UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334399C>A | CA483159808 | SACS | c.2185+19386G>T (n.2185+19386G>T) c.9504G>T (p.Leu3168=) c.6445+3023G>T (n.6445+3023G>T) c.2177-4915G>T (n.2177-4915G>T) c.2292-4447G>T (n.2292-4447G>T) c.2319-4447G>T (n.2319-4447G>T) c.2204-4915G>T (n.2204-4915G>T) n.4543-4915G>T c.2186-12725G>T (n.2186-12725G>T) c.2221-4915G>T (n.2221-4915G>T) c.2186-11755G>T (n.2186-11755G>T) c.9477G>T (p.Leu3159=) c.2186-4915G>T (n.2186-4915G>T) c.2432-4915G>T (n.2432-4915G>T) c.7227G>T (p.Leu2409=) c.1058-4915G>T (n.1058-4915G>T) c.2130-4915G>T c.9036G>T (p.Leu3012=) c.9528G>T (p.Leu3176=) c.9495G>T (p.Leu3165=) c.9468G>T (p.Leu3156=) | |
| 13 | g.23334399C>G | CA483159809 | SACS | c.2185+19386G>C (n.2185+19386G>C) c.9504G>C (p.Leu3168=) c.6445+3023G>C (n.6445+3023G>C) c.2177-4915G>C (n.2177-4915G>C) c.2292-4447G>C (n.2292-4447G>C) c.2319-4447G>C (n.2319-4447G>C) c.2204-4915G>C (n.2204-4915G>C) n.4543-4915G>C c.2186-12725G>C (n.2186-12725G>C) c.2221-4915G>C (n.2221-4915G>C) c.2186-11755G>C (n.2186-11755G>C) c.9477G>C (p.Leu3159=) c.2186-4915G>C (n.2186-4915G>C) c.2432-4915G>C (n.2432-4915G>C) c.7227G>C (p.Leu2409=) c.1058-4915G>C (n.1058-4915G>C) c.2130-4915G>C c.9036G>C (p.Leu3012=) c.9528G>C (p.Leu3176=) c.9495G>C (p.Leu3165=) c.9468G>C (p.Leu3156=) | |
| 13 | g.23334399C>T | CA483159810 | SACS | c.2185+19386G>A (n.2185+19386G>A) c.9504G>A (p.Leu3168=) c.6445+3023G>A (n.6445+3023G>A) c.2177-4915G>A (n.2177-4915G>A) c.2292-4447G>A (n.2292-4447G>A) c.2319-4447G>A (n.2319-4447G>A) c.2204-4915G>A (n.2204-4915G>A) n.4543-4915G>A c.2186-12725G>A (n.2186-12725G>A) c.2221-4915G>A (n.2221-4915G>A) c.2186-11755G>A (n.2186-11755G>A) c.9477G>A (p.Leu3159=) c.2186-4915G>A (n.2186-4915G>A) c.2432-4915G>A (n.2432-4915G>A) c.7227G>A (p.Leu2409=) c.1058-4915G>A (n.1058-4915G>A) c.2130-4915G>A c.9036G>A (p.Leu3012=) c.9528G>A (p.Leu3176=) c.9495G>A (p.Leu3165=) c.9468G>A (p.Leu3156=) | |
| 13 | g.23334400A= | CA2078621200 | SACS | c.2185+19385T= (n.2185+19385T=) c.9503T= (p.Leu3168=) c.6445+3022T= (n.6445+3022T=) c.2177-4916T= (n.2177-4916T=) c.2292-4448T= (n.2292-4448T=) c.2319-4448T= (n.2319-4448T=) c.2204-4916T= (n.2204-4916T=) n.4543-4916T= c.2186-12726T= (n.2186-12726T=) c.2221-4916T= (n.2221-4916T=) c.2186-11756T= (n.2186-11756T=) c.9476T= (p.Leu3159=) c.2186-4916T= (n.2186-4916T=) c.2432-4916T= (n.2432-4916T=) c.7226T= (p.Leu2409=) c.1058-4916T= (n.1058-4916T=) c.2130-4916T= c.9035T= (p.Leu3012=) c.9527T= (p.Leu3176=) c.9494T= (p.Leu3165=) c.9467T= (p.Leu3156=) | |
| 13 | g.23334400A>C | CA387514351 | SACS | c.2185+19385T>G (n.2185+19385T>G) c.9503T>G (p.Leu3168Arg) c.6445+3022T>G (n.6445+3022T>G) c.2177-4916T>G (n.2177-4916T>G) c.2292-4448T>G (n.2292-4448T>G) c.2319-4448T>G (n.2319-4448T>G) c.2204-4916T>G (n.2204-4916T>G) n.4543-4916T>G c.2186-12726T>G (n.2186-12726T>G) c.2221-4916T>G (n.2221-4916T>G) c.2186-11756T>G (n.2186-11756T>G) c.9476T>G (p.Leu3159Arg) c.2186-4916T>G (n.2186-4916T>G) c.2432-4916T>G (n.2432-4916T>G) c.7226T>G (p.Leu2409Arg) c.1058-4916T>G (n.1058-4916T>G) c.2130-4916T>G c.9035T>G (p.Leu3012Arg) c.9527T>G (p.Leu3176Arg) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) | |
| 13 | g.23334400A>G | CA6910618 | SACS | c.2185+19385T>C (n.2185+19385T>C) c.9503T>C (p.Leu3168Pro) c.6445+3022T>C (n.6445+3022T>C) c.2177-4916T>C (n.2177-4916T>C) c.2292-4448T>C (n.2292-4448T>C) c.2319-4448T>C (n.2319-4448T>C) c.2204-4916T>C (n.2204-4916T>C) n.4543-4916T>C c.2186-12726T>C (n.2186-12726T>C) c.2221-4916T>C (n.2221-4916T>C) c.2186-11756T>C (n.2186-11756T>C) c.9476T>C (p.Leu3159Pro) c.2186-4916T>C (n.2186-4916T>C) c.2432-4916T>C (n.2432-4916T>C) c.7226T>C (p.Leu2409Pro) c.1058-4916T>C (n.1058-4916T>C) c.2130-4916T>C c.9035T>C (p.Leu3012Pro) c.9527T>C (p.Leu3176Pro) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334400A>T | CA387514352 | SACS | c.2185+19385T>A (n.2185+19385T>A) c.9503T>A (p.Leu3168Gln) c.6445+3022T>A (n.6445+3022T>A) c.2177-4916T>A (n.2177-4916T>A) c.2292-4448T>A (n.2292-4448T>A) c.2319-4448T>A (n.2319-4448T>A) c.2204-4916T>A (n.2204-4916T>A) n.4543-4916T>A c.2186-12726T>A (n.2186-12726T>A) c.2221-4916T>A (n.2221-4916T>A) c.2186-11756T>A (n.2186-11756T>A) c.9476T>A (p.Leu3159Gln) c.2186-4916T>A (n.2186-4916T>A) c.2432-4916T>A (n.2432-4916T>A) c.7226T>A (p.Leu2409Gln) c.1058-4916T>A (n.1058-4916T>A) c.2130-4916T>A c.9035T>A (p.Leu3012Gln) c.9527T>A (p.Leu3176Gln) c.9494T>A (p.Leu3165Gln) c.9467T>A (p.Leu3156Gln) | dbSNP |
