SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334215_23334216del | CA2622328920 | SACS | c.2185+19572_2185+19573del (n.2185+19572_2185+19573del) c.9690_9691del (p.Leu3231AlafsTer5) c.6445+3209_6445+3210del (n.6445+3209_6445+3210del) c.2177-4729_2177-4728del (n.2177-4729_2177-4728del) c.2292-4261_2292-4260del (n.2292-4261_2292-4260del) c.2319-4261_2319-4260del (n.2319-4261_2319-4260del) c.2204-4729_2204-4728del (n.2204-4729_2204-4728del) n.4543-4729_4543-4728del c.2186-12539_2186-12538del (n.2186-12539_2186-12538del) c.2221-4729_2221-4728del (n.2221-4729_2221-4728del) c.2186-11569_2186-11568del (n.2186-11569_2186-11568del) c.9663_9664del (p.Leu3222AlafsTer5) c.2186-4729_2186-4728del (n.2186-4729_2186-4728del) c.2432-4729_2432-4728del (n.2432-4729_2432-4728del) c.7413_7414del (p.Leu2472AlafsTer5) c.1058-4729_1058-4728del (n.1058-4729_1058-4728del) c.2130-4729_2130-4728del c.9222_9223del (p.Leu3075AlafsTer5) c.9714_9715del (p.Leu3239AlafsTer5) c.9681_9682del (p.Leu3228AlafsTer5) c.9654_9655del (p.Leu3219AlafsTer5) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334214A>G | CA387513935 | SACS | c.2185+19571T>C (n.2185+19571T>C) c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.6445+3208T>C (n.6445+3208T>C) c.2177-4730T>C (n.2177-4730T>C) c.2292-4262T>C (n.2292-4262T>C) c.2319-4262T>C (n.2319-4262T>C) c.2204-4730T>C (n.2204-4730T>C) n.4543-4730T>C c.2186-12540T>C (n.2186-12540T>C) c.2221-4730T>C (n.2221-4730T>C) c.2186-11570T>C (n.2186-11570T>C) c.9662T>C (p.Val3221Ala) c.2186-4730T>C (n.2186-4730T>C) c.2432-4730T>C (n.2432-4730T>C) c.7412T>C (p.Val2471Ala) c.1058-4730T>C (n.1058-4730T>C) c.2130-4730T>C c.9221T>C (p.Val3074Ala) c.9713T>C (p.Val3238Ala) c.9680T>C (p.Val3227Ala) c.9653T>C (p.Val3218Ala) | |
| 13 | g.23334214A>T | CA387513936 | SACS | c.2185+19571T>A (n.2185+19571T>A) c.9689T>A (p.Val3230Glu) c.6445+3208T>A (n.6445+3208T>A) c.2177-4730T>A (n.2177-4730T>A) c.2292-4262T>A (n.2292-4262T>A) c.2319-4262T>A (n.2319-4262T>A) c.2204-4730T>A (n.2204-4730T>A) n.4543-4730T>A c.2186-12540T>A (n.2186-12540T>A) c.2221-4730T>A (n.2221-4730T>A) c.2186-11570T>A (n.2186-11570T>A) c.9662T>A (p.Val3221Glu) c.2186-4730T>A (n.2186-4730T>A) c.2432-4730T>A (n.2432-4730T>A) c.7412T>A (p.Val2471Glu) c.1058-4730T>A (n.1058-4730T>A) c.2130-4730T>A c.9221T>A (p.Val3074Glu) c.9713T>A (p.Val3238Glu) c.9680T>A (p.Val3227Glu) c.9653T>A (p.Val3218Glu) | |
| 13 | g.23334215C>A | CA387513938 | SACS | c.2185+19570G>T (n.2185+19570G>T) c.9688G>T (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>T (n.6445+3207G>T) c.2177-4731G>T (n.2177-4731G>T) c.2292-4263G>T (n.2292-4263G>T) c.2319-4263G>T (n.2319-4263G>T) c.2204-4731G>T (n.2204-4731G>T) n.4543-4731G>T c.2186-12541G>T (n.2186-12541G>T) c.2221-4731G>T (n.2221-4731G>T) c.2186-11571G>T (n.2186-11571G>T) c.9661G>T (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>T (n.2186-4731G>T) c.2432-4731G>T (n.2432-4731G>T) c.7411G>T (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>T (n.1058-4731G>T) c.2130-4731G>T c.9220G>T (p.Val3074Leu) c.9712G>T (p.Val3238Leu) c.9679G>T (p.Val3227Leu) c.9652G>T (p.Val3218Leu) | |
| 13 | g.23334215C= | CA2078634201 | SACS | c.2185+19570G= (n.2185+19570G=) c.9688G= (p.Val3230=) c.6445+3207G= (n.6445+3207G=) c.2177-4731G= (n.2177-4731G=) c.2292-4263G= (n.2292-4263G=) c.2319-4263G= (n.2319-4263G=) c.2204-4731G= (n.2204-4731G=) n.4543-4731G= c.2186-12541G= (n.2186-12541G=) c.2221-4731G= (n.2221-4731G=) c.2186-11571G= (n.2186-11571G=) c.9661G= (p.Val3221=) c.2186-4731G= (n.2186-4731G=) c.2432-4731G= (n.2432-4731G=) c.7411G= (p.Val2471=) c.1058-4731G= (n.1058-4731G=) c.2130-4731G= c.9220G= (p.Val3074=) c.9712G= (p.Val3238=) c.9679G= (p.Val3227=) c.9652G= (p.Val3218=) | |
