| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334268C>A | CA387514053 | SACS | c.2185+19517G>T (n.2185+19517G>T) c.9635G>T (p.Cys3212Phe) c.6445+3154G>T (n.6445+3154G>T) c.2177-4784G>T (n.2177-4784G>T) c.2292-4316G>T (n.2292-4316G>T) c.2319-4316G>T (n.2319-4316G>T) c.2204-4784G>T (n.2204-4784G>T) n.4543-4784G>T c.2186-12594G>T (n.2186-12594G>T) c.2221-4784G>T (n.2221-4784G>T) c.2186-11624G>T (n.2186-11624G>T) c.9608G>T (p.Cys3203Phe) c.2186-4784G>T (n.2186-4784G>T) c.2432-4784G>T (n.2432-4784G>T) c.7358G>T (p.Cys2453Phe) c.1058-4784G>T (n.1058-4784G>T) c.2130-4784G>T c.9167G>T (p.Cys3056Phe) c.9659G>T (p.Cys3220Phe) c.9626G>T (p.Cys3209Phe) c.9599G>T (p.Cys3200Phe) | |
| 13 | g.23334268C>G | CA387514054 | SACS | c.2185+19517G>C (n.2185+19517G>C) c.9635G>C (p.Cys3212Ser) c.6445+3154G>C (n.6445+3154G>C) c.2177-4784G>C (n.2177-4784G>C) c.2292-4316G>C (n.2292-4316G>C) c.2319-4316G>C (n.2319-4316G>C) c.2204-4784G>C (n.2204-4784G>C) n.4543-4784G>C c.2186-12594G>C (n.2186-12594G>C) c.2221-4784G>C (n.2221-4784G>C) c.2186-11624G>C (n.2186-11624G>C) c.9608G>C (p.Cys3203Ser) c.2186-4784G>C (n.2186-4784G>C) c.2432-4784G>C (n.2432-4784G>C) c.7358G>C (p.Cys2453Ser) c.1058-4784G>C (n.1058-4784G>C) c.2130-4784G>C c.9167G>C (p.Cys3056Ser) c.9659G>C (p.Cys3220Ser) c.9626G>C (p.Cys3209Ser) c.9599G>C (p.Cys3200Ser) | |
| 13 | g.23334268C>T | CA387514055 | SACS | c.2185+19517G>A (n.2185+19517G>A) c.9635G>A (p.Cys3212Tyr) c.6445+3154G>A (n.6445+3154G>A) c.2177-4784G>A (n.2177-4784G>A) c.2292-4316G>A (n.2292-4316G>A) c.2319-4316G>A (n.2319-4316G>A) c.2204-4784G>A (n.2204-4784G>A) n.4543-4784G>A c.2186-12594G>A (n.2186-12594G>A) c.2221-4784G>A (n.2221-4784G>A) c.2186-11624G>A (n.2186-11624G>A) c.9608G>A (p.Cys3203Tyr) c.2186-4784G>A (n.2186-4784G>A) c.2432-4784G>A (n.2432-4784G>A) c.7358G>A (p.Cys2453Tyr) c.1058-4784G>A (n.1058-4784G>A) c.2130-4784G>A c.9167G>A (p.Cys3056Tyr) c.9659G>A (p.Cys3220Tyr) c.9626G>A (p.Cys3209Tyr) c.9599G>A (p.Cys3200Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334269A>G | CA387514057 | SACS | c.2185+19516T>C (n.2185+19516T>C) c.9634T>C (p.Cys3212Arg) c.6445+3153T>C (n.6445+3153T>C) c.2177-4785T>C (n.2177-4785T>C) c.2292-4317T>C (n.2292-4317T>C) c.2319-4317T>C (n.2319-4317T>C) c.2204-4785T>C (n.2204-4785T>C) n.4543-4785T>C c.2186-12595T>C (n.2186-12595T>C) c.2221-4785T>C (n.2221-4785T>C) c.2186-11625T>C (n.2186-11625T>C) c.9607T>C (p.Cys3203Arg) c.2186-4785T>C (n.2186-4785T>C) c.2432-4785T>C (n.2432-4785T>C) c.7357T>C (p.Cys2453Arg) c.1058-4785T>C (n.1058-4785T>C) c.2130-4785T>C c.9166T>C (p.Cys3056Arg) c.9658T>C (p.Cys3220Arg) c.9625T>C (p.Cys3209Arg) c.9598T>C (p.Cys3200Arg) | |
| 13 | g.23334269A>T | CA387514058 | SACS | c.2185+19516T>A (n.2185+19516T>A) c.9634T>A (p.Cys3212Ser) c.6445+3153T>A (n.6445+3153T>A) c.2177-4785T>A (n.2177-4785T>A) c.2292-4317T>A (n.2292-4317T>A) c.2319-4317T>A (n.2319-4317T>A) c.2204-4785T>A (n.2204-4785T>A) n.4543-4785T>A c.2186-12595T>A (n.2186-12595T>A) c.2221-4785T>A (n.2221-4785T>A) c.2186-11625T>A (n.2186-11625T>A) c.9607T>A (p.Cys3203Ser) c.2186-4785T>A (n.2186-4785T>A) c.2432-4785T>A (n.2432-4785T>A) c.7357T>A (p.Cys2453Ser) c.1058-4785T>A (n.1058-4785T>A) c.2130-4785T>A c.9166T>A (p.Cys3056Ser) c.9658T>A (p.Cys3220Ser) c.9625T>A (p.Cys3209Ser) c.9598T>A (p.Cys3200Ser) | |
| 13 | g.23334270G>A | CA483159700 | SACS | c.2185+19515C>T (n.2185+19515C>T) c.9633C>T (p.Asn3211=) c.6445+3152C>T (n.6445+3152C>T) c.2177-4786C>T (n.2177-4786C>T) c.2292-4318C>T (n.2292-4318C>T) c.2319-4318C>T (n.2319-4318C>T) c.2204-4786C>T (n.2204-4786C>T) n.4543-4786C>T c.2186-12596C>T (n.2186-12596C>T) c.2221-4786C>T (n.2221-4786C>T) c.2186-11626C>T (n.2186-11626C>T) c.9606C>T (p.Asn3202=) c.2186-4786C>T (n.2186-4786C>T) c.2432-4786C>T (n.2432-4786C>T) c.7356C>T (p.Asn2452=) c.1058-4786C>T (n.1058-4786C>T) c.2130-4786C>T c.9165C>T (p.Asn3055=) c.9657C>T (p.Asn3219=) c.9624C>T (p.Asn3208=) c.9597C>T (p.Asn3199=) | gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334270G>T | CA387514060 | SACS | c.2185+19515C>A (n.2185+19515C>A) c.9633C>A (p.Asn3211Lys) c.6445+3152C>A (n.6445+3152C>A) c.2177-4786C>A (n.2177-4786C>A) c.2292-4318C>A (n.2292-4318C>A) c.2319-4318C>A (n.2319-4318C>A) c.2204-4786C>A (n.2204-4786C>A) n.4543-4786C>A c.2186-12596C>A (n.2186-12596C>A) c.2221-4786C>A (n.2221-4786C>A) c.2186-11626C>A (n.2186-11626C>A) c.9606C>A (p.Asn3202Lys) c.2186-4786C>A (n.2186-4786C>A) c.2432-4786C>A (n.2432-4786C>A) c.7356C>A (p.Asn2452Lys) c.1058-4786C>A (n.1058-4786C>A) c.2130-4786C>A c.9165C>A (p.Asn3055Lys) c.9657C>A (p.Asn3219Lys) c.9624C>A (p.Asn3208Lys) c.9597C>A (p.Asn3199Lys) | |
| 13 | g.23334271T>A | CA387514061 | SACS | c.2185+19514A>T (n.2185+19514A>T) c.9632A>T (p.Asn3211Ile) c.6445+3151A>T (n.6445+3151A>T) c.2177-4787A>T (n.2177-4787A>T) c.2292-4319A>T (n.2292-4319A>T) c.2319-4319A>T (n.2319-4319A>T) c.2204-4787A>T (n.2204-4787A>T) n.4543-4787A>T c.2186-12597A>T (n.2186-12597A>T) c.2221-4787A>T (n.2221-4787A>T) c.2186-11627A>T (n.2186-11627A>T) c.9605A>T (p.Asn3202Ile) c.2186-4787A>T (n.2186-4787A>T) c.2432-4787A>T (n.2432-4787A>T) c.7355A>T (p.Asn2452Ile) c.1058-4787A>T (n.1058-4787A>T) c.2130-4787A>T c.9164A>T (p.Asn3055Ile) c.9656A>T (p.Asn3219Ile) c.9623A>T (p.Asn3208Ile) c.9596A>T (p.Asn3199Ile) | |
| 13 | g.23334271T>C | CA387514062 | SACS | c.2185+19514A>G (n.2185+19514A>G) c.9632A>G (p.Asn3211Ser) c.6445+3151A>G (n.6445+3151A>G) c.2177-4787A>G (n.2177-4787A>G) c.2292-4319A>G (n.2292-4319A>G) c.2319-4319A>G (n.2319-4319A>G) c.2204-4787A>G (n.2204-4787A>G) n.4543-4787A>G c.2186-12597A>G (n.2186-12597A>G) c.2221-4787A>G (n.2221-4787A>G) c.2186-11627A>G (n.2186-11627A>G) c.9605A>G (p.Asn3202Ser) c.2186-4787A>G (n.2186-4787A>G) c.2432-4787A>G (n.2432-4787A>G) c.7355A>G (p.Asn2452Ser) c.1058-4787A>G (n.1058-4787A>G) c.2130-4787A>G c.9164A>G (p.Asn3055Ser) c.9656A>G (p.Asn3219Ser) c.9623A>G (p.Asn3208Ser) c.9596A>G (p.Asn3199Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334271T>G | CA387514063 | SACS | c.2185+19514A>C (n.2185+19514A>C) c.9632A>C (p.Asn3211Thr) c.6445+3151A>C (n.6445+3151A>C) c.2177-4787A>C (n.2177-4787A>C) c.2292-4319A>C (n.2292-4319A>C) c.2319-4319A>C (n.2319-4319A>C) c.2204-4787A>C (n.2204-4787A>C) n.4543-4787A>C c.2186-12597A>C (n.2186-12597A>C) c.2221-4787A>C (n.2221-4787A>C) c.2186-11627A>C (n.2186-11627A>C) c.9605A>C (p.Asn3202Thr) c.2186-4787A>C (n.2186-4787A>C) c.2432-4787A>C (n.2432-4787A>C) c.7355A>C (p.Asn2452Thr) c.1058-4787A>C (n.1058-4787A>C) c.2130-4787A>C c.9164A>C (p.Asn3055Thr) c.9656A>C (p.Asn3219Thr) c.9623A>C (p.Asn3208Thr) c.9596A>C (p.Asn3199Thr) | ClinVar |
| 13 | g.23334271T= | CA2078620908 | SACS | c.2185+19514A= (n.2185+19514A=) c.9632A= (p.Asn3211=) c.6445+3151A= (n.6445+3151A=) c.2177-4787A= (n.2177-4787A=) c.2292-4319A= (n.2292-4319A=) c.2319-4319A= (n.2319-4319A=) c.2204-4787A= (n.2204-4787A=) n.4543-4787A= c.2186-12597A= (n.2186-12597A=) c.2221-4787A= (n.2221-4787A=) c.2186-11627A= (n.2186-11627A=) c.9605A= (p.Asn3202=) c.2186-4787A= (n.2186-4787A=) c.2432-4787A= (n.2432-4787A=) c.7355A= (p.Asn2452=) c.1058-4787A= (n.1058-4787A=) c.2130-4787A= c.9164A= (p.Asn3055=) c.9656A= (p.Asn3219=) c.9623A= (p.Asn3208=) c.9596A= (p.Asn3199=) | |
| 13 | g.23334272T>A | CA387514066 | SACS | c.2185+19513A>T (n.2185+19513A>T) c.9631A>T (p.Asn3211Tyr) c.6445+3150A>T (n.6445+3150A>T) c.2177-4788A>T (n.2177-4788A>T) c.2292-4320A>T (n.2292-4320A>T) c.2319-4320A>T (n.2319-4320A>T) c.2204-4788A>T (n.2204-4788A>T) n.4543-4788A>T c.2186-12598A>T (n.2186-12598A>T) c.2221-4788A>T (n.2221-4788A>T) c.2186-11628A>T (n.2186-11628A>T) c.9604A>T (p.Asn3202Tyr) c.2186-4788A>T (n.2186-4788A>T) c.2432-4788A>T (n.2432-4788A>T) c.7354A>T (p.Asn2452Tyr) c.1058-4788A>T (n.1058-4788A>T) c.2130-4788A>T c.9163A>T (p.Asn3055Tyr) c.9655A>T (p.Asn3219Tyr) c.9622A>T (p.Asn3208Tyr) c.9595A>T (p.Asn3199Tyr) | |
