Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333975G>A | CA483159290 | SACS | c.2185+19810C>T (n.2185+19810C>T) c.9928C>T (p.Leu3310=) c.6445+3447C>T (n.6445+3447C>T) c.2177-4491C>T (n.2177-4491C>T) c.2292-4023C>T (n.2292-4023C>T) c.2319-4023C>T (n.2319-4023C>T) c.2204-4491C>T (n.2204-4491C>T) n.4543-4491C>T c.2186-12301C>T (n.2186-12301C>T) c.2221-4491C>T (n.2221-4491C>T) c.2186-11331C>T (n.2186-11331C>T) c.9901C>T (p.Leu3301=) c.2186-4491C>T (n.2186-4491C>T) c.2432-4491C>T (n.2432-4491C>T) c.7651C>T (p.Leu2551=) c.1058-4491C>T (n.1058-4491C>T) c.2130-4491C>T c.9460C>T (p.Leu3154=) c.9952C>T (p.Leu3318=) c.9919C>T (p.Leu3307=) c.9892C>T (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>C | CA387513408 | SACS | c.2185+19810C>G (n.2185+19810C>G) c.9928C>G (p.Leu3310Val) c.6445+3447C>G (n.6445+3447C>G) c.2177-4491C>G (n.2177-4491C>G) c.2292-4023C>G (n.2292-4023C>G) c.2319-4023C>G (n.2319-4023C>G) c.2204-4491C>G (n.2204-4491C>G) n.4543-4491C>G c.2186-12301C>G (n.2186-12301C>G) c.2221-4491C>G (n.2221-4491C>G) c.2186-11331C>G (n.2186-11331C>G) c.9901C>G (p.Leu3301Val) c.2186-4491C>G (n.2186-4491C>G) c.2432-4491C>G (n.2432-4491C>G) c.7651C>G (p.Leu2551Val) c.1058-4491C>G (n.1058-4491C>G) c.2130-4491C>G c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.9952C>G (p.Leu3318Val) c.9919C>G (p.Leu3307Val) c.9892C>G (p.Leu3298Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333975G= | CA2078633837 | SACS | c.2185+19810C= (n.2185+19810C=) c.9928C= (p.Leu3310=) c.6445+3447C= (n.6445+3447C=) c.2177-4491C= (n.2177-4491C=) c.2292-4023C= (n.2292-4023C=) c.2319-4023C= (n.2319-4023C=) c.2204-4491C= (n.2204-4491C=) n.4543-4491C= c.2186-12301C= (n.2186-12301C=) c.2221-4491C= (n.2221-4491C=) c.2186-11331C= (n.2186-11331C=) c.9901C= (p.Leu3301=) c.2186-4491C= (n.2186-4491C=) c.2432-4491C= (n.2432-4491C=) c.7651C= (p.Leu2551=) c.1058-4491C= (n.1058-4491C=) c.2130-4491C= c.9460C= (p.Leu3154=) c.9952C= (p.Leu3318=) c.9919C= (p.Leu3307=) c.9892C= (p.Leu3298=) | |
13 | g.23333975G>T | CA387513409 | SACS | c.2185+19810C>A (n.2185+19810C>A) c.9928C>A (p.Leu3310Met) c.6445+3447C>A (n.6445+3447C>A) c.2177-4491C>A (n.2177-4491C>A) c.2292-4023C>A (n.2292-4023C>A) c.2319-4023C>A (n.2319-4023C>A) c.2204-4491C>A (n.2204-4491C>A) n.4543-4491C>A c.2186-12301C>A (n.2186-12301C>A) c.2221-4491C>A (n.2221-4491C>A) c.2186-11331C>A (n.2186-11331C>A) c.9901C>A (p.Leu3301Met) c.2186-4491C>A (n.2186-4491C>A) c.2432-4491C>A (n.2432-4491C>A) c.7651C>A (p.Leu2551Met) c.1058-4491C>A (n.1058-4491C>A) c.2130-4491C>A c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.9952C>A (p.Leu3318Met) c.9919C>A (p.Leu3307Met) c.9892C>A (p.Leu3298Met) | |
13 | g.23333975_23333978del | CA912980202 | SACS | c.2185+19807_2185+19810del (n.2185+19807_2185+19810del) c.9925_9928del (p.Val3309CysfsTer24) c.6445+3444_6445+3447del (n.6445+3444_6445+3447del) c.2177-4494_2177-4491del (n.2177-4494_2177-4491del) c.2292-4026_2292-4023del (n.2292-4026_2292-4023del) c.2319-4026_2319-4023del (n.2319-4026_2319-4023del) c.2204-4494_2204-4491del (n.2204-4494_2204-4491del) n.4543-4494_4543-4491del c.2186-12304_2186-12301del (n.2186-12304_2186-12301del) c.2221-4494_2221-4491del (n.2221-4494_2221-4491del) c.2186-11334_2186-11331del (n.2186-11334_2186-11331del) c.9898_9901del (p.Val3300CysfsTer24) c.2186-4494_2186-4491del (n.2186-4494_2186-4491del) c.2432-4494_2432-4491del (n.2432-4494_2432-4491del) c.7648_7651del (p.Val2550CysfsTer24) c.1058-4494_1058-4491del (n.1058-4494_1058-4491del) c.2130-4494_2130-4491del c.9457_9460del (p.Val3153CysfsTer24) c.9949_9952del (p.Val3317CysfsTer24) c.9916_9919del (p.Val3306CysfsTer24) c.9889_9892del (p.Val3297CysfsTer24) | |
