UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334496_23334501delinsTTTAGA | CA2078621361 | SACS | c.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA (n.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA) c.9402_9407delinsTCTAAA (p.Asn3134=) c.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA (n.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA) c.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA (n.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA) c.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA (n.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA) c.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA (n.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA) c.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA (n.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA) n.4543-5017_4543-5012delinsTCTAAA c.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA (n.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA) c.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA (n.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA) c.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA (n.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA) c.9375_9380delinsTCTAAA (p.Asn3125=) c.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA (n.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA) c.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA (n.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA) c.7125_7130delinsTCTAAA (p.Asn2375=) c.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA (n.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA) c.2130-5017_2130-5012delinsTCTAAA c.8934_8939delinsTCTAAA (p.Asn2978=) c.9426_9431delinsTCTAAA (p.Asn3142=) c.9393_9398delinsTCTAAA (p.Asn3131=) c.9366_9371delinsTCTAAA (p.Asn3122=) | |
| 13 | g.23334498_23334503del | CA912980213 | SACS | c.2185+19284_2185+19289del (n.2185+19284_2185+19289del) c.9402_9407del (p.Asn3134_Leu3135del) c.6445+2921_6445+2926del (n.6445+2921_6445+2926del) c.2177-5017_2177-5012del (n.2177-5017_2177-5012del) c.2292-4549_2292-4544del (n.2292-4549_2292-4544del) c.2319-4549_2319-4544del (n.2319-4549_2319-4544del) c.2204-5017_2204-5012del (n.2204-5017_2204-5012del) n.4543-5017_4543-5012del c.2186-12827_2186-12822del (n.2186-12827_2186-12822del) c.2221-5017_2221-5012del (n.2221-5017_2221-5012del) c.2186-11857_2186-11852del (n.2186-11857_2186-11852del) c.9375_9380del (p.Asn3125_Leu3126del) c.2186-5017_2186-5012del (n.2186-5017_2186-5012del) c.2432-5017_2432-5012del (n.2432-5017_2432-5012del) c.7125_7130del (p.Asn2375_Leu2376del) c.1058-5017_1058-5012del (n.1058-5017_1058-5012del) c.2130-5017_2130-5012del c.8934_8939del (p.Asn2978_Leu2979del) c.9426_9431del (p.Asn3142_Leu3143del) c.9393_9398del (p.Asn3131_Leu3132del) c.9366_9371del (p.Asn3122_Leu3123del) | |
| 13 | g.23334501_23334505del | CA658823483 | SACS | c.2185+19284_2185+19288del (n.2185+19284_2185+19288del) c.9402_9406del (p.Asn3134LysfsTer5) c.6445+2921_6445+2925del (n.6445+2921_6445+2925del) c.2177-5017_2177-5013del (n.2177-5017_2177-5013del) c.2292-4549_2292-4545del (n.2292-4549_2292-4545del) c.2319-4549_2319-4545del (n.2319-4549_2319-4545del) c.2204-5017_2204-5013del (n.2204-5017_2204-5013del) n.4543-5017_4543-5013del c.2186-12827_2186-12823del (n.2186-12827_2186-12823del) c.2221-5017_2221-5013del (n.2221-5017_2221-5013del) c.2186-11857_2186-11853del (n.2186-11857_2186-11853del) c.9375_9379del (p.Asn3125LysfsTer5) c.2186-5017_2186-5013del (n.2186-5017_2186-5013del) c.2432-5017_2432-5013del (n.2432-5017_2432-5013del) c.7125_7129del (p.Asn2375LysfsTer5) c.1058-5017_1058-5013del (n.1058-5017_1058-5013del) c.2130-5017_2130-5013del c.8934_8938del (p.Asn2978LysfsTer5) c.9426_9430del (p.Asn3142LysfsTer5) c.9393_9397del (p.Asn3131LysfsTer5) c.9366_9370del (p.Asn3122LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334499A>C | CA387514573 | SACS | c.2185+19286T>G (n.2185+19286T>G) c.9404T>G (p.Leu3135Arg) c.6445+2923T>G (n.6445+2923T>G) c.2177-5015T>G (n.2177-5015T>G) c.2292-4547T>G (n.2292-4547T>G) c.2319-4547T>G (n.2319-4547T>G) c.2204-5015T>G (n.2204-5015T>G) n.4543-5015T>G c.2186-12825T>G (n.2186-12825T>G) c.2221-5015T>G (n.2221-5015T>G) c.2186-11855T>G (n.2186-11855T>G) c.9377T>G (p.Leu3126Arg) c.2186-5015T>G (n.2186-5015T>G) c.2432-5015T>G (n.2432-5015T>G) c.7127T>G (p.Leu2376Arg) c.1058-5015T>G (n.1058-5015T>G) c.2130-5015T>G c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.9428T>G (p.Leu3143Arg) c.9395T>G (p.Leu3132Arg) c.9368T>G (p.Leu3123Arg) | |
