>C) n.4543-5106G>C c.2186-12916G>C (n.2186-12916G>C) c.2221-5106G>C (n.2221-5106G>C) c.2186-11946G>C (n.2186-11946G>C) c.9286G>C (p.Ala3096Pro) c.2186-5106G>C (n.2186-5106G>C) c.2432-5106G>C (n.2432-5106G>C) c.7036G>C (p.Ala2346Pro) c.1058-5106G>C (n.1058-5106G>C) c.2130-5106G>C c.8845G>C (p.Ala2949Pro) c.9337G>C (p.Ala3113Pro) c.9304G>C (p.Ala3102Pro) c.9277G>C (p.Ala3093Pro) | |
| 13 | g.23334590C>T | CA387514775 | SACS | c.2185+19195G>A (n.2185+19195G>A) c.9313G>A (p.Ala3105Thr) c.6445+2832G>A (n.6445+2832G>A) c.2177-5106G>A (n.2177-5106G>A) c.2292-4638G>A (n.2292-4638G>A) c.2319-4638G>A (n.2319-4638G>A) c.2204-5106G>A (n.2204-5106G>A) n.4543-5106G>A c.2186-12916G>A (n.2186-12916G>A) c.2221-5106G>A (n.2221-5106G>A) c.2186-11946G>A (n.2186-11946G>A) c.9286G>A (p.Ala3096Thr) c.2186-5106G>A (n.2186-5106G>A) c.2432-5106G>A (n.2432-5106G>A) c.7036G>A (p.Ala2346Thr) c.1058-5106G>A (n.1058-5106G>A) c.2130-5106G>A c.8845G>A (p.Ala2949Thr) c.9337G>A (p.Ala3113Thr) c.9304G>A (p.Ala3102Thr) c.9277G>A (p.Ala3093Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334591A>C | CA483160317 | SACS | c.2185+19194T>G (n.2185+19194T>G) c.9312T>G (p.Pro3104=) c.6445+2831T>G (n.6445+2831T>G) c.2177-5107T>G (n.2177-5107T>G) c.2292-4639T>G (n.2292-4639T>G) c.2319-4639T>G (n.2319-4639T>G) c.2204-5107T>G (n.2204-5107T>G) n.4543-5107T>G c.2186-12917T>G (n.2186-12917T>G) c.2221-5107T>G (n.2221-5107T>G) c.2186-11947T>G (n.2186-11947T>G) c.9285T>G (p.Pro3095=) c.2186-5107T>G (n.2186-5107T>G) c.2432-5107T>G (n.2432-5107T>G) c.7035T>G (p.Pro2345=) c.1058-5107T>G (n.1058-5107T>G) c.2130-5107T>G c.8844T>G (p.Pro2948=) c.9336T>G (p.Pro3112=) c.9303T>G (p.Pro3101=) c.9276T>G (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334591A>G | CA483160318 | SACS | c.2185+19194T>C (n.2185+19194T>C) c.9312T>C (p.Pro3104=) c.6445+2831T>C (n.6445+2831T>C) c.2177-5107T>C (n.2177-5107T>C) c.2292-4639T>C (n.2292-4639T>C) c.2319-4639T>C (n.2319-4639T>C) c.2204-5107T>C (n.2204-5107T>C) n.4543-5107T>C c.2186-12917T>C (n.2186-12917T>C) c.2221-5107T>C (n.2221-5107T>C) c.2186-11947T>C (n.2186-11947T>C) c.9285T>C (p.Pro3095=) c.2186-5107T>C (n.2186-5107T>C) c.2432-5107T>C (n.2432-5107T>C) c.7035T>C (p.Pro2345=) c.1058-5107T>C (n.1058-5107T>C) c.2130-5107T>C c.8844T>C (p.Pro2948=) c.9336T>C (p.Pro3112=) c.9303T>C (p.Pro3101=) c.9276T>C (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334591A>T | CA483160319 | SACS | c.2185+19194T>A (n.2185+19194T>A) c.9312T>A (p.Pro3104=) c.6445+2831T>A (n.6445+2831T>A) c.2177-5107T>A (n.2177-5107T>A) c.2292-4639T>A (n.2292-4639T>A) c.2319-4639T>A (n.2319-4639T>A) c.2204-5107T>A (n.2204-5107T>A) n.4543-5107T>A c.2186-12917T>A (n.2186-12917T>A) c.2221-5107T>A (n.2221-5107T>A) c.2186-11947T>A (n.2186-11947T>A) c.9285T>A (p.Pro3095=) c.2186-5107T>A (n.2186-5107T>A) c.2432-5107T>A (n.2432-5107T>A) c.7035T>A (p.Pro2345=) c.1058-5107T>A (n.1058-5107T>A) c.2130-5107T>A c.8844T>A (p.Pro2948=) c.9336T>A (p.Pro3112=) c.9303T>A (p.Pro3101=) c.9276T>A (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334591_23334592delinsAG | CA2078621574 | SACS | c.2185+19193_2185+19194delinsCT (n.2185+19193_2185+19194delinsCT) c.9311_9312delinsCT (p.Pro3104=) c.6445+2830_6445+2831delinsCT (n.6445+2830_6445+2831delinsCT) c.2177-5108_2177-5107delinsCT (n.2177-5108_2177-5107delinsCT) c.2292-4640_2292-4639delinsCT (n.2292-4640_2292-4639delinsCT) c.2319-4640_2319-4639delinsCT (n.2319-4640_2319-4639delinsCT) c.2204-5108_2204-5107delinsCT (n.2204-5108_2204-5107delinsCT) n.4543-5108_4543-5107delinsCT c.2186-12918_2186-12917delinsCT (n.2186-12918_2186-12917delinsCT) c.2221-5108_2221-5107delinsCT (n.2221-5108_2221-5107delinsCT) c.2186-11948_2186-11947delinsCT (n.2186-11948_2186-11947delinsCT) c.9284_9285delinsCT (p.Pro3095=) c.2186-5108_2186-5107delinsCT (n.2186-5108_2186-5107delinsCT) c.2432-5108_2432-5107delinsCT (n.2432-5108_2432-5107delinsCT) c.7034_7035delinsCT (p.Pro2345=) c.1058-5108_1058-5107delinsCT (n.1058-5108_1058-5107delinsCT) c.2130-5108_2130-5107delinsCT c.8843_8844delinsCT (p.Pro2948=) c.9335_9336delinsCT (p.Pro3112=) c.9302_9303delinsCT (p.Pro3101=) c.9275_9276delinsCT (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334592G>A | CA387514777 | SACS | c.2185+19193C>T (n.2185+19193C>T) c.9311C>T (p.Pro3104Leu) c.6445+2830C>T (n.6445+2830C>T) c.2177-5108C>T (n.2177-5108C>T) c.2292-4640C>T (n.2292-4640C>T) c.2319-4640C>T (n.2319-4640C>T) c.2204-5108C>T (n.2204-5108C>T) n.4543-5108C>T c.2186-12918C>T (n.2186-12918C>T) c.2221-5108C>T (n.2221-5108C>T) c.2186-11948C>T (n.2186-11948C>T) c.9284C>T (p.Pro3095Leu) c.2186-5108C>T (n.2186-5108C>T) c.2432-5108C>T (n.2432-5108C>T) c.7034C>T (p.Pro2345Leu) c.1058-5108C>T (n.1058-5108C>T) c.2130-5108C>T c.8843C>T (p.Pro2948Leu) c.9335C>T (p.Pro3112Leu) c.9302C>T (p.Pro3101Leu) c.9275C>T (p.Pro3092Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23334592G>C | CA387514778 | SACS | c.2185+19193C>G (n.2185+19193C>G) c.9311C>G (p.Pro3104Arg) c.6445+2830C>G (n.6445+2830C>G) c.2177-5108C>G (n.2177-5108C>G) c.2292-4640C>G (n.2292-4640C>G) c.2319-4640C>G (n.2319-4640C>G) c.2204-5108C>G (n.2204-5108C>G) n.4543-5108C>G c.2186-12918C>G (n.2186-12918C>G) c.2221-5108C>G (n.2221-5108C>G) c.2186-11948C>G (n.2186-11948C>G) c.9284C>G (p.Pro3095Arg) c.2186-5108C>G (n.2186-5108C>G) c.2432-5108C>G (n.2432-5108C>G) c.7034C>G (p.Pro2345Arg) c.1058-5108C>G (n.1058-5108C>G) c.2130-5108C>G c.8843C>G (p.Pro2948Arg) c.9335C>G (p.Pro3112Arg) c.9302C>G (p.Pro3101Arg) c.9275C>G (p.Pro3092Arg) | |
| 13 | g.23334592G= | CA2078621580 | SACS | c.2185+19193C= (n.2185+19193C=) c.9311C= (p.Pro3104=) c.6445+2830C= (n.6445+2830C=) c.2177-5108C= (n.2177-5108C=) c.2292-4640C= (n.2292-4640C=) c.2319-4640C= (n.2319-4640C=) c.2204-5108C= (n.2204-5108C=) n.4543-5108C= c.2186-12918C= (n.2186-12918C=) c.2221-5108C= (n.2221-5108C=) c.2186-11948C= (n.2186-11948C=) c.9284C= (p.Pro3095=) c.2186-5108C= (n.2186-5108C=) c.2432-5108C= (n.2432-5108C=) c.7034C= (p.Pro2345=) c.1058-5108C= (n.1058-5108C=) c.2130-5108C= c.8843C= (p.Pro2948=) c.9335C= (p.Pro3112=) c.9302C= (p.Pro3101=) c.9275C= (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334592G>T | CA387514779 | SACS | c.2185+19193C>A (n.2185+19193C>A) c.9311C>A (p.Pro3104His) c.6445+2830C>A (n.6445+2830C>A) c.2177-5108C>A (n.2177-5108C>A) c.2292-4640C>A (n.2292-4640C>A) c.2319-4640C>A (n.2319-4640C>A) c.2204-5108C>A (n.2204-5108C>A) n.4543-5108C>A c.2186-12918C>A (n.2186-12918C>A) c.2221-5108C>A (n.2221-5108C>A) c.2186-11948C>A (n.2186-11948C>A) c.9284C>A (p.Pro3095His) c.2186-5108C>A (n.2186-5108C>A) c.2432-5108C>A (n.2432-5108C>A) c.7034C>A (p.Pro2345His) c.1058-5108C>A (n.1058-5108C>A) c.2130-5108C>A c.8843C>A (p.Pro2948His) c.9335C>A (p.Pro3112His) c.9302C>A (p.Pro3101His) c.9275C>A (p.Pro3092His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334595dup | CA2622328937 | SACS | c.2185+19193dup (n.2185+19193dup) c.9311dup (p.Ala3105CysfsTer2) c.6445+2830dup (n.6445+2830dup) c.2177-5108dup (n.2177-5108dup) c.2292-4640dup (n.2292-4640dup) c.2319-4640dup (n.2319-4640dup) c.2204-5108dup (n.2204-5108dup) n.4543-5108dup c.2186-12918dup (n.2186-12918dup) c.2221-5108dup (n.2221-5108dup) c.2186-11948dup (n.2186-11948dup) c.9284dup (p.Ala3096CysfsTer2) c.2186-5108dup (n.2186-5108dup) c.2432-5108dup (n.2432-5108dup) c.7034dup (p.Ala2346CysfsTer2) c.1058-5108dup (n.1058-5108dup) c.2130-5108dup c.8843dup (p.Ala2949CysfsTer2) c.9335dup (p.Ala3113CysfsTer2) c.9302dup (p.Ala3102CysfsTer2) c.9275dup (p.Ala3093CysfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334595del | CA696607918 | SACS | c.2185+19193del (n.2185+19193del) c.9311del (p.Pro3104LeufsTer8) c.6445+2830del (n.6445+2830del) c.2177-5108del (n.2177-5108del) c.2292-4640del (n.2292-4640del) c.2319-4640del (n.2319-4640del) c.2204-5108del (n.2204-5108del) n.4543-5108del c.2186-12918del (n.2186-12918del) c.2221-5108del (n.2221-5108del) c.2186-11948del (n.2186-11948del) c.9284del (p.Pro3095LeufsTer8) c.2186-5108del (n.2186-5108del) c.2432-5108del (n.2432-5108del) c.7034del (p.Pro2345LeufsTer8) c.1058-5108del (n.1058-5108del) c.2130-5108del c.8843del (p.Pro2948LeufsTer8) c.9335del (p.Pro3112LeufsTer8) c.9302del (p.Pro3101LeufsTer8) c.9275del (p.Pro3092LeufsTer8) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334593G>A | CA387514780 | SACS | c.2185+19192C>T (n.2185+19192C>T) c.9310C>T (p.Pro3104Ser) c.6445+2829C>T (n.6445+2829C>T) c.2177-5109C>T (n.2177-5109C>T) c.2292-4641C>T (n.2292-4641C>T) c.2319-4641C>T (n.2319-4641C>T) c.2204-5109C>T (n.2204-5109C>T) n.4543-5109C>T c.2186-12919C>T (n.2186-12919C>T) c.2221-5109C>T (n.2221-5109C>T) c.2186-11949C>T (n.2186-11949C>T) c.9283C>T (p.Pro3095Ser) c.2186-5109C>T (n.2186-5109C>T) c.2432-5109C>T (n.2432-5109C>T) c.7033C>T (p.Pro2345Ser) c.1058-5109C>T (n.1058-5109C>T) c.2130-5109C>T c.8842C>T (p.Pro2948Ser) c.9334C>T (p.Pro3112Ser) c.9301C>T (p.Pro3101Ser) c.9274C>T (p.Pro3092Ser) | |
| 13 | g.23334593G>C | CA6910641 | SACS | c.2185+19192C>G (n.2185+19192C>G) c.9310C>G (p.Pro3104Ala) c.6445+2829C>G (n.6445+2829C>G) c.2177-5109C>G (n.2177-5109C>G) c.2292-4641C>G (n.2292-4641C>G) c.2319-4641C>G (n.2319-4641C>G) c.2204-5109C>G (n.2204-5109C>G) n.4543-5109C>G c.2186-12919C>G (n.2186-12919C>G) c.2221-5109C>G (n.2221-5109C>G) c.2186-11949C>G (n.2186-11949C>G) c.9283C>G (p.Pro3095Ala) c.2186-5109C>G (n.2186-5109C>G) c.2432-5109C>G (n.2432-5109C>G) c.7033C>G (p.Pro2345Ala) c.1058-5109C>G (n.1058-5109C>G) c.2130-5109C>G c.8842C>G (p.Pro2948Ala) c.9334C>G (p.Pro3112Ala) c.9301C>G (p.Pro3101Ala) c.9274C>G (p.Pro3092Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334593G= | CA2078621589 | SACS | c.2185+19192C= (n.2185+19192C=) c.9310C= (p.Pro3104=) c.6445+2829C= (n.6445+2829C=) c.2177-5109C= (n.2177-5109C=) c.2292-4641C= (n.2292-4641C=) c.2319-4641C= (n.2319-4641C=) c.2204-5109C= (n.2204-5109C=) n.4543-5109C= c.2186-12919C= (n.2186-12919C=) c.2221-5109C= (n.2221-5109C=) c.2186-11949C= (n.2186-11949C=) c.9283C= (p.Pro3095=) c.2186-5109C= (n.2186-5109C=) c.2432-5109C= (n.2432-5109C=) c.7033C= (p.Pro2345=) c.1058-5109C= (n.1058-5109C=) c.2130-5109C= c.8842C= (p.Pro2948=) c.9334C= (p.Pro3112=) c.9301C= (p.Pro3101=) c.9274C= (p.Pro3092=) | |
