Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23334137C>ACA387513761SACSc.2185+19648G>T (n.2185+19648G>T)
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c.2186-12470T>C (n.2186-12470T>C)
c.2221-4660T>C (n.2221-4660T>C)
c.2186-11500T>C (n.2186-11500T>C)
c.9732T>C (p.Leu3244=)
c.2186-4660T>C (n.2186-4660T>C)
c.2432-4660T>C (n.2432-4660T>C)
c.7482T>C (p.Leu2494=)
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c.9291T>C (p.Leu3097=)
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c.7482T>A (p.Leu2494=)
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c.9291T>A (p.Leu3097=)
c.9783T>A (p.Leu3261=)
c.9750T>A (p.Leu3250=)
c.9723T>A (p.Leu3241=)
13g.23334145A=CA2078634097SACSc.2185+19640T= (n.2185+19640T=)
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n.4543-4661T>G
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13g.23334145A>GCA387513780SACSc.2185+19640T>C (n.2185+19640T>C)
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c.2319-4193T>C (n.2319-4193T>C)
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n.4543-4661T>C
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c.7481T>C (p.Leu2494Pro)
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c.2130-4661T>C
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13g.23334145A>TCA10604661SACSc.2185+19640T>A (n.2185+19640T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.23334146G>TCA387513783SACSc.2185+19639C>A (n.2185+19639C>A)
c.9757C>A (p.Leu3253Ile)
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n.4543-4662C>A
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c.9730C>A (p.Leu3244Ile)
c.2186-4662C>A (n.2186-4662C>A)
c.2432-4662C>A (n.2432-4662C>A)
c.7480C>A (p.Leu2494Ile)
c.1058-4662C>A (n.1058-4662C>A)
c.2130-4662C>A
c.9289C>A (p.Leu3097Ile)
c.9781C>A (p.Leu3261Ile)
c.9748C>A (p.Leu3250Ile)
c.9721C>A (p.Leu3241Ile)
13g.23334147C>ACA387513784SACSc.2185+19638G>T (n.2185+19638G>T)
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Number of alleles fetched