| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334493del | CA246653373 | SACS | c.2185+19296del (n.2185+19296del) c.9414del (p.His3139IlefsTer3) c.6445+2933del (n.6445+2933del) c.2177-5005del (n.2177-5005del) c.2292-4537del (n.2292-4537del) c.2319-4537del (n.2319-4537del) c.2204-5005del (n.2204-5005del) n.4543-5005del c.2186-12815del (n.2186-12815del) c.2221-5005del (n.2221-5005del) c.2186-11845del (n.2186-11845del) c.9387del (p.His3130IlefsTer3) c.2186-5005del (n.2186-5005del) c.2432-5005del (n.2432-5005del) c.7137del (p.His2380IlefsTer3) c.1058-5005del (n.1058-5005del) c.2130-5005del c.8946del (p.His2983IlefsTer3) c.9438del (p.His3147IlefsTer3) c.9405del (p.His3136IlefsTer3) c.9378del (p.His3127IlefsTer3) | dbSNP |
| 13 | g.23334490A= | CA2078621351 | SACS | c.2185+19295T= (n.2185+19295T=) c.9413T= (p.Phe3138=) c.6445+2932T= (n.6445+2932T=) c.2177-5006T= (n.2177-5006T=) c.2292-4538T= (n.2292-4538T=) c.2319-4538T= (n.2319-4538T=) c.2204-5006T= (n.2204-5006T=) n.4543-5006T= c.2186-12816T= (n.2186-12816T=) c.2221-5006T= (n.2221-5006T=) c.2186-11846T= (n.2186-11846T=) c.9386T= (p.Phe3129=) c.2186-5006T= (n.2186-5006T=) c.2432-5006T= (n.2432-5006T=) c.7136T= (p.Phe2379=) c.1058-5006T= (n.1058-5006T=) c.2130-5006T= c.8945T= (p.Phe2982=) c.9437T= (p.Phe3146=) c.9404T= (p.Phe3135=) c.9377T= (p.Phe3126=) | |
| 13 | g.23334490A>C | CA387514556 | SACS | c.2185+19295T>G (n.2185+19295T>G) c.9413T>G (p.Phe3138Cys) c.6445+2932T>G (n.6445+2932T>G) c.2177-5006T>G (n.2177-5006T>G) c.2292-4538T>G (n.2292-4538T>G) c.2319-4538T>G (n.2319-4538T>G) c.2204-5006T>G (n.2204-5006T>G) n.4543-5006T>G c.2186-12816T>G (n.2186-12816T>G) c.2221-5006T>G (n.2221-5006T>G) c.2186-11846T>G (n.2186-11846T>G) c.9386T>G (p.Phe3129Cys) c.2186-5006T>G (n.2186-5006T>G) c.2432-5006T>G (n.2432-5006T>G) c.7136T>G (p.Phe2379Cys) c.1058-5006T>G (n.1058-5006T>G) c.2130-5006T>G c.8945T>G (p.Phe2982Cys) c.9437T>G (p.Phe3146Cys) c.9404T>G (p.Phe3135Cys) c.9377T>G (p.Phe3126Cys) | |
| 13 | g.23334490A>G | CA387514557 | SACS | c.2185+19295T>C (n.2185+19295T>C) c.9413T>C (p.Phe3138Ser) c.6445+2932T>C (n.6445+2932T>C) c.2177-5006T>C (n.2177-5006T>C) c.2292-4538T>C (n.2292-4538T>C) c.2319-4538T>C (n.2319-4538T>C) c.2204-5006T>C (n.2204-5006T>C) n.4543-5006T>C c.2186-12816T>C (n.2186-12816T>C) c.2221-5006T>C (n.2221-5006T>C) c.2186-11846T>C (n.2186-11846T>C) c.9386T>C (p.Phe3129Ser) c.2186-5006T>C (n.2186-5006T>C) c.2432-5006T>C (n.2432-5006T>C) c.7136T>C (p.Phe2379Ser) c.1058-5006T>C (n.1058-5006T>C) c.2130-5006T>C c.8945T>C (p.Phe2982Ser) c.9437T>C (p.Phe3146Ser) c.9404T>C (p.Phe3135Ser) c.9377T>C (p.Phe3126Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334490A>T | CA387514558 | SACS | c.2185+19295T>A (n.2185+19295T>A) c.9413T>A (p.Phe3138Tyr) c.6445+2932T>A (n.6445+2932T>A) c.2177-5006T>A (n.2177-5006T>A) c.2292-4538T>A (n.2292-4538T>A) c.2319-4538T>A (n.2319-4538T>A) c.2204-5006T>A (n.2204-5006T>A) n.4543-5006T>A c.2186-12816T>A (n.2186-12816T>A) c.2221-5006T>A (n.2221-5006T>A) c.2186-11846T>A (n.2186-11846T>A) c.9386T>A (p.Phe3129Tyr) c.2186-5006T>A (n.2186-5006T>A) c.2432-5006T>A (n.2432-5006T>A) c.7136T>A (p.Phe2379Tyr) c.1058-5006T>A (n.1058-5006T>A) c.2130-5006T>A c.8945T>A (p.Phe2982Tyr) c.9437T>A (p.Phe3146Tyr) c.9404T>A (p.Phe3135Tyr) c.9377T>A (p.Phe3126Tyr) | |
| 13 | g.23334491A= | CA2078621354 | SACS | c.2185+19294T= (n.2185+19294T=) c.9412T= (p.Phe3138=) c.6445+2931T= (n.6445+2931T=) c.2177-5007T= (n.2177-5007T=) c.2292-4539T= (n.2292-4539T=) c.2319-4539T= (n.2319-4539T=) c.2204-5007T= (n.2204-5007T=) n.4543-5007T= c.2186-12817T= (n.2186-12817T=) c.2221-5007T= (n.2221-5007T=) c.2186-11847T= (n.2186-11847T=) c.9385T= (p.Phe3129=) c.2186-5007T= (n.2186-5007T=) c.2432-5007T= (n.2432-5007T=) c.7135T= (p.Phe2379=) c.1058-5007T= (n.1058-5007T=) c.2130-5007T= c.8944T= (p.Phe2982=) c.9436T= (p.Phe3146=) c.9403T= (p.Phe3135=) c.9376T= (p.Phe3126=) | |