13 | g.23333975_23333978delinsGAAC | CA2078633834 | SACS | c.2185+19807_2185+19810delinsGTTC (n.2185+19807_2185+19810delinsGTTC) c.9925_9928delinsGTTC (p.Val3309=) c.6445+3444_6445+3447delinsGTTC (n.6445+3444_6445+3447delinsGTTC) c.2177-4494_2177-4491delinsGTTC (n.2177-4494_2177-4491delinsGTTC) c.2292-4026_2292-4023delinsGTTC (n.2292-4026_2292-4023delinsGTTC) c.2319-4026_2319-4023delinsGTTC (n.2319-4026_2319-4023delinsGTTC) c.2204-4494_2204-4491delinsGTTC (n.2204-4494_2204-4491delinsGTTC) n.4543-4494_4543-4491delinsGTTC c.2186-12304_2186-12301delinsGTTC (n.2186-12304_2186-12301delinsGTTC) c.2221-4494_2221-4491delinsGTTC (n.2221-4494_2221-4491delinsGTTC) c.2186-11334_2186-11331delinsGTTC (n.2186-11334_2186-11331delinsGTTC) c.9898_9901delinsGTTC (p.Val3300=) c.2186-4494_2186-4491delinsGTTC (n.2186-4494_2186-4491delinsGTTC) c.2432-4494_2432-4491delinsGTTC (n.2432-4494_2432-4491delinsGTTC) c.7648_7651delinsGTTC (p.Val2550=) c.1058-4494_1058-4491delinsGTTC (n.1058-4494_1058-4491delinsGTTC) c.2130-4494_2130-4491delinsGTTC c.9457_9460delinsGTTC (p.Val3153=) c.9949_9952delinsGTTC (p.Val3317=) c.9916_9919delinsGTTC (p.Val3306=) c.9889_9892delinsGTTC (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>C | CA483159292 | SACS | c.2185+19809T>G (n.2185+19809T>G) c.9927T>G (p.Val3309=) c.6445+3446T>G (n.6445+3446T>G) c.2177-4492T>G (n.2177-4492T>G) c.2292-4024T>G (n.2292-4024T>G) c.2319-4024T>G (n.2319-4024T>G) c.2204-4492T>G (n.2204-4492T>G) n.4543-4492T>G c.2186-12302T>G (n.2186-12302T>G) c.2221-4492T>G (n.2221-4492T>G) c.2186-11332T>G (n.2186-11332T>G) c.9900T>G (p.Val3300=) c.2186-4492T>G (n.2186-4492T>G) c.2432-4492T>G (n.2432-4492T>G) c.7650T>G (p.Val2550=) c.1058-4492T>G (n.1058-4492T>G) c.2130-4492T>G c.9459T>G (p.Val3153=) c.9951T>G (p.Val3317=) c.9918T>G (p.Val3306=) c.9891T>G (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>G | CA483159293 | SACS | c.2185+19809T>C (n.2185+19809T>C) c.9927T>C (p.Val3309=) c.6445+3446T>C (n.6445+3446T>C) c.2177-4492T>C (n.2177-4492T>C) c.2292-4024T>C (n.2292-4024T>C) c.2319-4024T>C (n.2319-4024T>C) c.2204-4492T>C (n.2204-4492T>C) n.4543-4492T>C c.2186-12302T>C (n.2186-12302T>C) c.2221-4492T>C (n.2221-4492T>C) c.2186-11332T>C (n.2186-11332T>C) c.9900T>C (p.Val3300=) c.2186-4492T>C (n.2186-4492T>C) c.2432-4492T>C (n.2432-4492T>C) c.7650T>C (p.Val2550=) c.1058-4492T>C (n.1058-4492T>C) c.2130-4492T>C c.9459T>C (p.Val3153=) c.9951T>C (p.Val3317=) c.9918T>C (p.Val3306=) c.9891T>C (p.Val3297=) | |
13 | g.23333976A>T | CA483159294 | SACS | c.2185+19809T>A (n.2185+19809T>A) c.9927T>A (p.Val3309=) c.6445+3446T>A (n.6445+3446T>A) c.2177-4492T>A (n.2177-4492T>A) c.2292-4024T>A (n.2292-4024T>A) c.2319-4024T>A (n.2319-4024T>A) c.2204-4492T>A (n.2204-4492T>A) n.4543-4492T>A c.2186-12302T>A (n.2186-12302T>A) c.2221-4492T>A (n.2221-4492T>A) c.2186-11332T>A (n.2186-11332T>A) c.9900T>A (p.Val3300=) c.2186-4492T>A (n.2186-4492T>A) c.2432-4492T>A (n.2432-4492T>A) c.7650T>A (p.Val2550=) c.1058-4492T>A (n.1058-4492T>A) c.2130-4492T>A c.9459T>A (p.Val3153=) c.9951T>A (p.Val3317=) c.9918T>A (p.Val3306=) c.9891T>A (p.Val3297=) | |
13 | g.23333977_23333979del | CA6910544 | SACS | c.2185+19807_2185+19809del (n.2185+19807_2185+19809del) c.9925_9927del (p.Val3309del) c.6445+3444_6445+3446del (n.6445+3444_6445+3446del) c.2177-4494_2177-4492del (n.2177-4494_2177-4492del) c.2292-4026_2292-4024del (n.2292-4026_2292-4024del) c.2319-4026_2319-4024del (n.2319-4026_2319-4024del) c.2204-4494_2204-4492del (n.2204-4494_2204-4492del) n.4543-4494_4543-4492del c.2186-12304_2186-12302del (n.2186-12304_2186-12302del) c.2221-4494_2221-4492del (n.2221-4494_2221-4492del) c.2186-11334_2186-11332del (n.2186-11334_2186-11332del) c.9898_9900del (p.Val3300del) c.2186-4494_2186-4492del (n.2186-4494_2186-4492del) c.2432-4494_2432-4492del (n.2432-4494_2432-4492del) c.7648_7650del (p.Val2550del) c.1058-4494_1058-4492del (n.1058-4494_1058-4492del) c.2130-4494_2130-4492del c.9457_9459del (p.Val3153del) c.9949_9951del (p.Val3317del) c.9916_9918del (p.Val3306del) c.9889_9891del (p.Val3297del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333977A>C | CA387513410 | SACS | c.2185+19808T>G (n.2185+19808T>G) c.9926T>G (p.Val3309Gly) c.6445+3445T>G (n.6445+3445T>G) c.2177-4493T>G (n.2177-4493T>G) c.2292-4025T>G (n.2292-4025T>G) c.2319-4025T>G (n.2319-4025T>G) c.2204-4493T>G (n.2204-4493T>G) n.4543-4493T>G c.2186-12303T>G (n.2186-12303T>G) c.2221-4493T>G (n.2221-4493T>G) c.2186-11333T>G (n.2186-11333T>G) c.9899T>G (p.Val3300Gly) c.2186-4493T>G (n.2186-4493T>G) c.2432-4493T>G (n.2432-4493T>G) c.7649T>G (p.Val2550Gly) c.1058-4493T>G (n.1058-4493T>G) c.2130-4493T>G c.9458T>G (p.Val3153Gly) c.9950T>G (p.Val3317Gly) c.9917T>G (p.Val3306Gly) c.9890T>G (p.Val3297Gly) | |
13 | g.23333977A>G | CA387513411 | SACS | c.2185+19808T>C (n.2185+19808T>C) c.9926T>C (p.Val3309Ala) c.6445+3445T>C (n.6445+3445T>C) c.2177-4493T>C (n.2177-4493T>C) c.2292-4025T>C (n.2292-4025T>C) c.2319-4025T>C (n.2319-4025T>C) c.2204-4493T>C (n.2204-4493T>C) n.4543-4493T>C c.2186-12303T>C (n.2186-12303T>C) c.2221-4493T>C (n.2221-4493T>C) c.2186-11333T>C (n.2186-11333T>C) c.9899T>C (p.Val3300Ala) c.2186-4493T>C (n.2186-4493T>C) c.2432-4493T>C (n.2432-4493T>C) c.7649T>C (p.Val2550Ala) c.1058-4493T>C (n.1058-4493T>C) c.2130-4493T>C c.9458T>C (p.Val3153Ala) c.9950T>C (p.Val3317Ala) c.9917T>C (p.Val3306Ala) c.9890T>C (p.Val3297Ala) | |
13 | g.23333977A>T | CA387513412 | SACS | c.2185+19808T>A (n.2185+19808T>A) c.9926T>A (p.Val3309Asp) c.6445+3445T>A (n.6445+3445T>A) c.2177-4493T>A (n.2177-4493T>A) c.2292-4025T>A (n.2292-4025T>A) c.2319-4025T>A (n.2319-4025T>A) c.2204-4493T>A (n.2204-4493T>A) n.4543-4493T>A c.2186-12303T>A (n.2186-12303T>A) c.2221-4493T>A (n.2221-4493T>A) c.2186-11333T>A (n.2186-11333T>A) c.9899T>A (p.Val3300Asp) c.2186-4493T>A (n.2186-4493T>A) c.2432-4493T>A (n.2432-4493T>A) c.7649T>A (p.Val2550Asp) c.1058-4493T>A (n.1058-4493T>A) c.2130-4493T>A c.9458T>A (p.Val3153Asp) c.9950T>A (p.Val3317Asp) c.9917T>A (p.Val3306Asp) c.9890T>A (p.Val3297Asp) | |
13 | g.23333978C>A | CA387513415 | SACS | c.2185+19807G>T (n.2185+19807G>T) c.9925G>T (p.Val3309Phe) c.6445+3444G>T (n.6445+3444G>T) c.2177-4494G>T (n.2177-4494G>T) c.2292-4026G>T (n.2292-4026G>T) c.2319-4026G>T (n.2319-4026G>T) c.2204-4494G>T (n.2204-4494G>T) n.4543-4494G>T c.2186-12304G>T (n.2186-12304G>T) c.2221-4494G>T (n.2221-4494G>T) c.2186-11334G>T (n.2186-11334G>T) c.9898G>T (p.Val3300Phe) c.2186-4494G>T (n.2186-4494G>T) c.2432-4494G>T (n.2432-4494G>T) c.7648G>T (p.Val2550Phe) c.1058-4494G>T (n.1058-4494G>T) c.2130-4494G>T c.9457G>T (p.Val3153Phe) c.9949G>T (p.Val3317Phe) c.9916G>T (p.Val3306Phe) c.9889G>T (p.Val3297Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.23333978C>G | CA387513413 | SACS | c.2185+19807G>C (n.2185+19807G>C) c.9925G>C (p.Val3309Leu) c.6445+3444G>C (n.6445+3444G>C) c.2177-4494G>C (n.2177-4494G>C) c.2292-4026G>C (n.2292-4026G>C) c.2319-4026G>C (n.2319-4026G>C) c.2204-4494G>C (n.2204-4494G>C) n.4543-4494G>C c.2186-12304G>C (n.2186-12304G>C) c.2221-4494G>C (n.2221-4494G>C) c.2186-11334G>C (n.2186-11334G>C) c.9898G>C (p.Val3300Leu) c.2186-4494G>C (n.2186-4494G>C) c.2432-4494G>C (n.2432-4494G>C) c.7648G>C (p.Val2550Leu) c.1058-4494G>C (n.1058-4494G>C) c.2130-4494G>C c.9457G>C (p.Val3153Leu) c.9949G>C (p.Val3317Leu) c.9916G>C (p.Val3306Leu) c.9889G>C (p.Val3297Leu) | |
