UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23334078T>A | CA483159534 | SACS | c.2185+19707A>T (n.2185+19707A>T) c.9825A>T (p.Pro3275=) c.6445+3344A>T (n.6445+3344A>T) c.2177-4594A>T (n.2177-4594A>T) c.2292-4126A>T (n.2292-4126A>T) c.2319-4126A>T (n.2319-4126A>T) c.2204-4594A>T (n.2204-4594A>T) n.4543-4594A>T c.2186-12404A>T (n.2186-12404A>T) c.2221-4594A>T (n.2221-4594A>T) c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T) c.9798A>T (p.Pro3266=) c.2186-4594A>T (n.2186-4594A>T) c.2432-4594A>T (n.2432-4594A>T) c.7548A>T (p.Pro2516=) c.1058-4594A>T (n.1058-4594A>T) c.2130-4594A>T c.9357A>T (p.Pro3119=) c.9849A>T (p.Pro3283=) c.9816A>T (p.Pro3272=) c.9789A>T (p.Pro3263=) | |
| 13 | g.23334078T>C | CA483159532 | SACS | c.2185+19707A>G (n.2185+19707A>G) c.9825A>G (p.Pro3275=) c.6445+3344A>G (n.6445+3344A>G) c.2177-4594A>G (n.2177-4594A>G) c.2292-4126A>G (n.2292-4126A>G) c.2319-4126A>G (n.2319-4126A>G) c.2204-4594A>G (n.2204-4594A>G) n.4543-4594A>G c.2186-12404A>G (n.2186-12404A>G) c.2221-4594A>G (n.2221-4594A>G) c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G) c.9798A>G (p.Pro3266=) c.2186-4594A>G (n.2186-4594A>G) c.2432-4594A>G (n.2432-4594A>G) c.7548A>G (p.Pro2516=) c.1058-4594A>G (n.1058-4594A>G) c.2130-4594A>G c.9357A>G (p.Pro3119=) c.9849A>G (p.Pro3283=) c.9816A>G (p.Pro3272=) c.9789A>G (p.Pro3263=) | |
| 13 | g.23334078T>G | CA483159533 | SACS | c.2185+19707A>C (n.2185+19707A>C) c.9825A>C (p.Pro3275=) c.6445+3344A>C (n.6445+3344A>C) c.2177-4594A>C (n.2177-4594A>C) c.2292-4126A>C (n.2292-4126A>C) c.2319-4126A>C (n.2319-4126A>C) c.2204-4594A>C (n.2204-4594A>C) n.4543-4594A>C c.2186-12404A>C (n.2186-12404A>C) c.2221-4594A>C (n.2221-4594A>C) c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C) c.9798A>C (p.Pro3266=) c.2186-4594A>C (n.2186-4594A>C) c.2432-4594A>C (n.2432-4594A>C) c.7548A>C (p.Pro2516=) c.1058-4594A>C (n.1058-4594A>C) c.2130-4594A>C c.9357A>C (p.Pro3119=) c.9849A>C (p.Pro3283=) c.9816A>C (p.Pro3272=) c.9789A>C (p.Pro3263=) | |
| 13 | g.23334079G>A | CA387513628 | SACS | c.2185+19706C>T (n.2185+19706C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.6445+3343C>T (n.6445+3343C>T) c.2177-4595C>T (n.2177-4595C>T) c.2292-4127C>T (n.2292-4127C>T) c.2319-4127C>T (n.2319-4127C>T) c.2204-4595C>T (n.2204-4595C>T) n.4543-4595C>T c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2221-4595C>T (n.2221-4595C>T) c.2186-11435C>T (n.2186-11435C>T) c.9797C>T (p.Pro3266Leu) c.2186-4595C>T (n.2186-4595C>T) c.2432-4595C>T (n.2432-4595C>T) c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.1058-4595C>T (n.1058-4595C>T) c.2130-4595C>T c.9356C>T (p.Pro3119Leu) c.9848C>T (p.Pro3283Leu) c.9815C>T (p.Pro3272Leu) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334079G>C | CA387513629 | SACS | c.2185+19706C>G (n.2185+19706C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.6445+3343C>G (n.6445+3343C>G) c.2177-4595C>G (n.2177-4595C>G) c.2292-4127C>G (n.2292-4127C>G) c.2319-4127C>G (n.2319-4127C>G) c.2204-4595C>G (n.2204-4595C>G) n.4543-4595C>G c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2221-4595C>G (n.2221-4595C>G) c.2186-11435C>G (n.2186-11435C>G) c.9797C>G (p.Pro3266Arg) c.2186-4595C>G (n.2186-4595C>G) c.2432-4595C>G (n.2432-4595C>G) c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.1058-4595C>G (n.1058-4595C>G) c.2130-4595C>G c.9356C>G (p.Pro3119Arg) c.9848C>G (p.Pro3283Arg) c.9815C>G (p.Pro3272Arg) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) | |
| 13 | g.23334079G>T | CA387513630 | SACS | c.2185+19706C>A (n.2185+19706C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.6445+3343C>A (n.6445+3343C>A) c.2177-4595C>A (n.2177-4595C>A) c.2292-4127C>A (n.2292-4127C>A) c.2319-4127C>A (n.2319-4127C>A) c.2204-4595C>A (n.2204-4595C>A) n.4543-4595C>A c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2221-4595C>A (n.2221-4595C>A) c.2186-11435C>A (n.2186-11435C>A) c.9797C>A (p.Pro3266Gln) c.2186-4595C>A (n.2186-4595C>A) c.2432-4595C>A (n.2432-4595C>A) c.7547C>A (p.Pro2516Gln) c.1058-4595C>A (n.1058-4595C>A) c.2130-4595C>A c.9356C>A (p.Pro3119Gln) c.9848C>A (p.Pro3283Gln) c.9815C>A (p.Pro3272Gln) c.9788C>A (p.Pro3263Gln) | |