| 13 | g.23334491A>C | CA387514559 | SACS | c.2185+19294T>G (n.2185+19294T>G) c.9412T>G (p.Phe3138Val) c.6445+2931T>G (n.6445+2931T>G) c.2177-5007T>G (n.2177-5007T>G) c.2292-4539T>G (n.2292-4539T>G) c.2319-4539T>G (n.2319-4539T>G) c.2204-5007T>G (n.2204-5007T>G) n.4543-5007T>G c.2186-12817T>G (n.2186-12817T>G) c.2221-5007T>G (n.2221-5007T>G) c.2186-11847T>G (n.2186-11847T>G) c.9385T>G (p.Phe3129Val) c.2186-5007T>G (n.2186-5007T>G) c.2432-5007T>G (n.2432-5007T>G) c.7135T>G (p.Phe2379Val) c.1058-5007T>G (n.1058-5007T>G) c.2130-5007T>G c.8944T>G (p.Phe2982Val) c.9436T>G (p.Phe3146Val) c.9403T>G (p.Phe3135Val) c.9376T>G (p.Phe3126Val) | |
| 13 | g.23334491A>G | CA246653376 | SACS | c.2185+19294T>C (n.2185+19294T>C) c.9412T>C (p.Phe3138Leu) c.6445+2931T>C (n.6445+2931T>C) c.2177-5007T>C (n.2177-5007T>C) c.2292-4539T>C (n.2292-4539T>C) c.2319-4539T>C (n.2319-4539T>C) c.2204-5007T>C (n.2204-5007T>C) n.4543-5007T>C c.2186-12817T>C (n.2186-12817T>C) c.2221-5007T>C (n.2221-5007T>C) c.2186-11847T>C (n.2186-11847T>C) c.9385T>C (p.Phe3129Leu) c.2186-5007T>C (n.2186-5007T>C) c.2432-5007T>C (n.2432-5007T>C) c.7135T>C (p.Phe2379Leu) c.1058-5007T>C (n.1058-5007T>C) c.2130-5007T>C c.8944T>C (p.Phe2982Leu) c.9436T>C (p.Phe3146Leu) c.9403T>C (p.Phe3135Leu) c.9376T>C (p.Phe3126Leu) | dbSNP |
| 13 | g.23334491A>T | CA387514560 | SACS | c.2185+19294T>A (n.2185+19294T>A) c.9412T>A (p.Phe3138Ile) c.6445+2931T>A (n.6445+2931T>A) c.2177-5007T>A (n.2177-5007T>A) c.2292-4539T>A (n.2292-4539T>A) c.2319-4539T>A (n.2319-4539T>A) c.2204-5007T>A (n.2204-5007T>A) n.4543-5007T>A c.2186-12817T>A (n.2186-12817T>A) c.2221-5007T>A (n.2221-5007T>A) c.2186-11847T>A (n.2186-11847T>A) c.9385T>A (p.Phe3129Ile) c.2186-5007T>A (n.2186-5007T>A) c.2432-5007T>A (n.2432-5007T>A) c.7135T>A (p.Phe2379Ile) c.1058-5007T>A (n.1058-5007T>A) c.2130-5007T>A c.8944T>A (p.Phe2982Ile) c.9436T>A (p.Phe3146Ile) c.9403T>A (p.Phe3135Ile) c.9376T>A (p.Phe3126Ile) | |
| 13 | g.23334492A>C | CA483160168 | SACS | c.2185+19293T>G (n.2185+19293T>G) c.9411T>G (p.Leu3137=) c.6445+2930T>G (n.6445+2930T>G) c.2177-5008T>G (n.2177-5008T>G) c.2292-4540T>G (n.2292-4540T>G) c.2319-4540T>G (n.2319-4540T>G) c.2204-5008T>G (n.2204-5008T>G) n.4543-5008T>G c.2186-12818T>G (n.2186-12818T>G) c.2221-5008T>G (n.2221-5008T>G) c.2186-11848T>G (n.2186-11848T>G) c.9384T>G (p.Leu3128=) c.2186-5008T>G (n.2186-5008T>G) c.2432-5008T>G (n.2432-5008T>G) c.7134T>G (p.Leu2378=) c.1058-5008T>G (n.1058-5008T>G) c.2130-5008T>G c.8943T>G (p.Leu2981=) c.9435T>G (p.Leu3145=) c.9402T>G (p.Leu3134=) c.9375T>G (p.Leu3125=) | |
| 13 | g.23334492A>G | CA483160164 | SACS | c.2185+19293T>C (n.2185+19293T>C) c.9411T>C (p.Leu3137=) c.6445+2930T>C (n.6445+2930T>C) c.2177-5008T>C (n.2177-5008T>C) c.2292-4540T>C (n.2292-4540T>C) c.2319-4540T>C (n.2319-4540T>C) c.2204-5008T>C (n.2204-5008T>C) n.4543-5008T>C c.2186-12818T>C (n.2186-12818T>C) c.2221-5008T>C (n.2221-5008T>C) c.2186-11848T>C (n.2186-11848T>C) c.9384T>C (p.Leu3128=) c.2186-5008T>C (n.2186-5008T>C) c.2432-5008T>C (n.2432-5008T>C) c.7134T>C (p.Leu2378=) c.1058-5008T>C (n.1058-5008T>C) c.2130-5008T>C c.8943T>C (p.Leu2981=) c.9435T>C (p.Leu3145=) c.9402T>C (p.Leu3134=) c.9375T>C (p.Leu3125=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334492A>T | CA483160166 | SACS | c.2185+19293T>A (n.2185+19293T>A) c.9411T>A (p.Leu3137=) c.6445+2930T>A (n.6445+2930T>A) c.2177-5008T>A (n.2177-5008T>A) c.2292-4540T>A (n.2292-4540T>A) c.2319-4540T>A (n.2319-4540T>A) c.2204-5008T>A (n.2204-5008T>A) n.4543-5008T>A c.2186-12818T>A (n.2186-12818T>A) c.2221-5008T>A (n.2221-5008T>A) c.2186-11848T>A (n.2186-11848T>A) c.9384T>A (p.Leu3128=) c.2186-5008T>A (n.2186-5008T>A) c.2432-5008T>A (n.2432-5008T>A) c.7134T>A (p.Leu2378=) c.1058-5008T>A (n.1058-5008T>A) c.2130-5008T>A c.8943T>A (p.Leu2981=) c.9435T>A (p.Leu3145=) c.9402T>A (p.Leu3134=) c.9375T>A (p.Leu3125=) | |
| 13 | g.23334493A= | CA2078621357 | SACS | c.2185+19292T= (n.2185+19292T=) c.9410T= (p.Leu3137=) c.6445+2929T= (n.6445+2929T=) c.2177-5009T= (n.2177-5009T=) c.2292-4541T= (n.2292-4541T=) c.2319-4541T= (n.2319-4541T=) c.2204-5009T= (n.2204-5009T=) n.4543-5009T= c.2186-12819T= (n.2186-12819T=) c.2221-5009T= (n.2221-5009T=) c.2186-11849T= (n.2186-11849T=) c.9383T= (p.Leu3128=) c.2186-5009T= (n.2186-5009T=) c.2432-5009T= (n.2432-5009T=) c.7133T= (p.Leu2378=) c.1058-5009T= (n.1058-5009T=) c.2130-5009T= c.8942T= (p.Leu2981=) c.9434T= (p.Leu3145=) c.9401T= (p.Leu3134=) c.9374T= (p.Leu3125=) | |