| 13 | g.23334272T>C | CA387514065 | SACS | c.2185+19513A>G (n.2185+19513A>G) c.9631A>G (p.Asn3211Asp) c.6445+3150A>G (n.6445+3150A>G) c.2177-4788A>G (n.2177-4788A>G) c.2292-4320A>G (n.2292-4320A>G) c.2319-4320A>G (n.2319-4320A>G) c.2204-4788A>G (n.2204-4788A>G) n.4543-4788A>G c.2186-12598A>G (n.2186-12598A>G) c.2221-4788A>G (n.2221-4788A>G) c.2186-11628A>G (n.2186-11628A>G) c.9604A>G (p.Asn3202Asp) c.2186-4788A>G (n.2186-4788A>G) c.2432-4788A>G (n.2432-4788A>G) c.7354A>G (p.Asn2452Asp) c.1058-4788A>G (n.1058-4788A>G) c.2130-4788A>G c.9163A>G (p.Asn3055Asp) c.9655A>G (p.Asn3219Asp) c.9622A>G (p.Asn3208Asp) c.9595A>G (p.Asn3199Asp) | |
| 13 | g.23334272T>G | CA387514064 | SACS | c.2185+19513A>C (n.2185+19513A>C) c.9631A>C (p.Asn3211His) c.6445+3150A>C (n.6445+3150A>C) c.2177-4788A>C (n.2177-4788A>C) c.2292-4320A>C (n.2292-4320A>C) c.2319-4320A>C (n.2319-4320A>C) c.2204-4788A>C (n.2204-4788A>C) n.4543-4788A>C c.2186-12598A>C (n.2186-12598A>C) c.2221-4788A>C (n.2221-4788A>C) c.2186-11628A>C (n.2186-11628A>C) c.9604A>C (p.Asn3202His) c.2186-4788A>C (n.2186-4788A>C) c.2432-4788A>C (n.2432-4788A>C) c.7354A>C (p.Asn2452His) c.1058-4788A>C (n.1058-4788A>C) c.2130-4788A>C c.9163A>C (p.Asn3055His) c.9655A>C (p.Asn3219His) c.9622A>C (p.Asn3208His) c.9595A>C (p.Asn3199His) | |
| 13 | g.23334273C>A | CA387514067 | SACS | c.2185+19512G>T (n.2185+19512G>T) c.9630G>T (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>T (n.6445+3149G>T) c.2177-4789G>T (n.2177-4789G>T) c.2292-4321G>T (n.2292-4321G>T) c.2319-4321G>T (n.2319-4321G>T) c.2204-4789G>T (n.2204-4789G>T) n.4543-4789G>T c.2186-12599G>T (n.2186-12599G>T) c.2221-4789G>T (n.2221-4789G>T) c.2186-11629G>T (n.2186-11629G>T) c.9603G>T (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>T (n.2186-4789G>T) c.2432-4789G>T (n.2432-4789G>T) c.7353G>T (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>T (n.1058-4789G>T) c.2130-4789G>T c.9162G>T (p.Leu3054Phe) c.9654G>T (p.Leu3218Phe) c.9621G>T (p.Leu3207Phe) c.9594G>T (p.Leu3198Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334273C= | CA2078620911 | SACS | c.2185+19512G= (n.2185+19512G=) c.9630G= (p.Leu3210=) c.6445+3149G= (n.6445+3149G=) c.2177-4789G= (n.2177-4789G=) c.2292-4321G= (n.2292-4321G=) c.2319-4321G= (n.2319-4321G=) c.2204-4789G= (n.2204-4789G=) n.4543-4789G= c.2186-12599G= (n.2186-12599G=) c.2221-4789G= (n.2221-4789G=) c.2186-11629G= (n.2186-11629G=) c.9603G= (p.Leu3201=) c.2186-4789G= (n.2186-4789G=) c.2432-4789G= (n.2432-4789G=) c.7353G= (p.Leu2451=) c.1058-4789G= (n.1058-4789G=) c.2130-4789G= c.9162G= (p.Leu3054=) c.9654G= (p.Leu3218=) c.9621G= (p.Leu3207=) c.9594G= (p.Leu3198=) | |
| 13 | g.23334273C>G | CA387514068 | SACS | c.2185+19512G>C (n.2185+19512G>C) c.9630G>C (p.Leu3210Phe) c.6445+3149G>C (n.6445+3149G>C) c.2177-4789G>C (n.2177-4789G>C) c.2292-4321G>C (n.2292-4321G>C) c.2319-4321G>C (n.2319-4321G>C) c.2204-4789G>C (n.2204-4789G>C) n.4543-4789G>C c.2186-12599G>C (n.2186-12599G>C) c.2221-4789G>C (n.2221-4789G>C) c.2186-11629G>C (n.2186-11629G>C) c.9603G>C (p.Leu3201Phe) c.2186-4789G>C (n.2186-4789G>C) c.2432-4789G>C (n.2432-4789G>C) c.7353G>C (p.Leu2451Phe) c.1058-4789G>C (n.1058-4789G>C) c.2130-4789G>C c.9162G>C (p.Leu3054Phe) c.9654G>C (p.Leu3218Phe) c.9621G>C (p.Leu3207Phe) c.9594G>C (p.Leu3198Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334273C>T | CA483159701 | SACS | c.2185+19512G>A (n.2185+19512G>A) c.9630G>A (p.Leu3210=) c.6445+3149G>A (n.6445+3149G>A) c.2177-4789G>A (n.2177-4789G>A) c.2292-4321G>A (n.2292-4321G>A) c.2319-4321G>A (n.2319-4321G>A) c.2204-4789G>A (n.2204-4789G>A) n.4543-4789G>A c.2186-12599G>A (n.2186-12599G>A) c.2221-4789G>A (n.2221-4789G>A) c.2186-11629G>A (n.2186-11629G>A) c.9603G>A (p.Leu3201=) c.2186-4789G>A (n.2186-4789G>A) c.2432-4789G>A (n.2432-4789G>A) c.7353G>A (p.Leu2451=) c.1058-4789G>A (n.1058-4789G>A) c.2130-4789G>A c.9162G>A (p.Leu3054=) c.9654G>A (p.Leu3218=) c.9621G>A (p.Leu3207=) c.9594G>A (p.Leu3198=) | |