| 13 | g.23334080dup | CA2524050114 | SACS | c.2185+19706dup (n.2185+19706dup) c.9824dup (p.Thr3276AsnfsTer3) c.6445+3343dup (n.6445+3343dup) c.2177-4595dup (n.2177-4595dup) c.2292-4127dup (n.2292-4127dup) c.2319-4127dup (n.2319-4127dup) c.2204-4595dup (n.2204-4595dup) n.4543-4595dup c.2186-12405dup (n.2186-12405dup) c.2221-4595dup (n.2221-4595dup) c.2186-11435dup (n.2186-11435dup) c.9797dup (p.Thr3267AsnfsTer3) c.2186-4595dup (n.2186-4595dup) c.2432-4595dup (n.2432-4595dup) c.7547dup (p.Thr2517AsnfsTer3) c.1058-4595dup (n.1058-4595dup) c.2130-4595dup c.9356dup (p.Thr3120AsnfsTer3) c.9848dup (p.Thr3284AsnfsTer3) c.9815dup (p.Thr3273AsnfsTer3) c.9788dup (p.Thr3264AsnfsTer3) | |
| 13 | g.23334080del | CA2622328914 | SACS | c.2185+19706del (n.2185+19706del) c.9824del (p.Pro3275GlnfsTer10) c.6445+3343del (n.6445+3343del) c.2177-4595del (n.2177-4595del) c.2292-4127del (n.2292-4127del) c.2319-4127del (n.2319-4127del) c.2204-4595del (n.2204-4595del) n.4543-4595del c.2186-12405del (n.2186-12405del) c.2221-4595del (n.2221-4595del) c.2186-11435del (n.2186-11435del) c.9797del (p.Pro3266GlnfsTer10) c.2186-4595del (n.2186-4595del) c.2432-4595del (n.2432-4595del) c.7547del (p.Pro2516GlnfsTer10) c.1058-4595del (n.1058-4595del) c.2130-4595del c.9356del (p.Pro3119GlnfsTer10) c.9848del (p.Pro3283GlnfsTer10) c.9815del (p.Pro3272GlnfsTer10) c.9788del (p.Pro3263GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23334080G>A | CA387513632 | SACS | c.2185+19705C>T (n.2185+19705C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.6445+3342C>T (n.6445+3342C>T) c.2177-4596C>T (n.2177-4596C>T) c.2292-4128C>T (n.2292-4128C>T) c.2319-4128C>T (n.2319-4128C>T) c.2204-4596C>T (n.2204-4596C>T) n.4543-4596C>T c.2186-12406C>T (n.2186-12406C>T) c.2221-4596C>T (n.2221-4596C>T) c.2186-11436C>T (n.2186-11436C>T) c.9796C>T (p.Pro3266Ser) c.2186-4596C>T (n.2186-4596C>T) c.2432-4596C>T (n.2432-4596C>T) c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.1058-4596C>T (n.1058-4596C>T) c.2130-4596C>T c.9355C>T (p.Pro3119Ser) c.9847C>T (p.Pro3283Ser) c.9814C>T (p.Pro3272Ser) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) | |
| 13 | g.23334080G>C | CA387513633 | SACS | c.2185+19705C>G (n.2185+19705C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.6445+3342C>G (n.6445+3342C>G) c.2177-4596C>G (n.2177-4596C>G) c.2292-4128C>G (n.2292-4128C>G) c.2319-4128C>G (n.2319-4128C>G) c.2204-4596C>G (n.2204-4596C>G) n.4543-4596C>G c.2186-12406C>G (n.2186-12406C>G) c.2221-4596C>G (n.2221-4596C>G) c.2186-11436C>G (n.2186-11436C>G) c.9796C>G (p.Pro3266Ala) c.2186-4596C>G (n.2186-4596C>G) c.2432-4596C>G (n.2432-4596C>G) c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.1058-4596C>G (n.1058-4596C>G) c.2130-4596C>G c.9355C>G (p.Pro3119Ala) c.9847C>G (p.Pro3283Ala) c.9814C>G (p.Pro3272Ala) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) | |
| 13 | g.23334080G>T | CA387513631 | SACS | c.2185+19705C>A (n.2185+19705C>A) c.9823C>A (p.Pro3275Thr) c.6445+3342C>A (n.6445+3342C>A) c.2177-4596C>A (n.2177-4596C>A) c.2292-4128C>A (n.2292-4128C>A) c.2319-4128C>A (n.2319-4128C>A) c.2204-4596C>A (n.2204-4596C>A) n.4543-4596C>A c.2186-12406C>A (n.2186-12406C>A) c.2221-4596C>A (n.2221-4596C>A) c.2186-11436C>A (n.2186-11436C>A) c.9796C>A (p.Pro3266Thr) c.2186-4596C>A (n.2186-4596C>A) c.2432-4596C>A (n.2432-4596C>A) c.7546C>A (p.Pro2516Thr) c.1058-4596C>A (n.1058-4596C>A) c.2130-4596C>A c.9355C>A (p.Pro3119Thr) c.9847C>A (p.Pro3283Thr) c.9814C>A (p.Pro3272Thr) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) | |
| 13 | g.23334081T>A | CA387513634 | SACS | c.2185+19704A>T (n.2185+19704A>T) c.9822A>T (p.Lys3274Asn) c.6445+3341A>T (n.6445+3341A>T) c.2177-4597A>T (n.2177-4597A>T) c.2292-4129A>T (n.2292-4129A>T) c.2319-4129A>T (n.2319-4129A>T) c.2204-4597A>T (n.2204-4597A>T) n.4543-4597A>T c.2186-12407A>T (n.2186-12407A>T) c.2221-4597A>T (n.2221-4597A>T) c.2186-11437A>T (n.2186-11437A>T) c.9795A>T (p.Lys3265Asn) c.2186-4597A>T (n.2186-4597A>T) c.2432-4597A>T (n.2432-4597A>T) c.7545A>T (p.Lys2515Asn) c.1058-4597A>T (n.1058-4597A>T) c.2130-4597A>T c.9354A>T (p.Lys3118Asn) c.9846A>T (p.Lys3282Asn) c.9813A>T (p.Lys3271Asn) c.9786A>T (p.Lys3262Asn) | |