| 13 | g.23334493A>C | CA387514562 | SACS | c.2185+19292T>G (n.2185+19292T>G) c.9410T>G (p.Leu3137Arg) c.6445+2929T>G (n.6445+2929T>G) c.2177-5009T>G (n.2177-5009T>G) c.2292-4541T>G (n.2292-4541T>G) c.2319-4541T>G (n.2319-4541T>G) c.2204-5009T>G (n.2204-5009T>G) n.4543-5009T>G c.2186-12819T>G (n.2186-12819T>G) c.2221-5009T>G (n.2221-5009T>G) c.2186-11849T>G (n.2186-11849T>G) c.9383T>G (p.Leu3128Arg) c.2186-5009T>G (n.2186-5009T>G) c.2432-5009T>G (n.2432-5009T>G) c.7133T>G (p.Leu2378Arg) c.1058-5009T>G (n.1058-5009T>G) c.2130-5009T>G c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.9434T>G (p.Leu3145Arg) c.9401T>G (p.Leu3134Arg) c.9374T>G (p.Leu3125Arg) | |
| 13 | g.23334493A>G | CA6910628 | SACS | c.2185+19292T>C (n.2185+19292T>C) c.9410T>C (p.Leu3137Pro) c.6445+2929T>C (n.6445+2929T>C) c.2177-5009T>C (n.2177-5009T>C) c.2292-4541T>C (n.2292-4541T>C) c.2319-4541T>C (n.2319-4541T>C) c.2204-5009T>C (n.2204-5009T>C) n.4543-5009T>C c.2186-12819T>C (n.2186-12819T>C) c.2221-5009T>C (n.2221-5009T>C) c.2186-11849T>C (n.2186-11849T>C) c.9383T>C (p.Leu3128Pro) c.2186-5009T>C (n.2186-5009T>C) c.2432-5009T>C (n.2432-5009T>C) c.7133T>C (p.Leu2378Pro) c.1058-5009T>C (n.1058-5009T>C) c.2130-5009T>C c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.9434T>C (p.Leu3145Pro) c.9401T>C (p.Leu3134Pro) c.9374T>C (p.Leu3125Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334493A>T | CA387514561 | SACS | c.2185+19292T>A (n.2185+19292T>A) c.9410T>A (p.Leu3137His) c.6445+2929T>A (n.6445+2929T>A) c.2177-5009T>A (n.2177-5009T>A) c.2292-4541T>A (n.2292-4541T>A) c.2319-4541T>A (n.2319-4541T>A) c.2204-5009T>A (n.2204-5009T>A) n.4543-5009T>A c.2186-12819T>A (n.2186-12819T>A) c.2221-5009T>A (n.2221-5009T>A) c.2186-11849T>A (n.2186-11849T>A) c.9383T>A (p.Leu3128His) c.2186-5009T>A (n.2186-5009T>A) c.2432-5009T>A (n.2432-5009T>A) c.7133T>A (p.Leu2378His) c.1058-5009T>A (n.1058-5009T>A) c.2130-5009T>A c.8942T>A (p.Leu2981His) c.9434T>A (p.Leu3145His) c.9401T>A (p.Leu3134His) c.9374T>A (p.Leu3125His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334494G>A | CA387514563 | SACS | c.2185+19291C>T (n.2185+19291C>T) c.9409C>T (p.Leu3137Phe) c.6445+2928C>T (n.6445+2928C>T) c.2177-5010C>T (n.2177-5010C>T) c.2292-4542C>T (n.2292-4542C>T) c.2319-4542C>T (n.2319-4542C>T) c.2204-5010C>T (n.2204-5010C>T) n.4543-5010C>T c.2186-12820C>T (n.2186-12820C>T) c.2221-5010C>T (n.2221-5010C>T) c.2186-11850C>T (n.2186-11850C>T) c.9382C>T (p.Leu3128Phe) c.2186-5010C>T (n.2186-5010C>T) c.2432-5010C>T (n.2432-5010C>T) c.7132C>T (p.Leu2378Phe) c.1058-5010C>T (n.1058-5010C>T) c.2130-5010C>T c.8941C>T (p.Leu2981Phe) c.9433C>T (p.Leu3145Phe) c.9400C>T (p.Leu3134Phe) c.9373C>T (p.Leu3125Phe) | |
| 13 | g.23334494G>C | CA6910629 | SACS | c.2185+19291C>G (n.2185+19291C>G) c.9409C>G (p.Leu3137Val) c.6445+2928C>G (n.6445+2928C>G) c.2177-5010C>G (n.2177-5010C>G) c.2292-4542C>G (n.2292-4542C>G) c.2319-4542C>G (n.2319-4542C>G) c.2204-5010C>G (n.2204-5010C>G) n.4543-5010C>G c.2186-12820C>G (n.2186-12820C>G) c.2221-5010C>G (n.2221-5010C>G) c.2186-11850C>G (n.2186-11850C>G) c.9382C>G (p.Leu3128Val) c.2186-5010C>G (n.2186-5010C>G) c.2432-5010C>G (n.2432-5010C>G) c.7132C>G (p.Leu2378Val) c.1058-5010C>G (n.1058-5010C>G) c.2130-5010C>G c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.9433C>G (p.Leu3145Val) c.9400C>G (p.Leu3134Val) c.9373C>G (p.Leu3125Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334494G= | CA2078621358 | SACS | c.2185+19291C= (n.2185+19291C=) c.9409C= (p.Leu3137=) c.6445+2928C= (n.6445+2928C=) c.2177-5010C= (n.2177-5010C=) c.2292-4542C= (n.2292-4542C=) c.2319-4542C= (n.2319-4542C=) c.2204-5010C= (n.2204-5010C=) n.4543-5010C= c.2186-12820C= (n.2186-12820C=) c.2221-5010C= (n.2221-5010C=) c.2186-11850C= (n.2186-11850C=) c.9382C= (p.Leu3128=) c.2186-5010C= (n.2186-5010C=) c.2432-5010C= (n.2432-5010C=) c.7132C= (p.Leu2378=) c.1058-5010C= (n.1058-5010C=) c.2130-5010C= c.8941C= (p.Leu2981=) c.9433C= (p.Leu3145=) c.9400C= (p.Leu3134=) c.9373C= (p.Leu3125=) | |
