| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334358_23334368del | CA2580086893 | SACS | c.2185+19417_2185+19427del (n.2185+19417_2185+19427del) c.9535_9545del (p.Arg3179SerfsTer6) c.6445+3054_6445+3064del (n.6445+3054_6445+3064del) c.2177-4884_2177-4874del (n.2177-4884_2177-4874del) c.2292-4416_2292-4406del (n.2292-4416_2292-4406del) c.2319-4416_2319-4406del (n.2319-4416_2319-4406del) c.2204-4884_2204-4874del (n.2204-4884_2204-4874del) n.4543-4884_4543-4874del c.2186-12694_2186-12684del (n.2186-12694_2186-12684del) c.2221-4884_2221-4874del (n.2221-4884_2221-4874del) c.2186-11724_2186-11714del (n.2186-11724_2186-11714del) c.9508_9518del (p.Arg3170SerfsTer6) c.2186-4884_2186-4874del (n.2186-4884_2186-4874del) c.2432-4884_2432-4874del (n.2432-4884_2432-4874del) c.7258_7268del (p.Arg2420SerfsTer6) c.1058-4884_1058-4874del (n.1058-4884_1058-4874del) c.2130-4884_2130-4874del c.9067_9077del (p.Arg3023SerfsTer6) c.9559_9569del (p.Arg3187SerfsTer6) c.9526_9536del (p.Arg3176SerfsTer6) c.9499_9509del (p.Arg3167SerfsTer6) | ClinVar |
| 13 | g.23334368G>A | CA6910613 | SACS | c.2185+19417C>T (n.2185+19417C>T) c.9535C>T (p.Arg3179Ter) c.6445+3054C>T (n.6445+3054C>T) c.2177-4884C>T (n.2177-4884C>T) c.2292-4416C>T (n.2292-4416C>T) c.2319-4416C>T (n.2319-4416C>T) c.2204-4884C>T (n.2204-4884C>T) n.4543-4884C>T c.2186-12694C>T (n.2186-12694C>T) c.2221-4884C>T (n.2221-4884C>T) c.2186-11724C>T (n.2186-11724C>T) c.9508C>T (p.Arg3170Ter) c.2186-4884C>T (n.2186-4884C>T) c.2432-4884C>T (n.2432-4884C>T) c.7258C>T (p.Arg2420Ter) c.1058-4884C>T (n.1058-4884C>T) c.2130-4884C>T c.9067C>T (p.Arg3023Ter) c.9559C>T (p.Arg3187Ter) c.9526C>T (p.Arg3176Ter) c.9499C>T (p.Arg3167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334368G>C | CA387514281 | SACS | c.2185+19417C>G (n.2185+19417C>G) c.9535C>G (p.Arg3179Gly) c.6445+3054C>G (n.6445+3054C>G) c.2177-4884C>G (n.2177-4884C>G) c.2292-4416C>G (n.2292-4416C>G) c.2319-4416C>G (n.2319-4416C>G) c.2204-4884C>G (n.2204-4884C>G) n.4543-4884C>G c.2186-12694C>G (n.2186-12694C>G) c.2221-4884C>G (n.2221-4884C>G) c.2186-11724C>G (n.2186-11724C>G) c.9508C>G (p.Arg3170Gly) c.2186-4884C>G (n.2186-4884C>G) c.2432-4884C>G (n.2432-4884C>G) c.7258C>G (p.Arg2420Gly) c.1058-4884C>G (n.1058-4884C>G) c.2130-4884C>G c.9067C>G (p.Arg3023Gly) c.9559C>G (p.Arg3187Gly) c.9526C>G (p.Arg3176Gly) c.9499C>G (p.Arg3167Gly) | |
| 13 | g.23334368G= | CA2078621146 | SACS | c.2185+19417C= (n.2185+19417C=) c.9535C= (p.Arg3179=) c.6445+3054C= (n.6445+3054C=) c.2177-4884C= (n.2177-4884C=) c.2292-4416C= (n.2292-4416C=) c.2319-4416C= (n.2319-4416C=) c.2204-4884C= (n.2204-4884C=) n.4543-4884C= c.2186-12694C= (n.2186-12694C=) c.2221-4884C= (n.2221-4884C=) c.2186-11724C= (n.2186-11724C=) c.9508C= (p.Arg3170=) c.2186-4884C= (n.2186-4884C=) c.2432-4884C= (n.2432-4884C=) c.7258C= (p.Arg2420=) c.1058-4884C= (n.1058-4884C=) c.2130-4884C= c.9067C= (p.Arg3023=) c.9559C= (p.Arg3187=) c.9526C= (p.Arg3176=) c.9499C= (p.Arg3167=) | |
| 13 | g.23334368G>T | CA483159771 | SACS | c.2185+19417C>A (n.2185+19417C>A) c.9535C>A (p.Arg3179=) c.6445+3054C>A (n.6445+3054C>A) c.2177-4884C>A (n.2177-4884C>A) c.2292-4416C>A (n.2292-4416C>A) c.2319-4416C>A (n.2319-4416C>A) c.2204-4884C>A (n.2204-4884C>A) n.4543-4884C>A c.2186-12694C>A (n.2186-12694C>A) c.2221-4884C>A (n.2221-4884C>A) c.2186-11724C>A (n.2186-11724C>A) c.9508C>A (p.Arg3170=) c.2186-4884C>A (n.2186-4884C>A) c.2432-4884C>A (n.2432-4884C>A) c.7258C>A (p.Arg2420=) c.1058-4884C>A (n.1058-4884C>A) c.2130-4884C>A c.9067C>A (p.Arg3023=) c.9559C>A (p.Arg3187=) c.9526C>A (p.Arg3176=) c.9499C>A (p.Arg3167=) | |
| 13 | g.23334372_23334385del | CA2695217788 | SACS | c.2185+19404_2185+19417del (n.2185+19404_2185+19417del) c.9522_9535del (p.Phe3175ThrfsTer9) c.6445+3041_6445+3054del (n.6445+3041_6445+3054del) c.2177-4897_2177-4884del (n.2177-4897_2177-4884del) c.2292-4429_2292-4416del (n.2292-4429_2292-4416del) c.2319-4429_2319-4416del (n.2319-4429_2319-4416del) c.2204-4897_2204-4884del (n.2204-4897_2204-4884del) n.4543-4897_4543-4884del c.2186-12707_2186-12694del (n.2186-12707_2186-12694del) c.2221-4897_2221-4884del (n.2221-4897_2221-4884del) c.2186-11737_2186-11724del (n.2186-11737_2186-11724del) c.9495_9508del (p.Phe3166ThrfsTer9) c.2186-4897_2186-4884del (n.2186-4897_2186-4884del) c.2432-4897_2432-4884del (n.2432-4897_2432-4884del) c.7245_7258del (p.Phe2416ThrfsTer9) c.1058-4897_1058-4884del (n.1058-4897_1058-4884del) c.2130-4897_2130-4884del c.9054_9067del (p.Phe3019ThrfsTer9) c.9546_9559del (p.Phe3183ThrfsTer9) c.9513_9526del (p.Phe3172ThrfsTer9) c.9486_9499del (p.Phe3163ThrfsTer9) | |