| 13 | g.23334081T>C | CA483159537 | SACS | c.2185+19704A>G (n.2185+19704A>G) c.9822A>G (p.Lys3274=) c.6445+3341A>G (n.6445+3341A>G) c.2177-4597A>G (n.2177-4597A>G) c.2292-4129A>G (n.2292-4129A>G) c.2319-4129A>G (n.2319-4129A>G) c.2204-4597A>G (n.2204-4597A>G) n.4543-4597A>G c.2186-12407A>G (n.2186-12407A>G) c.2221-4597A>G (n.2221-4597A>G) c.2186-11437A>G (n.2186-11437A>G) c.9795A>G (p.Lys3265=) c.2186-4597A>G (n.2186-4597A>G) c.2432-4597A>G (n.2432-4597A>G) c.7545A>G (p.Lys2515=) c.1058-4597A>G (n.1058-4597A>G) c.2130-4597A>G c.9354A>G (p.Lys3118=) c.9846A>G (p.Lys3282=) c.9813A>G (p.Lys3271=) c.9786A>G (p.Lys3262=) | |
| 13 | g.23334081T>G | CA387513635 | SACS | c.2185+19704A>C (n.2185+19704A>C) c.9822A>C (p.Lys3274Asn) c.6445+3341A>C (n.6445+3341A>C) c.2177-4597A>C (n.2177-4597A>C) c.2292-4129A>C (n.2292-4129A>C) c.2319-4129A>C (n.2319-4129A>C) c.2204-4597A>C (n.2204-4597A>C) n.4543-4597A>C c.2186-12407A>C (n.2186-12407A>C) c.2221-4597A>C (n.2221-4597A>C) c.2186-11437A>C (n.2186-11437A>C) c.9795A>C (p.Lys3265Asn) c.2186-4597A>C (n.2186-4597A>C) c.2432-4597A>C (n.2432-4597A>C) c.7545A>C (p.Lys2515Asn) c.1058-4597A>C (n.1058-4597A>C) c.2130-4597A>C c.9354A>C (p.Lys3118Asn) c.9846A>C (p.Lys3282Asn) c.9813A>C (p.Lys3271Asn) c.9786A>C (p.Lys3262Asn) | |
| 13 | g.23334082T>A | CA387513636 | SACS | c.2185+19703A>T (n.2185+19703A>T) c.9821A>T (p.Lys3274Ile) c.6445+3340A>T (n.6445+3340A>T) c.2177-4598A>T (n.2177-4598A>T) c.2292-4130A>T (n.2292-4130A>T) c.2319-4130A>T (n.2319-4130A>T) c.2204-4598A>T (n.2204-4598A>T) n.4543-4598A>T c.2186-12408A>T (n.2186-12408A>T) c.2221-4598A>T (n.2221-4598A>T) c.2186-11438A>T (n.2186-11438A>T) c.9794A>T (p.Lys3265Ile) c.2186-4598A>T (n.2186-4598A>T) c.2432-4598A>T (n.2432-4598A>T) c.7544A>T (p.Lys2515Ile) c.1058-4598A>T (n.1058-4598A>T) c.2130-4598A>T c.9353A>T (p.Lys3118Ile) c.9845A>T (p.Lys3282Ile) c.9812A>T (p.Lys3271Ile) c.9785A>T (p.Lys3262Ile) | |
| 13 | g.23334082T>C | CA387513637 | SACS | c.2185+19703A>G (n.2185+19703A>G) c.9821A>G (p.Lys3274Arg) c.6445+3340A>G (n.6445+3340A>G) c.2177-4598A>G (n.2177-4598A>G) c.2292-4130A>G (n.2292-4130A>G) c.2319-4130A>G (n.2319-4130A>G) c.2204-4598A>G (n.2204-4598A>G) n.4543-4598A>G c.2186-12408A>G (n.2186-12408A>G) c.2221-4598A>G (n.2221-4598A>G) c.2186-11438A>G (n.2186-11438A>G) c.9794A>G (p.Lys3265Arg) c.2186-4598A>G (n.2186-4598A>G) c.2432-4598A>G (n.2432-4598A>G) c.7544A>G (p.Lys2515Arg) c.1058-4598A>G (n.1058-4598A>G) c.2130-4598A>G c.9353A>G (p.Lys3118Arg) c.9845A>G (p.Lys3282Arg) c.9812A>G (p.Lys3271Arg) c.9785A>G (p.Lys3262Arg) | |
| 13 | g.23334082T>G | CA387513638 | SACS | c.2185+19703A>C (n.2185+19703A>C) c.9821A>C (p.Lys3274Thr) c.6445+3340A>C (n.6445+3340A>C) c.2177-4598A>C (n.2177-4598A>C) c.2292-4130A>C (n.2292-4130A>C) c.2319-4130A>C (n.2319-4130A>C) c.2204-4598A>C (n.2204-4598A>C) n.4543-4598A>C c.2186-12408A>C (n.2186-12408A>C) c.2221-4598A>C (n.2221-4598A>C) c.2186-11438A>C (n.2186-11438A>C) c.9794A>C (p.Lys3265Thr) c.2186-4598A>C (n.2186-4598A>C) c.2432-4598A>C (n.2432-4598A>C) c.7544A>C (p.Lys2515Thr) c.1058-4598A>C (n.1058-4598A>C) c.2130-4598A>C c.9353A>C (p.Lys3118Thr) c.9845A>C (p.Lys3282Thr) c.9812A>C (p.Lys3271Thr) c.9785A>C (p.Lys3262Thr) | |
| 13 | g.23334083T>A | CA387513639 | SACS | c.2185+19702A>T (n.2185+19702A>T) c.9820A>T (p.Lys3274Ter) c.6445+3339A>T (n.6445+3339A>T) c.2177-4599A>T (n.2177-4599A>T) c.2292-4131A>T (n.2292-4131A>T) c.2319-4131A>T (n.2319-4131A>T) c.2204-4599A>T (n.2204-4599A>T) n.4543-4599A>T c.2186-12409A>T (n.2186-12409A>T) c.2221-4599A>T (n.2221-4599A>T) c.2186-11439A>T (n.2186-11439A>T) c.9793A>T (p.Lys3265Ter) c.2186-4599A>T (n.2186-4599A>T) c.2432-4599A>T (n.2432-4599A>T) c.7543A>T (p.Lys2515Ter) c.1058-4599A>T (n.1058-4599A>T) c.2130-4599A>T c.9352A>T (p.Lys3118Ter) c.9844A>T (p.Lys3282Ter) c.9811A>T (p.Lys3271Ter) c.9784A>T (p.Lys3262Ter) | |