| 13 | g.23334215C>G | CA387513937 | SACS | c.2185+19570G>C (n.2185+19570G>C) c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.6445+3207G>C (n.6445+3207G>C) c.2177-4731G>C (n.2177-4731G>C) c.2292-4263G>C (n.2292-4263G>C) c.2319-4263G>C (n.2319-4263G>C) c.2204-4731G>C (n.2204-4731G>C) n.4543-4731G>C c.2186-12541G>C (n.2186-12541G>C) c.2221-4731G>C (n.2221-4731G>C) c.2186-11571G>C (n.2186-11571G>C) c.9661G>C (p.Val3221Leu) c.2186-4731G>C (n.2186-4731G>C) c.2432-4731G>C (n.2432-4731G>C) c.7411G>C (p.Val2471Leu) c.1058-4731G>C (n.1058-4731G>C) c.2130-4731G>C c.9220G>C (p.Val3074Leu) c.9712G>C (p.Val3238Leu) c.9679G>C (p.Val3227Leu) c.9652G>C (p.Val3218Leu) | |
| 13 | g.23334215C>T | CA6910587 | SACS | c.2185+19570G>A (n.2185+19570G>A) c.9688G>A (p.Val3230Met) c.6445+3207G>A (n.6445+3207G>A) c.2177-4731G>A (n.2177-4731G>A) c.2292-4263G>A (n.2292-4263G>A) c.2319-4263G>A (n.2319-4263G>A) c.2204-4731G>A (n.2204-4731G>A) n.4543-4731G>A c.2186-12541G>A (n.2186-12541G>A) c.2221-4731G>A (n.2221-4731G>A) c.2186-11571G>A (n.2186-11571G>A) c.9661G>A (p.Val3221Met) c.2186-4731G>A (n.2186-4731G>A) c.2432-4731G>A (n.2432-4731G>A) c.7411G>A (p.Val2471Met) c.1058-4731G>A (n.1058-4731G>A) c.2130-4731G>A c.9220G>A (p.Val3074Met) c.9712G>A (p.Val3238Met) c.9679G>A (p.Val3227Met) c.9652G>A (p.Val3218Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334216A>G | CA483159671 | SACS | c.2185+19569T>C (n.2185+19569T>C) c.9687T>C (p.Ser3229=) c.6445+3206T>C (n.6445+3206T>C) c.2177-4732T>C (n.2177-4732T>C) c.2292-4264T>C (n.2292-4264T>C) c.2319-4264T>C (n.2319-4264T>C) c.2204-4732T>C (n.2204-4732T>C) n.4543-4732T>C c.2186-12542T>C (n.2186-12542T>C) c.2221-4732T>C (n.2221-4732T>C) c.2186-11572T>C (n.2186-11572T>C) c.9660T>C (p.Ser3220=) c.2186-4732T>C (n.2186-4732T>C) c.2432-4732T>C (n.2432-4732T>C) c.7410T>C (p.Ser2470=) c.1058-4732T>C (n.1058-4732T>C) c.2130-4732T>C c.9219T>C (p.Ser3073=) c.9711T>C (p.Ser3237=) c.9678T>C (p.Ser3226=) c.9651T>C (p.Ser3217=) | |
| 13 | g.23334216A>T | CA483159672 | SACS | c.2185+19569T>A (n.2185+19569T>A) c.9687T>A (p.Ser3229=) c.6445+3206T>A (n.6445+3206T>A) c.2177-4732T>A (n.2177-4732T>A) c.2292-4264T>A (n.2292-4264T>A) c.2319-4264T>A (n.2319-4264T>A) c.2204-4732T>A (n.2204-4732T>A) n.4543-4732T>A c.2186-12542T>A (n.2186-12542T>A) c.2221-4732T>A (n.2221-4732T>A) c.2186-11572T>A (n.2186-11572T>A) c.9660T>A (p.Ser3220=) c.2186-4732T>A (n.2186-4732T>A) c.2432-4732T>A (n.2432-4732T>A) c.7410T>A (p.Ser2470=) c.1058-4732T>A (n.1058-4732T>A) c.2130-4732T>A c.9219T>A (p.Ser3073=) c.9711T>A (p.Ser3237=) c.9678T>A (p.Ser3226=) c.9651T>A (p.Ser3217=) | |
| 13 | g.23334216dup | CA2695199217 | SACS | c.2185+19569dup (n.2185+19569dup) c.9687dup (p.Val3230CysfsTer7) c.6445+3206dup (n.6445+3206dup) c.2177-4732dup (n.2177-4732dup) c.2292-4264dup (n.2292-4264dup) c.2319-4264dup (n.2319-4264dup) c.2204-4732dup (n.2204-4732dup) n.4543-4732dup c.2186-12542dup (n.2186-12542dup) c.2221-4732dup (n.2221-4732dup) c.2186-11572dup (n.2186-11572dup) c.9660dup (p.Val3221CysfsTer7) c.2186-4732dup (n.2186-4732dup) c.2432-4732dup (n.2432-4732dup) c.7410dup (p.Val2471CysfsTer7) c.1058-4732dup (n.1058-4732dup) c.2130-4732dup c.9219dup (p.Val3074CysfsTer7) c.9711dup (p.Val3238CysfsTer7) c.9678dup (p.Val3227CysfsTer7) c.9651dup (p.Val3218CysfsTer7) | ClinVar |
| 13 | g.23334218_23334219del | CA2580614614 | SACS | c.2185+19568_2185+19569del (n.2185+19568_2185+19569del) c.9686_9687del (p.Ser3229CysfsTer7) c.6445+3205_6445+3206del (n.6445+3205_6445+3206del) c.2177-4733_2177-4732del (n.2177-4733_2177-4732del) c.2292-4265_2292-4264del (n.2292-4265_2292-4264del) c.2319-4265_2319-4264del (n.2319-4265_2319-4264del) c.2204-4733_2204-4732del (n.2204-4733_2204-4732del) n.4543-4733_4543-4732del c.2186-12543_2186-12542del (n.2186-12543_2186-12542del) c.2221-4733_2221-4732del (n.2221-4733_2221-4732del) c.2186-11573_2186-11572del (n.2186-11573_2186-11572del) c.9659_9660del (p.Ser3220CysfsTer7) c.2186-4733_2186-4732del (n.2186-4733_2186-4732del) c.2432-4733_2432-4732del (n.2432-4733_2432-4732del) c.7409_7410del (p.Ser2470CysfsTer7) c.1058-4733_1058-4732del (n.1058-4733_1058-4732del) c.2130-4733_2130-4732del c.9218_9219del (p.Ser3073CysfsTer7) c.9710_9711del (p.Ser3237CysfsTer7) c.9677_9678del (p.Ser3226CysfsTer7) c.9650_9651del (p.Ser3217CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334217G>A | CA387513939 | SACS | c.2185+19568C>T (n.2185+19568C>T) c.9686C>T (p.Ser3229Phe) c.6445+3205C>T (n.6445+3205C>T) c.2177-4733C>T (n.2177-4733C>T) c.2292-4265C>T (n.2292-4265C>T) c.2319-4265C>T (n.2319-4265C>T) c.2204-4733C>T (n.2204-4733C>T) n.4543-4733C>T c.2186-12543C>T (n.2186-12543C>T) c.2221-4733C>T (n.2221-4733C>T) c.2186-11573C>T (n.2186-11573C>T) c.9659C>T (p.Ser3220Phe) c.2186-4733C>T (n.2186-4733C>T) c.2432-4733C>T (n.2432-4733C>T) c.7409C>T (p.Ser2470Phe) c.1058-4733C>T (n.1058-4733C>T) c.2130-4733C>T c.9218C>T (p.Ser3073Phe) c.9710C>T (p.Ser3237Phe) c.9677C>T (p.Ser3226Phe) c.9650C>T (p.Ser3217Phe) | |
| 13 | g.23334217G>C | CA387513940 | SACS | c.2185+19568C>G (n.2185+19568C>G) c.9686C>G (p.Ser3229Cys) c.6445+3205C>G (n.6445+3205C>G) c.2177-4733C>G (n.2177-4733C>G) c.2292-4265C>G (n.2292-4265C>G) c.2319-4265C>G (n.2319-4265C>G) c.2204-4733C>G (n.2204-4733C>G) n.4543-4733C>G c.2186-12543C>G (n.2186-12543C>G) c.2221-4733C>G (n.2221-4733C>G) c.2186-11573C>G (n.2186-11573C>G) c.9659C>G (p.Ser3220Cys) c.2186-4733C>G (n.2186-4733C>G) c.2432-4733C>G (n.2432-4733C>G) c.7409C>G (p.Ser2470Cys) c.1058-4733C>G (n.1058-4733C>G) c.2130-4733C>G c.9218C>G (p.Ser3073Cys) c.9710C>G (p.Ser3237Cys) c.9677C>G (p.Ser3226Cys) c.9650C>G (p.Ser3217Cys) | |
| 13 | g.23334217G>T | CA387513941 | SACS | c.2185+19568C>A (n.2185+19568C>A) c.9686C>A (p.Ser3229Tyr) c.6445+3205C>A (n.6445+3205C>A) c.2177-4733C>A (n.2177-4733C>A) c.2292-4265C>A (n.2292-4265C>A) c.2319-4265C>A (n.2319-4265C>A) c.2204-4733C>A (n.2204-4733C>A) n.4543-4733C>A c.2186-12543C>A (n.2186-12543C>A) c.2221-4733C>A (n.2221-4733C>A) c.2186-11573C>A (n.2186-11573C>A) c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) c.2186-4733C>A (n.2186-4733C>A) c.2432-4733C>A (n.2432-4733C>A) c.7409C>A (p.Ser2470Tyr) c.1058-4733C>A (n.1058-4733C>A) c.2130-4733C>A c.9218C>A (p.Ser3073Tyr) c.9710C>A (p.Ser3237Tyr) c.9677C>A (p.Ser3226Tyr) c.9650C>A (p.Ser3217Tyr) | |
| 13 | g.23334218A= | CA2078634205 | SACS | c.2185+19567T= (n.2185+19567T=) c.9685T= (p.Ser3229=) c.6445+3204T= (n.6445+3204T=) c.2177-4734T= (n.2177-4734T=) c.2292-4266T= (n.2292-4266T=) c.2319-4266T= (n.2319-4266T=) c.2204-4734T= (n.2204-4734T=) n.4543-4734T= c.2186-12544T= (n.2186-12544T=) c.2221-4734T= (n.2221-4734T=) c.2186-11574T= (n.2186-11574T=) c.9658T= (p.Ser3220=) c.2186-4734T= (n.2186-4734T=) c.2432-4734T= (n.2432-4734T=) c.7408T= (p.Ser2470=) c.1058-4734T= (n.1058-4734T=) c.2130-4734T= c.9217T= (p.Ser3073=) c.9709T= (p.Ser3237=) c.9676T= (p.Ser3226=) c.9649T= (p.Ser3217=) | |
| 13 | g.23334218A>C | CA387513942 | SACS | c.2185+19567T>G (n.2185+19567T>G) c.9685T>G (p.Ser3229Ala) c.6445+3204T>G (n.6445+3204T>G) c.2177-4734T>G (n.2177-4734T>G) c.2292-4266T>G (n.2292-4266T>G) c.2319-4266T>G (n.2319-4266T>G) c.2204-4734T>G (n.2204-4734T>G) n.4543-4734T>G c.2186-12544T>G (n.2186-12544T>G) c.2221-4734T>G (n.2221-4734T>G) c.2186-11574T>G (n.2186-11574T>G) c.9658T>G (p.Ser3220Ala) c.2186-4734T>G (n.2186-4734T>G) c.2432-4734T>G (n.2432-4734T>G) c.7408T>G (p.Ser2470Ala) c.1058-4734T>G (n.1058-4734T>G) c.2130-4734T>G c.9217T>G (p.Ser3073Ala) c.9709T>G (p.Ser3237Ala) c.9676T>G (p.Ser3226Ala) c.9649T>G (p.Ser3217Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334218A>G | CA387513943 | SACS | c.2185+19567T>C (n.2185+19567T>C) c.9685T>C (p.Ser3229Pro) c.6445+3204T>C (n.6445+3204T>C) c.2177-4734T>C (n.2177-4734T>C) c.2292-4266T>C (n.2292-4266T>C) c.2319-4266T>C (n.2319-4266T>C) c.2204-4734T>C (n.2204-4734T>C) n.4543-4734T>C c.2186-12544T>C (n.2186-12544T>C) c.2221-4734T>C (n.2221-4734T>C) c.2186-11574T>C (n.2186-11574T>C) c.9658T>C (p.Ser3220Pro) c.2186-4734T>C (n.2186-4734T>C) c.2432-4734T>C (n.2432-4734T>C) c.7408T>C (p.Ser2470Pro) c.1058-4734T>C (n.1058-4734T>C) c.2130-4734T>C c.9217T>C (p.Ser3073Pro) c.9709T>C (p.Ser3237Pro) c.9676T>C (p.Ser3226Pro) c.9649T>C (p.Ser3217Pro) | |