| 13 | g.23334499A>G | CA387514574 | SACS | c.2185+19286T>C (n.2185+19286T>C) c.9404T>C (p.Leu3135Pro) c.6445+2923T>C (n.6445+2923T>C) c.2177-5015T>C (n.2177-5015T>C) c.2292-4547T>C (n.2292-4547T>C) c.2319-4547T>C (n.2319-4547T>C) c.2204-5015T>C (n.2204-5015T>C) n.4543-5015T>C c.2186-12825T>C (n.2186-12825T>C) c.2221-5015T>C (n.2221-5015T>C) c.2186-11855T>C (n.2186-11855T>C) c.9377T>C (p.Leu3126Pro) c.2186-5015T>C (n.2186-5015T>C) c.2432-5015T>C (n.2432-5015T>C) c.7127T>C (p.Leu2376Pro) c.1058-5015T>C (n.1058-5015T>C) c.2130-5015T>C c.8936T>C (p.Leu2979Pro) c.9428T>C (p.Leu3143Pro) c.9395T>C (p.Leu3132Pro) c.9368T>C (p.Leu3123Pro) | |
| 13 | g.23334499A>T | CA387514575 | SACS | c.2185+19286T>A (n.2185+19286T>A) c.9404T>A (p.Leu3135Gln) c.6445+2923T>A (n.6445+2923T>A) c.2177-5015T>A (n.2177-5015T>A) c.2292-4547T>A (n.2292-4547T>A) c.2319-4547T>A (n.2319-4547T>A) c.2204-5015T>A (n.2204-5015T>A) n.4543-5015T>A c.2186-12825T>A (n.2186-12825T>A) c.2221-5015T>A (n.2221-5015T>A) c.2186-11855T>A (n.2186-11855T>A) c.9377T>A (p.Leu3126Gln) c.2186-5015T>A (n.2186-5015T>A) c.2432-5015T>A (n.2432-5015T>A) c.7127T>A (p.Leu2376Gln) c.1058-5015T>A (n.1058-5015T>A) c.2130-5015T>A c.8936T>A (p.Leu2979Gln) c.9428T>A (p.Leu3143Gln) c.9395T>A (p.Leu3132Gln) c.9368T>A (p.Leu3123Gln) | |
| 13 | g.23334499dup | CA16041612 | SACS | c.2185+19286dup (n.2185+19286dup) c.9404dup (p.Leu3137ThrfsTer4) c.6445+2923dup (n.6445+2923dup) c.2177-5015dup (n.2177-5015dup) c.2292-4547dup (n.2292-4547dup) c.2319-4547dup (n.2319-4547dup) c.2204-5015dup (n.2204-5015dup) n.4543-5015dup c.2186-12825dup (n.2186-12825dup) c.2221-5015dup (n.2221-5015dup) c.2186-11855dup (n.2186-11855dup) c.9377dup (p.Leu3128ThrfsTer4) c.2186-5015dup (n.2186-5015dup) c.2432-5015dup (n.2432-5015dup) c.7127dup (p.Leu2378ThrfsTer4) c.1058-5015dup (n.1058-5015dup) c.2130-5015dup c.8936dup (p.Leu2981ThrfsTer4) c.9428dup (p.Leu3145ThrfsTer4) c.9395dup (p.Leu3134ThrfsTer4) c.9368dup (p.Leu3125ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334500del | CA2695199222 | SACS | c.2185+19285del (n.2185+19285del) c.9403del (p.Leu3135Ter) c.6445+2922del (n.6445+2922del) c.2177-5016del (n.2177-5016del) c.2292-4548del (n.2292-4548del) c.2319-4548del (n.2319-4548del) c.2204-5016del (n.2204-5016del) n.4543-5016del c.2186-12826del (n.2186-12826del) c.2221-5016del (n.2221-5016del) c.2186-11856del (n.2186-11856del) c.9376del (p.Leu3126Ter) c.2186-5016del (n.2186-5016del) c.2432-5016del (n.2432-5016del) c.7126del (p.Leu2376Ter) c.1058-5016del (n.1058-5016del) c.2130-5016del c.8935del (p.Leu2979Ter) c.9427del (p.Leu3143Ter) c.9394del (p.Leu3132Ter) c.9367del (p.Leu3123Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23334500G>A | CA483160184 | SACS | c.2185+19285C>T (n.2185+19285C>T) c.9403C>T (p.Leu3135=) c.6445+2922C>T (n.6445+2922C>T) c.2177-5016C>T (n.2177-5016C>T) c.2292-4548C>T (n.2292-4548C>T) c.2319-4548C>T (n.2319-4548C>T) c.2204-5016C>T (n.2204-5016C>T) n.4543-5016C>T c.2186-12826C>T (n.2186-12826C>T) c.2221-5016C>T (n.2221-5016C>T) c.2186-11856C>T (n.2186-11856C>T) c.9376C>T (p.Leu3126=) c.2186-5016C>T (n.2186-5016C>T) c.2432-5016C>T (n.2432-5016C>T) c.7126C>T (p.Leu2376=) c.1058-5016C>T (n.1058-5016C>T) c.2130-5016C>T c.8935C>T (p.Leu2979=) c.9427C>T (p.Leu3143=) c.9394C>T (p.Leu3132=) c.9367C>T (p.Leu3123=) | dbSNP |
| 13 | g.23334500G>C | CA387514576 | SACS | c.2185+19285C>G (n.2185+19285C>G) c.9403C>G (p.Leu3135Val) c.6445+2922C>G (n.6445+2922C>G) c.2177-5016C>G (n.2177-5016C>G) c.2292-4548C>G (n.2292-4548C>G) c.2319-4548C>G (n.2319-4548C>G) c.2204-5016C>G (n.2204-5016C>G) n.4543-5016C>G c.2186-12826C>G (n.2186-12826C>G) c.2221-5016C>G (n.2221-5016C>G) c.2186-11856C>G (n.2186-11856C>G) c.9376C>G (p.Leu3126Val) c.2186-5016C>G (n.2186-5016C>G) c.2432-5016C>G (n.2432-5016C>G) c.7126C>G (p.Leu2376Val) c.1058-5016C>G (n.1058-5016C>G) c.2130-5016C>G c.8935C>G (p.Leu2979Val) c.9427C>G (p.Leu3143Val) c.9394C>G (p.Leu3132Val) c.9367C>G (p.Leu3123Val) | |