| 13 | g.23334083T>C | CA387513640 | SACS | c.2185+19702A>G (n.2185+19702A>G) c.9820A>G (p.Lys3274Glu) c.6445+3339A>G (n.6445+3339A>G) c.2177-4599A>G (n.2177-4599A>G) c.2292-4131A>G (n.2292-4131A>G) c.2319-4131A>G (n.2319-4131A>G) c.2204-4599A>G (n.2204-4599A>G) n.4543-4599A>G c.2186-12409A>G (n.2186-12409A>G) c.2221-4599A>G (n.2221-4599A>G) c.2186-11439A>G (n.2186-11439A>G) c.9793A>G (p.Lys3265Glu) c.2186-4599A>G (n.2186-4599A>G) c.2432-4599A>G (n.2432-4599A>G) c.7543A>G (p.Lys2515Glu) c.1058-4599A>G (n.1058-4599A>G) c.2130-4599A>G c.9352A>G (p.Lys3118Glu) c.9844A>G (p.Lys3282Glu) c.9811A>G (p.Lys3271Glu) c.9784A>G (p.Lys3262Glu) | |
| 13 | g.23334083T>G | CA6910564 | SACS | c.2185+19702A>C (n.2185+19702A>C) c.9820A>C (p.Lys3274Gln) c.6445+3339A>C (n.6445+3339A>C) c.2177-4599A>C (n.2177-4599A>C) c.2292-4131A>C (n.2292-4131A>C) c.2319-4131A>C (n.2319-4131A>C) c.2204-4599A>C (n.2204-4599A>C) n.4543-4599A>C c.2186-12409A>C (n.2186-12409A>C) c.2221-4599A>C (n.2221-4599A>C) c.2186-11439A>C (n.2186-11439A>C) c.9793A>C (p.Lys3265Gln) c.2186-4599A>C (n.2186-4599A>C) c.2432-4599A>C (n.2432-4599A>C) c.7543A>C (p.Lys2515Gln) c.1058-4599A>C (n.1058-4599A>C) c.2130-4599A>C c.9352A>C (p.Lys3118Gln) c.9844A>C (p.Lys3282Gln) c.9811A>C (p.Lys3271Gln) c.9784A>C (p.Lys3262Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334083T= | CA2078633981 | SACS | c.2185+19702A= (n.2185+19702A=) c.9820A= (p.Lys3274=) c.6445+3339A= (n.6445+3339A=) c.2177-4599A= (n.2177-4599A=) c.2292-4131A= (n.2292-4131A=) c.2319-4131A= (n.2319-4131A=) c.2204-4599A= (n.2204-4599A=) n.4543-4599A= c.2186-12409A= (n.2186-12409A=) c.2221-4599A= (n.2221-4599A=) c.2186-11439A= (n.2186-11439A=) c.9793A= (p.Lys3265=) c.2186-4599A= (n.2186-4599A=) c.2432-4599A= (n.2432-4599A=) c.7543A= (p.Lys2515=) c.1058-4599A= (n.1058-4599A=) c.2130-4599A= c.9352A= (p.Lys3118=) c.9844A= (p.Lys3282=) c.9811A= (p.Lys3271=) c.9784A= (p.Lys3262=) | |
| 13 | g.23334084T>A | CA483159580 | SACS | c.2185+19701A>T (n.2185+19701A>T) c.9819A>T (p.Thr3273=) c.6445+3338A>T (n.6445+3338A>T) c.2177-4600A>T (n.2177-4600A>T) c.2292-4132A>T (n.2292-4132A>T) c.2319-4132A>T (n.2319-4132A>T) c.2204-4600A>T (n.2204-4600A>T) n.4543-4600A>T c.2186-12410A>T (n.2186-12410A>T) c.2221-4600A>T (n.2221-4600A>T) c.2186-11440A>T (n.2186-11440A>T) c.9792A>T (p.Thr3264=) c.2186-4600A>T (n.2186-4600A>T) c.2432-4600A>T (n.2432-4600A>T) c.7542A>T (p.Thr2514=) c.1058-4600A>T (n.1058-4600A>T) c.2130-4600A>T c.9351A>T (p.Thr3117=) c.9843A>T (p.Thr3281=) c.9810A>T (p.Thr3270=) c.9783A>T (p.Thr3261=) | |
| 13 | g.23334084T>C | CA483159581 | SACS | c.2185+19701A>G (n.2185+19701A>G) c.9819A>G (p.Thr3273=) c.6445+3338A>G (n.6445+3338A>G) c.2177-4600A>G (n.2177-4600A>G) c.2292-4132A>G (n.2292-4132A>G) c.2319-4132A>G (n.2319-4132A>G) c.2204-4600A>G (n.2204-4600A>G) n.4543-4600A>G c.2186-12410A>G (n.2186-12410A>G) c.2221-4600A>G (n.2221-4600A>G) c.2186-11440A>G (n.2186-11440A>G) c.9792A>G (p.Thr3264=) c.2186-4600A>G (n.2186-4600A>G) c.2432-4600A>G (n.2432-4600A>G) c.7542A>G (p.Thr2514=) c.1058-4600A>G (n.1058-4600A>G) c.2130-4600A>G c.9351A>G (p.Thr3117=) c.9843A>G (p.Thr3281=) c.9810A>G (p.Thr3270=) c.9783A>G (p.Thr3261=) | |
| 13 | g.23334084T>G | CA483159582 | SACS | c.2185+19701A>C (n.2185+19701A>C) c.9819A>C (p.Thr3273=) c.6445+3338A>C (n.6445+3338A>C) c.2177-4600A>C (n.2177-4600A>C) c.2292-4132A>C (n.2292-4132A>C) c.2319-4132A>C (n.2319-4132A>C) c.2204-4600A>C (n.2204-4600A>C) n.4543-4600A>C c.2186-12410A>C (n.2186-12410A>C) c.2221-4600A>C (n.2221-4600A>C) c.2186-11440A>C (n.2186-11440A>C) c.9792A>C (p.Thr3264=) c.2186-4600A>C (n.2186-4600A>C) c.2432-4600A>C (n.2432-4600A>C) c.7542A>C (p.Thr2514=) c.1058-4600A>C (n.1058-4600A>C) c.2130-4600A>C c.9351A>C (p.Thr3117=) c.9843A>C (p.Thr3281=) c.9810A>C (p.Thr3270=) c.9783A>C (p.Thr3261=) | |