| 13 | g.23334494G>T | CA387514564 | SACS | c.2185+19291C>A (n.2185+19291C>A) c.9409C>A (p.Leu3137Ile) c.6445+2928C>A (n.6445+2928C>A) c.2177-5010C>A (n.2177-5010C>A) c.2292-4542C>A (n.2292-4542C>A) c.2319-4542C>A (n.2319-4542C>A) c.2204-5010C>A (n.2204-5010C>A) n.4543-5010C>A c.2186-12820C>A (n.2186-12820C>A) c.2221-5010C>A (n.2221-5010C>A) c.2186-11850C>A (n.2186-11850C>A) c.9382C>A (p.Leu3128Ile) c.2186-5010C>A (n.2186-5010C>A) c.2432-5010C>A (n.2432-5010C>A) c.7132C>A (p.Leu2378Ile) c.1058-5010C>A (n.1058-5010C>A) c.2130-5010C>A c.8941C>A (p.Leu2981Ile) c.9433C>A (p.Leu3145Ile) c.9400C>A (p.Leu3134Ile) c.9373C>A (p.Leu3125Ile) | |
| 13 | g.23334495T>A | CA387514565 | SACS | c.2185+19290A>T (n.2185+19290A>T) c.9408A>T (p.Lys3136Asn) c.6445+2927A>T (n.6445+2927A>T) c.2177-5011A>T (n.2177-5011A>T) c.2292-4543A>T (n.2292-4543A>T) c.2319-4543A>T (n.2319-4543A>T) c.2204-5011A>T (n.2204-5011A>T) n.4543-5011A>T c.2186-12821A>T (n.2186-12821A>T) c.2221-5011A>T (n.2221-5011A>T) c.2186-11851A>T (n.2186-11851A>T) c.9381A>T (p.Lys3127Asn) c.2186-5011A>T (n.2186-5011A>T) c.2432-5011A>T (n.2432-5011A>T) c.7131A>T (p.Lys2377Asn) c.1058-5011A>T (n.1058-5011A>T) c.2130-5011A>T c.8940A>T (p.Lys2980Asn) c.9432A>T (p.Lys3144Asn) c.9399A>T (p.Lys3133Asn) c.9372A>T (p.Lys3124Asn) | |
| 13 | g.23334495T>C | CA483160174 | SACS | c.2185+19290A>G (n.2185+19290A>G) c.9408A>G (p.Lys3136=) c.6445+2927A>G (n.6445+2927A>G) c.2177-5011A>G (n.2177-5011A>G) c.2292-4543A>G (n.2292-4543A>G) c.2319-4543A>G (n.2319-4543A>G) c.2204-5011A>G (n.2204-5011A>G) n.4543-5011A>G c.2186-12821A>G (n.2186-12821A>G) c.2221-5011A>G (n.2221-5011A>G) c.2186-11851A>G (n.2186-11851A>G) c.9381A>G (p.Lys3127=) c.2186-5011A>G (n.2186-5011A>G) c.2432-5011A>G (n.2432-5011A>G) c.7131A>G (p.Lys2377=) c.1058-5011A>G (n.1058-5011A>G) c.2130-5011A>G c.8940A>G (p.Lys2980=) c.9432A>G (p.Lys3144=) c.9399A>G (p.Lys3133=) c.9372A>G (p.Lys3124=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334495T>G | CA387514566 | SACS | c.2185+19290A>C (n.2185+19290A>C) c.9408A>C (p.Lys3136Asn) c.6445+2927A>C (n.6445+2927A>C) c.2177-5011A>C (n.2177-5011A>C) c.2292-4543A>C (n.2292-4543A>C) c.2319-4543A>C (n.2319-4543A>C) c.2204-5011A>C (n.2204-5011A>C) n.4543-5011A>C c.2186-12821A>C (n.2186-12821A>C) c.2221-5011A>C (n.2221-5011A>C) c.2186-11851A>C (n.2186-11851A>C) c.9381A>C (p.Lys3127Asn) c.2186-5011A>C (n.2186-5011A>C) c.2432-5011A>C (n.2432-5011A>C) c.7131A>C (p.Lys2377Asn) c.1058-5011A>C (n.1058-5011A>C) c.2130-5011A>C c.8940A>C (p.Lys2980Asn) c.9432A>C (p.Lys3144Asn) c.9399A>C (p.Lys3133Asn) c.9372A>C (p.Lys3124Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334496T>A | CA387514567 | SACS | c.2185+19289A>T (n.2185+19289A>T) c.9407A>T (p.Lys3136Ile) c.6445+2926A>T (n.6445+2926A>T) c.2177-5012A>T (n.2177-5012A>T) c.2292-4544A>T (n.2292-4544A>T) c.2319-4544A>T (n.2319-4544A>T) c.2204-5012A>T (n.2204-5012A>T) n.4543-5012A>T c.2186-12822A>T (n.2186-12822A>T) c.2221-5012A>T (n.2221-5012A>T) c.2186-11852A>T (n.2186-11852A>T) c.9380A>T (p.Lys3127Ile) c.2186-5012A>T (n.2186-5012A>T) c.2432-5012A>T (n.2432-5012A>T) c.7130A>T (p.Lys2377Ile) c.1058-5012A>T (n.1058-5012A>T) c.2130-5012A>T c.8939A>T (p.Lys2980Ile) c.9431A>T (p.Lys3144Ile) c.9398A>T (p.Lys3133Ile) c.9371A>T (p.Lys3124Ile) | |
| 13 | g.23334496T>C | CA387514568 | SACS | c.2185+19289A>G (n.2185+19289A>G) c.9407A>G (p.Lys3136Arg) c.6445+2926A>G (n.6445+2926A>G) c.2177-5012A>G (n.2177-5012A>G) c.2292-4544A>G (n.2292-4544A>G) c.2319-4544A>G (n.2319-4544A>G) c.2204-5012A>G (n.2204-5012A>G) n.4543-5012A>G c.2186-12822A>G (n.2186-12822A>G) c.2221-5012A>G (n.2221-5012A>G) c.2186-11852A>G (n.2186-11852A>G) c.9380A>G (p.Lys3127Arg) c.2186-5012A>G (n.2186-5012A>G) c.2432-5012A>G (n.2432-5012A>G) c.7130A>G (p.Lys2377Arg) c.1058-5012A>G (n.1058-5012A>G) c.2130-5012A>G c.8939A>G (p.Lys2980Arg) c.9431A>G (p.Lys3144Arg) c.9398A>G (p.Lys3133Arg) c.9371A>G (p.Lys3124Arg) | |