| 13 | g.23334500G= | CA2078621368 | SACS | c.2185+19285C= (n.2185+19285C=) c.9403C= (p.Leu3135=) c.6445+2922C= (n.6445+2922C=) c.2177-5016C= (n.2177-5016C=) c.2292-4548C= (n.2292-4548C=) c.2319-4548C= (n.2319-4548C=) c.2204-5016C= (n.2204-5016C=) n.4543-5016C= c.2186-12826C= (n.2186-12826C=) c.2221-5016C= (n.2221-5016C=) c.2186-11856C= (n.2186-11856C=) c.9376C= (p.Leu3126=) c.2186-5016C= (n.2186-5016C=) c.2432-5016C= (n.2432-5016C=) c.7126C= (p.Leu2376=) c.1058-5016C= (n.1058-5016C=) c.2130-5016C= c.8935C= (p.Leu2979=) c.9427C= (p.Leu3143=) c.9394C= (p.Leu3132=) c.9367C= (p.Leu3123=) | |
| 13 | g.23334500G>T | CA387514577 | SACS | c.2185+19285C>A (n.2185+19285C>A) c.9403C>A (p.Leu3135Ile) c.6445+2922C>A (n.6445+2922C>A) c.2177-5016C>A (n.2177-5016C>A) c.2292-4548C>A (n.2292-4548C>A) c.2319-4548C>A (n.2319-4548C>A) c.2204-5016C>A (n.2204-5016C>A) n.4543-5016C>A c.2186-12826C>A (n.2186-12826C>A) c.2221-5016C>A (n.2221-5016C>A) c.2186-11856C>A (n.2186-11856C>A) c.9376C>A (p.Leu3126Ile) c.2186-5016C>A (n.2186-5016C>A) c.2432-5016C>A (n.2432-5016C>A) c.7126C>A (p.Leu2376Ile) c.1058-5016C>A (n.1058-5016C>A) c.2130-5016C>A c.8935C>A (p.Leu2979Ile) c.9427C>A (p.Leu3143Ile) c.9394C>A (p.Leu3132Ile) c.9367C>A (p.Leu3123Ile) | |
| 13 | g.23334501A>C | CA387514578 | SACS | c.2185+19284T>G (n.2185+19284T>G) c.9402T>G (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>G (n.6445+2921T>G) c.2177-5017T>G (n.2177-5017T>G) c.2292-4549T>G (n.2292-4549T>G) c.2319-4549T>G (n.2319-4549T>G) c.2204-5017T>G (n.2204-5017T>G) n.4543-5017T>G c.2186-12827T>G (n.2186-12827T>G) c.2221-5017T>G (n.2221-5017T>G) c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G) c.9375T>G (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>G (n.2186-5017T>G) c.2432-5017T>G (n.2432-5017T>G) c.7125T>G (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>G (n.1058-5017T>G) c.2130-5017T>G c.8934T>G (p.Asn2978Lys) c.9426T>G (p.Asn3142Lys) c.9393T>G (p.Asn3131Lys) c.9366T>G (p.Asn3122Lys) | |
| 13 | g.23334501A>G | CA483160189 | SACS | c.2185+19284T>C (n.2185+19284T>C) c.9402T>C (p.Asn3134=) c.6445+2921T>C (n.6445+2921T>C) c.2177-5017T>C (n.2177-5017T>C) c.2292-4549T>C (n.2292-4549T>C) c.2319-4549T>C (n.2319-4549T>C) c.2204-5017T>C (n.2204-5017T>C) n.4543-5017T>C c.2186-12827T>C (n.2186-12827T>C) c.2221-5017T>C (n.2221-5017T>C) c.2186-11857T>C (n.2186-11857T>C) c.9375T>C (p.Asn3125=) c.2186-5017T>C (n.2186-5017T>C) c.2432-5017T>C (n.2432-5017T>C) c.7125T>C (p.Asn2375=) c.1058-5017T>C (n.1058-5017T>C) c.2130-5017T>C c.8934T>C (p.Asn2978=) c.9426T>C (p.Asn3142=) c.9393T>C (p.Asn3131=) c.9366T>C (p.Asn3122=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334501A>T | CA387514579 | SACS | c.2185+19284T>A (n.2185+19284T>A) c.9402T>A (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>A (n.6445+2921T>A) c.2177-5017T>A (n.2177-5017T>A) c.2292-4549T>A (n.2292-4549T>A) c.2319-4549T>A (n.2319-4549T>A) c.2204-5017T>A (n.2204-5017T>A) n.4543-5017T>A c.2186-12827T>A (n.2186-12827T>A) c.2221-5017T>A (n.2221-5017T>A) c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A) c.9375T>A (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>A (n.2186-5017T>A) c.2432-5017T>A (n.2432-5017T>A) c.7125T>A (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>A (n.1058-5017T>A) c.2130-5017T>A c.8934T>A (p.Asn2978Lys) c.9426T>A (p.Asn3142Lys) c.9393T>A (p.Asn3131Lys) c.9366T>A (p.Asn3122Lys) | |
