Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334067A>G | CA387513605 | SACS | c.2185+19718T>C (n.2185+19718T>C) c.9836T>C (p.Ile3279Thr) c.6445+3355T>C (n.6445+3355T>C) c.2177-4583T>C (n.2177-4583T>C) c.2292-4115T>C (n.2292-4115T>C) c.2319-4115T>C (n.2319-4115T>C) c.2204-4583T>C (n.2204-4583T>C) n.4543-4583T>C c.2186-12393T>C (n.2186-12393T>C) c.2221-4583T>C (n.2221-4583T>C) c.2186-11423T>C (n.2186-11423T>C) c.9809T>C (p.Ile3270Thr) c.2186-4583T>C (n.2186-4583T>C) c.2432-4583T>C (n.2432-4583T>C) c.7559T>C (p.Ile2520Thr) c.1058-4583T>C (n.1058-4583T>C) c.2130-4583T>C c.9368T>C (p.Ile3123Thr) c.9860T>C (p.Ile3287Thr) c.9827T>C (p.Ile3276Thr) c.9800T>C (p.Ile3267Thr) | |
13 | g.23334067A>T | CA387513603 | SACS | c.2185+19718T>A (n.2185+19718T>A) c.9836T>A (p.Ile3279Asn) c.6445+3355T>A (n.6445+3355T>A) c.2177-4583T>A (n.2177-4583T>A) c.2292-4115T>A (n.2292-4115T>A) c.2319-4115T>A (n.2319-4115T>A) c.2204-4583T>A (n.2204-4583T>A) n.4543-4583T>A c.2186-12393T>A (n.2186-12393T>A) c.2221-4583T>A (n.2221-4583T>A) c.2186-11423T>A (n.2186-11423T>A) c.9809T>A (p.Ile3270Asn) c.2186-4583T>A (n.2186-4583T>A) c.2432-4583T>A (n.2432-4583T>A) c.7559T>A (p.Ile2520Asn) c.1058-4583T>A (n.1058-4583T>A) c.2130-4583T>A c.9368T>A (p.Ile3123Asn) c.9860T>A (p.Ile3287Asn) c.9827T>A (p.Ile3276Asn) c.9800T>A (p.Ile3267Asn) | |
13 | g.23334068T>A | CA387513606 | SACS | c.2185+19717A>T (n.2185+19717A>T) c.9835A>T (p.Ile3279Phe) c.6445+3354A>T (n.6445+3354A>T) c.2177-4584A>T (n.2177-4584A>T) c.2292-4116A>T (n.2292-4116A>T) c.2319-4116A>T (n.2319-4116A>T) c.2204-4584A>T (n.2204-4584A>T) n.4543-4584A>T c.2186-12394A>T (n.2186-12394A>T) c.2221-4584A>T (n.2221-4584A>T) c.2186-11424A>T (n.2186-11424A>T) c.9808A>T (p.Ile3270Phe) c.2186-4584A>T (n.2186-4584A>T) c.2432-4584A>T (n.2432-4584A>T) c.7558A>T (p.Ile2520Phe) c.1058-4584A>T (n.1058-4584A>T) c.2130-4584A>T c.9367A>T (p.Ile3123Phe) c.9859A>T (p.Ile3287Phe) c.9826A>T (p.Ile3276Phe) c.9799A>T (p.Ile3267Phe) | |
13 | g.23334068T>C | CA387513607 | SACS | c.2185+19717A>G (n.2185+19717A>G) c.9835A>G (p.Ile3279Val) c.6445+3354A>G (n.6445+3354A>G) c.2177-4584A>G (n.2177-4584A>G) c.2292-4116A>G (n.2292-4116A>G) c.2319-4116A>G (n.2319-4116A>G) c.2204-4584A>G (n.2204-4584A>G) n.4543-4584A>G c.2186-12394A>G (n.2186-12394A>G) c.2221-4584A>G (n.2221-4584A>G) c.2186-11424A>G (n.2186-11424A>G) c.9808A>G (p.Ile3270Val) c.2186-4584A>G (n.2186-4584A>G) c.2432-4584A>G (n.2432-4584A>G) c.7558A>G (p.Ile2520Val) c.1058-4584A>G (n.1058-4584A>G) c.2130-4584A>G c.9367A>G (p.Ile3123Val) c.9859A>G (p.Ile3287Val) c.9826A>G (p.Ile3276Val) c.9799A>G (p.Ile3267Val) | gnomAD v4 |
13 | g.23334068T>G | CA387513608 | SACS | c.2185+19717A>C (n.2185+19717A>C) c.9835A>C (p.Ile3279Leu) c.6445+3354A>C (n.6445+3354A>C) c.2177-4584A>C (n.2177-4584A>C) c.2292-4116A>C (n.2292-4116A>C) c.2319-4116A>C (n.2319-4116A>C) c.2204-4584A>C (n.2204-4584A>C) n.4543-4584A>C c.2186-12394A>C (n.2186-12394A>C) c.2221-4584A>C (n.2221-4584A>C) c.2186-11424A>C (n.2186-11424A>C) c.9808A>C (p.Ile3270Leu) c.2186-4584A>C (n.2186-4584A>C) c.2432-4584A>C (n.2432-4584A>C) c.7558A>C (p.Ile2520Leu) c.1058-4584A>C (n.1058-4584A>C) c.2130-4584A>C c.9367A>C (p.Ile3123Leu) c.9859A>C (p.Ile3287Leu) c.9826A>C (p.Ile3276Leu) c.9799A>C (p.Ile3267Leu) | |
