| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23334238C>G | CA387513988 | SACS | c.2185+19547G>C (n.2185+19547G>C) c.9665G>C (p.Ser3222Thr) c.6445+3184G>C (n.6445+3184G>C) c.2177-4754G>C (n.2177-4754G>C) c.2292-4286G>C (n.2292-4286G>C) c.2319-4286G>C (n.2319-4286G>C) c.2204-4754G>C (n.2204-4754G>C) n.4543-4754G>C c.2186-12564G>C (n.2186-12564G>C) c.2221-4754G>C (n.2221-4754G>C) c.2186-11594G>C (n.2186-11594G>C) c.9638G>C (p.Ser3213Thr) c.2186-4754G>C (n.2186-4754G>C) c.2432-4754G>C (n.2432-4754G>C) c.7388G>C (p.Ser2463Thr) c.1058-4754G>C (n.1058-4754G>C) c.2130-4754G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) c.9689G>C (p.Ser3230Thr) c.9656G>C (p.Ser3219Thr) c.9629G>C (p.Ser3210Thr) | |
| 13 | g.23334238C>T | CA387513989 | SACS | c.2185+19547G>A (n.2185+19547G>A) c.9665G>A (p.Ser3222Asn) c.6445+3184G>A (n.6445+3184G>A) c.2177-4754G>A (n.2177-4754G>A) c.2292-4286G>A (n.2292-4286G>A) c.2319-4286G>A (n.2319-4286G>A) c.2204-4754G>A (n.2204-4754G>A) n.4543-4754G>A c.2186-12564G>A (n.2186-12564G>A) c.2221-4754G>A (n.2221-4754G>A) c.2186-11594G>A (n.2186-11594G>A) c.9638G>A (p.Ser3213Asn) c.2186-4754G>A (n.2186-4754G>A) c.2432-4754G>A (n.2432-4754G>A) c.7388G>A (p.Ser2463Asn) c.1058-4754G>A (n.1058-4754G>A) c.2130-4754G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) c.9689G>A (p.Ser3230Asn) c.9656G>A (p.Ser3219Asn) c.9629G>A (p.Ser3210Asn) | |
| 13 | g.23334239T>A | CA387513990 | SACS | c.2185+19546A>T (n.2185+19546A>T) c.9664A>T (p.Ser3222Cys) c.6445+3183A>T (n.6445+3183A>T) c.2177-4755A>T (n.2177-4755A>T) c.2292-4287A>T (n.2292-4287A>T) c.2319-4287A>T (n.2319-4287A>T) c.2204-4755A>T (n.2204-4755A>T) n.4543-4755A>T c.2186-12565A>T (n.2186-12565A>T) c.2221-4755A>T (n.2221-4755A>T) c.2186-11595A>T (n.2186-11595A>T) c.9637A>T (p.Ser3213Cys) c.2186-4755A>T (n.2186-4755A>T) c.2432-4755A>T (n.2432-4755A>T) c.7387A>T (p.Ser2463Cys) c.1058-4755A>T (n.1058-4755A>T) c.2130-4755A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) c.9688A>T (p.Ser3230Cys) c.9655A>T (p.Ser3219Cys) c.9628A>T (p.Ser3210Cys) | |
| 13 | g.23334239T>C | CA6910592 | SACS | c.2185+19546A>G (n.2185+19546A>G) c.9664A>G (p.Ser3222Gly) c.6445+3183A>G (n.6445+3183A>G) c.2177-4755A>G (n.2177-4755A>G) c.2292-4287A>G (n.2292-4287A>G) c.2319-4287A>G (n.2319-4287A>G) c.2204-4755A>G (n.2204-4755A>G) n.4543-4755A>G c.2186-12565A>G (n.2186-12565A>G) c.2221-4755A>G (n.2221-4755A>G) c.2186-11595A>G (n.2186-11595A>G) c.9637A>G (p.Ser3213Gly) c.2186-4755A>G (n.2186-4755A>G) c.2432-4755A>G (n.2432-4755A>G) c.7387A>G (p.Ser2463Gly) c.1058-4755A>G (n.1058-4755A>G) c.2130-4755A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) c.9688A>G (p.Ser3230Gly) c.9655A>G (p.Ser3219Gly) c.9628A>G (p.Ser3210Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334239T>G | CA387513991 | SACS | c.2185+19546A>C (n.2185+19546A>C) c.9664A>C (p.Ser3222Arg) c.6445+3183A>C (n.6445+3183A>C) c.2177-4755A>C (n.2177-4755A>C) c.2292-4287A>C (n.2292-4287A>C) c.2319-4287A>C (n.2319-4287A>C) c.2204-4755A>C (n.2204-4755A>C) n.4543-4755A>C c.2186-12565A>C (n.2186-12565A>C) c.2221-4755A>C (n.2221-4755A>C) c.2186-11595A>C (n.2186-11595A>C) c.9637A>C (p.Ser3213Arg) c.2186-4755A>C (n.2186-4755A>C) c.2432-4755A>C (n.2432-4755A>C) c.7387A>C (p.Ser2463Arg) c.1058-4755A>C (n.1058-4755A>C) c.2130-4755A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) c.9688A>C (p.Ser3230Arg) c.9655A>C (p.Ser3219Arg) c.9628A>C (p.Ser3210Arg) | |
| 13 | g.23334239T= | CA2078634232 | SACS | c.2185+19546A= (n.2185+19546A=) c.9664A= (p.Ser3222=) c.6445+3183A= (n.6445+3183A=) c.2177-4755A= (n.2177-4755A=) c.2292-4287A= (n.2292-4287A=) c.2319-4287A= (n.2319-4287A=) c.2204-4755A= (n.2204-4755A=) n.4543-4755A= c.2186-12565A= (n.2186-12565A=) c.2221-4755A= (n.2221-4755A=) c.2186-11595A= (n.2186-11595A=) c.9637A= (p.Ser3213=) c.2186-4755A= (n.2186-4755A=) c.2432-4755A= (n.2432-4755A=) c.7387A= (p.Ser2463=) c.1058-4755A= (n.1058-4755A=) c.2130-4755A= c.9196A= (p.Ser3066=) c.9688A= (p.Ser3230=) c.9655A= (p.Ser3219=) c.9628A= (p.Ser3210=) | |