| 13 | g.23334502T>A | CA387514580 | SACS | c.2185+19283A>T (n.2185+19283A>T) c.9401A>T (p.Asn3134Ile) c.6445+2920A>T (n.6445+2920A>T) c.2177-5018A>T (n.2177-5018A>T) c.2292-4550A>T (n.2292-4550A>T) c.2319-4550A>T (n.2319-4550A>T) c.2204-5018A>T (n.2204-5018A>T) n.4543-5018A>T c.2186-12828A>T (n.2186-12828A>T) c.2221-5018A>T (n.2221-5018A>T) c.2186-11858A>T (n.2186-11858A>T) c.9374A>T (p.Asn3125Ile) c.2186-5018A>T (n.2186-5018A>T) c.2432-5018A>T (n.2432-5018A>T) c.7124A>T (p.Asn2375Ile) c.1058-5018A>T (n.1058-5018A>T) c.2130-5018A>T c.8933A>T (p.Asn2978Ile) c.9425A>T (p.Asn3142Ile) c.9392A>T (p.Asn3131Ile) c.9365A>T (p.Asn3122Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334502T>C | CA387514581 | SACS | c.2185+19283A>G (n.2185+19283A>G) c.9401A>G (p.Asn3134Ser) c.6445+2920A>G (n.6445+2920A>G) c.2177-5018A>G (n.2177-5018A>G) c.2292-4550A>G (n.2292-4550A>G) c.2319-4550A>G (n.2319-4550A>G) c.2204-5018A>G (n.2204-5018A>G) n.4543-5018A>G c.2186-12828A>G (n.2186-12828A>G) c.2221-5018A>G (n.2221-5018A>G) c.2186-11858A>G (n.2186-11858A>G) c.9374A>G (p.Asn3125Ser) c.2186-5018A>G (n.2186-5018A>G) c.2432-5018A>G (n.2432-5018A>G) c.7124A>G (p.Asn2375Ser) c.1058-5018A>G (n.1058-5018A>G) c.2130-5018A>G c.8933A>G (p.Asn2978Ser) c.9425A>G (p.Asn3142Ser) c.9392A>G (p.Asn3131Ser) c.9365A>G (p.Asn3122Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334502T>G | CA387514582 | SACS | c.2185+19283A>C (n.2185+19283A>C) c.9401A>C (p.Asn3134Thr) c.6445+2920A>C (n.6445+2920A>C) c.2177-5018A>C (n.2177-5018A>C) c.2292-4550A>C (n.2292-4550A>C) c.2319-4550A>C (n.2319-4550A>C) c.2204-5018A>C (n.2204-5018A>C) n.4543-5018A>C c.2186-12828A>C (n.2186-12828A>C) c.2221-5018A>C (n.2221-5018A>C) c.2186-11858A>C (n.2186-11858A>C) c.9374A>C (p.Asn3125Thr) c.2186-5018A>C (n.2186-5018A>C) c.2432-5018A>C (n.2432-5018A>C) c.7124A>C (p.Asn2375Thr) c.1058-5018A>C (n.1058-5018A>C) c.2130-5018A>C c.8933A>C (p.Asn2978Thr) c.9425A>C (p.Asn3142Thr) c.9392A>C (p.Asn3131Thr) c.9365A>C (p.Asn3122Thr) | |
| 13 | g.23334503T>A | CA387514583 | SACS | c.2185+19282A>T (n.2185+19282A>T) c.9400A>T (p.Asn3134Tyr) c.6445+2919A>T (n.6445+2919A>T) c.2177-5019A>T (n.2177-5019A>T) c.2292-4551A>T (n.2292-4551A>T) c.2319-4551A>T (n.2319-4551A>T) c.2204-5019A>T (n.2204-5019A>T) n.4543-5019A>T c.2186-12829A>T (n.2186-12829A>T) c.2221-5019A>T (n.2221-5019A>T) c.2186-11859A>T (n.2186-11859A>T) c.9373A>T (p.Asn3125Tyr) c.2186-5019A>T (n.2186-5019A>T) c.2432-5019A>T (n.2432-5019A>T) c.7123A>T (p.Asn2375Tyr) c.1058-5019A>T (n.1058-5019A>T) c.2130-5019A>T c.8932A>T (p.Asn2978Tyr) c.9424A>T (p.Asn3142Tyr) c.9391A>T (p.Asn3131Tyr) c.9364A>T (p.Asn3122Tyr) | |
| 13 | g.23334503T>C | CA387514584 | SACS | c.2185+19282A>G (n.2185+19282A>G) c.9400A>G (p.Asn3134Asp) c.6445+2919A>G (n.6445+2919A>G) c.2177-5019A>G (n.2177-5019A>G) c.2292-4551A>G (n.2292-4551A>G) c.2319-4551A>G (n.2319-4551A>G) c.2204-5019A>G (n.2204-5019A>G) n.4543-5019A>G c.2186-12829A>G (n.2186-12829A>G) c.2221-5019A>G (n.2221-5019A>G) c.2186-11859A>G (n.2186-11859A>G) c.9373A>G (p.Asn3125Asp) c.2186-5019A>G (n.2186-5019A>G) c.2432-5019A>G (n.2432-5019A>G) c.7123A>G (p.Asn2375Asp) c.1058-5019A>G (n.1058-5019A>G) c.2130-5019A>G c.8932A>G (p.Asn2978Asp) c.9424A>G (p.Asn3142Asp) c.9391A>G (p.Asn3131Asp) c.9364A>G (p.Asn3122Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334503T>G | CA387514585 | SACS | c.2185+19282A>C (n.2185+19282A>C) c.9400A>C (p.Asn3134His) c.6445+2919A>C (n.6445+2919A>C) c.2177-5019A>C (n.2177-5019A>C) c.2292-4551A>C (n.2292-4551A>C) c.2319-4551A>C (n.2319-4551A>C) c.2204-5019A>C (n.2204-5019A>C) n.4543-5019A>C c.2186-12829A>C (n.2186-12829A>C) c.2221-5019A>C (n.2221-5019A>C) c.2186-11859A>C (n.2186-11859A>C) c.9373A>C (p.Asn3125His) c.2186-5019A>C (n.2186-5019A>C) c.2432-5019A>C (n.2432-5019A>C) c.7123A>C (p.Asn2375His) c.1058-5019A>C (n.1058-5019A>C) c.2130-5019A>C c.8932A>C (p.Asn2978His) c.9424A>C (p.Asn3142His) c.9391A>C (p.Asn3131His) c.9364A>C (p.Asn3122His) | |
| 13 | g.23334504A>C | CA483160194 | SACS | c.2185+19281T>G (n.2185+19281T>G) c.9399T>G (p.Thr3133=) c.6445+2918T>G (n.6445+2918T>G) c.2177-5020T>G (n.2177-5020T>G) c.2292-4552T>G (n.2292-4552T>G) c.2319-4552T>G (n.2319-4552T>G) c.2204-5020T>G (n.2204-5020T>G) n.4543-5020T>G c.2186-12830T>G (n.2186-12830T>G) c.2221-5020T>G (n.2221-5020T>G) c.2186-11860T>G (n.2186-11860T>G) c.9372T>G (p.Thr3124=) c.2186-5020T>G (n.2186-5020T>G) c.2432-5020T>G (n.2432-5020T>G) c.7122T>G (p.Thr2374=) c.1058-5020T>G (n.1058-5020T>G) c.2130-5020T>G c.8931T>G (p.Thr2977=) c.9423T>G (p.Thr3141=) c.9390T>G (p.Thr3130=) c.9363T>G (p.Thr3121=) | |