13 | g.23334069G>A | CA483159524 | SACS | c.2185+19716C>T (n.2185+19716C>T) c.9834C>T (p.Asp3278=) c.6445+3353C>T (n.6445+3353C>T) c.2177-4585C>T (n.2177-4585C>T) c.2292-4117C>T (n.2292-4117C>T) c.2319-4117C>T (n.2319-4117C>T) c.2204-4585C>T (n.2204-4585C>T) n.4543-4585C>T c.2186-12395C>T (n.2186-12395C>T) c.2221-4585C>T (n.2221-4585C>T) c.2186-11425C>T (n.2186-11425C>T) c.9807C>T (p.Asp3269=) c.2186-4585C>T (n.2186-4585C>T) c.2432-4585C>T (n.2432-4585C>T) c.7557C>T (p.Asp2519=) c.1058-4585C>T (n.1058-4585C>T) c.2130-4585C>T c.9366C>T (p.Asp3122=) c.9858C>T (p.Asp3286=) c.9825C>T (p.Asp3275=) c.9798C>T (p.Asp3266=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334069G= | CA2078633966 | SACS | c.2185+19716C= (n.2185+19716C=) c.9834C= (p.Asp3278=) c.6445+3353C= (n.6445+3353C=) c.2177-4585C= (n.2177-4585C=) c.2292-4117C= (n.2292-4117C=) c.2319-4117C= (n.2319-4117C=) c.2204-4585C= (n.2204-4585C=) n.4543-4585C= c.2186-12395C= (n.2186-12395C=) c.2221-4585C= (n.2221-4585C=) c.2186-11425C= (n.2186-11425C=) c.9807C= (p.Asp3269=) c.2186-4585C= (n.2186-4585C=) c.2432-4585C= (n.2432-4585C=) c.7557C= (p.Asp2519=) c.1058-4585C= (n.1058-4585C=) c.2130-4585C= c.9366C= (p.Asp3122=) c.9858C= (p.Asp3286=) c.9825C= (p.Asp3275=) c.9798C= (p.Asp3266=) | |
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13 | g.23334070T>A | CA387513611 | SACS | c.2185+19715A>T (n.2185+19715A>T) c.9833A>T (p.Asp3278Val) c.6445+3352A>T (n.6445+3352A>T) c.2177-4586A>T (n.2177-4586A>T) c.2292-4118A>T (n.2292-4118A>T) c.2319-4118A>T (n.2319-4118A>T) c.2204-4586A>T (n.2204-4586A>T) n.4543-4586A>T c.2186-12396A>T (n.2186-12396A>T) c.2221-4586A>T (n.2221-4586A>T) c.2186-11426A>T (n.2186-11426A>T) c.9806A>T (p.Asp3269Val) c.2186-4586A>T (n.2186-4586A>T) c.2432-4586A>T (n.2432-4586A>T) c.7556A>T (p.Asp2519Val) c.1058-4586A>T (n.1058-4586A>T) c.2130-4586A>T c.9365A>T (p.Asp3122Val) c.9857A>T (p.Asp3286Val) c.9824A>T (p.Asp3275Val) c.9797A>T (p.Asp3266Val) | |
13 | g.23334070T>C | CA387513612 | SACS | c.2185+19715A>G (n.2185+19715A>G) c.9833A>G (p.Asp3278Gly) c.6445+3352A>G (n.6445+3352A>G) c.2177-4586A>G (n.2177-4586A>G) c.2292-4118A>G (n.2292-4118A>G) c.2319-4118A>G (n.2319-4118A>G) c.2204-4586A>G (n.2204-4586A>G) n.4543-4586A>G c.2186-12396A>G (n.2186-12396A>G) c.2221-4586A>G (n.2221-4586A>G) c.2186-11426A>G (n.2186-11426A>G) c.9806A>G (p.Asp3269Gly) c.2186-4586A>G (n.2186-4586A>G) c.2432-4586A>G (n.2432-4586A>G) c.7556A>G (p.Asp2519Gly) c.1058-4586A>G (n.1058-4586A>G) c.2130-4586A>G c.9365A>G (p.Asp3122Gly) c.9857A>G (p.Asp3286Gly) c.9824A>G (p.Asp3275Gly) c.9797A>G (p.Asp3266Gly) | |
13 | g.23334070T>G | CA387513613 | SACS | c.2185+19715A>C (n.2185+19715A>C) c.9833A>C (p.Asp3278Ala) c.6445+3352A>C (n.6445+3352A>C) c.2177-4586A>C (n.2177-4586A>C) c.2292-4118A>C (n.2292-4118A>C) c.2319-4118A>C (n.2319-4118A>C) c.2204-4586A>C (n.2204-4586A>C) n.4543-4586A>C c.2186-12396A>C (n.2186-12396A>C) c.2221-4586A>C (n.2221-4586A>C) c.2186-11426A>C (n.2186-11426A>C) c.9806A>C (p.Asp3269Ala) c.2186-4586A>C (n.2186-4586A>C) c.2432-4586A>C (n.2432-4586A>C) c.7556A>C (p.Asp2519Ala) c.1058-4586A>C (n.1058-4586A>C) c.2130-4586A>C c.9365A>C (p.Asp3122Ala) c.9857A>C (p.Asp3286Ala) c.9824A>C (p.Asp3275Ala) c.9797A>C (p.Asp3266Ala) | |
13 | g.23334071C>A | CA387513614 | SACS | c.2185+19714G>T (n.2185+19714G>T) c.9832G>T (p.Asp3278Tyr) c.6445+3351G>T (n.6445+3351G>T) c.2177-4587G>T (n.2177-4587G>T) c.2292-4119G>T (n.2292-4119G>T) c.2319-4119G>T (n.2319-4119G>T) c.2204-4587G>T (n.2204-4587G>T) n.4543-4587G>T c.2186-12397G>T (n.2186-12397G>T) c.2221-4587G>T (n.2221-4587G>T) c.2186-11427G>T (n.2186-11427G>T) c.9805G>T (p.Asp3269Tyr) c.2186-4587G>T (n.2186-4587G>T) c.2432-4587G>T (n.2432-4587G>T) c.7555G>T (p.Asp2519Tyr) c.1058-4587G>T (n.1058-4587G>T) c.2130-4587G>T c.9364G>T (p.Asp3122Tyr) c.9856G>T (p.Asp3286Tyr) c.9823G>T (p.Asp3275Tyr) c.9796G>T (p.Asp3266Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.23334071C= | CA2078633968 | SACS | c.2185+19714G= (n.2185+19714G=) c.9832G= (p.Asp3278=) c.6445+3351G= (n.6445+3351G=) c.2177-4587G= (n.2177-4587G=) c.2292-4119G= (n.2292-4119G=) c.2319-4119G= (n.2319-4119G=) c.2204-4587G= (n.2204-4587G=) n.4543-4587G= c.2186-12397G= (n.2186-12397G=) c.2221-4587G= (n.2221-4587G=) c.2186-11427G= (n.2186-11427G=) c.9805G= (p.Asp3269=) c.2186-4587G= (n.2186-4587G=) c.2432-4587G= (n.2432-4587G=) c.7555G= (p.Asp2519=) c.1058-4587G= (n.1058-4587G=) c.2130-4587G= c.9364G= (p.Asp3122=) c.9856G= (p.Asp3286=) c.9823G= (p.Asp3275=) c.9796G= (p.Asp3266=) | |