| 13 | g.23334369T>A | CA387514282 | SACS | c.2185+19416A>T (n.2185+19416A>T) c.9534A>T (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>T (n.6445+3053A>T) c.2177-4885A>T (n.2177-4885A>T) c.2292-4417A>T (n.2292-4417A>T) c.2319-4417A>T (n.2319-4417A>T) c.2204-4885A>T (n.2204-4885A>T) n.4543-4885A>T c.2186-12695A>T (n.2186-12695A>T) c.2221-4885A>T (n.2221-4885A>T) c.2186-11725A>T (n.2186-11725A>T) c.9507A>T (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>T (n.2186-4885A>T) c.2432-4885A>T (n.2432-4885A>T) c.7257A>T (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>T (n.1058-4885A>T) c.2130-4885A>T c.9066A>T (p.Lys3022Asn) c.9558A>T (p.Lys3186Asn) c.9525A>T (p.Lys3175Asn) c.9498A>T (p.Lys3166Asn) | |
| 13 | g.23334369T>C | CA483159772 | SACS | c.2185+19416A>G (n.2185+19416A>G) c.9534A>G (p.Lys3178=) c.6445+3053A>G (n.6445+3053A>G) c.2177-4885A>G (n.2177-4885A>G) c.2292-4417A>G (n.2292-4417A>G) c.2319-4417A>G (n.2319-4417A>G) c.2204-4885A>G (n.2204-4885A>G) n.4543-4885A>G c.2186-12695A>G (n.2186-12695A>G) c.2221-4885A>G (n.2221-4885A>G) c.2186-11725A>G (n.2186-11725A>G) c.9507A>G (p.Lys3169=) c.2186-4885A>G (n.2186-4885A>G) c.2432-4885A>G (n.2432-4885A>G) c.7257A>G (p.Lys2419=) c.1058-4885A>G (n.1058-4885A>G) c.2130-4885A>G c.9066A>G (p.Lys3022=) c.9558A>G (p.Lys3186=) c.9525A>G (p.Lys3175=) c.9498A>G (p.Lys3166=) | |
| 13 | g.23334369T>G | CA387514283 | SACS | c.2185+19416A>C (n.2185+19416A>C) c.9534A>C (p.Lys3178Asn) c.6445+3053A>C (n.6445+3053A>C) c.2177-4885A>C (n.2177-4885A>C) c.2292-4417A>C (n.2292-4417A>C) c.2319-4417A>C (n.2319-4417A>C) c.2204-4885A>C (n.2204-4885A>C) n.4543-4885A>C c.2186-12695A>C (n.2186-12695A>C) c.2221-4885A>C (n.2221-4885A>C) c.2186-11725A>C (n.2186-11725A>C) c.9507A>C (p.Lys3169Asn) c.2186-4885A>C (n.2186-4885A>C) c.2432-4885A>C (n.2432-4885A>C) c.7257A>C (p.Lys2419Asn) c.1058-4885A>C (n.1058-4885A>C) c.2130-4885A>C c.9066A>C (p.Lys3022Asn) c.9558A>C (p.Lys3186Asn) c.9525A>C (p.Lys3175Asn) c.9498A>C (p.Lys3166Asn) | |
| 13 | g.23334370T>A | CA387514286 | SACS | c.2185+19415A>T (n.2185+19415A>T) c.9533A>T (p.Lys3178Ile) c.6445+3052A>T (n.6445+3052A>T) c.2177-4886A>T (n.2177-4886A>T) c.2292-4418A>T (n.2292-4418A>T) c.2319-4418A>T (n.2319-4418A>T) c.2204-4886A>T (n.2204-4886A>T) n.4543-4886A>T c.2186-12696A>T (n.2186-12696A>T) c.2221-4886A>T (n.2221-4886A>T) c.2186-11726A>T (n.2186-11726A>T) c.9506A>T (p.Lys3169Ile) c.2186-4886A>T (n.2186-4886A>T) c.2432-4886A>T (n.2432-4886A>T) c.7256A>T (p.Lys2419Ile) c.1058-4886A>T (n.1058-4886A>T) c.2130-4886A>T c.9065A>T (p.Lys3022Ile) c.9557A>T (p.Lys3186Ile) c.9524A>T (p.Lys3175Ile) c.9497A>T (p.Lys3166Ile) | |
| 13 | g.23334370T>C | CA387514284 | SACS | c.2185+19415A>G (n.2185+19415A>G) c.9533A>G (p.Lys3178Arg) c.6445+3052A>G (n.6445+3052A>G) c.2177-4886A>G (n.2177-4886A>G) c.2292-4418A>G (n.2292-4418A>G) c.2319-4418A>G (n.2319-4418A>G) c.2204-4886A>G (n.2204-4886A>G) n.4543-4886A>G c.2186-12696A>G (n.2186-12696A>G) c.2221-4886A>G (n.2221-4886A>G) c.2186-11726A>G (n.2186-11726A>G) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.2186-4886A>G (n.2186-4886A>G) c.2432-4886A>G (n.2432-4886A>G) c.7256A>G (p.Lys2419Arg) c.1058-4886A>G (n.1058-4886A>G) c.2130-4886A>G c.9065A>G (p.Lys3022Arg) c.9557A>G (p.Lys3186Arg) c.9524A>G (p.Lys3175Arg) c.9497A>G (p.Lys3166Arg) | |
| 13 | g.23334370T>G | CA387514285 | SACS | c.2185+19415A>C (n.2185+19415A>C) c.9533A>C (p.Lys3178Thr) c.6445+3052A>C (n.6445+3052A>C) c.2177-4886A>C (n.2177-4886A>C) c.2292-4418A>C (n.2292-4418A>C) c.2319-4418A>C (n.2319-4418A>C) c.2204-4886A>C (n.2204-4886A>C) n.4543-4886A>C c.2186-12696A>C (n.2186-12696A>C) c.2221-4886A>C (n.2221-4886A>C) c.2186-11726A>C (n.2186-11726A>C) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.2186-4886A>C (n.2186-4886A>C) c.2432-4886A>C (n.2432-4886A>C) c.7256A>C (p.Lys2419Thr) c.1058-4886A>C (n.1058-4886A>C) c.2130-4886A>C c.9065A>C (p.Lys3022Thr) c.9557A>C (p.Lys3186Thr) c.9524A>C (p.Lys3175Thr) c.9497A>C (p.Lys3166Thr) | |