| 13 | g.23334218A>T | CA387513944 | SACS | c.2185+19567T>A (n.2185+19567T>A) c.9685T>A (p.Ser3229Thr) c.6445+3204T>A (n.6445+3204T>A) c.2177-4734T>A (n.2177-4734T>A) c.2292-4266T>A (n.2292-4266T>A) c.2319-4266T>A (n.2319-4266T>A) c.2204-4734T>A (n.2204-4734T>A) n.4543-4734T>A c.2186-12544T>A (n.2186-12544T>A) c.2221-4734T>A (n.2221-4734T>A) c.2186-11574T>A (n.2186-11574T>A) c.9658T>A (p.Ser3220Thr) c.2186-4734T>A (n.2186-4734T>A) c.2432-4734T>A (n.2432-4734T>A) c.7408T>A (p.Ser2470Thr) c.1058-4734T>A (n.1058-4734T>A) c.2130-4734T>A c.9217T>A (p.Ser3073Thr) c.9709T>A (p.Ser3237Thr) c.9676T>A (p.Ser3226Thr) c.9649T>A (p.Ser3217Thr) | |
| 13 | g.23334219G>A | CA483159673 | SACS | c.2185+19566C>T (n.2185+19566C>T) c.9684C>T (p.Ser3228=) c.6445+3203C>T (n.6445+3203C>T) c.2177-4735C>T (n.2177-4735C>T) c.2292-4267C>T (n.2292-4267C>T) c.2319-4267C>T (n.2319-4267C>T) c.2204-4735C>T (n.2204-4735C>T) n.4543-4735C>T c.2186-12545C>T (n.2186-12545C>T) c.2221-4735C>T (n.2221-4735C>T) c.2186-11575C>T (n.2186-11575C>T) c.9657C>T (p.Ser3219=) c.2186-4735C>T (n.2186-4735C>T) c.2432-4735C>T (n.2432-4735C>T) c.7407C>T (p.Ser2469=) c.1058-4735C>T (n.1058-4735C>T) c.2130-4735C>T c.9216C>T (p.Ser3072=) c.9708C>T (p.Ser3236=) c.9675C>T (p.Ser3225=) c.9648C>T (p.Ser3216=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334219G>C | CA483159674 | SACS | c.2185+19566C>G (n.2185+19566C>G) c.9684C>G (p.Ser3228=) c.6445+3203C>G (n.6445+3203C>G) c.2177-4735C>G (n.2177-4735C>G) c.2292-4267C>G (n.2292-4267C>G) c.2319-4267C>G (n.2319-4267C>G) c.2204-4735C>G (n.2204-4735C>G) n.4543-4735C>G c.2186-12545C>G (n.2186-12545C>G) c.2221-4735C>G (n.2221-4735C>G) c.2186-11575C>G (n.2186-11575C>G) c.9657C>G (p.Ser3219=) c.2186-4735C>G (n.2186-4735C>G) c.2432-4735C>G (n.2432-4735C>G) c.7407C>G (p.Ser2469=) c.1058-4735C>G (n.1058-4735C>G) c.2130-4735C>G c.9216C>G (p.Ser3072=) c.9708C>G (p.Ser3236=) c.9675C>G (p.Ser3225=) c.9648C>G (p.Ser3216=) | |
| 13 | g.23334219G= | CA2078634207 | SACS | c.2185+19566C= (n.2185+19566C=) c.9684C= (p.Ser3228=) c.6445+3203C= (n.6445+3203C=) c.2177-4735C= (n.2177-4735C=) c.2292-4267C= (n.2292-4267C=) c.2319-4267C= (n.2319-4267C=) c.2204-4735C= (n.2204-4735C=) n.4543-4735C= c.2186-12545C= (n.2186-12545C=) c.2221-4735C= (n.2221-4735C=) c.2186-11575C= (n.2186-11575C=) c.9657C= (p.Ser3219=) c.2186-4735C= (n.2186-4735C=) c.2432-4735C= (n.2432-4735C=) c.7407C= (p.Ser2469=) c.1058-4735C= (n.1058-4735C=) c.2130-4735C= c.9216C= (p.Ser3072=) c.9708C= (p.Ser3236=) c.9675C= (p.Ser3225=) c.9648C= (p.Ser3216=) | |
| 13 | g.23334219G>T | CA483159675 | SACS | c.2185+19566C>A (n.2185+19566C>A) c.9684C>A (p.Ser3228=) c.6445+3203C>A (n.6445+3203C>A) c.2177-4735C>A (n.2177-4735C>A) c.2292-4267C>A (n.2292-4267C>A) c.2319-4267C>A (n.2319-4267C>A) c.2204-4735C>A (n.2204-4735C>A) n.4543-4735C>A c.2186-12545C>A (n.2186-12545C>A) c.2221-4735C>A (n.2221-4735C>A) c.2186-11575C>A (n.2186-11575C>A) c.9657C>A (p.Ser3219=) c.2186-4735C>A (n.2186-4735C>A) c.2432-4735C>A (n.2432-4735C>A) c.7407C>A (p.Ser2469=) c.1058-4735C>A (n.1058-4735C>A) c.2130-4735C>A c.9216C>A (p.Ser3072=) c.9708C>A (p.Ser3236=) c.9675C>A (p.Ser3225=) c.9648C>A (p.Ser3216=) | |