| 13 | g.23334593G>T | CA387514781 | SACS | c.2185+19192C>A (n.2185+19192C>A) c.9310C>A (p.Pro3104Thr) c.6445+2829C>A (n.6445+2829C>A) c.2177-5109C>A (n.2177-5109C>A) c.2292-4641C>A (n.2292-4641C>A) c.2319-4641C>A (n.2319-4641C>A) c.2204-5109C>A (n.2204-5109C>A) n.4543-5109C>A c.2186-12919C>A (n.2186-12919C>A) c.2221-5109C>A (n.2221-5109C>A) c.2186-11949C>A (n.2186-11949C>A) c.9283C>A (p.Pro3095Thr) c.2186-5109C>A (n.2186-5109C>A) c.2432-5109C>A (n.2432-5109C>A) c.7033C>A (p.Pro2345Thr) c.1058-5109C>A (n.1058-5109C>A) c.2130-5109C>A c.8842C>A (p.Pro2948Thr) c.9334C>A (p.Pro3112Thr) c.9301C>A (p.Pro3101Thr) c.9274C>A (p.Pro3092Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334594G>A | CA246653485 | SACS | c.2185+19191C>T (n.2185+19191C>T) c.9309C>T (p.Thr3103=) c.6445+2828C>T (n.6445+2828C>T) c.2177-5110C>T (n.2177-5110C>T) c.2292-4642C>T (n.2292-4642C>T) c.2319-4642C>T (n.2319-4642C>T) c.2204-5110C>T (n.2204-5110C>T) n.4543-5110C>T c.2186-12920C>T (n.2186-12920C>T) c.2221-5110C>T (n.2221-5110C>T) c.2186-11950C>T (n.2186-11950C>T) c.9282C>T (p.Thr3094=) c.2186-5110C>T (n.2186-5110C>T) c.2432-5110C>T (n.2432-5110C>T) c.7032C>T (p.Thr2344=) c.1058-5110C>T (n.1058-5110C>T) c.2130-5110C>T c.8841C>T (p.Thr2947=) c.9333C>T (p.Thr3111=) c.9300C>T (p.Thr3100=) c.9273C>T (p.Thr3091=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334594G>C | CA483160324 | SACS | c.2185+19191C>G (n.2185+19191C>G) c.9309C>G (p.Thr3103=) c.6445+2828C>G (n.6445+2828C>G) c.2177-5110C>G (n.2177-5110C>G) c.2292-4642C>G (n.2292-4642C>G) c.2319-4642C>G (n.2319-4642C>G) c.2204-5110C>G (n.2204-5110C>G) n.4543-5110C>G c.2186-12920C>G (n.2186-12920C>G) c.2221-5110C>G (n.2221-5110C>G) c.2186-11950C>G (n.2186-11950C>G) c.9282C>G (p.Thr3094=) c.2186-5110C>G (n.2186-5110C>G) c.2432-5110C>G (n.2432-5110C>G) c.7032C>G (p.Thr2344=) c.1058-5110C>G (n.1058-5110C>G) c.2130-5110C>G c.8841C>G (p.Thr2947=) c.9333C>G (p.Thr3111=) c.9300C>G (p.Thr3100=) c.9273C>G (p.Thr3091=) | |
| 13 | g.23334594G= | CA2078621598 | SACS | c.2185+19191C= (n.2185+19191C=) c.9309C= (p.Thr3103=) c.6445+2828C= (n.6445+2828C=) c.2177-5110C= (n.2177-5110C=) c.2292-4642C= (n.2292-4642C=) c.2319-4642C= (n.2319-4642C=) c.2204-5110C= (n.2204-5110C=) n.4543-5110C= c.2186-12920C= (n.2186-12920C=) c.2221-5110C= (n.2221-5110C=) c.2186-11950C= (n.2186-11950C=) c.9282C= (p.Thr3094=) c.2186-5110C= (n.2186-5110C=) c.2432-5110C= (n.2432-5110C=) c.7032C= (p.Thr2344=) c.1058-5110C= (n.1058-5110C=) c.2130-5110C= c.8841C= (p.Thr2947=) c.9333C= (p.Thr3111=) c.9300C= (p.Thr3100=) c.9273C= (p.Thr3091=) | |