| 13 | g.23334371T>A | CA387514287 | SACS | c.2185+19414A>T (n.2185+19414A>T) c.9532A>T (p.Lys3178Ter) c.6445+3051A>T (n.6445+3051A>T) c.2177-4887A>T (n.2177-4887A>T) c.2292-4419A>T (n.2292-4419A>T) c.2319-4419A>T (n.2319-4419A>T) c.2204-4887A>T (n.2204-4887A>T) n.4543-4887A>T c.2186-12697A>T (n.2186-12697A>T) c.2221-4887A>T (n.2221-4887A>T) c.2186-11727A>T (n.2186-11727A>T) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.2186-4887A>T (n.2186-4887A>T) c.2432-4887A>T (n.2432-4887A>T) c.7255A>T (p.Lys2419Ter) c.1058-4887A>T (n.1058-4887A>T) c.2130-4887A>T c.9064A>T (p.Lys3022Ter) c.9556A>T (p.Lys3186Ter) c.9523A>T (p.Lys3175Ter) c.9496A>T (p.Lys3166Ter) | |
| 13 | g.23334371T>C | CA6910614 | SACS | c.2185+19414A>G (n.2185+19414A>G) c.9532A>G (p.Lys3178Glu) c.6445+3051A>G (n.6445+3051A>G) c.2177-4887A>G (n.2177-4887A>G) c.2292-4419A>G (n.2292-4419A>G) c.2319-4419A>G (n.2319-4419A>G) c.2204-4887A>G (n.2204-4887A>G) n.4543-4887A>G c.2186-12697A>G (n.2186-12697A>G) c.2221-4887A>G (n.2221-4887A>G) c.2186-11727A>G (n.2186-11727A>G) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.2186-4887A>G (n.2186-4887A>G) c.2432-4887A>G (n.2432-4887A>G) c.7255A>G (p.Lys2419Glu) c.1058-4887A>G (n.1058-4887A>G) c.2130-4887A>G c.9064A>G (p.Lys3022Glu) c.9556A>G (p.Lys3186Glu) c.9523A>G (p.Lys3175Glu) c.9496A>G (p.Lys3166Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334371T>G | CA387514288 | SACS | c.2185+19414A>C (n.2185+19414A>C) c.9532A>C (p.Lys3178Gln) c.6445+3051A>C (n.6445+3051A>C) c.2177-4887A>C (n.2177-4887A>C) c.2292-4419A>C (n.2292-4419A>C) c.2319-4419A>C (n.2319-4419A>C) c.2204-4887A>C (n.2204-4887A>C) n.4543-4887A>C c.2186-12697A>C (n.2186-12697A>C) c.2221-4887A>C (n.2221-4887A>C) c.2186-11727A>C (n.2186-11727A>C) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.2186-4887A>C (n.2186-4887A>C) c.2432-4887A>C (n.2432-4887A>C) c.7255A>C (p.Lys2419Gln) c.1058-4887A>C (n.1058-4887A>C) c.2130-4887A>C c.9064A>C (p.Lys3022Gln) c.9556A>C (p.Lys3186Gln) c.9523A>C (p.Lys3175Gln) c.9496A>C (p.Lys3166Gln) | |
| 13 | g.23334371T= | CA2078621155 | SACS | c.2185+19414A= (n.2185+19414A=) c.9532A= (p.Lys3178=) c.6445+3051A= (n.6445+3051A=) c.2177-4887A= (n.2177-4887A=) c.2292-4419A= (n.2292-4419A=) c.2319-4419A= (n.2319-4419A=) c.2204-4887A= (n.2204-4887A=) n.4543-4887A= c.2186-12697A= (n.2186-12697A=) c.2221-4887A= (n.2221-4887A=) c.2186-11727A= (n.2186-11727A=) c.9505A= (p.Lys3169=) c.2186-4887A= (n.2186-4887A=) c.2432-4887A= (n.2432-4887A=) c.7255A= (p.Lys2419=) c.1058-4887A= (n.1058-4887A=) c.2130-4887A= c.9064A= (p.Lys3022=) c.9556A= (p.Lys3186=) c.9523A= (p.Lys3175=) c.9496A= (p.Lys3166=) | |
| 13 | g.23334372T>A | CA483159774 | SACS | c.2185+19413A>T (n.2185+19413A>T) c.9531A>T (p.Ala3177=) c.6445+3050A>T (n.6445+3050A>T) c.2177-4888A>T (n.2177-4888A>T) c.2292-4420A>T (n.2292-4420A>T) c.2319-4420A>T (n.2319-4420A>T) c.2204-4888A>T (n.2204-4888A>T) n.4543-4888A>T c.2186-12698A>T (n.2186-12698A>T) c.2221-4888A>T (n.2221-4888A>T) c.2186-11728A>T (n.2186-11728A>T) c.9504A>T (p.Ala3168=) c.2186-4888A>T (n.2186-4888A>T) c.2432-4888A>T (n.2432-4888A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) c.1058-4888A>T (n.1058-4888A>T) c.2130-4888A>T c.9063A>T (p.Ala3021=) c.9555A>T (p.Ala3185=) c.9522A>T (p.Ala3174=) c.9495A>T (p.Ala3165=) | ClinVar |
| 13 | g.23334372T>C | CA483159775 | SACS | c.2185+19413A>G (n.2185+19413A>G) c.9531A>G (p.Ala3177=) c.6445+3050A>G (n.6445+3050A>G) c.2177-4888A>G (n.2177-4888A>G) c.2292-4420A>G (n.2292-4420A>G) c.2319-4420A>G (n.2319-4420A>G) c.2204-4888A>G (n.2204-4888A>G) n.4543-4888A>G c.2186-12698A>G (n.2186-12698A>G) c.2221-4888A>G (n.2221-4888A>G) c.2186-11728A>G (n.2186-11728A>G) c.9504A>G (p.Ala3168=) c.2186-4888A>G (n.2186-4888A>G) c.2432-4888A>G (n.2432-4888A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) c.1058-4888A>G (n.1058-4888A>G) c.2130-4888A>G c.9063A>G (p.Ala3021=) c.9555A>G (p.Ala3185=) c.9522A>G (p.Ala3174=) c.9495A>G (p.Ala3165=) | |