| 13 | g.23334220G>A | CA387513945 | SACS | c.2185+19565C>T (n.2185+19565C>T) c.9683C>T (p.Ser3228Phe) c.6445+3202C>T (n.6445+3202C>T) c.2177-4736C>T (n.2177-4736C>T) c.2292-4268C>T (n.2292-4268C>T) c.2319-4268C>T (n.2319-4268C>T) c.2204-4736C>T (n.2204-4736C>T) n.4543-4736C>T c.2186-12546C>T (n.2186-12546C>T) c.2221-4736C>T (n.2221-4736C>T) c.2186-11576C>T (n.2186-11576C>T) c.9656C>T (p.Ser3219Phe) c.2186-4736C>T (n.2186-4736C>T) c.2432-4736C>T (n.2432-4736C>T) c.7406C>T (p.Ser2469Phe) c.1058-4736C>T (n.1058-4736C>T) c.2130-4736C>T c.9215C>T (p.Ser3072Phe) c.9707C>T (p.Ser3236Phe) c.9674C>T (p.Ser3225Phe) c.9647C>T (p.Ser3216Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334220G>C | CA246653169 | SACS | c.2185+19565C>G (n.2185+19565C>G) c.9683C>G (p.Ser3228Cys) c.6445+3202C>G (n.6445+3202C>G) c.2177-4736C>G (n.2177-4736C>G) c.2292-4268C>G (n.2292-4268C>G) c.2319-4268C>G (n.2319-4268C>G) c.2204-4736C>G (n.2204-4736C>G) n.4543-4736C>G c.2186-12546C>G (n.2186-12546C>G) c.2221-4736C>G (n.2221-4736C>G) c.2186-11576C>G (n.2186-11576C>G) c.9656C>G (p.Ser3219Cys) c.2186-4736C>G (n.2186-4736C>G) c.2432-4736C>G (n.2432-4736C>G) c.7406C>G (p.Ser2469Cys) c.1058-4736C>G (n.1058-4736C>G) c.2130-4736C>G c.9215C>G (p.Ser3072Cys) c.9707C>G (p.Ser3236Cys) c.9674C>G (p.Ser3225Cys) c.9647C>G (p.Ser3216Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334220G= | CA2078634210 | SACS | c.2185+19565C= (n.2185+19565C=) c.9683C= (p.Ser3228=) c.6445+3202C= (n.6445+3202C=) c.2177-4736C= (n.2177-4736C=) c.2292-4268C= (n.2292-4268C=) c.2319-4268C= (n.2319-4268C=) c.2204-4736C= (n.2204-4736C=) n.4543-4736C= c.2186-12546C= (n.2186-12546C=) c.2221-4736C= (n.2221-4736C=) c.2186-11576C= (n.2186-11576C=) c.9656C= (p.Ser3219=) c.2186-4736C= (n.2186-4736C=) c.2432-4736C= (n.2432-4736C=) c.7406C= (p.Ser2469=) c.1058-4736C= (n.1058-4736C=) c.2130-4736C= c.9215C= (p.Ser3072=) c.9707C= (p.Ser3236=) c.9674C= (p.Ser3225=) c.9647C= (p.Ser3216=) | |
| 13 | g.23334220G>T | CA387513946 | SACS | c.2185+19565C>A (n.2185+19565C>A) c.9683C>A (p.Ser3228Tyr) c.6445+3202C>A (n.6445+3202C>A) c.2177-4736C>A (n.2177-4736C>A) c.2292-4268C>A (n.2292-4268C>A) c.2319-4268C>A (n.2319-4268C>A) c.2204-4736C>A (n.2204-4736C>A) n.4543-4736C>A c.2186-12546C>A (n.2186-12546C>A) c.2221-4736C>A (n.2221-4736C>A) c.2186-11576C>A (n.2186-11576C>A) c.9656C>A (p.Ser3219Tyr) c.2186-4736C>A (n.2186-4736C>A) c.2432-4736C>A (n.2432-4736C>A) c.7406C>A (p.Ser2469Tyr) c.1058-4736C>A (n.1058-4736C>A) c.2130-4736C>A c.9215C>A (p.Ser3072Tyr) c.9707C>A (p.Ser3236Tyr) c.9674C>A (p.Ser3225Tyr) c.9647C>A (p.Ser3216Tyr) | dbSNP |
| 13 | g.23334221A= | CA2078634212 | SACS | c.2185+19564T= (n.2185+19564T=) c.9682T= (p.Ser3228=) c.6445+3201T= (n.6445+3201T=) c.2177-4737T= (n.2177-4737T=) c.2292-4269T= (n.2292-4269T=) c.2319-4269T= (n.2319-4269T=) c.2204-4737T= (n.2204-4737T=) n.4543-4737T= c.2186-12547T= (n.2186-12547T=) c.2221-4737T= (n.2221-4737T=) c.2186-11577T= (n.2186-11577T=) c.9655T= (p.Ser3219=) c.2186-4737T= (n.2186-4737T=) c.2432-4737T= (n.2432-4737T=) c.7405T= (p.Ser2469=) c.1058-4737T= (n.1058-4737T=) c.2130-4737T= c.9214T= (p.Ser3072=) c.9706T= (p.Ser3236=) c.9673T= (p.Ser3225=) c.9646T= (p.Ser3216=) | |
| 13 | g.23334221A>C | CA387513947 | SACS | c.2185+19564T>G (n.2185+19564T>G) c.9682T>G (p.Ser3228Ala) c.6445+3201T>G (n.6445+3201T>G) c.2177-4737T>G (n.2177-4737T>G) c.2292-4269T>G (n.2292-4269T>G) c.2319-4269T>G (n.2319-4269T>G) c.2204-4737T>G (n.2204-4737T>G) n.4543-4737T>G c.2186-12547T>G (n.2186-12547T>G) c.2221-4737T>G (n.2221-4737T>G) c.2186-11577T>G (n.2186-11577T>G) c.9655T>G (p.Ser3219Ala) c.2186-4737T>G (n.2186-4737T>G) c.2432-4737T>G (n.2432-4737T>G) c.7405T>G (p.Ser2469Ala) c.1058-4737T>G (n.1058-4737T>G) c.2130-4737T>G c.9214T>G (p.Ser3072Ala) c.9706T>G (p.Ser3236Ala) c.9673T>G (p.Ser3225Ala) c.9646T>G (p.Ser3216Ala) | |