| 13 | g.23334504A>G | CA483160195 | SACS | c.2185+19281T>C (n.2185+19281T>C) c.9399T>C (p.Thr3133=) c.6445+2918T>C (n.6445+2918T>C) c.2177-5020T>C (n.2177-5020T>C) c.2292-4552T>C (n.2292-4552T>C) c.2319-4552T>C (n.2319-4552T>C) c.2204-5020T>C (n.2204-5020T>C) n.4543-5020T>C c.2186-12830T>C (n.2186-12830T>C) c.2221-5020T>C (n.2221-5020T>C) c.2186-11860T>C (n.2186-11860T>C) c.9372T>C (p.Thr3124=) c.2186-5020T>C (n.2186-5020T>C) c.2432-5020T>C (n.2432-5020T>C) c.7122T>C (p.Thr2374=) c.1058-5020T>C (n.1058-5020T>C) c.2130-5020T>C c.8931T>C (p.Thr2977=) c.9423T>C (p.Thr3141=) c.9390T>C (p.Thr3130=) c.9363T>C (p.Thr3121=) | |
| 13 | g.23334504A>T | CA483160196 | SACS | c.2185+19281T>A (n.2185+19281T>A) c.9399T>A (p.Thr3133=) c.6445+2918T>A (n.6445+2918T>A) c.2177-5020T>A (n.2177-5020T>A) c.2292-4552T>A (n.2292-4552T>A) c.2319-4552T>A (n.2319-4552T>A) c.2204-5020T>A (n.2204-5020T>A) n.4543-5020T>A c.2186-12830T>A (n.2186-12830T>A) c.2221-5020T>A (n.2221-5020T>A) c.2186-11860T>A (n.2186-11860T>A) c.9372T>A (p.Thr3124=) c.2186-5020T>A (n.2186-5020T>A) c.2432-5020T>A (n.2432-5020T>A) c.7122T>A (p.Thr2374=) c.1058-5020T>A (n.1058-5020T>A) c.2130-5020T>A c.8931T>A (p.Thr2977=) c.9423T>A (p.Thr3141=) c.9390T>A (p.Thr3130=) c.9363T>A (p.Thr3121=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334505G>A | CA6910631 | SACS | c.2185+19280C>T (n.2185+19280C>T) c.9398C>T (p.Thr3133Ile) c.6445+2917C>T (n.6445+2917C>T) c.2177-5021C>T (n.2177-5021C>T) c.2292-4553C>T (n.2292-4553C>T) c.2319-4553C>T (n.2319-4553C>T) c.2204-5021C>T (n.2204-5021C>T) n.4543-5021C>T c.2186-12831C>T (n.2186-12831C>T) c.2221-5021C>T (n.2221-5021C>T) c.2186-11861C>T (n.2186-11861C>T) c.9371C>T (p.Thr3124Ile) c.2186-5021C>T (n.2186-5021C>T) c.2432-5021C>T (n.2432-5021C>T) c.7121C>T (p.Thr2374Ile) c.1058-5021C>T (n.1058-5021C>T) c.2130-5021C>T c.8930C>T (p.Thr2977Ile) c.9422C>T (p.Thr3141Ile) c.9389C>T (p.Thr3130Ile) c.9362C>T (p.Thr3121Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334505G>C | CA387514586 | SACS | c.2185+19280C>G (n.2185+19280C>G) c.9398C>G (p.Thr3133Ser) c.6445+2917C>G (n.6445+2917C>G) c.2177-5021C>G (n.2177-5021C>G) c.2292-4553C>G (n.2292-4553C>G) c.2319-4553C>G (n.2319-4553C>G) c.2204-5021C>G (n.2204-5021C>G) n.4543-5021C>G c.2186-12831C>G (n.2186-12831C>G) c.2221-5021C>G (n.2221-5021C>G) c.2186-11861C>G (n.2186-11861C>G) c.9371C>G (p.Thr3124Ser) c.2186-5021C>G (n.2186-5021C>G) c.2432-5021C>G (n.2432-5021C>G) c.7121C>G (p.Thr2374Ser) c.1058-5021C>G (n.1058-5021C>G) c.2130-5021C>G c.8930C>G (p.Thr2977Ser) c.9422C>G (p.Thr3141Ser) c.9389C>G (p.Thr3130Ser) c.9362C>G (p.Thr3121Ser) | |
| 13 | g.23334505G= | CA2078621369 | SACS | c.2185+19280C= (n.2185+19280C=) c.9398C= (p.Thr3133=) c.6445+2917C= (n.6445+2917C=) c.2177-5021C= (n.2177-5021C=) c.2292-4553C= (n.2292-4553C=) c.2319-4553C= (n.2319-4553C=) c.2204-5021C= (n.2204-5021C=) n.4543-5021C= c.2186-12831C= (n.2186-12831C=) c.2221-5021C= (n.2221-5021C=) c.2186-11861C= (n.2186-11861C=) c.9371C= (p.Thr3124=) c.2186-5021C= (n.2186-5021C=) c.2432-5021C= (n.2432-5021C=) c.7121C= (p.Thr2374=) c.1058-5021C= (n.1058-5021C=) c.2130-5021C= c.8930C= (p.Thr2977=) c.9422C= (p.Thr3141=) c.9389C= (p.Thr3130=) c.9362C= (p.Thr3121=) | |
| 13 | g.23334505G>T | CA387514587 | SACS | c.2185+19280C>A (n.2185+19280C>A) c.9398C>A (p.Thr3133Asn) c.6445+2917C>A (n.6445+2917C>A) c.2177-5021C>A (n.2177-5021C>A) c.2292-4553C>A (n.2292-4553C>A) c.2319-4553C>A (n.2319-4553C>A) c.2204-5021C>A (n.2204-5021C>A) n.4543-5021C>A c.2186-12831C>A (n.2186-12831C>A) c.2221-5021C>A (n.2221-5021C>A) c.2186-11861C>A (n.2186-11861C>A) c.9371C>A (p.Thr3124Asn) c.2186-5021C>A (n.2186-5021C>A) c.2432-5021C>A (n.2432-5021C>A) c.7121C>A (p.Thr2374Asn) c.1058-5021C>A (n.1058-5021C>A) c.2130-5021C>A c.8930C>A (p.Thr2977Asn) c.9422C>A (p.Thr3141Asn) c.9389C>A (p.Thr3130Asn) c.9362C>A (p.Thr3121Asn) | |
| 13 | g.23334506T>A | CA387514588 | SACS | c.2185+19279A>T (n.2185+19279A>T) c.9397A>T (p.Thr3133Ser) c.6445+2916A>T (n.6445+2916A>T) c.2177-5022A>T (n.2177-5022A>T) c.2292-4554A>T (n.2292-4554A>T) c.2319-4554A>T (n.2319-4554A>T) c.2204-5022A>T (n.2204-5022A>T) n.4543-5022A>T c.2186-12832A>T (n.2186-12832A>T) c.2221-5022A>T (n.2221-5022A>T) c.2186-11862A>T (n.2186-11862A>T) c.9370A>T (p.Thr3124Ser) c.2186-5022A>T (n.2186-5022A>T) c.2432-5022A>T (n.2432-5022A>T) c.7120A>T (p.Thr2374Ser) c.1058-5022A>T (n.1058-5022A>T) c.2130-5022A>T c.8929A>T (p.Thr2977Ser) c.9421A>T (p.Thr3141Ser) c.9388A>T (p.Thr3130Ser) c.9361A>T (p.Thr3121Ser) | |