| 13 | g.23334372T>G | CA6910615 | SACS | c.2185+19413A>C (n.2185+19413A>C) c.9531A>C (p.Ala3177=) c.6445+3050A>C (n.6445+3050A>C) c.2177-4888A>C (n.2177-4888A>C) c.2292-4420A>C (n.2292-4420A>C) c.2319-4420A>C (n.2319-4420A>C) c.2204-4888A>C (n.2204-4888A>C) n.4543-4888A>C c.2186-12698A>C (n.2186-12698A>C) c.2221-4888A>C (n.2221-4888A>C) c.2186-11728A>C (n.2186-11728A>C) c.9504A>C (p.Ala3168=) c.2186-4888A>C (n.2186-4888A>C) c.2432-4888A>C (n.2432-4888A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) c.1058-4888A>C (n.1058-4888A>C) c.2130-4888A>C c.9063A>C (p.Ala3021=) c.9555A>C (p.Ala3185=) c.9522A>C (p.Ala3174=) c.9495A>C (p.Ala3165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334372T= | CA2078621158 | SACS | c.2185+19413A= (n.2185+19413A=) c.9531A= (p.Ala3177=) c.6445+3050A= (n.6445+3050A=) c.2177-4888A= (n.2177-4888A=) c.2292-4420A= (n.2292-4420A=) c.2319-4420A= (n.2319-4420A=) c.2204-4888A= (n.2204-4888A=) n.4543-4888A= c.2186-12698A= (n.2186-12698A=) c.2221-4888A= (n.2221-4888A=) c.2186-11728A= (n.2186-11728A=) c.9504A= (p.Ala3168=) c.2186-4888A= (n.2186-4888A=) c.2432-4888A= (n.2432-4888A=) c.7254A= (p.Ala2418=) c.1058-4888A= (n.1058-4888A=) c.2130-4888A= c.9063A= (p.Ala3021=) c.9555A= (p.Ala3185=) c.9522A= (p.Ala3174=) c.9495A= (p.Ala3165=) | |
| 13 | g.23334373G>A | CA387514289 | SACS | c.2185+19412C>T (n.2185+19412C>T) c.9530C>T (p.Ala3177Val) c.6445+3049C>T (n.6445+3049C>T) c.2177-4889C>T (n.2177-4889C>T) c.2292-4421C>T (n.2292-4421C>T) c.2319-4421C>T (n.2319-4421C>T) c.2204-4889C>T (n.2204-4889C>T) n.4543-4889C>T c.2186-12699C>T (n.2186-12699C>T) c.2221-4889C>T (n.2221-4889C>T) c.2186-11729C>T (n.2186-11729C>T) c.9503C>T (p.Ala3168Val) c.2186-4889C>T (n.2186-4889C>T) c.2432-4889C>T (n.2432-4889C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) c.1058-4889C>T (n.1058-4889C>T) c.2130-4889C>T c.9062C>T (p.Ala3021Val) c.9554C>T (p.Ala3185Val) c.9521C>T (p.Ala3174Val) c.9494C>T (p.Ala3165Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334373G>C | CA387514290 | SACS | c.2185+19412C>G (n.2185+19412C>G) c.9530C>G (p.Ala3177Gly) c.6445+3049C>G (n.6445+3049C>G) c.2177-4889C>G (n.2177-4889C>G) c.2292-4421C>G (n.2292-4421C>G) c.2319-4421C>G (n.2319-4421C>G) c.2204-4889C>G (n.2204-4889C>G) n.4543-4889C>G c.2186-12699C>G (n.2186-12699C>G) c.2221-4889C>G (n.2221-4889C>G) c.2186-11729C>G (n.2186-11729C>G) c.9503C>G (p.Ala3168Gly) c.2186-4889C>G (n.2186-4889C>G) c.2432-4889C>G (n.2432-4889C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) c.1058-4889C>G (n.1058-4889C>G) c.2130-4889C>G c.9062C>G (p.Ala3021Gly) c.9554C>G (p.Ala3185Gly) c.9521C>G (p.Ala3174Gly) c.9494C>G (p.Ala3165Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23334373G= | CA2078621161 | SACS | c.2185+19412C= (n.2185+19412C=) c.9530C= (p.Ala3177=) c.6445+3049C= (n.6445+3049C=) c.2177-4889C= (n.2177-4889C=) c.2292-4421C= (n.2292-4421C=) c.2319-4421C= (n.2319-4421C=) c.2204-4889C= (n.2204-4889C=) n.4543-4889C= c.2186-12699C= (n.2186-12699C=) c.2221-4889C= (n.2221-4889C=) c.2186-11729C= (n.2186-11729C=) c.9503C= (p.Ala3168=) c.2186-4889C= (n.2186-4889C=) c.2432-4889C= (n.2432-4889C=) c.7253C= (p.Ala2418=) c.1058-4889C= (n.1058-4889C=) c.2130-4889C= c.9062C= (p.Ala3021=) c.9554C= (p.Ala3185=) c.9521C= (p.Ala3174=) c.9494C= (p.Ala3165=) | |
| 13 | g.23334373G>T | CA387514291 | SACS | c.2185+19412C>A (n.2185+19412C>A) c.9530C>A (p.Ala3177Glu) c.6445+3049C>A (n.6445+3049C>A) c.2177-4889C>A (n.2177-4889C>A) c.2292-4421C>A (n.2292-4421C>A) c.2319-4421C>A (n.2319-4421C>A) c.2204-4889C>A (n.2204-4889C>A) n.4543-4889C>A c.2186-12699C>A (n.2186-12699C>A) c.2221-4889C>A (n.2221-4889C>A) c.2186-11729C>A (n.2186-11729C>A) c.9503C>A (p.Ala3168Glu) c.2186-4889C>A (n.2186-4889C>A) c.2432-4889C>A (n.2432-4889C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) c.1058-4889C>A (n.1058-4889C>A) c.2130-4889C>A c.9062C>A (p.Ala3021Glu) c.9554C>A (p.Ala3185Glu) c.9521C>A (p.Ala3174Glu) c.9494C>A (p.Ala3165Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334374C>A | CA387514292 | SACS | c.2185+19411G>T (n.2185+19411G>T) c.9529G>T (p.Ala3177Ser) c.6445+3048G>T (n.6445+3048G>T) c.2177-4890G>T (n.2177-4890G>T) c.2292-4422G>T (n.2292-4422G>T) c.2319-4422G>T (n.2319-4422G>T) c.2204-4890G>T (n.2204-4890G>T) n.4543-4890G>T c.2186-12700G>T (n.2186-12700G>T) c.2221-4890G>T (n.2221-4890G>T) c.2186-11730G>T (n.2186-11730G>T) c.9502G>T (p.Ala3168Ser) c.2186-4890G>T (n.2186-4890G>T) c.2432-4890G>T (n.2432-4890G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) c.1058-4890G>T (n.1058-4890G>T) c.2130-4890G>T c.9061G>T (p.Ala3021Ser) c.9553G>T (p.Ala3185Ser) c.9520G>T (p.Ala3174Ser) c.9493G>T (p.Ala3165Ser) | |