| 13 | g.23334221A>G | CA387513948 | SACS | c.2185+19564T>C (n.2185+19564T>C) c.9682T>C (p.Ser3228Pro) c.6445+3201T>C (n.6445+3201T>C) c.2177-4737T>C (n.2177-4737T>C) c.2292-4269T>C (n.2292-4269T>C) c.2319-4269T>C (n.2319-4269T>C) c.2204-4737T>C (n.2204-4737T>C) n.4543-4737T>C c.2186-12547T>C (n.2186-12547T>C) c.2221-4737T>C (n.2221-4737T>C) c.2186-11577T>C (n.2186-11577T>C) c.9655T>C (p.Ser3219Pro) c.2186-4737T>C (n.2186-4737T>C) c.2432-4737T>C (n.2432-4737T>C) c.7405T>C (p.Ser2469Pro) c.1058-4737T>C (n.1058-4737T>C) c.2130-4737T>C c.9214T>C (p.Ser3072Pro) c.9706T>C (p.Ser3236Pro) c.9673T>C (p.Ser3225Pro) c.9646T>C (p.Ser3216Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334221A>T | CA387513949 | SACS | c.2185+19564T>A (n.2185+19564T>A) c.9682T>A (p.Ser3228Thr) c.6445+3201T>A (n.6445+3201T>A) c.2177-4737T>A (n.2177-4737T>A) c.2292-4269T>A (n.2292-4269T>A) c.2319-4269T>A (n.2319-4269T>A) c.2204-4737T>A (n.2204-4737T>A) n.4543-4737T>A c.2186-12547T>A (n.2186-12547T>A) c.2221-4737T>A (n.2221-4737T>A) c.2186-11577T>A (n.2186-11577T>A) c.9655T>A (p.Ser3219Thr) c.2186-4737T>A (n.2186-4737T>A) c.2432-4737T>A (n.2432-4737T>A) c.7405T>A (p.Ser2469Thr) c.1058-4737T>A (n.1058-4737T>A) c.2130-4737T>A c.9214T>A (p.Ser3072Thr) c.9706T>A (p.Ser3236Thr) c.9673T>A (p.Ser3225Thr) c.9646T>A (p.Ser3216Thr) | |
| 13 | g.23334222T>A | CA387513951 | SACS | c.2185+19563A>T (n.2185+19563A>T) c.9681A>T (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>T (n.6445+3200A>T) c.2177-4738A>T (n.2177-4738A>T) c.2292-4270A>T (n.2292-4270A>T) c.2319-4270A>T (n.2319-4270A>T) c.2204-4738A>T (n.2204-4738A>T) n.4543-4738A>T c.2186-12548A>T (n.2186-12548A>T) c.2221-4738A>T (n.2221-4738A>T) c.2186-11578A>T (n.2186-11578A>T) c.9654A>T (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>T (n.2186-4738A>T) c.2432-4738A>T (n.2432-4738A>T) c.7404A>T (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>T (n.1058-4738A>T) c.2130-4738A>T c.9213A>T (p.Leu3071Phe) c.9705A>T (p.Leu3235Phe) c.9672A>T (p.Leu3224Phe) c.9645A>T (p.Leu3215Phe) | |
| 13 | g.23334222T>C | CA6910588 | SACS | c.2185+19563A>G (n.2185+19563A>G) c.9681A>G (p.Leu3227=) c.6445+3200A>G (n.6445+3200A>G) c.2177-4738A>G (n.2177-4738A>G) c.2292-4270A>G (n.2292-4270A>G) c.2319-4270A>G (n.2319-4270A>G) c.2204-4738A>G (n.2204-4738A>G) n.4543-4738A>G c.2186-12548A>G (n.2186-12548A>G) c.2221-4738A>G (n.2221-4738A>G) c.2186-11578A>G (n.2186-11578A>G) c.9654A>G (p.Leu3218=) c.2186-4738A>G (n.2186-4738A>G) c.2432-4738A>G (n.2432-4738A>G) c.7404A>G (p.Leu2468=) c.1058-4738A>G (n.1058-4738A>G) c.2130-4738A>G c.9213A>G (p.Leu3071=) c.9705A>G (p.Leu3235=) c.9672A>G (p.Leu3224=) c.9645A>G (p.Leu3215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334222T>G | CA387513950 | SACS | c.2185+19563A>C (n.2185+19563A>C) c.9681A>C (p.Leu3227Phe) c.6445+3200A>C (n.6445+3200A>C) c.2177-4738A>C (n.2177-4738A>C) c.2292-4270A>C (n.2292-4270A>C) c.2319-4270A>C (n.2319-4270A>C) c.2204-4738A>C (n.2204-4738A>C) n.4543-4738A>C c.2186-12548A>C (n.2186-12548A>C) c.2221-4738A>C (n.2221-4738A>C) c.2186-11578A>C (n.2186-11578A>C) c.9654A>C (p.Leu3218Phe) c.2186-4738A>C (n.2186-4738A>C) c.2432-4738A>C (n.2432-4738A>C) c.7404A>C (p.Leu2468Phe) c.1058-4738A>C (n.1058-4738A>C) c.2130-4738A>C c.9213A>C (p.Leu3071Phe) c.9705A>C (p.Leu3235Phe) c.9672A>C (p.Leu3224Phe) c.9645A>C (p.Leu3215Phe) | |
| 13 | g.23334222T= | CA2078634215 | SACS | c.2185+19563A= (n.2185+19563A=) c.9681A= (p.Leu3227=) c.6445+3200A= (n.6445+3200A=) c.2177-4738A= (n.2177-4738A=) c.2292-4270A= (n.2292-4270A=) c.2319-4270A= (n.2319-4270A=) c.2204-4738A= (n.2204-4738A=) n.4543-4738A= c.2186-12548A= (n.2186-12548A=) c.2221-4738A= (n.2221-4738A=) c.2186-11578A= (n.2186-11578A=) c.9654A= (p.Leu3218=) c.2186-4738A= (n.2186-4738A=) c.2432-4738A= (n.2432-4738A=) c.7404A= (p.Leu2468=) c.1058-4738A= (n.1058-4738A=) c.2130-4738A= c.9213A= (p.Leu3071=) c.9705A= (p.Leu3235=) c.9672A= (p.Leu3224=) c.9645A= (p.Leu3215=) | |