| 13 | g.23334240G>A | CA6910593 | SACS | c.2185+19545C>T (n.2185+19545C>T) c.9663C>T (p.Ser3221=) c.6445+3182C>T (n.6445+3182C>T) c.2177-4756C>T (n.2177-4756C>T) c.2292-4288C>T (n.2292-4288C>T) c.2319-4288C>T (n.2319-4288C>T) c.2204-4756C>T (n.2204-4756C>T) n.4543-4756C>T c.2186-12566C>T (n.2186-12566C>T) c.2221-4756C>T (n.2221-4756C>T) c.2186-11596C>T (n.2186-11596C>T) c.9636C>T (p.Ser3212=) c.2186-4756C>T (n.2186-4756C>T) c.2432-4756C>T (n.2432-4756C>T) c.7386C>T (p.Ser2462=) c.1058-4756C>T (n.1058-4756C>T) c.2130-4756C>T c.9195C>T (p.Ser3065=) c.9687C>T (p.Ser3229=) c.9654C>T (p.Ser3218=) c.9627C>T (p.Ser3209=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334240G>C | CA483159684 | SACS | c.2185+19545C>G (n.2185+19545C>G) c.9663C>G (p.Ser3221=) c.6445+3182C>G (n.6445+3182C>G) c.2177-4756C>G (n.2177-4756C>G) c.2292-4288C>G (n.2292-4288C>G) c.2319-4288C>G (n.2319-4288C>G) c.2204-4756C>G (n.2204-4756C>G) n.4543-4756C>G c.2186-12566C>G (n.2186-12566C>G) c.2221-4756C>G (n.2221-4756C>G) c.2186-11596C>G (n.2186-11596C>G) c.9636C>G (p.Ser3212=) c.2186-4756C>G (n.2186-4756C>G) c.2432-4756C>G (n.2432-4756C>G) c.7386C>G (p.Ser2462=) c.1058-4756C>G (n.1058-4756C>G) c.2130-4756C>G c.9195C>G (p.Ser3065=) c.9687C>G (p.Ser3229=) c.9654C>G (p.Ser3218=) c.9627C>G (p.Ser3209=) | |
| 13 | g.23334240G= | CA2078634236 | SACS | c.2185+19545C= (n.2185+19545C=) c.9663C= (p.Ser3221=) c.6445+3182C= (n.6445+3182C=) c.2177-4756C= (n.2177-4756C=) c.2292-4288C= (n.2292-4288C=) c.2319-4288C= (n.2319-4288C=) c.2204-4756C= (n.2204-4756C=) n.4543-4756C= c.2186-12566C= (n.2186-12566C=) c.2221-4756C= (n.2221-4756C=) c.2186-11596C= (n.2186-11596C=) c.9636C= (p.Ser3212=) c.2186-4756C= (n.2186-4756C=) c.2432-4756C= (n.2432-4756C=) c.7386C= (p.Ser2462=) c.1058-4756C= (n.1058-4756C=) c.2130-4756C= c.9195C= (p.Ser3065=) c.9687C= (p.Ser3229=) c.9654C= (p.Ser3218=) c.9627C= (p.Ser3209=) | |
| 13 | g.23334240G>T | CA483159683 | SACS | c.2185+19545C>A (n.2185+19545C>A) c.9663C>A (p.Ser3221=) c.6445+3182C>A (n.6445+3182C>A) c.2177-4756C>A (n.2177-4756C>A) c.2292-4288C>A (n.2292-4288C>A) c.2319-4288C>A (n.2319-4288C>A) c.2204-4756C>A (n.2204-4756C>A) n.4543-4756C>A c.2186-12566C>A (n.2186-12566C>A) c.2221-4756C>A (n.2221-4756C>A) c.2186-11596C>A (n.2186-11596C>A) c.9636C>A (p.Ser3212=) c.2186-4756C>A (n.2186-4756C>A) c.2432-4756C>A (n.2432-4756C>A) c.7386C>A (p.Ser2462=) c.1058-4756C>A (n.1058-4756C>A) c.2130-4756C>A c.9195C>A (p.Ser3065=) c.9687C>A (p.Ser3229=) c.9654C>A (p.Ser3218=) c.9627C>A (p.Ser3209=) | |
| 13 | g.23334241G>A | CA387513992 | SACS | c.2185+19544C>T (n.2185+19544C>T) c.9662C>T (p.Ser3221Phe) c.6445+3181C>T (n.6445+3181C>T) c.2177-4757C>T (n.2177-4757C>T) c.2292-4289C>T (n.2292-4289C>T) c.2319-4289C>T (n.2319-4289C>T) c.2204-4757C>T (n.2204-4757C>T) n.4543-4757C>T c.2186-12567C>T (n.2186-12567C>T) c.2221-4757C>T (n.2221-4757C>T) c.2186-11597C>T (n.2186-11597C>T) c.9635C>T (p.Ser3212Phe) c.2186-4757C>T (n.2186-4757C>T) c.2432-4757C>T (n.2432-4757C>T) c.7385C>T (p.Ser2462Phe) c.1058-4757C>T (n.1058-4757C>T) c.2130-4757C>T c.9194C>T (p.Ser3065Phe) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.9653C>T (p.Ser3218Phe) c.9626C>T (p.Ser3209Phe) | ClinVar |
| 13 | g.23334241G>C | CA387513993 | SACS | c.2185+19544C>G (n.2185+19544C>G) c.9662C>G (p.Ser3221Cys) c.6445+3181C>G (n.6445+3181C>G) c.2177-4757C>G (n.2177-4757C>G) c.2292-4289C>G (n.2292-4289C>G) c.2319-4289C>G (n.2319-4289C>G) c.2204-4757C>G (n.2204-4757C>G) n.4543-4757C>G c.2186-12567C>G (n.2186-12567C>G) c.2221-4757C>G (n.2221-4757C>G) c.2186-11597C>G (n.2186-11597C>G) c.9635C>G (p.Ser3212Cys) c.2186-4757C>G (n.2186-4757C>G) c.2432-4757C>G (n.2432-4757C>G) c.7385C>G (p.Ser2462Cys) c.1058-4757C>G (n.1058-4757C>G) c.2130-4757C>G c.9194C>G (p.Ser3065Cys) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.9653C>G (p.Ser3218Cys) c.9626C>G (p.Ser3209Cys) | |