| 13 | g.23334401G>A | CA483159812 | SACS | c.2185+19384C>T (n.2185+19384C>T) c.9502C>T (p.Leu3168=) c.6445+3021C>T (n.6445+3021C>T) c.2177-4917C>T (n.2177-4917C>T) c.2292-4449C>T (n.2292-4449C>T) c.2319-4449C>T (n.2319-4449C>T) c.2204-4917C>T (n.2204-4917C>T) n.4543-4917C>T c.2186-12727C>T (n.2186-12727C>T) c.2221-4917C>T (n.2221-4917C>T) c.2186-11757C>T (n.2186-11757C>T) c.9475C>T (p.Leu3159=) c.2186-4917C>T (n.2186-4917C>T) c.2432-4917C>T (n.2432-4917C>T) c.7225C>T (p.Leu2409=) c.1058-4917C>T (n.1058-4917C>T) c.2130-4917C>T c.9034C>T (p.Leu3012=) c.9526C>T (p.Leu3176=) c.9493C>T (p.Leu3165=) c.9466C>T (p.Leu3156=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23334401G>C | CA6910619 | SACS | c.2185+19384C>G (n.2185+19384C>G) c.9502C>G (p.Leu3168Val) c.6445+3021C>G (n.6445+3021C>G) c.2177-4917C>G (n.2177-4917C>G) c.2292-4449C>G (n.2292-4449C>G) c.2319-4449C>G (n.2319-4449C>G) c.2204-4917C>G (n.2204-4917C>G) n.4543-4917C>G c.2186-12727C>G (n.2186-12727C>G) c.2221-4917C>G (n.2221-4917C>G) c.2186-11757C>G (n.2186-11757C>G) c.9475C>G (p.Leu3159Val) c.2186-4917C>G (n.2186-4917C>G) c.2432-4917C>G (n.2432-4917C>G) c.7225C>G (p.Leu2409Val) c.1058-4917C>G (n.1058-4917C>G) c.2130-4917C>G c.9034C>G (p.Leu3012Val) c.9526C>G (p.Leu3176Val) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.9466C>G (p.Leu3156Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334401G= | CA2078621204 | SACS | c.2185+19384C= (n.2185+19384C=) c.9502C= (p.Leu3168=) c.6445+3021C= (n.6445+3021C=) c.2177-4917C= (n.2177-4917C=) c.2292-4449C= (n.2292-4449C=) c.2319-4449C= (n.2319-4449C=) c.2204-4917C= (n.2204-4917C=) n.4543-4917C= c.2186-12727C= (n.2186-12727C=) c.2221-4917C= (n.2221-4917C=) c.2186-11757C= (n.2186-11757C=) c.9475C= (p.Leu3159=) c.2186-4917C= (n.2186-4917C=) c.2432-4917C= (n.2432-4917C=) c.7225C= (p.Leu2409=) c.1058-4917C= (n.1058-4917C=) c.2130-4917C= c.9034C= (p.Leu3012=) c.9526C= (p.Leu3176=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.9466C= (p.Leu3156=) | |
| 13 | g.23334401G>T | CA387514353 | SACS | c.2185+19384C>A (n.2185+19384C>A) c.9502C>A (p.Leu3168Met) c.6445+3021C>A (n.6445+3021C>A) c.2177-4917C>A (n.2177-4917C>A) c.2292-4449C>A (n.2292-4449C>A) c.2319-4449C>A (n.2319-4449C>A) c.2204-4917C>A (n.2204-4917C>A) n.4543-4917C>A c.2186-12727C>A (n.2186-12727C>A) c.2221-4917C>A (n.2221-4917C>A) c.2186-11757C>A (n.2186-11757C>A) c.9475C>A (p.Leu3159Met) c.2186-4917C>A (n.2186-4917C>A) c.2432-4917C>A (n.2432-4917C>A) c.7225C>A (p.Leu2409Met) c.1058-4917C>A (n.1058-4917C>A) c.2130-4917C>A c.9034C>A (p.Leu3012Met) c.9526C>A (p.Leu3176Met) c.9493C>A (p.Leu3165Met) c.9466C>A (p.Leu3156Met) | |
| 13 | g.23334402T>A | CA483159814 | SACS | c.2185+19383A>T (n.2185+19383A>T) c.9501A>T (p.Thr3167=) c.6445+3020A>T (n.6445+3020A>T) c.2177-4918A>T (n.2177-4918A>T) c.2292-4450A>T (n.2292-4450A>T) c.2319-4450A>T (n.2319-4450A>T) c.2204-4918A>T (n.2204-4918A>T) n.4543-4918A>T c.2186-12728A>T (n.2186-12728A>T) c.2221-4918A>T (n.2221-4918A>T) c.2186-11758A>T (n.2186-11758A>T) c.9474A>T (p.Thr3158=) c.2186-4918A>T (n.2186-4918A>T) c.2432-4918A>T (n.2432-4918A>T) c.7224A>T (p.Thr2408=) c.1058-4918A>T (n.1058-4918A>T) c.2130-4918A>T c.9033A>T (p.Thr3011=) c.9525A>T (p.Thr3175=) c.9492A>T (p.Thr3164=) c.9465A>T (p.Thr3155=) | |