13 | g.23334071C>G | CA387513615 | SACS | c.2185+19714G>C (n.2185+19714G>C) c.9832G>C (p.Asp3278His) c.6445+3351G>C (n.6445+3351G>C) c.2177-4587G>C (n.2177-4587G>C) c.2292-4119G>C (n.2292-4119G>C) c.2319-4119G>C (n.2319-4119G>C) c.2204-4587G>C (n.2204-4587G>C) n.4543-4587G>C c.2186-12397G>C (n.2186-12397G>C) c.2221-4587G>C (n.2221-4587G>C) c.2186-11427G>C (n.2186-11427G>C) c.9805G>C (p.Asp3269His) c.2186-4587G>C (n.2186-4587G>C) c.2432-4587G>C (n.2432-4587G>C) c.7555G>C (p.Asp2519His) c.1058-4587G>C (n.1058-4587G>C) c.2130-4587G>C c.9364G>C (p.Asp3122His) c.9856G>C (p.Asp3286His) c.9823G>C (p.Asp3275His) c.9796G>C (p.Asp3266His) | |
13 | g.23334071C>T | CA6910561 | SACS | c.2185+19714G>A (n.2185+19714G>A) c.9832G>A (p.Asp3278Asn) c.6445+3351G>A (n.6445+3351G>A) c.2177-4587G>A (n.2177-4587G>A) c.2292-4119G>A (n.2292-4119G>A) c.2319-4119G>A (n.2319-4119G>A) c.2204-4587G>A (n.2204-4587G>A) n.4543-4587G>A c.2186-12397G>A (n.2186-12397G>A) c.2221-4587G>A (n.2221-4587G>A) c.2186-11427G>A (n.2186-11427G>A) c.9805G>A (p.Asp3269Asn) c.2186-4587G>A (n.2186-4587G>A) c.2432-4587G>A (n.2432-4587G>A) c.7555G>A (p.Asp2519Asn) c.1058-4587G>A (n.1058-4587G>A) c.2130-4587G>A c.9364G>A (p.Asp3122Asn) c.9856G>A (p.Asp3286Asn) c.9823G>A (p.Asp3275Asn) c.9796G>A (p.Asp3266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334072A>C | CA387513616 | SACS | c.2185+19713T>G (n.2185+19713T>G) c.9831T>G (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>G (n.6445+3350T>G) c.2177-4588T>G (n.2177-4588T>G) c.2292-4120T>G (n.2292-4120T>G) c.2319-4120T>G (n.2319-4120T>G) c.2204-4588T>G (n.2204-4588T>G) n.4543-4588T>G c.2186-12398T>G (n.2186-12398T>G) c.2221-4588T>G (n.2221-4588T>G) c.2186-11428T>G (n.2186-11428T>G) c.9804T>G (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>G (n.2186-4588T>G) c.2432-4588T>G (n.2432-4588T>G) c.7554T>G (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>G (n.1058-4588T>G) c.2130-4588T>G c.9363T>G (p.Phe3121Leu) c.9855T>G (p.Phe3285Leu) c.9822T>G (p.Phe3274Leu) c.9795T>G (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334072A>G | CA483159527 | SACS | c.2185+19713T>C (n.2185+19713T>C) c.9831T>C (p.Phe3277=) c.6445+3350T>C (n.6445+3350T>C) c.2177-4588T>C (n.2177-4588T>C) c.2292-4120T>C (n.2292-4120T>C) c.2319-4120T>C (n.2319-4120T>C) c.2204-4588T>C (n.2204-4588T>C) n.4543-4588T>C c.2186-12398T>C (n.2186-12398T>C) c.2221-4588T>C (n.2221-4588T>C) c.2186-11428T>C (n.2186-11428T>C) c.9804T>C (p.Phe3268=) c.2186-4588T>C (n.2186-4588T>C) c.2432-4588T>C (n.2432-4588T>C) c.7554T>C (p.Phe2518=) c.1058-4588T>C (n.1058-4588T>C) c.2130-4588T>C c.9363T>C (p.Phe3121=) c.9855T>C (p.Phe3285=) c.9822T>C (p.Phe3274=) c.9795T>C (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334072A>T | CA387513617 | SACS | c.2185+19713T>A (n.2185+19713T>A) c.9831T>A (p.Phe3277Leu) c.6445+3350T>A (n.6445+3350T>A) c.2177-4588T>A (n.2177-4588T>A) c.2292-4120T>A (n.2292-4120T>A) c.2319-4120T>A (n.2319-4120T>A) c.2204-4588T>A (n.2204-4588T>A) n.4543-4588T>A c.2186-12398T>A (n.2186-12398T>A) c.2221-4588T>A (n.2221-4588T>A) c.2186-11428T>A (n.2186-11428T>A) c.9804T>A (p.Phe3268Leu) c.2186-4588T>A (n.2186-4588T>A) c.2432-4588T>A (n.2432-4588T>A) c.7554T>A (p.Phe2518Leu) c.1058-4588T>A (n.1058-4588T>A) c.2130-4588T>A c.9363T>A (p.Phe3121Leu) c.9855T>A (p.Phe3285Leu) c.9822T>A (p.Phe3274Leu) c.9795T>A (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334073A= | CA2078633971 | SACS | c.2185+19712T= (n.2185+19712T=) c.9830T= (p.Phe3277=) c.6445+3349T= (n.6445+3349T=) c.2177-4589T= (n.2177-4589T=) c.2292-4121T= (n.2292-4121T=) c.2319-4121T= (n.2319-4121T=) c.2204-4589T= (n.2204-4589T=) n.4543-4589T= c.2186-12399T= (n.2186-12399T=) c.2221-4589T= (n.2221-4589T=) c.2186-11429T= (n.2186-11429T=) c.9803T= (p.Phe3268=) c.2186-4589T= (n.2186-4589T=) c.2432-4589T= (n.2432-4589T=) c.7553T= (p.Phe2518=) c.1058-4589T= (n.1058-4589T=) c.2130-4589T= c.9362T= (p.Phe3121=) c.9854T= (p.Phe3285=) c.9821T= (p.Phe3274=) c.9794T= (p.Phe3265=) | |
13 | g.23334073A>C | CA387513619 | SACS | c.2185+19712T>G (n.2185+19712T>G) c.9830T>G (p.Phe3277Cys) c.6445+3349T>G (n.6445+3349T>G) c.2177-4589T>G (n.2177-4589T>G) c.2292-4121T>G (n.2292-4121T>G) c.2319-4121T>G (n.2319-4121T>G) c.2204-4589T>G (n.2204-4589T>G) n.4543-4589T>G c.2186-12399T>G (n.2186-12399T>G) c.2221-4589T>G (n.2221-4589T>G) c.2186-11429T>G (n.2186-11429T>G) c.9803T>G (p.Phe3268Cys) c.2186-4589T>G (n.2186-4589T>G) c.2432-4589T>G (n.2432-4589T>G) c.7553T>G (p.Phe2518Cys) c.1058-4589T>G (n.1058-4589T>G) c.2130-4589T>G c.9362T>G (p.Phe3121Cys) c.9854T>G (p.Phe3285Cys) c.9821T>G (p.Phe3274Cys) c.9794T>G (p.Phe3265Cys) | |
13 | g.23334073A>G | CA6910562 | SACS | c.2185+19712T>C (n.2185+19712T>C) c.9830T>C (p.Phe3277Ser) c.6445+3349T>C (n.6445+3349T>C) c.2177-4589T>C (n.2177-4589T>C) c.2292-4121T>C (n.2292-4121T>C) c.2319-4121T>C (n.2319-4121T>C) c.2204-4589T>C (n.2204-4589T>C) n.4543-4589T>C c.2186-12399T>C (n.2186-12399T>C) c.2221-4589T>C (n.2221-4589T>C) c.2186-11429T>C (n.2186-11429T>C) c.9803T>C (p.Phe3268Ser) c.2186-4589T>C (n.2186-4589T>C) c.2432-4589T>C (n.2432-4589T>C) c.7553T>C (p.Phe2518Ser) c.1058-4589T>C (n.1058-4589T>C) c.2130-4589T>C c.9362T>C (p.Phe3121Ser) c.9854T>C (p.Phe3285Ser) c.9821T>C (p.Phe3274Ser) c.9794T>C (p.Phe3265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334073A>T | CA387513618 | SACS | c.2185+19712T>A (n.2185+19712T>A) c.9830T>A (p.Phe3277Tyr) c.6445+3349T>A (n.6445+3349T>A) c.2177-4589T>A (n.2177-4589T>A) c.2292-4121T>A (n.2292-4121T>A) c.2319-4121T>A (n.2319-4121T>A) c.2204-4589T>A (n.2204-4589T>A) n.4543-4589T>A c.2186-12399T>A (n.2186-12399T>A) c.2221-4589T>A (n.2221-4589T>A) c.2186-11429T>A (n.2186-11429T>A) c.9803T>A (p.Phe3268Tyr) c.2186-4589T>A (n.2186-4589T>A) c.2432-4589T>A (n.2432-4589T>A) c.7553T>A (p.Phe2518Tyr) c.1058-4589T>A (n.1058-4589T>A) c.2130-4589T>A c.9362T>A (p.Phe3121Tyr) c.9854T>A (p.Phe3285Tyr) c.9821T>A (p.Phe3274Tyr) c.9794T>A (p.Phe3265Tyr) | |
13 | g.23334074A>C | CA387513620 | SACS | c.2185+19711T>G (n.2185+19711T>G) c.9829T>G (p.Phe3277Val) c.6445+3348T>G (n.6445+3348T>G) c.2177-4590T>G (n.2177-4590T>G) c.2292-4122T>G (n.2292-4122T>G) c.2319-4122T>G (n.2319-4122T>G) c.2204-4590T>G (n.2204-4590T>G) n.4543-4590T>G c.2186-12400T>G (n.2186-12400T>G) c.2221-4590T>G (n.2221-4590T>G) c.2186-11430T>G (n.2186-11430T>G) c.9802T>G (p.Phe3268Val) c.2186-4590T>G (n.2186-4590T>G) c.2432-4590T>G (n.2432-4590T>G) c.7552T>G (p.Phe2518Val) c.1058-4590T>G (n.1058-4590T>G) c.2130-4590T>G c.9361T>G (p.Phe3121Val) c.9853T>G (p.Phe3285Val) c.9820T>G (p.Phe3274Val) c.9793T>G (p.Phe3265Val) | |
13 | g.23334074A>G | CA387513621 | SACS | c.2185+19711T>C (n.2185+19711T>C) c.9829T>C (p.Phe3277Leu) c.6445+3348T>C (n.6445+3348T>C) c.2177-4590T>C (n.2177-4590T>C) c.2292-4122T>C (n.2292-4122T>C) c.2319-4122T>C (n.2319-4122T>C) c.2204-4590T>C (n.2204-4590T>C) n.4543-4590T>C c.2186-12400T>C (n.2186-12400T>C) c.2221-4590T>C (n.2221-4590T>C) c.2186-11430T>C (n.2186-11430T>C) c.9802T>C (p.Phe3268Leu) c.2186-4590T>C (n.2186-4590T>C) c.2432-4590T>C (n.2432-4590T>C) c.7552T>C (p.Phe2518Leu) c.1058-4590T>C (n.1058-4590T>C) c.2130-4590T>C c.9361T>C (p.Phe3121Leu) c.9853T>C (p.Phe3285Leu) c.9820T>C (p.Phe3274Leu) c.9793T>C (p.Phe3265Leu) | |