| 13 | g.23334223A>C | CA387513952 | SACS | c.2185+19562T>G (n.2185+19562T>G) c.9680T>G (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>G (n.6445+3199T>G) c.2177-4739T>G (n.2177-4739T>G) c.2292-4271T>G (n.2292-4271T>G) c.2319-4271T>G (n.2319-4271T>G) c.2204-4739T>G (n.2204-4739T>G) n.4543-4739T>G c.2186-12549T>G (n.2186-12549T>G) c.2221-4739T>G (n.2221-4739T>G) c.2186-11579T>G (n.2186-11579T>G) c.9653T>G (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>G (n.2186-4739T>G) c.2432-4739T>G (n.2432-4739T>G) c.7403T>G (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>G (n.1058-4739T>G) c.2130-4739T>G c.9212T>G (p.Leu3071Ter) c.9704T>G (p.Leu3235Ter) c.9671T>G (p.Leu3224Ter) c.9644T>G (p.Leu3215Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23334223A>G | CA387513954 | SACS | c.2185+19562T>C (n.2185+19562T>C) c.9680T>C (p.Leu3227Ser) c.6445+3199T>C (n.6445+3199T>C) c.2177-4739T>C (n.2177-4739T>C) c.2292-4271T>C (n.2292-4271T>C) c.2319-4271T>C (n.2319-4271T>C) c.2204-4739T>C (n.2204-4739T>C) n.4543-4739T>C c.2186-12549T>C (n.2186-12549T>C) c.2221-4739T>C (n.2221-4739T>C) c.2186-11579T>C (n.2186-11579T>C) c.9653T>C (p.Leu3218Ser) c.2186-4739T>C (n.2186-4739T>C) c.2432-4739T>C (n.2432-4739T>C) c.7403T>C (p.Leu2468Ser) c.1058-4739T>C (n.1058-4739T>C) c.2130-4739T>C c.9212T>C (p.Leu3071Ser) c.9704T>C (p.Leu3235Ser) c.9671T>C (p.Leu3224Ser) c.9644T>C (p.Leu3215Ser) | |
| 13 | g.23334223A>T | CA387513953 | SACS | c.2185+19562T>A (n.2185+19562T>A) c.9680T>A (p.Leu3227Ter) c.6445+3199T>A (n.6445+3199T>A) c.2177-4739T>A (n.2177-4739T>A) c.2292-4271T>A (n.2292-4271T>A) c.2319-4271T>A (n.2319-4271T>A) c.2204-4739T>A (n.2204-4739T>A) n.4543-4739T>A c.2186-12549T>A (n.2186-12549T>A) c.2221-4739T>A (n.2221-4739T>A) c.2186-11579T>A (n.2186-11579T>A) c.9653T>A (p.Leu3218Ter) c.2186-4739T>A (n.2186-4739T>A) c.2432-4739T>A (n.2432-4739T>A) c.7403T>A (p.Leu2468Ter) c.1058-4739T>A (n.1058-4739T>A) c.2130-4739T>A c.9212T>A (p.Leu3071Ter) c.9704T>A (p.Leu3235Ter) c.9671T>A (p.Leu3224Ter) c.9644T>A (p.Leu3215Ter) | |
| 13 | g.23334224A>C | CA387513955 | SACS | c.2185+19561T>G (n.2185+19561T>G) c.9679T>G (p.Leu3227Val) c.6445+3198T>G (n.6445+3198T>G) c.2177-4740T>G (n.2177-4740T>G) c.2292-4272T>G (n.2292-4272T>G) c.2319-4272T>G (n.2319-4272T>G) c.2204-4740T>G (n.2204-4740T>G) n.4543-4740T>G c.2186-12550T>G (n.2186-12550T>G) c.2221-4740T>G (n.2221-4740T>G) c.2186-11580T>G (n.2186-11580T>G) c.9652T>G (p.Leu3218Val) c.2186-4740T>G (n.2186-4740T>G) c.2432-4740T>G (n.2432-4740T>G) c.7402T>G (p.Leu2468Val) c.1058-4740T>G (n.1058-4740T>G) c.2130-4740T>G c.9211T>G (p.Leu3071Val) c.9703T>G (p.Leu3235Val) c.9670T>G (p.Leu3224Val) c.9643T>G (p.Leu3215Val) | |
| 13 | g.23334224A>G | CA483159676 | SACS | c.2185+19561T>C (n.2185+19561T>C) c.9679T>C (p.Leu3227=) c.6445+3198T>C (n.6445+3198T>C) c.2177-4740T>C (n.2177-4740T>C) c.2292-4272T>C (n.2292-4272T>C) c.2319-4272T>C (n.2319-4272T>C) c.2204-4740T>C (n.2204-4740T>C) n.4543-4740T>C c.2186-12550T>C (n.2186-12550T>C) c.2221-4740T>C (n.2221-4740T>C) c.2186-11580T>C (n.2186-11580T>C) c.9652T>C (p.Leu3218=) c.2186-4740T>C (n.2186-4740T>C) c.2432-4740T>C (n.2432-4740T>C) c.7402T>C (p.Leu2468=) c.1058-4740T>C (n.1058-4740T>C) c.2130-4740T>C c.9211T>C (p.Leu3071=) c.9703T>C (p.Leu3235=) c.9670T>C (p.Leu3224=) c.9643T>C (p.Leu3215=) | |
| 13 | g.23334224A>T | CA387513956 | SACS | c.2185+19561T>A (n.2185+19561T>A) c.9679T>A (p.Leu3227Ile) c.6445+3198T>A (n.6445+3198T>A) c.2177-4740T>A (n.2177-4740T>A) c.2292-4272T>A (n.2292-4272T>A) c.2319-4272T>A (n.2319-4272T>A) c.2204-4740T>A (n.2204-4740T>A) n.4543-4740T>A c.2186-12550T>A (n.2186-12550T>A) c.2221-4740T>A (n.2221-4740T>A) c.2186-11580T>A (n.2186-11580T>A) c.9652T>A (p.Leu3218Ile) c.2186-4740T>A (n.2186-4740T>A) c.2432-4740T>A (n.2432-4740T>A) c.7402T>A (p.Leu2468Ile) c.1058-4740T>A (n.1058-4740T>A) c.2130-4740T>A c.9211T>A (p.Leu3071Ile) c.9703T>A (p.Leu3235Ile) c.9670T>A (p.Leu3224Ile) c.9643T>A (p.Leu3215Ile) | |