| 13 | g.23334402T>C | CA483159815 | SACS | c.2185+19383A>G (n.2185+19383A>G) c.9501A>G (p.Thr3167=) c.6445+3020A>G (n.6445+3020A>G) c.2177-4918A>G (n.2177-4918A>G) c.2292-4450A>G (n.2292-4450A>G) c.2319-4450A>G (n.2319-4450A>G) c.2204-4918A>G (n.2204-4918A>G) n.4543-4918A>G c.2186-12728A>G (n.2186-12728A>G) c.2221-4918A>G (n.2221-4918A>G) c.2186-11758A>G (n.2186-11758A>G) c.9474A>G (p.Thr3158=) c.2186-4918A>G (n.2186-4918A>G) c.2432-4918A>G (n.2432-4918A>G) c.7224A>G (p.Thr2408=) c.1058-4918A>G (n.1058-4918A>G) c.2130-4918A>G c.9033A>G (p.Thr3011=) c.9525A>G (p.Thr3175=) c.9492A>G (p.Thr3164=) c.9465A>G (p.Thr3155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334402T>G | CA483159813 | SACS | c.2185+19383A>C (n.2185+19383A>C) c.9501A>C (p.Thr3167=) c.6445+3020A>C (n.6445+3020A>C) c.2177-4918A>C (n.2177-4918A>C) c.2292-4450A>C (n.2292-4450A>C) c.2319-4450A>C (n.2319-4450A>C) c.2204-4918A>C (n.2204-4918A>C) n.4543-4918A>C c.2186-12728A>C (n.2186-12728A>C) c.2221-4918A>C (n.2221-4918A>C) c.2186-11758A>C (n.2186-11758A>C) c.9474A>C (p.Thr3158=) c.2186-4918A>C (n.2186-4918A>C) c.2432-4918A>C (n.2432-4918A>C) c.7224A>C (p.Thr2408=) c.1058-4918A>C (n.1058-4918A>C) c.2130-4918A>C c.9033A>C (p.Thr3011=) c.9525A>C (p.Thr3175=) c.9492A>C (p.Thr3164=) c.9465A>C (p.Thr3155=) | |
| 13 | g.23334402T= | CA2078621207 | SACS | c.2185+19383A= (n.2185+19383A=) c.9501A= (p.Thr3167=) c.6445+3020A= (n.6445+3020A=) c.2177-4918A= (n.2177-4918A=) c.2292-4450A= (n.2292-4450A=) c.2319-4450A= (n.2319-4450A=) c.2204-4918A= (n.2204-4918A=) n.4543-4918A= c.2186-12728A= (n.2186-12728A=) c.2221-4918A= (n.2221-4918A=) c.2186-11758A= (n.2186-11758A=) c.9474A= (p.Thr3158=) c.2186-4918A= (n.2186-4918A=) c.2432-4918A= (n.2432-4918A=) c.7224A= (p.Thr2408=) c.1058-4918A= (n.1058-4918A=) c.2130-4918A= c.9033A= (p.Thr3011=) c.9525A= (p.Thr3175=) c.9492A= (p.Thr3164=) c.9465A= (p.Thr3155=) | |
| 13 | g.23334403G>A | CA387514356 | SACS | c.2185+19382C>T (n.2185+19382C>T) c.9500C>T (p.Thr3167Ile) c.6445+3019C>T (n.6445+3019C>T) c.2177-4919C>T (n.2177-4919C>T) c.2292-4451C>T (n.2292-4451C>T) c.2319-4451C>T (n.2319-4451C>T) c.2204-4919C>T (n.2204-4919C>T) n.4543-4919C>T c.2186-12729C>T (n.2186-12729C>T) c.2221-4919C>T (n.2221-4919C>T) c.2186-11759C>T (n.2186-11759C>T) c.9473C>T (p.Thr3158Ile) c.2186-4919C>T (n.2186-4919C>T) c.2432-4919C>T (n.2432-4919C>T) c.7223C>T (p.Thr2408Ile) c.1058-4919C>T (n.1058-4919C>T) c.2130-4919C>T c.9032C>T (p.Thr3011Ile) c.9524C>T (p.Thr3175Ile) c.9491C>T (p.Thr3164Ile) c.9464C>T (p.Thr3155Ile) | |
| 13 | g.23334403G>C | CA387514355 | SACS | c.2185+19382C>G (n.2185+19382C>G) c.9500C>G (p.Thr3167Arg) c.6445+3019C>G (n.6445+3019C>G) c.2177-4919C>G (n.2177-4919C>G) c.2292-4451C>G (n.2292-4451C>G) c.2319-4451C>G (n.2319-4451C>G) c.2204-4919C>G (n.2204-4919C>G) n.4543-4919C>G c.2186-12729C>G (n.2186-12729C>G) c.2221-4919C>G (n.2221-4919C>G) c.2186-11759C>G (n.2186-11759C>G) c.9473C>G (p.Thr3158Arg) c.2186-4919C>G (n.2186-4919C>G) c.2432-4919C>G (n.2432-4919C>G) c.7223C>G (p.Thr2408Arg) c.1058-4919C>G (n.1058-4919C>G) c.2130-4919C>G c.9032C>G (p.Thr3011Arg) c.9524C>G (p.Thr3175Arg) c.9491C>G (p.Thr3164Arg) c.9464C>G (p.Thr3155Arg) | |
| 13 | g.23334403G>T | CA387514354 | SACS | c.2185+19382C>A (n.2185+19382C>A) c.9500C>A (p.Thr3167Lys) c.6445+3019C>A (n.6445+3019C>A) c.2177-4919C>A (n.2177-4919C>A) c.2292-4451C>A (n.2292-4451C>A) c.2319-4451C>A (n.2319-4451C>A) c.2204-4919C>A (n.2204-4919C>A) n.4543-4919C>A c.2186-12729C>A (n.2186-12729C>A) c.2221-4919C>A (n.2221-4919C>A) c.2186-11759C>A (n.2186-11759C>A) c.9473C>A (p.Thr3158Lys) c.2186-4919C>A (n.2186-4919C>A) c.2432-4919C>A (n.2432-4919C>A) c.7223C>A (p.Thr2408Lys) c.1058-4919C>A (n.1058-4919C>A) c.2130-4919C>A c.9032C>A (p.Thr3011Lys) c.9524C>A (p.Thr3175Lys) c.9491C>A (p.Thr3164Lys) c.9464C>A (p.Thr3155Lys) | |
| 13 | g.23334404T>A | CA387514357 | SACS | c.2185+19381A>T (n.2185+19381A>T) c.9499A>T (p.Thr3167Ser) c.6445+3018A>T (n.6445+3018A>T) c.2177-4920A>T (n.2177-4920A>T) c.2292-4452A>T (n.2292-4452A>T) c.2319-4452A>T (n.2319-4452A>T) c.2204-4920A>T (n.2204-4920A>T) n.4543-4920A>T c.2186-12730A>T (n.2186-12730A>T) c.2221-4920A>T (n.2221-4920A>T) c.2186-11760A>T (n.2186-11760A>T) c.9472A>T (p.Thr3158Ser) c.2186-4920A>T (n.2186-4920A>T) c.2432-4920A>T (n.2432-4920A>T) c.7222A>T (p.Thr2408Ser) c.1058-4920A>T (n.1058-4920A>T) c.2130-4920A>T c.9031A>T (p.Thr3011Ser) c.9523A>T (p.Thr3175Ser) c.9490A>T (p.Thr3164Ser) c.9463A>T (p.Thr3155Ser) | |