| 13 | g.23334374C>G | CA387514293 | SACS | c.2185+19411G>C (n.2185+19411G>C) c.9529G>C (p.Ala3177Pro) c.6445+3048G>C (n.6445+3048G>C) c.2177-4890G>C (n.2177-4890G>C) c.2292-4422G>C (n.2292-4422G>C) c.2319-4422G>C (n.2319-4422G>C) c.2204-4890G>C (n.2204-4890G>C) n.4543-4890G>C c.2186-12700G>C (n.2186-12700G>C) c.2221-4890G>C (n.2221-4890G>C) c.2186-11730G>C (n.2186-11730G>C) c.9502G>C (p.Ala3168Pro) c.2186-4890G>C (n.2186-4890G>C) c.2432-4890G>C (n.2432-4890G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) c.1058-4890G>C (n.1058-4890G>C) c.2130-4890G>C c.9061G>C (p.Ala3021Pro) c.9553G>C (p.Ala3185Pro) c.9520G>C (p.Ala3174Pro) c.9493G>C (p.Ala3165Pro) | |
| 13 | g.23334374C>T | CA387514294 | SACS | c.2185+19411G>A (n.2185+19411G>A) c.9529G>A (p.Ala3177Thr) c.6445+3048G>A (n.6445+3048G>A) c.2177-4890G>A (n.2177-4890G>A) c.2292-4422G>A (n.2292-4422G>A) c.2319-4422G>A (n.2319-4422G>A) c.2204-4890G>A (n.2204-4890G>A) n.4543-4890G>A c.2186-12700G>A (n.2186-12700G>A) c.2221-4890G>A (n.2221-4890G>A) c.2186-11730G>A (n.2186-11730G>A) c.9502G>A (p.Ala3168Thr) c.2186-4890G>A (n.2186-4890G>A) c.2432-4890G>A (n.2432-4890G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) c.1058-4890G>A (n.1058-4890G>A) c.2130-4890G>A c.9061G>A (p.Ala3021Thr) c.9553G>A (p.Ala3185Thr) c.9520G>A (p.Ala3174Thr) c.9493G>A (p.Ala3165Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334375A= | CA2078621164 | SACS | c.2185+19410T= (n.2185+19410T=) c.9528T= (p.Asp3176=) c.6445+3047T= (n.6445+3047T=) c.2177-4891T= (n.2177-4891T=) c.2292-4423T= (n.2292-4423T=) c.2319-4423T= (n.2319-4423T=) c.2204-4891T= (n.2204-4891T=) n.4543-4891T= c.2186-12701T= (n.2186-12701T=) c.2221-4891T= (n.2221-4891T=) c.2186-11731T= (n.2186-11731T=) c.9501T= (p.Asp3167=) c.2186-4891T= (n.2186-4891T=) c.2432-4891T= (n.2432-4891T=) c.7251T= (p.Asp2417=) c.1058-4891T= (n.1058-4891T=) c.2130-4891T= c.9060T= (p.Asp3020=) c.9552T= (p.Asp3184=) c.9519T= (p.Asp3173=) c.9492T= (p.Asp3164=) | |
| 13 | g.23334375A>C | CA387514295 | SACS | c.2185+19410T>G (n.2185+19410T>G) c.9528T>G (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>G (n.6445+3047T>G) c.2177-4891T>G (n.2177-4891T>G) c.2292-4423T>G (n.2292-4423T>G) c.2319-4423T>G (n.2319-4423T>G) c.2204-4891T>G (n.2204-4891T>G) n.4543-4891T>G c.2186-12701T>G (n.2186-12701T>G) c.2221-4891T>G (n.2221-4891T>G) c.2186-11731T>G (n.2186-11731T>G) c.9501T>G (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>G (n.2186-4891T>G) c.2432-4891T>G (n.2432-4891T>G) c.7251T>G (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>G (n.1058-4891T>G) c.2130-4891T>G c.9060T>G (p.Asp3020Glu) c.9552T>G (p.Asp3184Glu) c.9519T>G (p.Asp3173Glu) c.9492T>G (p.Asp3164Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23334375A>G | CA483159779 | SACS | c.2185+19410T>C (n.2185+19410T>C) c.9528T>C (p.Asp3176=) c.6445+3047T>C (n.6445+3047T>C) c.2177-4891T>C (n.2177-4891T>C) c.2292-4423T>C (n.2292-4423T>C) c.2319-4423T>C (n.2319-4423T>C) c.2204-4891T>C (n.2204-4891T>C) n.4543-4891T>C c.2186-12701T>C (n.2186-12701T>C) c.2221-4891T>C (n.2221-4891T>C) c.2186-11731T>C (n.2186-11731T>C) c.9501T>C (p.Asp3167=) c.2186-4891T>C (n.2186-4891T>C) c.2432-4891T>C (n.2432-4891T>C) c.7251T>C (p.Asp2417=) c.1058-4891T>C (n.1058-4891T>C) c.2130-4891T>C c.9060T>C (p.Asp3020=) c.9552T>C (p.Asp3184=) c.9519T>C (p.Asp3173=) c.9492T>C (p.Asp3164=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334375A>T | CA387514296 | SACS | c.2185+19410T>A (n.2185+19410T>A) c.9528T>A (p.Asp3176Glu) c.6445+3047T>A (n.6445+3047T>A) c.2177-4891T>A (n.2177-4891T>A) c.2292-4423T>A (n.2292-4423T>A) c.2319-4423T>A (n.2319-4423T>A) c.2204-4891T>A (n.2204-4891T>A) n.4543-4891T>A c.2186-12701T>A (n.2186-12701T>A) c.2221-4891T>A (n.2221-4891T>A) c.2186-11731T>A (n.2186-11731T>A) c.9501T>A (p.Asp3167Glu) c.2186-4891T>A (n.2186-4891T>A) c.2432-4891T>A (n.2432-4891T>A) c.7251T>A (p.Asp2417Glu) c.1058-4891T>A (n.1058-4891T>A) c.2130-4891T>A c.9060T>A (p.Asp3020Glu) c.9552T>A (p.Asp3184Glu) c.9519T>A (p.Asp3173Glu) c.9492T>A (p.Asp3164Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334376T>A | CA387514297 | SACS | c.2185+19409A>T (n.2185+19409A>T) c.9527A>T (p.Asp3176Val) c.6445+3046A>T (n.6445+3046A>T) c.2177-4892A>T (n.2177-4892A>T) c.2292-4424A>T (n.2292-4424A>T) c.2319-4424A>T (n.2319-4424A>T) c.2204-4892A>T (n.2204-4892A>T) n.4543-4892A>T c.2186-12702A>T (n.2186-12702A>T) c.2221-4892A>T (n.2221-4892A>T) c.2186-11732A>T (n.2186-11732A>T) c.9500A>T (p.Asp3167Val) c.2186-4892A>T (n.2186-4892A>T) c.2432-4892A>T (n.2432-4892A>T) c.7250A>T (p.Asp2417Val) c.1058-4892A>T (n.1058-4892A>T) c.2130-4892A>T c.9059A>T (p.Asp3020Val) c.9551A>T (p.Asp3184Val) c.9518A>T (p.Asp3173Val) c.9491A>T (p.Asp3164Val) | |
| 13 | g.23334376T>C | CA387514299 | SACS | c.2185+19409A>G (n.2185+19409A>G) c.9527A>G (p.Asp3176Gly) c.6445+3046A>G (n.6445+3046A>G) c.2177-4892A>G (n.2177-4892A>G) c.2292-4424A>G (n.2292-4424A>G) c.2319-4424A>G (n.2319-4424A>G) c.2204-4892A>G (n.2204-4892A>G) n.4543-4892A>G c.2186-12702A>G (n.2186-12702A>G) c.2221-4892A>G (n.2221-4892A>G) c.2186-11732A>G (n.2186-11732A>G) c.9500A>G (p.Asp3167Gly) c.2186-4892A>G (n.2186-4892A>G) c.2432-4892A>G (n.2432-4892A>G) c.7250A>G (p.Asp2417Gly) c.1058-4892A>G (n.1058-4892A>G) c.2130-4892A>G c.9059A>G (p.Asp3020Gly) c.9551A>G (p.Asp3184Gly) c.9518A>G (p.Asp3173Gly) c.9491A>G (p.Asp3164Gly) | |
| 13 | g.23334376T>G | CA387514298 | SACS | c.2185+19409A>C (n.2185+19409A>C) c.9527A>C (p.Asp3176Ala) c.6445+3046A>C (n.6445+3046A>C) c.2177-4892A>C (n.2177-4892A>C) c.2292-4424A>C (n.2292-4424A>C) c.2319-4424A>C (n.2319-4424A>C) c.2204-4892A>C (n.2204-4892A>C) n.4543-4892A>C c.2186-12702A>C (n.2186-12702A>C) c.2221-4892A>C (n.2221-4892A>C) c.2186-11732A>C (n.2186-11732A>C) c.9500A>C (p.Asp3167Ala) c.2186-4892A>C (n.2186-4892A>C) c.2432-4892A>C (n.2432-4892A>C) c.7250A>C (p.Asp2417Ala) c.1058-4892A>C (n.1058-4892A>C) c.2130-4892A>C c.9059A>C (p.Asp3020Ala) c.9551A>C (p.Asp3184Ala) c.9518A>C (p.Asp3173Ala) c.9491A>C (p.Asp3164Ala) | |
| 13 | g.23334377C>A | CA387514300 | SACS | c.2185+19408G>T (n.2185+19408G>T) c.9526G>T (p.Asp3176Tyr) c.6445+3045G>T (n.6445+3045G>T) c.2177-4893G>T (n.2177-4893G>T) c.2292-4425G>T (n.2292-4425G>T) c.2319-4425G>T (n.2319-4425G>T) c.2204-4893G>T (n.2204-4893G>T) n.4543-4893G>T c.2186-12703G>T (n.2186-12703G>T) c.2221-4893G>T (n.2221-4893G>T) c.2186-11733G>T (n.2186-11733G>T) c.9499G>T (p.Asp3167Tyr) c.2186-4893G>T (n.2186-4893G>T) c.2432-4893G>T (n.2432-4893G>T) c.7249G>T (p.Asp2417Tyr) c.1058-4893G>T (n.1058-4893G>T) c.2130-4893G>T c.9058G>T (p.Asp3020Tyr) c.9550G>T (p.Asp3184Tyr) c.9517G>T (p.Asp3173Tyr) c.9490G>T (p.Asp3164Tyr) | |
| 13 | g.23334377C>G | CA387514302 | SACS | c.2185+19408G>C (n.2185+19408G>C) c.9526G>C (p.Asp3176His) c.6445+3045G>C (n.6445+3045G>C) c.2177-4893G>C (n.2177-4893G>C) c.2292-4425G>C (n.2292-4425G>C) c.2319-4425G>C (n.2319-4425G>C) c.2204-4893G>C (n.2204-4893G>C) n.4543-4893G>C c.2186-12703G>C (n.2186-12703G>C) c.2221-4893G>C (n.2221-4893G>C) c.2186-11733G>C (n.2186-11733G>C) c.9499G>C (p.Asp3167His) c.2186-4893G>C (n.2186-4893G>C) c.2432-4893G>C (n.2432-4893G>C) c.7249G>C (p.Asp2417His) c.1058-4893G>C (n.1058-4893G>C) c.2130-4893G>C c.9058G>C (p.Asp3020His) c.9550G>C (p.Asp3184His) c.9517G>C (p.Asp3173His) c.9490G>C (p.Asp3164His) | |
| 13 | g.23334377C>T | CA387514301 | SACS | c.2185+19408G>A (n.2185+19408G>A) c.9526G>A (p.Asp3176Asn) c.6445+3045G>A (n.6445+3045G>A) c.2177-4893G>A (n.2177-4893G>A) c.2292-4425G>A (n.2292-4425G>A) c.2319-4425G>A (n.2319-4425G>A) c.2204-4893G>A (n.2204-4893G>A) n.4543-4893G>A c.2186-12703G>A (n.2186-12703G>A) c.2221-4893G>A (n.2221-4893G>A) c.2186-11733G>A (n.2186-11733G>A) c.9499G>A (p.Asp3167Asn) c.2186-4893G>A (n.2186-4893G>A) c.2432-4893G>A (n.2432-4893G>A) c.7249G>A (p.Asp2417Asn) c.1058-4893G>A (n.1058-4893G>A) c.2130-4893G>A c.9058G>A (p.Asp3020Asn) c.9550G>A (p.Asp3184Asn) c.9517G>A (p.Asp3173Asn) c.9490G>A (p.Asp3164Asn) | |