| 13 | g.23334241G>T | CA387513994 | SACS | c.2185+19544C>A (n.2185+19544C>A) c.9662C>A (p.Ser3221Tyr) c.6445+3181C>A (n.6445+3181C>A) c.2177-4757C>A (n.2177-4757C>A) c.2292-4289C>A (n.2292-4289C>A) c.2319-4289C>A (n.2319-4289C>A) c.2204-4757C>A (n.2204-4757C>A) n.4543-4757C>A c.2186-12567C>A (n.2186-12567C>A) c.2221-4757C>A (n.2221-4757C>A) c.2186-11597C>A (n.2186-11597C>A) c.9635C>A (p.Ser3212Tyr) c.2186-4757C>A (n.2186-4757C>A) c.2432-4757C>A (n.2432-4757C>A) c.7385C>A (p.Ser2462Tyr) c.1058-4757C>A (n.1058-4757C>A) c.2130-4757C>A c.9194C>A (p.Ser3065Tyr) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.9653C>A (p.Ser3218Tyr) c.9626C>A (p.Ser3209Tyr) | |
| 13 | g.23334242A>C | CA387513995 | SACS | c.2185+19543T>G (n.2185+19543T>G) c.9661T>G (p.Ser3221Ala) c.6445+3180T>G (n.6445+3180T>G) c.2177-4758T>G (n.2177-4758T>G) c.2292-4290T>G (n.2292-4290T>G) c.2319-4290T>G (n.2319-4290T>G) c.2204-4758T>G (n.2204-4758T>G) n.4543-4758T>G c.2186-12568T>G (n.2186-12568T>G) c.2221-4758T>G (n.2221-4758T>G) c.2186-11598T>G (n.2186-11598T>G) c.9634T>G (p.Ser3212Ala) c.2186-4758T>G (n.2186-4758T>G) c.2432-4758T>G (n.2432-4758T>G) c.7384T>G (p.Ser2462Ala) c.1058-4758T>G (n.1058-4758T>G) c.2130-4758T>G c.9193T>G (p.Ser3065Ala) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.9652T>G (p.Ser3218Ala) c.9625T>G (p.Ser3209Ala) | |
| 13 | g.23334242A>G | CA387513996 | SACS | c.2185+19543T>C (n.2185+19543T>C) c.9661T>C (p.Ser3221Pro) c.6445+3180T>C (n.6445+3180T>C) c.2177-4758T>C (n.2177-4758T>C) c.2292-4290T>C (n.2292-4290T>C) c.2319-4290T>C (n.2319-4290T>C) c.2204-4758T>C (n.2204-4758T>C) n.4543-4758T>C c.2186-12568T>C (n.2186-12568T>C) c.2221-4758T>C (n.2221-4758T>C) c.2186-11598T>C (n.2186-11598T>C) c.9634T>C (p.Ser3212Pro) c.2186-4758T>C (n.2186-4758T>C) c.2432-4758T>C (n.2432-4758T>C) c.7384T>C (p.Ser2462Pro) c.1058-4758T>C (n.1058-4758T>C) c.2130-4758T>C c.9193T>C (p.Ser3065Pro) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.9652T>C (p.Ser3218Pro) c.9625T>C (p.Ser3209Pro) | |
| 13 | g.23334242A>T | CA387513997 | SACS | c.2185+19543T>A (n.2185+19543T>A) c.9661T>A (p.Ser3221Thr) c.6445+3180T>A (n.6445+3180T>A) c.2177-4758T>A (n.2177-4758T>A) c.2292-4290T>A (n.2292-4290T>A) c.2319-4290T>A (n.2319-4290T>A) c.2204-4758T>A (n.2204-4758T>A) n.4543-4758T>A c.2186-12568T>A (n.2186-12568T>A) c.2221-4758T>A (n.2221-4758T>A) c.2186-11598T>A (n.2186-11598T>A) c.9634T>A (p.Ser3212Thr) c.2186-4758T>A (n.2186-4758T>A) c.2432-4758T>A (n.2432-4758T>A) c.7384T>A (p.Ser2462Thr) c.1058-4758T>A (n.1058-4758T>A) c.2130-4758T>A c.9193T>A (p.Ser3065Thr) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.9652T>A (p.Ser3218Thr) c.9625T>A (p.Ser3209Thr) | |
| 13 | g.23334243A= | CA2078634240 | SACS | c.2185+19542T= (n.2185+19542T=) c.9660T= (p.Ile3220=) c.6445+3179T= (n.6445+3179T=) c.2177-4759T= (n.2177-4759T=) c.2292-4291T= (n.2292-4291T=) c.2319-4291T= (n.2319-4291T=) c.2204-4759T= (n.2204-4759T=) n.4543-4759T= c.2186-12569T= (n.2186-12569T=) c.2221-4759T= (n.2221-4759T=) c.2186-11599T= (n.2186-11599T=) c.9633T= (p.Ile3211=) c.2186-4759T= (n.2186-4759T=) c.2432-4759T= (n.2432-4759T=) c.7383T= (p.Ile2461=) c.1058-4759T= (n.1058-4759T=) c.2130-4759T= c.9192T= (p.Ile3064=) c.9684T= (p.Ile3228=) c.9651T= (p.Ile3217=) c.9624T= (p.Ile3208=) | |
| 13 | g.23334243A>C | CA6910594 | SACS | c.2185+19542T>G (n.2185+19542T>G) c.9660T>G (p.Ile3220Met) c.6445+3179T>G (n.6445+3179T>G) c.2177-4759T>G (n.2177-4759T>G) c.2292-4291T>G (n.2292-4291T>G) c.2319-4291T>G (n.2319-4291T>G) c.2204-4759T>G (n.2204-4759T>G) n.4543-4759T>G c.2186-12569T>G (n.2186-12569T>G) c.2221-4759T>G (n.2221-4759T>G) c.2186-11599T>G (n.2186-11599T>G) c.9633T>G (p.Ile3211Met) c.2186-4759T>G (n.2186-4759T>G) c.2432-4759T>G (n.2432-4759T>G) c.7383T>G (p.Ile2461Met) c.1058-4759T>G (n.1058-4759T>G) c.2130-4759T>G c.9192T>G (p.Ile3064Met) c.9684T>G (p.Ile3228Met) c.9651T>G (p.Ile3217Met) c.9624T>G (p.Ile3208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334243A>G | CA483159685 | SACS | c.2185+19542T>C (n.2185+19542T>C) c.9660T>C (p.Ile3220=) c.6445+3179T>C (n.6445+3179T>C) c.2177-4759T>C (n.2177-4759T>C) c.2292-4291T>C (n.2292-4291T>C) c.2319-4291T>C (n.2319-4291T>C) c.2204-4759T>C (n.2204-4759T>C) n.4543-4759T>C c.2186-12569T>C (n.2186-12569T>C) c.2221-4759T>C (n.2221-4759T>C) c.2186-11599T>C (n.2186-11599T>C) c.9633T>C (p.Ile3211=) c.2186-4759T>C (n.2186-4759T>C) c.2432-4759T>C (n.2432-4759T>C) c.7383T>C (p.Ile2461=) c.1058-4759T>C (n.1058-4759T>C) c.2130-4759T>C c.9192T>C (p.Ile3064=) c.9684T>C (p.Ile3228=) c.9651T>C (p.Ile3217=) c.9624T>C (p.Ile3208=) | |
| 13 | g.23334243A>T | CA483159686 | SACS | c.2185+19542T>A (n.2185+19542T>A) c.9660T>A (p.Ile3220=) c.6445+3179T>A (n.6445+3179T>A) c.2177-4759T>A (n.2177-4759T>A) c.2292-4291T>A (n.2292-4291T>A) c.2319-4291T>A (n.2319-4291T>A) c.2204-4759T>A (n.2204-4759T>A) n.4543-4759T>A c.2186-12569T>A (n.2186-12569T>A) c.2221-4759T>A (n.2221-4759T>A) c.2186-11599T>A (n.2186-11599T>A) c.9633T>A (p.Ile3211=) c.2186-4759T>A (n.2186-4759T>A) c.2432-4759T>A (n.2432-4759T>A) c.7383T>A (p.Ile2461=) c.1058-4759T>A (n.1058-4759T>A) c.2130-4759T>A c.9192T>A (p.Ile3064=) c.9684T>A (p.Ile3228=) c.9651T>A (p.Ile3217=) c.9624T>A (p.Ile3208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334244A>C | CA387513998 | SACS | c.2185+19541T>G (n.2185+19541T>G) c.9659T>G (p.Ile3220Ser) c.6445+3178T>G (n.6445+3178T>G) c.2177-4760T>G (n.2177-4760T>G) c.2292-4292T>G (n.2292-4292T>G) c.2319-4292T>G (n.2319-4292T>G) c.2204-4760T>G (n.2204-4760T>G) n.4543-4760T>G c.2186-12570T>G (n.2186-12570T>G) c.2221-4760T>G (n.2221-4760T>G) c.2186-11600T>G (n.2186-11600T>G) c.9632T>G (p.Ile3211Ser) c.2186-4760T>G (n.2186-4760T>G) c.2432-4760T>G (n.2432-4760T>G) c.7382T>G (p.Ile2461Ser) c.1058-4760T>G (n.1058-4760T>G) c.2130-4760T>G c.9191T>G (p.Ile3064Ser) c.9683T>G (p.Ile3228Ser) c.9650T>G (p.Ile3217Ser) c.9623T>G (p.Ile3208Ser) | |
| 13 | g.23334244A>G | CA387513999 | SACS | c.2185+19541T>C (n.2185+19541T>C) c.9659T>C (p.Ile3220Thr) c.6445+3178T>C (n.6445+3178T>C) c.2177-4760T>C (n.2177-4760T>C) c.2292-4292T>C (n.2292-4292T>C) c.2319-4292T>C (n.2319-4292T>C) c.2204-4760T>C (n.2204-4760T>C) n.4543-4760T>C c.2186-12570T>C (n.2186-12570T>C) c.2221-4760T>C (n.2221-4760T>C) c.2186-11600T>C (n.2186-11600T>C) c.9632T>C (p.Ile3211Thr) c.2186-4760T>C (n.2186-4760T>C) c.2432-4760T>C (n.2432-4760T>C) c.7382T>C (p.Ile2461Thr) c.1058-4760T>C (n.1058-4760T>C) c.2130-4760T>C c.9191T>C (p.Ile3064Thr) c.9683T>C (p.Ile3228Thr) c.9650T>C (p.Ile3217Thr) c.9623T>C (p.Ile3208Thr) | |
| 13 | g.23334244A>T | CA387514000 | SACS | c.2185+19541T>A (n.2185+19541T>A) c.9659T>A (p.Ile3220Asn) c.6445+3178T>A (n.6445+3178T>A) c.2177-4760T>A (n.2177-4760T>A) c.2292-4292T>A (n.2292-4292T>A) c.2319-4292T>A (n.2319-4292T>A) c.2204-4760T>A (n.2204-4760T>A) n.4543-4760T>A c.2186-12570T>A (n.2186-12570T>A) c.2221-4760T>A (n.2221-4760T>A) c.2186-11600T>A (n.2186-11600T>A) c.9632T>A (p.Ile3211Asn) c.2186-4760T>A (n.2186-4760T>A) c.2432-4760T>A (n.2432-4760T>A) c.7382T>A (p.Ile2461Asn) c.1058-4760T>A (n.1058-4760T>A) c.2130-4760T>A c.9191T>A (p.Ile3064Asn) c.9683T>A (p.Ile3228Asn) c.9650T>A (p.Ile3217Asn) c.9623T>A (p.Ile3208Asn) | |
| 13 | g.23334245T>A | CA387514001 | SACS | c.2185+19540A>T (n.2185+19540A>T) c.9658A>T (p.Ile3220Phe) c.6445+3177A>T (n.6445+3177A>T) c.2177-4761A>T (n.2177-4761A>T) c.2292-4293A>T (n.2292-4293A>T) c.2319-4293A>T (n.2319-4293A>T) c.2204-4761A>T (n.2204-4761A>T) n.4543-4761A>T c.2186-12571A>T (n.2186-12571A>T) c.2221-4761A>T (n.2221-4761A>T) c.2186-11601A>T (n.2186-11601A>T) c.9631A>T (p.Ile3211Phe) c.2186-4761A>T (n.2186-4761A>T) c.2432-4761A>T (n.2432-4761A>T) c.7381A>T (p.Ile2461Phe) c.1058-4761A>T (n.1058-4761A>T) c.2130-4761A>T c.9190A>T (p.Ile3064Phe) c.9682A>T (p.Ile3228Phe) c.9649A>T (p.Ile3217Phe) c.9622A>T (p.Ile3208Phe) | |
