UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334277A>C | CA387514075 | SACS | c.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G) c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G) c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G) c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G) c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G) n.4543-4793T>G c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G) c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G) c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G) c.9599T>G (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G) c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G) c.7349T>G (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G) c.2130-4793T>G c.9158T>G (p.Leu3053Ter) c.9650T>G (p.Leu3217Ter) c.9617T>G (p.Leu3206Ter) c.9590T>G (p.Leu3197Ter) | |
| 13 | g.23334277A>G | CA387514076 | SACS | c.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C) c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C) c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C) c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C) c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C) n.4543-4793T>C c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C) c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C) c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C) c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C) c.7349T>C (p.Leu2450Ser) c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C) c.2130-4793T>C c.9158T>C (p.Leu3053Ser) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.9617T>C (p.Leu3206Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334277A>T | CA387514077 | SACS | c.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A) c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A) c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A) c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A) c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A) n.4543-4793T>A c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A) c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A) c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A) c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A) c.7349T>A (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A) c.2130-4793T>A c.9158T>A (p.Leu3053Ter) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.9617T>A (p.Leu3206Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) | |
| 13 | g.23334278A>C | CA387514078 | SACS | c.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G) c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G) c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G) c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G) c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G) n.4543-4794T>G c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G) c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G) c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G) c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G) c.7348T>G (p.Leu2450Val) c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G) c.2130-4794T>G c.9157T>G (p.Leu3053Val) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.9616T>G (p.Leu3206Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) | |
| 13 | g.23334278A>G | CA483159704 | SACS | c.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C) c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C) c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C) c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C) c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C) n.4543-4794T>C c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C) c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C) c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C) c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C) c.7348T>C (p.Leu2450=) c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C) c.2130-4794T>C c.9157T>C (p.Leu3053=) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.9616T>C (p.Leu3206=) c.9589T>C (p.Leu3197=) | |
| 13 | g.23334278A>T | CA387514079 | SACS | c.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A) c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A) c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A) c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A) c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A) n.4543-4794T>A c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A) c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A) c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A) c.9598T>A (p.Leu3200Ile) c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A) c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A) c.7348T>A (p.Leu2450Ile) c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A) c.2130-4794T>A c.9157T>A (p.Leu3053Ile) c.9649T>A (p.Leu3217Ile) c.9616T>A (p.Leu3206Ile) c.9589T>A (p.Leu3197Ile) | |
| 13 | g.23334279A>C | CA387514080 | SACS | c.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G) c.9624T>G (p.Ile3208Met) c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G) c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G) c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G) c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G) c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G) n.4543-4795T>G c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G) c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G) c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G) c.9597T>G (p.Ile3199Met) c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G) c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G) c.7347T>G (p.Ile2449Met) c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G) c.2130-4795T>G c.9156T>G (p.Ile3052Met) c.9648T>G (p.Ile3216Met) c.9615T>G (p.Ile3205Met) c.9588T>G (p.Ile3196Met) | |
| 13 | g.23334279A>G | CA483159705 | SACS | c.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C) c.9624T>C (p.Ile3208=) c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C) c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C) c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C) c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C) c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C) n.4543-4795T>C c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C) c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C) c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C) c.9597T>C (p.Ile3199=) c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C) c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C) c.7347T>C (p.Ile2449=) c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C) c.2130-4795T>C c.9156T>C (p.Ile3052=) c.9648T>C (p.Ile3216=) c.9615T>C (p.Ile3205=) c.9588T>C (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334279A>T | CA483159706 | SACS | c.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A) c.9624T>A (p.Ile3208=) c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A) c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A) c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A) c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A) c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A) n.4543-4795T>A c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A) c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A) c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A) c.9597T>A (p.Ile3199=) c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A) c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A) c.7347T>A (p.Ile2449=) c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A) c.2130-4795T>A c.9156T>A (p.Ile3052=) c.9648T>A (p.Ile3216=) c.9615T>A (p.Ile3205=) c.9588T>A (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334280A= | CA2078620923 | SACS | c.2185+19505T= (n.2185+19505T=) c.9623T= (p.Ile3208=) c.6445+3142T= (n.6445+3142T=) c.2177-4796T= (n.2177-4796T=) c.2292-4328T= (n.2292-4328T=) c.2319-4328T= (n.2319-4328T=) c.2204-4796T= (n.2204-4796T=) n.4543-4796T= c.2186-12606T= (n.2186-12606T=) c.2221-4796T= (n.2221-4796T=) c.2186-11636T= (n.2186-11636T=) c.9596T= (p.Ile3199=) c.2186-4796T= (n.2186-4796T=) c.2432-4796T= (n.2432-4796T=) c.7346T= (p.Ile2449=) c.1058-4796T= (n.1058-4796T=) c.2130-4796T= c.9155T= (p.Ile3052=) c.9647T= (p.Ile3216=) c.9614T= (p.Ile3205=) c.9587T= (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334280A>C | CA387514083 | SACS | c.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G) c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G) c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G) c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G) c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G) n.4543-4796T>G c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G) c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G) c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G) c.9596T>G (p.Ile3199Ser) c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G) c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G) c.7346T>G (p.Ile2449Ser) c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G) c.2130-4796T>G c.9155T>G (p.Ile3052Ser) c.9647T>G (p.Ile3216Ser) c.9614T>G (p.Ile3205Ser) c.9587T>G (p.Ile3196Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334280A>G | CA387514081 | SACS | c.