| 13 | g.23334506T>C | CA387514589 | SACS | c.2185+19279A>G (n.2185+19279A>G) c.9397A>G (p.Thr3133Ala) c.6445+2916A>G (n.6445+2916A>G) c.2177-5022A>G (n.2177-5022A>G) c.2292-4554A>G (n.2292-4554A>G) c.2319-4554A>G (n.2319-4554A>G) c.2204-5022A>G (n.2204-5022A>G) n.4543-5022A>G c.2186-12832A>G (n.2186-12832A>G) c.2221-5022A>G (n.2221-5022A>G) c.2186-11862A>G (n.2186-11862A>G) c.9370A>G (p.Thr3124Ala) c.2186-5022A>G (n.2186-5022A>G) c.2432-5022A>G (n.2432-5022A>G) c.7120A>G (p.Thr2374Ala) c.1058-5022A>G (n.1058-5022A>G) c.2130-5022A>G c.8929A>G (p.Thr2977Ala) c.9421A>G (p.Thr3141Ala) c.9388A>G (p.Thr3130Ala) c.9361A>G (p.Thr3121Ala) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334506T>G | CA387514590 | SACS | c.2185+19279A>C (n.2185+19279A>C) c.9397A>C (p.Thr3133Pro) c.6445+2916A>C (n.6445+2916A>C) c.2177-5022A>C (n.2177-5022A>C) c.2292-4554A>C (n.2292-4554A>C) c.2319-4554A>C (n.2319-4554A>C) c.2204-5022A>C (n.2204-5022A>C) n.4543-5022A>C c.2186-12832A>C (n.2186-12832A>C) c.2221-5022A>C (n.2221-5022A>C) c.2186-11862A>C (n.2186-11862A>C) c.9370A>C (p.Thr3124Pro) c.2186-5022A>C (n.2186-5022A>C) c.2432-5022A>C (n.2432-5022A>C) c.7120A>C (p.Thr2374Pro) c.1058-5022A>C (n.1058-5022A>C) c.2130-5022A>C c.8929A>C (p.Thr2977Pro) c.9421A>C (p.Thr3141Pro) c.9388A>C (p.Thr3130Pro) c.9361A>C (p.Thr3121Pro) | |
| 13 | g.23334507C>A | CA387514591 | SACS | c.2185+19278G>T (n.2185+19278G>T) c.9396G>T (p.Gln3132His) c.6445+2915G>T (n.6445+2915G>T) c.2177-5023G>T (n.2177-5023G>T) c.2292-4555G>T (n.2292-4555G>T) c.2319-4555G>T (n.2319-4555G>T) c.2204-5023G>T (n.2204-5023G>T) n.4543-5023G>T c.2186-12833G>T (n.2186-12833G>T) c.2221-5023G>T (n.2221-5023G>T) c.2186-11863G>T (n.2186-11863G>T) c.9369G>T (p.Gln3123His) c.2186-5023G>T (n.2186-5023G>T) c.2432-5023G>T (n.2432-5023G>T) c.7119G>T (p.Gln2373His) c.1058-5023G>T (n.1058-5023G>T) c.2130-5023G>T c.8928G>T (p.Gln2976His) c.9420G>T (p.Gln3140His) c.9387G>T (p.Gln3129His) c.9360G>T (p.Gln3120His) | |
| 13 | g.23334507C>G | CA387514592 | SACS | c.2185+19278G>C (n.2185+19278G>C) c.9396G>C (p.Gln3132His) c.6445+2915G>C (n.6445+2915G>C) c.2177-5023G>C (n.2177-5023G>C) c.2292-4555G>C (n.2292-4555G>C) c.2319-4555G>C (n.2319-4555G>C) c.2204-5023G>C (n.2204-5023G>C) n.4543-5023G>C c.2186-12833G>C (n.2186-12833G>C) c.2221-5023G>C (n.2221-5023G>C) c.2186-11863G>C (n.2186-11863G>C) c.9369G>C (p.Gln3123His) c.2186-5023G>C (n.2186-5023G>C) c.2432-5023G>C (n.2432-5023G>C) c.7119G>C (p.Gln2373His) c.1058-5023G>C (n.1058-5023G>C) c.2130-5023G>C c.8928G>C (p.Gln2976His) c.9420G>C (p.Gln3140His) c.9387G>C (p.Gln3129His) c.9360G>C (p.Gln3120His) | |
| 13 | g.23334507C>T | CA483160201 | SACS | c.2185+19278G>A (n.2185+19278G>A) c.9396G>A (p.Gln3132=) c.6445+2915G>A (n.6445+2915G>A) c.2177-5023G>A (n.2177-5023G>A) c.2292-4555G>A (n.2292-4555G>A) c.2319-4555G>A (n.2319-4555G>A) c.2204-5023G>A (n.2204-5023G>A) n.4543-5023G>A c.2186-12833G>A (n.2186-12833G>A) c.2221-5023G>A (n.2221-5023G>A) c.2186-11863G>A (n.2186-11863G>A) c.9369G>A (p.Gln3123=) c.2186-5023G>A (n.2186-5023G>A) c.2432-5023G>A (n.2432-5023G>A) c.7119G>A (p.Gln2373=) c.1058-5023G>A (n.1058-5023G>A) c.2130-5023G>A c.8928G>A (p.Gln2976=) c.9420G>A (p.Gln3140=) c.9387G>A (p.Gln3129=) c.9360G>A (p.Gln3120=) | |
| 13 | g.23334508T>A | CA387514593 | SACS | c.2185+19277A>T (n.2185+19277A>T) c.9395A>T (p.Gln3132Leu) c.6445+2914A>T (n.6445+2914A>T) c.2177-5024A>T (n.2177-5024A>T) c.2292-4556A>T (n.2292-4556A>T) c.2319-4556A>T (n.2319-4556A>T) c.2204-5024A>T (n.2204-5024A>T) n.4543-5024A>T c.2186-12834A>T (n.2186-12834A>T) c.2221-5024A>T (n.2221-5024A>T) c.2186-11864A>T (n.2186-11864A>T) c.9368A>T (p.Gln3123Leu) c.2186-5024A>T (n.2186-5024A>T) c.2432-5024A>T (n.2432-5024A>T) c.7118A>T (p.Gln2373Leu) c.1058-5024A>T (n.1058-5024A>T) c.2130-5024A>T c.8927A>T (p.Gln2976Leu) c.9419A>T (p.Gln3140Leu) c.9386A>T (p.Gln3129Leu) c.9359A>T (p.Gln3120Leu) | |