| 13 | g.23334274A= | CA2078620913 | SACS | c.2185+19511T= (n.2185+19511T=) c.9629T= (p.Leu3210=) c.6445+3148T= (n.6445+3148T=) c.2177-4790T= (n.2177-4790T=) c.2292-4322T= (n.2292-4322T=) c.2319-4322T= (n.2319-4322T=) c.2204-4790T= (n.2204-4790T=) n.4543-4790T= c.2186-12600T= (n.2186-12600T=) c.2221-4790T= (n.2221-4790T=) c.2186-11630T= (n.2186-11630T=) c.9602T= (p.Leu3201=) c.2186-4790T= (n.2186-4790T=) c.2432-4790T= (n.2432-4790T=) c.7352T= (p.Leu2451=) c.1058-4790T= (n.1058-4790T=) c.2130-4790T= c.9161T= (p.Leu3054=) c.9653T= (p.Leu3218=) c.9620T= (p.Leu3207=) c.9593T= (p.Leu3198=) | |
| 13 | g.23334274A>C | CA387514069 | SACS | c.2185+19511T>G (n.2185+19511T>G) c.9629T>G (p.Leu3210Trp) c.6445+3148T>G (n.6445+3148T>G) c.2177-4790T>G (n.2177-4790T>G) c.2292-4322T>G (n.2292-4322T>G) c.2319-4322T>G (n.2319-4322T>G) c.2204-4790T>G (n.2204-4790T>G) n.4543-4790T>G c.2186-12600T>G (n.2186-12600T>G) c.2221-4790T>G (n.2221-4790T>G) c.2186-11630T>G (n.2186-11630T>G) c.9602T>G (p.Leu3201Trp) c.2186-4790T>G (n.2186-4790T>G) c.2432-4790T>G (n.2432-4790T>G) c.7352T>G (p.Leu2451Trp) c.1058-4790T>G (n.1058-4790T>G) c.2130-4790T>G c.9161T>G (p.Leu3054Trp) c.9653T>G (p.Leu3218Trp) c.9620T>G (p.Leu3207Trp) c.9593T>G (p.Leu3198Trp) | |
| 13 | g.23334274A>G | CA387514070 | SACS | c.2185+19511T>C (n.2185+19511T>C) c.9629T>C (p.Leu3210Ser) c.6445+3148T>C (n.6445+3148T>C) c.2177-4790T>C (n.2177-4790T>C) c.2292-4322T>C (n.2292-4322T>C) c.2319-4322T>C (n.2319-4322T>C) c.2204-4790T>C (n.2204-4790T>C) n.4543-4790T>C c.2186-12600T>C (n.2186-12600T>C) c.2221-4790T>C (n.2221-4790T>C) c.2186-11630T>C (n.2186-11630T>C) c.9602T>C (p.Leu3201Ser) c.2186-4790T>C (n.2186-4790T>C) c.2432-4790T>C (n.2432-4790T>C) c.7352T>C (p.Leu2451Ser) c.1058-4790T>C (n.1058-4790T>C) c.2130-4790T>C c.9161T>C (p.Leu3054Ser) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.9620T>C (p.Leu3207Ser) c.9593T>C (p.Leu3198Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334274A>T | CA387514071 | SACS | c.2185+19511T>A (n.2185+19511T>A) c.9629T>A (p.Leu3210Ter) c.6445+3148T>A (n.6445+3148T>A) c.2177-4790T>A (n.2177-4790T>A) c.2292-4322T>A (n.2292-4322T>A) c.2319-4322T>A (n.2319-4322T>A) c.2204-4790T>A (n.2204-4790T>A) n.4543-4790T>A c.2186-12600T>A (n.2186-12600T>A) c.2221-4790T>A (n.2221-4790T>A) c.2186-11630T>A (n.2186-11630T>A) c.9602T>A (p.Leu3201Ter) c.2186-4790T>A (n.2186-4790T>A) c.2432-4790T>A (n.2432-4790T>A) c.7352T>A (p.Leu2451Ter) c.1058-4790T>A (n.1058-4790T>A) c.2130-4790T>A c.9161T>A (p.Leu3054Ter) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.9620T>A (p.Leu3207Ter) c.9593T>A (p.Leu3198Ter) | |
| 13 | g.23334275A>C | CA387514072 | SACS | c.2185+19510T>G (n.2185+19510T>G) c.9628T>G (p.Leu3210Val) c.6445+3147T>G (n.6445+3147T>G) c.2177-4791T>G (n.2177-4791T>G) c.2292-4323T>G (n.2292-4323T>G) c.2319-4323T>G (n.2319-4323T>G) c.2204-4791T>G (n.2204-4791T>G) n.4543-4791T>G c.2186-12601T>G (n.2186-12601T>G) c.2221-4791T>G (n.2221-4791T>G) c.2186-11631T>G (n.2186-11631T>G) c.9601T>G (p.Leu3201Val) c.2186-4791T>G (n.2186-4791T>G) c.2432-4791T>G (n.2432-4791T>G) c.7351T>G (p.Leu2451Val) c.1058-4791T>G (n.1058-4791T>G) c.2130-4791T>G c.9160T>G (p.Leu3054Val) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.9619T>G (p.Leu3207Val) c.9592T>G (p.Leu3198Val) | |
| 13 | g.23334275A>G | CA483159702 | SACS | c.2185+19510T>C (n.2185+19510T>C) c.9628T>C (p.Leu3210=) c.6445+3147T>C (n.6445+3147T>C) c.2177-4791T>C (n.2177-4791T>C) c.2292-4323T>C (n.2292-4323T>C) c.2319-4323T>C (n.2319-4323T>C) c.2204-4791T>C (n.2204-4791T>C) n.4543-4791T>C c.2186-12601T>C (n.2186-12601T>C) c.2221-4791T>C (n.2221-4791T>C) c.2186-11631T>C (n.2186-11631T>C) c.9601T>C (p.Leu3201=) c.2186-4791T>C (n.2186-4791T>C) c.2432-4791T>C (n.2432-4791T>C) c.7351T>C (p.Leu2451=) c.1058-4791T>C (n.1058-4791T>C) c.2130-4791T>C c.9160T>C (p.Leu3054=) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.9619T>C (p.Leu3207=) c.9592T>C (p.Leu3198=) | ClinVar |