| 13 | g.23334085G>A | CA387513641 | SACS | c.2185+19700C>T (n.2185+19700C>T) c.9818C>T (p.Thr3273Ile) c.6445+3337C>T (n.6445+3337C>T) c.2177-4601C>T (n.2177-4601C>T) c.2292-4133C>T (n.2292-4133C>T) c.2319-4133C>T (n.2319-4133C>T) c.2204-4601C>T (n.2204-4601C>T) n.4543-4601C>T c.2186-12411C>T (n.2186-12411C>T) c.2221-4601C>T (n.2221-4601C>T) c.2186-11441C>T (n.2186-11441C>T) c.9791C>T (p.Thr3264Ile) c.2186-4601C>T (n.2186-4601C>T) c.2432-4601C>T (n.2432-4601C>T) c.7541C>T (p.Thr2514Ile) c.1058-4601C>T (n.1058-4601C>T) c.2130-4601C>T c.9350C>T (p.Thr3117Ile) c.9842C>T (p.Thr3281Ile) c.9809C>T (p.Thr3270Ile) c.9782C>T (p.Thr3261Ile) | |
| 13 | g.23334085G>C | CA6910566 | SACS | c.2185+19700C>G (n.2185+19700C>G) c.9818C>G (p.Thr3273Arg) c.6445+3337C>G (n.6445+3337C>G) c.2177-4601C>G (n.2177-4601C>G) c.2292-4133C>G (n.2292-4133C>G) c.2319-4133C>G (n.2319-4133C>G) c.2204-4601C>G (n.2204-4601C>G) n.4543-4601C>G c.2186-12411C>G (n.2186-12411C>G) c.2221-4601C>G (n.2221-4601C>G) c.2186-11441C>G (n.2186-11441C>G) c.9791C>G (p.Thr3264Arg) c.2186-4601C>G (n.2186-4601C>G) c.2432-4601C>G (n.2432-4601C>G) c.7541C>G (p.Thr2514Arg) c.1058-4601C>G (n.1058-4601C>G) c.2130-4601C>G c.9350C>G (p.Thr3117Arg) c.9842C>G (p.Thr3281Arg) c.9809C>G (p.Thr3270Arg) c.9782C>G (p.Thr3261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23334085G= | CA2078633985 | SACS | c.2185+19700C= (n.2185+19700C=) c.9818C= (p.Thr3273=) c.6445+3337C= (n.6445+3337C=) c.2177-4601C= (n.2177-4601C=) c.2292-4133C= (n.2292-4133C=) c.2319-4133C= (n.2319-4133C=) c.2204-4601C= (n.2204-4601C=) n.4543-4601C= c.2186-12411C= (n.2186-12411C=) c.2221-4601C= (n.2221-4601C=) c.2186-11441C= (n.2186-11441C=) c.9791C= (p.Thr3264=) c.2186-4601C= (n.2186-4601C=) c.2432-4601C= (n.2432-4601C=) c.7541C= (p.Thr2514=) c.1058-4601C= (n.1058-4601C=) c.2130-4601C= c.9350C= (p.Thr3117=) c.9842C= (p.Thr3281=) c.9809C= (p.Thr3270=) c.9782C= (p.Thr3261=) | |
| 13 | g.23334085G>T | CA6910565 | SACS | c.2185+19700C>A (n.2185+19700C>A) c.9818C>A (p.Thr3273Lys) c.6445+3337C>A (n.6445+3337C>A) c.2177-4601C>A (n.2177-4601C>A) c.2292-4133C>A (n.2292-4133C>A) c.2319-4133C>A (n.2319-4133C>A) c.2204-4601C>A (n.2204-4601C>A) n.4543-4601C>A c.2186-12411C>A (n.2186-12411C>A) c.2221-4601C>A (n.2221-4601C>A) c.2186-11441C>A (n.2186-11441C>A) c.9791C>A (p.Thr3264Lys) c.2186-4601C>A (n.2186-4601C>A) c.2432-4601C>A (n.2432-4601C>A) c.7541C>A (p.Thr2514Lys) c.1058-4601C>A (n.1058-4601C>A) c.2130-4601C>A c.9350C>A (p.Thr3117Lys) c.9842C>A (p.Thr3281Lys) c.9809C>A (p.Thr3270Lys) c.9782C>A (p.Thr3261Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334086T>A | CA387513643 | SACS | c.2185+19699A>T (n.2185+19699A>T) c.9817A>T (p.Thr3273Ser) c.6445+3336A>T (n.6445+3336A>T) c.2177-4602A>T (n.2177-4602A>T) c.2292-4134A>T (n.2292-4134A>T) c.2319-4134A>T (n.2319-4134A>T) c.2204-4602A>T (n.2204-4602A>T) n.4543-4602A>T c.2186-12412A>T (n.2186-12412A>T) c.2221-4602A>T (n.2221-4602A>T) c.2186-11442A>T (n.2186-11442A>T) c.9790A>T (p.Thr3264Ser) c.2186-4602A>T (n.2186-4602A>T) c.2432-4602A>T (n.2432-4602A>T) c.7540A>T (p.Thr2514Ser) c.1058-4602A>T (n.1058-4602A>T) c.2130-4602A>T c.9349A>T (p.Thr3117Ser) c.9841A>T (p.Thr3281Ser) c.9808A>T (p.Thr3270Ser) c.9781A>T (p.Thr3261Ser) | |
| 13 | g.23334086T>C | CA6910567 | SACS | c.2185+19699A>G (n.2185+19699A>G) c.9817A>G (p.Thr3273Ala) c.6445+3336A>G (n.6445+3336A>G) c.2177-4602A>G (n.2177-4602A>G) c.2292-4134A>G (n.2292-4134A>G) c.2319-4134A>G (n.2319-4134A>G) c.2204-4602A>G (n.2204-4602A>G) n.4543-4602A>G c.2186-12412A>G (n.2186-12412A>G) c.2221-4602A>G (n.2221-4602A>G) c.2186-11442A>G (n.2186-11442A>G) c.9790A>G (p.Thr3264Ala) c.2186-4602A>G (n.2186-4602A>G) c.2432-4602A>G (n.2432-4602A>G) c.7540A>G (p.Thr2514Ala) c.1058-4602A>G (n.1058-4602A>G) c.2130-4602A>G c.9349A>G (p.Thr3117Ala) c.9841A>G (p.Thr3281Ala) c.9808A>G (p.Thr3270Ala) c.9781A>G (p.Thr3261Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334086T>G | CA387513642 | SACS | c.2185+19699A>C (n.2185+19699A>C) c.9817A>C (p.Thr3273Pro) c.6445+3336A>C (n.6445+3336A>C) c.2177-4602A>C (n.2177-4602A>C) c.2292-4134A>C (n.2292-4134A>C) c.2319-4134A>C (n.2319-4134A>C) c.2204-4602A>C (n.2204-4602A>C) n.4543-4602A>C c.2186-12412A>C (n.2186-12412A>C) c.2221-4602A>C (n.2221-4602A>C) c.2186-11442A>C (n.2186-11442A>C) c.9790A>C (p.Thr3264Pro) c.2186-4602A>C (n.2186-4602A>C) c.2432-4602A>C (n.2432-4602A>C) c.7540A>C (p.Thr2514Pro) c.1058-4602A>C (n.1058-4602A>C) c.2130-4602A>C c.9349A>C (p.Thr3117Pro) c.9841A>C (p.Thr3281Pro) c.9808A>C (p.Thr3270Pro) c.9781A>C (p.Thr3261Pro) | |
