Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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13 | g.23334054A= | CA2078633932 | SACS | c.2185+19731T= (n.2185+19731T=) c.9849T= (p.Thr3283=) c.6445+3368T= (n.6445+3368T=) c.2177-4570T= (n.2177-4570T=) c.2292-4102T= (n.2292-4102T=) c.2319-4102T= (n.2319-4102T=) c.2204-4570T= (n.2204-4570T=) n.4543-4570T= c.2186-12380T= (n.2186-12380T=) c.2221-4570T= (n.2221-4570T=) c.2186-11410T= (n.2186-11410T=) c.9822T= (p.Thr3274=) c.2186-4570T= (n.2186-4570T=) c.2432-4570T= (n.2432-4570T=) c.7572T= (p.Thr2524=) c.1058-4570T= (n.1058-4570T=) c.2130-4570T= c.9381T= (p.Thr3127=) c.9873T= (p.Thr3291=) c.9840T= (p.Thr3280=) c.9813T= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334054A>C | CA483159501 | SACS | c.2185+19731T>G (n.2185+19731T>G) c.9849T>G (p.Thr3283=) c.6445+3368T>G (n.6445+3368T>G) c.2177-4570T>G (n.2177-4570T>G) c.2292-4102T>G (n.2292-4102T>G) c.2319-4102T>G (n.2319-4102T>G) c.2204-4570T>G (n.2204-4570T>G) n.4543-4570T>G c.2186-12380T>G (n.2186-12380T>G) c.2221-4570T>G (n.2221-4570T>G) c.2186-11410T>G (n.2186-11410T>G) c.9822T>G (p.Thr3274=) c.2186-4570T>G (n.2186-4570T>G) c.2432-4570T>G (n.2432-4570T>G) c.7572T>G (p.Thr2524=) c.1058-4570T>G (n.1058-4570T>G) c.2130-4570T>G c.9381T>G (p.Thr3127=) c.9873T>G (p.Thr3291=) c.9840T>G (p.Thr3280=) c.9813T>G (p.Thr3271=) | gnomAD v4 |
13 | g.23334054A>G | CA6910557 | SACS | c.2185+19731T>C (n.2185+19731T>C) c.9849T>C (p.Thr3283=) c.6445+3368T>C (n.6445+3368T>C) c.2177-4570T>C (n.2177-4570T>C) c.2292-4102T>C (n.2292-4102T>C) c.2319-4102T>C (n.2319-4102T>C) c.2204-4570T>C (n.2204-4570T>C) n.4543-4570T>C c.2186-12380T>C (n.2186-12380T>C) c.2221-4570T>C (n.2221-4570T>C) c.2186-11410T>C (n.2186-11410T>C) c.9822T>C (p.Thr3274=) c.2186-4570T>C (n.2186-4570T>C) c.2432-4570T>C (n.2432-4570T>C) c.7572T>C (p.Thr2524=) c.1058-4570T>C (n.1058-4570T>C) c.2130-4570T>C c.9381T>C (p.Thr3127=) c.9873T>C (p.Thr3291=) c.9840T>C (p.Thr3280=) c.9813T>C (p.Thr3271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.23334055G>A | CA387513579 | SACS | c.2185+19730C>T (n.2185+19730C>T) c.9848C>T (p.Thr3283Ile) c.6445+3367C>T (n.6445+3367C>T) c.2177-4571C>T (n.2177-4571C>T) c.2292-4103C>T (n.2292-4103C>T) c.2319-4103C>T (n.2319-4103C>T) c.2204-4571C>T (n.2204-4571C>T) n.4543-4571C>T c.2186-12381C>T (n.2186-12381C>T) c.2221-4571C>T (n.2221-4571C>T) c.2186-11411C>T (n.2186-11411C>T) c.9821C>T (p.Thr3274Ile) c.2186-4571C>T (n.2186-4571C>T) c.2432-4571C>T (n.2432-4571C>T) c.7571C>T (p.Thr2524Ile) c.1058-4571C>T (n.1058-4571C>T) c.2130-4571C>T c.9380C>T (p.Thr3127Ile) c.9872C>T (p.Thr3291Ile) c.9839C>T (p.Thr3280Ile) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.23334055G= | CA2078633938 | SACS | c.2185+19730C= (n.2185+19730C=) c.9848C= (p.Thr3283=) c.6445+3367C= (n.6445+3367C=) c.2177-4571C= (n.2177-4571C=) c.2292-4103C= (n.2292-4103C=) c.2319-4103C= (n.2319-4103C=) c.2204-4571C= (n.2204-4571C=) n.4543-4571C= c.2186-12381C= (n.2186-12381C=) c.2221-4571C= (n.2221-4571C=) c.2186-11411C= (n.2186-11411C=) c.9821C= (p.Thr3274=) c.2186-4571C= (n.2186-4571C=) c.2432-4571C= (n.2432-4571C=) c.7571C= (p.Thr2524=) c.1058-4571C= (n.1058-4571C=) c.2130-4571C= c.9380C= (p.Thr3127=) c.9872C= (p.Thr3291=) c.9839C= (p.Thr3280=) c.9812C= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334055G>T | CA387513580 | SACS | c.2185+19730C>A (n.2185+19730C>A) c.9848C>A (p.Thr3283Asn) c.6445+3367C>A (n.6445+3367C>A) c.2177-4571C>A (n.2177-4571C>A) c.2292-4103C>A (n.2292-4103C>A) c.2319-4103C>A (n.2319-4103C>A) c.2204-4571C>A (n.2204-4571C>A) n.4543-4571C>A c.2186-12381C>A (n.2186-12381C>A) c.2221-4571C>A (n.2221-4571C>A) c.2186-11411C>A (n.2186-11411C>A) c.9821C>A (p.Thr3274Asn) c.2186-4571C>A (n.2186-4571C>A) c.2432-4571C>A (n.2432-4571C>A) c.7571C>A (p.Thr2524Asn) c.1058-4571C>A (n.1058-4571C>A) c.2130-4571C>A c.9380C>A (p.Thr3127Asn) c.9872C>A (p.Thr3291Asn) c.9839C>A (p.Thr3280Asn) c.9812C>A (p.Thr3271Asn) | |
13 | g.23334056T>A | CA387513581 | SACS | c.2185+19729A>T (n.2185+19729A>T) c.9847A>T (p.Thr3283Ser) c.6445+3366A>T (n.6445+3366A>T) c.2177-4572A>T (n.2177-4572A>T) c.2292-4104A>T (n.2292-4104A>T) c.2319-4104A>T (n.2319-4104A>T) c.2204-4572A>T (n.2204-4572A>T) n.4543-4572A>T c.2186-12382A>T (n.2186-12382A>T) c.2221-4572A>T (n.2221-4572A>T) c.2186-11412A>T (n.2186-11412A>T) c.9820A>T (p.Thr3274Ser) c.2186-4572A>T (n.2186-4572A>T) c.2432-4572A>T (n.2432-4572A>T) c.7570A>T (p.Thr2524Ser) c.1058-4572A>T (n.1058-4572A>T) c.2130-4572A>T c.9379A>T (p.Thr3127Ser) c.9871A>T (p.Thr3291Ser) c.9838A>T (p.Thr3280Ser) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) | |
13 | g.23334056T>C | CA387513582 | SACS | c.2185+19729A>G (n.2185+19729A>G) c.9847A>G (p.Thr3283Ala) c.6445+3366A>G (n.6445+3366A>G) c.2177-4572A>G (n.2177-4572A>G) c.2292-4104A>G (n.2292-4104A>G) c.2319-4104A>G (n.2319-4104A>G) c.2204-4572A>G (n.2204-4572A>G) n.4543-4572A>G c.2186-12382A>G (n.2186-12382A>G) c.2221-4572A>G (n.2221-4572A>G) c.2186-11412A>G (n.2186-11412A>G) c.9820A>G (p.Thr3274Ala) c.2186-4572A>G (n.2186-4572A>G) c.2432-4572A>G (n.2432-4572A>G) c.7570A>G (p.Thr2524Ala) c.1058-4572A>G (n.1058-4572A>G) c.2130-4572A>G c.9379A>G (p.Thr3127Ala) c.9871A>G (p.Thr3291Ala) c.9838A>G (p.Thr3280Ala) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334056T>G | CA387513583 | SACS | c.2185+19729A>C (n.2185+19729A>C) c.9847A>C (p.Thr3283Pro) c.6445+3366A>C (n.6445+3366A>C) c.2177-4572A>C (n.2177-4572A>C) c.2292-4104A>C (n.2292-4104A>C) c.2319-4104A>C (n.2319-4104A>C) c.2204-4572A>C (n.2204-4572A>C) n.4543-4572A>C c.2186-12382A>C (n.2186-12382A>C) c.2221-4572A>C (n.2221-4572A>C) c.2186-11412A>C (n.2186-11412A>C) c.9820A>C (p.Thr3274Pro) c.2186-4572A>C (n.2186-4572A>C) c.2432-4572A>C (n.2432-4572A>C) c.7570A>C (p.Thr2524Pro) c.1058-4572A>C (n.1058-4572A>C) c.2130-4572A>C c.9379A>C (p.Thr3127Pro) c.9871A>C (p.Thr3291Pro) c.9838A>C (p.Thr3280Pro) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) | |
13 | g.23334056T= | CA2078633943 | SACS | c.2185+19729A= (n.2185+19729A=) c.9847A= (p.Thr3283=) c.6445+3366A= (n.6445+3366A=) c.2177-4572A= (n.2177-4572A=) c.2292-4104A= (n.2292-4104A=) c.2319-4104A= (n.2319-4104A=) c.2204-4572A= (n.2204-4572A=) n.4543-4572A= c.2186-12382A= (n.2186-12382A=) c.2221-4572A= (n.2221-4572A=) c.2186-11412A= (n.2186-11412A=) c.9820A= (p.Thr3274=) c.2186-4572A= (n.2186-4572A=) c.2432-4572A= (n.2432-4572A=) c.7570A= (p.Thr2524=) c.1058-4572A= (n.1058-4572A=) c.2130-4572A= c.9379A= (p.Thr3127=) c.9871A= (p.Thr3291=) c.9838A= (p.Thr3280=) c.9811A= (p.Thr3271=) | |
13 | g.23334057A>C | CA387513584 | SACS | c.2185+19728T>G (n.2185+19728T>G) c.9846T>G (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>G (n.6445+3365T>G) c.2177-4573T>G (n.2177-4573T>G) c.2292-4105T>G (n.2292-4105T>G) c.2319-4105T>G (n.2319-4105T>G) c.2204-4573T>G (n.2204-4573T>G) n.4543-4573T>G c.2186-12383T>G (n.2186-12383T>G) c.2221-4573T>G (n.2221-4573T>G) c.2186-11413T>G (n.2186-11413T>G) c.9819T>G (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>G (n.2186-4573T>G) c.2432-4573T>G (n.2432-4573T>G) c.7569T>G (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>G (n.1058-4573T>G) c.2130-4573T>G c.9378T>G (p.Asp3126Glu) c.9870T>G (p.Asp3290Glu) c.9837T>G (p.Asp3279Glu) c.9810T>G (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334057A>G | CA483159507 | SACS | c.2185+19728T>C (n.2185+19728T>C) c.9846T>C (p.Asp3282=) c.6445+3365T>C (n.6445+3365T>C) c.2177-4573T>C (n.2177-4573T>C) c.2292-4105T>C (n.2292-4105T>C) c.2319-4105T>C (n.2319-4105T>C) c.2204-4573T>C (n.2204-4573T>C) n.4543-4573T>C c.2186-12383T>C (n.2186-12383T>C) c.2221-4573T>C (n.2221-4573T>C) c.2186-11413T>C (n.2186-11413T>C) c.9819T>C (p.Asp3273=) c.2186-4573T>C (n.2186-4573T>C) c.2432-4573T>C (n.2432-4573T>C) c.7569T>C (p.Asp2523=) c.1058-4573T>C (n.1058-4573T>C) c.2130-4573T>C c.9378T>C (p.Asp3126=) c.9870T>C (p.Asp3290=) c.9837T>C (p.Asp3279=) c.9810T>C (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334057A>T | CA387513585 | SACS | c.2185+19728T>A (n.2185+19728T>A) c.9846T>A (p.Asp3282Glu) c.6445+3365T>A (n.6445+3365T>A) c.2177-4573T>A (n.2177-4573T>A) c.2292-4105T>A (n.2292-4105T>A) c.2319-4105T>A (n.2319-4105T>A) c.2204-4573T>A (n.2204-4573T>A) n.4543-4573T>A c.2186-12383T>A (n.2186-12383T>A) c.2221-4573T>A (n.2221-4573T>A) c.2186-11413T>A (n.2186-11413T>A) c.9819T>A (p.Asp3273Glu) c.2186-4573T>A (n.2186-4573T>A) c.2432-4573T>A (n.2432-4573T>A) c.7569T>A (p.Asp2523Glu) c.1058-4573T>A (n.1058-4573T>A) c.2130-4573T>A c.9378T>A (p.Asp3126Glu) c.9870T>A (p.Asp3290Glu) c.9837T>A (p.Asp3279Glu) c.9810T>A (p.Asp3270Glu) | |
13 | g.23334058T>A | CA387513586 | SACS | c.2185+19727A>T (n.2185+19727A>T) c.9845A>T (p.Asp3282Val) c.6445+3364A>T (n.6445+3364A>T) c.2177-4574A>T (n.2177-4574A>T) c.2292-4106A>T (n.2292-4106A>T) c.2319-4106A>T (n.2319-4106A>T) c.2204-4574A>T (n.2204-4574A>T) n.4543-4574A>T c.2186-12384A>T (n.2186-12384A>T) c.2221-4574A>T (n.2221-4574A>T) c.2186-11414A>T (n.2186-11414A>T) c.9818A>T (p.Asp3273Val) c.2186-4574A>T (n.2186-4574A>T) c.2432-4574A>T (n.2432-4574A>T) c.7568A>T (p.Asp2523Val) c.1058-4574A>T (n.1058-4574A>T) c.2130-4574A>T c.9377A>T (p.Asp3126Val) c.9869A>T (p.Asp3290Val) c.9836A>T (p.Asp3279Val) c.9809A>T (p.Asp3270Val) | |
13 | g.23334058T>C | CA387513587 | SACS | c.2185+19727A>G (n.2185+19727A>G) c.9845A>G (p.Asp3282Gly) c.6445+3364A>G (n.6445+3364A>G) c.2177-4574A>G (n.2177-4574A>G) c.2292-4106A>G (n.2292-4106A>G) c.2319-4106A>G (n.2319-4106A>G) c.2204-4574A>G (n.2204-4574A>G) n.4543-4574A>G c.2186-12384A>G (n.2186-12384A>G) c.2221-4574A>G (n.2221-4574A>G) c.2186-11414A>G (n.2186-11414A>G) c.9818A>G (p.Asp3273Gly) c.2186-4574A>G (n.2186-4574A>G) c.2432-4574A>G (n.2432-4574A>G) c.7568A>G (p.Asp2523Gly) c.1058-4574A>G (n.1058-4574A>G) c.2130-4574A>G c.9377A>G (p.Asp3126Gly) c.9869A>G (p.Asp3290Gly) c.9836A>G (p.Asp3279Gly) c.9809A>G (p.Asp3270Gly) | |
13 | g.23334058T>G | CA387513588 | SACS | c.2185+19727A>C (n.2185+19727A>C) c.9845A>C (p.Asp3282Ala) c.6445+3364A>C (n.6445+3364A>C) c.2177-4574A>C (n.2177-4574A>C) c.2292-4106A>C (n.2292-4106A>C) c.2319-4106A>C (n.2319-4106A>C) c.2204-4574A>C (n.2204-4574A>C) n.4543-4574A>C c.2186-12384A>C (n.2186-12384A>C) c.2221-4574A>C (n.2221-4574A>C) c.2186-11414A>C (n.2186-11414A>C) c.9818A>C (p.Asp3273Ala) c.2186-4574A>C (n.2186-4574A>C) c.2432-4574A>C (n.2432-4574A>C) c.7568A>C (p.Asp2523Ala) c.1058-4574A>C (n.1058-4574A>C) c.2130-4574A>C c.9377A>C (p.Asp3126Ala) c.9869A>C (p.Asp3290Ala) c.9836A>C (p.Asp3279Ala) c.9809A>C (p.Asp3270Ala) | |
13 | g.23334059C>A | CA387513590 | SACS | c.2185+19726G>T (n.2185+19726G>T) c.9844G>T (p.Asp3282Tyr) c.6445+3363G>T (n.6445+3363G>T) c.2177-4575G>T (n.2177-4575G>T) c.2292-4107G>T (n.2292-4107G>T) c.2319-4107G>T (n.2319-4107G>T) c.2204-4575G>T (n.2204-4575G>T) n.4543-4575G>T c.2186-12385G>T (n.2186-12385G>T) c.2221-4575G>T (n.2221-4575G>T) c.2186-11415G>T (n.2186-11415G>T) c.9817G>T (p.Asp3273Tyr) c.2186-4575G>T (n.2186-4575G>T) c.2432-4575G>T (n.2432-4575G>T) c.7567G>T (p.Asp2523Tyr) c.1058-4575G>T (n.1058-4575G>T) c.2130-4575G>T c.9376G>T (p.Asp3126Tyr) c.9868G>T (p.Asp3290Tyr) c.9835G>T (p.Asp3279Tyr) c.9808G>T (p.Asp3270Tyr) | |
13 | g.23334059C= | CA2078633947 | SACS | c.2185+19726G= (n.2185+19726G=) c.9844G= (p.Asp3282=) c.6445+3363G= (n.6445+3363G=) c.2177-4575G= (n.2177-4575G=) c.2292-4107G= (n.2292-4107G=) c.2319-4107G= (n.2319-4107G=) c.2204-4575G= (n.2204-4575G=) n.4543-4575G= c.2186-12385G= (n.2186-12385G=) c.2221-4575G= (n.2221-4575G=) c.2186-11415G= (n.2186-11415G=) c.9817G= (p.Asp3273=) c.2186-4575G= (n.2186-4575G=) c.2432-4575G= (n.2432-4575G=) c.7567G= (p.Asp2523=) c.1058-4575G= (n.1058-4575G=) c.2130-4575G= c.9376G= (p.Asp3126=) c.9868G= (p.Asp3290=) c.9835G= (p.Asp3279=) c.9808G= (p.Asp3270=) | |
13 | g.23334059C>G | CA387513589 | SACS | c.2185+19726G>C (n.2185+19726G>C) c.9844G>C (p.Asp3282His) c.6445+3363G>C (n.6445+3363G>C) c.2177-4575G>C (n.2177-4575G>C) c.2292-4107G>C (n.2292-4107G>C) c.2319-4107G>C (n.2319-4107G>C) c.2204-4575G>C (n.2204-4575G>C) n.4543-4575G>C c.2186-12385G>C (n.2186-12385G>C) c.2221-4575G>C (n.2221-4575G>C) c.2186-11415G>C (n.2186-11415G>C) c.9817G>C (p.Asp3273His) c.2186-4575G>C (n.2186-4575G>C) c.2432-4575G>C (n.2432-4575G>C) c.7567G>C (p.Asp2523His) c.1058-4575G>C (n.1058-4575G>C) c.2130-4575G>C c.9376G>C (p.Asp3126His) c.9868G>C (p.Asp3290His) c.9835G>C (p.Asp3279His) c.9808G>C (p.Asp3270His) | |
13 | g.23334059C>T | CA6910559 | SACS | c.2185+19726G>A (n.2185+19726G>A) c.9844G>A (p.Asp3282Asn) c.6445+3363G>A (n.6445+3363G>A) c.2177-4575G>A (n.2177-4575G>A) c.2292-4107G>A (n.2292-4107G>A) c.2319-4107G>A (n.2319-4107G>A) c.2204-4575G>A (n.2204-4575G>A) n.4543-4575G>A c.2186-12385G>A (n.2186-12385G>A) c.2221-4575G>A (n.2221-4575G>A) c.2186-11415G>A (n.2186-11415G>A) c.9817G>A (p.Asp3273Asn) c.2186-4575G>A (n.2186-4575G>A) c.2432-4575G>A (n.2432-4575G>A) c.7567G>A (p.Asp2523Asn) c.1058-4575G>A (n.1058-4575G>A) c.2130-4575G>A c.9376G>A (p.Asp3126Asn) c.9868G>A (p.Asp3290Asn) c.9835G>A (p.Asp3279Asn) c.9808G>A (p.Asp3270Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065_23334067del | CA2622328912 | SACS | c.2185+19724_2185+19726del (n.2185+19724_2185+19726del) c.9842_9844del (p.Val3281del) c.6445+3361_6445+3363del (n.6445+3361_6445+3363del) c.2177-4577_2177-4575del (n.2177-4577_2177-4575del) c.2292-4109_2292-4107del (n.2292-4109_2292-4107del) c.2319-4109_2319-4107del (n.2319-4109_2319-4107del) c.2204-4577_2204-4575del (n.2204-4577_2204-4575del) n.4543-4577_4543-4575del c.2186-12387_2186-12385del (n.2186-12387_2186-12385del) c.2221-4577_2221-4575del (n.2221-4577_2221-4575del) c.2186-11417_2186-11415del (n.2186-11417_2186-11415del) c.9815_9817del (p.Val3272del) c.2186-4577_2186-4575del (n.2186-4577_2186-4575del) c.2432-4577_2432-4575del (n.2432-4577_2432-4575del) c.7565_7567del (p.Val2522del) c.1058-4577_1058-4575del (n.1058-4577_1058-4575del) c.2130-4577_2130-4575del c.9374_9376del (p.Val3125del) c.9866_9868del (p.Val3289del) c.9833_9835del (p.Val3278del) c.9806_9808del (p.Val3269del) | gnomAD v4 |
13 | g.23334060A= | CA2078633953 | SACS | c.2185+19725T= (n.2185+19725T=) c.9843T= (p.Val3281=) c.6445+3362T= (n.6445+3362T=) c.2177-4576T= (n.2177-4576T=) c.2292-4108T= (n.2292-4108T=) c.2319-4108T= (n.2319-4108T=) c.2204-4576T= (n.2204-4576T=) n.4543-4576T= c.2186-12386T= (n.2186-12386T=) c.2221-4576T= (n.2221-4576T=) c.2186-11416T= (n.2186-11416T=) c.9816T= (p.Val3272=) c.2186-4576T= (n.2186-4576T=) c.2432-4576T= (n.2432-4576T=) c.7566T= (p.Val2522=) c.1058-4576T= (n.1058-4576T=) c.2130-4576T= c.9375T= (p.Val3125=) c.9867T= (p.Val3289=) c.9834T= (p.Val3278=) c.9807T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>C | CA483159512 | SACS | c.2185+19725T>G (n.2185+19725T>G) c.9843T>G (p.Val3281=) c.6445+3362T>G (n.6445+3362T>G) c.2177-4576T>G (n.2177-4576T>G) c.2292-4108T>G (n.2292-4108T>G) c.2319-4108T>G (n.2319-4108T>G) c.2204-4576T>G (n.2204-4576T>G) n.4543-4576T>G c.2186-12386T>G (n.2186-12386T>G) c.2221-4576T>G (n.2221-4576T>G) c.2186-11416T>G (n.2186-11416T>G) c.9816T>G (p.Val3272=) c.2186-4576T>G (n.2186-4576T>G) c.2432-4576T>G (n.2432-4576T>G) c.7566T>G (p.Val2522=) c.1058-4576T>G (n.1058-4576T>G) c.2130-4576T>G c.9375T>G (p.Val3125=) c.9867T>G (p.Val3289=) c.9834T>G (p.Val3278=) c.9807T>G (p.Val3269=) | |
13 | g.23334060A>G | CA483159513 | SACS | c.2185+19725T>C (n.2185+19725T>C) c.9843T>C (p.Val3281=) c.6445+3362T>C (n.6445+3362T>C) c.2177-4576T>C (n.2177-4576T>C) c.2292-4108T>C (n.2292-4108T>C) c.2319-4108T>C (n.2319-4108T>C) c.2204-4576T>C (n.2204-4576T>C) n.4543-4576T>C c.2186-12386T>C (n.2186-12386T>C) c.2221-4576T>C (n.2221-4576T>C) c.2186-11416T>C (n.2186-11416T>C) c.9816T>C (p.Val3272=) c.2186-4576T>C (n.2186-4576T>C) c.2432-4576T>C (n.2432-4576T>C) c.7566T>C (p.Val2522=) c.1058-4576T>C (n.1058-4576T>C) c.2130-4576T>C c.9375T>C (p.Val3125=) c.9867T>C (p.Val3289=) c.9834T>C (p.Val3278=) c.9807T>C (p.Val3269=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334060A>T | CA483159514 | SACS | c.2185+19725T>A (n.2185+19725T>A) c.9843T>A (p.Val3281=) c.6445+3362T>A (n.6445+3362T>A) c.2177-4576T>A (n.2177-4576T>A) c.2292-4108T>A (n.2292-4108T>A) c.2319-4108T>A (n.2319-4108T>A) c.2204-4576T>A (n.2204-4576T>A) n.4543-4576T>A c.2186-12386T>A (n.2186-12386T>A) c.2221-4576T>A (n.2221-4576T>A) c.2186-11416T>A (n.2186-11416T>A) c.9816T>A (p.Val3272=) c.2186-4576T>A (n.2186-4576T>A) c.2432-4576T>A (n.2432-4576T>A) c.7566T>A (p.Val2522=) c.1058-4576T>A (n.1058-4576T>A) c.2130-4576T>A c.9375T>A (p.Val3125=) c.9867T>A (p.Val3289=) c.9834T>A (p.Val3278=) c.9807T>A (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A= | CA2078633955 | SACS | c.2185+19724T= (n.2185+19724T=) c.9842T= (p.Val3281=) c.6445+3361T= (n.6445+3361T=) c.2177-4577T= (n.2177-4577T=) c.2292-4109T= (n.2292-4109T=) c.2319-4109T= (n.2319-4109T=) c.2204-4577T= (n.2204-4577T=) n.4543-4577T= c.2186-12387T= (n.2186-12387T=) c.2221-4577T= (n.2221-4577T=) c.2186-11417T= (n.2186-11417T=) c.9815T= (p.Val3272=) c.2186-4577T= (n.2186-4577T=) c.2432-4577T= (n.2432-4577T=) c.7565T= (p.Val2522=) c.1058-4577T= (n.1058-4577T=) c.2130-4577T= c.9374T= (p.Val3125=) c.9866T= (p.Val3289=) c.9833T= (p.Val3278=) c.9806T= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334061A>C | CA6910560 | SACS | c.2185+19724T>G (n.2185+19724T>G) c.9842T>G (p.Val3281Gly) c.6445+3361T>G (n.6445+3361T>G) c.2177-4577T>G (n.2177-4577T>G) c.2292-4109T>G (n.2292-4109T>G) c.2319-4109T>G (n.2319-4109T>G) c.2204-4577T>G (n.2204-4577T>G) n.4543-4577T>G c.2186-12387T>G (n.2186-12387T>G) c.2221-4577T>G (n.2221-4577T>G) c.2186-11417T>G (n.2186-11417T>G) c.9815T>G (p.Val3272Gly) c.2186-4577T>G (n.2186-4577T>G) c.2432-4577T>G (n.2432-4577T>G) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.1058-4577T>G (n.1058-4577T>G) c.2130-4577T>G c.9374T>G (p.Val3125Gly) c.9866T>G (p.Val3289Gly) c.9833T>G (p.Val3278Gly) c.9806T>G (p.Val3269Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.23334061A>G | CA387513591 | SACS | c.2185+19724T>C (n.2185+19724T>C) c.9842T>C (p.Val3281Ala) c.6445+3361T>C (n.6445+3361T>C) c.2177-4577T>C (n.2177-4577T>C) c.2292-4109T>C (n.2292-4109T>C) c.2319-4109T>C (n.2319-4109T>C) c.2204-4577T>C (n.2204-4577T>C) n.4543-4577T>C c.2186-12387T>C (n.2186-12387T>C) c.2221-4577T>C (n.2221-4577T>C) c.2186-11417T>C (n.2186-11417T>C) c.9815T>C (p.Val3272Ala) c.2186-4577T>C (n.2186-4577T>C) c.2432-4577T>C (n.2432-4577T>C) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.1058-4577T>C (n.1058-4577T>C) c.2130-4577T>C c.9374T>C (p.Val3125Ala) c.9866T>C (p.Val3289Ala) c.9833T>C (p.Val3278Ala) c.9806T>C (p.Val3269Ala) | |
13 | g.23334061A>T | CA387513592 | SACS | c.2185+19724T>A (n.2185+19724T>A) c.9842T>A (p.Val3281Asp) c.6445+3361T>A (n.6445+3361T>A) c.2177-4577T>A (n.2177-4577T>A) c.2292-4109T>A (n.2292-4109T>A) c.2319-4109T>A (n.2319-4109T>A) c.2204-4577T>A (n.2204-4577T>A) n.4543-4577T>A c.2186-12387T>A (n.2186-12387T>A) c.2221-4577T>A (n.2221-4577T>A) c.2186-11417T>A (n.2186-11417T>A) c.9815T>A (p.Val3272Asp) c.2186-4577T>A (n.2186-4577T>A) c.2432-4577T>A (n.2432-4577T>A) c.7565T>A (p.Val2522Asp) c.1058-4577T>A (n.1058-4577T>A) c.2130-4577T>A c.9374T>A (p.Val3125Asp) c.9866T>A (p.Val3289Asp) c.9833T>A (p.Val3278Asp) c.9806T>A (p.Val3269Asp) | gnomAD v4 |
13 | g.23334062C>A | CA387513593 | SACS | c.2185+19723G>T (n.2185+19723G>T) c.9841G>T (p.Val3281Phe) c.6445+3360G>T (n.6445+3360G>T) c.2177-4578G>T (n.2177-4578G>T) c.2292-4110G>T (n.2292-4110G>T) c.2319-4110G>T (n.2319-4110G>T) c.2204-4578G>T (n.2204-4578G>T) n.4543-4578G>T c.2186-12388G>T (n.2186-12388G>T) c.2221-4578G>T (n.2221-4578G>T) c.2186-11418G>T (n.2186-11418G>T) c.9814G>T (p.Val3272Phe) c.2186-4578G>T (n.2186-4578G>T) c.2432-4578G>T (n.2432-4578G>T) c.7564G>T (p.Val2522Phe) c.1058-4578G>T (n.1058-4578G>T) c.2130-4578G>T c.9373G>T (p.Val3125Phe) c.9865G>T (p.Val3289Phe) c.9832G>T (p.Val3278Phe) c.9805G>T (p.Val3269Phe) | |
13 | g.23334062C= | CA2078633957 | SACS | c.2185+19723G= (n.2185+19723G=) c.9841G= (p.Val3281=) c.6445+3360G= (n.6445+3360G=) c.2177-4578G= (n.2177-4578G=) c.2292-4110G= (n.2292-4110G=) c.2319-4110G= (n.2319-4110G=) c.2204-4578G= (n.2204-4578G=) n.4543-4578G= c.2186-12388G= (n.2186-12388G=) c.2221-4578G= (n.2221-4578G=) c.2186-11418G= (n.2186-11418G=) c.9814G= (p.Val3272=) c.2186-4578G= (n.2186-4578G=) c.2432-4578G= (n.2432-4578G=) c.7564G= (p.Val2522=) c.1058-4578G= (n.1058-4578G=) c.2130-4578G= c.9373G= (p.Val3125=) c.9865G= (p.Val3289=) c.9832G= (p.Val3278=) c.9805G= (p.Val3269=) | |
13 | g.23334062C>G | CA387513594 | SACS | c.2185+19723G>C (n.2185+19723G>C) c.9841G>C (p.Val3281Leu) c.6445+3360G>C (n.6445+3360G>C) c.2177-4578G>C (n.2177-4578G>C) c.2292-4110G>C (n.2292-4110G>C) c.2319-4110G>C (n.2319-4110G>C) c.2204-4578G>C (n.2204-4578G>C) n.4543-4578G>C c.2186-12388G>C (n.2186-12388G>C) c.2221-4578G>C (n.2221-4578G>C) c.2186-11418G>C (n.2186-11418G>C) c.9814G>C (p.Val3272Leu) c.2186-4578G>C (n.2186-4578G>C) c.2432-4578G>C (n.2432-4578G>C) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.1058-4578G>C (n.1058-4578G>C) c.2130-4578G>C c.9373G>C (p.Val3125Leu) c.9865G>C (p.Val3289Leu) c.9832G>C (p.Val3278Leu) c.9805G>C (p.Val3269Leu) | |
13 | g.23334062C>T | CA387513595 | SACS | c.2185+19723G>A (n.2185+19723G>A) c.9841G>A (p.Val3281Ile) c.6445+3360G>A (n.6445+3360G>A) c.2177-4578G>A (n.2177-4578G>A) c.2292-4110G>A (n.2292-4110G>A) c.2319-4110G>A (n.2319-4110G>A) c.2204-4578G>A (n.2204-4578G>A) n.4543-4578G>A c.2186-12388G>A (n.2186-12388G>A) c.2221-4578G>A (n.2221-4578G>A) c.2186-11418G>A (n.2186-11418G>A) c.9814G>A (p.Val3272Ile) c.2186-4578G>A (n.2186-4578G>A) c.2432-4578G>A (n.2432-4578G>A) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.1058-4578G>A (n.1058-4578G>A) c.2130-4578G>A c.9373G>A (p.Val3125Ile) c.9865G>A (p.Val3289Ile) c.9832G>A (p.Val3278Ile) c.9805G>A (p.Val3269Ile) | dbSNP |
13 | g.23334063A>C | CA483159519 | SACS | c.2185+19722T>G (n.2185+19722T>G) c.9840T>G (p.Val3280=) c.6445+3359T>G (n.6445+3359T>G) c.2177-4579T>G (n.2177-4579T>G) c.2292-4111T>G (n.2292-4111T>G) c.2319-4111T>G (n.2319-4111T>G) c.2204-4579T>G (n.2204-4579T>G) n.4543-4579T>G c.2186-12389T>G (n.2186-12389T>G) c.2221-4579T>G (n.2221-4579T>G) c.2186-11419T>G (n.2186-11419T>G) c.9813T>G (p.Val3271=) c.2186-4579T>G (n.2186-4579T>G) c.2432-4579T>G (n.2432-4579T>G) c.7563T>G (p.Val2521=) c.1058-4579T>G (n.1058-4579T>G) c.2130-4579T>G c.9372T>G (p.Val3124=) c.9864T>G (p.Val3288=) c.9831T>G (p.Val3277=) c.9804T>G (p.Val3268=) | |
13 | g.23334063A>G | CA483159518 | SACS | c.2185+19722T>C (n.2185+19722T>C) c.9840T>C (p.Val3280=) c.6445+3359T>C (n.6445+3359T>C) c.2177-4579T>C (n.2177-4579T>C) c.2292-4111T>C (n.2292-4111T>C) c.2319-4111T>C (n.2319-4111T>C) c.2204-4579T>C (n.2204-4579T>C) n.4543-4579T>C c.2186-12389T>C (n.2186-12389T>C) c.2221-4579T>C (n.2221-4579T>C) c.2186-11419T>C (n.2186-11419T>C) c.9813T>C (p.Val3271=) c.2186-4579T>C (n.2186-4579T>C) c.2432-4579T>C (n.2432-4579T>C) c.7563T>C (p.Val2521=) c.1058-4579T>C (n.1058-4579T>C) c.2130-4579T>C c.9372T>C (p.Val3124=) c.9864T>C (p.Val3288=) c.9831T>C (p.Val3277=) c.9804T>C (p.Val3268=) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23334063A>T | CA483159520 | SACS | c.2185+19722T>A (n.2185+19722T>A) c.9840T>A (p.Val3280=) c.6445+3359T>A (n.6445+3359T>A) c.2177-4579T>A (n.2177-4579T>A) c.2292-4111T>A (n.2292-4111T>A) c.2319-4111T>A (n.2319-4111T>A) c.2204-4579T>A (n.2204-4579T>A) n.4543-4579T>A c.2186-12389T>A (n.2186-12389T>A) c.2221-4579T>A (n.2221-4579T>A) c.2186-11419T>A (n.2186-11419T>A) c.9813T>A (p.Val3271=) c.2186-4579T>A (n.2186-4579T>A) c.2432-4579T>A (n.2432-4579T>A) c.7563T>A (p.Val2521=) c.1058-4579T>A (n.1058-4579T>A) c.2130-4579T>A c.9372T>A (p.Val3124=) c.9864T>A (p.Val3288=) c.9831T>A (p.Val3277=) c.9804T>A (p.Val3268=) | |
13 | g.23334064A>C | CA387513596 | SACS | c.2185+19721T>G (n.2185+19721T>G) c.9839T>G (p.Val3280Gly) c.6445+3358T>G (n.6445+3358T>G) c.2177-4580T>G (n.2177-4580T>G) c.2292-4112T>G (n.2292-4112T>G) c.2319-4112T>G (n.2319-4112T>G) c.2204-4580T>G (n.2204-4580T>G) n.4543-4580T>G c.2186-12390T>G (n.2186-12390T>G) c.2221-4580T>G (n.2221-4580T>G) c.2186-11420T>G (n.2186-11420T>G) c.9812T>G (p.Val3271Gly) c.2186-4580T>G (n.2186-4580T>G) c.2432-4580T>G (n.2432-4580T>G) c.7562T>G (p.Val2521Gly) c.1058-4580T>G (n.1058-4580T>G) c.2130-4580T>G c.9371T>G (p.Val3124Gly) c.9863T>G (p.Val3288Gly) c.9830T>G (p.Val3277Gly) c.9803T>G (p.Val3268Gly) | |
13 | g.23334064A>G | CA387513597 | SACS | c.2185+19721T>C (n.2185+19721T>C) c.9839T>C (p.Val3280Ala) c.6445+3358T>C (n.6445+3358T>C) c.2177-4580T>C (n.2177-4580T>C) c.2292-4112T>C (n.2292-4112T>C) c.2319-4112T>C (n.2319-4112T>C) c.2204-4580T>C (n.2204-4580T>C) n.4543-4580T>C c.2186-12390T>C (n.2186-12390T>C) c.2221-4580T>C (n.2221-4580T>C) c.2186-11420T>C (n.2186-11420T>C) c.9812T>C (p.Val3271Ala) c.2186-4580T>C (n.2186-4580T>C) c.2432-4580T>C (n.2432-4580T>C) c.7562T>C (p.Val2521Ala) c.1058-4580T>C (n.1058-4580T>C) c.2130-4580T>C c.9371T>C (p.Val3124Ala) c.9863T>C (p.Val3288Ala) c.9830T>C (p.Val3277Ala) c.9803T>C (p.Val3268Ala) | |
13 | g.23334064A>T | CA387513598 | SACS | c.2185+19721T>A (n.2185+19721T>A) c.9839T>A (p.Val3280Asp) c.6445+3358T>A (n.6445+3358T>A) c.2177-4580T>A (n.2177-4580T>A) c.2292-4112T>A (n.2292-4112T>A) c.2319-4112T>A (n.2319-4112T>A) c.2204-4580T>A (n.2204-4580T>A) n.4543-4580T>A c.2186-12390T>A (n.2186-12390T>A) c.2221-4580T>A (n.2221-4580T>A) c.2186-11420T>A (n.2186-11420T>A) c.9812T>A (p.Val3271Asp) c.2186-4580T>A (n.2186-4580T>A) c.2432-4580T>A (n.2432-4580T>A) c.7562T>A (p.Val2521Asp) c.1058-4580T>A (n.1058-4580T>A) c.2130-4580T>A c.9371T>A (p.Val3124Asp) c.9863T>A (p.Val3288Asp) c.9830T>A (p.Val3277Asp) c.9803T>A (p.Val3268Asp) | |
13 | g.23334065C>A | CA387513599 | SACS | c.2185+19720G>T (n.2185+19720G>T) c.9838G>T (p.Val3280Phe) c.6445+3357G>T (n.6445+3357G>T) c.2177-4581G>T (n.2177-4581G>T) c.2292-4113G>T (n.2292-4113G>T) c.2319-4113G>T (n.2319-4113G>T) c.2204-4581G>T (n.2204-4581G>T) n.4543-4581G>T c.2186-12391G>T (n.2186-12391G>T) c.2221-4581G>T (n.2221-4581G>T) c.2186-11421G>T (n.2186-11421G>T) c.9811G>T (p.Val3271Phe) c.2186-4581G>T (n.2186-4581G>T) c.2432-4581G>T (n.2432-4581G>T) c.7561G>T (p.Val2521Phe) c.1058-4581G>T (n.1058-4581G>T) c.2130-4581G>T c.9370G>T (p.Val3124Phe) c.9862G>T (p.Val3288Phe) c.9829G>T (p.Val3277Phe) c.9802G>T (p.Val3268Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23334065C= | CA2078633961 | SACS | c.2185+19720G= (n.2185+19720G=) c.9838G= (p.Val3280=) c.6445+3357G= (n.6445+3357G=) c.2177-4581G= (n.2177-4581G=) c.2292-4113G= (n.2292-4113G=) c.2319-4113G= (n.2319-4113G=) c.2204-4581G= (n.2204-4581G=) n.4543-4581G= c.2186-12391G= (n.2186-12391G=) c.2221-4581G= (n.2221-4581G=) c.2186-11421G= (n.2186-11421G=) c.9811G= (p.Val3271=) c.2186-4581G= (n.2186-4581G=) c.2432-4581G= (n.2432-4581G=) c.7561G= (p.Val2521=) c.1058-4581G= (n.1058-4581G=) c.2130-4581G= c.9370G= (p.Val3124=) c.9862G= (p.Val3288=) c.9829G= (p.Val3277=) c.9802G= (p.Val3268=) | |
13 | g.23334065C>G | CA387513600 | SACS | c.2185+19720G>C (n.2185+19720G>C) c.9838G>C (p.Val3280Leu) c.6445+3357G>C (n.6445+3357G>C) c.2177-4581G>C (n.2177-4581G>C) c.2292-4113G>C (n.2292-4113G>C) c.2319-4113G>C (n.2319-4113G>C) c.2204-4581G>C (n.2204-4581G>C) n.4543-4581G>C c.2186-12391G>C (n.2186-12391G>C) c.2221-4581G>C (n.2221-4581G>C) c.2186-11421G>C (n.2186-11421G>C) c.9811G>C (p.Val3271Leu) c.2186-4581G>C (n.2186-4581G>C) c.2432-4581G>C (n.2432-4581G>C) c.7561G>C (p.Val2521Leu) c.1058-4581G>C (n.1058-4581G>C) c.2130-4581G>C c.9370G>C (p.Val3124Leu) c.9862G>C (p.Val3288Leu) c.9829G>C (p.Val3277Leu) c.9802G>C (p.Val3268Leu) | |
13 | g.23334065C>T | CA387513601 | SACS | c.2185+19720G>A (n.2185+19720G>A) c.9838G>A (p.Val3280Ile) c.6445+3357G>A (n.6445+3357G>A) c.2177-4581G>A (n.2177-4581G>A) c.2292-4113G>A (n.2292-4113G>A) c.2319-4113G>A (n.2319-4113G>A) c.2204-4581G>A (n.2204-4581G>A) n.4543-4581G>A c.2186-12391G>A (n.2186-12391G>A) c.2221-4581G>A (n.2221-4581G>A) c.2186-11421G>A (n.2186-11421G>A) c.9811G>A (p.Val3271Ile) c.2186-4581G>A (n.2186-4581G>A) c.2432-4581G>A (n.2432-4581G>A) c.7561G>A (p.Val2521Ile) c.1058-4581G>A (n.1058-4581G>A) c.2130-4581G>A c.9370G>A (p.Val3124Ile) c.9862G>A (p.Val3288Ile) c.9829G>A (p.Val3277Ile) c.9802G>A (p.Val3268Ile) | |
13 | g.23334066A= | CA2078633963 | SACS | c.2185+19719T= (n.2185+19719T=) c.9837T= (p.Ile3279=) c.6445+3356T= (n.6445+3356T=) c.2177-4582T= (n.2177-4582T=) c.2292-4114T= (n.2292-4114T=) c.2319-4114T= (n.2319-4114T=) c.2204-4582T= (n.2204-4582T=) n.4543-4582T= c.2186-12392T= (n.2186-12392T=) c.2221-4582T= (n.2221-4582T=) c.2186-11422T= (n.2186-11422T=) c.9810T= (p.Ile3270=) c.2186-4582T= (n.2186-4582T=) c.2432-4582T= (n.2432-4582T=) c.7560T= (p.Ile2520=) c.1058-4582T= (n.1058-4582T=) c.2130-4582T= c.9369T= (p.Ile3123=) c.9861T= (p.Ile3287=) c.9828T= (p.Ile3276=) c.9801T= (p.Ile3267=) | |
13 | g.23334066A>C | CA387513602 | SACS | c.2185+19719T>G (n.2185+19719T>G) c.9837T>G (p.Ile3279Met) c.6445+3356T>G (n.6445+3356T>G) c.2177-4582T>G (n.2177-4582T>G) c.2292-4114T>G (n.2292-4114T>G) c.2319-4114T>G (n.2319-4114T>G) c.2204-4582T>G (n.2204-4582T>G) n.4543-4582T>G c.2186-12392T>G (n.2186-12392T>G) c.2221-4582T>G (n.2221-4582T>G) c.2186-11422T>G (n.2186-11422T>G) c.9810T>G (p.Ile3270Met) c.2186-4582T>G (n.2186-4582T>G) c.2432-4582T>G (n.2432-4582T>G) c.7560T>G (p.Ile2520Met) c.1058-4582T>G (n.1058-4582T>G) c.2130-4582T>G c.9369T>G (p.Ile3123Met) c.9861T>G (p.Ile3287Met) c.9828T>G (p.Ile3276Met) c.9801T>G (p.Ile3267Met) | |
13 | g.23334066A>G | CA483159521 | SACS | c.2185+19719T>C (n.2185+19719T>C) c.9837T>C (p.Ile3279=) c.6445+3356T>C (n.6445+3356T>C) c.2177-4582T>C (n.2177-4582T>C) c.2292-4114T>C (n.2292-4114T>C) c.2319-4114T>C (n.2319-4114T>C) c.2204-4582T>C (n.2204-4582T>C) n.4543-4582T>C c.2186-12392T>C (n.2186-12392T>C) c.2221-4582T>C (n.2221-4582T>C) c.2186-11422T>C (n.2186-11422T>C) c.9810T>C (p.Ile3270=) c.2186-4582T>C (n.2186-4582T>C) c.2432-4582T>C (n.2432-4582T>C) c.7560T>C (p.Ile2520=) c.1058-4582T>C (n.1058-4582T>C) c.2130-4582T>C c.9369T>C (p.Ile3123=) c.9861T>C (p.Ile3287=) c.9828T>C (p.Ile3276=) c.9801T>C (p.Ile3267=) | dbSNP |