| 13 | g.23334275A>T | CA387514073 | SACS | c.2185+19510T>A (n.2185+19510T>A) c.9628T>A (p.Leu3210Met) c.6445+3147T>A (n.6445+3147T>A) c.2177-4791T>A (n.2177-4791T>A) c.2292-4323T>A (n.2292-4323T>A) c.2319-4323T>A (n.2319-4323T>A) c.2204-4791T>A (n.2204-4791T>A) n.4543-4791T>A c.2186-12601T>A (n.2186-12601T>A) c.2221-4791T>A (n.2221-4791T>A) c.2186-11631T>A (n.2186-11631T>A) c.9601T>A (p.Leu3201Met) c.2186-4791T>A (n.2186-4791T>A) c.2432-4791T>A (n.2432-4791T>A) c.7351T>A (p.Leu2451Met) c.1058-4791T>A (n.1058-4791T>A) c.2130-4791T>A c.9160T>A (p.Leu3054Met) c.9652T>A (p.Leu3218Met) c.9619T>A (p.Leu3207Met) c.9592T>A (p.Leu3198Met) | |
| 13 | g.23334276T>A | CA6910599 | SACS | c.2185+19509A>T (n.2185+19509A>T) c.9627A>T (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>T (n.6445+3146A>T) c.2177-4792A>T (n.2177-4792A>T) c.2292-4324A>T (n.2292-4324A>T) c.2319-4324A>T (n.2319-4324A>T) c.2204-4792A>T (n.2204-4792A>T) n.4543-4792A>T c.2186-12602A>T (n.2186-12602A>T) c.2221-4792A>T (n.2221-4792A>T) c.2186-11632A>T (n.2186-11632A>T) c.9600A>T (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>T (n.2186-4792A>T) c.2432-4792A>T (n.2432-4792A>T) c.7350A>T (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>T (n.1058-4792A>T) c.2130-4792A>T c.9159A>T (p.Leu3053Phe) c.9651A>T (p.Leu3217Phe) c.9618A>T (p.Leu3206Phe) c.9591A>T (p.Leu3197Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334276T>C | CA483159703 | SACS | c.2185+19509A>G (n.2185+19509A>G) c.9627A>G (p.Leu3209=) c.6445+3146A>G (n.6445+3146A>G) c.2177-4792A>G (n.2177-4792A>G) c.2292-4324A>G (n.2292-4324A>G) c.2319-4324A>G (n.2319-4324A>G) c.2204-4792A>G (n.2204-4792A>G) n.4543-4792A>G c.2186-12602A>G (n.2186-12602A>G) c.2221-4792A>G (n.2221-4792A>G) c.2186-11632A>G (n.2186-11632A>G) c.9600A>G (p.Leu3200=) c.2186-4792A>G (n.2186-4792A>G) c.2432-4792A>G (n.2432-4792A>G) c.7350A>G (p.Leu2450=) c.1058-4792A>G (n.1058-4792A>G) c.2130-4792A>G c.9159A>G (p.Leu3053=) c.9651A>G (p.Leu3217=) c.9618A>G (p.Leu3206=) c.9591A>G (p.Leu3197=) | |
| 13 | g.23334276T>G | CA387514074 | SACS | c.2185+19509A>C (n.2185+19509A>C) c.9627A>C (p.Leu3209Phe) c.6445+3146A>C (n.6445+3146A>C) c.2177-4792A>C (n.2177-4792A>C) c.2292-4324A>C (n.2292-4324A>C) c.2319-4324A>C (n.2319-4324A>C) c.2204-4792A>C (n.2204-4792A>C) n.4543-4792A>C c.2186-12602A>C (n.2186-12602A>C) c.2221-4792A>C (n.2221-4792A>C) c.2186-11632A>C (n.2186-11632A>C) c.9600A>C (p.Leu3200Phe) c.2186-4792A>C (n.2186-4792A>C) c.2432-4792A>C (n.2432-4792A>C) c.7350A>C (p.Leu2450Phe) c.1058-4792A>C (n.1058-4792A>C) c.2130-4792A>C c.9159A>C (p.Leu3053Phe) c.9651A>C (p.Leu3217Phe) c.9618A>C (p.Leu3206Phe) c.9591A>C (p.Leu3197Phe) | |
| 13 | g.23334276T= | CA2078620921 | SACS | c.2185+19509A= (n.2185+19509A=) c.9627A= (p.Leu3209=) c.6445+3146A= (n.6445+3146A=) c.2177-4792A= (n.2177-4792A=) c.2292-4324A= (n.2292-4324A=) c.2319-4324A= (n.2319-4324A=) c.2204-4792A= (n.2204-4792A=) n.4543-4792A= c.2186-12602A= (n.2186-12602A=) c.2221-4792A= (n.2221-4792A=) c.2186-11632A= (n.2186-11632A=) c.9600A= (p.Leu3200=) c.2186-4792A= (n.2186-4792A=) c.2432-4792A= (n.2432-4792A=) c.7350A= (p.Leu2450=) c.1058-4792A= (n.1058-4792A=) c.2130-4792A= c.9159A= (p.Leu3053=) c.9651A= (p.Leu3217=) c.9618A= (p.Leu3206=) c.9591A= (p.Leu3197=) | |
| 13 | g.23334277A>C | CA387514075 | SACS | c.2185+19508T>G (n.2185+19508T>G) c.9626T>G (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>G (n.6445+3145T>G) c.2177-4793T>G (n.2177-4793T>G) c.2292-4325T>G (n.2292-4325T>G) c.2319-4325T>G (n.2319-4325T>G) c.2204-4793T>G (n.2204-4793T>G) n.4543-4793T>G c.2186-12603T>G (n.2186-12603T>G) c.2221-4793T>G (n.2221-4793T>G) c.2186-11633T>G (n.2186-11633T>G) c.9599T>G (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>G (n.2186-4793T>G) c.2432-4793T>G (n.2432-4793T>G) c.7349T>G (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>G (n.1058-4793T>G) c.2130-4793T>G c.9158T>G (p.Leu3053Ter) c.9650T>G (p.Leu3217Ter) c.9617T>G (p.Leu3206Ter) c.9590T>G (p.Leu3197Ter) | |