| 13 | g.23334496T>G | CA387514569 | SACS | c.2185+19289A>C (n.2185+19289A>C) c.9407A>C (p.Lys3136Thr) c.6445+2926A>C (n.6445+2926A>C) c.2177-5012A>C (n.2177-5012A>C) c.2292-4544A>C (n.2292-4544A>C) c.2319-4544A>C (n.2319-4544A>C) c.2204-5012A>C (n.2204-5012A>C) n.4543-5012A>C c.2186-12822A>C (n.2186-12822A>C) c.2221-5012A>C (n.2221-5012A>C) c.2186-11852A>C (n.2186-11852A>C) c.9380A>C (p.Lys3127Thr) c.2186-5012A>C (n.2186-5012A>C) c.2432-5012A>C (n.2432-5012A>C) c.7130A>C (p.Lys2377Thr) c.1058-5012A>C (n.1058-5012A>C) c.2130-5012A>C c.8939A>C (p.Lys2980Thr) c.9431A>C (p.Lys3144Thr) c.9398A>C (p.Lys3133Thr) c.9371A>C (p.Lys3124Thr) | |
| 13 | g.23334496_23334501delinsTTTAGA | CA2078621361 | SACS | c.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA (n.2185+19284_2185+19289delinsTCTAAA) c.9402_9407delinsTCTAAA (p.Asn3134=) c.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA (n.6445+2921_6445+2926delinsTCTAAA) c.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA (n.2177-5017_2177-5012delinsTCTAAA) c.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA (n.2292-4549_2292-4544delinsTCTAAA) c.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA (n.2319-4549_2319-4544delinsTCTAAA) c.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA (n.2204-5017_2204-5012delinsTCTAAA) n.4543-5017_4543-5012delinsTCTAAA c.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA (n.2186-12827_2186-12822delinsTCTAAA) c.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA (n.2221-5017_2221-5012delinsTCTAAA) c.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA (n.2186-11857_2186-11852delinsTCTAAA) c.9375_9380delinsTCTAAA (p.Asn3125=) c.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA (n.2186-5017_2186-5012delinsTCTAAA) c.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA (n.2432-5017_2432-5012delinsTCTAAA) c.7125_7130delinsTCTAAA (p.Asn2375=) c.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA (n.1058-5017_1058-5012delinsTCTAAA) c.2130-5017_2130-5012delinsTCTAAA c.8934_8939delinsTCTAAA (p.Asn2978=) c.9426_9431delinsTCTAAA (p.Asn3142=) c.9393_9398delinsTCTAAA (p.Asn3131=) c.9366_9371delinsTCTAAA (p.Asn3122=) | |
| 13 | g.23334498_23334503del | CA912980213 | SACS | c.2185+19284_2185+19289del (n.2185+19284_2185+19289del) c.9402_9407del (p.Asn3134_Leu3135del) c.6445+2921_6445+2926del (n.6445+2921_6445+2926del) c.2177-5017_2177-5012del (n.2177-5017_2177-5012del) c.2292-4549_2292-4544del (n.2292-4549_2292-4544del) c.2319-4549_2319-4544del (n.2319-4549_2319-4544del) c.2204-5017_2204-5012del (n.2204-5017_2204-5012del) n.4543-5017_4543-5012del c.2186-12827_2186-12822del (n.2186-12827_2186-12822del) c.2221-5017_2221-5012del (n.2221-5017_2221-5012del) c.2186-11857_2186-11852del (n.2186-11857_2186-11852del) c.9375_9380del (p.Asn3125_Leu3126del) c.2186-5017_2186-5012del (n.2186-5017_2186-5012del) c.2432-5017_2432-5012del (n.2432-5017_2432-5012del) c.7125_7130del (p.Asn2375_Leu2376del) c.1058-5017_1058-5012del (n.1058-5017_1058-5012del) c.2130-5017_2130-5012del c.8934_8939del (p.Asn2978_Leu2979del) c.9426_9431del (p.Asn3142_Leu3143del) c.9393_9398del (p.Asn3131_Leu3132del) c.9366_9371del (p.Asn3122_Leu3123del) | |
| 13 | g.23334497T>A | CA387514570 | SACS | c.2185+19288A>T (n.2185+19288A>T) c.9406A>T (p.Lys3136Ter) c.6445+2925A>T (n.6445+2925A>T) c.2177-5013A>T (n.2177-5013A>T) c.2292-4545A>T (n.2292-4545A>T) c.2319-4545A>T (n.2319-4545A>T) c.2204-5013A>T (n.2204-5013A>T) n.4543-5013A>T c.2186-12823A>T (n.2186-12823A>T) c.2221-5013A>T (n.2221-5013A>T) c.2186-11853A>T (n.2186-11853A>T) c.9379A>T (p.Lys3127Ter) c.2186-5013A>T (n.2186-5013A>T) c.2432-5013A>T (n.2432-5013A>T) c.7129A>T (p.Lys2377Ter) c.1058-5013A>T (n.1058-5013A>T) c.2130-5013A>T c.8938A>T (p.Lys2980Ter) c.9430A>T (p.Lys3144Ter) c.9397A>T (p.Lys3133Ter) c.9370A>T (p.Lys3124Ter) | |
| 13 | g.23334497T>C | CA387514571 | SACS | c.2185+19288A>G (n.2185+19288A>G) c.9406A>G (p.Lys3136Glu) c.6445+2925A>G (n.6445+2925A>G) c.2177-5013A>G (n.2177-5013A>G) c.2292-4545A>G (n.2292-4545A>G) c.2319-4545A>G (n.2319-4545A>G) c.2204-5013A>G (n.2204-5013A>G) n.4543-5013A>G c.2186-12823A>G (n.2186-12823A>G) c.2221-5013A>G (n.2221-5013A>G) c.2186-11853A>G (n.2186-11853A>G) c.9379A>G (p.Lys3127Glu) c.2186-5013A>G (n.2186-5013A>G) c.2432-5013A>G (n.2432-5013A>G) c.7129A>G (p.Lys2377Glu) c.1058-5013A>G (n.1058-5013A>G) c.2130-5013A>G c.8938A>G (p.Lys2980Glu) c.9430A>G (p.Lys3144Glu) c.9397A>G (p.Lys3133Glu) c.9370A>G (p.Lys3124Glu) | |