| 13 | g.23334594G>T | CA483160323 | SACS | c.2185+19191C>A (n.2185+19191C>A) c.9309C>A (p.Thr3103=) c.6445+2828C>A (n.6445+2828C>A) c.2177-5110C>A (n.2177-5110C>A) c.2292-4642C>A (n.2292-4642C>A) c.2319-4642C>A (n.2319-4642C>A) c.2204-5110C>A (n.2204-5110C>A) n.4543-5110C>A c.2186-12920C>A (n.2186-12920C>A) c.2221-5110C>A (n.2221-5110C>A) c.2186-11950C>A (n.2186-11950C>A) c.9282C>A (p.Thr3094=) c.2186-5110C>A (n.2186-5110C>A) c.2432-5110C>A (n.2432-5110C>A) c.7032C>A (p.Thr2344=) c.1058-5110C>A (n.1058-5110C>A) c.2130-5110C>A c.8841C>A (p.Thr2947=) c.9333C>A (p.Thr3111=) c.9300C>A (p.Thr3100=) c.9273C>A (p.Thr3091=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334595G>A | CA387514782 | SACS | c.2185+19190C>T (n.2185+19190C>T) c.9308C>T (p.Thr3103Ile) c.6445+2827C>T (n.6445+2827C>T) c.2177-5111C>T (n.2177-5111C>T) c.2292-4643C>T (n.2292-4643C>T) c.2319-4643C>T (n.2319-4643C>T) c.2204-5111C>T (n.2204-5111C>T) n.4543-5111C>T c.2186-12921C>T (n.2186-12921C>T) c.2221-5111C>T (n.2221-5111C>T) c.2186-11951C>T (n.2186-11951C>T) c.9281C>T (p.Thr3094Ile) c.2186-5111C>T (n.2186-5111C>T) c.2432-5111C>T (n.2432-5111C>T) c.7031C>T (p.Thr2344Ile) c.1058-5111C>T (n.1058-5111C>T) c.2130-5111C>T c.8840C>T (p.Thr2947Ile) c.9332C>T (p.Thr3111Ile) c.9299C>T (p.Thr3100Ile) c.9272C>T (p.Thr3091Ile) | |
| 13 | g.23334595G>C | CA387514783 | SACS | c.2185+19190C>G (n.2185+19190C>G) c.9308C>G (p.Thr3103Ser) c.6445+2827C>G (n.6445+2827C>G) c.2177-5111C>G (n.2177-5111C>G) c.2292-4643C>G (n.2292-4643C>G) c.2319-4643C>G (n.2319-4643C>G) c.2204-5111C>G (n.2204-5111C>G) n.4543-5111C>G c.2186-12921C>G (n.2186-12921C>G) c.2221-5111C>G (n.2221-5111C>G) c.2186-11951C>G (n.2186-11951C>G) c.9281C>G (p.Thr3094Ser) c.2186-5111C>G (n.2186-5111C>G) c.2432-5111C>G (n.2432-5111C>G) c.7031C>G (p.Thr2344Ser) c.1058-5111C>G (n.1058-5111C>G) c.2130-5111C>G c.8840C>G (p.Thr2947Ser) c.9332C>G (p.Thr3111Ser) c.9299C>G (p.Thr3100Ser) c.9272C>G (p.Thr3091Ser) | |
| 13 | g.23334595G>T | CA387514784 | SACS | c.2185+19190C>A (n.2185+19190C>A) c.9308C>A (p.Thr3103Asn) c.6445+2827C>A (n.6445+2827C>A) c.2177-5111C>A (n.2177-5111C>A) c.2292-4643C>A (n.2292-4643C>A) c.2319-4643C>A (n.2319-4643C>A) c.2204-5111C>A (n.2204-5111C>A) n.4543-5111C>A c.2186-12921C>A (n.2186-12921C>A) c.2221-5111C>A (n.2221-5111C>A) c.2186-11951C>A (n.2186-11951C>A) c.9281C>A (p.Thr3094Asn) c.2186-5111C>A (n.2186-5111C>A) c.2432-5111C>A (n.2432-5111C>A) c.7031C>A (p.Thr2344Asn) c.1058-5111C>A (n.1058-5111C>A) c.2130-5111C>A c.8840C>A (p.Thr2947Asn) c.9332C>A (p.Thr3111Asn) c.9299C>A (p.Thr3100Asn) c.9272C>A (p.Thr3091Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334596T>A | CA387514785 | SACS | c.2185+19189A>T (n.2185+19189A>T) c.9307A>T (p.Thr3103Ser) c.6445+2826A>T (n.6445+2826A>T) c.2177-5112A>T (n.2177-5112A>T) c.2292-4644A>T (n.2292-4644A>T) c.2319-4644A>T (n.2319-4644A>T) c.2204-5112A>T (n.2204-5112A>T) n.4543-5112A>T c.2186-12922A>T (n.2186-12922A>T) c.2221-5112A>T (n.2221-5112A>T) c.2186-11952A>T (n.2186-11952A>T) c.9280A>T (p.Thr3094Ser) c.2186-5112A>T (n.2186-5112A>T) c.2432-5112A>T (n.2432-5112A>T) c.7030A>T (p.Thr2344Ser) c.1058-5112A>T (n.1058-5112A>T) c.2130-5112A>T c.8839A>T (p.Thr2947Ser) c.9331A>T (p.Thr3111Ser) c.9298A>T (p.Thr3100Ser) c.9271A>T (p.Thr3091Ser) | |
| 13 | g.23334596T>C | CA246653486 | SACS | c.2185+19189A>G (n.2185+19189A>G) c.9307A>G (p.Thr3103Ala) c.6445+2826A>G (n.6445+2826A>G) c.2177-5112A>G (n.2177-5112A>G) c.2292-4644A>G (n.2292-4644A>G) c.2319-4644A>G (n.2319-4644A>G) c.2204-5112A>G (n.2204-5112A>G) n.4543-5112A>G c.2186-12922A>G (n.2186-12922A>G) c.2221-5112A>G (n.2221-5112A>G) c.2186-11952A>G (n.2186-11952A>G) c.9280A>G (p.Thr3094Ala) c.2186-5112A>G (n.2186-5112A>G) c.2432-5112A>G (n.2432-5112A>G) c.7030A>G (p.Thr2344Ala) c.1058-5112A>G (n.1058-5112A>G) c.2130-5112A>G c.8839A>G (p.Thr2947Ala) c.9331A>G (p.Thr3111Ala) c.9298A>G (p.Thr3100Ala) c.9271A>G (p.Thr3091Ala) | dbSNP |