| 13 | g.23334245T>C | CA387514002 | SACS | c.2185+19540A>G (n.2185+19540A>G) c.9658A>G (p.Ile3220Val) c.6445+3177A>G (n.6445+3177A>G) c.2177-4761A>G (n.2177-4761A>G) c.2292-4293A>G (n.2292-4293A>G) c.2319-4293A>G (n.2319-4293A>G) c.2204-4761A>G (n.2204-4761A>G) n.4543-4761A>G c.2186-12571A>G (n.2186-12571A>G) c.2221-4761A>G (n.2221-4761A>G) c.2186-11601A>G (n.2186-11601A>G) c.9631A>G (p.Ile3211Val) c.2186-4761A>G (n.2186-4761A>G) c.2432-4761A>G (n.2432-4761A>G) c.7381A>G (p.Ile2461Val) c.1058-4761A>G (n.1058-4761A>G) c.2130-4761A>G c.9190A>G (p.Ile3064Val) c.9682A>G (p.Ile3228Val) c.9649A>G (p.Ile3217Val) c.9622A>G (p.Ile3208Val) | |
| 13 | g.23334245T>G | CA387514003 | SACS | c.2185+19540A>C (n.2185+19540A>C) c.9658A>C (p.Ile3220Leu) c.6445+3177A>C (n.6445+3177A>C) c.2177-4761A>C (n.2177-4761A>C) c.2292-4293A>C (n.2292-4293A>C) c.2319-4293A>C (n.2319-4293A>C) c.2204-4761A>C (n.2204-4761A>C) n.4543-4761A>C c.2186-12571A>C (n.2186-12571A>C) c.2221-4761A>C (n.2221-4761A>C) c.2186-11601A>C (n.2186-11601A>C) c.9631A>C (p.Ile3211Leu) c.2186-4761A>C (n.2186-4761A>C) c.2432-4761A>C (n.2432-4761A>C) c.7381A>C (p.Ile2461Leu) c.1058-4761A>C (n.1058-4761A>C) c.2130-4761A>C c.9190A>C (p.Ile3064Leu) c.9682A>C (p.Ile3228Leu) c.9649A>C (p.Ile3217Leu) c.9622A>C (p.Ile3208Leu) | |
| 13 | g.23334246G>A | CA6910595 | SACS | c.2185+19539C>T (n.2185+19539C>T) c.9657C>T (p.Asp3219=) c.6445+3176C>T (n.6445+3176C>T) c.2177-4762C>T (n.2177-4762C>T) c.2292-4294C>T (n.2292-4294C>T) c.2319-4294C>T (n.2319-4294C>T) c.2204-4762C>T (n.2204-4762C>T) n.4543-4762C>T c.2186-12572C>T (n.2186-12572C>T) c.2221-4762C>T (n.2221-4762C>T) c.2186-11602C>T (n.2186-11602C>T) c.9630C>T (p.Asp3210=) c.2186-4762C>T (n.2186-4762C>T) c.2432-4762C>T (n.2432-4762C>T) c.7380C>T (p.Asp2460=) c.1058-4762C>T (n.1058-4762C>T) c.2130-4762C>T c.9189C>T (p.Asp3063=) c.9681C>T (p.Asp3227=) c.9648C>T (p.Asp3216=) c.9621C>T (p.Asp3207=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334246G>C | CA387514005 | SACS | c.2185+19539C>G (n.2185+19539C>G) c.9657C>G (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>G (n.6445+3176C>G) c.2177-4762C>G (n.2177-4762C>G) c.2292-4294C>G (n.2292-4294C>G) c.2319-4294C>G (n.2319-4294C>G) c.2204-4762C>G (n.2204-4762C>G) n.4543-4762C>G c.2186-12572C>G (n.2186-12572C>G) c.2221-4762C>G (n.2221-4762C>G) c.2186-11602C>G (n.2186-11602C>G) c.9630C>G (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>G (n.2186-4762C>G) c.2432-4762C>G (n.2432-4762C>G) c.7380C>G (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>G (n.1058-4762C>G) c.2130-4762C>G c.9189C>G (p.Asp3063Glu) c.9681C>G (p.Asp3227Glu) c.9648C>G (p.Asp3216Glu) c.9621C>G (p.Asp3207Glu) | |
| 13 | g.23334246G= | CA2078634243 | SACS | c.2185+19539C= (n.2185+19539C=) c.9657C= (p.Asp3219=) c.6445+3176C= (n.6445+3176C=) c.2177-4762C= (n.2177-4762C=) c.2292-4294C= (n.2292-4294C=) c.2319-4294C= (n.2319-4294C=) c.2204-4762C= (n.2204-4762C=) n.4543-4762C= c.2186-12572C= (n.2186-12572C=) c.2221-4762C= (n.2221-4762C=) c.2186-11602C= (n.2186-11602C=) c.9630C= (p.Asp3210=) c.2186-4762C= (n.2186-4762C=) c.2432-4762C= (n.2432-4762C=) c.7380C= (p.Asp2460=) c.1058-4762C= (n.1058-4762C=) c.2130-4762C= c.9189C= (p.Asp3063=) c.9681C= (p.Asp3227=) c.9648C= (p.Asp3216=) c.9621C= (p.Asp3207=) | |
| 13 | g.23334246G>T | CA387514004 | SACS | c.2185+19539C>A (n.2185+19539C>A) c.9657C>A (p.Asp3219Glu) c.6445+3176C>A (n.6445+3176C>A) c.2177-4762C>A (n.2177-4762C>A) c.2292-4294C>A (n.2292-4294C>A) c.2319-4294C>A (n.2319-4294C>A) c.2204-4762C>A (n.2204-4762C>A) n.4543-4762C>A c.2186-12572C>A (n.2186-12572C>A) c.2221-4762C>A (n.2221-4762C>A) c.2186-11602C>A (n.2186-11602C>A) c.9630C>A (p.Asp3210Glu) c.2186-4762C>A (n.2186-4762C>A) c.2432-4762C>A (n.2432-4762C>A) c.7380C>A (p.Asp2460Glu) c.1058-4762C>A (n.1058-4762C>A) c.2130-4762C>A c.9189C>A (p.Asp3063Glu) c.9681C>A (p.Asp3227Glu) c.9648C>A (p.Asp3216Glu) c.9621C>A (p.Asp3207Glu) | |