| 13 | g.23334404T>C | CA387514359 | SACS | c.2185+19381A>G (n.2185+19381A>G) c.9499A>G (p.Thr3167Ala) c.6445+3018A>G (n.6445+3018A>G) c.2177-4920A>G (n.2177-4920A>G) c.2292-4452A>G (n.2292-4452A>G) c.2319-4452A>G (n.2319-4452A>G) c.2204-4920A>G (n.2204-4920A>G) n.4543-4920A>G c.2186-12730A>G (n.2186-12730A>G) c.2221-4920A>G (n.2221-4920A>G) c.2186-11760A>G (n.2186-11760A>G) c.9472A>G (p.Thr3158Ala) c.2186-4920A>G (n.2186-4920A>G) c.2432-4920A>G (n.2432-4920A>G) c.7222A>G (p.Thr2408Ala) c.1058-4920A>G (n.1058-4920A>G) c.2130-4920A>G c.9031A>G (p.Thr3011Ala) c.9523A>G (p.Thr3175Ala) c.9490A>G (p.Thr3164Ala) c.9463A>G (p.Thr3155Ala) | |
| 13 | g.23334404T>G | CA387514358 | SACS | c.2185+19381A>C (n.2185+19381A>C) c.9499A>C (p.Thr3167Pro) c.6445+3018A>C (n.6445+3018A>C) c.2177-4920A>C (n.2177-4920A>C) c.2292-4452A>C (n.2292-4452A>C) c.2319-4452A>C (n.2319-4452A>C) c.2204-4920A>C (n.2204-4920A>C) n.4543-4920A>C c.2186-12730A>C (n.2186-12730A>C) c.2221-4920A>C (n.2221-4920A>C) c.2186-11760A>C (n.2186-11760A>C) c.9472A>C (p.Thr3158Pro) c.2186-4920A>C (n.2186-4920A>C) c.2432-4920A>C (n.2432-4920A>C) c.7222A>C (p.Thr2408Pro) c.1058-4920A>C (n.1058-4920A>C) c.2130-4920A>C c.9031A>C (p.Thr3011Pro) c.9523A>C (p.Thr3175Pro) c.9490A>C (p.Thr3164Pro) c.9463A>C (p.Thr3155Pro) | |
| 13 | g.23334405G>A | CA483159819 | SACS | c.2185+19380C>T (n.2185+19380C>T) c.9498C>T (p.Ile3166=) c.6445+3017C>T (n.6445+3017C>T) c.2177-4921C>T (n.2177-4921C>T) c.2292-4453C>T (n.2292-4453C>T) c.2319-4453C>T (n.2319-4453C>T) c.2204-4921C>T (n.2204-4921C>T) n.4543-4921C>T c.2186-12731C>T (n.2186-12731C>T) c.2221-4921C>T (n.2221-4921C>T) c.2186-11761C>T (n.2186-11761C>T) c.9471C>T (p.Ile3157=) c.2186-4921C>T (n.2186-4921C>T) c.2432-4921C>T (n.2432-4921C>T) c.7221C>T (p.Ile2407=) c.1058-4921C>T (n.1058-4921C>T) c.2130-4921C>T c.9030C>T (p.Ile3010=) c.9522C>T (p.Ile3174=) c.9489C>T (p.Ile3163=) c.9462C>T (p.Ile3154=) | |
| 13 | g.23334405G>C | CA387514360 | SACS | c.2185+19380C>G (n.2185+19380C>G) c.9498C>G (p.Ile3166Met) c.6445+3017C>G (n.6445+3017C>G) c.2177-4921C>G (n.2177-4921C>G) c.2292-4453C>G (n.2292-4453C>G) c.2319-4453C>G (n.2319-4453C>G) c.2204-4921C>G (n.2204-4921C>G) n.4543-4921C>G c.2186-12731C>G (n.2186-12731C>G) c.2221-4921C>G (n.2221-4921C>G) c.2186-11761C>G (n.2186-11761C>G) c.9471C>G (p.Ile3157Met) c.2186-4921C>G (n.2186-4921C>G) c.2432-4921C>G (n.2432-4921C>G) c.7221C>G (p.Ile2407Met) c.1058-4921C>G (n.1058-4921C>G) c.2130-4921C>G c.9030C>G (p.Ile3010Met) c.9522C>G (p.Ile3174Met) c.9489C>G (p.Ile3163Met) c.9462C>G (p.Ile3154Met) | |
| 13 | g.23334405G>T | CA483159818 | SACS | c.2185+19380C>A (n.2185+19380C>A) c.9498C>A (p.Ile3166=) c.6445+3017C>A (n.6445+3017C>A) c.2177-4921C>A (n.2177-4921C>A) c.2292-4453C>A (n.2292-4453C>A) c.2319-4453C>A (n.2319-4453C>A) c.2204-4921C>A (n.2204-4921C>A) n.4543-4921C>A c.2186-12731C>A (n.2186-12731C>A) c.2221-4921C>A (n.2221-4921C>A) c.2186-11761C>A (n.2186-11761C>A) c.9471C>A (p.Ile3157=) c.2186-4921C>A (n.2186-4921C>A) c.2432-4921C>A (n.2432-4921C>A) c.7221C>A (p.Ile2407=) c.1058-4921C>A (n.1058-4921C>A) c.2130-4921C>A c.9030C>A (p.Ile3010=) c.9522C>A (p.Ile3174=) c.9489C>A (p.Ile3163=) c.9462C>A (p.Ile3154=) | |
| 13 | g.23334406A>C | CA387514362 | SACS | c.2185+19379T>G (n.2185+19379T>G) c.9497T>G (p.Ile3166Ser) c.6445+3016T>G (n.6445+3016T>G) c.2177-4922T>G (n.2177-4922T>G) c.2292-4454T>G (n.2292-4454T>G) c.2319-4454T>G (n.2319-4454T>G) c.2204-4922T>G (n.2204-4922T>G) n.4543-4922T>G c.2186-12732T>G (n.2186-12732T>G) c.2221-4922T>G (n.2221-4922T>G) c.2186-11762T>G (n.2186-11762T>G) c.9470T>G (p.Ile3157Ser) c.2186-4922T>G (n.2186-4922T>G) c.2432-4922T>G (n.2432-4922T>G) c.7220T>G (p.Ile2407Ser) c.1058-4922T>G (n.1058-4922T>G) c.2130-4922T>G c.9029T>G (p.Ile3010Ser) c.9521T>G (p.Ile3174Ser) c.9488T>G (p.Ile3163Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) | |