| 13 | g.23334497T>G | CA387514572 | SACS | c.2185+19288A>C (n.2185+19288A>C) c.9406A>C (p.Lys3136Gln) c.6445+2925A>C (n.6445+2925A>C) c.2177-5013A>C (n.2177-5013A>C) c.2292-4545A>C (n.2292-4545A>C) c.2319-4545A>C (n.2319-4545A>C) c.2204-5013A>C (n.2204-5013A>C) n.4543-5013A>C c.2186-12823A>C (n.2186-12823A>C) c.2221-5013A>C (n.2221-5013A>C) c.2186-11853A>C (n.2186-11853A>C) c.9379A>C (p.Lys3127Gln) c.2186-5013A>C (n.2186-5013A>C) c.2432-5013A>C (n.2432-5013A>C) c.7129A>C (p.Lys2377Gln) c.1058-5013A>C (n.1058-5013A>C) c.2130-5013A>C c.8938A>C (p.Lys2980Gln) c.9430A>C (p.Lys3144Gln) c.9397A>C (p.Lys3133Gln) c.9370A>C (p.Lys3124Gln) | |
| 13 | g.23334501_23334505del | CA658823483 | SACS | c.2185+19284_2185+19288del (n.2185+19284_2185+19288del) c.9402_9406del (p.Asn3134LysfsTer5) c.6445+2921_6445+2925del (n.6445+2921_6445+2925del) c.2177-5017_2177-5013del (n.2177-5017_2177-5013del) c.2292-4549_2292-4545del (n.2292-4549_2292-4545del) c.2319-4549_2319-4545del (n.2319-4549_2319-4545del) c.2204-5017_2204-5013del (n.2204-5017_2204-5013del) n.4543-5017_4543-5013del c.2186-12827_2186-12823del (n.2186-12827_2186-12823del) c.2221-5017_2221-5013del (n.2221-5017_2221-5013del) c.2186-11857_2186-11853del (n.2186-11857_2186-11853del) c.9375_9379del (p.Asn3125LysfsTer5) c.2186-5017_2186-5013del (n.2186-5017_2186-5013del) c.2432-5017_2432-5013del (n.2432-5017_2432-5013del) c.7125_7129del (p.Asn2375LysfsTer5) c.1058-5017_1058-5013del (n.1058-5017_1058-5013del) c.2130-5017_2130-5013del c.8934_8938del (p.Asn2978LysfsTer5) c.9426_9430del (p.Asn3142LysfsTer5) c.9393_9397del (p.Asn3131LysfsTer5) c.9366_9370del (p.Asn3122LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334498T>A | CA483160178 | SACS | c.2185+19287A>T (n.2185+19287A>T) c.9405A>T (p.Leu3135=) c.6445+2924A>T (n.6445+2924A>T) c.2177-5014A>T (n.2177-5014A>T) c.2292-4546A>T (n.2292-4546A>T) c.2319-4546A>T (n.2319-4546A>T) c.2204-5014A>T (n.2204-5014A>T) n.4543-5014A>T c.2186-12824A>T (n.2186-12824A>T) c.2221-5014A>T (n.2221-5014A>T) c.2186-11854A>T (n.2186-11854A>T) c.9378A>T (p.Leu3126=) c.2186-5014A>T (n.2186-5014A>T) c.2432-5014A>T (n.2432-5014A>T) c.7128A>T (p.Leu2376=) c.1058-5014A>T (n.1058-5014A>T) c.2130-5014A>T c.8937A>T (p.Leu2979=) c.9429A>T (p.Leu3143=) c.9396A>T (p.Leu3132=) c.9369A>T (p.Leu3123=) | |
| 13 | g.23334498T>C | CA6910630 | SACS | c.2185+19287A>G (n.2185+19287A>G) c.9405A>G (p.Leu3135=) c.6445+2924A>G (n.6445+2924A>G) c.2177-5014A>G (n.2177-5014A>G) c.2292-4546A>G (n.2292-4546A>G) c.2319-4546A>G (n.2319-4546A>G) c.2204-5014A>G (n.2204-5014A>G) n.4543-5014A>G c.2186-12824A>G (n.2186-12824A>G) c.2221-5014A>G (n.2221-5014A>G) c.2186-11854A>G (n.2186-11854A>G) c.9378A>G (p.Leu3126=) c.2186-5014A>G (n.2186-5014A>G) c.2432-5014A>G (n.2432-5014A>G) c.7128A>G (p.Leu2376=) c.1058-5014A>G (n.1058-5014A>G) c.2130-5014A>G c.8937A>G (p.Leu2979=) c.9429A>G (p.Leu3143=) c.9396A>G (p.Leu3132=) c.9369A>G (p.Leu3123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334498T>G | CA483160181 | SACS | c.2185+19287A>C (n.2185+19287A>C) c.9405A>C (p.Leu3135=) c.6445+2924A>C (n.6445+2924A>C) c.2177-5014A>C (n.2177-5014A>C) c.2292-4546A>C (n.2292-4546A>C) c.2319-4546A>C (n.2319-4546A>C) c.2204-5014A>C (n.2204-5014A>C) n.4543-5014A>C c.2186-12824A>C (n.2186-12824A>C) c.2221-5014A>C (n.2221-5014A>C) c.2186-11854A>C (n.2186-11854A>C) c.9378A>C (p.Leu3126=) c.2186-5014A>C (n.2186-5014A>C) c.2432-5014A>C (n.2432-5014A>C) c.7128A>C (p.Leu2376=) c.1058-5014A>C (n.1058-5014A>C) c.2130-5014A>C c.8937A>C (p.Leu2979=) c.9429A>C (p.Leu3143=) c.9396A>C (p.Leu3132=) c.9369A>C (p.Leu3123=) | |