| 13 | g.23334086T= | CA2078633990 | SACS | c.2185+19699A= (n.2185+19699A=) c.9817A= (p.Thr3273=) c.6445+3336A= (n.6445+3336A=) c.2177-4602A= (n.2177-4602A=) c.2292-4134A= (n.2292-4134A=) c.2319-4134A= (n.2319-4134A=) c.2204-4602A= (n.2204-4602A=) n.4543-4602A= c.2186-12412A= (n.2186-12412A=) c.2221-4602A= (n.2221-4602A=) c.2186-11442A= (n.2186-11442A=) c.9790A= (p.Thr3264=) c.2186-4602A= (n.2186-4602A=) c.2432-4602A= (n.2432-4602A=) c.7540A= (p.Thr2514=) c.1058-4602A= (n.1058-4602A=) c.2130-4602A= c.9349A= (p.Thr3117=) c.9841A= (p.Thr3281=) c.9808A= (p.Thr3270=) c.9781A= (p.Thr3261=) | |
| 13 | g.23334087T>A | CA387513644 | SACS | c.2185+19698A>T (n.2185+19698A>T) c.9816A>T (p.Glu3272Asp) c.6445+3335A>T (n.6445+3335A>T) c.2177-4603A>T (n.2177-4603A>T) c.2292-4135A>T (n.2292-4135A>T) c.2319-4135A>T (n.2319-4135A>T) c.2204-4603A>T (n.2204-4603A>T) n.4543-4603A>T c.2186-12413A>T (n.2186-12413A>T) c.2221-4603A>T (n.2221-4603A>T) c.2186-11443A>T (n.2186-11443A>T) c.9789A>T (p.Glu3263Asp) c.2186-4603A>T (n.2186-4603A>T) c.2432-4603A>T (n.2432-4603A>T) c.7539A>T (p.Glu2513Asp) c.1058-4603A>T (n.1058-4603A>T) c.2130-4603A>T c.9348A>T (p.Glu3116Asp) c.9840A>T (p.Glu3280Asp) c.9807A>T (p.Glu3269Asp) c.9780A>T (p.Glu3260Asp) | |
| 13 | g.23334087T>C | CA483159584 | SACS | c.2185+19698A>G (n.2185+19698A>G) c.9816A>G (p.Glu3272=) c.6445+3335A>G (n.6445+3335A>G) c.2177-4603A>G (n.2177-4603A>G) c.2292-4135A>G (n.2292-4135A>G) c.2319-4135A>G (n.2319-4135A>G) c.2204-4603A>G (n.2204-4603A>G) n.4543-4603A>G c.2186-12413A>G (n.2186-12413A>G) c.2221-4603A>G (n.2221-4603A>G) c.2186-11443A>G (n.2186-11443A>G) c.9789A>G (p.Glu3263=) c.2186-4603A>G (n.2186-4603A>G) c.2432-4603A>G (n.2432-4603A>G) c.7539A>G (p.Glu2513=) c.1058-4603A>G (n.1058-4603A>G) c.2130-4603A>G c.9348A>G (p.Glu3116=) c.9840A>G (p.Glu3280=) c.9807A>G (p.Glu3269=) c.9780A>G (p.Glu3260=) | |
| 13 | g.23334087T>G | CA246653044 | SACS | c.2185+19698A>C (n.2185+19698A>C) c.9816A>C (p.Glu3272Asp) c.6445+3335A>C (n.6445+3335A>C) c.2177-4603A>C (n.2177-4603A>C) c.2292-4135A>C (n.2292-4135A>C) c.2319-4135A>C (n.2319-4135A>C) c.2204-4603A>C (n.2204-4603A>C) n.4543-4603A>C c.2186-12413A>C (n.2186-12413A>C) c.2221-4603A>C (n.2221-4603A>C) c.2186-11443A>C (n.2186-11443A>C) c.9789A>C (p.Glu3263Asp) c.2186-4603A>C (n.2186-4603A>C) c.2432-4603A>C (n.2432-4603A>C) c.7539A>C (p.Glu2513Asp) c.1058-4603A>C (n.1058-4603A>C) c.2130-4603A>C c.9348A>C (p.Glu3116Asp) c.9840A>C (p.Glu3280Asp) c.9807A>C (p.Glu3269Asp) c.9780A>C (p.Glu3260Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334087T= | CA2078633991 | SACS | c.2185+19698A= (n.2185+19698A=) c.9816A= (p.Glu3272=) c.6445+3335A= (n.6445+3335A=) c.2177-4603A= (n.2177-4603A=) c.2292-4135A= (n.2292-4135A=) c.2319-4135A= (n.2319-4135A=) c.2204-4603A= (n.2204-4603A=) n.4543-4603A= c.2186-12413A= (n.2186-12413A=) c.2221-4603A= (n.2221-4603A=) c.2186-11443A= (n.2186-11443A=) c.9789A= (p.Glu3263=) c.2186-4603A= (n.2186-4603A=) c.2432-4603A= (n.2432-4603A=) c.7539A= (p.Glu2513=) c.1058-4603A= (n.1058-4603A=) c.2130-4603A= c.9348A= (p.Glu3116=) c.9840A= (p.Glu3280=) c.9807A= (p.Glu3269=) c.9780A= (p.Glu3260=) | |
| 13 | g.23334088T>A | CA387513645 | SACS | c.2185+19697A>T (n.2185+19697A>T) c.9815A>T (p.Glu3272Val) c.6445+3334A>T (n.6445+3334A>T) c.2177-4604A>T (n.2177-4604A>T) c.2292-4136A>T (n.2292-4136A>T) c.2319-4136A>T (n.2319-4136A>T) c.2204-4604A>T (n.2204-4604A>T) n.4543-4604A>T c.2186-12414A>T (n.2186-12414A>T) c.2221-4604A>T (n.2221-4604A>T) c.2186-11444A>T (n.2186-11444A>T) c.9788A>T (p.Glu3263Val) c.2186-4604A>T (n.2186-4604A>T) c.2432-4604A>T (n.2432-4604A>T) c.7538A>T (p.Glu2513Val) c.1058-4604A>T (n.1058-4604A>T) c.2130-4604A>T c.9347A>T (p.Glu3116Val) c.9839A>T (p.Glu3280Val) c.9806A>T (p.Glu3269Val) c.9779A>T (p.Glu3260Val) | |