| 13 | g.23334277A>G | CA387514076 | SACS | c.2185+19508T>C (n.2185+19508T>C) c.9626T>C (p.Leu3209Ser) c.6445+3145T>C (n.6445+3145T>C) c.2177-4793T>C (n.2177-4793T>C) c.2292-4325T>C (n.2292-4325T>C) c.2319-4325T>C (n.2319-4325T>C) c.2204-4793T>C (n.2204-4793T>C) n.4543-4793T>C c.2186-12603T>C (n.2186-12603T>C) c.2221-4793T>C (n.2221-4793T>C) c.2186-11633T>C (n.2186-11633T>C) c.9599T>C (p.Leu3200Ser) c.2186-4793T>C (n.2186-4793T>C) c.2432-4793T>C (n.2432-4793T>C) c.7349T>C (p.Leu2450Ser) c.1058-4793T>C (n.1058-4793T>C) c.2130-4793T>C c.9158T>C (p.Leu3053Ser) c.9650T>C (p.Leu3217Ser) c.9617T>C (p.Leu3206Ser) c.9590T>C (p.Leu3197Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334277A>T | CA387514077 | SACS | c.2185+19508T>A (n.2185+19508T>A) c.9626T>A (p.Leu3209Ter) c.6445+3145T>A (n.6445+3145T>A) c.2177-4793T>A (n.2177-4793T>A) c.2292-4325T>A (n.2292-4325T>A) c.2319-4325T>A (n.2319-4325T>A) c.2204-4793T>A (n.2204-4793T>A) n.4543-4793T>A c.2186-12603T>A (n.2186-12603T>A) c.2221-4793T>A (n.2221-4793T>A) c.2186-11633T>A (n.2186-11633T>A) c.9599T>A (p.Leu3200Ter) c.2186-4793T>A (n.2186-4793T>A) c.2432-4793T>A (n.2432-4793T>A) c.7349T>A (p.Leu2450Ter) c.1058-4793T>A (n.1058-4793T>A) c.2130-4793T>A c.9158T>A (p.Leu3053Ter) c.9650T>A (p.Leu3217Ter) c.9617T>A (p.Leu3206Ter) c.9590T>A (p.Leu3197Ter) | |
| 13 | g.23334278A>C | CA387514078 | SACS | c.2185+19507T>G (n.2185+19507T>G) c.9625T>G (p.Leu3209Val) c.6445+3144T>G (n.6445+3144T>G) c.2177-4794T>G (n.2177-4794T>G) c.2292-4326T>G (n.2292-4326T>G) c.2319-4326T>G (n.2319-4326T>G) c.2204-4794T>G (n.2204-4794T>G) n.4543-4794T>G c.2186-12604T>G (n.2186-12604T>G) c.2221-4794T>G (n.2221-4794T>G) c.2186-11634T>G (n.2186-11634T>G) c.9598T>G (p.Leu3200Val) c.2186-4794T>G (n.2186-4794T>G) c.2432-4794T>G (n.2432-4794T>G) c.7348T>G (p.Leu2450Val) c.1058-4794T>G (n.1058-4794T>G) c.2130-4794T>G c.9157T>G (p.Leu3053Val) c.9649T>G (p.Leu3217Val) c.9616T>G (p.Leu3206Val) c.9589T>G (p.Leu3197Val) | |
| 13 | g.23334278A>G | CA483159704 | SACS | c.2185+19507T>C (n.2185+19507T>C) c.9625T>C (p.Leu3209=) c.6445+3144T>C (n.6445+3144T>C) c.2177-4794T>C (n.2177-4794T>C) c.2292-4326T>C (n.2292-4326T>C) c.2319-4326T>C (n.2319-4326T>C) c.2204-4794T>C (n.2204-4794T>C) n.4543-4794T>C c.2186-12604T>C (n.2186-12604T>C) c.2221-4794T>C (n.2221-4794T>C) c.2186-11634T>C (n.2186-11634T>C) c.9598T>C (p.Leu3200=) c.2186-4794T>C (n.2186-4794T>C) c.2432-4794T>C (n.2432-4794T>C) c.7348T>C (p.Leu2450=) c.1058-4794T>C (n.1058-4794T>C) c.2130-4794T>C c.9157T>C (p.Leu3053=) c.9649T>C (p.Leu3217=) c.9616T>C (p.Leu3206=) c.9589T>C (p.Leu3197=) | |
| 13 | g.23334278A>T | CA387514079 | SACS | c.2185+19507T>A (n.2185+19507T>A) c.9625T>A (p.Leu3209Ile) c.6445+3144T>A (n.6445+3144T>A) c.2177-4794T>A (n.2177-4794T>A) c.2292-4326T>A (n.2292-4326T>A) c.2319-4326T>A (n.2319-4326T>A) c.2204-4794T>A (n.2204-4794T>A) n.4543-4794T>A c.2186-12604T>A (n.2186-12604T>A) c.2221-4794T>A (n.2221-4794T>A) c.2186-11634T>A (n.2186-11634T>A) c.9598T>A (p.Leu3200Ile) c.2186-4794T>A (n.2186-4794T>A) c.2432-4794T>A (n.2432-4794T>A) c.7348T>A (p.Leu2450Ile) c.1058-4794T>A (n.1058-4794T>A) c.2130-4794T>A c.9157T>A (p.Leu3053Ile) c.9649T>A (p.Leu3217Ile) c.9616T>A (p.Leu3206Ile) c.9589T>A (p.Leu3197Ile) | |
| 13 | g.23334279A>C | CA387514080 | SACS | c.2185+19506T>G (n.2185+19506T>G) c.9624T>G (p.Ile3208Met) c.6445+3143T>G (n.6445+3143T>G) c.2177-4795T>G (n.2177-4795T>G) c.2292-4327T>G (n.2292-4327T>G) c.2319-4327T>G (n.2319-4327T>G) c.2204-4795T>G (n.2204-4795T>G) n.4543-4795T>G c.2186-12605T>G (n.2186-12605T>G) c.2221-4795T>G (n.2221-4795T>G) c.2186-11635T>G (n.2186-11635T>G) c.9597T>G (p.Ile3199Met) c.2186-4795T>G (n.2186-4795T>G) c.2432-4795T>G (n.2432-4795T>G) c.7347T>G (p.Ile2449Met) c.1058-4795T>G (n.1058-4795T>G) c.2130-4795T>G c.9156T>G (p.Ile3052Met) c.9648T>G (p.Ile3216Met) c.9615T>G (p.Ile3205Met) c.9588T>G (p.Ile3196Met) | |