| 13 | g.23334247T>A | CA387514006 | SACS | c.2185+19538A>T (n.2185+19538A>T) c.9656A>T (p.Asp3219Val) c.6445+3175A>T (n.6445+3175A>T) c.2177-4763A>T (n.2177-4763A>T) c.2292-4295A>T (n.2292-4295A>T) c.2319-4295A>T (n.2319-4295A>T) c.2204-4763A>T (n.2204-4763A>T) n.4543-4763A>T c.2186-12573A>T (n.2186-12573A>T) c.2221-4763A>T (n.2221-4763A>T) c.2186-11603A>T (n.2186-11603A>T) c.9629A>T (p.Asp3210Val) c.2186-4763A>T (n.2186-4763A>T) c.2432-4763A>T (n.2432-4763A>T) c.7379A>T (p.Asp2460Val) c.1058-4763A>T (n.1058-4763A>T) c.2130-4763A>T c.9188A>T (p.Asp3063Val) c.9680A>T (p.Asp3227Val) c.9647A>T (p.Asp3216Val) c.9620A>T (p.Asp3207Val) | |
| 13 | g.23334247T>C | CA387514008 | SACS | c.2185+19538A>G (n.2185+19538A>G) c.9656A>G (p.Asp3219Gly) c.6445+3175A>G (n.6445+3175A>G) c.2177-4763A>G (n.2177-4763A>G) c.2292-4295A>G (n.2292-4295A>G) c.2319-4295A>G (n.2319-4295A>G) c.2204-4763A>G (n.2204-4763A>G) n.4543-4763A>G c.2186-12573A>G (n.2186-12573A>G) c.2221-4763A>G (n.2221-4763A>G) c.2186-11603A>G (n.2186-11603A>G) c.9629A>G (p.Asp3210Gly) c.2186-4763A>G (n.2186-4763A>G) c.2432-4763A>G (n.2432-4763A>G) c.7379A>G (p.Asp2460Gly) c.1058-4763A>G (n.1058-4763A>G) c.2130-4763A>G c.9188A>G (p.Asp3063Gly) c.9680A>G (p.Asp3227Gly) c.9647A>G (p.Asp3216Gly) c.9620A>G (p.Asp3207Gly) | |
| 13 | g.23334247T>G | CA387514007 | SACS | c.2185+19538A>C (n.2185+19538A>C) c.9656A>C (p.Asp3219Ala) c.6445+3175A>C (n.6445+3175A>C) c.2177-4763A>C (n.2177-4763A>C) c.2292-4295A>C (n.2292-4295A>C) c.2319-4295A>C (n.2319-4295A>C) c.2204-4763A>C (n.2204-4763A>C) n.4543-4763A>C c.2186-12573A>C (n.2186-12573A>C) c.2221-4763A>C (n.2221-4763A>C) c.2186-11603A>C (n.2186-11603A>C) c.9629A>C (p.Asp3210Ala) c.2186-4763A>C (n.2186-4763A>C) c.2432-4763A>C (n.2432-4763A>C) c.7379A>C (p.Asp2460Ala) c.1058-4763A>C (n.1058-4763A>C) c.2130-4763A>C c.9188A>C (p.Asp3063Ala) c.9680A>C (p.Asp3227Ala) c.9647A>C (p.Asp3216Ala) c.9620A>C (p.Asp3207Ala) | |
| 13 | g.23334247_23334251del | CA912980207 | SACS | c.2185+19534_2185+19538del (n.2185+19534_2185+19538del) c.9652_9656del (p.Phe3218HisfsTer6) c.6445+3171_6445+3175del (n.6445+3171_6445+3175del) c.2177-4767_2177-4763del (n.2177-4767_2177-4763del) c.2292-4299_2292-4295del (n.2292-4299_2292-4295del) c.2319-4299_2319-4295del (n.2319-4299_2319-4295del) c.2204-4767_2204-4763del (n.2204-4767_2204-4763del) n.4543-4767_4543-4763del c.2186-12577_2186-12573del (n.2186-12577_2186-12573del) c.2221-4767_2221-4763del (n.2221-4767_2221-4763del) c.2186-11607_2186-11603del (n.2186-11607_2186-11603del) c.9625_9629del (p.Phe3209HisfsTer6) c.2186-4767_2186-4763del (n.2186-4767_2186-4763del) c.2432-4767_2432-4763del (n.2432-4767_2432-4763del) c.7375_7379del (p.Phe2459HisfsTer6) c.1058-4767_1058-4763del (n.1058-4767_1058-4763del) c.2130-4767_2130-4763del c.9184_9188del (p.Phe3062HisfsTer6) c.9676_9680del (p.Phe3226HisfsTer6) c.9643_9647del (p.Phe3215HisfsTer6) c.9616_9620del (p.Phe3206HisfsTer6) | |
| 13 | g.23334247_23334251delinsTCAAA | CA2078634246 | SACS | c.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA (n.2185+19534_2185+19538delinsTTTGA) c.9652_9656delinsTTTGA (p.Phe3218=) c.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA (n.6445+3171_6445+3175delinsTTTGA) c.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA (n.2177-4767_2177-4763delinsTTTGA) c.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA (n.2292-4299_2292-4295delinsTTTGA) c.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA (n.2319-4299_2319-4295delinsTTTGA) c.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA (n.2204-4767_2204-4763delinsTTTGA) n.4543-4767_4543-4763delinsTTTGA c.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA (n.2186-12577_2186-12573delinsTTTGA) c.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA (n.2221-4767_2221-4763delinsTTTGA) c.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA (n.2186-11607_2186-11603delinsTTTGA) c.9625_9629delinsTTTGA (p.Phe3209=) c.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA (n.2186-4767_2186-4763delinsTTTGA) c.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA (n.2432-4767_2432-4763delinsTTTGA) c.7375_7379delinsTTTGA (p.Phe2459=) c.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA (n.1058-4767_1058-4763delinsTTTGA) c.2130-4767_2130-4763delinsTTTGA c.9184_9188delinsTTTGA (p.Phe3062=) c.9676_9680delinsTTTGA (p.Phe3226=) c.9643_9647delinsTTTGA (p.Phe3215=) c.9616_9620delinsTTTGA (p.Phe3206=) | |