13 | g.23334074A>T | CA387513622 | SACS | c.2185+19711T>A (n.2185+19711T>A) c.9829T>A (p.Phe3277Ile) c.6445+3348T>A (n.6445+3348T>A) c.2177-4590T>A (n.2177-4590T>A) c.2292-4122T>A (n.2292-4122T>A) c.2319-4122T>A (n.2319-4122T>A) c.2204-4590T>A (n.2204-4590T>A) n.4543-4590T>A c.2186-12400T>A (n.2186-12400T>A) c.2221-4590T>A (n.2221-4590T>A) c.2186-11430T>A (n.2186-11430T>A) c.9802T>A (p.Phe3268Ile) c.2186-4590T>A (n.2186-4590T>A) c.2432-4590T>A (n.2432-4590T>A) c.7552T>A (p.Phe2518Ile) c.1058-4590T>A (n.1058-4590T>A) c.2130-4590T>A c.9361T>A (p.Phe3121Ile) c.9853T>A (p.Phe3285Ile) c.9820T>A (p.Phe3274Ile) c.9793T>A (p.Phe3265Ile) | |
13 | g.23334075T>A | CA6910563 | SACS | c.2185+19710A>T (n.2185+19710A>T) c.9828A>T (p.Thr3276=) c.6445+3347A>T (n.6445+3347A>T) c.2177-4591A>T (n.2177-4591A>T) c.2292-4123A>T (n.2292-4123A>T) c.2319-4123A>T (n.2319-4123A>T) c.2204-4591A>T (n.2204-4591A>T) n.4543-4591A>T c.2186-12401A>T (n.2186-12401A>T) c.2221-4591A>T (n.2221-4591A>T) c.2186-11431A>T (n.2186-11431A>T) c.9801A>T (p.Thr3267=) c.2186-4591A>T (n.2186-4591A>T) c.2432-4591A>T (n.2432-4591A>T) c.7551A>T (p.Thr2517=) c.1058-4591A>T (n.1058-4591A>T) c.2130-4591A>T c.9360A>T (p.Thr3120=) c.9852A>T (p.Thr3284=) c.9819A>T (p.Thr3273=) c.9792A>T (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>C | CA483159529 | SACS | c.2185+19710A>G (n.2185+19710A>G) c.9828A>G (p.Thr3276=) c.6445+3347A>G (n.6445+3347A>G) c.2177-4591A>G (n.2177-4591A>G) c.2292-4123A>G (n.2292-4123A>G) c.2319-4123A>G (n.2319-4123A>G) c.2204-4591A>G (n.2204-4591A>G) n.4543-4591A>G c.2186-12401A>G (n.2186-12401A>G) c.2221-4591A>G (n.2221-4591A>G) c.2186-11431A>G (n.2186-11431A>G) c.9801A>G (p.Thr3267=) c.2186-4591A>G (n.2186-4591A>G) c.2432-4591A>G (n.2432-4591A>G) c.7551A>G (p.Thr2517=) c.1058-4591A>G (n.1058-4591A>G) c.2130-4591A>G c.9360A>G (p.Thr3120=) c.9852A>G (p.Thr3284=) c.9819A>G (p.Thr3273=) c.9792A>G (p.Thr3264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23334075T>G | CA483159530 | SACS | c.2185+19710A>C (n.2185+19710A>C) c.9828A>C (p.Thr3276=) c.6445+3347A>C (n.6445+3347A>C) c.2177-4591A>C (n.2177-4591A>C) c.2292-4123A>C (n.2292-4123A>C) c.2319-4123A>C (n.2319-4123A>C) c.2204-4591A>C (n.2204-4591A>C) n.4543-4591A>C c.2186-12401A>C (n.2186-12401A>C) c.2221-4591A>C (n.2221-4591A>C) c.2186-11431A>C (n.2186-11431A>C) c.9801A>C (p.Thr3267=) c.2186-4591A>C (n.2186-4591A>C) c.2432-4591A>C (n.2432-4591A>C) c.7551A>C (p.Thr2517=) c.1058-4591A>C (n.1058-4591A>C) c.2130-4591A>C c.9360A>C (p.Thr3120=) c.9852A>C (p.Thr3284=) c.9819A>C (p.Thr3273=) c.9792A>C (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334075T= | CA2078633975 | SACS | c.2185+19710A= (n.2185+19710A=) c.9828A= (p.Thr3276=) c.6445+3347A= (n.6445+3347A=) c.2177-4591A= (n.2177-4591A=) c.2292-4123A= (n.2292-4123A=) c.2319-4123A= (n.2319-4123A=) c.2204-4591A= (n.2204-4591A=) n.4543-4591A= c.2186-12401A= (n.2186-12401A=) c.2221-4591A= (n.2221-4591A=) c.2186-11431A= (n.2186-11431A=) c.9801A= (p.Thr3267=) c.2186-4591A= (n.2186-4591A=) c.2432-4591A= (n.2432-4591A=) c.7551A= (p.Thr2517=) c.1058-4591A= (n.1058-4591A=) c.2130-4591A= c.9360A= (p.Thr3120=) c.9852A= (p.Thr3284=) c.9819A= (p.Thr3273=) c.9792A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334076G>A | CA387513623 | SACS | c.2185+19709C>T (n.2185+19709C>T) c.9827C>T (p.Thr3276Ile) c.6445+3346C>T (n.6445+3346C>T) c.2177-4592C>T (n.2177-4592C>T) c.2292-4124C>T (n.2292-4124C>T) c.2319-4124C>T (n.2319-4124C>T) c.2204-4592C>T (n.2204-4592C>T) n.4543-4592C>T c.2186-12402C>T (n.2186-12402C>T) c.2221-4592C>T (n.2221-4592C>T) c.2186-11432C>T (n.2186-11432C>T) c.9800C>T (p.Thr3267Ile) c.2186-4592C>T (n.2186-4592C>T) c.2432-4592C>T (n.2432-4592C>T) c.7550C>T (p.Thr2517Ile) c.1058-4592C>T (n.1058-4592C>T) c.2130-4592C>T c.9359C>T (p.Thr3120Ile) c.9851C>T (p.Thr3284Ile) c.9818C>T (p.Thr3273Ile) c.9791C>T (p.Thr3264Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.23334076G>C | CA387513624 | SACS | c.2185+19709C>G (n.2185+19709C>G) c.9827C>G (p.Thr3276Arg) c.6445+3346C>G (n.6445+3346C>G) c.2177-4592C>G (n.2177-4592C>G) c.2292-4124C>G (n.2292-4124C>G) c.2319-4124C>G (n.2319-4124C>G) c.2204-4592C>G (n.2204-4592C>G) n.4543-4592C>G c.2186-12402C>G (n.2186-12402C>G) c.2221-4592C>G (n.2221-4592C>G) c.2186-11432C>G (n.2186-11432C>G) c.9800C>G (p.Thr3267Arg) c.2186-4592C>G (n.2186-4592C>G) c.2432-4592C>G (n.2432-4592C>G) c.7550C>G (p.Thr2517Arg) c.1058-4592C>G (n.1058-4592C>G) c.2130-4592C>G c.9359C>G (p.Thr3120Arg) c.9851C>G (p.Thr3284Arg) c.9818C>G (p.Thr3273Arg) c.9791C>G (p.Thr3264Arg) | |
13 | g.23334076G>T | CA387513625 | SACS | c.2185+19709C>A (n.2185+19709C>A) c.9827C>A (p.Thr3276Lys) c.6445+3346C>A (n.6445+3346C>A) c.2177-4592C>A (n.2177-4592C>A) c.2292-4124C>A (n.2292-4124C>A) c.2319-4124C>A (n.2319-4124C>A) c.2204-4592C>A (n.2204-4592C>A) n.4543-4592C>A c.2186-12402C>A (n.2186-12402C>A) c.2221-4592C>A (n.2221-4592C>A) c.2186-11432C>A (n.2186-11432C>A) c.9800C>A (p.Thr3267Lys) c.2186-4592C>A (n.2186-4592C>A) c.2432-4592C>A (n.2432-4592C>A) c.7550C>A (p.Thr2517Lys) c.1058-4592C>A (n.1058-4592C>A) c.2130-4592C>A c.9359C>A (p.Thr3120Lys) c.9851C>A (p.Thr3284Lys) c.9818C>A (p.Thr3273Lys) c.9791C>A (p.Thr3264Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23334077T>A | CA387513626 | SACS | c.2185+19708A>T (n.2185+19708A>T) c.9826A>T (p.Thr3276Ser) c.6445+3345A>T (n.6445+3345A>T) c.2177-4593A>T (n.2177-4593A>T) c.2292-4125A>T (n.2292-4125A>T) c.2319-4125A>T (n.2319-4125A>T) c.2204-4593A>T (n.2204-4593A>T) n.4543-4593A>T c.2186-12403A>T (n.2186-12403A>T) c.2221-4593A>T (n.2221-4593A>T) c.2186-11433A>T (n.2186-11433A>T) c.9799A>T (p.Thr3267Ser) c.2186-4593A>T (n.2186-4593A>T) c.2432-4593A>T (n.2432-4593A>T) c.7549A>T (p.Thr2517Ser) c.1058-4593A>T (n.1058-4593A>T) c.2130-4593A>T c.9358A>T (p.Thr3120Ser) c.9850A>T (p.Thr3284Ser) c.9817A>T (p.Thr3273Ser) c.9790A>T (p.Thr3264Ser) | |
13 | g.23334077T>C | CA246653035 | SACS | c.2185+19708A>G (n.2185+19708A>G) c.9826A>G (p.Thr3276Ala) c.6445+3345A>G (n.6445+3345A>G) c.2177-4593A>G (n.2177-4593A>G) c.2292-4125A>G (n.2292-4125A>G) c.2319-4125A>G (n.2319-4125A>G) c.2204-4593A>G (n.2204-4593A>G) n.4543-4593A>G c.2186-12403A>G (n.2186-12403A>G) c.2221-4593A>G (n.2221-4593A>G) c.2186-11433A>G (n.2186-11433A>G) c.9799A>G (p.Thr3267Ala) c.2186-4593A>G (n.2186-4593A>G) c.2432-4593A>G (n.2432-4593A>G) c.7549A>G (p.Thr2517Ala) c.1058-4593A>G (n.1058-4593A>G) c.2130-4593A>G c.9358A>G (p.Thr3120Ala) c.9850A>G (p.Thr3284Ala) c.9817A>G (p.Thr3273Ala) c.9790A>G (p.Thr3264Ala) | dbSNP |
13 | g.23334077T>G | CA387513627 | SACS | c.2185+19708A>C (n.2185+19708A>C) c.9826A>C (p.Thr3276Pro) c.6445+3345A>C (n.6445+3345A>C) c.2177-4593A>C (n.2177-4593A>C) c.2292-4125A>C (n.2292-4125A>C) c.2319-4125A>C (n.2319-4125A>C) c.2204-4593A>C (n.2204-4593A>C) n.4543-4593A>C c.2186-12403A>C (n.2186-12403A>C) c.2221-4593A>C (n.2221-4593A>C) c.2186-11433A>C (n.2186-11433A>C) c.9799A>C (p.Thr3267Pro) c.2186-4593A>C (n.2186-4593A>C) c.2432-4593A>C (n.2432-4593A>C) c.7549A>C (p.Thr2517Pro) c.1058-4593A>C (n.1058-4593A>C) c.2130-4593A>C c.9358A>C (p.Thr3120Pro) c.9850A>C (p.Thr3284Pro) c.9817A>C (p.Thr3273Pro) c.9790A>C (p.Thr3264Pro) | |