| 13 | g.23334279A>G | CA483159705 | SACS | c.2185+19506T>C (n.2185+19506T>C) c.9624T>C (p.Ile3208=) c.6445+3143T>C (n.6445+3143T>C) c.2177-4795T>C (n.2177-4795T>C) c.2292-4327T>C (n.2292-4327T>C) c.2319-4327T>C (n.2319-4327T>C) c.2204-4795T>C (n.2204-4795T>C) n.4543-4795T>C c.2186-12605T>C (n.2186-12605T>C) c.2221-4795T>C (n.2221-4795T>C) c.2186-11635T>C (n.2186-11635T>C) c.9597T>C (p.Ile3199=) c.2186-4795T>C (n.2186-4795T>C) c.2432-4795T>C (n.2432-4795T>C) c.7347T>C (p.Ile2449=) c.1058-4795T>C (n.1058-4795T>C) c.2130-4795T>C c.9156T>C (p.Ile3052=) c.9648T>C (p.Ile3216=) c.9615T>C (p.Ile3205=) c.9588T>C (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334279A>T | CA483159706 | SACS | c.2185+19506T>A (n.2185+19506T>A) c.9624T>A (p.Ile3208=) c.6445+3143T>A (n.6445+3143T>A) c.2177-4795T>A (n.2177-4795T>A) c.2292-4327T>A (n.2292-4327T>A) c.2319-4327T>A (n.2319-4327T>A) c.2204-4795T>A (n.2204-4795T>A) n.4543-4795T>A c.2186-12605T>A (n.2186-12605T>A) c.2221-4795T>A (n.2221-4795T>A) c.2186-11635T>A (n.2186-11635T>A) c.9597T>A (p.Ile3199=) c.2186-4795T>A (n.2186-4795T>A) c.2432-4795T>A (n.2432-4795T>A) c.7347T>A (p.Ile2449=) c.1058-4795T>A (n.1058-4795T>A) c.2130-4795T>A c.9156T>A (p.Ile3052=) c.9648T>A (p.Ile3216=) c.9615T>A (p.Ile3205=) c.9588T>A (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334280A= | CA2078620923 | SACS | c.2185+19505T= (n.2185+19505T=) c.9623T= (p.Ile3208=) c.6445+3142T= (n.6445+3142T=) c.2177-4796T= (n.2177-4796T=) c.2292-4328T= (n.2292-4328T=) c.2319-4328T= (n.2319-4328T=) c.2204-4796T= (n.2204-4796T=) n.4543-4796T= c.2186-12606T= (n.2186-12606T=) c.2221-4796T= (n.2221-4796T=) c.2186-11636T= (n.2186-11636T=) c.9596T= (p.Ile3199=) c.2186-4796T= (n.2186-4796T=) c.2432-4796T= (n.2432-4796T=) c.7346T= (p.Ile2449=) c.1058-4796T= (n.1058-4796T=) c.2130-4796T= c.9155T= (p.Ile3052=) c.9647T= (p.Ile3216=) c.9614T= (p.Ile3205=) c.9587T= (p.Ile3196=) | |
| 13 | g.23334280A>C | CA387514083 | SACS | c.2185+19505T>G (n.2185+19505T>G) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) c.6445+3142T>G (n.6445+3142T>G) c.2177-4796T>G (n.2177-4796T>G) c.2292-4328T>G (n.2292-4328T>G) c.2319-4328T>G (n.2319-4328T>G) c.2204-4796T>G (n.2204-4796T>G) n.4543-4796T>G c.2186-12606T>G (n.2186-12606T>G) c.2221-4796T>G (n.2221-4796T>G) c.2186-11636T>G (n.2186-11636T>G) c.9596T>G (p.Ile3199Ser) c.2186-4796T>G (n.2186-4796T>G) c.2432-4796T>G (n.2432-4796T>G) c.7346T>G (p.Ile2449Ser) c.1058-4796T>G (n.1058-4796T>G) c.2130-4796T>G c.9155T>G (p.Ile3052Ser) c.9647T>G (p.Ile3216Ser) c.9614T>G (p.Ile3205Ser) c.9587T>G (p.Ile3196Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334280A>G | CA387514081 | SACS | c.2185+19505T>C (n.2185+19505T>C) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) c.6445+3142T>C (n.6445+3142T>C) c.2177-4796T>C (n.2177-4796T>C) c.2292-4328T>C (n.2292-4328T>C) c.2319-4328T>C (n.2319-4328T>C) c.2204-4796T>C (n.2204-4796T>C) n.4543-4796T>C c.2186-12606T>C (n.2186-12606T>C) c.2221-4796T>C (n.2221-4796T>C) c.2186-11636T>C (n.2186-11636T>C) c.9596T>C (p.Ile3199Thr) c.2186-4796T>C (n.2186-4796T>C) c.2432-4796T>C (n.2432-4796T>C) c.7346T>C (p.Ile2449Thr) c.1058-4796T>C (n.1058-4796T>C) c.2130-4796T>C c.9155T>C (p.Ile3052Thr) c.9647T>C (p.Ile3216Thr) c.9614T>C (p.Ile3205Thr) c.9587T>C (p.Ile3196Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334280A>T | CA387514082 | SACS | c.2185+19505T>A (n.2185+19505T>A) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) c.6445+3142T>A (n.6445+3142T>A) c.2177-4796T>A (n.2177-4796T>A) c.2292-4328T>A (n.2292-4328T>A) c.2319-4328T>A (n.2319-4328T>A) c.2204-4796T>A (n.2204-4796T>A) n.4543-4796T>A c.2186-12606T>A (n.2186-12606T>A) c.2221-4796T>A (n.2221-4796T>A) c.2186-11636T>A (n.2186-11636T>A) c.9596T>A (p.Ile3199Asn) c.2186-4796T>A (n.2186-4796T>A) c.2432-4796T>A (n.2432-4796T>A) c.7346T>A (p.Ile2449Asn) c.1058-4796T>A (n.1058-4796T>A) c.2130-4796T>A c.9155T>A (p.Ile3052Asn) c.9647T>A (p.Ile3216Asn) c.9614T>A (p.Ile3205Asn) c.9587T>A (p.Ile3196Asn) | |