| 13 | g.23334508T>C | CA387514595 | SACS | c.2185+19277A>G (n.2185+19277A>G) c.9395A>G (p.Gln3132Arg) c.6445+2914A>G (n.6445+2914A>G) c.2177-5024A>G (n.2177-5024A>G) c.2292-4556A>G (n.2292-4556A>G) c.2319-4556A>G (n.2319-4556A>G) c.2204-5024A>G (n.2204-5024A>G) n.4543-5024A>G c.2186-12834A>G (n.2186-12834A>G) c.2221-5024A>G (n.2221-5024A>G) c.2186-11864A>G (n.2186-11864A>G) c.9368A>G (p.Gln3123Arg) c.2186-5024A>G (n.2186-5024A>G) c.2432-5024A>G (n.2432-5024A>G) c.7118A>G (p.Gln2373Arg) c.1058-5024A>G (n.1058-5024A>G) c.2130-5024A>G c.8927A>G (p.Gln2976Arg) c.9419A>G (p.Gln3140Arg) c.9386A>G (p.Gln3129Arg) c.9359A>G (p.Gln3120Arg) | |
| 13 | g.23334508T>G | CA387514594 | SACS | c.2185+19277A>C (n.2185+19277A>C) c.9395A>C (p.Gln3132Pro) c.6445+2914A>C (n.6445+2914A>C) c.2177-5024A>C (n.2177-5024A>C) c.2292-4556A>C (n.2292-4556A>C) c.2319-4556A>C (n.2319-4556A>C) c.2204-5024A>C (n.2204-5024A>C) n.4543-5024A>C c.2186-12834A>C (n.2186-12834A>C) c.2221-5024A>C (n.2221-5024A>C) c.2186-11864A>C (n.2186-11864A>C) c.9368A>C (p.Gln3123Pro) c.2186-5024A>C (n.2186-5024A>C) c.2432-5024A>C (n.2432-5024A>C) c.7118A>C (p.Gln2373Pro) c.1058-5024A>C (n.1058-5024A>C) c.2130-5024A>C c.8927A>C (p.Gln2976Pro) c.9419A>C (p.Gln3140Pro) c.9386A>C (p.Gln3129Pro) c.9359A>C (p.Gln3120Pro) | |
| 13 | g.23334509G>A | CA387514596 | SACS | c.2185+19276C>T (n.2185+19276C>T) c.9394C>T (p.Gln3132Ter) c.6445+2913C>T (n.6445+2913C>T) c.2177-5025C>T (n.2177-5025C>T) c.2292-4557C>T (n.2292-4557C>T) c.2319-4557C>T (n.2319-4557C>T) c.2204-5025C>T (n.2204-5025C>T) n.4543-5025C>T c.2186-12835C>T (n.2186-12835C>T) c.2221-5025C>T (n.2221-5025C>T) c.2186-11865C>T (n.2186-11865C>T) c.9367C>T (p.Gln3123Ter) c.2186-5025C>T (n.2186-5025C>T) c.2432-5025C>T (n.2432-5025C>T) c.7117C>T (p.Gln2373Ter) c.1058-5025C>T (n.1058-5025C>T) c.2130-5025C>T c.8926C>T (p.Gln2976Ter) c.9418C>T (p.Gln3140Ter) c.9385C>T (p.Gln3129Ter) c.9358C>T (p.Gln3120Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334509G>C | CA387514598 | SACS | c.2185+19276C>G (n.2185+19276C>G) c.9394C>G (p.Gln3132Glu) c.6445+2913C>G (n.6445+2913C>G) c.2177-5025C>G (n.2177-5025C>G) c.2292-4557C>G (n.2292-4557C>G) c.2319-4557C>G (n.2319-4557C>G) c.2204-5025C>G (n.2204-5025C>G) n.4543-5025C>G c.2186-12835C>G (n.2186-12835C>G) c.2221-5025C>G (n.2221-5025C>G) c.2186-11865C>G (n.2186-11865C>G) c.9367C>G (p.Gln3123Glu) c.2186-5025C>G (n.2186-5025C>G) c.2432-5025C>G (n.2432-5025C>G) c.7117C>G (p.Gln2373Glu) c.1058-5025C>G (n.1058-5025C>G) c.2130-5025C>G c.8926C>G (p.Gln2976Glu) c.9418C>G (p.Gln3140Glu) c.9385C>G (p.Gln3129Glu) c.9358C>G (p.Gln3120Glu) | |
| 13 | g.23334509G>T | CA387514597 | SACS | c.2185+19276C>A (n.2185+19276C>A) c.9394C>A (p.Gln3132Lys) c.6445+2913C>A (n.6445+2913C>A) c.2177-5025C>A (n.2177-5025C>A) c.2292-4557C>A (n.2292-4557C>A) c.2319-4557C>A (n.2319-4557C>A) c.2204-5025C>A (n.2204-5025C>A) n.4543-5025C>A c.2186-12835C>A (n.2186-12835C>A) c.2221-5025C>A (n.2221-5025C>A) c.2186-11865C>A (n.2186-11865C>A) c.9367C>A (p.Gln3123Lys) c.2186-5025C>A (n.2186-5025C>A) c.2432-5025C>A (n.2432-5025C>A) c.7117C>A (p.Gln2373Lys) c.1058-5025C>A (n.1058-5025C>A) c.2130-5025C>A c.8926C>A (p.Gln2976Lys) c.9418C>A (p.Gln3140Lys) c.9385C>A (p.Gln3129Lys) c.9358C>A (p.Gln3120Lys) | |
| 13 | g.23334510C>A | CA387514599 | SACS | c.2185+19275G>T (n.2185+19275G>T) c.9393G>T (p.Gln3131His) c.6445+2912G>T (n.6445+2912G>T) c.2177-5026G>T (n.2177-5026G>T) c.2292-4558G>T (n.2292-4558G>T) c.2319-4558G>T (n.2319-4558G>T) c.2204-5026G>T (n.2204-5026G>T) n.4543-5026G>T c.2186-12836G>T (n.2186-12836G>T) c.2221-5026G>T (n.2221-5026G>T) c.2186-11866G>T (n.2186-11866G>T) c.9366G>T (p.Gln3122His) c.2186-5026G>T (n.2186-5026G>T) c.2432-5026G>T (n.2432-5026G>T) c.7116G>T (p.Gln2372His) c.1058-5026G>T (n.1058-5026G>T) c.2130-5026G>T c.8925G>T (p.Gln2975His) c.9417G>T (p.Gln3139His) c.9384G>T (p.Gln3128His) c.9357G>T (p.Gln3119His) | |
| 13 | g.23334510C>G | CA387514600 | SACS | c.2185+19275G>C (n.2185+19275G>C) c.9393G>C (p.Gln3131His) c.6445+2912G>C (n.6445+2912G>C) c.2177-5026G>C (n.2177-5026G>C) c.2292-4558G>C (n.2292-4558G>C) c.2319-4558G>C (n.2319-4558G>C) c.2204-5026G>C (n.2204-5026G>C) n.4543-5026G>C c.2186-12836G>C (n.2186-12836G>C) c.2221-5026G>C (n.2221-5026G>C) c.2186-11866G>C (n.2186-11866G>C) c.9366G>C (p.Gln3122His) c.2186-5026G>C (n.2186-5026G>C) c.2432-5026G>C (n.2432-5026G>C) c.7116G>C (p.Gln2372His) c.1058-5026G>C (n.1058-5026G>C) c.2130-5026G>C c.8925G>C (p.Gln2975His) c.9417G>C (p.Gln3139His) c.9384G>C (p.Gln3128His) c.9357G>C (p.Gln3119His) | |