13 | g.23334077T= | CA2078633979 | SACS | c.2185+19708A= (n.2185+19708A=) c.9826A= (p.Thr3276=) c.6445+3345A= (n.6445+3345A=) c.2177-4593A= (n.2177-4593A=) c.2292-4125A= (n.2292-4125A=) c.2319-4125A= (n.2319-4125A=) c.2204-4593A= (n.2204-4593A=) n.4543-4593A= c.2186-12403A= (n.2186-12403A=) c.2221-4593A= (n.2221-4593A=) c.2186-11433A= (n.2186-11433A=) c.9799A= (p.Thr3267=) c.2186-4593A= (n.2186-4593A=) c.2432-4593A= (n.2432-4593A=) c.7549A= (p.Thr2517=) c.1058-4593A= (n.1058-4593A=) c.2130-4593A= c.9358A= (p.Thr3120=) c.9850A= (p.Thr3284=) c.9817A= (p.Thr3273=) c.9790A= (p.Thr3264=) | |
13 | g.23334078T>A | CA483159534 | SACS | c.2185+19707A>T (n.2185+19707A>T) c.9825A>T (p.Pro3275=) c.6445+3344A>T (n.6445+3344A>T) c.2177-4594A>T (n.2177-4594A>T) c.2292-4126A>T (n.2292-4126A>T) c.2319-4126A>T (n.2319-4126A>T) c.2204-4594A>T (n.2204-4594A>T) n.4543-4594A>T c.2186-12404A>T (n.2186-12404A>T) c.2221-4594A>T (n.2221-4594A>T) c.2186-11434A>T (n.2186-11434A>T) c.9798A>T (p.Pro3266=) c.2186-4594A>T (n.2186-4594A>T) c.2432-4594A>T (n.2432-4594A>T) c.7548A>T (p.Pro2516=) c.1058-4594A>T (n.1058-4594A>T) c.2130-4594A>T c.9357A>T (p.Pro3119=) c.9849A>T (p.Pro3283=) c.9816A>T (p.Pro3272=) c.9789A>T (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>C | CA483159532 | SACS | c.2185+19707A>G (n.2185+19707A>G) c.9825A>G (p.Pro3275=) c.6445+3344A>G (n.6445+3344A>G) c.2177-4594A>G (n.2177-4594A>G) c.2292-4126A>G (n.2292-4126A>G) c.2319-4126A>G (n.2319-4126A>G) c.2204-4594A>G (n.2204-4594A>G) n.4543-4594A>G c.2186-12404A>G (n.2186-12404A>G) c.2221-4594A>G (n.2221-4594A>G) c.2186-11434A>G (n.2186-11434A>G) c.9798A>G (p.Pro3266=) c.2186-4594A>G (n.2186-4594A>G) c.2432-4594A>G (n.2432-4594A>G) c.7548A>G (p.Pro2516=) c.1058-4594A>G (n.1058-4594A>G) c.2130-4594A>G c.9357A>G (p.Pro3119=) c.9849A>G (p.Pro3283=) c.9816A>G (p.Pro3272=) c.9789A>G (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334078T>G | CA483159533 | SACS | c.2185+19707A>C (n.2185+19707A>C) c.9825A>C (p.Pro3275=) c.6445+3344A>C (n.6445+3344A>C) c.2177-4594A>C (n.2177-4594A>C) c.2292-4126A>C (n.2292-4126A>C) c.2319-4126A>C (n.2319-4126A>C) c.2204-4594A>C (n.2204-4594A>C) n.4543-4594A>C c.2186-12404A>C (n.2186-12404A>C) c.2221-4594A>C (n.2221-4594A>C) c.2186-11434A>C (n.2186-11434A>C) c.9798A>C (p.Pro3266=) c.2186-4594A>C (n.2186-4594A>C) c.2432-4594A>C (n.2432-4594A>C) c.7548A>C (p.Pro2516=) c.1058-4594A>C (n.1058-4594A>C) c.2130-4594A>C c.9357A>C (p.Pro3119=) c.9849A>C (p.Pro3283=) c.9816A>C (p.Pro3272=) c.9789A>C (p.Pro3263=) | |
13 | g.23334079G>A | CA387513628 | SACS | c.2185+19706C>T (n.2185+19706C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.6445+3343C>T (n.6445+3343C>T) c.2177-4595C>T (n.2177-4595C>T) c.2292-4127C>T (n.2292-4127C>T) c.2319-4127C>T (n.2319-4127C>T) c.2204-4595C>T (n.2204-4595C>T) n.4543-4595C>T c.2186-12405C>T (n.2186-12405C>T) c.2221-4595C>T (n.2221-4595C>T) c.2186-11435C>T (n.2186-11435C>T) c.9797C>T (p.Pro3266Leu) c.2186-4595C>T (n.2186-4595C>T) c.2432-4595C>T (n.2432-4595C>T) c.7547C>T (p.Pro2516Leu) c.1058-4595C>T (n.1058-4595C>T) c.2130-4595C>T c.9356C>T (p.Pro3119Leu) c.9848C>T (p.Pro3283Leu) c.9815C>T (p.Pro3272Leu) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.23334079G>C | CA387513629 | SACS | c.2185+19706C>G (n.2185+19706C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.6445+3343C>G (n.6445+3343C>G) c.2177-4595C>G (n.2177-4595C>G) c.2292-4127C>G (n.2292-4127C>G) c.2319-4127C>G (n.2319-4127C>G) c.2204-4595C>G (n.2204-4595C>G) n.4543-4595C>G c.2186-12405C>G (n.2186-12405C>G) c.2221-4595C>G (n.2221-4595C>G) c.2186-11435C>G (n.2186-11435C>G) c.9797C>G (p.Pro3266Arg) c.2186-4595C>G (n.2186-4595C>G) c.2432-4595C>G (n.2432-4595C>G) c.7547C>G (p.Pro2516Arg) c.1058-4595C>G (n.1058-4595C>G) c.2130-4595C>G c.9356C>G (p.Pro3119Arg) c.9848C>G (p.Pro3283Arg) c.9815C>G (p.Pro3272Arg) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) | |