| 13 | g.23334225C>A | CA387513957 | SACS | c.2185+19560G>T (n.2185+19560G>T) c.9678G>T (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>T (n.6445+3197G>T) c.2177-4741G>T (n.2177-4741G>T) c.2292-4273G>T (n.2292-4273G>T) c.2319-4273G>T (n.2319-4273G>T) c.2204-4741G>T (n.2204-4741G>T) n.4543-4741G>T c.2186-12551G>T (n.2186-12551G>T) c.2221-4741G>T (n.2221-4741G>T) c.2186-11581G>T (n.2186-11581G>T) c.9651G>T (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>T (n.2186-4741G>T) c.2432-4741G>T (n.2432-4741G>T) c.7401G>T (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>T (n.1058-4741G>T) c.2130-4741G>T c.9210G>T (p.Leu3070Phe) c.9702G>T (p.Leu3234Phe) c.9669G>T (p.Leu3223Phe) c.9642G>T (p.Leu3214Phe) | |
| 13 | g.23334225C= | CA2078634217 | SACS | c.2185+19560G= (n.2185+19560G=) c.9678G= (p.Leu3226=) c.6445+3197G= (n.6445+3197G=) c.2177-4741G= (n.2177-4741G=) c.2292-4273G= (n.2292-4273G=) c.2319-4273G= (n.2319-4273G=) c.2204-4741G= (n.2204-4741G=) n.4543-4741G= c.2186-12551G= (n.2186-12551G=) c.2221-4741G= (n.2221-4741G=) c.2186-11581G= (n.2186-11581G=) c.9651G= (p.Leu3217=) c.2186-4741G= (n.2186-4741G=) c.2432-4741G= (n.2432-4741G=) c.7401G= (p.Leu2467=) c.1058-4741G= (n.1058-4741G=) c.2130-4741G= c.9210G= (p.Leu3070=) c.9702G= (p.Leu3234=) c.9669G= (p.Leu3223=) c.9642G= (p.Leu3214=) | |
| 13 | g.23334225C>G | CA387513958 | SACS | c.2185+19560G>C (n.2185+19560G>C) c.9678G>C (p.Leu3226Phe) c.6445+3197G>C (n.6445+3197G>C) c.2177-4741G>C (n.2177-4741G>C) c.2292-4273G>C (n.2292-4273G>C) c.2319-4273G>C (n.2319-4273G>C) c.2204-4741G>C (n.2204-4741G>C) n.4543-4741G>C c.2186-12551G>C (n.2186-12551G>C) c.2221-4741G>C (n.2221-4741G>C) c.2186-11581G>C (n.2186-11581G>C) c.9651G>C (p.Leu3217Phe) c.2186-4741G>C (n.2186-4741G>C) c.2432-4741G>C (n.2432-4741G>C) c.7401G>C (p.Leu2467Phe) c.1058-4741G>C (n.1058-4741G>C) c.2130-4741G>C c.9210G>C (p.Leu3070Phe) c.9702G>C (p.Leu3234Phe) c.9669G>C (p.Leu3223Phe) c.9642G>C (p.Leu3214Phe) | |
| 13 | g.23334225C>T | CA6910589 | SACS | c.2185+19560G>A (n.2185+19560G>A) c.9678G>A (p.Leu3226=) c.6445+3197G>A (n.6445+3197G>A) c.2177-4741G>A (n.2177-4741G>A) c.2292-4273G>A (n.2292-4273G>A) c.2319-4273G>A (n.2319-4273G>A) c.2204-4741G>A (n.2204-4741G>A) n.4543-4741G>A c.2186-12551G>A (n.2186-12551G>A) c.2221-4741G>A (n.2221-4741G>A) c.2186-11581G>A (n.2186-11581G>A) c.9651G>A (p.Leu3217=) c.2186-4741G>A (n.2186-4741G>A) c.2432-4741G>A (n.2432-4741G>A) c.7401G>A (p.Leu2467=) c.1058-4741G>A (n.1058-4741G>A) c.2130-4741G>A c.9210G>A (p.Leu3070=) c.9702G>A (p.Leu3234=) c.9669G>A (p.Leu3223=) c.9642G>A (p.Leu3214=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334226A= | CA2078634220 | SACS | c.2185+19559T= (n.2185+19559T=) c.9677T= (p.Leu3226=) c.6445+3196T= (n.6445+3196T=) c.2177-4742T= (n.2177-4742T=) c.2292-4274T= (n.2292-4274T=) c.2319-4274T= (n.2319-4274T=) c.2204-4742T= (n.2204-4742T=) n.4543-4742T= c.2186-12552T= (n.2186-12552T=) c.2221-4742T= (n.2221-4742T=) c.2186-11582T= (n.2186-11582T=) c.9650T= (p.Leu3217=) c.2186-4742T= (n.2186-4742T=) c.2432-4742T= (n.2432-4742T=) c.7400T= (p.Leu2467=) c.1058-4742T= (n.1058-4742T=) c.2130-4742T= c.9209T= (p.Leu3070=) c.9701T= (p.Leu3234=) c.9668T= (p.Leu3223=) c.9641T= (p.Leu3214=) | |
| 13 | g.23334226A>C | CA387513959 | SACS | c.2185+19559T>G (n.2185+19559T>G) c.9677T>G (p.Leu3226Trp) c.6445+3196T>G (n.6445+3196T>G) c.2177-4742T>G (n.2177-4742T>G) c.2292-4274T>G (n.2292-4274T>G) c.2319-4274T>G (n.2319-4274T>G) c.2204-4742T>G (n.2204-4742T>G) n.4543-4742T>G c.2186-12552T>G (n.2186-12552T>G) c.2221-4742T>G (n.2221-4742T>G) c.2186-11582T>G (n.2186-11582T>G) c.9650T>G (p.Leu3217Trp) c.2186-4742T>G (n.2186-4742T>G) c.2432-4742T>G (n.2432-4742T>G) c.7400T>G (p.Leu2467Trp) c.1058-4742T>G (n.1058-4742T>G) c.2130-4742T>G c.9209T>G (p.Leu3070Trp) c.9701T>G (p.Leu3234Trp) c.9668T>G (p.Leu3223Trp) c.9641T>G (p.Leu3214Trp) | dbSNP |
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