| 13 | g.23334088T>C | CA6910568 | SACS | c.2185+19697A>G (n.2185+19697A>G) c.9815A>G (p.Glu3272Gly) c.6445+3334A>G (n.6445+3334A>G) c.2177-4604A>G (n.2177-4604A>G) c.2292-4136A>G (n.2292-4136A>G) c.2319-4136A>G (n.2319-4136A>G) c.2204-4604A>G (n.2204-4604A>G) n.4543-4604A>G c.2186-12414A>G (n.2186-12414A>G) c.2221-4604A>G (n.2221-4604A>G) c.2186-11444A>G (n.2186-11444A>G) c.9788A>G (p.Glu3263Gly) c.2186-4604A>G (n.2186-4604A>G) c.2432-4604A>G (n.2432-4604A>G) c.7538A>G (p.Glu2513Gly) c.1058-4604A>G (n.1058-4604A>G) c.2130-4604A>G c.9347A>G (p.Glu3116Gly) c.9839A>G (p.Glu3280Gly) c.9806A>G (p.Glu3269Gly) c.9779A>G (p.Glu3260Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23334088T>G | CA387513646 | SACS | c.2185+19697A>C (n.2185+19697A>C) c.9815A>C (p.Glu3272Ala) c.6445+3334A>C (n.6445+3334A>C) c.2177-4604A>C (n.2177-4604A>C) c.2292-4136A>C (n.2292-4136A>C) c.2319-4136A>C (n.2319-4136A>C) c.2204-4604A>C (n.2204-4604A>C) n.4543-4604A>C c.2186-12414A>C (n.2186-12414A>C) c.2221-4604A>C (n.2221-4604A>C) c.2186-11444A>C (n.2186-11444A>C) c.9788A>C (p.Glu3263Ala) c.2186-4604A>C (n.2186-4604A>C) c.2432-4604A>C (n.2432-4604A>C) c.7538A>C (p.Glu2513Ala) c.1058-4604A>C (n.1058-4604A>C) c.2130-4604A>C c.9347A>C (p.Glu3116Ala) c.9839A>C (p.Glu3280Ala) c.9806A>C (p.Glu3269Ala) c.9779A>C (p.Glu3260Ala) | |
| 13 | g.23334088T= | CA2078633994 | SACS | c.2185+19697A= (n.2185+19697A=) c.9815A= (p.Glu3272=) c.6445+3334A= (n.6445+3334A=) c.2177-4604A= (n.2177-4604A=) c.2292-4136A= (n.2292-4136A=) c.2319-4136A= (n.2319-4136A=) c.2204-4604A= (n.2204-4604A=) n.4543-4604A= c.2186-12414A= (n.2186-12414A=) c.2221-4604A= (n.2221-4604A=) c.2186-11444A= (n.2186-11444A=) c.9788A= (p.Glu3263=) c.2186-4604A= (n.2186-4604A=) c.2432-4604A= (n.2432-4604A=) c.7538A= (p.Glu2513=) c.1058-4604A= (n.1058-4604A=) c.2130-4604A= c.9347A= (p.Glu3116=) c.9839A= (p.Glu3280=) c.9806A= (p.Glu3269=) c.9779A= (p.Glu3260=) | |
| 13 | g.23334089C>A | CA387513647 | SACS | c.2185+19696G>T (n.2185+19696G>T) c.9814G>T (p.Glu3272Ter) c.6445+3333G>T (n.6445+3333G>T) c.2177-4605G>T (n.2177-4605G>T) c.2292-4137G>T (n.2292-4137G>T) c.2319-4137G>T (n.2319-4137G>T) c.2204-4605G>T (n.2204-4605G>T) n.4543-4605G>T c.2186-12415G>T (n.2186-12415G>T) c.2221-4605G>T (n.2221-4605G>T) c.2186-11445G>T (n.2186-11445G>T) c.9787G>T (p.Glu3263Ter) c.2186-4605G>T (n.2186-4605G>T) c.2432-4605G>T (n.2432-4605G>T) c.7537G>T (p.Glu2513Ter) c.1058-4605G>T (n.1058-4605G>T) c.2130-4605G>T c.9346G>T (p.Glu3116Ter) c.9838G>T (p.Glu3280Ter) c.9805G>T (p.Glu3269Ter) c.9778G>T (p.Glu3260Ter) | |
| 13 | g.23334089C>G | CA387513648 | SACS | c.2185+19696G>C (n.2185+19696G>C) c.9814G>C (p.Glu3272Gln) c.6445+3333G>C (n.6445+3333G>C) c.2177-4605G>C (n.2177-4605G>C) c.2292-4137G>C (n.2292-4137G>C) c.2319-4137G>C (n.2319-4137G>C) c.2204-4605G>C (n.2204-4605G>C) n.4543-4605G>C c.2186-12415G>C (n.2186-12415G>C) c.2221-4605G>C (n.2221-4605G>C) c.2186-11445G>C (n.2186-11445G>C) c.9787G>C (p.Glu3263Gln) c.2186-4605G>C (n.2186-4605G>C) c.2432-4605G>C (n.2432-4605G>C) c.7537G>C (p.Glu2513Gln) c.1058-4605G>C (n.1058-4605G>C) c.2130-4605G>C c.9346G>C (p.Glu3116Gln) c.9838G>C (p.Glu3280Gln) c.9805G>C (p.Glu3269Gln) c.9778G>C (p.Glu3260Gln) | |
| 13 | g.23334089C>T | CA387513649 | SACS | c.2185+19696G>A (n.2185+19696G>A) c.9814G>A (p.Glu3272Lys) c.6445+3333G>A (n.6445+3333G>A) c.2177-4605G>A (n.2177-4605G>A) c.2292-4137G>A (n.2292-4137G>A) c.2319-4137G>A (n.2319-4137G>A) c.2204-4605G>A (n.2204-4605G>A) n.4543-4605G>A c.2186-12415G>A (n.2186-12415G>A) c.2221-4605G>A (n.2221-4605G>A) c.2186-11445G>A (n.2186-11445G>A) c.9787G>A (p.Glu3263Lys) c.2186-4605G>A (n.2186-4605G>A) c.2432-4605G>A (n.2432-4605G>A) c.7537G>A (p.Glu2513Lys) c.1058-4605G>A (n.1058-4605G>A) c.2130-4605G>A c.9346G>A (p.Glu3116Lys) c.9838G>A (p.Glu3280Lys) c.9805G>A (p.Glu3269Lys) c.9778G>A (p.Glu3260Lys) | |