13 | g.23334079G>T | CA387513630 | SACS | c.2185+19706C>A (n.2185+19706C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.6445+3343C>A (n.6445+3343C>A) c.2177-4595C>A (n.2177-4595C>A) c.2292-4127C>A (n.2292-4127C>A) c.2319-4127C>A (n.2319-4127C>A) c.2204-4595C>A (n.2204-4595C>A) n.4543-4595C>A c.2186-12405C>A (n.2186-12405C>A) c.2221-4595C>A (n.2221-4595C>A) c.2186-11435C>A (n.2186-11435C>A) c.9797C>A (p.Pro3266Gln) c.2186-4595C>A (n.2186-4595C>A) c.2432-4595C>A (n.2432-4595C>A) c.7547C>A (p.Pro2516Gln) c.1058-4595C>A (n.1058-4595C>A) c.2130-4595C>A c.9356C>A (p.Pro3119Gln) c.9848C>A (p.Pro3283Gln) c.9815C>A (p.Pro3272Gln) c.9788C>A (p.Pro3263Gln) | |
13 | g.23334080dup | CA2524050114 | SACS | c.2185+19706dup (n.2185+19706dup) c.9824dup (p.Thr3276AsnfsTer3) c.6445+3343dup (n.6445+3343dup) c.2177-4595dup (n.2177-4595dup) c.2292-4127dup (n.2292-4127dup) c.2319-4127dup (n.2319-4127dup) c.2204-4595dup (n.2204-4595dup) n.4543-4595dup c.2186-12405dup (n.2186-12405dup) c.2221-4595dup (n.2221-4595dup) c.2186-11435dup (n.2186-11435dup) c.9797dup (p.Thr3267AsnfsTer3) c.2186-4595dup (n.2186-4595dup) c.2432-4595dup (n.2432-4595dup) c.7547dup (p.Thr2517AsnfsTer3) c.1058-4595dup (n.1058-4595dup) c.2130-4595dup c.9356dup (p.Thr3120AsnfsTer3) c.9848dup (p.Thr3284AsnfsTer3) c.9815dup (p.Thr3273AsnfsTer3) c.9788dup (p.Thr3264AsnfsTer3) | |
13 | g.23334080del | CA2622328914 | SACS | c.2185+19706del (n.2185+19706del) c.9824del (p.Pro3275GlnfsTer10) c.6445+3343del (n.6445+3343del) c.2177-4595del (n.2177-4595del) c.2292-4127del (n.2292-4127del) c.2319-4127del (n.2319-4127del) c.2204-4595del (n.2204-4595del) n.4543-4595del c.2186-12405del (n.2186-12405del) c.2221-4595del (n.2221-4595del) c.2186-11435del (n.2186-11435del) c.9797del (p.Pro3266GlnfsTer10) c.2186-4595del (n.2186-4595del) c.2432-4595del (n.2432-4595del) c.7547del (p.Pro2516GlnfsTer10) c.1058-4595del (n.1058-4595del) c.2130-4595del c.9356del (p.Pro3119GlnfsTer10) c.9848del (p.Pro3283GlnfsTer10) c.9815del (p.Pro3272GlnfsTer10) c.9788del (p.Pro3263GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
13 | g.23334080G>A | CA387513632 | SACS | c.2185+19705C>T (n.2185+19705C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.6445+3342C>T (n.6445+3342C>T) c.2177-4596C>T (n.2177-4596C>T) c.2292-4128C>T (n.2292-4128C>T) c.2319-4128C>T (n.2319-4128C>T) c.2204-4596C>T (n.2204-4596C>T) n.4543-4596C>T c.2186-12406C>T (n.2186-12406C>T) c.2221-4596C>T (n.2221-4596C>T) c.2186-11436C>T (n.2186-11436C>T) c.9796C>T (p.Pro3266Ser) c.2186-4596C>T (n.2186-4596C>T) c.2432-4596C>T (n.2432-4596C>T) c.7546C>T (p.Pro2516Ser) c.1058-4596C>T (n.1058-4596C>T) c.2130-4596C>T c.9355C>T (p.Pro3119Ser) c.9847C>T (p.Pro3283Ser) c.9814C>T (p.Pro3272Ser) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) | |
13 | g.23334080G>C | CA387513633 | SACS | c.2185+19705C>G (n.2185+19705C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.6445+3342C>G (n.6445+3342C>G) c.2177-4596C>G (n.2177-4596C>G) c.2292-4128C>G (n.2292-4128C>G) c.2319-4128C>G (n.2319-4128C>G) c.2204-4596C>G (n.2204-4596C>G) n.4543-4596C>G c.2186-12406C>G (n.2186-12406C>G) c.2221-4596C>G (n.2221-4596C>G) c.2186-11436C>G (n.2186-11436C>G) c.9796C>G (p.Pro3266Ala) c.2186-4596C>G (n.2186-4596C>G) c.2432-4596C>G (n.2432-4596C>G) c.7546C>G (p.Pro2516Ala) c.1058-4596C>G (n.1058-4596C>G) c.2130-4596C>G c.9355C>G (p.Pro3119Ala) c.9847C>G (p.Pro3283Ala) c.9814C>G (p.Pro3272Ala) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) |