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C) c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C) c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C) c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C) c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C) n.4543-4796T>C c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C) c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C) c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C) c.9596T>C (p.Ile3199Thr) c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C) c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C) c.7346T>C (p.Ile2449Thr) c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C) c.2130-4796T>C c.9155T>C (p.Ile3052Thr) c.9647T>C (p.Ile3216Thr) c.9614T>C (p.Ile3205Thr) c.9587T>C (p.Ile3196Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334280A>T | CA387514082 | SACS | c.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A) c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A) c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A) c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A) c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A) n.4543-4796T>A c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A) c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A) c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A) c.9596T>A (p.Ile3199Asn) c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A) c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A) c.7346T>A (p.Ile2449Asn) c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A) c.2130-4796T>A c.9155T>A (p.Ile3052Asn) c.9647T>A (p.Ile3216Asn) c.9614T>A (p.Ile3205Asn) c.9587T>A (p.Ile3196Asn) | |
| 13 | g.23334281T>A | CA387514084 | SACS | c.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T) c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T) c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T) c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T) c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T) n.4543-4797A>T c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T) c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T) c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T) c.9595A>T (p.Ile3199Phe) c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T) c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T) c.7345A>T (p.Ile2449Phe) c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T) c.2130-4797A>T c.9154A>T (p.Ile3052Phe) c.9646A>T (p.Ile3216Phe) c.9613A>T (p.Ile3205Phe) c.9586A>T (p.Ile3196Phe) | |
| 13 | g.23334281T>C | CA387514085 | SACS | c.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G) c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G) c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G) c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G) c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G) c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G) n.4543-4797A>G c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G) c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G) c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G) c.9595A>G (p.Ile3199Val) c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G) c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G) c.7345A>G (p.Ile2449Val) c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G) c.2130-4797A>G c.9154A>G (p.Ile3052Val) c.9646A>G (p.Ile3216Val) c.9613A>G (p.Ile3205Val) c.9586A>G (p.Ile3196Val) | |
| 13 | g.23334281T>G | CA387514086 | SACS | c.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C) c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C) c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C) c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C) c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C) n.4543-4797A>C c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C) c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C) c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C) c.9595A>C (p.Ile3199Leu) c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C) c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C) c.7345A>C (p.Ile2449Leu) c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C) c.2130-4797A>C c.9154A>C (p.Ile3052Leu) c.9646A>C (p.Ile3216Leu) c.9613A>C (p.Ile3205Leu) c.9586A>C (p.Ile3196Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334282A= | CA2078620926 | SACS | c.2185+19503T= (n.2185+19503T=) c.9621T= (p.Asn3207=) c.6445+3140T= (n.6445+3140T=) c.2177-4798T= (n.2177-4798T=) c.2292-4330T= (n.2292-4330T=) c.2319-4330T= (n.2319-4330T=) c.2204-4798T= (n.2204-4798T=) n.4543-4798T= c.2186-12608T= (n.2186-12608T=) c.2221-4798T= (n.2221-4798T=) c.2186-11638T= (n.2186-11638T=) c.9594T= (p.Asn3198=) c.2186-4798T= (n.2186-4798T=) c.2432-4798T= (n.2432-4798T=) c.7344T= (p.Asn2448=) c.1058-4798T= (n.1058-4798T=) c.2130-4798T= c.9153T= (p.Asn3051=) c.9645T= (p.Asn3215=) c.9612T= (p.Asn3204=) c.9585T= (p.Asn3195=) | |
| 13 | g.23334282A>C | CA387514087 | SACS | c.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G) c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G) c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G) c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G) c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G) c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G) n.4543-4798T>G c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G) c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G) c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G) c.9594T>G (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G) c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G) c.7344T>G (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G) c.2130-4798T>G c.9153T>G (p.Asn3051Lys) c.9645T>G (p.Asn3215Lys) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.9585T>G (p.Asn3195Lys) | |
| 13 | g.23334282A>G | CA483159707 | SACS | c.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C) c.9621T>C (p.Asn3207=) c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C) c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C) c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C) c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C) c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C) n.4543-4798T>C c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C) c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C) c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C) c.9594T>C (p.Asn3198=) c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C) c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C) c.7344T>C (p.Asn2448=) c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C) c.2130-4798T>C c.9153T>C (p.Asn3051=) c.9645T>C (p.Asn3215=) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.9585T>C (p.Asn3195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334282A>T | CA387514088 | SACS | c.2185+19503T>A (n.2185+19503T>A) c.9621T>A (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>A (n.6445+3140T>A) c.2177-4798T>A (n.2177-4798T>A) c.2292-4330T>A (n.2292-4330T>A) c.2319-4330T>A (n.2319-4330T>A) c.2204-4798T>A (n.2204-4798T>A) n.4543-4798T>A c.2186-12608T>A (n.2186-12608T>A) c.2221-4798T>A (n.2221-4798T>A) c.2186-11638T>A (n.2186-11638T>A) c.9594T>A (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>A (n.2186-4798T>A) c.2432-4798T>A (n.2432-4798T>A) c.7344T>A (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>A (n.1058-4798T>A) c.2130-4798T>A c.9153T>A (p.Asn3051Lys) c.9645T>A (p.Asn3215Lys) c.9612T>A (p.Asn3204Lys) c.9585T>A (p.Asn3195Lys) | |
| 13 | g.23334283T>A | CA387514089 | SACS | c.2185+19502A>T (n.2185+19502A>T) c.9620A>T (p.Asn3207Ile) c.6445+3139A>T (n.6445+3139A>T) c.2177-4799A>T (n.2177-4799A>T) c.2292-4331A>T (n.2292-4331A>T) c.2319-4331A>T (n.2319-4331A>T) c.2204-4799A>T (n.2204-4799A>T) n.4543-4799A>T c.2186-12609A>T (n.2186-12609A>T) c.2221-4799A>T (n.2221-4799A>T) c.2186-11639A>T (n.2186-11639A>T) c.9593A>T (p.Asn3198Ile) c.2186-4799A>T (n.2186-4799A>T) c.2432-4799A>T (n.2432-4799A>T) c.7343A>T (p.Asn2448Ile) c.1058-4799A>T (n.1058-4799A>T) c.2130-4799A>T c.9152A>T (p.Asn3051Ile) c.9644A>T (p.Asn3215Ile) c.9611A>T (p.Asn3204Ile) c.9584A>T (p.Asn3195Ile) | |
| 13 | g.23334283T>C | CA387514090 | SACS | c.2185+19502A>G (n.2185+19502A>G) c.9620A>G (p.Asn3207Ser) c.6445+3139A>G (n.6445+3139A>G) c.2177-4799A>G (n.2177-4799A>G) c.2292-4331A>G (n.2292-4331A>G) c.2319-4331A>G (n.2319-4331A>G) c.2204-4799A>G (n.2204-4799A>G) n.4543-4799A>G c.2186-12609A>G (n.2186-12609A>G) c.2221-4799A>G (n.2221-4799A>G) c.2186-11639A>G (n.2186-11639A>G) c.9593A>G (p.Asn3198Ser) c.2186-4799A>G (n.2186-4799A>G) c.2432-4799A>G (n.2432-4799A>G) c.7343A>G (p.Asn2448Ser) c.1058-4799A>G (n.1058-4799A>G) c.2130-4799A>G c.9152A>G (p.Asn3051Ser) c.9644A>G (p.Asn3215Ser) c.9611A>G (p.Asn3204Ser) c.9584A>G (p.Asn3195Ser) | |
| 13 | g.23334283T>G | CA387514091 | SACS | c.2185+19502A>C (n.2185+19502A>C) c.9620A>C (p.Asn3207Thr) c.6445+3139A>C (n.6445+3139A>C) c.2177-4799A>C (n.2177-4799A>C) c.2292-4331A>C (n.2292-4331A>C) c.2319-4331A>C (n.2319-4331A>C) c.2204-4799A>C (n.2204-4799A>C) n.4543-4799A>C c.2186-12609A>C (n.2186-12609A>C) c.2221-4799A>C (n.2221-4799A>C) c.2186-11639A>C (n.2186-11639A>C) c.9593A>C (p.Asn3198Thr) c.2186-4799A>C (n.2186-4799A>C) c.2432-4799A>C (n.2432-4799A>C) c.7343A>C (p.Asn2448Thr) c.1058-4799A>C (n.1058-4799A>C) c.2130-4799A>C c.9152A>C (p.Asn3051Thr) c.9644A>C (p.Asn3215Thr) c.9611A>C (p.Asn3204Thr) c.9584A>C (p.Asn3195Thr) | |
| 13 | g.23334284T>A | CA387514092 | SACS | c.2185+19501A>T (n.2185+19501A>T) c.9619A>T (p.Asn3207Tyr) c.6445+3138A>T (n.6445+3138A>T) c.2177-4800A>T (n.2177-4800A>T) c.2292-4332A>T (n.2292-4332A>T) c.2319-4332A>T (n.2319-4332A>T) c.2204-4800A>T (n.2204-4800A>T) n.4543-4800A>T c.2186-12610A>T (n.2186-12610A>T) c.2221-4800A>T (n.2221-4800A>T) c.2186-11640A>T (n.2186-11640A>T) c.9592A>T (p.Asn3198Tyr) c.2186-4800A>T (n.2186-4800A>T) c.2432-4800A>T (n.2432-4800A>T) c.7342A>T (p.Asn2448Tyr) c.1058-4800A>T (n.1058-4800A>T) c.2130-4800A>T c.9151A>T (p.Asn3051Tyr) c.9643A>T (p.Asn3215Tyr) c.9610A>T (p.Asn3204Tyr) c.9583A>T (p.Asn3195Tyr) | |
| 13 | g.23334284T>C | CA387514093 | SACS | c.2185+19501A>G (n.2185+19501A>G) c.9619A>G (p.Asn3207Asp) c.6445+3138A>G (n.6445+3138A>G) c.2177-4800A>G (n.2177-4800A>G) c.2292-4332A>G (n.2292-4332A>G) c.2319-4332A>G (n.2319-4332A>G) c.2204-4800A>G (n.2204-4800A>G) n.4543-4800A>G c.2186-12610A>G (n.2186-12610A>G) c.2221-4800A>G (n.2221-4800A>G) c.2186-11640A>G (n.2186-11640A>G) c.9592A>G (p.Asn3198Asp) c.2186-4800A>G (n.2186-4800A>G) c.2432-4800A>G (n.2432-4800A>G) c.7342A>G (p.Asn2448Asp) c.1058-4800A>G (n.1058-4800A>G) c.2130-4800A>G c.9151A>G (p.Asn3051Asp) c.9643A>G (p.Asn3215Asp) c.9610A>G (p.Asn3204Asp) c.9583A>G (p.Asn3195Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334284T>G | CA387514094 | SACS | c.2185+19501A>C (n.2185+19501A>C) c.9619A>C (p.Asn3207His) c.6445+3138A>C (n.6445+3138A>C) c.2177-4800A>C (n.2177-4800A>C) c.2292-4332A>C (n.2292-4332A>C) c.2319-4332A>C (n.2319-4332A>C) c.2204-4800A>C (n.2204-4800A>C) n.4543-4800A>C c.2186-12610A>C (n.2186-12610A>C) c.2221-4800A>C (n.2221-4800A>C) c.2186-11640A>C (n.2186-11640A>C) c.9592A>C (p.Asn3198His) c.2186-4800A>C (n.2186-4800A>C) c.2432-4800A>C (n.2432-4800A>C) c.7342A>C (p.Asn2448His) c.1058-4800A>C (n.1058-4800A>C) c.2130-4800A>C c.9151A>C (p.Asn3051His) c.9643A>C (p.Asn3215His) c.9610A>C (p.Asn3204His) c.9583A>C (p.Asn3195His) | |
| 13 | g.23334285A= | CA2078620928 | SACS | c.2185+19500T= (n.2185+19500T=) c.9618T= (p.Ser3206=) c.6445+3137T= (n.6445+3137T=) c.2177-4801T= (n.2177-4801T=) c.2292-4333T= (n.2292-4333T=) c.2319-4333T= (n.2319-4333T=) c.2204-4801T= (n.2204-4801T=) n.4543-4801T= c.2186-12611T= (n.2186-12611T=) c.2221-4801T= (n.2221-4801T=) c.2186-11641T= (n.2186-11641T=) c.9591T= (p.Ser3197=) c.2186-4801T= (n.2186-4801T=) c.2432-4801T= (n.2432-4801T=) c.7341T= (p.Ser2447=) c.1058-4801T= (n.1058-4801T=) c.2130-4801T= c.9150T= (p.Ser3050=) c.9642T= (p.Ser3214=) c.9609T= (p.Ser3203=) c.9582T= (p.Ser3194=) | |
| 13 | g.23334285A>C | CA387514096 | SACS | c.2185+19500T>G (n.2185+19500T>G) c.9618T>G (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>G (n.6445+3137T>G) c.2177-4801T>G (n.2177-4801T>G) c.2292-4333T>G (n.2292-4333T>G) c.2319-4333T>G (n.2319-4333T>G) c.2204-4801T>G (n.2204-4801T>G) n.4543-4801T>G c.2186-12611T>G (n.2186-12611T>G) c.2221-4801T>G (n.2221-4801T>G) c.2186-11641T>G (n.2186-11641T>G) c.9591T>G (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>G (n.2186-4801T>G) c.2432-4801T>G (n.2432-4801T>G) c.7341T>G (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>G (n.1058-4801T>G) c.2130-4801T>G c.9150T>G (p.Ser3050Arg) c.9642T>G (p.Ser3214Arg) c.9609T>G (p.Ser3203Arg) c.9582T>G (p.Ser3194Arg) | |
| 13 | g.23334285A>G | CA6910600 | SACS | c.2185+19500T>C (n.2185+19500T>C) c.9618T>C (p.Ser3206=) c.6445+3137T>C (n.6445+3137T>C) c.2177-4801T>C (n.2177-4801T>C) c.2292-4333T>C (n.2292-4333T>C) c.2319-4333T>C (n.2319-4333T>C) c.2204-4801T>C (n.2204-4801T>C) n.4543-4801T>C c.2186-12611T>C (n.2186-12611T>C) c.2221-4801T>C (n.2221-4801T>C) c.2186-11641T>C (n.2186-11641T>C) c.9591T>C (p.Ser3197=) c.2186-4801T>C (n.2186-4801T>C) c.2432-4801T>C (n.2432-4801T>C) c.7341T>C (p.Ser2447=) c.1058-4801T>C (n.1058-4801T>C) c.2130-4801T>C c.9150T>C (p.Ser3050=) c.9642T>C (p.Ser3214=) c.9609T>C (p.Ser3203=) c.9582T>C (p.Ser3194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334285A>T | CA387514095 | SACS | c.2185+19500T>A (n.2185+19500T>A) c.9618T>A (p.Ser3206Arg) c.6445+3137T>A (n.6445+3137T>A) c.2177-4801T>A (n.2177-4801T>A) c.2292-4333T>A (n.2292-4333T>A) c.2319-4333T>A (n.2319-4333T>A) c.2204-4801T>A (n.2204-4801T>A) n.4543-4801T>A c.2186-12611T>A (n.2186-12611T>A) c.2221-4801T>A (n.2221-4801T>A) c.2186-11641T>A (n.2186-11641T>A) c.9591T>A (p.Ser3197Arg) c.2186-4801T>A (n.2186-4801T>A) c.2432-4801T>A (n.2432-4801T>A) c.7341T>A (p.Ser2447Arg) c.1058-4801T>A (n.1058-4801T>A) c.2130-4801T>A c.9150T>A (p.Ser3050Arg) c.9642T>A (p.Ser3214Arg) c.9609T>A (p.Ser3203Arg) c.9582T>A (p.Ser3194Arg) | dbSNP |
| 13 | g.23334286C>A | CA387514097 | SACS | c.2185+19499G>T (n.2185+19499G>T) c.9617G>T (p.Ser3206Ile) c.6445+3136G>T (n.6445+3136G>T) c.2177-4802G>T (n.2177-4802G>T) c.2292-4334G>T (n.2292-4334G>T) c.2319-4334G>T (n.2319-4334G>T) c.2204-4802G>T (n.2204-4802G>T) n.4543-4802G>T c.2186-12612G>T (n.2186-12612G>T) c.2221-4802G>T (n.2221-4802G>T) c.2186-11642G>T (n.2186-11642G>T) c.9590G>T (p.Ser3197Ile) c.2186-4802G>T (n.2186-4802G>T) c.2432-4802G>T (n.2432-4802G>T) c.7340G>T (p.Ser2447Ile) c.1058-4802G>T (n.1058-4802G>T) c.2130-4802G>T c.9149G>T (p.Ser3050Ile) c.9641G>T (p.Ser3214Ile) c.9608G>T (p.Ser3203Ile) c.9581G>T (p.Ser3194Ile) | |
| 13 | g.23334286C>G | CA387514098 | SACS | c.2185+19499G>C (n.2185+19499G>C) c.9617G>C (p.Ser3206Thr) c.6445+3136G>C (n.6445+3136G>C) c.2177-4802G>C (n.2177-4802G>C) c.2292-4334G>C (n.2292-4334G>C) c.2319-4334G>C (n.2319-4334G>C) c.2204-4802G>C (n.2204-4802G>C) n.4543-4802G>C c.2186-12612G>C (n.2186-12612G>C) c.2221-4802G>C (n.2221-4802G>C) c.2186-11642G>C (n.2186-11642G>C) c.9590G>C (p.Ser3197Thr) c.2186-4802G>C (n.2186-4802G>C) c.2432-4802G>C (n.2432-4802G>C) c.7340G>C (p.Ser2447Thr) c.1058-4802G>C (n.1058-4802G>C) c.2130-4802G>C c.9149G>C (p.Ser3050Thr) c.9641G>C (p.Ser3214Thr) c.9608G>C (p.Ser3203Thr) c.9581G>C (p.Ser3194Thr) | |
| 13 | g.23334286C>T | CA387514099 | SACS | c.2185+19499G>A (n.2185+19499G>A) c.9617G>A (p.Ser3206Asn) c.6445+3136G>A (n.6445+3136G>A) c.2177-4802G>A (n.2177-4802G>A) c.2292-4334G>A (n.2292-4334G>A) c.2319-4334G>A (n.2319-4334G>A) c.2204-4802G>A (n.2204-4802G>A) n.4543-4802G>A c.2186-12612G>A (n.2186-12612G>A) c.2221-4802G>A (n.2221-4802G>A) c.2186-11642G>A (n.2186-11642G>A) c.9590G>A (p.Ser3197Asn) c.2186-4802G>A (n.2186-4802G>A) c.2432-4802G>A (n.2432-4802G>A) c.7340G>A (p.Ser2447Asn) c.1058-4802G>A (n.1058-4802G>A) c.2130-4802G>A c.9149G>A (p.Ser3050Asn) c.9641G>A (p.Ser3214Asn) c.9608G>A (p.Ser3203Asn) c.9581G>A (p.Ser3194Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334287T>A | CA387514100 | SACS | c.2185+19498A>T (n.2185+19498A>T) c.9616A>T (p.Ser3206Cys) c.6445+3135A>T (n.6445+3135A>T) c.2177-4803A>T (n.2177-4803A>T) c.2292-4335A>T (n.2292-4335A>T) c.2319-4335A>T (n.2319-4335A>T) c.2204-4803A>T (n.2204-4803A>T) n.4543-4803A>T c.2186-12613A>T (n.2186-12613A>T) c.2221-4803A>T (n.2221-4803A>T) c.2186-11643A>T (n.2186-11643A>T) c.9589A>T (p.Ser3197Cys) c.2186-4803A>T (n.2186-4803A>T) c.2432-4803A>T (n.2432-4803A>T) c.7339A>T (p.Ser2447Cys) c.1058-4803A>T (n.1058-4803A>T) c.2130-4803A>T c.9148A>T (p.Ser3050Cys) c.9640A>T (p.Ser3214Cys) c.9607A>T (p.Ser3203Cys) c.9580A>T (p.Ser3194Cys) | |
| 13 | g.23334287T>C | CA387514101 | SACS | c.2185+19498A>G (n.2185+19498A>G) c.9616A>G (p.Ser3206Gly) c.6445+3135A>G (n.6445+3135A>G) c.2177-4803A>G (n.2177-4803A>G) c.2292-4335A>G (n.2292-4335A>G) c.2319-4335A>G (n.2319-4335A>G) c.2204-4803A>G (n.2204-4803A>G) n.4543-4803A>G c.2186-12613A>G (n.2186-12613A>G) c.2221-4803A>G (n.2221-4803A>G) c.2186-11643A>G (n.2186-11643A>G) c.9589A>G (p.Ser3197Gly) c.2186-4803A>G (n.2186-4803A>G) c.2432-4803A>G (n.2432-4803A>G) c.7339A>G (p.Ser2447Gly) c.1058-4803A>G (n.1058-4803A>G) c.2130-4803A>G c.9148A>G (p.Ser3050Gly) c.9640A>G (p.Ser3214Gly) c.9607A>G (p.Ser3203Gly) c.9580A>G (p.Ser3194Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334287T>G | CA387514102 | SACS | c.2185+19498A>C (n.2185+19498A>C) c.9616A>C (p.Ser3206Arg) c.6445+3135A>C (n.6445+3135A>C) c.2177-4803A>C (n.2177-4803A>C) c.2292-4335A>C (n.2292-4335A>C) c.2319-4335A>C (n.2319-4335A>C) c.2204-4803A>C (n.2204-4803A>C) n.4543-4803A>C c.2186-12613A>C (n.2186-12613A>C) c.2221-4803A>C (n.2221-4803A>C) c.2186-11643A>C (n.2186-11643A>C) c.9589A>C (p.Ser3197Arg) c.2186-4803A>C (n.2186-4803A>C) c.2432-4803A>C (n.2432-4803A>C) c.7339A>C (p.Ser2447Arg) c.1058-4803A>C (n.1058-4803A>C) c.2130-4803A>C c.9148A>C (p.Ser3050Arg) c.9640A>C (p.Ser3214Arg) c.9607A>C (p.Ser3203Arg) c.9580A>C (p.Ser3194Arg) | |