13 | g.23333978C>T | CA387513414 | SACS | c.2185+19807G>A (n.2185+19807G>A) c.9925G>A (p.Val3309Ile) c.6445+3444G>A (n.6445+3444G>A) c.2177-4494G>A (n.2177-4494G>A) c.2292-4026G>A (n.2292-4026G>A) c.2319-4026G>A (n.2319-4026G>A) c.2204-4494G>A (n.2204-4494G>A) n.4543-4494G>A c.2186-12304G>A (n.2186-12304G>A) c.2221-4494G>A (n.2221-4494G>A) c.2186-11334G>A (n.2186-11334G>A) c.9898G>A (p.Val3300Ile) c.2186-4494G>A (n.2186-4494G>A) c.2432-4494G>A (n.2432-4494G>A) c.7648G>A (p.Val2550Ile) c.1058-4494G>A (n.1058-4494G>A) c.2130-4494G>A c.9457G>A (p.Val3153Ile) c.9949G>A (p.Val3317Ile) c.9916G>A (p.Val3306Ile) c.9889G>A (p.Val3297Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.23333979A>G | CA483159303 | SACS | c.2185+19806T>C (n.2185+19806T>C) c.9924T>C (p.Asp3308=) c.6445+3443T>C (n.6445+3443T>C) c.2177-4495T>C (n.2177-4495T>C) c.2292-4027T>C (n.2292-4027T>C) c.2319-4027T>C (n.2319-4027T>C) c.2204-4495T>C (n.2204-4495T>C) n.4543-4495T>C c.2186-12305T>C (n.2186-12305T>C) c.2221-4495T>C (n.2221-4495T>C) c.2186-11335T>C (n.2186-11335T>C) c.9897T>C (p.Asp3299=) c.2186-4495T>C (n.2186-4495T>C) c.2432-4495T>C (n.2432-4495T>C) c.7647T>C (p.Asp2549=) c.1058-4495T>C (n.1058-4495T>C) c.2130-4495T>C c.9456T>C (p.Asp3152=) c.9948T>C (p.Asp3316=) c.9915T>C (p.Asp3305=) c.9888T>C (p.Asp3296=) | |
13 | g.23333979A>T | CA387513417 | SACS | c.2185+19806T>A (n.2185+19806T>A) c.9924T>A (p.Asp3308Glu) c.6445+3443T>A (n.6445+3443T>A) c.2177-4495T>A (n.2177-4495T>A) c.2292-4027T>A (n.2292-4027T>A) c.2319-4027T>A (n.2319-4027T>A) c.2204-4495T>A (n.2204-4495T>A) n.4543-4495T>A c.2186-12305T>A (n.2186-12305T>A) c.2221-4495T>A (n.2221-4495T>A) c.2186-11335T>A (n.2186-11335T>A) c.9897T>A (p.Asp3299Glu) c.2186-4495T>A (n.2186-4495T>A) c.2432-4495T>A (n.2432-4495T>A) c.7647T>A (p.Asp2549Glu) c.1058-4495T>A (n.1058-4495T>A) c.2130-4495T>A c.9456T>A (p.Asp3152Glu) c.9948T>A (p.Asp3316Glu) c.9915T>A (p.Asp3305Glu) c.9888T>A (p.Asp3296Glu) | |
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13 | g.23333980T>A | CA387513418 | SACS | c.2185+19805A>T (n.2185+19805A>T) c.9923A>T (p.Asp3308Val) c.6445+3442A>T (n.6445+3442A>T) c.2177-4496A>T (n.2177-4496A>T) c.2292-4028A>T (n.2292-4028A>T) c.2319-4028A>T (n.2319-4028A>T) c.2204-4496A>T (n.2204-4496A>T) n.4543-4496A>T c.2186-12306A>T (n.2186-12306A>T) c.2221-4496A>T (n.2221-4496A>T) c.2186-11336A>T (n.2186-11336A>T) c.9896A>T (p.Asp3299Val) c.2186-4496A>T (n.2186-4496A>T) c.2432-4496A>T (n.2432-4496A>T) c.7646A>T (p.Asp2549Val) c.1058-4496A>T (n.1058-4496A>T) c.2130-4496A>T c.9455A>T (p.Asp3152Val) c.9947A>T (p.Asp3316Val) c.9914A>T (p.Asp3305Val) c.9887A>T (p.Asp3296Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>C | CA387513419 | SACS | c.2185+19805A>G (n.2185+19805A>G) c.9923A>G (p.Asp3308Gly) c.6445+3442A>G (n.6445+3442A>G) c.2177-4496A>G (n.2177-4496A>G) c.2292-4028A>G (n.2292-4028A>G) c.2319-4028A>G (n.2319-4028A>G) c.2204-4496A>G (n.2204-4496A>G) n.4543-4496A>G c.2186-12306A>G (n.2186-12306A>G) c.2221-4496A>G (n.2221-4496A>G) c.2186-11336A>G (n.2186-11336A>G) c.9896A>G (p.Asp3299Gly) c.2186-4496A>G (n.2186-4496A>G) c.2432-4496A>G (n.2432-4496A>G) c.7646A>G (p.Asp2549Gly) c.1058-4496A>G (n.1058-4496A>G) c.2130-4496A>G c.9455A>G (p.Asp3152Gly) c.9947A>G (p.Asp3316Gly) c.9914A>G (p.Asp3305Gly) c.9887A>G (p.Asp3296Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.23333980T>G | CA387513420 | SACS | c.2185+19805A>C (n.2185+19805A>C) c.9923A>C (p.Asp3308Ala) c.6445+3442A>C (n.6445+3442A>C) c.2177-4496A>C (n.2177-4496A>C) c.2292-4028A>C (n.2292-4028A>C) c.2319-4028A>C (n.2319-4028A>C) c.2204-4496A>C (n.2204-4496A>C) n.4543-4496A>C c.2186-12306A>C (n.2186-12306A>C) c.2221-4496A>C (n.2221-4496A>C) c.2186-11336A>C (n.2186-11336A>C) c.9896A>C (p.Asp3299Ala) c.2186-4496A>C (n.2186-4496A>C) c.2432-4496A>C (n.2432-4496A>C) c.7646A>C (p.Asp2549Ala) c.1058-4496A>C (n.1058-4496A>C) c.2130-4496A>C c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.9947A>C (p.Asp3316Ala) c.9914A>C (p.Asp3305Ala) c.9887A>C (p.Asp3296Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23333980T= | CA2078633851 | SACS | c.2185+19805A= (n.2185+19805A=) c.9923A= (p.Asp3308=) c.6445+3442A= (n.6445+3442A=) c.2177-4496A= (n.2177-4496A=) c.2292-4028A= (n.2292-4028A=) c.2319-4028A= (n.2319-4028A=) c.2204-4496A= (n.2204-4496A=) n.4543-4496A= c.2186-12306A= (n.2186-12306A=) c.2221-4496A= (n.2221-4496A=) c.2186-11336A= (n.2186-11336A=) c.9896A= (p.Asp3299=) c.2186-4496A= (n.2186-4496A=) c.2432-4496A= (n.2432-4496A=) c.7646A= (p.Asp2549=) c.1058-4496A= (n.1058-4496A=) c.2130-4496A= c.9455A= (p.Asp3152=) c.9947A= (p.Asp3316=) c.9914A= (p.Asp3305=) c.9887A= (p.Asp3296=) | |
13 | g.23333980_23333983del | CA912980203 | SACS | c.2185+19802_2185+19805del (n.2185+19802_2185+19805del) c.9920_9923del (p.Gly3307ValfsTer26) c.6445+3439_6445+3442del (n.6445+3439_6445+3442del) c.2177-4499_2177-4496del (n.2177-4499_2177-4496del) c.2292-4031_2292-4028del (n.2292-4031_2292-4028del) c.2319-4031_2319-4028del (n.2319-4031_2319-4028del) c.2204-4499_2204-4496del (n.2204-4499_2204-4496del) n.4543-4499_4543-4496del c.2186-12309_2186-12306del (n.2186-12309_2186-12306del) c.2221-4499_2221-4496del (n.2221-4499_2221-4496del) c.2186-11339_2186-11336del (n.2186-11339_2186-11336del) c.9893_9896del (p.Gly3298ValfsTer26) c.2186-4499_2186-4496del (n.2186-4499_2186-4496del) c.2432-4499_2432-4496del (n.2432-4499_2432-4496del) c.7643_7646del (p.Gly2548ValfsTer26) c.1058-4499_1058-4496del (n.1058-4499_1058-4496del) c.2130-4499_2130-4496del c.9452_9455del (p.Gly3151ValfsTer26) c.9944_9947del (p.Gly3315ValfsTer26) c.9911_9914del (p.Gly3304ValfsTer26) c.9884_9887del (p.Gly3295ValfsTer26) | |
13 | g.23333980_23333983delinsTCTC | CA2078633853 | SACS | c.2185+19802_2185+19805delinsGAGA (n.2185+19802_2185+19805delinsGAGA) c.9920_9923delinsGAGA (p.Gly3307=) c.6445+3439_6445+3442delinsGAGA (n.6445+3439_6445+3442delinsGAGA) c.2177-4499_2177-4496delinsGAGA (n.2177-4499_2177-4496delinsGAGA) c.2292-4031_2292-4028delinsGAGA (n.2292-4031_2292-4028delinsGAGA) c.2319-4031_2319-4028delinsGAGA (n.2319-4031_2319-4028delinsGAGA) c.2204-4499_2204-4496delinsGAGA (n.2204-4499_2204-4496delinsGAGA) n.4543-4499_4543-4496delinsGAGA c.2186-12309_2186-12306delinsGAGA (n.2186-12309_2186-12306delinsGAGA) c.2221-4499_2221-4496delinsGAGA (n.2221-4499_2221-4496delinsGAGA) c.2186-11339_2186-11336delinsGAGA (n.2186-11339_2186-11336delinsGAGA) c.9893_9896delinsGAGA (p.Gly3298=) c.2186-4499_2186-4496delinsGAGA (n.2186-4499_2186-4496delinsGAGA) c.2432-4499_2432-4496delinsGAGA (n.2432-4499_2432-4496delinsGAGA) c.7643_7646delinsGAGA (p.Gly2548=) c.1058-4499_1058-4496delinsGAGA (n.1058-4499_1058-4496delinsGAGA) c.2130-4499_2130-4496delinsGAGA c.9452_9455delinsGAGA (p.Gly3151=) c.9944_9947delinsGAGA (p.Gly3315=) c.9911_9914delinsGAGA (p.Gly3304=) c.9884_9887delinsGAGA (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333981C>A | CA387513421 | SACS | c.2185+19804G>T (n.2185+19804G>T) c.9922G>T (p.Asp3308Tyr) c.6445+3441G>T (n.6445+3441G>T) c.2177-4497G>T (n.2177-4497G>T) c.2292-4029G>T (n.2292-4029G>T) c.2319-4029G>T (n.2319-4029G>T) c.2204-4497G>T (n.2204-4497G>T) n.4543-4497G>T c.2186-12307G>T (n.2186-12307G>T) c.2221-4497G>T (n.2221-4497G>T) c.2186-11337G>T (n.2186-11337G>T) c.9895G>T (p.Asp3299Tyr) c.2186-4497G>T (n.2186-4497G>T) c.2432-4497G>T (n.2432-4497G>T) c.7645G>T (p.Asp2549Tyr) c.1058-4497G>T (n.1058-4497G>T) c.2130-4497G>T c.9454G>T (p.Asp3152Tyr) c.9946G>T (p.Asp3316Tyr) c.9913G>T (p.Asp3305Tyr) c.9886G>T (p.Asp3296Tyr) | |