| 13 | g.23334377_23334378del | CA912980211 | SACS | c.2185+19407_2185+19408del (n.2185+19407_2185+19408del) c.9525_9526del (p.Phe3175LeufsTer13) c.6445+3044_6445+3045del (n.6445+3044_6445+3045del) c.2177-4894_2177-4893del (n.2177-4894_2177-4893del) c.2292-4426_2292-4425del (n.2292-4426_2292-4425del) c.2319-4426_2319-4425del (n.2319-4426_2319-4425del) c.2204-4894_2204-4893del (n.2204-4894_2204-4893del) n.4543-4894_4543-4893del c.2186-12704_2186-12703del (n.2186-12704_2186-12703del) c.2221-4894_2221-4893del (n.2221-4894_2221-4893del) c.2186-11734_2186-11733del (n.2186-11734_2186-11733del) c.9498_9499del (p.Phe3166LeufsTer13) c.2186-4894_2186-4893del (n.2186-4894_2186-4893del) c.2432-4894_2432-4893del (n.2432-4894_2432-4893del) c.7248_7249del (p.Phe2416LeufsTer13) c.1058-4894_1058-4893del (n.1058-4894_1058-4893del) c.2130-4894_2130-4893del c.9057_9058del (p.Phe3019LeufsTer13) c.9549_9550del (p.Phe3183LeufsTer13) c.9516_9517del (p.Phe3172LeufsTer13) c.9489_9490del (p.Phe3163LeufsTer13) | |
| 13 | g.23334377_23334378delinsCA | CA2078621166 | SACS | c.2185+19407_2185+19408delinsTG (n.2185+19407_2185+19408delinsTG) c.9525_9526delinsTG (p.Phe3175=) c.6445+3044_6445+3045delinsTG (n.6445+3044_6445+3045delinsTG) c.2177-4894_2177-4893delinsTG (n.2177-4894_2177-4893delinsTG) c.2292-4426_2292-4425delinsTG (n.2292-4426_2292-4425delinsTG) c.2319-4426_2319-4425delinsTG (n.2319-4426_2319-4425delinsTG) c.2204-4894_2204-4893delinsTG (n.2204-4894_2204-4893delinsTG) n.4543-4894_4543-4893delinsTG c.2186-12704_2186-12703delinsTG (n.2186-12704_2186-12703delinsTG) c.2221-4894_2221-4893delinsTG (n.2221-4894_2221-4893delinsTG) c.2186-11734_2186-11733delinsTG (n.2186-11734_2186-11733delinsTG) c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=) c.2186-4894_2186-4893delinsTG (n.2186-4894_2186-4893delinsTG) c.2432-4894_2432-4893delinsTG (n.2432-4894_2432-4893delinsTG) c.7248_7249delinsTG (p.Phe2416=) c.1058-4894_1058-4893delinsTG (n.1058-4894_1058-4893delinsTG) c.2130-4894_2130-4893delinsTG c.9057_9058delinsTG (p.Phe3019=) c.9549_9550delinsTG (p.Phe3183=) c.9516_9517delinsTG (p.Phe3172=) c.9489_9490delinsTG (p.Phe3163=) | |
| 13 | g.23334378A= | CA2078621176 | SACS | c.2185+19407T= (n.2185+19407T=) c.9525T= (p.Phe3175=) c.6445+3044T= (n.6445+3044T=) c.2177-4894T= (n.2177-4894T=) c.2292-4426T= (n.2292-4426T=) c.2319-4426T= (n.2319-4426T=) c.2204-4894T= (n.2204-4894T=) n.4543-4894T= c.2186-12704T= (n.2186-12704T=) c.2221-4894T= (n.2221-4894T=) c.2186-11734T= (n.2186-11734T=) c.9498T= (p.Phe3166=) c.2186-4894T= (n.2186-4894T=) c.2432-4894T= (n.2432-4894T=) c.7248T= (p.Phe2416=) c.1058-4894T= (n.1058-4894T=) c.2130-4894T= c.9057T= (p.Phe3019=) c.9549T= (p.Phe3183=) c.9516T= (p.Phe3172=) c.9489T= (p.Phe3163=) | |
| 13 | g.23334378A>C | CA387514303 | SACS | c.2185+19407T>G (n.2185+19407T>G) c.9525T>G (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>G (n.6445+3044T>G) c.2177-4894T>G (n.2177-4894T>G) c.2292-4426T>G (n.2292-4426T>G) c.2319-4426T>G (n.2319-4426T>G) c.2204-4894T>G (n.2204-4894T>G) n.4543-4894T>G c.2186-12704T>G (n.2186-12704T>G) c.2221-4894T>G (n.2221-4894T>G) c.2186-11734T>G (n.2186-11734T>G) c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>G (n.2186-4894T>G) c.2432-4894T>G (n.2432-4894T>G) c.7248T>G (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>G (n.1058-4894T>G) c.2130-4894T>G c.9057T>G (p.Phe3019Leu) c.9549T>G (p.Phe3183Leu) c.9516T>G (p.Phe3172Leu) c.9489T>G (p.Phe3163Leu) | |
| 13 | g.23334378A>G | CA483159782 | SACS | c.2185+19407T>C (n.2185+19407T>C) c.9525T>C (p.Phe3175=) c.6445+3044T>C (n.6445+3044T>C) c.2177-4894T>C (n.2177-4894T>C) c.2292-4426T>C (n.2292-4426T>C) c.2319-4426T>C (n.2319-4426T>C) c.2204-4894T>C (n.2204-4894T>C) n.4543-4894T>C c.2186-12704T>C (n.2186-12704T>C) c.2221-4894T>C (n.2221-4894T>C) c.2186-11734T>C (n.2186-11734T>C) c.9498T>C (p.Phe3166=) c.2186-4894T>C (n.2186-4894T>C) c.2432-4894T>C (n.2432-4894T>C) c.7248T>C (p.Phe2416=) c.1058-4894T>C (n.1058-4894T>C) c.2130-4894T>C c.9057T>C (p.Phe3019=) c.9549T>C (p.Phe3183=) c.9516T>C (p.Phe3172=) c.9489T>C (p.Phe3163=) | dbSNP |
| 13 | g.23334378A>T | CA387514304 | SACS | c.2185+19407T>A (n.2185+19407T>A) c.9525T>A (p.Phe3175Leu) c.6445+3044T>A (n.6445+3044T>A) c.2177-4894T>A (n.2177-4894T>A) c.2292-4426T>A (n.2292-4426T>A) c.2319-4426T>A (n.2319-4426T>A) c.2204-4894T>A (n.2204-4894T>A) n.4543-4894T>A c.2186-12704T>A (n.2186-12704T>A) c.2221-4894T>A (n.2221-4894T>A) c.2186-11734T>A (n.2186-11734T>A) c.9498T>A (p.Phe3166Leu) c.2186-4894T>A (n.2186-4894T>A) c.2432-4894T>A (n.2432-4894T>A) c.7248T>A (p.Phe2416Leu) c.1058-4894T>A (n.1058-4894T>A) c.2130-4894T>A c.9057T>A (p.Phe3019Leu) c.9549T>A (p.Phe3183Leu) c.9516T>A (p.Phe3172Leu) c.9489T>A (p.Phe3163Leu) | |
| 13 | g.23334381del | CA658823480 | SACS | c.2185+19407del (n.2185+19407del) c.9525del (p.Phe3175LeufsTer9) c.6445+3044del (n.6445+3044del) c.2177-4894del (n.2177-4894del) c.2292-4426del (n.2292-4426del) c.2319-4426del (n.2319-4426del) c.2204-4894del (n.2204-4894del) n.4543-4894del c.2186-12704del (n.2186-12704del) c.2221-4894del (n.2221-4894del) c.2186-11734del (n.2186-11734del) c.9498del (p.Phe3166LeufsTer9) c.2186-4894del (n.2186-4894del) c.2432-4894del (n.2432-4894del) c.7248del (p.Phe2416LeufsTer9) c.1058-4894del (n.1058-4894del) c.2130-4894del c.9057del (p.Phe3019LeufsTer9) c.9549del (p.Phe3183LeufsTer9) c.9516del (p.Phe3172LeufsTer9) c.9489del (p.Phe3163LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334380_23334381del | CA2695217789 | SACS | c.2185+19406_2185+19407del (n.2185+19406_2185+19407del) c.9524_9525del (p.Phe3175Ter) c.6445+3043_6445+3044del (n.6445+3043_6445+3044del) c.2177-4895_2177-4894del (n.2177-4895_2177-4894del) c.2292-4427_2292-4426del (n.2292-4427_2292-4426del) c.2319-4427_2319-4426del (n.2319-4427_2319-4426del) c.2204-4895_2204-4894del (n.2204-4895_2204-4894del) n.4543-4895_4543-4894del c.2186-12705_2186-12704del (n.2186-12705_2186-12704del) c.2221-4895_2221-4894del (n.2221-4895_2221-4894del) c.2186-11735_2186-11734del (n.2186-11735_2186-11734del) c.9497_9498del (p.Phe3166Ter) c.2186-4895_2186-4894del (n.2186-4895_2186-4894del) c.2432-4895_2432-4894del (n.2432-4895_2432-4894del) c.7247_7248del (p.Phe2416Ter) c.1058-4895_1058-4894del (n.1058-4895_1058-4894del) c.2130-4895_2130-4894del c.9056_9057del (p.Phe3019Ter) c.9548_9549del (p.Phe3183Ter) c.9515_9516del (p.Phe3172Ter) c.9488_9489del (p.Phe3163Ter) | |
| 13 | g.23334379A>C | CA387514305 | SACS | c.2185+19406T>G (n.2185+19406T>G) c.9524T>G (p.Phe3175Cys) c.6445+3043T>G (n.6445+3043T>G) c.2177-4895T>G (n.2177-4895T>G) c.2292-4427T>G (n.2292-4427T>G) c.2319-4427T>G (n.2319-4427T>G) c.2204-4895T>G (n.2204-4895T>G) n.4543-4895T>G c.2186-12705T>G (n.2186-12705T>G) c.2221-4895T>G (n.2221-4895T>G) c.2186-11735T>G (n.2186-11735T>G) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.2186-4895T>G (n.2186-4895T>G) c.2432-4895T>G (n.2432-4895T>G) c.7247T>G (p.Phe2416Cys) c.1058-4895T>G (n.1058-4895T>G) c.2130-4895T>G c.9056T>G (p.Phe3019Cys) c.9548T>G (p.Phe3183Cys) c.9515T>G (p.Phe3172Cys) c.9488T>G (p.Phe3163Cys) | |
| 13 | g.23334379A>G | CA387514306 | SACS | c.2185+19406T>C (n.2185+19406T>C) c.9524T>C (p.Phe3175Ser) c.6445+3043T>C (n.6445+3043T>C) c.2177-4895T>C (n.2177-4895T>C) c.2292-4427T>C (n.2292-4427T>C) c.2319-4427T>C (n.2319-4427T>C) c.2204-4895T>C (n.2204-4895T>C) n.4543-4895T>C c.2186-12705T>C (n.2186-12705T>C) c.2221-4895T>C (n.2221-4895T>C) c.2186-11735T>C (n.2186-11735T>C) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.2186-4895T>C (n.2186-4895T>C) c.2432-4895T>C (n.2432-4895T>C) c.7247T>C (p.Phe2416Ser) c.1058-4895T>C (n.1058-4895T>C) c.2130-4895T>C c.9056T>C (p.Phe3019Ser) c.9548T>C (p.Phe3183Ser) c.9515T>C (p.Phe3172Ser) c.9488T>C (p.Phe3163Ser) | |
| 13 | g.23334379A>T | CA387514307 | SACS | c.2185+19406T>A (n.2185+19406T>A) c.9524T>A (p.Phe3175Tyr) c.6445+3043T>A (n.6445+3043T>A) c.2177-4895T>A (n.2177-4895T>A) c.2292-4427T>A (n.2292-4427T>A) c.2319-4427T>A (n.2319-4427T>A) c.2204-4895T>A (n.2204-4895T>A) n.4543-4895T>A c.2186-12705T>A (n.2186-12705T>A) c.2221-4895T>A (n.2221-4895T>A) c.2186-11735T>A (n.2186-11735T>A) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.2186-4895T>A (n.2186-4895T>A) c.2432-4895T>A (n.2432-4895T>A) c.7247T>A (p.Phe2416Tyr) c.1058-4895T>A (n.1058-4895T>A) c.2130-4895T>A c.9056T>A (p.Phe3019Tyr) c.9548T>A (p.Phe3183Tyr) c.9515T>A (p.Phe3172Tyr) c.9488T>A (p.Phe3163Tyr) | |
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