| 13 | g.23334406A>G | CA387514361 | SACS | c.2185+19379T>C (n.2185+19379T>C) c.9497T>C (p.Ile3166Thr) c.6445+3016T>C (n.6445+3016T>C) c.2177-4922T>C (n.2177-4922T>C) c.2292-4454T>C (n.2292-4454T>C) c.2319-4454T>C (n.2319-4454T>C) c.2204-4922T>C (n.2204-4922T>C) n.4543-4922T>C c.2186-12732T>C (n.2186-12732T>C) c.2221-4922T>C (n.2221-4922T>C) c.2186-11762T>C (n.2186-11762T>C) c.9470T>C (p.Ile3157Thr) c.2186-4922T>C (n.2186-4922T>C) c.2432-4922T>C (n.2432-4922T>C) c.7220T>C (p.Ile2407Thr) c.1058-4922T>C (n.1058-4922T>C) c.2130-4922T>C c.9029T>C (p.Ile3010Thr) c.9521T>C (p.Ile3174Thr) c.9488T>C (p.Ile3163Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) | |
| 13 | g.23334406A>T | CA387514363 | SACS | c.2185+19379T>A (n.2185+19379T>A) c.9497T>A (p.Ile3166Asn) c.6445+3016T>A (n.6445+3016T>A) c.2177-4922T>A (n.2177-4922T>A) c.2292-4454T>A (n.2292-4454T>A) c.2319-4454T>A (n.2319-4454T>A) c.2204-4922T>A (n.2204-4922T>A) n.4543-4922T>A c.2186-12732T>A (n.2186-12732T>A) c.2221-4922T>A (n.2221-4922T>A) c.2186-11762T>A (n.2186-11762T>A) c.9470T>A (p.Ile3157Asn) c.2186-4922T>A (n.2186-4922T>A) c.2432-4922T>A (n.2432-4922T>A) c.7220T>A (p.Ile2407Asn) c.1058-4922T>A (n.1058-4922T>A) c.2130-4922T>A c.9029T>A (p.Ile3010Asn) c.9521T>A (p.Ile3174Asn) c.9488T>A (p.Ile3163Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) | |
| 13 | g.23334407T>A | CA387514364 | SACS | c.2185+19378A>T (n.2185+19378A>T) c.9496A>T (p.Ile3166Phe) c.6445+3015A>T (n.6445+3015A>T) c.2177-4923A>T (n.2177-4923A>T) c.2292-4455A>T (n.2292-4455A>T) c.2319-4455A>T (n.2319-4455A>T) c.2204-4923A>T (n.2204-4923A>T) n.4543-4923A>T c.2186-12733A>T (n.2186-12733A>T) c.2221-4923A>T (n.2221-4923A>T) c.2186-11763A>T (n.2186-11763A>T) c.9469A>T (p.Ile3157Phe) c.2186-4923A>T (n.2186-4923A>T) c.2432-4923A>T (n.2432-4923A>T) c.7219A>T (p.Ile2407Phe) c.1058-4923A>T (n.1058-4923A>T) c.2130-4923A>T c.9028A>T (p.Ile3010Phe) c.9520A>T (p.Ile3174Phe) c.9487A>T (p.Ile3163Phe) c.9460A>T (p.Ile3154Phe) | |
| 13 | g.23334407T>C | CA387514366 | SACS | c.2185+19378A>G (n.2185+19378A>G) c.9496A>G (p.Ile3166Val) c.6445+3015A>G (n.6445+3015A>G) c.2177-4923A>G (n.2177-4923A>G) c.2292-4455A>G (n.2292-4455A>G) c.2319-4455A>G (n.2319-4455A>G) c.2204-4923A>G (n.2204-4923A>G) n.4543-4923A>G c.2186-12733A>G (n.2186-12733A>G) c.2221-4923A>G (n.2221-4923A>G) c.2186-11763A>G (n.2186-11763A>G) c.9469A>G (p.Ile3157Val) c.2186-4923A>G (n.2186-4923A>G) c.2432-4923A>G (n.2432-4923A>G) c.7219A>G (p.Ile2407Val) c.1058-4923A>G (n.1058-4923A>G) c.2130-4923A>G c.9028A>G (p.Ile3010Val) c.9520A>G (p.Ile3174Val) c.9487A>G (p.Ile3163Val) c.9460A>G (p.Ile3154Val) | |
| 13 | g.23334407T>G | CA387514365 | SACS | c.2185+19378A>C (n.2185+19378A>C) c.9496A>C (p.Ile3166Leu) c.6445+3015A>C (n.6445+3015A>C) c.2177-4923A>C (n.2177-4923A>C) c.2292-4455A>C (n.2292-4455A>C) c.2319-4455A>C (n.2319-4455A>C) c.2204-4923A>C (n.2204-4923A>C) n.4543-4923A>C c.2186-12733A>C (n.2186-12733A>C) c.2221-4923A>C (n.2221-4923A>C) c.2186-11763A>C (n.2186-11763A>C) c.9469A>C (p.Ile3157Leu) c.2186-4923A>C (n.2186-4923A>C) c.2432-4923A>C (n.2432-4923A>C) c.7219A>C (p.Ile2407Leu) c.1058-4923A>C (n.1058-4923A>C) c.2130-4923A>C c.9028A>C (p.Ile3010Leu) c.9520A>C (p.Ile3174Leu) c.9487A>C (p.Ile3163Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) | |
| 13 | g.23334408G>A | CA483159821 | SACS | c.2185+19377C>T (n.2185+19377C>T) c.9495C>T (p.Leu3165=) c.6445+3014C>T (n.6445+3014C>T) c.2177-4924C>T (n.2177-4924C>T) c.2292-4456C>T (n.2292-4456C>T) c.2319-4456C>T (n.2319-4456C>T) c.2204-4924C>T (n.2204-4924C>T) n.4543-4924C>T c.2186-12734C>T (n.2186-12734C>T) c.2221-4924C>T (n.2221-4924C>T) c.2186-11764C>T (n.2186-11764C>T) c.9468C>T (p.Leu3156=) c.2186-4924C>T (n.2186-4924C>T) c.2432-4924C>T (n.2432-4924C>T) c.7218C>T (p.Leu2406=) c.1058-4924C>T (n.1058-4924C>T) c.2130-4924C>T c.9027C>T (p.Leu3009=) c.9519C>T (p.Leu3173=) c.9486C>T (p.Leu3162=) c.9459C>T (p.Leu3153=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334408G>C | CA483159823 | SACS | c.2185+19377C>G (n.2185+19377C>G) c.9495C>G (p.Leu3165=) c.6445+3014C>G (n.6445+3014C>G) c.2177-4924C>G (n.2177-4924C>G) c.2292-4456C>G (n.2292-4456C>G) c.2319-4456C>G (n.2319-4456C>G) c.2204-4924C>G (n.2204-4924C>G) n.4543-4924C>G c.2186-12734C>G (n.2186-12734C>G) c.2221-4924C>G (n.2221-4924C>G) c.2186-11764C>G (n.2186-11764C>G) c.9468C>G (p.Leu3156=) c.2186-4924C>G (n.2186-4924C>G) c.2432-4924C>G (n.2432-4924C>G) c.7218C>G (p.Leu2406=) c.1058-4924C>G (n.1058-4924C>G) c.2130-4924C>G c.9027C>G (p.Leu3009=) c.9519C>G (p.Leu3173=) c.9486C>G (p.Leu3162=) c.9459C>G (p.Leu3153=) | |
