Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23334044_23334058delinsAGTCTTTTAGAGTATCA2078633922SACSc.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT (n.2185+19727_2185+19741delinsATACTCTAAAAGACT)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.23334054A=CA2078633932SACSc.2185+19731T= (n.2185+19731T=)
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13g.23334054A>CCA483159501SACSc.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G)
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gnomAD v4
13g.23334054A>GCA6910557SACSc.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C)
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c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C)
c.9822T>C (p.Thr3274=)
c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C)
c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C)
c.7572T>C (p.Thr2524=)
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c.2130-4570T>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334054A>TCA483159503SACSc.2185+19731T>A (n.2185+19731T>A)
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c.2186-11410T>A (n.2186-11410T>A)
c.9822T>A (p.Thr3274=)
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13g.23334055G>ACA387513579SACSc.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T)
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n.4543-4571C>T
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dbSNP gnomAD v4
13g.23334055G>CCA6910558SACSc.2185+19730C>G (n.2185+19730C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334055G=CA2078633938SACSc.2185+19730C= (n.2185+19730C=)
c.9848C= (p.Thr3283=)
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c.9821C= (p.Thr3274=)
c.2186-4571C= (n.2186-4571C=)
c.2432-4571C= (n.2432-4571C=)
c.7571C= (p.Thr2524=)
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c.2130-4571C=
c.9380C= (p.Thr3127=)
c.9872C= (p.Thr3291=)
c.9839C= (p.Thr3280=)
c.9812C= (p.Thr3271=)
13g.23334055G>TCA387513580SACSc.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A)
c.9848C>A (p.Thr3283Asn)
c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A)
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c.2186-11411C>A (n.2186-11411C>A)
c.9821C>A (p.Thr3274Asn)
c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A)
c.2432-4571C>A (n.2432-4571C>A)
c.7571C>A (p.Thr2524Asn)
c.1058-4571C>A (n.1058-4571C>A)
c.2130-4571C>A
c.9380C>A (p.Thr3127Asn)
c.9872C>A (p.Thr3291Asn)
c.9839C>A (p.Thr3280Asn)
c.9812C>A (p.Thr3271Asn)
13g.23334056T>ACA387513581SACSc.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T)
c.9847A>T (p.Thr3283Ser)
c.6445+3366A>T (n.6445+3366A>T)
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n.4543-4572A>T
c.2186-12382A>T (n.2186-12382A>T)
c.2221-4572A>T (n.2221-4572A>T)
c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T)
c.9820A>T (p.Thr3274Ser)
c.2186-4572A>T (n.2186-4572A>T)
c.2432-4572A>T (n.2432-4572A>T)
c.7570A>T (p.Thr2524Ser)
c.1058-4572A>T (n.1058-4572A>T)
c.2130-4572A>T
c.9379A>T (p.Thr3127Ser)
c.9871A>T (p.Thr3291Ser)
c.9838A>T (p.Thr3280Ser)
c.9811A>T (p.Thr3271Ser)
13g.23334056T>CCA387513582SACSc.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G)
c.9847A>G (p.Thr3283Ala)
c.6445+3366A>G (n.6445+3366A>G)
c.2177-4572A>G (n.2177-4572A>G)
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c.2319-4104A>G (n.2319-4104A>G)
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n.4543-4572A>G
c.2186-12382A>G (n.2186-12382A>G)
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c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G)
c.9820A>G (p.Thr3274Ala)
c.2186-4572A>G (n.2186-4572A>G)
c.2432-4572A>G (n.2432-4572A>G)
c.7570A>G (p.Thr2524Ala)
c.1058-4572A>G (n.1058-4572A>G)
c.2130-4572A>G
c.9379A>G (p.Thr3127Ala)
c.9871A>G (p.Thr3291Ala)
c.9838A>G (p.Thr3280Ala)
c.9811A>G (p.Thr3271Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334056T>GCA387513583SACSc.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C)
c.9847A>C (p.Thr3283Pro)
c.6445+3366A>C (n.6445+3366A>C)
c.2177-4572A>C (n.2177-4572A>C)
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c.2319-4104A>C (n.2319-4104A>C)
c.2204-4572A>C (n.2204-4572A>C)
n.4543-4572A>C
c.2186-12382A>C (n.2186-12382A>C)
c.2221-4572A>C (n.2221-4572A>C)
c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C)
c.9820A>C (p.Thr3274Pro)
c.2186-4572A>C (n.2186-4572A>C)
c.2432-4572A>C (n.2432-4572A>C)
c.7570A>C (p.Thr2524Pro)
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n.4543-4573T>C
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c.9819T>C (p.Asp3273=)
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c.7569T>C (p.Asp2523=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23334060A>TCA483159514SACSc.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A)
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13g.23334061A=CA2078633955SACSc.2185+19724T= (n.2185+19724T=)
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13g.23334061A>CCA6910560SACSc.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G)
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c.9815T>G (p.Val3272Gly)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.23334061A>GCA387513591SACSc.2185+19724T>C (n.2185+19724T>C)
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c.9815T>C (p.Val3272Ala)
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13g.23334061A>TCA387513592SACSc.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A)
c.9842T>A (p.Val3281Asp)
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c.9815T>A (p.Val3272Asp)
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c.2130-4577T>A
c.9374T>A (p.Val3125Asp)
c.9866T>A (p.Val3289Asp)
c.9833T>A (p.Val3278Asp)
c.9806T>A (p.Val3269Asp)
gnomAD v4
13g.23334062C>ACA387513593SACSc.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T)
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c.9814G>T (p.Val3272Phe)
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c.7564G>T (p.Val2522Phe)
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13g.23334062C=CA2078633957SACSc.2185+19723G= (n.2185+19723G=)
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c.9814G= (p.Val3272=)
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c.7564G= (p.Val2522=)
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c.9373G= (p.Val3125=)
c.9865G= (p.Val3289=)
c.9832G= (p.Val3278=)
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13g.23334062C>GCA387513594SACSc.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C)
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c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C)
c.9814G>C (p.Val3272Leu)
c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C)
c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C)
c.7564G>C (p.Val2522Leu)
c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C)
c.2130-4578G>C
c.9373G>C (p.Val3125Leu)
c.9865G>C (p.Val3289Leu)
c.9832G>C (p.Val3278Leu)
c.9805G>C (p.Val3269Leu)
13g.23334062C>TCA387513595SACSc.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A)
c.9841G>A (p.Val3281Ile)
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n.4543-4578G>A
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c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A)
c.9814G>A (p.Val3272Ile)
c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A)
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c.7564G>A (p.Val2522Ile)
c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A)
c.2130-4578G>A
c.9373G>A (p.Val3125Ile)
c.9865G>A (p.Val3289Ile)
c.9832G>A (p.Val3278Ile)
c.9805G>A (p.Val3269Ile)
dbSNP
13g.23334063A>CCA483159519SACSc.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G)
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c.9813T>G (p.Val3271=)
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13g.23334063A>GCA483159518SACSc.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C)
c.9840T>C (p.Val3280=)
c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C)
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c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C)
c.9813T>C (p.Val3271=)
c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C)
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c.7563T>C (p.Val2521=)
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c.2130-4579T>C
c.9372T>C (p.Val3124=)
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COSMIC COSMIC
13g.23334063A>TCA483159520SACSc.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A)
c.9840T>A (p.Val3280=)
c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A)
c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A)
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n.4543-4579T>A
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c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A)
c.9813T>A (p.Val3271=)
c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A)
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dbSNP

Number of alleles fetched