13 | g.23333981C>G | CA387513422 | SACS | c.2185+19804G>C (n.2185+19804G>C) c.9922G>C (p.Asp3308His) c.6445+3441G>C (n.6445+3441G>C) c.2177-4497G>C (n.2177-4497G>C) c.2292-4029G>C (n.2292-4029G>C) c.2319-4029G>C (n.2319-4029G>C) c.2204-4497G>C (n.2204-4497G>C) n.4543-4497G>C c.2186-12307G>C (n.2186-12307G>C) c.2221-4497G>C (n.2221-4497G>C) c.2186-11337G>C (n.2186-11337G>C) c.9895G>C (p.Asp3299His) c.2186-4497G>C (n.2186-4497G>C) c.2432-4497G>C (n.2432-4497G>C) c.7645G>C (p.Asp2549His) c.1058-4497G>C (n.1058-4497G>C) c.2130-4497G>C c.9454G>C (p.Asp3152His) c.9946G>C (p.Asp3316His) c.9913G>C (p.Asp3305His) c.9886G>C (p.Asp3296His) | |
13 | g.23333981C>T | CA387513423 | SACS | c.2185+19804G>A (n.2185+19804G>A) c.9922G>A (p.Asp3308Asn) c.6445+3441G>A (n.6445+3441G>A) c.2177-4497G>A (n.2177-4497G>A) c.2292-4029G>A (n.2292-4029G>A) c.2319-4029G>A (n.2319-4029G>A) c.2204-4497G>A (n.2204-4497G>A) n.4543-4497G>A c.2186-12307G>A (n.2186-12307G>A) c.2221-4497G>A (n.2221-4497G>A) c.2186-11337G>A (n.2186-11337G>A) c.9895G>A (p.Asp3299Asn) c.2186-4497G>A (n.2186-4497G>A) c.2432-4497G>A (n.2432-4497G>A) c.7645G>A (p.Asp2549Asn) c.1058-4497G>A (n.1058-4497G>A) c.2130-4497G>A c.9454G>A (p.Asp3152Asn) c.9946G>A (p.Asp3316Asn) c.9913G>A (p.Asp3305Asn) c.9886G>A (p.Asp3296Asn) | |
13 | g.23333983_23333985del | CA608985233 | SACS | c.2185+19802_2185+19804del (n.2185+19802_2185+19804del) c.9920_9922del (p.Gly3307del) c.6445+3439_6445+3441del (n.6445+3439_6445+3441del) c.2177-4499_2177-4497del (n.2177-4499_2177-4497del) c.2292-4031_2292-4029del (n.2292-4031_2292-4029del) c.2319-4031_2319-4029del (n.2319-4031_2319-4029del) c.2204-4499_2204-4497del (n.2204-4499_2204-4497del) n.4543-4499_4543-4497del c.2186-12309_2186-12307del (n.2186-12309_2186-12307del) c.2221-4499_2221-4497del (n.2221-4499_2221-4497del) c.2186-11339_2186-11337del (n.2186-11339_2186-11337del) c.9893_9895del (p.Gly3298del) c.2186-4499_2186-4497del (n.2186-4499_2186-4497del) c.2432-4499_2432-4497del (n.2432-4499_2432-4497del) c.7643_7645del (p.Gly2548del) c.1058-4499_1058-4497del (n.1058-4499_1058-4497del) c.2130-4499_2130-4497del c.9452_9454del (p.Gly3151del) c.9944_9946del (p.Gly3315del) c.9911_9913del (p.Gly3304del) c.9884_9886del (p.Gly3295del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23333982T>A | CA483159310 | SACS | c.2185+19803A>T (n.2185+19803A>T) c.9921A>T (p.Gly3307=) c.6445+3440A>T (n.6445+3440A>T) c.2177-4498A>T (n.2177-4498A>T) c.2292-4030A>T (n.2292-4030A>T) c.2319-4030A>T (n.2319-4030A>T) c.2204-4498A>T (n.2204-4498A>T) n.4543-4498A>T c.2186-12308A>T (n.2186-12308A>T) c.2221-4498A>T (n.2221-4498A>T) c.2186-11338A>T (n.2186-11338A>T) c.9894A>T (p.Gly3298=) c.2186-4498A>T (n.2186-4498A>T) c.2432-4498A>T (n.2432-4498A>T) c.7644A>T (p.Gly2548=) c.1058-4498A>T (n.1058-4498A>T) c.2130-4498A>T c.9453A>T (p.Gly3151=) c.9945A>T (p.Gly3315=) c.9912A>T (p.Gly3304=) c.9885A>T (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>C | CA483159309 | SACS | c.2185+19803A>G (n.2185+19803A>G) c.9921A>G (p.Gly3307=) c.6445+3440A>G (n.6445+3440A>G) c.2177-4498A>G (n.2177-4498A>G) c.2292-4030A>G (n.2292-4030A>G) c.2319-4030A>G (n.2319-4030A>G) c.2204-4498A>G (n.2204-4498A>G) n.4543-4498A>G c.2186-12308A>G (n.2186-12308A>G) c.2221-4498A>G (n.2221-4498A>G) c.2186-11338A>G (n.2186-11338A>G) c.9894A>G (p.Gly3298=) c.2186-4498A>G (n.2186-4498A>G) c.2432-4498A>G (n.2432-4498A>G) c.7644A>G (p.Gly2548=) c.1058-4498A>G (n.1058-4498A>G) c.2130-4498A>G c.9453A>G (p.Gly3151=) c.9945A>G (p.Gly3315=) c.9912A>G (p.Gly3304=) c.9885A>G (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333982T>G | CA483159308 | SACS | c.2185+19803A>C (n.2185+19803A>C) c.9921A>C (p.Gly3307=) c.6445+3440A>C (n.6445+3440A>C) c.2177-4498A>C (n.2177-4498A>C) c.2292-4030A>C (n.2292-4030A>C) c.2319-4030A>C (n.2319-4030A>C) c.2204-4498A>C (n.2204-4498A>C) n.4543-4498A>C c.2186-12308A>C (n.2186-12308A>C) c.2221-4498A>C (n.2221-4498A>C) c.2186-11338A>C (n.2186-11338A>C) c.9894A>C (p.Gly3298=) c.2186-4498A>C (n.2186-4498A>C) c.2432-4498A>C (n.2432-4498A>C) c.7644A>C (p.Gly2548=) c.1058-4498A>C (n.1058-4498A>C) c.2130-4498A>C c.9453A>C (p.Gly3151=) c.9945A>C (p.Gly3315=) c.9912A>C (p.Gly3304=) c.9885A>C (p.Gly3295=) | |
13 | g.23333983C>A | CA387513424 | SACS | c.2185+19802G>T (n.2185+19802G>T) c.9920G>T (p.Gly3307Val) c.6445+3439G>T (n.6445+3439G>T) c.2177-4499G>T (n.2177-4499G>T) c.2292-4031G>T (n.2292-4031G>T) c.2319-4031G>T (n.2319-4031G>T) c.2204-4499G>T (n.2204-4499G>T) n.4543-4499G>T c.2186-12309G>T (n.2186-12309G>T) c.2221-4499G>T (n.2221-4499G>T) c.2186-11339G>T (n.2186-11339G>T) c.9893G>T (p.Gly3298Val) c.2186-4499G>T (n.2186-4499G>T) c.2432-4499G>T (n.2432-4499G>T) c.7643G>T (p.Gly2548Val) c.1058-4499G>T (n.1058-4499G>T) c.2130-4499G>T c.9452G>T (p.Gly3151Val) c.9944G>T (p.Gly3315Val) c.9911G>T (p.Gly3304Val) c.9884G>T (p.Gly3295Val) | |
13 | g.23333983C>G | CA387513425 | SACS | c.2185+19802G>C (n.2185+19802G>C) c.9920G>C (p.Gly3307Ala) c.6445+3439G>C (n.6445+3439G>C) c.2177-4499G>C (n.2177-4499G>C) c.2292-4031G>C (n.2292-4031G>C) c.2319-4031G>C (n.2319-4031G>C) c.2204-4499G>C (n.2204-4499G>C) n.4543-4499G>C c.2186-12309G>C (n.2186-12309G>C) c.2221-4499G>C (n.2221-4499G>C) c.2186-11339G>C (n.2186-11339G>C) c.9893G>C (p.Gly3298Ala) c.2186-4499G>C (n.2186-4499G>C) c.2432-4499G>C (n.2432-4499G>C) c.7643G>C (p.Gly2548Ala) c.1058-4499G>C (n.1058-4499G>C) c.2130-4499G>C c.9452G>C (p.Gly3151Ala) c.9944G>C (p.Gly3315Ala) c.9911G>C (p.Gly3304Ala) c.9884G>C (p.Gly3295Ala) | |
13 | g.23333983C>T | CA387513426 | SACS | c.2185+19802G>A (n.2185+19802G>A) c.9920G>A (p.Gly3307Glu) c.6445+3439G>A (n.6445+3439G>A) c.2177-4499G>A (n.2177-4499G>A) c.2292-4031G>A (n.2292-4031G>A) c.2319-4031G>A (n.2319-4031G>A) c.2204-4499G>A (n.2204-4499G>A) n.4543-4499G>A c.2186-12309G>A (n.2186-12309G>A) c.2221-4499G>A (n.2221-4499G>A) c.2186-11339G>A (n.2186-11339G>A) c.9893G>A (p.Gly3298Glu) c.2186-4499G>A (n.2186-4499G>A) c.2432-4499G>A (n.2432-4499G>A) c.7643G>A (p.Gly2548Glu) c.1058-4499G>A (n.1058-4499G>A) c.2130-4499G>A c.9452G>A (p.Gly3151Glu) c.9944G>A (p.Gly3315Glu) c.9911G>A (p.Gly3304Glu) c.9884G>A (p.Gly3295Glu) | |
13 | g.23333984C>A | CA387513429 | SACS | c.2185+19801G>T (n.2185+19801G>T) c.9919G>T (p.Gly3307Ter) c.6445+3438G>T (n.6445+3438G>T) c.2177-4500G>T (n.2177-4500G>T) c.2292-4032G>T (n.2292-4032G>T) c.2319-4032G>T (n.2319-4032G>T) c.2204-4500G>T (n.2204-4500G>T) n.4543-4500G>T c.2186-12310G>T (n.2186-12310G>T) c.2221-4500G>T (n.2221-4500G>T) c.2186-11340G>T (n.2186-11340G>T) c.9892G>T (p.Gly3298Ter) c.2186-4500G>T (n.2186-4500G>T) c.2432-4500G>T (n.2432-4500G>T) c.7642G>T (p.Gly2548Ter) c.1058-4500G>T (n.1058-4500G>T) c.2130-4500G>T c.9451G>T (p.Gly3151Ter) c.9943G>T (p.Gly3315Ter) c.9910G>T (p.Gly3304Ter) c.9883G>T (p.Gly3295Ter) | |