| 13 | g.23334510C>T | CA483160208 | SACS | c.2185+19275G>A (n.2185+19275G>A) c.9393G>A (p.Gln3131=) c.6445+2912G>A (n.6445+2912G>A) c.2177-5026G>A (n.2177-5026G>A) c.2292-4558G>A (n.2292-4558G>A) c.2319-4558G>A (n.2319-4558G>A) c.2204-5026G>A (n.2204-5026G>A) n.4543-5026G>A c.2186-12836G>A (n.2186-12836G>A) c.2221-5026G>A (n.2221-5026G>A) c.2186-11866G>A (n.2186-11866G>A) c.9366G>A (p.Gln3122=) c.2186-5026G>A (n.2186-5026G>A) c.2432-5026G>A (n.2432-5026G>A) c.7116G>A (p.Gln2372=) c.1058-5026G>A (n.1058-5026G>A) c.2130-5026G>A c.8925G>A (p.Gln2975=) c.9417G>A (p.Gln3139=) c.9384G>A (p.Gln3128=) c.9357G>A (p.Gln3119=) | |
| 13 | g.23334511T>A | CA387514601 | SACS | c.2185+19274A>T (n.2185+19274A>T) c.9392A>T (p.Gln3131Leu) c.6445+2911A>T (n.6445+2911A>T) c.2177-5027A>T (n.2177-5027A>T) c.2292-4559A>T (n.2292-4559A>T) c.2319-4559A>T (n.2319-4559A>T) c.2204-5027A>T (n.2204-5027A>T) n.4543-5027A>T c.2186-12837A>T (n.2186-12837A>T) c.2221-5027A>T (n.2221-5027A>T) c.2186-11867A>T (n.2186-11867A>T) c.9365A>T (p.Gln3122Leu) c.2186-5027A>T (n.2186-5027A>T) c.2432-5027A>T (n.2432-5027A>T) c.7115A>T (p.Gln2372Leu) c.1058-5027A>T (n.1058-5027A>T) c.2130-5027A>T c.8924A>T (p.Gln2975Leu) c.9416A>T (p.Gln3139Leu) c.9383A>T (p.Gln3128Leu) c.9356A>T (p.Gln3119Leu) | |
| 13 | g.23334511T>C | CA387514602 | SACS | c.2185+19274A>G (n.2185+19274A>G) c.9392A>G (p.Gln3131Arg) c.6445+2911A>G (n.6445+2911A>G) c.2177-5027A>G (n.2177-5027A>G) c.2292-4559A>G (n.2292-4559A>G) c.2319-4559A>G (n.2319-4559A>G) c.2204-5027A>G (n.2204-5027A>G) n.4543-5027A>G c.2186-12837A>G (n.2186-12837A>G) c.2221-5027A>G (n.2221-5027A>G) c.2186-11867A>G (n.2186-11867A>G) c.9365A>G (p.Gln3122Arg) c.2186-5027A>G (n.2186-5027A>G) c.2432-5027A>G (n.2432-5027A>G) c.7115A>G (p.Gln2372Arg) c.1058-5027A>G (n.1058-5027A>G) c.2130-5027A>G c.8924A>G (p.Gln2975Arg) c.9416A>G (p.Gln3139Arg) c.9383A>G (p.Gln3128Arg) c.9356A>G (p.Gln3119Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334511T>G | CA387514603 | SACS | c.2185+19274A>C (n.2185+19274A>C) c.9392A>C (p.Gln3131Pro) c.6445+2911A>C (n.6445+2911A>C) c.2177-5027A>C (n.2177-5027A>C) c.2292-4559A>C (n.2292-4559A>C) c.2319-4559A>C (n.2319-4559A>C) c.2204-5027A>C (n.2204-5027A>C) n.4543-5027A>C c.2186-12837A>C (n.2186-12837A>C) c.2221-5027A>C (n.2221-5027A>C) c.2186-11867A>C (n.2186-11867A>C) c.9365A>C (p.Gln3122Pro) c.2186-5027A>C (n.2186-5027A>C) c.2432-5027A>C (n.2432-5027A>C) c.7115A>C (p.Gln2372Pro) c.1058-5027A>C (n.1058-5027A>C) c.2130-5027A>C c.8924A>C (p.Gln2975Pro) c.9416A>C (p.Gln3139Pro) c.9383A>C (p.Gln3128Pro) c.9356A>C (p.Gln3119Pro) | |
| 13 | g.23334511T= | CA2078621374 | SACS | c.2185+19274A= (n.2185+19274A=) c.9392A= (p.Gln3131=) c.6445+2911A= (n.6445+2911A=) c.2177-5027A= (n.2177-5027A=) c.2292-4559A= (n.2292-4559A=) c.2319-4559A= (n.2319-4559A=) c.2204-5027A= (n.2204-5027A=) n.4543-5027A= c.2186-12837A= (n.2186-12837A=) c.2221-5027A= (n.2221-5027A=) c.2186-11867A= (n.2186-11867A=) c.9365A= (p.Gln3122=) c.2186-5027A= (n.2186-5027A=) c.2432-5027A= (n.2432-5027A=) c.7115A= (p.Gln2372=) c.1058-5027A= (n.1058-5027A=) c.2130-5027A= c.8924A= (p.Gln2975=) c.9416A= (p.Gln3139=) c.9383A= (p.Gln3128=) c.9356A= (p.Gln3119=) | |
| 13 | g.23334512G>A | CA387514604 | SACS | c.2185+19273C>T (n.2185+19273C>T) c.9391C>T (p.Gln3131Ter) c.6445+2910C>T (n.6445+2910C>T) c.2177-5028C>T (n.2177-5028C>T) c.2292-4560C>T (n.2292-4560C>T) c.2319-4560C>T (n.2319-4560C>T) c.2204-5028C>T (n.2204-5028C>T) n.4543-5028C>T c.2186-12838C>T (n.2186-12838C>T) c.2221-5028C>T (n.2221-5028C>T) c.2186-11868C>T (n.2186-11868C>T) c.9364C>T (p.Gln3122Ter) c.2186-5028C>T (n.2186-5028C>T) c.2432-5028C>T (n.2432-5028C>T) c.7114C>T (p.Gln2372Ter) c.1058-5028C>T (n.1058-5028C>T) c.2130-5028C>T c.8923C>T (p.Gln2975Ter) c.9415C>T (p.Gln3139Ter) c.9382C>T (p.Gln3128Ter) c.9355C>T (p.Gln3119Ter) | |
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