| 13 | g.23334596T>G | CA387514786 | SACS | c.2185+19189A>C (n.2185+19189A>C) c.9307A>C (p.Thr3103Pro) c.6445+2826A>C (n.6445+2826A>C) c.2177-5112A>C (n.2177-5112A>C) c.2292-4644A>C (n.2292-4644A>C) c.2319-4644A>C (n.2319-4644A>C) c.2204-5112A>C (n.2204-5112A>C) n.4543-5112A>C c.2186-12922A>C (n.2186-12922A>C) c.2221-5112A>C (n.2221-5112A>C) c.2186-11952A>C (n.2186-11952A>C) c.9280A>C (p.Thr3094Pro) c.2186-5112A>C (n.2186-5112A>C) c.2432-5112A>C (n.2432-5112A>C) c.7030A>C (p.Thr2344Pro) c.1058-5112A>C (n.1058-5112A>C) c.2130-5112A>C c.8839A>C (p.Thr2947Pro) c.9331A>C (p.Thr3111Pro) c.9298A>C (p.Thr3100Pro) c.9271A>C (p.Thr3091Pro) | dbSNP |
| 13 | g.23334596T= | CA2078621602 | SACS | c.2185+19189A= (n.2185+19189A=) c.9307A= (p.Thr3103=) c.6445+2826A= (n.6445+2826A=) c.2177-5112A= (n.2177-5112A=) c.2292-4644A= (n.2292-4644A=) c.2319-4644A= (n.2319-4644A=) c.2204-5112A= (n.2204-5112A=) n.4543-5112A= c.2186-12922A= (n.2186-12922A=) c.2221-5112A= (n.2221-5112A=) c.2186-11952A= (n.2186-11952A=) c.9280A= (p.Thr3094=) c.2186-5112A= (n.2186-5112A=) c.2432-5112A= (n.2432-5112A=) c.7030A= (p.Thr2344=) c.1058-5112A= (n.1058-5112A=) c.2130-5112A= c.8839A= (p.Thr2947=) c.9331A= (p.Thr3111=) c.9298A= (p.Thr3100=) c.9271A= (p.Thr3091=) | |
| 13 | g.23334597C>A | CA483160328 | SACS | c.2185+19188G>T (n.2185+19188G>T) c.9306G>T (p.Val3102=) c.6445+2825G>T (n.6445+2825G>T) c.2177-5113G>T (n.2177-5113G>T) c.2292-4645G>T (n.2292-4645G>T) c.2319-4645G>T (n.2319-4645G>T) c.2204-5113G>T (n.2204-5113G>T) n.4543-5113G>T c.2186-12923G>T (n.2186-12923G>T) c.2221-5113G>T (n.2221-5113G>T) c.2186-11953G>T (n.2186-11953G>T) c.9279G>T (p.Val3093=) c.2186-5113G>T (n.2186-5113G>T) c.2432-5113G>T (n.2432-5113G>T) c.7029G>T (p.Val2343=) c.1058-5113G>T (n.1058-5113G>T) c.2130-5113G>T c.8838G>T (p.Val2946=) c.9330G>T (p.Val3110=) c.9297G>T (p.Val3099=) c.9270G>T (p.Val3090=) | |
| 13 | g.23334597C>G | CA483160327 | SACS | c.2185+19188G>C (n.2185+19188G>C) c.9306G>C (p.Val3102=) c.6445+2825G>C (n.6445+2825G>C) c.2177-5113G>C (n.2177-5113G>C) c.2292-4645G>C (n.2292-4645G>C) c.2319-4645G>C (n.2319-4645G>C) c.2204-5113G>C (n.2204-5113G>C) n.4543-5113G>C c.2186-12923G>C (n.2186-12923G>C) c.2221-5113G>C (n.2221-5113G>C) c.2186-11953G>C (n.2186-11953G>C) c.9279G>C (p.Val3093=) c.2186-5113G>C (n.2186-5113G>C) c.2432-5113G>C (n.2432-5113G>C) c.7029G>C (p.Val2343=) c.1058-5113G>C (n.1058-5113G>C) c.2130-5113G>C c.8838G>C (p.Val2946=) c.9330G>C (p.Val3110=) c.9297G>C (p.Val3099=) c.9270G>C (p.Val3090=) | |
| 13 | g.23334597C>T | CA483160326 | SACS | c.2185+19188G>A (n.2185+19188G>A) c.9306G>A (p.Val3102=) c.6445+2825G>A (n.6445+2825G>A) c.2177-5113G>A (n.2177-5113G>A) c.2292-4645G>A (n.2292-4645G>A) c.2319-4645G>A (n.2319-4645G>A) c.2204-5113G>A (n.2204-5113G>A) n.4543-5113G>A c.2186-12923G>A (n.2186-12923G>A) c.2221-5113G>A (n.2221-5113G>A) c.2186-11953G>A (n.2186-11953G>A) c.9279G>A (p.Val3093=) c.2186-5113G>A (n.2186-5113G>A) c.2432-5113G>A (n.2432-5113G>A) c.7029G>A (p.Val2343=) c.1058-5113G>A (n.1058-5113G>A) c.2130-5113G>A c.8838G>A (p.Val2946=) c.9330G>A (p.Val3110=) c.9297G>A (p.Val3099=) c.9270G>A (p.Val3090=) | |
| 13 | g.23334598A= | CA2078621605 | SACS | c.2185+19187T= (n.2185+19187T=) c.9305T= (p.Val3102=) c.6445+2824T= (n.6445+2824T=) c.2177-5114T= (n.2177-5114T=) c.2292-4646T= (n.2292-4646T=) c.2319-4646T= (n.2319-4646T=) c.2204-5114T= (n.2204-5114T=) n.4543-5114T= c.2186-12924T= (n.2186-12924T=) c.2221-5114T= (n.2221-5114T=) c.2186-11954T= (n.2186-11954T=) c.9278T= (p.Val3093=) c.2186-5114T= (n.2186-5114T=) c.2432-5114T= (n.2432-5114T=) c.7028T= (p.Val2343=) c.1058-5114T= (n.1058-5114T=) c.2130-5114T= c.8837T= (p.Val2946=) c.9329T= (p.Val3110=) c.9296T= (p.Val3099=) c.9269T= (p.Val3090=) | |
| 13 | g.23334598A>C | CA387514789 | SACS | c.2185+19187T>G (n.2185+19187T>G) c.9305T>G (p.Val3102Gly) c.6445+2824T>G (n.6445+2824T>G) c.2177-5114T>G (n.2177-5114T>G) c.2292-4646T>G (n.2292-4646T>G) c.2319-4646T>G (n.2319-4646T>G) c.2204-5114T>G (n.2204-5114T>G) n.4543-5114T>G c.2186-12924T>G (n.2186-12924T>G) c.2221-5114T>G (n.2221-5114T>G) c.2186-11954T>G (n.2186-11954T>G) c.9278T>G (p.Val3093Gly) c.2186-5114T>G (n.2186-5114T>G) c.2432-5114T>G (n.2432-5114T>G) c.7028T>G (p.Val2343Gly) c.1058-5114T>G (n.1058-5114T>G) c.2130-5114T>G c.8837T>G (p.Val2946Gly) c.9329T>G (p.Val3110Gly) c.9296T>G (p.Val3099Gly) c.9269T>G (p.Val3090Gly) | |
| 13 | g.23334598A>G | CA387514787 | SACS | c.2185+19187T>C (n.2185+19187T>C) c.9305T>C (p.Val3102Ala) c.6445+2824T>C (n.6445+2824T>C) c.2177-5114T>C (n.2177-5114T>C) c.2292-4646T>C (n.2292-4646T>C) c.2319-4646T>C (n.2319-4646T>C) c.2204-5114T>C (n.2204-5114T>C) n.4543-5114T>C c.2186-12924T>C (n.2186-12924T>C) c.2221-5114T>C (n.2221-5114T>C) c.2186-11954T>C (n.2186-11954T>C) c.9278T>C (p.Val3093Ala) c.2186-5114T>C (n.2186-5114T>C) c.2432-5114T>C (n.2432-5114T>C) c.7028T>C (p.Val2343Ala) c.1058-5114T>C (n.1058-5114T>C) c.2130-5114T>C c.8837T>C (p.Val2946Ala) c.9329T>C (p.Val3110Ala) c.9296T>C (p.Val3099Ala) c.9269T>C (p.Val3090Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334598A>T | CA387514788 | SACS | c.2185+19187T>A (n.2185+19187T>A) c.9305T>A (p.Val3102Glu) c.6445+2824T>A (n.6445+2824T>A) c.2177-5114T>A (n.2177-5114T>A) c.2292-4646T>A (n.2292-4646T>A) c.2319-4646T>A (n.2319-4646T>A) c.2204-5114T>A (n.2204-5114T>A) n.4543-5114T>A c.2186-12924T>A (n.2186-12924T>A) c.2221-5114T>A (n.2221-5114T>A) c.2186-11954T>A (n.2186-11954T>A) c.9278T>A (p.Val3093Glu) c.2186-5114T>A (n.2186-5114T>A) c.2432-5114T>A (n.2432-5114T>A) c.7028T>A (p.Val2343Glu) c.1058-5114T>A (n.1058-5114T>A) c.2130-5114T>A c.8837T>A (p.Val2946Glu) c.9329T>A (p.Val3110Glu) c.9296T>A (p.Val3099Glu) c.9269T>A (p.Val3090Glu) | |
| 13 | g.23334599C>A | CA387514790 | SACS | c.2185+19186G>T (n.2185+19186G>T) c.9304G>T (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>T (n.6445+2823G>T) c.2177-5115G>T (n.2177-5115G>T) c.2292-4647G>T (n.2292-4647G>T) c.2319-4647G>T (n.2319-4647G>T) c.2204-5115G>T (n.2204-5115G>T) n.4543-5115G>T c.2186-12925G>T (n.2186-12925G>T) c.2221-5115G>T (n.2221-5115G>T) c.2186-11955G>T (n.2186-11955G>T) c.9277G>T (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>T (n.2186-5115G>T) c.2432-5115G>T (n.2432-5115G>T) c.7027G>T (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>T (n.1058-5115G>T) c.2130-5115G>T c.8836G>T (p.Val2946Leu) c.9328G>T (p.Val3110Leu) c.9295G>T (p.Val3099Leu) c.9268G>T (p.Val3090Leu) | |
| 13 | g.23334599C>G | CA387514791 | SACS | c.2185+19186G>C (n.2185+19186G>C) c.9304G>C (p.Val3102Leu) c.6445+2823G>C (n.6445+2823G>C) c.2177-5115G>C (n.2177-5115G>C) c.2292-4647G>C (n.2292-4647G>C) c.2319-4647G>C (n.2319-4647G>C) c.2204-5115G>C (n.2204-5115G>C) n.4543-5115G>C c.2186-12925G>C (n.2186-12925G>C) c.2221-5115G>C (n.2221-5115G>C) c.2186-11955G>C (n.2186-11955G>C) c.9277G>C (p.Val3093Leu) c.2186-5115G>C (n.2186-5115G>C) c.2432-5115G>C (n.2432-5115G>C) c.7027G>C (p.Val2343Leu) c.1058-5115G>C (n.1058-5115G>C) c.2130-5115G>C c.8836G>C (p.Val2946Leu) c.9328G>C (p.Val3110Leu) c.9295G>C (p.Val3099Leu) c.9268G>C (p.Val3090Leu) | |
| 13 | g.23334599C>T | CA387514792 | SACS | c.2185+19186G>A (n.2185+19186G>A) c.9304G>A (p.Val3102Met) c.6445+2823G>A (n.6445+2823G>A) c.2177-5115G>A (n.2177-5115G>A) c.2292-4647G>A (n.2292-4647G>A) c.2319-4647G>A (n.2319-4647G>A) c.2204-5115G>A (n.2204-5115G>A) n.4543-5115G>A c.2186-12925G>A (n.2186-12925G>A) c.2221-5115G>A (n.2221-5115G>A) c.2186-11955G>A (n.2186-11955G>A) c.9277G>A (p.Val3093Met) c.2186-5115G>A (n.2186-5115G>A) c.2432-5115G>A (n.2432-5115G>A) c.7027G>A (p.Val2343Met) c.1058-5115G>A (n.1058-5115G>A) c.2130-5115G>A c.8836G>A (p.Val2946Met) c.9328G>A (p.Val3110Met) c.9295G>A (p.Val3099Met) c.9268G>A (p.Val3090Met) | |
| 13 | g.23334600A>C | CA387514793 | SACS | c.2185+19185T>G (n.2185+19185T>G) c.9303T>G (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>G (n.6445+2822T>G) c.2177-5116T>G (n.2177-5116T>G) c.2292-4648T>G (n.2292-4648T>G) c.2319-4648T>G (n.2319-4648T>G) c.2204-5116T>G (n.2204-5116T>G) n.4543-5116T>G c.2186-12926T>G (n.2186-12926T>G) c.2221-5116T>G (n.2221-5116T>G) c.2186-11956T>G (n.2186-11956T>G) c.9276T>G (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>G (n.2186-5116T>G) c.2432-5116T>G (n.2432-5116T>G) c.7026T>G (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>G (n.1058-5116T>G) c.2130-5116T>G c.8835T>G (p.Tyr2945Ter) c.9327T>G (p.Tyr3109Ter) c.9294T>G (p.Tyr3098Ter) c.9267T>G (p.Tyr3089Ter) | |
| 13 | g.23334600A>G | CA483160331 | SACS | c.2185+19185T>C (n.2185+19185T>C) c.9303T>C (p.Tyr3101=) c.6445+2822T>C (n.6445+2822T>C) c.2177-5116T>C (n.2177-5116T>C) c.2292-4648T>C (n.2292-4648T>C) c.2319-4648T>C (n.2319-4648T>C) c.2204-5116T>C (n.2204-5116T>C) n.4543-5116T>C c.2186-12926T>C (n.2186-12926T>C) c.2221-5116T>C (n.2221-5116T>C) c.2186-11956T>C (n.2186-11956T>C) c.9276T>C (p.Tyr3092=) c.2186-5116T>C (n.2186-5116T>C) c.2432-5116T>C (n.2432-5116T>C) c.7026T>C (p.Tyr2342=) c.1058-5116T>C (n.1058-5116T>C) c.2130-5116T>C c.8835T>C (p.Tyr2945=) c.9327T>C (p.Tyr3109=) c.9294T>C (p.Tyr3098=) c.9267T>C (p.Tyr3089=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334600A>T | CA387514794 | SACS | c.2185+19185T>A (n.2185+19185T>A) c.9303T>A (p.Tyr3101Ter) c.6445+2822T>A (n.6445+2822T>A) c.2177-5116T>A (n.2177-5116T>A) c.2292-4648T>A (n.2292-4648T>A) c.2319-4648T>A (n.2319-4648T>A) c.2204-5116T>A (n.2204-5116T>A) n.4543-5116T>A c.2186-12926T>A (n.2186-12926T>A) c.2221-5116T>A (n.2221-5116T>A) c.2186-11956T>A (n.2186-11956T>A) c.9276T>A (p.Tyr3092Ter) c.2186-5116T>A (n.2186-5116T>A) c.2432-5116T>A (n.2432-5116T>A) c.7026T>A (p.Tyr2342Ter) c.1058-5116T>A (n.1058-5116T>A) c.2130-5116T>A c.8835T>A (p.Tyr2945Ter) c.9327T>A (p.Tyr3109Ter) c.9294T>A (p.Tyr3098Ter) c.9267T>A (p.Tyr3089Ter) |