| 13 | g.23334248C>A | CA387514009 | SACS | c.2185+19537G>T (n.2185+19537G>T) c.9655G>T (p.Asp3219Tyr) c.6445+3174G>T (n.6445+3174G>T) c.2177-4764G>T (n.2177-4764G>T) c.2292-4296G>T (n.2292-4296G>T) c.2319-4296G>T (n.2319-4296G>T) c.2204-4764G>T (n.2204-4764G>T) n.4543-4764G>T c.2186-12574G>T (n.2186-12574G>T) c.2221-4764G>T (n.2221-4764G>T) c.2186-11604G>T (n.2186-11604G>T) c.9628G>T (p.Asp3210Tyr) c.2186-4764G>T (n.2186-4764G>T) c.2432-4764G>T (n.2432-4764G>T) c.7378G>T (p.Asp2460Tyr) c.1058-4764G>T (n.1058-4764G>T) c.2130-4764G>T c.9187G>T (p.Asp3063Tyr) c.9679G>T (p.Asp3227Tyr) c.9646G>T (p.Asp3216Tyr) c.9619G>T (p.Asp3207Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334248C= | CA2078634254 | SACS | c.2185+19537G= (n.2185+19537G=) c.9655G= (p.Asp3219=) c.6445+3174G= (n.6445+3174G=) c.2177-4764G= (n.2177-4764G=) c.2292-4296G= (n.2292-4296G=) c.2319-4296G= (n.2319-4296G=) c.2204-4764G= (n.2204-4764G=) n.4543-4764G= c.2186-12574G= (n.2186-12574G=) c.2221-4764G= (n.2221-4764G=) c.2186-11604G= (n.2186-11604G=) c.9628G= (p.Asp3210=) c.2186-4764G= (n.2186-4764G=) c.2432-4764G= (n.2432-4764G=) c.7378G= (p.Asp2460=) c.1058-4764G= (n.1058-4764G=) c.2130-4764G= c.9187G= (p.Asp3063=) c.9679G= (p.Asp3227=) c.9646G= (p.Asp3216=) c.9619G= (p.Asp3207=) | |
| 13 | g.23334248C>G | CA387514011 | SACS | c.2185+19537G>C (n.2185+19537G>C) c.9655G>C (p.Asp3219His) c.6445+3174G>C (n.6445+3174G>C) c.2177-4764G>C (n.2177-4764G>C) c.2292-4296G>C (n.2292-4296G>C) c.2319-4296G>C (n.2319-4296G>C) c.2204-4764G>C (n.2204-4764G>C) n.4543-4764G>C c.2186-12574G>C (n.2186-12574G>C) c.2221-4764G>C (n.2221-4764G>C) c.2186-11604G>C (n.2186-11604G>C) c.9628G>C (p.Asp3210His) c.2186-4764G>C (n.2186-4764G>C) c.2432-4764G>C (n.2432-4764G>C) c.7378G>C (p.Asp2460His) c.1058-4764G>C (n.1058-4764G>C) c.2130-4764G>C c.9187G>C (p.Asp3063His) c.9679G>C (p.Asp3227His) c.9646G>C (p.Asp3216His) c.9619G>C (p.Asp3207His) | |
| 13 | g.23334248C>T | CA387514010 | SACS | c.2185+19537G>A (n.2185+19537G>A) c.9655G>A (p.Asp3219Asn) c.6445+3174G>A (n.6445+3174G>A) c.2177-4764G>A (n.2177-4764G>A) c.2292-4296G>A (n.2292-4296G>A) c.2319-4296G>A (n.2319-4296G>A) c.2204-4764G>A (n.2204-4764G>A) n.4543-4764G>A c.2186-12574G>A (n.2186-12574G>A) c.2221-4764G>A (n.2221-4764G>A) c.2186-11604G>A (n.2186-11604G>A) c.9628G>A (p.Asp3210Asn) c.2186-4764G>A (n.2186-4764G>A) c.2432-4764G>A (n.2432-4764G>A) c.7378G>A (p.Asp2460Asn) c.1058-4764G>A (n.1058-4764G>A) c.2130-4764G>A c.9187G>A (p.Asp3063Asn) c.9679G>A (p.Asp3227Asn) c.9646G>A (p.Asp3216Asn) c.9619G>A (p.Asp3207Asn) | |
| 13 | g.23334250_23334253del | CA658823477 | SACS | c.2185+19534_2185+19537del (n.2185+19534_2185+19537del) c.9652_9655del (p.Phe3218ThrfsTer?) c.6445+3171_6445+3174del (n.6445+3171_6445+3174del) c.2177-4767_2177-4764del (n.2177-4767_2177-4764del) c.2292-4299_2292-4296del (n.2292-4299_2292-4296del) c.2319-4299_2319-4296del (n.2319-4299_2319-4296del) c.2204-4767_2204-4764del (n.2204-4767_2204-4764del) n.4543-4767_4543-4764del c.2186-12577_2186-12574del (n.2186-12577_2186-12574del) c.2221-4767_2221-4764del (n.2221-4767_2221-4764del) c.2186-11607_2186-11604del (n.2186-11607_2186-11604del) c.9625_9628del (p.Phe3209ThrfsTer?) c.2186-4767_2186-4764del (n.2186-4767_2186-4764del) c.2432-4767_2432-4764del (n.2432-4767_2432-4764del) c.7375_7378del (p.Phe2459ThrfsTer?) c.1058-4767_1058-4764del (n.1058-4767_1058-4764del) c.2130-4767_2130-4764del c.9184_9187del (p.Phe3062ThrfsTer?) c.9676_9679del (p.Phe3226ThrfsTer?) c.9643_9646del (p.Phe3215ThrfsTer?) c.9616_9619del (p.Phe3206ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23334249A>C | CA387514012 | SACS | c.2185+19536T>G (n.2185+19536T>G) c.9654T>G (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>G (n.6445+3173T>G) c.2177-4765T>G (n.2177-4765T>G) c.2292-4297T>G (n.2292-4297T>G) c.2319-4297T>G (n.2319-4297T>G) c.2204-4765T>G (n.2204-4765T>G) n.4543-4765T>G c.2186-12575T>G (n.2186-12575T>G) c.2221-4765T>G (n.2221-4765T>G) c.2186-11605T>G (n.2186-11605T>G) c.9627T>G (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>G (n.2186-4765T>G) c.2432-4765T>G (n.2432-4765T>G) c.7377T>G (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>G (n.1058-4765T>G) c.2130-4765T>G c.9186T>G (p.Phe3062Leu) c.9678T>G (p.Phe3226Leu) c.9645T>G (p.Phe3215Leu) c.9618T>G (p.Phe3206Leu) | |
| 13 | g.23334249A>G | CA483159687 | SACS | c.2185+19536T>C (n.2185+19536T>C) c.9654T>C (p.Phe3218=) c.6445+3173T>C (n.6445+3173T>C) c.2177-4765T>C (n.2177-4765T>C) c.2292-4297T>C (n.2292-4297T>C) c.2319-4297T>C (n.2319-4297T>C) c.2204-4765T>C (n.2204-4765T>C) n.4543-4765T>C c.2186-12575T>C (n.2186-12575T>C) c.2221-4765T>C (n.2221-4765T>C) c.2186-11605T>C (n.2186-11605T>C) c.9627T>C (p.Phe3209=) c.2186-4765T>C (n.2186-4765T>C) c.2432-4765T>C (n.2432-4765T>C) c.7377T>C (p.Phe2459=) c.1058-4765T>C (n.1058-4765T>C) c.2130-4765T>C c.9186T>C (p.Phe3062=) c.9678T>C (p.Phe3226=) c.9645T>C (p.Phe3215=) c.9618T>C (p.Phe3206=) | |
| 13 | g.23334249A>T | CA387514013 | SACS | c.2185+19536T>A (n.2185+19536T>A) c.9654T>A (p.Phe3218Leu) c.6445+3173T>A (n.6445+3173T>A) c.2177-4765T>A (n.2177-4765T>A) c.2292-4297T>A (n.2292-4297T>A) c.2319-4297T>A (n.2319-4297T>A) c.2204-4765T>A (n.2204-4765T>A) n.4543-4765T>A c.2186-12575T>A (n.2186-12575T>A) c.2221-4765T>A (n.2221-4765T>A) c.2186-11605T>A (n.2186-11605T>A) c.9627T>A (p.Phe3209Leu) c.2186-4765T>A (n.2186-4765T>A) c.2432-4765T>A (n.2432-4765T>A) c.7377T>A (p.Phe2459Leu) c.1058-4765T>A (n.1058-4765T>A) c.2130-4765T>A c.9186T>A (p.Phe3062Leu) c.9678T>A (p.Phe3226Leu) c.9645T>A (p.Phe3215Leu) c.9618T>A (p.Phe3206Leu) | |
| 13 | g.23334250A>C | CA387514014 | SACS | c.2185+19535T>G (n.2185+19535T>G) c.9653T>G (p.Phe3218Cys) c.6445+3172T>G (n.6445+3172T>G) c.2177-4766T>G (n.2177-4766T>G) c.2292-4298T>G (n.2292-4298T>G) c.2319-4298T>G (n.2319-4298T>G) c.2204-4766T>G (n.2204-4766T>G) n.4543-4766T>G c.2186-12576T>G (n.2186-12576T>G) c.2221-4766T>G (n.2221-4766T>G) c.2186-11606T>G (n.2186-11606T>G) c.9626T>G (p.Phe3209Cys) c.2186-4766T>G (n.2186-4766T>G) c.2432-4766T>G (n.2432-4766T>G) c.7376T>G (p.Phe2459Cys) c.1058-4766T>G (n.1058-4766T>G) c.2130-4766T>G c.9185T>G (p.Phe3062Cys) c.9677T>G (p.Phe3226Cys) c.9644T>G (p.Phe3215Cys) c.9617T>G (p.Phe3206Cys) | |
| 13 | g.23334250A>G | CA387514015 | SACS | c.2185+19535T>C (n.2185+19535T>C) c.9653T>C (p.Phe3218Ser) c.6445+3172T>C (n.6445+3172T>C) c.2177-4766T>C (n.2177-4766T>C) c.2292-4298T>C (n.2292-4298T>C) c.2319-4298T>C (n.2319-4298T>C) c.2204-4766T>C (n.2204-4766T>C) n.4543-4766T>C c.2186-12576T>C (n.2186-12576T>C) c.2221-4766T>C (n.2221-4766T>C) c.2186-11606T>C (n.2186-11606T>C) c.9626T>C (p.Phe3209Ser) c.2186-4766T>C (n.2186-4766T>C) c.2432-4766T>C (n.2432-4766T>C) c.7376T>C (p.Phe2459Ser) c.1058-4766T>C (n.1058-4766T>C) c.2130-4766T>C c.9185T>C (p.Phe3062Ser) c.9677T>C (p.Phe3226Ser) c.9644T>C (p.Phe3215Ser) c.9617T>C (p.Phe3206Ser) | |
| 13 | g.23334250A>T | CA387514016 | SACS | c.2185+19535T>A (n.2185+19535T>A) c.9653T>A (p.Phe3218Tyr) c.6445+3172T>A (n.6445+3172T>A) c.2177-4766T>A (n.2177-4766T>A) c.2292-4298T>A (n.2292-4298T>A) c.2319-4298T>A (n.2319-4298T>A) c.2204-4766T>A (n.2204-4766T>A) n.4543-4766T>A c.2186-12576T>A (n.2186-12576T>A) c.2221-4766T>A (n.2221-4766T>A) c.2186-11606T>A (n.2186-11606T>A) c.9626T>A (p.Phe3209Tyr) c.2186-4766T>A (n.2186-4766T>A) c.2432-4766T>A (n.2432-4766T>A) c.7376T>A (p.Phe2459Tyr) c.1058-4766T>A (n.1058-4766T>A) c.2130-4766T>A c.9185T>A (p.Phe3062Tyr) c.9677T>A (p.Phe3226Tyr) c.9644T>A (p.Phe3215Tyr) c.9617T>A (p.Phe3206Tyr) | |
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