| 13 | g.23334287_23334289del | CA2622328923 | SACS | c.2185+19496_2185+19498del (n.2185+19496_2185+19498del) c.9614_9616del (p.Tyr3205_Ser3206delinsCys) c.6445+3133_6445+3135del (n.6445+3133_6445+3135del) c.2177-4805_2177-4803del (n.2177-4805_2177-4803del) c.2292-4337_2292-4335del (n.2292-4337_2292-4335del) c.2319-4337_2319-4335del (n.2319-4337_2319-4335del) c.2204-4805_2204-4803del (n.2204-4805_2204-4803del) n.4543-4805_4543-4803del c.2186-12615_2186-12613del (n.2186-12615_2186-12613del) c.2221-4805_2221-4803del (n.2221-4805_2221-4803del) c.2186-11645_2186-11643del (n.2186-11645_2186-11643del) c.9587_9589del (p.Tyr3196_Ser3197delinsCys) c.2186-4805_2186-4803del (n.2186-4805_2186-4803del) c.2432-4805_2432-4803del (n.2432-4805_2432-4803del) c.7337_7339del (p.Tyr2446_Ser2447delinsCys) c.1058-4805_1058-4803del (n.1058-4805_1058-4803del) c.2130-4805_2130-4803del c.9146_9148del (p.Tyr3049_Ser3050delinsCys) c.9638_9640del (p.Tyr3213_Ser3214delinsCys) c.9605_9607del (p.Tyr3202_Ser3203delinsCys) c.9578_9580del (p.Tyr3193_Ser3194delinsCys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334288A= | CA2078620929 | SACS | c.2185+19497T= (n.2185+19497T=) c.9615T= (p.Tyr3205=) c.6445+3134T= (n.6445+3134T=) c.2177-4804T= (n.2177-4804T=) c.2292-4336T= (n.2292-4336T=) c.2319-4336T= (n.2319-4336T=) c.2204-4804T= (n.2204-4804T=) n.4543-4804T= c.2186-12614T= (n.2186-12614T=) c.2221-4804T= (n.2221-4804T=) c.2186-11644T= (n.2186-11644T=) c.9588T= (p.Tyr3196=) c.2186-4804T= (n.2186-4804T=) c.2432-4804T= (n.2432-4804T=) c.7338T= (p.Tyr2446=) c.1058-4804T= (n.1058-4804T=) c.2130-4804T= c.9147T= (p.Tyr3049=) c.9639T= (p.Tyr3213=) c.9606T= (p.Tyr3202=) c.9579T= (p.Tyr3193=) | |
| 13 | g.23334288A>C | CA387514103 | SACS | c.2185+19497T>G (n.2185+19497T>G) c.9615T>G (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>G (n.6445+3134T>G) c.2177-4804T>G (n.2177-4804T>G) c.2292-4336T>G (n.2292-4336T>G) c.2319-4336T>G (n.2319-4336T>G) c.2204-4804T>G (n.2204-4804T>G) n.4543-4804T>G c.2186-12614T>G (n.2186-12614T>G) c.2221-4804T>G (n.2221-4804T>G) c.2186-11644T>G (n.2186-11644T>G) c.9588T>G (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>G (n.2186-4804T>G) c.2432-4804T>G (n.2432-4804T>G) c.7338T>G (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>G (n.1058-4804T>G) c.2130-4804T>G c.9147T>G (p.Tyr3049Ter) c.9639T>G (p.Tyr3213Ter) c.9606T>G (p.Tyr3202Ter) c.9579T>G (p.Tyr3193Ter) | |
| 13 | g.23334288A>G | CA6910601 | SACS | c.2185+19497T>C (n.2185+19497T>C) c.9615T>C (p.Tyr3205=) c.6445+3134T>C (n.6445+3134T>C) c.2177-4804T>C (n.2177-4804T>C) c.2292-4336T>C (n.2292-4336T>C) c.2319-4336T>C (n.2319-4336T>C) c.2204-4804T>C (n.2204-4804T>C) n.4543-4804T>C c.2186-12614T>C (n.2186-12614T>C) c.2221-4804T>C (n.2221-4804T>C) c.2186-11644T>C (n.2186-11644T>C) c.9588T>C (p.Tyr3196=) c.2186-4804T>C (n.2186-4804T>C) c.2432-4804T>C (n.2432-4804T>C) c.7338T>C (p.Tyr2446=) c.1058-4804T>C (n.1058-4804T>C) c.2130-4804T>C c.9147T>C (p.Tyr3049=) c.9639T>C (p.Tyr3213=) c.9606T>C (p.Tyr3202=) c.9579T>C (p.Tyr3193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334288A>T | CA387514104 | SACS | c.2185+19497T>A (n.2185+19497T>A) c.9615T>A (p.Tyr3205Ter) c.6445+3134T>A (n.6445+3134T>A) c.2177-4804T>A (n.2177-4804T>A) c.2292-4336T>A (n.2292-4336T>A) c.2319-4336T>A (n.2319-4336T>A) c.2204-4804T>A (n.2204-4804T>A) n.4543-4804T>A c.2186-12614T>A (n.2186-12614T>A) c.2221-4804T>A (n.2221-4804T>A) c.2186-11644T>A (n.2186-11644T>A) c.9588T>A (p.Tyr3196Ter) c.2186-4804T>A (n.2186-4804T>A) c.2432-4804T>A (n.2432-4804T>A) c.7338T>A (p.Tyr2446Ter) c.1058-4804T>A (n.1058-4804T>A) c.2130-4804T>A c.9147T>A (p.Tyr3049Ter) c.9639T>A (p.Tyr3213Ter) c.9606T>A (p.Tyr3202Ter) c.9579T>A (p.Tyr3193Ter) | |
| 13 | g.23334289del | CA2575369459 | SACS | c.2185+19496del (n.2185+19496del) c.9614del (p.Tyr3205LeufsTer6) c.6445+3133del (n.6445+3133del) c.2177-4805del (n.2177-4805del) c.2292-4337del (n.2292-4337del) c.2319-4337del (n.2319-4337del) c.2204-4805del (n.2204-4805del) n.4543-4805del c.2186-12615del (n.2186-12615del) c.2221-4805del (n.2221-4805del) c.2186-11645del (n.2186-11645del) c.9587del (p.Tyr3196LeufsTer6) c.2186-4805del (n.2186-4805del) c.2432-4805del (n.2432-4805del) c.7337del (p.Tyr2446LeufsTer6) c.1058-4805del (n.1058-4805del) c.2130-4805del c.9146del (p.Tyr3049LeufsTer6) c.9638del (p.Tyr3213LeufsTer6) c.9605del (p.Tyr3202LeufsTer6) c.9578del (p.Tyr3193LeufsTer6) | |
| 13 | g.23334289T>A | CA387514105 | SACS | c.2185+19496A>T (n.2185+19496A>T) c.9614A>T (p.Tyr3205Phe) c.6445+3133A>T (n.6445+3133A>T) c.2177-4805A>T (n.2177-4805A>T) c.2292-4337A>T (n.2292-4337A>T) c.2319-4337A>T (n.2319-4337A>T) c.2204-4805A>T (n.2204-4805A>T) n.4543-4805A>T c.2186-12615A>T (n.2186-12615A>T) c.2221-4805A>T (n.2221-4805A>T) c.2186-11645A>T (n.2186-11645A>T) c.9587A>T (p.Tyr3196Phe) c.2186-4805A>T (n.2186-4805A>T) c.2432-4805A>T (n.2432-4805A>T) c.7337A>T (p.Tyr2446Phe) c.1058-4805A>T (n.1058-4805A>T) c.2130-4805A>T c.9146A>T (p.Tyr3049Phe) c.9638A>T (p.Tyr3213Phe) c.9605A>T (p.Tyr3202Phe) c.9578A>T (p.Tyr3193Phe) | |