13 | g.23333984C>G | CA387513428 | SACS | c.2185+19801G>C (n.2185+19801G>C) c.9919G>C (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>C (n.6445+3438G>C) c.2177-4500G>C (n.2177-4500G>C) c.2292-4032G>C (n.2292-4032G>C) c.2319-4032G>C (n.2319-4032G>C) c.2204-4500G>C (n.2204-4500G>C) n.4543-4500G>C c.2186-12310G>C (n.2186-12310G>C) c.2221-4500G>C (n.2221-4500G>C) c.2186-11340G>C (n.2186-11340G>C) c.9892G>C (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>C (n.2186-4500G>C) c.2432-4500G>C (n.2432-4500G>C) c.7642G>C (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>C (n.1058-4500G>C) c.2130-4500G>C c.9451G>C (p.Gly3151Arg) c.9943G>C (p.Gly3315Arg) c.9910G>C (p.Gly3304Arg) c.9883G>C (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333984C>T | CA387513427 | SACS | c.2185+19801G>A (n.2185+19801G>A) c.9919G>A (p.Gly3307Arg) c.6445+3438G>A (n.6445+3438G>A) c.2177-4500G>A (n.2177-4500G>A) c.2292-4032G>A (n.2292-4032G>A) c.2319-4032G>A (n.2319-4032G>A) c.2204-4500G>A (n.2204-4500G>A) n.4543-4500G>A c.2186-12310G>A (n.2186-12310G>A) c.2221-4500G>A (n.2221-4500G>A) c.2186-11340G>A (n.2186-11340G>A) c.9892G>A (p.Gly3298Arg) c.2186-4500G>A (n.2186-4500G>A) c.2432-4500G>A (n.2432-4500G>A) c.7642G>A (p.Gly2548Arg) c.1058-4500G>A (n.1058-4500G>A) c.2130-4500G>A c.9451G>A (p.Gly3151Arg) c.9943G>A (p.Gly3315Arg) c.9910G>A (p.Gly3304Arg) c.9883G>A (p.Gly3295Arg) | |
13 | g.23333985T>A | CA387513430 | SACS | c.2185+19800A>T (n.2185+19800A>T) c.9918A>T (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>T (n.6445+3437A>T) c.2177-4501A>T (n.2177-4501A>T) c.2292-4033A>T (n.2292-4033A>T) c.2319-4033A>T (n.2319-4033A>T) c.2204-4501A>T (n.2204-4501A>T) n.4543-4501A>T c.2186-12311A>T (n.2186-12311A>T) c.2221-4501A>T (n.2221-4501A>T) c.2186-11341A>T (n.2186-11341A>T) c.9891A>T (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>T (n.2186-4501A>T) c.2432-4501A>T (n.2432-4501A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>T (n.1058-4501A>T) c.2130-4501A>T c.9450A>T (p.Glu3150Asp) c.9942A>T (p.Glu3314Asp) c.9909A>T (p.Glu3303Asp) c.9882A>T (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T>C | CA246652941 | SACS | c.2185+19800A>G (n.2185+19800A>G) c.9918A>G (p.Glu3306=) c.6445+3437A>G (n.6445+3437A>G) c.2177-4501A>G (n.2177-4501A>G) c.2292-4033A>G (n.2292-4033A>G) c.2319-4033A>G (n.2319-4033A>G) c.2204-4501A>G (n.2204-4501A>G) n.4543-4501A>G c.2186-12311A>G (n.2186-12311A>G) c.2221-4501A>G (n.2221-4501A>G) c.2186-11341A>G (n.2186-11341A>G) c.9891A>G (p.Glu3297=) c.2186-4501A>G (n.2186-4501A>G) c.2432-4501A>G (n.2432-4501A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1058-4501A>G (n.1058-4501A>G) c.2130-4501A>G c.9450A>G (p.Glu3150=) c.9942A>G (p.Glu3314=) c.9909A>G (p.Glu3303=) c.9882A>G (p.Glu3294=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.23333985T>G | CA387513431 | SACS | c.2185+19800A>C (n.2185+19800A>C) c.9918A>C (p.Glu3306Asp) c.6445+3437A>C (n.6445+3437A>C) c.2177-4501A>C (n.2177-4501A>C) c.2292-4033A>C (n.2292-4033A>C) c.2319-4033A>C (n.2319-4033A>C) c.2204-4501A>C (n.2204-4501A>C) n.4543-4501A>C c.2186-12311A>C (n.2186-12311A>C) c.2221-4501A>C (n.2221-4501A>C) c.2186-11341A>C (n.2186-11341A>C) c.9891A>C (p.Glu3297Asp) c.2186-4501A>C (n.2186-4501A>C) c.2432-4501A>C (n.2432-4501A>C) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.1058-4501A>C (n.1058-4501A>C) c.2130-4501A>C c.9450A>C (p.Glu3150Asp) c.9942A>C (p.Glu3314Asp) c.9909A>C (p.Glu3303Asp) c.9882A>C (p.Glu3294Asp) | |
13 | g.23333985T= | CA2078633863 | SACS | c.2185+19800A= (n.2185+19800A=) c.9918A= (p.Glu3306=) c.6445+3437A= (n.6445+3437A=) c.2177-4501A= (n.2177-4501A=) c.2292-4033A= (n.2292-4033A=) c.2319-4033A= (n.2319-4033A=) c.2204-4501A= (n.2204-4501A=) n.4543-4501A= c.2186-12311A= (n.2186-12311A=) c.2221-4501A= (n.2221-4501A=) c.2186-11341A= (n.2186-11341A=) c.9891A= (p.Glu3297=) c.2186-4501A= (n.2186-4501A=) c.2432-4501A= (n.2432-4501A=) c.7641A= (p.Glu2547=) c.1058-4501A= (n.1058-4501A=) c.2130-4501A= c.9450A= (p.Glu3150=) c.9942A= (p.Glu3314=) c.9909A= (p.Glu3303=) c.9882A= (p.Glu3294=) | |
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