| 13 | g.23334498T= | CA2078621364 | SACS | c.2185+19287A= (n.2185+19287A=) c.9405A= (p.Leu3135=) c.6445+2924A= (n.6445+2924A=) c.2177-5014A= (n.2177-5014A=) c.2292-4546A= (n.2292-4546A=) c.2319-4546A= (n.2319-4546A=) c.2204-5014A= (n.2204-5014A=) n.4543-5014A= c.2186-12824A= (n.2186-12824A=) c.2221-5014A= (n.2221-5014A=) c.2186-11854A= (n.2186-11854A=) c.9378A= (p.Leu3126=) c.2186-5014A= (n.2186-5014A=) c.2432-5014A= (n.2432-5014A=) c.7128A= (p.Leu2376=) c.1058-5014A= (n.1058-5014A=) c.2130-5014A= c.8937A= (p.Leu2979=) c.9429A= (p.Leu3143=) c.9396A= (p.Leu3132=) c.9369A= (p.Leu3123=) | |
| 13 | g.23334499A>C | CA387514573 | SACS | c.2185+19286T>G (n.2185+19286T>G) c.9404T>G (p.Leu3135Arg) c.6445+2923T>G (n.6445+2923T>G) c.2177-5015T>G (n.2177-5015T>G) c.2292-4547T>G (n.2292-4547T>G) c.2319-4547T>G (n.2319-4547T>G) c.2204-5015T>G (n.2204-5015T>G) n.4543-5015T>G c.2186-12825T>G (n.2186-12825T>G) c.2221-5015T>G (n.2221-5015T>G) c.2186-11855T>G (n.2186-11855T>G) c.9377T>G (p.Leu3126Arg) c.2186-5015T>G (n.2186-5015T>G) c.2432-5015T>G (n.2432-5015T>G) c.7127T>G (p.Leu2376Arg) c.1058-5015T>G (n.1058-5015T>G) c.2130-5015T>G c.8936T>G (p.Leu2979Arg) c.9428T>G (p.Leu3143Arg) c.9395T>G (p.Leu3132Arg) c.9368T>G (p.Leu3123Arg) | |
| 13 | g.23334499A>G | CA387514574 | SACS | c.2185+19286T>C (n.2185+19286T>C) c.9404T>C (p.Leu3135Pro) c.6445+2923T>C (n.6445+2923T>C) c.2177-5015T>C (n.2177-5015T>C) c.2292-4547T>C (n.2292-4547T>C) c.2319-4547T>C (n.2319-4547T>C) c.2204-5015T>C (n.2204-5015T>C) n.4543-5015T>C c.2186-12825T>C (n.2186-12825T>C) c.2221-5015T>C (n.2221-5015T>C) c.2186-11855T>C (n.2186-11855T>C) c.9377T>C (p.Leu3126Pro) c.2186-5015T>C (n.2186-5015T>C) c.2432-5015T>C (n.2432-5015T>C) c.7127T>C (p.Leu2376Pro) c.1058-5015T>C (n.1058-5015T>C) c.2130-5015T>C c.8936T>C (p.Leu2979Pro) c.9428T>C (p.Leu3143Pro) c.9395T>C (p.Leu3132Pro) c.9368T>C (p.Leu3123Pro) | |
| 13 | g.23334499A>T | CA387514575 | SACS | c.2185+19286T>A (n.2185+19286T>A) c.9404T>A (p.Leu3135Gln) c.6445+2923T>A (n.6445+2923T>A) c.2177-5015T>A (n.2177-5015T>A) c.2292-4547T>A (n.2292-4547T>A) c.2319-4547T>A (n.2319-4547T>A) c.2204-5015T>A (n.2204-5015T>A) n.4543-5015T>A c.2186-12825T>A (n.2186-12825T>A) c.2221-5015T>A (n.2221-5015T>A) c.2186-11855T>A (n.2186-11855T>A) c.9377T>A (p.Leu3126Gln) c.2186-5015T>A (n.2186-5015T>A) c.2432-5015T>A (n.2432-5015T>A) c.7127T>A (p.Leu2376Gln) c.1058-5015T>A (n.1058-5015T>A) c.2130-5015T>A c.8936T>A (p.Leu2979Gln) c.9428T>A (p.Leu3143Gln) c.9395T>A (p.Leu3132Gln) c.9368T>A (p.Leu3123Gln) | |
| 13 | g.23334499dup | CA16041612 | SACS | c.2185+19286dup (n.2185+19286dup) c.9404dup (p.Leu3137ThrfsTer4) c.6445+2923dup (n.6445+2923dup) c.2177-5015dup (n.2177-5015dup) c.2292-4547dup (n.2292-4547dup) c.2319-4547dup (n.2319-4547dup) c.2204-5015dup (n.2204-5015dup) n.4543-5015dup c.2186-12825dup (n.2186-12825dup) c.2221-5015dup (n.2221-5015dup) c.2186-11855dup (n.2186-11855dup) c.9377dup (p.Leu3128ThrfsTer4) c.2186-5015dup (n.2186-5015dup) c.2432-5015dup (n.2432-5015dup) c.7127dup (p.Leu2378ThrfsTer4) c.1058-5015dup (n.1058-5015dup) c.2130-5015dup c.8936dup (p.Leu2981ThrfsTer4) c.9428dup (p.Leu3145ThrfsTer4) c.9395dup (p.Leu3134ThrfsTer4) c.9368dup (p.Leu3125ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334500del | CA2695199222 | SACS | c.2185+19285del (n.2185+19285del) c.9403del (p.Leu3135Ter) c.6445+2922del (n.6445+2922del) c.2177-5016del (n.2177-5016del) c.2292-4548del (n.2292-4548del) c.2319-4548del (n.2319-4548del) c.2204-5016del (n.2204-5016del) n.4543-5016del c.2186-12826del (n.2186-12826del) c.2221-5016del (n.2221-5016del) c.2186-11856del (n.2186-11856del) c.9376del (p.Leu3126Ter) c.2186-5016del (n.2186-5016del) c.2432-5016del (n.2432-5016del) c.7126del (p.Leu2376Ter) c.1058-5016del (n.1058-5016del) c.2130-5016del c.8935del (p.Leu2979Ter) c.9427del (p.Leu3143Ter) c.9394del (p.Leu3132Ter) c.9367del (p.Leu3123Ter) | ClinVar |
| 13 | g.23334500G>A | CA483160184 | SACS | c.2185+19285C>T (n.2185+19285C>T) c.9403C>T (p.Leu3135=) c.6445+2922C>T (n.6445+2922C>T) c.2177-5016C>T (n.2177-5016C>T) c.2292-4548C>T (n.2292-4548C>T) c.2319-4548C>T (n.2319-4548C>T) c.2204-5016C>T (n.2204-5016C>T) n.4543-5016C>T c.2186-12826C>T (n.2186-12826C>T) c.2221-5016C>T (n.2221-5016C>T) c.2186-11856C>T (n.2186-11856C>T) c.9376C>T (p.Leu3126=) c.2186-5016C>T (n.2186-5016C>T) c.2432-5016C>T (n.2432-5016C>T) c.7126C>T (p.Leu2376=) c.1058-5016C>T (n.1058-5016C>T) c.2130-5016C>T c.8935C>T (p.Leu2979=) c.9427C>T (p.Leu3143=) c.9394C>T (p.Leu3132=) c.9367C>T (p.Leu3123=) | dbSNP |