| 13 | g.23334289T>C | CA387514106 | SACS | c.2185+19496A>G (n.2185+19496A>G) c.9614A>G (p.Tyr3205Cys) c.6445+3133A>G (n.6445+3133A>G) c.2177-4805A>G (n.2177-4805A>G) c.2292-4337A>G (n.2292-4337A>G) c.2319-4337A>G (n.2319-4337A>G) c.2204-4805A>G (n.2204-4805A>G) n.4543-4805A>G c.2186-12615A>G (n.2186-12615A>G) c.2221-4805A>G (n.2221-4805A>G) c.2186-11645A>G (n.2186-11645A>G) c.9587A>G (p.Tyr3196Cys) c.2186-4805A>G (n.2186-4805A>G) c.2432-4805A>G (n.2432-4805A>G) c.7337A>G (p.Tyr2446Cys) c.1058-4805A>G (n.1058-4805A>G) c.2130-4805A>G c.9146A>G (p.Tyr3049Cys) c.9638A>G (p.Tyr3213Cys) c.9605A>G (p.Tyr3202Cys) c.9578A>G (p.Tyr3193Cys) | |
| 13 | g.23334289T>G | CA387514107 | SACS | c.2185+19496A>C (n.2185+19496A>C) c.9614A>C (p.Tyr3205Ser) c.6445+3133A>C (n.6445+3133A>C) c.2177-4805A>C (n.2177-4805A>C) c.2292-4337A>C (n.2292-4337A>C) c.2319-4337A>C (n.2319-4337A>C) c.2204-4805A>C (n.2204-4805A>C) n.4543-4805A>C c.2186-12615A>C (n.2186-12615A>C) c.2221-4805A>C (n.2221-4805A>C) c.2186-11645A>C (n.2186-11645A>C) c.9587A>C (p.Tyr3196Ser) c.2186-4805A>C (n.2186-4805A>C) c.2432-4805A>C (n.2432-4805A>C) c.7337A>C (p.Tyr2446Ser) c.1058-4805A>C (n.1058-4805A>C) c.2130-4805A>C c.9146A>C (p.Tyr3049Ser) c.9638A>C (p.Tyr3213Ser) c.9605A>C (p.Tyr3202Ser) c.9578A>C (p.Tyr3193Ser) | |
| 13 | g.23334289_23334296delinsG | CA2695199218 | SACS | c.2185+19489_2185+19496delinsC (n.2185+19489_2185+19496delinsC) c.9607_9614delinsC (p.Lys3204ValfsTer5) c.6445+3126_6445+3133delinsC (n.6445+3126_6445+3133delinsC) c.2177-4812_2177-4805delinsC (n.2177-4812_2177-4805delinsC) c.2292-4344_2292-4337delinsC (n.2292-4344_2292-4337delinsC) c.2319-4344_2319-4337delinsC (n.2319-4344_2319-4337delinsC) c.2204-4812_2204-4805delinsC (n.2204-4812_2204-4805delinsC) n.4543-4812_4543-4805delinsC c.2186-12622_2186-12615delinsC (n.2186-12622_2186-12615delinsC) c.2221-4812_2221-4805delinsC (n.2221-4812_2221-4805delinsC) c.2186-11652_2186-11645delinsC (n.2186-11652_2186-11645delinsC) c.9580_9587delinsC (p.Lys3195ValfsTer5) c.2186-4812_2186-4805delinsC (n.2186-4812_2186-4805delinsC) c.2432-4812_2432-4805delinsC (n.2432-4812_2432-4805delinsC) c.7330_7337delinsC (p.Lys2445ValfsTer5) c.1058-4812_1058-4805delinsC (n.1058-4812_1058-4805delinsC) c.2130-4812_2130-4805delinsC c.9139_9146delinsC (p.Lys3048ValfsTer5) c.9631_9638delinsC (p.Lys3212ValfsTer5) c.9598_9605delinsC (p.Lys3201ValfsTer5) c.9571_9578delinsC (p.Lys3192ValfsTer5) | ClinVar |
| 13 | g.23334290A>C | CA387514110 | SACS | c.2185+19495T>G (n.2185+19495T>G) c.9613T>G (p.Tyr3205Asp) c.6445+3132T>G (n.6445+3132T>G) c.2177-4806T>G (n.2177-4806T>G) c.2292-4338T>G (n.2292-4338T>G) c.2319-4338T>G (n.2319-4338T>G) c.2204-4806T>G (n.2204-4806T>G) n.4543-4806T>G c.2186-12616T>G (n.2186-12616T>G) c.2221-4806T>G (n.2221-4806T>G) c.2186-11646T>G (n.2186-11646T>G) c.9586T>G (p.Tyr3196Asp) c.2186-4806T>G (n.2186-4806T>G) c.2432-4806T>G (n.2432-4806T>G) c.7336T>G (p.Tyr2446Asp) c.1058-4806T>G (n.1058-4806T>G) c.2130-4806T>G c.9145T>G (p.Tyr3049Asp) c.9637T>G (p.Tyr3213Asp) c.9604T>G (p.Tyr3202Asp) c.9577T>G (p.Tyr3193Asp) | |
| 13 | g.23334290A>G | CA387514109 | SACS | c.2185+19495T>C (n.2185+19495T>C) c.9613T>C (p.Tyr3205His) c.6445+3132T>C (n.6445+3132T>C) c.2177-4806T>C (n.2177-4806T>C) c.2292-4338T>C (n.2292-4338T>C) c.2319-4338T>C (n.2319-4338T>C) c.2204-4806T>C (n.2204-4806T>C) n.4543-4806T>C c.2186-12616T>C (n.2186-12616T>C) c.2221-4806T>C (n.2221-4806T>C) c.2186-11646T>C (n.2186-11646T>C) c.9586T>C (p.Tyr3196His) c.2186-4806T>C (n.2186-4806T>C) c.2432-4806T>C (n.2432-4806T>C) c.7336T>C (p.Tyr2446His) c.1058-4806T>C (n.1058-4806T>C) c.2130-4806T>C c.9145T>C (p.Tyr3049His) c.9637T>C (p.Tyr3213His) c.9604T>C (p.Tyr3202His) c.9577T>C (p.Tyr3193His) | |
| 13 | g.23334290A>T | CA387514108 | SACS | c.2185+19495T>A (n.2185+19495T>A) c.9613T>A (p.Tyr3205Asn) c.6445+3132T>A (n.6445+3132T>A) c.2177-4806T>A (n.2177-4806T>A) c.2292-4338T>A (n.2292-4338T>A) c.2319-4338T>A (n.2319-4338T>A) c.2204-4806T>A (n.2204-4806T>A) n.4543-4806T>A c.2186-12616T>A (n.2186-12616T>A) c.2221-4806T>A (n.2221-4806T>A) c.2186-11646T>A (n.2186-11646T>A) c.9586T>A (p.Tyr3196Asn) c.2186-4806T>A (n.2186-4806T>A) c.2432-4806T>A (n.2432-4806T>A) c.7336T>A (p.Tyr2446Asn) c.1058-4806T>A (n.1058-4806T>A) c.2130-4806T>A c.9145T>A (p.Tyr3049Asn) c.9637T>A (p.Tyr3213Asn) c.9604T>A (p.Tyr3202Asn) c.9577T>A (p.Tyr3193Asn) | |
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