| 13 | g.23334408G= | CA2078621211 | SACS | c.2185+19377C= (n.2185+19377C=) c.9495C= (p.Leu3165=) c.6445+3014C= (n.6445+3014C=) c.2177-4924C= (n.2177-4924C=) c.2292-4456C= (n.2292-4456C=) c.2319-4456C= (n.2319-4456C=) c.2204-4924C= (n.2204-4924C=) n.4543-4924C= c.2186-12734C= (n.2186-12734C=) c.2221-4924C= (n.2221-4924C=) c.2186-11764C= (n.2186-11764C=) c.9468C= (p.Leu3156=) c.2186-4924C= (n.2186-4924C=) c.2432-4924C= (n.2432-4924C=) c.7218C= (p.Leu2406=) c.1058-4924C= (n.1058-4924C=) c.2130-4924C= c.9027C= (p.Leu3009=) c.9519C= (p.Leu3173=) c.9486C= (p.Leu3162=) c.9459C= (p.Leu3153=) | |
| 13 | g.23334408G>T | CA483159822 | SACS | c.2185+19377C>A (n.2185+19377C>A) c.9495C>A (p.Leu3165=) c.6445+3014C>A (n.6445+3014C>A) c.2177-4924C>A (n.2177-4924C>A) c.2292-4456C>A (n.2292-4456C>A) c.2319-4456C>A (n.2319-4456C>A) c.2204-4924C>A (n.2204-4924C>A) n.4543-4924C>A c.2186-12734C>A (n.2186-12734C>A) c.2221-4924C>A (n.2221-4924C>A) c.2186-11764C>A (n.2186-11764C>A) c.9468C>A (p.Leu3156=) c.2186-4924C>A (n.2186-4924C>A) c.2432-4924C>A (n.2432-4924C>A) c.7218C>A (p.Leu2406=) c.1058-4924C>A (n.1058-4924C>A) c.2130-4924C>A c.9027C>A (p.Leu3009=) c.9519C>A (p.Leu3173=) c.9486C>A (p.Leu3162=) c.9459C>A (p.Leu3153=) | |
| 13 | g.23334409A>C | CA387514367 | SACS | c.2185+19376T>G (n.2185+19376T>G) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.6445+3013T>G (n.6445+3013T>G) c.2177-4925T>G (n.2177-4925T>G) c.2292-4457T>G (n.2292-4457T>G) c.2319-4457T>G (n.2319-4457T>G) c.2204-4925T>G (n.2204-4925T>G) n.4543-4925T>G c.2186-12735T>G (n.2186-12735T>G) c.2221-4925T>G (n.2221-4925T>G) c.2186-11765T>G (n.2186-11765T>G) c.9467T>G (p.Leu3156Arg) c.2186-4925T>G (n.2186-4925T>G) c.2432-4925T>G (n.2432-4925T>G) c.7217T>G (p.Leu2406Arg) c.1058-4925T>G (n.1058-4925T>G) c.2130-4925T>G c.9026T>G (p.Leu3009Arg) c.9518T>G (p.Leu3173Arg) c.9485T>G (p.Leu3162Arg) c.9458T>G (p.Leu3153Arg) | |
| 13 | g.23334409A>G | CA387514368 | SACS | c.2185+19376T>C (n.2185+19376T>C) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.6445+3013T>C (n.6445+3013T>C) c.2177-4925T>C (n.2177-4925T>C) c.2292-4457T>C (n.2292-4457T>C) c.2319-4457T>C (n.2319-4457T>C) c.2204-4925T>C (n.2204-4925T>C) n.4543-4925T>C c.2186-12735T>C (n.2186-12735T>C) c.2221-4925T>C (n.2221-4925T>C) c.2186-11765T>C (n.2186-11765T>C) c.9467T>C (p.Leu3156Pro) c.2186-4925T>C (n.2186-4925T>C) c.2432-4925T>C (n.2432-4925T>C) c.7217T>C (p.Leu2406Pro) c.1058-4925T>C (n.1058-4925T>C) c.2130-4925T>C c.9026T>C (p.Leu3009Pro) c.9518T>C (p.Leu3173Pro) c.9485T>C (p.Leu3162Pro) c.9458T>C (p.Leu3153Pro) | |
| 13 | g.23334409A>T | CA387514369 | SACS | c.2185+19376T>A (n.2185+19376T>A) c.9494T>A (p.Leu3165His) c.6445+3013T>A (n.6445+3013T>A) c.2177-4925T>A (n.2177-4925T>A) c.2292-4457T>A (n.2292-4457T>A) c.2319-4457T>A (n.2319-4457T>A) c.2204-4925T>A (n.2204-4925T>A) n.4543-4925T>A c.2186-12735T>A (n.2186-12735T>A) c.2221-4925T>A (n.2221-4925T>A) c.2186-11765T>A (n.2186-11765T>A) c.9467T>A (p.Leu3156His) c.2186-4925T>A (n.2186-4925T>A) c.2432-4925T>A (n.2432-4925T>A) c.7217T>A (p.Leu2406His) c.1058-4925T>A (n.1058-4925T>A) c.2130-4925T>A c.9026T>A (p.Leu3009His) c.9518T>A (p.Leu3173His) c.9485T>A (p.Leu3162His) c.9458T>A (p.Leu3153His) | |
| 13 | g.23334410G>A | CA387514370 | SACS | c.2185+19375C>T (n.2185+19375C>T) c.9493C>T (p.Leu3165Phe) c.6445+3012C>T (n.6445+3012C>T) c.2177-4926C>T (n.2177-4926C>T) c.2292-4458C>T (n.2292-4458C>T) c.2319-4458C>T (n.2319-4458C>T) c.2204-4926C>T (n.2204-4926C>T) n.4543-4926C>T c.2186-12736C>T (n.2186-12736C>T) c.2221-4926C>T (n.2221-4926C>T) c.2186-11766C>T (n.2186-11766C>T) c.9466C>T (p.Leu3156Phe) c.2186-4926C>T (n.2186-4926C>T) c.2432-4926C>T (n.2432-4926C>T) c.7216C>T (p.Leu2406Phe) c.1058-4926C>T (n.1058-4926C>T) c.2130-4926C>T c.9025C>T (p.Leu3009Phe) c.9517C>T (p.Leu3173Phe) c.9484C>T (p.Leu3162Phe) c.9457C>T (p.Leu3153Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334410G>C | CA387514371 | SACS | c.2185+19375C>G (n.2185+19375C>G) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.6445+3012C>G (n.6445+3012C>G) c.2177-4926C>G (n.2177-4926C>G) c.2292-4458C>G (n.2292-4458C>G) c.2319-4458C>G (n.2319-4458C>G) c.2204-4926C>G (n.2204-4926C>G) n.4543-4926C>G c.2186-12736C>G (n.2186-12736C>G) c.2221-4926C>G (n.2221-4926C>G) c.2186-11766C>G (n.2186-11766C>G) c.9466C>G (p.Leu3156Val) c.2186-4926C>G (n.2186-4926C>G) c.2432-4926C>G (n.2432-4926C>G) c.7216C>G (p.Leu2406Val) c.1058-4926C>G (n.1058-4926C>G) c.2130-4926C>G c.9025C>G (p.Leu3009Val) c.9517C>G (p.Leu3173Val) c.9484C>G (p.Leu3162Val) c.9457C>G (p.Leu3153Val) | |
| 13 | g.23334410G= | CA2078621214 | SACS | c.2185+19375C= (n.2185+19375C=) c.9493C= (p.Leu3165=) c.6445+3012C= (n.6445+3012C=) c.2177-4926C= (n.2177-4926C=) c.2292-4458C= (n.2292-4458C=) c.2319-4458C= (n.2319-4458C=) c.2204-4926C= (n.2204-4926C=) n.4543-4926C= c.2186-12736C= (n.2186-12736C=) c.2221-4926C= (n.2221-4926C=) c.2186-11766C= (n.2186-11766C=) c.9466C= (p.Leu3156=) c.2186-4926C= (n.2186-4926C=) c.2432-4926C= (n.2432-4926C=) c.7216C= (p.Leu2406=) c.1058-4926C= (n.1058-4926C=) c.2130-4926C= c.9025C= (p.Leu3009=) c.9517C= (p.Leu3173=) c.9484C= (p.Leu3162=) c.9457C= (p.Leu3153=) | |
| 13 | g.23334410G>T | CA387514372 | SACS | c.2185+19375C>A (n.2185+19375C>A) c.9493C>A (p.Leu3165Ile) c.6445+3012C>A (n.6445+3012C>A) c.2177-4926C>A (n.2177-4926C>A) c.2292-4458C>A (n.2292-4458C>A) c.2319-4458C>A (n.2319-4458C>A) c.2204-4926C>A (n.2204-4926C>A) n.4543-4926C>A c.2186-12736C>A (n.2186-12736C>A) c.2221-4926C>A (n.2221-4926C>A) c.2186-11766C>A (n.2186-11766C>A) c.9466C>A (p.Leu3156Ile) c.2186-4926C>A (n.2186-4926C>A) c.2432-4926C>A (n.2432-4926C>A) c.7216C>A (p.Leu2406Ile) c.1058-4926C>A (n.1058-4926C>A) c.2130-4926C>A c.9025C>A (p.Leu3009Ile) c.9517C>A (p.Leu3173Ile) c.9484C>A (p.Leu3162Ile) c.9457C>A (p.Leu3153Ile) | |
| 13 | g.23334411A= | CA2078621217 | SACS | c.2185+19374T= (n.2185+19374T=) c.9492T= (p.Leu3164=) c.6445+3011T= (n.6445+3011T=) c.2177-4927T= (n.2177-4927T=) c.2292-4459T= (n.2292-4459T=) c.2319-4459T= (n.2319-4459T=) c.2204-4927T= (n.2204-4927T=) n.4543-4927T= c.2186-12737T= (n.2186-12737T=) c.2221-4927T= (n.2221-4927T=) c.2186-11767T= (n.2186-11767T=) c.9465T= (p.Leu3155=) c.2186-4927T= (n.2186-4927T=) c.2432-4927T= (n.2432-4927T=) c.7215T= (p.Leu2405=) c.1058-4927T= (n.1058-4927T=) c.2130-4927T= c.9024T= (p.Leu3008=) c.9516T= (p.Leu3172=) c.9483T= (p.Leu3161=) c.9456T= (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.23334411A>C | CA483159825 | SACS | c.2185+19374T>G (n.2185+19374T>G) c.9492T>G (p.Leu3164=) c.6445+3011T>G (n.6445+3011T>G) c.2177-4927T>G (n.2177-4927T>G) c.2292-4459T>G (n.2292-4459T>G) c.2319-4459T>G (n.2319-4459T>G) c.2204-4927T>G (n.2204-4927T>G) n.4543-4927T>G c.2186-12737T>G (n.2186-12737T>G) c.2221-4927T>G (n.2221-4927T>G) c.2186-11767T>G (n.2186-11767T>G) c.9465T>G (p.Leu3155=) c.2186-4927T>G (n.2186-4927T>G) c.2432-4927T>G (n.2432-4927T>G) c.7215T>G (p.Leu2405=) c.1058-4927T>G (n.1058-4927T>G) c.2130-4927T>G c.9024T>G (p.Leu3008=) c.9516T>G (p.Leu3172=) c.9483T>G (p.Leu3161=) c.9456T>G (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.23334411A>G | CA483159826 | SACS | c.2185+19374T>C (n.2185+19374T>C) c.9492T>C (p.Leu3164=) c.6445+3011T>C (n.6445+3011T>C) c.2177-4927T>C (n.2177-4927T>C) c.2292-4459T>C (n.2292-4459T>C) c.2319-4459T>C (n.2319-4459T>C) c.2204-4927T>C (n.2204-4927T>C) n.4543-4927T>C c.2186-12737T>C (n.2186-12737T>C) c.2221-4927T>C (n.2221-4927T>C) c.2186-11767T>C (n.2186-11767T>C) c.9465T>C (p.Leu3155=) c.2186-4927T>C (n.2186-4927T>C) c.2432-4927T>C (n.2432-4927T>C) c.7215T>C (p.Leu2405=) c.1058-4927T>C (n.1058-4927T>C) c.2130-4927T>C c.9024T>C (p.Leu3008=) c.9516T>C (p.Leu3172=) c.9483T>C (p.Leu3161=) c.9456T>C (p.Leu3152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334411A>T | CA483159827 | SACS | c.2185+19374T>A (n.2185+19374T>A) c.9492T>A (p.Leu3164=) c.6445+3011T>A (n.6445+3011T>A) c.2177-4927T>A (n.2177-4927T>A) c.2292-4459T>A (n.2292-4459T>A) c.2319-4459T>A (n.2319-4459T>A) c.2204-4927T>A (n.2204-4927T>A) n.4543-4927T>A c.2186-12737T>A (n.2186-12737T>A) c.2221-4927T>A (n.2221-4927T>A) c.2186-11767T>A (n.2186-11767T>A) c.9465T>A (p.Leu3155=) c.2186-4927T>A (n.2186-4927T>A) c.2432-4927T>A (n.2432-4927T>A) c.7215T>A (p.Leu2405=) c.1058-4927T>A (n.1058-4927T>A) c.2130-4927T>A c.9024T>A (p.Leu3008=) c.9516T>A (p.Leu3172=) c.9483T>A (p.Leu3161=) c.9456T>A (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.23334412A= | CA2078621220 | SACS | c.2185+19373T= (n.2185+19373T=) c.9491T= (p.Leu3164=) c.6445+3010T= (n.6445+3010T=) c.2177-4928T= (n.2177-4928T=) c.2292-4460T= (n.2292-4460T=) c.2319-4460T= (n.2319-4460T=) c.2204-4928T= (n.2204-4928T=) n.4543-4928T= c.2186-12738T= (n.2186-12738T=) c.2221-4928T= (n.2221-4928T=) c.2186-11768T= (n.2186-11768T=) c.9464T= (p.Leu3155=) c.2186-4928T= (n.2186-4928T=) c.2432-4928T= (n.2432-4928T=) c.7214T= (p.Leu2405=) c.1058-4928T= (n.1058-4928T=) c.2130-4928T= c.9023T= (p.Leu3008=) c.9515T= (p.Leu3172=) c.9482T= (p.Leu3161=) c.9455T= (p.Leu3152=) | |
| 13 | g.23334412A>C | CA387514373 | SACS | c.2185+19373T>G (n.2185+19373T>G) c.9491T>G (p.Leu3164Arg) c.6445+3010T>G (n.6445+3010T>G) c.2177-4928T>G (n.2177-4928T>G) c.2292-4460T>G (n.2292-4460T>G) c.2319-4460T>G (n.2319-4460T>G) c.2204-4928T>G (n.2204-4928T>G) n.4543-4928T>G c.2186-12738T>G (n.2186-12738T>G) c.2221-4928T>G (n.2221-4928T>G) c.2186-11768T>G (n.2186-11768T>G) c.9464T>G (p.Leu3155Arg) c.2186-4928T>G (n.2186-4928T>G) c.2432-4928T>G (n.2432-4928T>G) c.7214T>G (p.Leu2405Arg) c.1058-4928T>G (n.1058-4928T>G) c.2130-4928T>G c.9023T>G (p.Leu3008Arg) c.9515T>G (p.Leu3172Arg) c.9482T>G (p.Leu3161Arg) c.9455T>G (p.Leu3152Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23334412A>G | CA387514374 | SACS | c.2185+19373T>C (n.2185+19373T>C) c.9491T>C (p.Leu3164Pro) c.6445+3010T>C (n.6445+3010T>C) c.2177-4928T>C (n.2177-4928T>C) c.2292-4460T>C (n.2292-4460T>C) c.2319-4460T>C (n.2319-4460T>C) c.2204-4928T>C (n.2204-4928T>C) n.4543-4928T>C c.2186-12738T>C (n.2186-12738T>C) c.2221-4928T>C (n.2221-4928T>C) c.2186-11768T>C (n.2186-11768T>C) c.9464T>C (p.Leu3155Pro) c.2186-4928T>C (n.2186-4928T>C) c.2432-4928T>C (n.2432-4928T>C) c.7214T>C (p.Leu2405Pro) c.1058-4928T>C (n.1058-4928T>C) c.2130-4928T>C c.9023T>C (p.Leu3008Pro) c.9515T>C (p.Leu3172Pro) c.9482T>C (p.Leu3161Pro) c.9455T>C (p.Leu3152Pro) | |
| 13 | g.23334412A>T | CA387514375 | SACS | c.2185+19373T>A (n.2185+19373T>A) c.9491T>A (p.Leu3164His) c.6445+3010T>A (n.6445+3010T>A) c.2177-4928T>A (n.2177-4928T>A) c.2292-4460T>A (n.2292-4460T>A) c.2319-4460T>A (n.2319-4460T>A) c.2204-4928T>A (n.2204-4928T>A) n.4543-4928T>A c.2186-12738T>A (n.2186-12738T>A) c.2221-4928T>A (n.2221-4928T>A) c.2186-11768T>A (n.2186-11768T>A) c.9464T>A (p.Leu3155His) c.2186-4928T>A (n.2186-4928T>A) c.2432-4928T>A (n.2432-4928T>A) c.7214T>A (p.Leu2405His) c.1058-4928T>A (n.1058-4928T>A) c.2130-4928T>A c.9023T>A (p.Leu3008His) c.9515T>A (p.Leu3172His) c.9482T>A (p.Leu3161His) c.9455T>A (p.Leu3152His) | |
| 13 | g.23334413G>A | CA387514376 | SACS | c.2185+19372C>T (n.2185+19372C>T) c.9490C>T (p.Leu3164Phe) c.6445+3009C>T (n.6445+3009C>T) c.2177-4929C>T (n.2177-4929C>T) c.2292-4461C>T (n.2292-4461C>T) c.2319-4461C>T (n.2319-4461C>T) c.2204-4929C>T (n.2204-4929C>T) n.4543-4929C>T c.2186-12739C>T (n.2186-12739C>T) c.2221-4929C>T (n.2221-4929C>T) c.2186-11769C>T (n.2186-11769C>T) c.9463C>T (p.Leu3155Phe) c.2186-4929C>T (n.2186-4929C>T) c.2432-4929C>T (n.2432-4929C>T) c.7213C>T (p.Leu2405Phe) c.1058-4929C>T (n.1058-4929C>T) c.2130-4929C>T c.9022C>T (p.Leu3008Phe) c.9514C>T (p.Leu3172Phe) c.9481C>T (p.Leu3161Phe) c.9454C>T (p.Leu3152Phe) | ClinVar gnomAD v4 |