| 13 | g.23334090T>A | CA387513650 | SACS | c.2185+19695A>T (n.2185+19695A>T) c.9813A>T (p.Glu3271Asp) c.6445+3332A>T (n.6445+3332A>T) c.2177-4606A>T (n.2177-4606A>T) c.2292-4138A>T (n.2292-4138A>T) c.2319-4138A>T (n.2319-4138A>T) c.2204-4606A>T (n.2204-4606A>T) n.4543-4606A>T c.2186-12416A>T (n.2186-12416A>T) c.2221-4606A>T (n.2221-4606A>T) c.2186-11446A>T (n.2186-11446A>T) c.9786A>T (p.Glu3262Asp) c.2186-4606A>T (n.2186-4606A>T) c.2432-4606A>T (n.2432-4606A>T) c.7536A>T (p.Glu2512Asp) c.1058-4606A>T (n.1058-4606A>T) c.2130-4606A>T c.9345A>T (p.Glu3115Asp) c.9837A>T (p.Glu3279Asp) c.9804A>T (p.Glu3268Asp) c.9777A>T (p.Glu3259Asp) | |
| 13 | g.23334090T>C | CA483159585 | SACS | c.2185+19695A>G (n.2185+19695A>G) c.9813A>G (p.Glu3271=) c.6445+3332A>G (n.6445+3332A>G) c.2177-4606A>G (n.2177-4606A>G) c.2292-4138A>G (n.2292-4138A>G) c.2319-4138A>G (n.2319-4138A>G) c.2204-4606A>G (n.2204-4606A>G) n.4543-4606A>G c.2186-12416A>G (n.2186-12416A>G) c.2221-4606A>G (n.2221-4606A>G) c.2186-11446A>G (n.2186-11446A>G) c.9786A>G (p.Glu3262=) c.2186-4606A>G (n.2186-4606A>G) c.2432-4606A>G (n.2432-4606A>G) c.7536A>G (p.Glu2512=) c.1058-4606A>G (n.1058-4606A>G) c.2130-4606A>G c.9345A>G (p.Glu3115=) c.9837A>G (p.Glu3279=) c.9804A>G (p.Glu3268=) c.9777A>G (p.Glu3259=) | ClinVar gnomAD v4 |
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| 13 | g.23334091T>A | CA387513652 | SACS | c.2185+19694A>T (n.2185+19694A>T) c.9812A>T (p.Glu3271Val) c.6445+3331A>T (n.6445+3331A>T) c.2177-4607A>T (n.2177-4607A>T) c.2292-4139A>T (n.2292-4139A>T) c.2319-4139A>T (n.2319-4139A>T) c.2204-4607A>T (n.2204-4607A>T) n.4543-4607A>T c.2186-12417A>T (n.2186-12417A>T) c.2221-4607A>T (n.2221-4607A>T) c.2186-11447A>T (n.2186-11447A>T) c.9785A>T (p.Glu3262Val) c.2186-4607A>T (n.2186-4607A>T) c.2432-4607A>T (n.2432-4607A>T) c.7535A>T (p.Glu2512Val) c.1058-4607A>T (n.1058-4607A>T) c.2130-4607A>T c.9344A>T (p.Glu3115Val) c.9836A>T (p.Glu3279Val) c.9803A>T (p.Glu3268Val) c.9776A>T (p.Glu3259Val) | |
| 13 | g.23334091T>C | CA387513653 | SACS | c.2185+19694A>G (n.2185+19694A>G) c.9812A>G (p.Glu3271Gly) c.6445+3331A>G (n.6445+3331A>G) c.2177-4607A>G (n.2177-4607A>G) c.2292-4139A>G (n.2292-4139A>G) c.2319-4139A>G (n.2319-4139A>G) c.2204-4607A>G (n.2204-4607A>G) n.4543-4607A>G c.2186-12417A>G (n.2186-12417A>G) c.2221-4607A>G (n.2221-4607A>G) c.2186-11447A>G (n.2186-11447A>G) c.9785A>G (p.Glu3262Gly) c.2186-4607A>G (n.2186-4607A>G) c.2432-4607A>G (n.2432-4607A>G) c.7535A>G (p.Glu2512Gly) c.1058-4607A>G (n.1058-4607A>G) c.2130-4607A>G c.9344A>G (p.Glu3115Gly) c.9836A>G (p.Glu3279Gly) c.9803A>G (p.Glu3268Gly) c.9776A>G (p.Glu3259Gly) | |
| 13 | g.23334091T>G | CA387513654 | SACS | c.2185+19694A>C (n.2185+19694A>C) c.9812A>C (p.Glu3271Ala) c.6445+3331A>C (n.6445+3331A>C) c.2177-4607A>C (n.2177-4607A>C) c.2292-4139A>C (n.2292-4139A>C) c.2319-4139A>C (n.2319-4139A>C) c.2204-4607A>C (n.2204-4607A>C) n.4543-4607A>C c.2186-12417A>C (n.2186-12417A>C) c.2221-4607A>C (n.2221-4607A>C) c.2186-11447A>C (n.2186-11447A>C) c.9785A>C (p.Glu3262Ala) c.2186-4607A>C (n.2186-4607A>C) c.2432-4607A>C (n.2432-4607A>C) c.7535A>C (p.Glu2512Ala) c.1058-4607A>C (n.1058-4607A>C) c.2130-4607A>C c.9344A>C (p.Glu3115Ala) c.9836A>C (p.Glu3279Ala) c.9803A>C (p.Glu3268Ala) c.9776A>C (p.Glu3259Ala) | |
| 13 | g.23334092C>A | CA387513656 | SACS | c.2185+19693G>T (n.2185+19693G>T) c.9811G>T (p.Glu3271Ter) c.6445+3330G>T (n.6445+3330G>T) c.2177-4608G>T (n.2177-4608G>T) c.2292-4140G>T (n.2292-4140G>T) c.2319-4140G>T (n.2319-4140G>T) c.2204-4608G>T (n.2204-4608G>T) n.4543-4608G>T c.2186-12418G>T (n.2186-12418G>T) c.2221-4608G>T (n.2221-4608G>T) c.2186-11448G>T (n.2186-11448G>T) c.9784G>T (p.Glu3262Ter) c.2186-4608G>T (n.2186-4608G>T) c.2432-4608G>T (n.2432-4608G>T) c.7534G>T (p.Glu2512Ter) c.1058-4608G>T (n.1058-4608G>T) c.2130-4608G>T c.9343G>T (p.Glu3115Ter) c.9835G>T (p.Glu3279Ter) c.9802G>T (p.Glu3268Ter) c.9775G>T (p.Glu3259Ter) |