| 13 | g.23334281T>A | CA387514084 | SACS | c.2185+19504A>T (n.2185+19504A>T) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) c.6445+3141A>T (n.6445+3141A>T) c.2177-4797A>T (n.2177-4797A>T) c.2292-4329A>T (n.2292-4329A>T) c.2319-4329A>T (n.2319-4329A>T) c.2204-4797A>T (n.2204-4797A>T) n.4543-4797A>T c.2186-12607A>T (n.2186-12607A>T) c.2221-4797A>T (n.2221-4797A>T) c.2186-11637A>T (n.2186-11637A>T) c.9595A>T (p.Ile3199Phe) c.2186-4797A>T (n.2186-4797A>T) c.2432-4797A>T (n.2432-4797A>T) c.7345A>T (p.Ile2449Phe) c.1058-4797A>T (n.1058-4797A>T) c.2130-4797A>T c.9154A>T (p.Ile3052Phe) c.9646A>T (p.Ile3216Phe) c.9613A>T (p.Ile3205Phe) c.9586A>T (p.Ile3196Phe) | |
| 13 | g.23334281T>C | CA387514085 | SACS | c.2185+19504A>G (n.2185+19504A>G) c.9622A>G (p.Ile3208Val) c.6445+3141A>G (n.6445+3141A>G) c.2177-4797A>G (n.2177-4797A>G) c.2292-4329A>G (n.2292-4329A>G) c.2319-4329A>G (n.2319-4329A>G) c.2204-4797A>G (n.2204-4797A>G) n.4543-4797A>G c.2186-12607A>G (n.2186-12607A>G) c.2221-4797A>G (n.2221-4797A>G) c.2186-11637A>G (n.2186-11637A>G) c.9595A>G (p.Ile3199Val) c.2186-4797A>G (n.2186-4797A>G) c.2432-4797A>G (n.2432-4797A>G) c.7345A>G (p.Ile2449Val) c.1058-4797A>G (n.1058-4797A>G) c.2130-4797A>G c.9154A>G (p.Ile3052Val) c.9646A>G (p.Ile3216Val) c.9613A>G (p.Ile3205Val) c.9586A>G (p.Ile3196Val) | |
| 13 | g.23334281T>G | CA387514086 | SACS | c.2185+19504A>C (n.2185+19504A>C) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) c.6445+3141A>C (n.6445+3141A>C) c.2177-4797A>C (n.2177-4797A>C) c.2292-4329A>C (n.2292-4329A>C) c.2319-4329A>C (n.2319-4329A>C) c.2204-4797A>C (n.2204-4797A>C) n.4543-4797A>C c.2186-12607A>C (n.2186-12607A>C) c.2221-4797A>C (n.2221-4797A>C) c.2186-11637A>C (n.2186-11637A>C) c.9595A>C (p.Ile3199Leu) c.2186-4797A>C (n.2186-4797A>C) c.2432-4797A>C (n.2432-4797A>C) c.7345A>C (p.Ile2449Leu) c.1058-4797A>C (n.1058-4797A>C) c.2130-4797A>C c.9154A>C (p.Ile3052Leu) c.9646A>C (p.Ile3216Leu) c.9613A>C (p.Ile3205Leu) c.9586A>C (p.Ile3196Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334282A= | CA2078620926 | SACS | c.2185+19503T= (n.2185+19503T=) c.9621T= (p.Asn3207=) c.6445+3140T= (n.6445+3140T=) c.2177-4798T= (n.2177-4798T=) c.2292-4330T= (n.2292-4330T=) c.2319-4330T= (n.2319-4330T=) c.2204-4798T= (n.2204-4798T=) n.4543-4798T= c.2186-12608T= (n.2186-12608T=) c.2221-4798T= (n.2221-4798T=) c.2186-11638T= (n.2186-11638T=) c.9594T= (p.Asn3198=) c.2186-4798T= (n.2186-4798T=) c.2432-4798T= (n.2432-4798T=) c.7344T= (p.Asn2448=) c.1058-4798T= (n.1058-4798T=) c.2130-4798T= c.9153T= (p.Asn3051=) c.9645T= (p.Asn3215=) c.9612T= (p.Asn3204=) c.9585T= (p.Asn3195=) | |
| 13 | g.23334282A>C | CA387514087 | SACS | c.2185+19503T>G (n.2185+19503T>G) c.9621T>G (p.Asn3207Lys) c.6445+3140T>G (n.6445+3140T>G) c.2177-4798T>G (n.2177-4798T>G) c.2292-4330T>G (n.2292-4330T>G) c.2319-4330T>G (n.2319-4330T>G) c.2204-4798T>G (n.2204-4798T>G) n.4543-4798T>G c.2186-12608T>G (n.2186-12608T>G) c.2221-4798T>G (n.2221-4798T>G) c.2186-11638T>G (n.2186-11638T>G) c.9594T>G (p.Asn3198Lys) c.2186-4798T>G (n.2186-4798T>G) c.2432-4798T>G (n.2432-4798T>G) c.7344T>G (p.Asn2448Lys) c.1058-4798T>G (n.1058-4798T>G) c.2130-4798T>G c.9153T>G (p.Asn3051Lys) c.9645T>G (p.Asn3215Lys) c.9612T>G (p.Asn3204Lys) c.9585T>G (p.Asn3195Lys) | |
| 13 | g.23334282A>G | CA483159707 | SACS | c.2185+19503T>C (n.2185+19503T>C) c.9621T>C (p.Asn3207=) c.6445+3140T>C (n.6445+3140T>C) c.2177-4798T>C (n.2177-4798T>C) c.2292-4330T>C (n.2292-4330T>C) c.2319-4330T>C (n.2319-4330T>C) c.2204-4798T>C (n.2204-4798T>C) n.4543-4798T>C c.2186-12608T>C (n.2186-12608T>C) c.2221-4798T>C (n.2221-4798T>C) c.2186-11638T>C (n.2186-11638T>C) c.9594T>C (p.Asn3198=) c.2186-4798T>C (n.2186-4798T>C) c.2432-4798T>C (n.2432-4798T>C) c.7344T>C (p.Asn2448=) c.1058-4798T>C (n.1058-4798T>C) c.2130-4798T>C c.9153T>C (p.Asn3051=) c.9645T>C (p.Asn3215=) c.9612T>C (p.Asn3204=) c.9585T>C (p.Asn3195=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |