| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23333980T>G | CA387513420 | SACS | c.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C) c.9923A>C (p.Asp3308Ala) c.6445+3442A>C (n.6445+3442A>C) c.2177-4496A>C (n.2177-4496A>C) c.2292-4028A>C (n.2292-4028A>C) c.2319-4028A>C (n.2319-4028A>C) c.2204-4496A>C (n.2204-4496A>C) n.4543-4496A>C c.2186-12306A>C (n.2186-12306A>C) c.2221-4496A>C (n.2221-4496A>C) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.9896A>C (p.Asp3299Ala) c.2186-4496A>C (n.2186-4496A>C) c.2432-4496A>C (n.2432-4496A>C) c.7646A>C (p.Asp2549Ala) c.1058-4496A>C (n.1058-4496A>C) c.2130-4496A>C c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.9947A>C (p.Asp3316Ala) c.9914A>C (p.Asp3305Ala) c.9887A>C (p.Asp3296Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23333980T= | CA2078633851 | SACS | c.2185+19805A= (n.2185+19805A=) c.9923A= (p.Asp3308=) c.6445+3442A= (n.6445+3442A=) c.2177-4496A= (n.2177-4496A=) c.2292-4028A= (n.2292-4028A=) c.2319-4028A= (n.2319-4028A=) c.2204-4496A= (n.2204-4496A=) n.4543-4496A= c.2186-12306A= (n.2186-12306A=) c.2221-4496A= (n.2221-4496A=) c.2186-11336A= (n.2186-11336A=) c.9896A= (p.Asp3299=) c.2186-4496A= (n.2186-4496A=) c.2432-4496A= (n.2432-4496A=) c.7646A= (p.Asp2549=) c.1058-4496A= (n.1058-4496A=) c.2130-4496A= c.9455A= (p.Asp3152=) c.9947A= (p.Asp3316=) c.9914A= (p.Asp3305=) c.9887A= (p.Asp3296=) | |
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| 13 | g.23333980_23333983delinsTCTC | CA2078633853 | SACS | c.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA) c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=) c.6445+3439_6445+3442delinsGAGA (n.6445+3439_6445+3442delinsGAGA) c.2177-4499_2177-4496delinsGAGA (n.2177-4499_2177-4496delinsGAGA) c.2292-4031_2292-4028delinsGAGA (n.2292-4031_2292-4028delinsGAGA) c.2319-4031_2319-4028delinsGAGA (n.2319-4031_2319-4028delinsGAGA) c.2204-4499_2204-4496delinsGAGA (n.2204-4499_2204-4496delinsGAGA) n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA) c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA) c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA) c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=) c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA) c.2432-4499_2432-4496delinsGAGA (n.2432-4499_2432-4496delinsGAGA) c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=) c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA) c.2130-4499_2130-4496delinsGAGA c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=) c.9944_9947delinsGAGA (p.Gly3315=) c.9911_9914delinsGAGA (p.Gly3304=) c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=) | |
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| 13 | g.23333982T>C | CA483159309 | SACS | c.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G) c.9921A>G (p.Gly3307=) c.6445+3440A>G (n.6445+3440A>G) c.2177-4498A>G (n.2177-4498A>G) c.2292-4030A>G (n.2292-4030A>G) c.2319-4030A>G (n.2319-4030A>G) c.2204-4498A>G (n.2204-4498A>G) n.4543-4498A>G c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.2221-4498A>G (n.2221-4498A>G) c.2186-11338A>G (n.2186-11338A>G) c.9894A>G (p.Gly3298=) c.2186-4498A>G (n.2186-4498A>G) c.2432-4498A>G (n.2432-4498A>G) c.7644A>G (p.Gly2548=) c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.2130-4498A>G c.9453A>G (p.Gly3151=) c.9945A>G (p.Gly3315=) c.9912A>G (p.Gly3304=) c.9885A>G (p.Gly3295=) | |
| 13 | g.23333982T>G | CA483159308 | SACS | c.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C) c.9921A>C (p.Gly3307=) c.6445+3440A>C (n.6445+3440A>C) c.2177-4498A>C (n.2177-4498A>C) c.2292-4030A>C (n.2292-4030A>C) c.2319-4030A>C (n.2319-4030A>C) c.2204-4498A>C (n.2204-4498A>C) n.4543-4498A>C c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.2221-4498A>C (n.2221-4498A>C) c.2186-11338A>C (n.2186-11338A>C) c.9894A>C (p.Gly3298=) c.2186-4498A>C (n.2186-4498A>C) c.2432-4498A>C (n.2432-4498A>C) c.7644A>C (p.Gly2548=) c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.2130-4498A>C c.9453A>C (p.Gly3151=) c.9945A>C (p.Gly3315=) c.9912A>C (p.Gly3304=) c.9885A>C (p.Gly3295=) | |
| 13 | g.23333983C>A | CA387513424 | SACS | c.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T) c.9920G>T (p.Gly3307Val) c.6445+3439G>T (n.6445+3439G>T) c.2177-4499G>T (n.2177-4499G>T) c.2292-4031G>T (n.2292-4031G>T) c.2319-4031G>T (n.2319-4031G>T) c.2204-4499G>T (n.2204-4499G>T) n.4543-4499G>T c.2186-12309G>T (n.2186-12309G>T) c.2221-4499G>T (n.2221-4499G>T) c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.2186-4499G>T (n.2186-4499G>T) c.2432-4499G>T (n.2432-4499G>T) c.7643G>T (p.Gly2548Val) c.1058-4499G>T (n.1058-4499G>T) c.2130-4499G>T c.9452G>T (p.Gly3151Val) c.9944G>T (p.Gly3315Val) c.9911G>T (p.Gly3304Val) c.9884G>T (p.Gly3295Val) | |
| 13 | g.23333983C>G | CA387513425 | SACS | c.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C) c.9920G>C (p.Gly3307Ala) c.6445+3439G>C (n.6445+3439G>C) c.2177-4499G>C (n.2177-4499G>C) c.2292-4031G>C (n.2292-4031G>C) c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C) c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C) n.4543-4499G>C c.2186-12309G>C (n.2186-12309G>C) c.2221-4499G>C (n.2221-4499G>C) c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.2186-4499G>C (n.2186-4499G>C) c.2432-4499G>C (n.2432-4499G>C) c.7643G>C (p.Gly2548Ala) c.1058-4499G>C (n.1058-4499G>C) c.2130-4499G>C c.9452G>C (p.Gly3151Ala) c.9944G>C (p.Gly3315Ala) c.9911G>C (p.Gly3304Ala) c.9884G>C (p.Gly3295Ala) | |
| 13 | g.23333983C>T | CA387513426 | SACS | c.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A) c.9920G>A (p.Gly3307Glu) c.6445+3439G>A (n.6445+3439G>A) c.2177-4499G>A (n.2177-4499G>A) c.2292-4031G>A (n.2292-4031G>A) c.2319-4031G>A (n.2319-4031G>A) c.2204-4499G>A (n.2204-4499G>A) n.4543-4499G>A c.2186-12309G>A (n.2186-12309G>A) c.2221-4499G>A (n.2221-4499G>A) c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.9893G>A (p.Gly3298Glu) c.2186-4499G>A (n.2186-4499G>A) c.2432-4499G>A (n.2432-4499G>A) c.7643G>A (p.Gly2548Glu) c.1058-4499G>A (n.1058-4499G>A) c.2130-4499G>A c.9452G>A (p.Gly3151Glu) c.9944G>A (p.Gly3315Glu) c.9911G>A (p.Gly3304Glu) c.9884G>A (p.Gly3295Glu) | |
| 13 | g.23333984C>A | CA387513429 | SACS | c.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T) c.9919G>T (p.Gly3307Ter) c.6445+3438G>T (n.6445+3438G>T) c.2177-4500G>T (n.2177-4500G>T) c.2292-4032G>T (n.2292-4032G>T) c.2319-4032G>T (n.2319-4032G>T) c.2204-4500G>T (n.2204-4500G>T) n.4543-4500G>T c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2221-4500G>T (n.2221-4500G>T) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.9892G>T (p.Gly3298Ter) c.2186-4500G>T (n.2186-4500G>T) c.2432-4500G>T (n.2432-4500G>T) c.7642G>T (p.Gly2548Ter) c.1058-4500G>T (n.1058-4500G>T) c.2130-4500G>T c.9451G>T (p.Gly3151Ter) c.9943G>T (p.Gly3315Ter) c.9910G>T (p.Gly3304Ter) c.9883G>T (p.Gly3295Ter) | |
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| 13 | g.23333984C>T | CA387513427 | SACS | c.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A) c.9919G>A (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A) c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A) c.2292-4032G>A (n.2292-4032G>A) c.2319-4032G>A (n.2319-4032G>A) c.2204-4500G>A (n.2204-4500G>A) n.4543-4500G>A c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2221-4500G>A (n.2221-4500G>A) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.9892G>A (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>A (n.2186-4500G>A) c.2432-4500G>A (n.2432-4500G>A) c.7642G>A (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>A (n.1058-4500G>A) c.2130-4500G>A c.9451G>A (p.Gly3151Arg) c.9943G>A (p.Gly3315Arg) c.9910G>A (p.Gly3304Arg) c.9883G>A (p.Gly3295Arg) | |
| 13 | g.23333985T>A | CA387513430 | SACS | c.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T) c.9918A>T (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>T (n.6445+3437A>T) c.2177-4501A>T (n.2177-4501A>T) c.2292-4033A>T (n.2292-4033A>T) c.2319-4033A>T (n.2319-4033A>T) c.2204-4501A>T (n.2204-4501A>T) n.4543-4501A>T c.2186-12311A>T (n.2186-12311A>T) c.2221-4501A>T (n.2221-4501A>T) c.2186-11341A>T (n.2186-11341A>T) c.9891A>T (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>T (n.2186-4501A>T) c.2432-4501A>T (n.2432-4501A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>T (n.1058-4501A>T) c.2130-4501A>T c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.9882A>T (p.Glu3294Asp) | |
| 13 | g.23333985T>C | CA246652941 | SACS | c.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G) c.9918A>G (p.Glu3306=) c.6445+3437A>G (n.6445+3437A>G) c.2177-4501A>G (n.2177-4501A>G) c.2292-4033A>G (n.2292-4033A>G) c.2319-4033A>G (n.2319-4033A>G) c.2204-4501A>G (n.2204-4501A>G) n.4543-4501A>G c.2186-12311A>G (n.2186-12311A>G) c.2221-4501A>G (n.2221-4501A>G) c.2186-11341A>G (n.2186-11341A>G) c.9891A>G (p.Glu3297=) c.2186-4501A>G (n.2186-4501A>G) c.2432-4501A>G (n.2432-4501A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1058-4501A>G (n.1058-4501A>G) c.2130-4501A>G c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9942A>G (p.Glu3314=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.9882A>G (p.Glu3294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.23333986T>C | CA387513434 | SACS | c.2185+19799A>G (n.2185+19799A>G) c.9917A>G (p.Glu3306Gly) c.6445+3436A>G (n.6445+3436A>G) c.2177-4502A>G (n.2177-4502A>G) c.2292-4034A>G (n.2292-4034A>G) c.2319-4034A>G (n.2319-4034A>G) c.2204-4502A>G (n.2204-4502A>G) n.4543-4502A>G c.2186-12312A>G (n.2186-12312A>G) c.2221-4502A>G (n.2221-4502A>G) c.2186-11342A>G (n.2186-11342A>G) c.9890A>G (p.Glu3297Gly) c.2186-4502A>G (n.2186-4502A>G) c.2432-4502A>G (n.2432-4502A>G) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.1058-4502A>G (n.1058-4502A>G) c.2130-4502A>G c.9449A>G (p.Glu3150Gly) c.9941A>G (p.Glu3314Gly) c.9908A>G (p.Glu3303Gly) c.9881A>G (p.Glu3294Gly) | |
| 13 | g.23333986T>G | CA387513433 | SACS | c.2185+19799A>C (n.2185+19799A>C) c.9917A>C (p.Glu3306Ala) c.6445+3436A>C (n.6445+3436A>C) c.2177-4502A>C (n.2177-4502A>C) c.2292-4034A>C (n.2292-4034A>C) c.2319-4034A>C (n.2319-4034A>C) c.2204-4502A>C (n.2204-4502A>C) n.4543-4502A>C c.2186-12312A>C (n.2186-12312A>C) c.2221-4502A>C (n.2221-4502A>C) c.2186-11342A>C (n.2186-11342A>C) c.9890A>C (p.Glu3297Ala) c.2186-4502A>C (n.2186-4502A>C) c.2432-4502A>C (n.2432-4502A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1058-4502A>C (n.1058-4502A>C) c.2130-4502A>C c.9449A>C (p.Glu3150Ala) c.9941A>C (p.Glu3314Ala) c.9908A>C (p.Glu3303Ala) c.9881A>C (p.Glu3294Ala) | |
| 13 | g.23333987C>A | CA387513435 | SACS | c.2185+19798G>T (n.2185+19798G>T) c.9916G>T (p.Glu3306Ter) c.6445+3435G>T (n.6445+3435G>T) c.2177-4503G>T (n.2177-4503G>T) c.2292-4035G>T (n.2292-4035G>T) c.2319-4035G>T (n.2319-4035G>T) c.2204-4503G>T (n.2204-4503G>T) n.4543-4503G>T c.2186-12313G>T (n.2186-12313G>T) c.2221-4503G>T (n.2221-4503G>T) c.2186-11343G>T (n.2186-11343G>T) c.9889G>T (p.Glu3297Ter) c.2186-4503G>T (n.2186-4503G>T) c.2432-4503G>T (n.2432-4503G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1058-4503G>T (n.1058-4503G>T) c.2130-4503G>T c.9448G>T (p.Glu3150Ter) c.9940G>T (p.Glu3314Ter) c.9907G>T (p.Glu3303Ter) c.9880G>T (p.Glu3294Ter) | |
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| 13 | g.23333988A>C | CA6910545 | SACS | c.2185+19797T>G (n.2185+19797T>G) c.9915T>G (p.Pro3305=) c.6445+3434T>G (n.6445+3434T>G) c.2177-4504T>G (n.2177-4504T>G) c.2292-4036T>G (n.2292-4036T>G) c.2319-4036T>G (n.2319-4036T>G) c.2204-4504T>G (n.2204-4504T>G) n.4543-4504T>G c.2186-12314T>G (n.2186-12314T>G) c.2221-4504T>G (n.2221-4504T>G) c.2186-11344T>G (n.2186-11344T>G) c.9888T>G (p.Pro3296=) c.2186-4504T>G (n.2186-4504T>G) c.2432-4504T>G (n.2432-4504T>G) c.7638T>G (p.Pro2546=) c.1058-4504T>G (n.1058-4504T>G) c.2130-4504T>G c.9447T>G (p.Pro3149=) c.9939T>G (p.Pro3313=) c.9906T>G (p.Pro3302=) c.9879T>G (p.Pro3293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 13 | g.23333988A>T | CA483159325 | SACS | c.2185+19797T>A (n.2185+19797T>A) c.9915T>A (p.Pro3305=) c.6445+3434T>A (n.6445+3434T>A) c.2177-4504T>A (n.2177-4504T>A) c.2292-4036T>A (n.2292-4036T>A) c.2319-4036T>A (n.2319-4036T>A) c.2204-4504T>A (n.2204-4504T>A) n.4543-4504T>A c.2186-12314T>A (n.2186-12314T>A) c.2221-4504T>A (n.2221-4504T>A) c.2186-11344T>A (n.2186-11344T>A) c.9888T>A (p.Pro3296=) c.2186-4504T>A (n.2186-4504T>A) c.2432-4504T>A (n.2432-4504T>A) c.7638T>A (p.Pro2546=) c.1058-4504T>A (n.1058-4504T>A) c.2130-4504T>A c.9447T>A (p.Pro3149=) c.9939T>A (p.Pro3313=) c.9906T>A (p.Pro3302=) c.9879T>A (p.Pro3293=) | |
| 13 | g.23333988_23333989insAA | CA696606712 | SACS | c.2185+19797_2185+19798insTT (n.2185+19797_2185+19798insTT) c.9915_9916insTT (p.Glu3306LeufsTer29) c.6445+3434_6445+3435insTT (n.6445+3434_6445+3435insTT) c.2177-4504_2177-4503insTT (n.2177-4504_2177-4503insTT) c.2292-4036_2292-4035insTT (n.2292-4036_2292-4035insTT) c.2319-4036_2319-4035insTT (n.2319-4036_2319-4035insTT) c.2204-4504_2204-4503insTT (n.2204-4504_2204-4503insTT) n.4543-4504_4543-4503insTT c.2186-12314_2186-12313insTT (n.2186-12314_2186-12313insTT) c.2221-4504_2221-4503insTT (n.2221-4504_2221-4503insTT) c.2186-11344_2186-11343insTT (n.2186-11344_2186-11343insTT) c.9888_9889insTT (p.Glu3297LeufsTer29) c.2186-4504_2186-4503insTT (n.2186-4504_2186-4503insTT) c.2432-4504_2432-4503insTT (n.2432-4504_2432-4503insTT) c.7638_7639insTT (p.Glu2547LeufsTer29) c.1058-4504_1058-4503insTT (n.1058-4504_1058-4503insTT) c.2130-4504_2130-4503insTT c.9447_9448insTT (p.Glu3150LeufsTer29) c.9939_9940insTT (p.Glu3314LeufsTer29) c.9906_9907insTT (p.Glu3303LeufsTer29) c.9879_9880insTT (p.Glu3294LeufsTer29) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333989G>A | CA6910546 | SACS | c.2185+19796C>T (n.2185+19796C>T) c.9914C>T (p.Pro3305Leu) c.6445+3433C>T (n.6445+3433C>T) c.2177-4505C>T (n.2177-4505C>T) c.2292-4037C>T (n.2292-4037C>T) c.2319-4037C>T (n.2319-4037C>T) c.2204-4505C>T (n.2204-4505C>T) n.4543-4505C>T c.2186-12315C>T (n.2186-12315C>T) c.2221-4505C>T (n.2221-4505C>T) c.2186-11345C>T (n.2186-11345C>T) c.9887C>T (p.Pro3296Leu) c.2186-4505C>T (n.2186-4505C>T) c.2432-4505C>T (n.2432-4505C>T) c.7637C>T (p.Pro2546Leu) c.1058-4505C>T (n.1058-4505C>T) c.2130-4505C>T c.9446C>T (p.Pro3149Leu) c.9938C>T (p.Pro3313Leu) c.9905C>T (p.Pro3302Leu) c.9878C>T (p.Pro3293Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333989G>C | CA387513438 | SACS | c.2185+19796C>G (n.2185+19796C>G) c.9914C>G (p.Pro3305Arg) c.6445+3433C>G (n.6445+3433C>G) c.2177-4505C>G (n.2177-4505C>G) c.2292-4037C>G (n.2292-4037C>G) c.2319-4037C>G (n.2319-4037C>G) c.2204-4505C>G (n.2204-4505C>G) n.4543-4505C>G c.2186-12315C>G (n.2186-12315C>G) c.2221-4505C>G (n.2221-4505C>G) c.2186-11345C>G (n.2186-11345C>G) c.9887C>G (p.Pro3296Arg) c.2186-4505C>G (n.2186-4505C>G) c.2432-4505C>G (n.2432-4505C>G) c.7637C>G (p.Pro2546Arg) c.1058-4505C>G (n.1058-4505C>G) c.2130-4505C>G c.9446C>G (p.Pro3149Arg) c.9938C>G (p.Pro3313Arg) c.9905C>G (p.Pro3302Arg) c.9878C>G (p.Pro3293Arg) | |
| 13 | g.23333989G= | CA2078633872 | SACS | c.2185+19796C= (n.2185+19796C=) c.9914C= (p.Pro3305=) c.6445+3433C= (n.6445+3433C=) c.2177-4505C= (n.2177-4505C=) c.2292-4037C= (n.2292-4037C=) c.2319-4037C= (n.2319-4037C=) c.2204-4505C= (n.2204-4505C=) n.4543-4505C= c.2186-12315C= (n.2186-12315C=) c.2221-4505C= (n.2221-4505C=) c.2186-11345C= (n.2186-11345C=) c.9887C= (p.Pro3296=) c.2186-4505C= (n.2186-4505C=) c.2432-4505C= (n.2432-4505C=) c.7637C= (p.Pro2546=) c.1058-4505C= (n.1058-4505C=) c.2130-4505C= c.9446C= (p.Pro3149=) c.9938C= (p.Pro3313=) c.9905C= (p.Pro3302=) c.9878C= (p.Pro3293=) | |
| 13 | g.23333989G>T | CA387513439 | SACS | c.2185+19796C>A (n.2185+19796C>A) c.9914C>A (p.Pro3305His) c.6445+3433C>A (n.6445+3433C>A) c.2177-4505C>A (n.2177-4505C>A) c.2292-4037C>A (n.2292-4037C>A) c.2319-4037C>A (n.2319-4037C>A) c.2204-4505C>A (n.2204-4505C>A) n.4543-4505C>A c.2186-12315C>A (n.2186-12315C>A) c.2221-4505C>A (n.2221-4505C>A) c.2186-11345C>A (n.2186-11345C>A) c.9887C>A (p.Pro3296His) c.2186-4505C>A (n.2186-4505C>A) c.2432-4505C>A (n.2432-4505C>A) c.7637C>A (p.Pro2546His) c.1058-4505C>A (n.1058-4505C>A) c.2130-4505C>A c.9446C>A (p.Pro3149His) c.9938C>A (p.Pro3313His) c.9905C>A (p.Pro3302His) c.9878C>A (p.Pro3293His) | |
| 13 | g.23333990G>A | CA387513440 | SACS | c.2185+19795C>T (n.2185+19795C>T) c.9913C>T (p.Pro3305Ser) c.6445+3432C>T (n.6445+3432C>T) c.2177-4506C>T (n.2177-4506C>T) c.2292-4038C>T (n.2292-4038C>T) c.2319-4038C>T (n.2319-4038C>T) c.2204-4506C>T (n.2204-4506C>T) n.4543-4506C>T c.2186-12316C>T (n.2186-12316C>T) c.2221-4506C>T (n.2221-4506C>T) c.2186-11346C>T (n.2186-11346C>T) c.9886C>T (p.Pro3296Ser) c.2186-4506C>T (n.2186-4506C>T) c.2432-4506C>T (n.2432-4506C>T) c.7636C>T (p.Pro2546Ser) c.1058-4506C>T (n.1058-4506C>T) c.2130-4506C>T c.9445C>T (p.Pro3149Ser) c.9937C>T (p.Pro3313Ser) c.9904C>T (p.Pro3302Ser) c.9877C>T (p.Pro3293Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23333990G>C | CA387513441 | SACS | c.2185+19795C>G (n.2185+19795C>G) c.9913C>G (p.Pro3305Ala) c.6445+3432C>G (n.6445+3432C>G) c.2177-4506C>G (n.2177-4506C>G) c.2292-4038C>G (n.2292-4038C>G) c.2319-4038C>G (n.2319-4038C>G) c.2204-4506C>G (n.2204-4506C>G) n.4543-4506C>G c.2186-12316C>G (n.2186-12316C>G) c.2221-4506C>G (n.2221-4506C>G) c.2186-11346C>G (n.2186-11346C>G) c.9886C>G (p.Pro3296Ala) c.2186-4506C>G (n.2186-4506C>G) c.2432-4506C>G (n.2432-4506C>G) c.7636C>G (p.Pro2546Ala) c.1058-4506C>G (n.1058-4506C>G) c.2130-4506C>G c.9445C>G (p.Pro3149Ala) c.9937C>G (p.Pro3313Ala) c.9904C>G (p.Pro3302Ala) c.9877C>G (p.Pro3293Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23333990G= | CA2078633876 | SACS | c.2185+19795C= (n.2185+19795C=) c.9913C= (p.Pro3305=) c.6445+3432C= (n.6445+3432C=) c.2177-4506C= (n.2177-4506C=) c.2292-4038C= (n.2292-4038C=) c.2319-4038C= (n.2319-4038C=) c.2204-4506C= (n.2204-4506C=) n.4543-4506C= c.2186-12316C= (n.2186-12316C=) c.2221-4506C= (n.2221-4506C=) c.2186-11346C= (n.2186-11346C=) c.9886C= (p.Pro3296=) c.2186-4506C= (n.2186-4506C=) c.2432-4506C= (n.2432-4506C=) c.7636C= (p.Pro2546=) c.1058-4506C= (n.1058-4506C=) c.2130-4506C= c.9445C= (p.Pro3149=) c.9937C= (p.Pro3313=) c.9904C= (p.Pro3302=) c.9877C= (p.Pro3293=) | |
| 13 | g.23333990G>T | CA387513442 | SACS | c.2185+19795C>A (n.2185+19795C>A) c.9913C>A (p.Pro3305Thr) c.6445+3432C>A (n.6445+3432C>A) c.2177-4506C>A (n.2177-4506C>A) c.2292-4038C>A (n.2292-4038C>A) c.2319-4038C>A (n.2319-4038C>A) c.2204-4506C>A (n.2204-4506C>A) n.4543-4506C>A c.2186-12316C>A (n.2186-12316C>A) c.2221-4506C>A (n.2221-4506C>A) c.2186-11346C>A (n.2186-11346C>A) c.9886C>A (p.Pro3296Thr) c.2186-4506C>A (n.2186-4506C>A) c.2432-4506C>A (n.2432-4506C>A) c.7636C>A (p.Pro2546Thr) c.1058-4506C>A (n.1058-4506C>A) c.2130-4506C>A c.9445C>A (p.Pro3149Thr) c.9937C>A (p.Pro3313Thr) c.9904C>A (p.Pro3302Thr) c.9877C>A (p.Pro3293Thr) | |
| 13 | g.23333991A= | CA2078633878 | SACS | c.2185+19794T= (n.2185+19794T=) c.9912T= (p.Val3304=) c.6445+3431T= (n.6445+3431T=) c.2177-4507T= (n.2177-4507T=) c.2292-4039T= (n.2292-4039T=) c.2319-4039T= (n.2319-4039T=) c.2204-4507T= (n.2204-4507T=) n.4543-4507T= c.2186-12317T= (n.2186-12317T=) c.2221-4507T= (n.2221-4507T=) c.2186-11347T= (n.2186-11347T=) c.9885T= (p.Val3295=) c.2186-4507T= (n.2186-4507T=) c.2432-4507T= (n.2432-4507T=) c.7635T= (p.Val2545=) c.1058-4507T= (n.1058-4507T=) c.2130-4507T= c.9444T= (p.Val3148=) c.9936T= (p.Val3312=) c.9903T= (p.Val3301=) c.9876T= (p.Val3292=) | |
| 13 | g.23333991A>C | CA483159334 | SACS | c.2185+19794T>G (n.2185+19794T>G) c.9912T>G (p.Val3304=) c.6445+3431T>G (n.6445+3431T>G) c.2177-4507T>G (n.2177-4507T>G) c.2292-4039T>G (n.2292-4039T>G) c.2319-4039T>G (n.2319-4039T>G) c.2204-4507T>G (n.2204-4507T>G) n.4543-4507T>G c.2186-12317T>G (n.2186-12317T>G) c.2221-4507T>G (n.2221-4507T>G) c.2186-11347T>G (n.2186-11347T>G) c.9885T>G (p.Val3295=) c.2186-4507T>G (n.2186-4507T>G) c.2432-4507T>G (n.2432-4507T>G) c.7635T>G (p.Val2545=) c.1058-4507T>G (n.1058-4507T>G) c.2130-4507T>G c.9444T>G (p.Val3148=) c.9936T>G (p.Val3312=) c.9903T>G (p.Val3301=) c.9876T>G (p.Val3292=) | |
| 13 | g.23333991A>G | CA483159336 | SACS | c.2185+19794T>C (n.2185+19794T>C) c.9912T>C (p.Val3304=) c.6445+3431T>C (n.6445+3431T>C) c.2177-4507T>C (n.2177-4507T>C) c.2292-4039T>C (n.2292-4039T>C) c.2319-4039T>C (n.2319-4039T>C) c.2204-4507T>C (n.2204-4507T>C) n.4543-4507T>C c.2186-12317T>C (n.2186-12317T>C) c.2221-4507T>C (n.2221-4507T>C) c.2186-11347T>C (n.2186-11347T>C) c.9885T>C (p.Val3295=) c.2186-4507T>C (n.2186-4507T>C) c.2432-4507T>C (n.2432-4507T>C) c.7635T>C (p.Val2545=) c.1058-4507T>C (n.1058-4507T>C) c.2130-4507T>C c.9444T>C (p.Val3148=) c.9936T>C (p.Val3312=) c.9903T>C (p.Val3301=) c.9876T>C (p.Val3292=) | |
| 13 | g.23333991A>T | CA6910547 | SACS | c.2185+19794T>A (n.2185+19794T>A) c.9912T>A (p.Val3304=) c.6445+3431T>A (n.6445+3431T>A) c.2177-4507T>A (n.2177-4507T>A) c.2292-4039T>A (n.2292-4039T>A) c.2319-4039T>A (n.2319-4039T>A) c.2204-4507T>A (n.2204-4507T>A) n.4543-4507T>A c.2186-12317T>A (n.2186-12317T>A) c.2221-4507T>A (n.2221-4507T>A) c.2186-11347T>A (n.2186-11347T>A) c.9885T>A (p.Val3295=) c.2186-4507T>A (n.2186-4507T>A) c.2432-4507T>A (n.2432-4507T>A) c.7635T>A (p.Val2545=) c.1058-4507T>A (n.1058-4507T>A) c.2130-4507T>A c.9444T>A (p.Val3148=) c.9936T>A (p.Val3312=) c.9903T>A (p.Val3301=) c.9876T>A (p.Val3292=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333992A>C | CA387513443 | SACS | c.2185+19793T>G (n.2185+19793T>G) c.9911T>G (p.Val3304Gly) c.6445+3430T>G (n.6445+3430T>G) c.2177-4508T>G (n.2177-4508T>G) c.2292-4040T>G (n.2292-4040T>G) c.2319-4040T>G (n.2319-4040T>G) c.2204-4508T>G (n.2204-4508T>G) n.4543-4508T>G c.2186-12318T>G (n.2186-12318T>G) c.2221-4508T>G (n.2221-4508T>G) c.2186-11348T>G (n.2186-11348T>G) c.9884T>G (p.Val3295Gly) c.2186-4508T>G (n.2186-4508T>G) c.2432-4508T>G (n.2432-4508T>G) c.7634T>G (p.Val2545Gly) c.1058-4508T>G (n.1058-4508T>G) c.2130-4508T>G c.9443T>G (p.Val3148Gly) c.9935T>G (p.Val3312Gly) c.9902T>G (p.Val3301Gly) c.9875T>G (p.Val3292Gly) | |
| 13 | g.23333992A>G | CA387513444 | SACS | c.2185+19793T>C (n.2185+19793T>C) c.9911T>C (p.Val3304Ala) c.6445+3430T>C (n.6445+3430T>C) c.2177-4508T>C (n.2177-4508T>C) c.2292-4040T>C (n.2292-4040T>C) c.2319-4040T>C (n.2319-4040T>C) c.2204-4508T>C (n.2204-4508T>C) n.4543-4508T>C c.2186-12318T>C (n.2186-12318T>C) c.2221-4508T>C (n.2221-4508T>C) c.2186-11348T>C (n.2186-11348T>C) c.9884T>C (p.Val3295Ala) c.2186-4508T>C (n.2186-4508T>C) c.2432-4508T>C (n.2432-4508T>C) c.7634T>C (p.Val2545Ala) c.1058-4508T>C (n.1058-4508T>C) c.2130-4508T>C c.9443T>C (p.Val3148Ala) c.9935T>C (p.Val3312Ala) c.9902T>C (p.Val3301Ala) c.9875T>C (p.Val3292Ala) |