| 13 | g.23334500G>C | CA387514576 | SACS | c.2185+19285C>G (n.2185+19285C>G) c.9403C>G (p.Leu3135Val) c.6445+2922C>G (n.6445+2922C>G) c.2177-5016C>G (n.2177-5016C>G) c.2292-4548C>G (n.2292-4548C>G) c.2319-4548C>G (n.2319-4548C>G) c.2204-5016C>G (n.2204-5016C>G) n.4543-5016C>G c.2186-12826C>G (n.2186-12826C>G) c.2221-5016C>G (n.2221-5016C>G) c.2186-11856C>G (n.2186-11856C>G) c.9376C>G (p.Leu3126Val) c.2186-5016C>G (n.2186-5016C>G) c.2432-5016C>G (n.2432-5016C>G) c.7126C>G (p.Leu2376Val) c.1058-5016C>G (n.1058-5016C>G) c.2130-5016C>G c.8935C>G (p.Leu2979Val) c.9427C>G (p.Leu3143Val) c.9394C>G (p.Leu3132Val) c.9367C>G (p.Leu3123Val) | |
| 13 | g.23334500G= | CA2078621368 | SACS | c.2185+19285C= (n.2185+19285C=) c.9403C= (p.Leu3135=) c.6445+2922C= (n.6445+2922C=) c.2177-5016C= (n.2177-5016C=) c.2292-4548C= (n.2292-4548C=) c.2319-4548C= (n.2319-4548C=) c.2204-5016C= (n.2204-5016C=) n.4543-5016C= c.2186-12826C= (n.2186-12826C=) c.2221-5016C= (n.2221-5016C=) c.2186-11856C= (n.2186-11856C=) c.9376C= (p.Leu3126=) c.2186-5016C= (n.2186-5016C=) c.2432-5016C= (n.2432-5016C=) c.7126C= (p.Leu2376=) c.1058-5016C= (n.1058-5016C=) c.2130-5016C= c.8935C= (p.Leu2979=) c.9427C= (p.Leu3143=) c.9394C= (p.Leu3132=) c.9367C= (p.Leu3123=) | |
| 13 | g.23334500G>T | CA387514577 | SACS | c.2185+19285C>A (n.2185+19285C>A) c.9403C>A (p.Leu3135Ile) c.6445+2922C>A (n.6445+2922C>A) c.2177-5016C>A (n.2177-5016C>A) c.2292-4548C>A (n.2292-4548C>A) c.2319-4548C>A (n.2319-4548C>A) c.2204-5016C>A (n.2204-5016C>A) n.4543-5016C>A c.2186-12826C>A (n.2186-12826C>A) c.2221-5016C>A (n.2221-5016C>A) c.2186-11856C>A (n.2186-11856C>A) c.9376C>A (p.Leu3126Ile) c.2186-5016C>A (n.2186-5016C>A) c.2432-5016C>A (n.2432-5016C>A) c.7126C>A (p.Leu2376Ile) c.1058-5016C>A (n.1058-5016C>A) c.2130-5016C>A c.8935C>A (p.Leu2979Ile) c.9427C>A (p.Leu3143Ile) c.9394C>A (p.Leu3132Ile) c.9367C>A (p.Leu3123Ile) | |
| 13 | g.23334501A>C | CA387514578 | SACS | c.2185+19284T>G (n.2185+19284T>G) c.9402T>G (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>G (n.6445+2921T>G) c.2177-5017T>G (n.2177-5017T>G) c.2292-4549T>G (n.2292-4549T>G) c.2319-4549T>G (n.2319-4549T>G) c.2204-5017T>G (n.2204-5017T>G) n.4543-5017T>G c.2186-12827T>G (n.2186-12827T>G) c.2221-5017T>G (n.2221-5017T>G) c.2186-11857T>G (n.2186-11857T>G) c.9375T>G (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>G (n.2186-5017T>G) c.2432-5017T>G (n.2432-5017T>G) c.7125T>G (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>G (n.1058-5017T>G) c.2130-5017T>G c.8934T>G (p.Asn2978Lys) c.9426T>G (p.Asn3142Lys) c.9393T>G (p.Asn3131Lys) c.9366T>G (p.Asn3122Lys) | |
| 13 | g.23334501A>G | CA483160189 | SACS | c.2185+19284T>C (n.2185+19284T>C) c.9402T>C (p.Asn3134=) c.6445+2921T>C (n.6445+2921T>C) c.2177-5017T>C (n.2177-5017T>C) c.2292-4549T>C (n.2292-4549T>C) c.2319-4549T>C (n.2319-4549T>C) c.2204-5017T>C (n.2204-5017T>C) n.4543-5017T>C c.2186-12827T>C (n.2186-12827T>C) c.2221-5017T>C (n.2221-5017T>C) c.2186-11857T>C (n.2186-11857T>C) c.9375T>C (p.Asn3125=) c.2186-5017T>C (n.2186-5017T>C) c.2432-5017T>C (n.2432-5017T>C) c.7125T>C (p.Asn2375=) c.1058-5017T>C (n.1058-5017T>C) c.2130-5017T>C c.8934T>C (p.Asn2978=) c.9426T>C (p.Asn3142=) c.9393T>C (p.Asn3131=) c.9366T>C (p.Asn3122=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334501A>T | CA387514579 | SACS | c.2185+19284T>A (n.2185+19284T>A) c.9402T>A (p.Asn3134Lys) c.6445+2921T>A (n.6445+2921T>A) c.2177-5017T>A (n.2177-5017T>A) c.2292-4549T>A (n.2292-4549T>A) c.2319-4549T>A (n.2319-4549T>A) c.2204-5017T>A (n.2204-5017T>A) n.4543-5017T>A c.2186-12827T>A (n.2186-12827T>A) c.2221-5017T>A (n.2221-5017T>A) c.2186-11857T>A (n.2186-11857T>A) c.9375T>A (p.Asn3125Lys) c.2186-5017T>A (n.2186-5017T>A) c.2432-5017T>A (n.2432-5017T>A) c.7125T>A (p.Asn2375Lys) c.1058-5017T>A (n.1058-5017T>A) c.2130-5017T>A c.8934T>A (p.Asn2978Lys) c.9426T>A (p.Asn3142Lys) c.9393T>A (p.Asn3131Lys) c.9366T>A (p.Asn3122Lys) | |
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